Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Где можно установить окончательный диагноз
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Редкие и неопределенные формы
Ksusha
Здраствуйте!
Хочу рассказать вам свою историю и попросить совета.
Мне 24 года, болею я лет с 10-12 когда появились первые симптомы. Появился легкий птоз на правом глазу, обращалась к окулисту, но без результатно. В 1999 году местный невропатолог поставил диагноз миастения, выписал Калимин, Ретаболил, Витамины, но эффекта не наблюдалось, принимала препараты 2 года. 4 года назад появилась шаткость походки и увеличение птоза на правом глазу и легкий птоз на левом глазу.. В течении последних 2-х лет правый глаз начал косить, появилось дрожание правой руки , и писчий спазм. В этом году обращалась в неврологический центр в Москве, но безрезультатно. За эти годы ставили много различных диагнозов, но все под вопросом миастению, миопатию, лейкоэнцефалопатию, лейкодистрофию, рассеянный склероз и даже опухоль г.м., но в итоге подтвердить ни один диагноз полностью не могут и окончательный диагноз до сих пор поставить не могут.
Подскажите, где можно пройти обследование для постановки окончательного диагноза и получения лечения?
illa
Привет,Ksusha ! Ты в Миастеническом центре в Москве была ?
Роман
Цитата(Ksusha @ Feb 15 2007, 09:51 PM) [snapback]13752[/snapback]

Здраствуйте!
Хочу рассказать вам свою историю и попросить совета.
Мне 24 года, болею я лет с 10-12 когда появились первые симптомы. Появился легкий птоз на правом глазу, обращалась к окулисту, но без результатно. В 1999 году местный невропатолог поставил диагноз миастения, выписал Калимин, Ретаболил, Витамины, но эффекта не наблюдалось, принимала препараты 2 года. 4 года назад появилась шаткость походки и увеличение птоза на правом глазу и легкий птоз на левом глазу.. В течении последних 2-х лет правый глаз начал косить, появилось дрожание правой руки , и писчий спазм. В этом году обращалась в неврологический центр в Москве, но безрезультатно. За эти годы ставили много различных диагнозов, но все под вопросом миастению, миопатию, лейкоэнцефалопатию, лейкодистрофию, рассеянный склероз и даже опухоль г.м., но в итоге подтвердить ни один диагноз полностью не могут и окончательный диагноз до сих пор поставить не могут.
Подскажите, где можно пройти обследование для постановки окончательного диагноза и получения лечения?


Да...нелегко тебе... Трудно найти хорошего специалиста, который поставил бы правильный диагноз,
я к сожелению затрудняюсь подсказать куда тебе обратиться, по тому что сам не знаю sad.gif
Дальнобойщик
Я тоже досихпор без окончательного диагноза, и ехать кудато это вообще не реально, а хотелосьбы sad.gif
Ksusha
Да в Москве была прошлой зимой в миастеническом центре у проф. Санадзе, он на глаз не проводя ни каких обследований сказал что это не миастения, но многие невропатологи в этом сомневаются. Еще была в неврологическом центре в Москве на кафедре генетических заболеваний, где 2 года назад однозначно говорили миастения, а в этом году толком ничего не сделали и не сказали, зато содрали огромные деньги за то что просто послушали и молоточком постучали.
Дальнобойщик
QUOTE(Ksusha @ Feb 16 2007, 08:36 PM) [snapback]13800[/snapback]

Да в Москве была прошлой зимой в миастеническом центре у проф. Санадзе, он на глаз не проводя ни каких обследований сказал что это не миастения, но многие невропатологи в этом сомневаются. Еще была в неврологическом центре в Москве на кафедре генетических заболеваний, где 2 года назад однозначно говорили миастения, а в этом году толком ничего не сделали и не сказали, зато содрали огромные деньги за то что просто послушали и молоточком постучали.


Вот это и расстраивает, ты к одному он одно говорит, ты к другому он другое, а за всё платить надо везде почти... sad.gif
illa
QUOTE(Ksusha @ Feb 16 2007, 08:36 PM) [snapback]13800[/snapback]

Да в Москве была прошлой зимой в миастеническом центре у проф. Санадзе, он на глаз не проводя ни каких обследований сказал что это не миастения, но многие невропатологи в этом сомневаются. Еще была в неврологическом центре в Москве на кафедре генетических заболеваний, где 2 года назад однозначно говорили миастения, а в этом году толком ничего не сделали и не сказали, зато содрали огромные деньги за то что просто послушали и молоточком постучали.

Профессор Санадзе - уникальный диагност. Хорошо, а у Касаткиной ЭМГ делала ? И стим.ЭМГ ?
Прозериновую пробу проводили ?
И вообще, как это "На глаз" ?! Ксюша,Ты приехала в Миастен.центр для чего, для обследования ?
Дальнобойщик
Tilla, а ты думаеш они хотят это делать? темболее если они видят что человек из долёка?
illa
QUOTE(Дальнобойщик @ Feb 16 2007, 10:07 PM) [snapback]13809[/snapback]

Tilla, а ты думаеш они хотят это делать? темболее если они видят что человек из долёка?

Дальнобойщик, там люди со всей России и не только. Мы познакомились с тетечкой( вместе в буфете чай пили), так она из Владивостока приехала для обследования. Можно в 1 день все пройти если повезет. Или за 2 дня.
Там смотрит сначала опытный невролог и делает назначения по обследованию, что необходимо. Самое дорогое - ЭМГ. Но можно попросить сделать не полностью, а проверить 1 мышцу или 2 : вполне достаточно для постановки диагноза. Сыну делали 2 мышцы, с денюшкой грустно было...А уж различить миастению от миопатии в этом центре элементарно.
Высочайшего класса неврологи ежедневно принимающие таких пациентов.
Может Ксюша приехала просто на прием к неврологу и не делала никаких обследований ? Или отказалась проверяться полноценно.
Мы ж не знаем.
Ксюша, АУ ! Напиши, пожалуйста, что ты делала из перечисленного в Миастен.центре.
Ksusha
Цитата(illa @ Feb 16 2007, 09:39 PM) [snapback]13804[/snapback]

Профессор Санадзе - уникальный диагност. Хорошо, а у Касаткиной ЭМГ делала ? И стим.ЭМГ ?
Прозериновую пробу проводили ?
И вообще, как это "На глаз" ?! Ксюша,Ты приехала в Миастен.центр для чего, для обследования ?


ЭМГ в миастеническом центре мне не делали, наверное потому что у меня на руках был этот анализ. "На глаз" это так что он меня выслушал, посмотрел ямр снимки, анализы кот. на руках были, ушел от ответа на многие интересовавшие меня вопросы, я сразу сказала что могу лечь на обследование, но он сказал, "вы не наш пациент, так что это не нужно, это не миастения". Надоело уже слоняться от одного врача к другому, и все без результатно, ни определенного диагноза, ни лечения, а состояние то с течением времени ухудшается.
Ksusha
[quote name='Дальнобойщик' date='Feb 16 2007, 10:07 PM' post='13809']
Tilla, а ты думаеш они хотят это делать? темболее если они видят что человек из долёка?
/quote]

По крайней мере в неврологическом центре мне предложили пройти обследование, а когда они узнали что у меня не российское гражданство, написали полный план обследования, вплодь до ЛОРврача, гинеколога и тд. но в этом плане состоявшем из 20 наименований неврологических исследований было всего 2 и то, те которые у меня уже были (месяц назад делала). Сумма этого всего была 40тыс 14 дней стационара, но так как я иностранка все умножили еще на 1.5
illa
1.Ксюша, а какой анализ ты показывала в Миастен. центре ?Где делали ?
2.На твоей Родине нет НИИ по неврологии ?
3.ЭМГ результаты стим. и игольчатая можешь заключения написать ? Здесь такие ребята грамотные, что почти все подскажут.
У нас здесь очень хороший невролог консультирует, только будет чуть позже - доктор обещала.
А ничего что на "Ты" ? Буду рада услышать и от тебя "Ты" ! Хорошо ? smile.gif
Ksusha
Цитата(illa @ Feb 17 2007, 09:38 PM) [snapback]13826[/snapback]

1.Ксюша, а какой анализ ты показывала в Миастен. центре ?Где делали ?
2.На твоей Родине нет НИИ по неврологии ?
3.ЭМГ результаты стим. и игольчатая можешь заключения написать ? Здесь такие ребята грамотные, что почти все подскажут.
У нас здесь очень хороший невролог консультирует, только будет чуть позже - доктор обещала.
А ничего что на "Ты" ? Буду рада услышать и от тебя "Ты" ! Хорошо ? smile.gif


ЭМГ делали 3 года назад в невр центре в Москве и в том году на каф.неврологии в Сеченова.
На Родине есть просто неврологический центр и кафедры неврологии при крупных клиниках. Сейчас заключение написать не смогу, потому что все бумажки остались в Москве, а туда я поеду только в марте. Но на сколько я помню нарушено проведение импульсов на правой руке начиная от локтя.
illa
Ясно. Ксюша, в Миастен. центре самый лучший специалист пожалуй по СНГ - Касаткина профессор. Она сынуле делала ЭМГ.
Почему ты не сделала там повторно ?
В этом году ЭМГ в Сеченова ?! В КНБ им.Кожевникова ?
Ты приезжай в марте именно в Миастен.ценрт. Если хочешь запишу тебя на конкретное число к неврологу, сразу огровори что будешь делать : прозериновая проба, стимул.ЭМГ или еще что.
Есть телефоны в ординаторскую, стимул. ЭМГ, игольч.ЭМГ - могу написать, сама позвонишь. Биопсию там к сожалению не делают...
Ksusha
Цитата(illa @ Feb 17 2007, 11:52 PM) [snapback]13845[/snapback]

Ясно. Ксюша, в Миастен. центре самый лучший специалист пожалуй по СНГ - Касаткина профессор. Она сынуле делала ЭМГ.
Почему ты не сделала там повторно ?
В этом году ЭМГ в Сеченова ?! В КНБ им.Кожевникова ?
Ты приезжай в марте именно в Миастен.ценрт. Если хочешь запишу тебя на конкретное число к неврологу, сразу огровори что будешь делать : прозериновая проба, стимул.ЭМГ или еще что.
Есть телефоны в ординаторскую, стимул. ЭМГ, игольч.ЭМГ - могу написать, сама позвонишь. Биопсию там к сожалению не делают...


Ок, напиши номера как приеду, позвоню. Прозериновую пробу мне не делали.
illa
В личку напишу.
А положительная прозериновая проба - основной показатель при миастении...
Ксюша, ты перед приездом таки проясни для себя какие будешь делать исследования. К примеру ЭМГ игольчатая - 1600 р. 1 мышца - 300 р.
Ты , если не секрет, сама откуда ? Если секрет - не пиши пока.
Ksusha
Цитата(illa @ Feb 18 2007, 12:42 PM) [snapback]13870[/snapback]

В личку напишу.
А положительная прозериновая проба - основной показатель при миастении...
Ксюша, ты перед приездом таки проясни для себя какие будешь делать исследования. К примеру ЭМГ игольчатая - 1600 р. 1 мышца - 300 р.
Ты , если не секрет, сама откуда ? Если секрет - не пиши пока.


Спасибки за номера!
Определяться я буду в Москве, т.к. папа находится там. Я на данный момент из Ташкента (Узбекистан), но в этом году родители планируют переезжать в подмосковье.
illa
Ух ты, далековато забралась. Переезжайте скорее, у нас хорошо - морозы и снег.
Для москвичей и жителей Подмосковья лечение и обследование в НИИ неврологии, в КНБ им.Кожевникова(ММА им.Сеченова) - бесплатно.
Если хочешь, напишу с чего начать чтобы наблюдаться постоянно в этих клиниках.
Ksusha
Цитата(illa @ Feb 18 2007, 01:06 PM) [snapback]13873[/snapback]

Ух ты, далековато забралась. Переезжайте скорее, у нас хорошо - морозы и снег.
Для москвичей и жителей Подмосковья лечение и обследование в НИИ неврологии, в КНБ им.Кожевникова(ММА им.Сеченова) - бесплатно.
Если хочешь, напишу с чего начать чтобы наблюдаться постоянно в этих клиниках.



Если честно, мне так все надоело, как головой об столб бьешься а толка ни какого. Всеравно лечения толком нету. Еще с учетом того что я закончила медицинский институт и сама многое понимаю, вообще тяжко.
illa
Ксюша, а ты бейся с толком. Тем более что сама медик.
Ты не унывай, пожалуйста ! Ты почитала что ребята пишут и как они держатся ? Ну и вот. Человек ты грамотный, ребята подскажут что можно, что не очень.
Приезжай в Москву и хорошо обследуйся в Миастен. центре.
Ура! У нас появился еще 1 медик ! Ксюша, можно будет к тебе обратиться за советом ? Ты какой факультет заканчивала, если не секрет.
Ksusha
Цитата(illa @ Feb 19 2007, 11:57 AM) [snapback]13933[/snapback]

Ксюша, а ты бейся с толком. Тем более что сама медик.
Ты не унывай, пожалуйста ! Ты почитала что ребята пишут и как они держатся ? Ну и вот. Человек ты грамотный, ребята подскажут что можно, что не очень.
Приезжай в Москву и хорошо обследуйся в Миастен. центре.
Ура! У нас появился еще 1 медик ! Ксюша, можно будет к тебе обратиться за советом ? Ты какой факультет заканчивала, если не секрет.



Факультет заканчивала лечебный, если получится то в этом году буду поступать в клин. ординатуру в Москве.
illa
Молодец. Ксюша, мы к тебе как к доктору за советами будет обращаться, если конечно не против. Хорошо ?
Ksusha
Цитата(illa @ Feb 19 2007, 10:45 PM) [snapback]13971[/snapback]

Молодец. Ксюша, мы к тебе как к доктору за советами будет обращаться, если конечно не против. Хорошо ?



Конечно, правда я не на невропатолога учиться собираюсь.
illa
Все равно, лишний доктор нужен. Я тоже медик, правда не врач, но опыт очень большой. Так что коллеги.
Ksusha
Цитата(illa @ Feb 19 2007, 11:28 PM) [snapback]13975[/snapback]

Все равно, лишний доктор нужен. Я тоже медик, правда не врач, но опыт очень большой. Так что коллеги.



коллеги! да я смотрю тут полно коллег.
illa
Так здесь каждый себе доктор. Районные неврологи отдыхают. Наша новая невролог даже честно призналась что ни 1 ее больной ЭМГ не делал и заключение из Миастен.центра первый раз видит.
Хорошо когда честный врач, пусть и не очень грамотный. И она еще молодая, лет 30.
Распечатки из инета ей приносила по заказу. Вообще она молодец, не стесняется посоветоваться и признаться что не очень опытная.
lucky
Гы гы.
Мой лечащий невролог вообще не знает чо такое ЭМГ.
Он почему то решил, что это что-то связанное с рентгеном
illa
Так я о том и говорю. Нам вообще всем уже пора дипломы выдавать.
Вот старая невролог сына была и неграмотная и противная. С новенькой как то сразу склалось. Не знает человек, так не считает зазорным сказать об этом. Я ей очень благодарна за честность.
И внешне очень симпатичная и миленькая.

Так я о том и говорю. Нам вообще всем уже пора дипломы выдавать.
Вот старая невролог сына была и неграмотная и противная. С новенькой как то сразу склалось. Не знает человек, так не считает зазорным сказать об этом. Я ей очень благодарна за честность.
И внешне очень симпатичная и миленькая.
STUDENT
Давайте по специальностям разделимся и организуем свою клинику. smile.gif
illa
Ага ! Только бесплатную клинику. У меня к примеру стаж почти 30 лет.
Санитарочкой в приемном начинала.
В своем дворе иногда беспокоят, чаще с животными... blink.gif Прошу прощения , но даже морской свинке клизьму ставила, было дело.
Так что если надо - обращайтесь.
Ksusha
Цитата(illa @ Feb 21 2007, 08:05 PM) [snapback]14078[/snapback]

Ага ! Только бесплатную клинику. У меня к примеру стаж почти 30 лет.
Санитарочкой в приемном начинала.
В своем дворе иногда беспокоят, чаще с животными... blink.gif Прошу прощения , но даже морской свинке клизьму ставила, было дело.
Так что если надо - обращайтесь.


А я сколько училась, терпеть не могла неврологию, а теперь пришлось в ней хочешь не хочешь разбираться. Кстати нам всегда преподы говорили: не стесняйтесь спросить у старших и знающих, и тем более не выдумывайте при общении с пациентом если не знаете.
А у меня 7 лет стаж обучение+работа операционной мед сестрой в отделении экстренной хирургии.
illa
Пациенты разные будут попадаться. Кой кому и "Попридумывать" надо, для их же спокойствия. Один обидится, что пилюли не выписала, другой обвинит что отравить хочешь... wacko.gif
Третьему только доброе слово и он счастлив. rolleyes.gif
Ksusha
Цитата(illa @ Feb 21 2007, 10:09 PM) [snapback]14084[/snapback]

Пациенты разные будут попадаться. Кой кому и "Попридумывать" надо, для их же спокойствия. Один обидится, что пилюли не выписала, другой обвинит что отравить хочешь... wacko.gif
Третьему только доброе слово и он счастлив. rolleyes.gif



Да уж это точно, к каждому свой подход нужен, уже я с этим сталкивалась.
nina07
Цитата(Ksusha @ Feb 15 2007, 08:51 PM) [snapback]13752[/snapback]

Здраствуйте!
Хочу рассказать вам свою историю и попросить совета.
Мне 24 года, болею я лет с 10-12 когда появились первые симптомы. Появился легкий птоз на правом глазу, обращалась к окулисту, но без результатно. В 1999 году местный невропатолог поставил диагноз миастения, выписал Калимин, Ретаболил, Витамины, но эффекта не наблюдалось, принимала препараты 2 года. 4 года назад появилась шаткость походки и увеличение птоза на правом глазу и легкий птоз на левом глазу.. В течении последних 2-х лет правый глаз начал косить, появилось дрожание правой руки , и писчий спазм. В этом году обращалась в неврологический центр в Москве, но безрезультатно. За эти годы ставили много различных диагнозов, но все под вопросом миастению, миопатию, лейкоэнцефалопатию, лейкодистрофию, рассеянный склероз и даже опухоль г.м., но в итоге подтвердить ни один диагноз полностью не могут и окончательный диагноз до сих пор поставить не могут.
Подскажите, где можно пройти обследование для постановки окончательного диагноза и получения лечения?

Здравствуйте, Ksusha! Увидела Ваш вопрос на нескольких форумах. На русмедсервере (5 марта) речь идет о подозрении на митохондриальную энцефаломиопатию. Полностью поддерживаю тех, кто рекомендовал обратиться в Медико-генетический научный центр РАМН, добавлю фамилию специалиста, который занимается этой темой - Руденская Галина Евгеньевна. Телефоны смотрите на сайте http://www.med-gen.ru/content/clinics/nko/index.html Еще мне известно, что для уточнения этого диагноза существует анализ - определение лактата в крови (до и после пищевой нагрузки), а также при мышечной биопсии обнаруживаются характерные "рваные" красные волокна. Также полезную информацию может дать КТ головного мозга (нет ли кальцификатов) и МРТ (признаки атрофии мозжечка - в связи с шаткостью походки). Созвонитесь с Руденской, может она Вас сориентирует в нужном направлении.
Lola
Цитата(Дальнобойщик @ Feb 16 2007, 10:19 PM) [snapback]13802[/snapback]

Вот это и расстраивает, ты к одному он одно говорит, ты к другому он другое, а за всё платить надо везде почти... sad.gif

Привет! С тем, что сколько врачей, столько и мнений я недавно столкнулась. Санчала вообще не могли понять, что со мной, потом в стационаре выставили диагноз, получаю лечение. С дуру ума решила прокунсультироваться еще у одного специалиста, так он сказал что у меня скорее всего совсем другое и надо срочно опять ложиться чуть ли не в реанимацию и делать плазмофорез и т.п. Кому верить? Я свое состояние на реанимационное не оцениваю, состояние стабильно, не ухудшается, даже мне кажеться получше стало. Но от их советов и при мысли ложиться опять в больницу начинает трясти. У меня уже вен не осталось, а плазмофорез вообще меня убить может, потому что у меня организм чужеродный белок вообще не воспринимает wacko.gif
Ksusha
Да уж, мне диагноз вроде бы поставили, я обращалась в москве в центр "эхинацея". Но диагноз опять под вопросом синдром Кернса-Сейра. Лечения пока еще для этого заболевания не нашли. Только легкая поддерживающая терапия витаминчики и тд. На следующей неделе пойду в центр мед генетики, сдавать анализ ДНК.
ludmilla
C точным диагнозом проблема наверное практически у всех.Мы сдавали генетику и на Кугельбега -Веландера и на ПМД 2А типа,не подтвердился ни один.Сейчас ждем результат по гену кольпаина в целом.Медико-генетический Центр произвел впечатление,мы были у Дадали.
Сделали дочке биопсию с мышц рук(Это уже дома) :в заключение продуктивный васкулит микроциркуляторного русла мышцы с периваскулярным склерозом.Нигде не нашла ,что васкулит (воспаление сосудов)
сопровождает ПМД.Никто с этим не сталкивался?
Проблема еще в том ,мне кажется,что официально не особенно врачи куда-то направляют,везде ходим практически в частном порядке,где что услышим .
Весь 2007 год практически так ездили в Москву на один день,приедем какое-то обследование сделаем или проконсультируемся, уедем.Но это тяжело и физически ,и морально и материально.
nina07
Цитата(ludmilla @ Jul 10 2009, 06:57 PM) [snapback]37417[/snapback]

Сделали дочке биопсию с мышц рук(Это уже дома) :в заключение продуктивный васкулит микроциркуляторного русла мышцы с периваскулярным склерозом.Нигде не нашла ,что васкулит (воспаление сосудов)
сопровождает ПМД.Никто с этим не сталкивался?

Васкулит сосудов обычно бывает от стрептококковой инфекции, от ангины.
Ksusha
мы были у Дадали.
Вы записывались заранее на прием. и если не секрет сколько стоит консультация? У меня просто еще иностранное гражданство, хотя живу в москве. И поэтому стоимость будет в 1.5 или даже 2 раза выше. Надо заранее знать на какую сумму расчитывать
marri




Здравствуйте , лично мы были в 2004 г и цены ессно изменились. Вот нашла их телефоны и ссылку на сайт www.med-gen.ru
499)612-86-07

Регистратура-495)324-87-72
Ksusha
о, спасибо, позвоню узнаю.

а толк то есть от посещения?
marri
в случае с мужем был
Ksusha
были на приеме у Дадали, поставлен предварительный диагноз синдром СРЕО. в течение 3х или 4х месяцев делали ДНК диагностику(почти бесплатно), но ни каких мутаций в ДНК не нашли. Следующий этап опять к неврологу но уже на кафедру нервных болезней в Сеченова.
tigra26
Цитата(Ksusha @ Feb 6 2010, 03:12 AM) [snapback]42375[/snapback]

были на приеме у Дадали, поставлен предварительный диагноз синдром СРЕО. в течение 3х или 4х месяцев делали ДНК диагностику(почти бесплатно), но ни каких мутаций в ДНК не нашли. Следующий этап опять к неврологу но уже на кафедру нервных болезней в Сеченова.

Ксюша, ты молодец! Своим примером заразила меня...я псоле интитута неврологии никуда дальше не пошла, но теперь заразилась твоим примером и тоже думаю надо же в конце концов определить диагноз! а то лечимся всю жизнь непонятно от чего) Ты пиши, пожалуйста, о дальнейших своих резульаттах! я пойду по твоим стопам))
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2017 IPS, Inc.