Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Митохондриальная Энцефаломиопатия
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Редкие и неопределенные формы
Robin
У меня ребеноку (2,5 г) поставили диагноз митохондриальная миопатия на основании анализа крови лактат-ацидоз (лактат до сахарной нагрузки в 2 раза выше нормы). Кроме того он худой, идет нервно-психическая задержка . Пытаются впаять какойнить генетический синдром, но не могут придумать какой.
Хотелось бы какой то определенности... Может подскажите какие анализы или что либо еще могут её дать?
STUDENT
А русский медицинский сервер? Может там спросить (хотя думаю уже так и сделано).
Robin
Цитата(STUDENT @ Feb 9 2007, 05:54 PM) [snapback]13513[/snapback]

А русский медицинский сервер? Может там спросить (хотя думаю уже так и сделано).

=====
Нет не сделано, если Вам не трудно, может скинете ссылочку?
Нам миопатию именно в тех выражениях не так давно выставили. Я на первый на этот сайт наткнулась.
illa
http://forums.rusmedserv.com/index.php?
Плиз
nina07
Цитата(Robin @ Feb 9 2007, 12:38 AM) [snapback]13491[/snapback]

У меня ребеноку (2,5 г) поставили диагноз митохондриальная миопатия на основании анализа крови лактат-ацидоз (лактат до сахарной нагрузки в 2 раза выше нормы). Кроме того он худой, идет нервно-психическая задержка . Пытаются впаять какойнить генетический синдром, но не могут придумать какой.
Хотелось бы какой то определенности... Может подскажите какие анализы или что либо еще могут её дать?

Здравствуйте, Robin. Повышенное содержание лактата в крови - признак синдромов MELAS и MERRF. Существует ДНК-диагностика - выявление мутаций митохондриальной ДНК. Большое диагностическое значение имеют проведение КТ и МРТ головного мозга. При этих синдромах почти у трети больных наблюдаются эпилептические припадки, миоклонии, атаксия, непереносимость физических нагрузок, инсультоподобные эпизоды, атрофия зрительных нервов, болезни сердца, задержка роста. Степень проявления клинической картины зависит от процента пораженных мышечных волокон. Для уточнения диагноза вам стоит обратиться в Московский НИИ Педиатрии и детской хирургии на ул. Талдомской, д.2 (Сайт http://pedklin.ru/) или в Медгенцентр (хотя там проводят тольк диагностику, а не лечение). Понаблюдайте за мальчиком: не бывает ли у него кивков, замираний взгляда с расширением зрачков. Это признаки малых эпилептических приступов, которые довольно часто бывают при митохондриальных энцефаломиопатиях. В таких случаях - главное - вовремя назначить противосудорожное лечение, так как даже малые эпиприступы усиливают отставание в умственном развитии.
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2017 IPS, Inc.