Получили результат анализа дочери, по всей панеле ничего не выявлено, но указано вот это:
«По итогам анализа покрытия (избыточности прочтения) секвенированных генов получены данные в пользу наличия гомозиготной делеции сегмента хромосомы 5 с приблизительными границами 70247743-70248323 п.о., захватывающей экзон 8 гена SMN1 (LOD 3.03). Гомозиготные делеции участков гена SMN1 описаны у пациентов со спинальной мышечной атрофией (OMIM: 253300, 253550, 253400). В случае подтверждения наличия делеции референсным методом, ее следует расценивать как вероятно патогенную.»
Кто может расшифровать, помогите!! К генетику обратимся конечно, но это только через несколько дней!