Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Создание Семьи (сма-спинально Мышечная Атрофия)
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Преодоление > Беременность и нервно-мышечные заболевания
Renegate
Доброго дня, уважаемые форумчане!
Посоветуйте,подскажите,расскажите кто знает. Тема беседы - возможность создания семьи. У меня есть партнер с заболеванием СМА (болен), насчет себя могу сказать что не болен это точно и подобного рода заболеваний в поколениях не числится. Но все-таки понимаю, для того чтобы определить всю картинку, необходимо самому сдать ДНК-тест на носительство данного генетического заболевания.
Читал литературу генетические основы спинальной мышечной атрофии. И есть такой ДНК-тест количественный smn-тест на носительство сма, его ли мне нужно проходить или что другое?
на сайте центра молекулярной генетики вижу тему-наследственные заболевания-спинальная амиотрофия типы 1,2,3,4 и там предлагается несколько днк-тестов http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/...scular-atrophy/

мой анализ- анализ носительства спинальной амиотрофии... а что еще означает анализ определения числа копий генов SMN1 и SMN2?

И забегу наперед - каково процентное соотношение вероятности рождения здорового ребенка,носителя и больного, если мать больна а отец здоров и не явл носителем. (и если является носителем)

Заранее спс за ответы, буду рад вашим комментариям!
NaVa
Да, вам нужно сделать анализ носительства. У СМА рецессивный тип наследования, если человек здоров, но носитель, то ребенок может быть болен. Если число копий генов SMN не соответствует норме, то человек болен СМА, вам такой анализ делать не нужно, так как вы здоровы. Так подтверждается заболевание СМА, если есть подозрение.
Если один болен, а другой здоров и не носитель, то ребенок будет здоров, но носитель. Если один болен, другой здоров и носитель, то ребенок будет болен. Это заболевание передается не от больного к больному, а через поколение.

Renegate
Цитата(NaVa @ 30.06.2017, 17:59) *
Да, вам нужно сделать анализ носительства. У СМА рецессивный тип наследования, если человек здоров, но носитель, то ребенок может быть болен. Если число копий генов SMN не соответствует норме, то человек болен СМА, вам такой анализ делать не нужно, так как вы здоровы. Так подтверждается заболевание СМА, если есть подозрение.
Если один болен, а другой здоров и не носитель, то ребенок будет здоров, но носитель. Если один болен, другой здоров и носитель, то ребенок будет болен. Это заболевание передается не от больного к больному, а через поколение.


Внятно генетический центр мне не ответил какой конкретно из... поскольку я не назвал тип СМА супруги. Но по каталогу есть только вариант анализ носительства спинальной амиотрофии типы 1,2,3,4.
посоветовавшись с генетиком на ресепшене сказали нужно проходить обоим анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары. На вопрос зачем обоим , если известно что один болен и он однозначно в этом анализе будет явл носителем мне не ответили. Также я знаю что для больных СМА проводят др анализ который выявляет конкретно тип и описывает конкретику дефекта гена.
Другой генетический центр ответил что даже больному СМА ставят тип не по анализу а по внешним проявлениям.
Третий сказал перед анализом должно быть направление от генетика, чтобы судить что вам нужно (поскольку типов СМА очень и очень много) И если вы один то вам нужно проверить больны вы или нет. я ему отвечал что нет,не болен ,но проверка на носительство требуется и все равно он из каталога выбрал мне не тот анализ....

В итоге я остановился на Геномеде это самый первый ДНК центр с которым я общался. Согласен,необходимо обоим посещать генетика и тот уже подберет что нужно.
Только какая для меня разница какой из представленных проходить:
1. анализ носительства СМА для супружеской пары (кровь с ЭДТА)
2. спинальная амиотрофия типы 1.2.3.4 анализ носительства

Задавал вопрос Геномеду, конкретно мне одному на носительство, ответ был через генетика - 1. проходите.
Вообще запутался.

из описания 1. как я понимаю это анализ сразу для двоих, А 2. для одного человека. Хотя стоимость в разницу 500 рублей.
Кто сталкивался и конкретно в чем может быть отличие первого от второго.
Вроде одно и тоже ,но 1. звучит как для двоих человек. А 2. для одного....

Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2019 IPS, Inc.