Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Рекомендации Для Мам Детишек С Врожденной Миопатией
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Редкие и неопределенные формы
мамамаша
Здравствуйте,
у сына под вопросом врожденная миопатия (очень надеюсь, что доброкачественная и не прогрессирующая) rolleyes.gif Мы из Санкт-Петербурга.
Беременность протекала прекрасно, все анализы в порядке (тромбоциты всегда понижены или на нижнем уровне нормы). Роды на 41 неделе. Первые. Сначала отошли воды. Безводный период 13 часов (это много), немного отсосали жидкость наложив спец маску, закричал после этого. Рост 54, вес 4200 - кабанчик) по идее должны были делать кесарево! сосок не взял, меня и его мучили, даже на пару дней еще в роддоме оставили, думали что в моем тугом соске причины. За 3 дня сбросил пол кг и с тех пор набирает вес оооочень плохо. Нам сейчас 1г 8мес, весит 10500, рост 81. Сначала сцеживалась и кормила из бутылочки, через месяц уже был на искусственном. Голову начал держать в общем то как все, но постоянно кидал +синдром вялого ребенка, но переворачиваться начал в срок, около 4 мес. Из-за кивков нас отправили в Св. ольгу на обследование кивков. Эпилепсия не подтвердилась, все анализы в норме, голова тоже хорошая, но дельта ритмы заторможены, я спросила что значит - не страшно ответили, на данный момент возр ритмы отстают, типа поправимо. К 5-6 месяцам перестал бросать голову (это теперь уже понятно стало, что не эпи приступы, а тк мышцы слабые были). Далее нас на отделение к Бессоновой перевели. Направила нас к генетику Ледащевой, и на ЭНМГ - к Команцеву. Ледащева миопатию никак не хотела ставить, всякие др подозревала, но никакие др не подтвердились (мне Ледащева не понравилась, сейчас мы наблюдаемся у Лязиной - оч клевая женщина, она тоже на все что думала нас проверила, остановились все таки на миопатии и нужна биопсия). На ЭНМГ Команцев поставил миопатию врожденную не прогрессирующей формы. С тех пор, врачи ссылаются на ЭНМГ и пишут миопатия. Один невролог предположил что у нас дцп атонич астатич формы, но она была в меньшестве. Были врачи и платные и бесплатные, все с круглыми глазами на нас смотрят, а потом читают что предыдущие писали и прочитав что миопатия,говорят - да, наверно она! как будто своего мнения нет!!! Кфк в норме и все др анализы. Массаж делали каждые 3 месяца. Бессонова в итоге сказала,что раз нет точного диагноза, то нет и лечения!))))) и отправила нас домой! Потом лежали в педиатр больнице, ничего нового, все те же обследования. Правда от МРТ я отказалась, испугалась наркоза(((( потом лежали в др больнице Св ольги, только на гаврской ул.
Я понимаю, что для того, чтобы выяснить форму миопатии, то нужна биопсия или днк. Я собиралась поехать в педиатр в москву, а потом некоторые неврологи отговорили, типа зачем узнавать, если лечение одно и тоже. вот я и передумала. Очевидно что наши врачи не сталкивались с миопатией, тем более в поликлинике, выписывают таблетки какие то, но вижу что с неуверенностью какие нам нужны. Вот в общем то мой вопрос в чем и заключается! Хочу узнать, что обычно прописывают врачи при врожденных миопатиях, какой форез и куда, какие лекарства, массаж я сама стала как пару дней назад делать, вернее растирать после сна. Кроме элькара что нам еще можно попить? Хочу с вашими рекомендациями пойти на днях к нашему районному неврологу и чтобы она прочитав ваши рекомендации указала нашу дозировку, в обшем то подсказать ей хочу путь нашего лечения. Я вижу ее растеренность, я сама больше знаю чем все врачи, постоянно роюсь в инете!!!! Форез нам каждый раз новый ставит, вернее новые препараты.
Подскажите, п-ста, какие лекарства, форез и на что обратить внимание!
П.С. пополз месяцев в 6, на четвереньках в 8-9, сел в 11, опора на ноги появилась в 1г1мес, стал ходить как тряпочка за две ручки в 1г3 мес, за одну ручку в полтора года, и сейчас нам 1г 8 мес, стоит пару секунд без опоры (боится, знаю что может дольше стоять, но боится). Конечно не ходит, очень надеюсь что к лету будет ходить, а лучше к апрелю (нам как раз 2 года будет). Добавилась проблема с речью. Кроме мама и дада, дуду ничего не говорит(( рот практически постоянно открыт, слюнявый. Сейчас стал понимать, когда прошу закрыть - закрывает, но потом опять открывает). По уму все хорошо, по моему вообще оч умный biggrin.gif все делает, все понимает, пирамидки итд. Дефектологи предполагают дизартрия. Наверно да, но у меня остается надежда, что это из-за слабых лицевых мышц, оч хочу надеяться, что со временем мышцы окрепнут и он сам восстановится blink.gif не очень конечно верится wub.gif но хочется cool.gif
elena82
Здравствуйте, у нас была похожая ситуация, у моей дочки тоже предполагали врожденную миопатию. На ЭМНГ признаки первичных мышечных повреждений, тоже сказали, что непрогрессирующая миопатия. Но до сих пор не подтверждена. Вот собираюсь снова поехать на приём к генетику, мы тоже из Санкт-Петербурга. Были тоже у генетика Ледащевой. Она сказала, что при миопатии не должно быть улучшений, а дочка на тот момент неплохо ходила, могла делать приседания, но больше никаких обследований мы генетических не проводили. Только у неё ещё дисплазия тазобедренных суставов была, и плоско-вальгусные стопы до сих пор. Речевое развитие тоже c задержкой, слабые мышцы речевого аппарата, тоже был постоянно приоткрыт рот, сейчас ставят дизартрию, ещё темповую задержку речи, сейчас дочке почти 5 лет, говорить стала много, но речь не очень понятна, дезартрия. Посещаем коррекционную группу в садике. Ползать она стала в 10 месяцев, в год на четвереньках, сидеть в 10 месяцев, первые шаги 1,6 , но долго боялась ходить без поддержки, в квартире ходила сама в 1,10. А по улице по улице только после 2 лет стала сама ходить, после 3 лет научилась постепенно бегать и прыгать, хотя не так хорошо, как ровесники. 2 раза в год мы делаем массаж, ЛФК. Невролог назначает нам ноотропные препараты: энцефабол, кортексин, пантогам, еще элькар.
мамамаша
Здравствуйте Елена, спасибо что откликнулись)
мне не понравилась Ледащева как человек, да и как специалист. Тоже не соглашалась признавать миопатию, никакого лечения и советов дельных, только говорила - будем ждать и наблюдать. Чего ждать? действовать надо! Теперь мы у Лязиной, очень приятная женщина, участная, видно что хочет помочь. По последним ее рекомендациям мы вчера сдали кровь на лактат пируват, типа этот анализ может немного подсказать какая миопатия, но конечно главный анализ это биопсия. Я как то теряюсь, то хочу ехать в москву, то как то остываю. у нас тоже вальгусные стопы( вы в садик обычный пошли? мы собираем документы в спец сад, там и бассейн и массаж и лфк и логопед. Ну типа для детей с опородвигат нарушениями, там в основном от легких форм до сложных дцп. разные группы. нам сегодня год и девять. пока пытаемся стоять без опоры, о шагах самостоятельных не думаем пока. в каком районе вы живете? когда с вами начал заниматься логопед, исправлять эту дизартрию?
ого! вы и приседать можете? а как она встает с пола? на корточках не сидите? как ступеньки, лестница? smile.gif smile.gif smile.gif

у нас тоже элькар, кортексин сейчас опять колим, пили энцефабол, пантогам, ноотропные, кудесан немного пили, нейромультивит. и сейчас прописала нам трентал. я пока не даю, вы такой препарат не пили?
elena82
Добрый день. Мне тоже Ледащева не очень понравилась, может быть тогда тоже сходить к Лязиной. К генетику все равно надо идти, диагноз нам так и не поставили, невролог у которой мы наблюдались, говорит недеференцированная миопатия, ещё предполагали может какой то синдром включающий слабость мышц и задержку психо-речевого развития, или может быть миопатия в сочитании с кислородным голоданием, когда мы делали УЗИ головного мозга, нам сказали что было небольшое кислородное голодание. После 3 лет стало заметно, что она отстает в психо-речевом развитии, развёрнутыми предложениями начала говорить только пол года назад, как пошли в садик, мы пошли в садик поздно , в 4 года. Хорошо, что у вас есть ортопедической садик, мы живём не в самом Питере, в Сертолово, у нас рядом нет такого садика. С логопедом начали заниматься недавно, в садика, с 4 лет. А мышцы более менее стали укрепляться после 2 лет, но на улице часто падала, самой подниматься было тяжело, но к 4 годам стало лучше, по лестнице поднимается нормально, но держится за перила, но может и не держась подняться но медленно, спускается приставным шагом, держась за перила, с пола встаёт нормально. Просто остаётся слабее, чем другие дети, если немного толкнут её быстро теряет равновесие, чаще падает, быстро устаёт при ходьбе, но бегает, хоть и медленно. Вот язык и мышцы губ, лица остаются слабые, мы делали дома логопедическую зарядку , но пока все равно слабые, а логопеды все у кого спрашивала, начинают после 4 лет заниматься, а в садика с 5 лет группы логопедической, так что мы только начинаем.
мамамаша
сходите к лязиной или к другому генетику. мы когда меняли генетика, в регистратуре поинтересовались - почему, типа так не рекомендуется. мы сказали, что хотим послушать другие мнения. по идее миопатия не сопровождается зрр. как бы я хотела, чтобы это не миопатия была, тк все другие заболевания лечатся, а миопатия лечится симптоматически, те не лечится( но уверена на 90% что она(
у вас наверно тоже ни у кого не было такого в роду?
а рот она до сих пор не закрывает? если закрывает, то когда начала закрывать? что у вас с прикусом?
а как понимает? все понимает, все делает по возрасту?
да, с садиком повезло, сейчас бегаю собираю документы для комиссии в этот сад.
вы меня воодушевили, что и бегает и прыгает. у меня картина будущего немного хуже представлялась. думала что ни прыгать ни бегать. а с пола встает как обычно или держится за предметы или по себе встает (миопатич прием, взбирание по самой себе). а на корточках сидит?
девочке по идее можно быть слабой, а вот мальчику конечно не очень. мальчики дерутся, силой меряются, нам будет сложнее в этом плане, ведь мальчик за себя должен постоять unsure.gif ну, ладно это в будущем. cool.gif
а вы в больницах лежали или у одного невролога и наблюдаетесь?
когда первые слова появились, папа например?
ходит нормально или в перевалку?
прививки делаете? мы до 5 месяцев делали все по плану, потом перестали. вот с весны думаю возобновлять
rolleyes.gif
elena82
Мама стала говорить до 1.5 года, папа когда начала что то не запомнила, помню что дай пить сказала в 2 года, вообще словарный запас медленно пополнялся, я сначала даже не обращала на это внимание, так как обращённую речь всегда хорошо понимала, я саначала все переживала что бы ходить стала, потом к 3 годам стала лучше ходить, на корточках тоже стала после 2 лет сидеть, но не любит долго так сидеть, приседание она с массажисткой делала всегда, в 2 года она её заставляла делать много раз, дочка плакала правда на зарядке всегда, но делала, а после 3 лет, уже и плакать перестала, с нашей массажисткой с удовольствием занимается, эта массажистка с нашего городка . Рот реже стала открывать после 2.5, открывала когда задумается, сейчас не замечаю что бы рот открывала, не знаю как в садике, она с рождения еще язык высовывала, как бы между зубами слегка, по этому поводу нас ещё к эндокринологу отправляли, чтобы исключить гипотериоз, с гормонами все нормально. Встает с пола она нормально, не пользуется миопатическими приемами, но например зимой в одежде ей тяжеловато, иногда просит помочь, иногда сама встает, с усилием. После 3 лет стала замечать , что не все знает для своего возраста, когда пришли к логопеду на консультацию, она сказала, что нам нужно в первую очередь с дефектологом заниматься, например цвета она долго не могла запомнить, простые пазлы из 4 штук не могла сложить, нас отправили, на комиссию в корекционную группу и зачислили в эту группу, для детей с задержкой психо-речевого развития, после посещения садика стала разговорчивей и общительней, до этого плохо на контакт шла. Нужно было наверно нам раньше в садик идти, а я её только в 4 года отдала. В семье у нас не у кого не наблюдалось слабости мышечной, у нас родился второй ребёнок, мальчик, у него тоже такого нет, мышцы нормальные, ходить начал недавно, ему 11 месяцев. А дочка долго ходила в перевалочку, но у неё ещё проблема с тазобедренными суставами была, недоразвитие, тоже в результате слабости мышц и связок. А теперь почти не заметно что в перевалочку ходит. Миопатия тоже у всех по разному проявляется. А у вас сын когда начал у опоры стоять и ходить с поддержкой? Не было дисплазии тазобедренных суставов? А вы в каком районе живете? Мы в больнице не обследовались, а вы? Мы прививки сначала делали некоторые, потом я отказ написала. Да, нужно нам попасть к генетику, может она ещё что то посоветует, какие-нибудь обследования, мы кроме ЭНМГ ничего не делали, ещё биохимический анализ крови, КФК в норме. А вы какие обследования делали у генетика, вам не назначали анализ на хромосомные поломки?, я точно не знаю как он называется, Ледащева тогда нам посоветовала сдать, он 7 тысяч тогда стоил, мы не сдали тогда, там на какие то синдромы, но не на миопатию. А ещё мы проверяли аминокислоты в крови, там тоже все нормально.
мамамаша
QUOTE(elena82 @ Jan 31 2015, 02:14 AM) [snapback]108285[/snapback]

Мама стала говорить до 1.5 года, папа когда начала что то не запомнила, помню что дай пить сказала в 2 года, вообще словарный запас медленно пополнялся, я сначала даже не обращала на это внимание, так как обращённую речь всегда хорошо понимала, я саначала все переживала что бы ходить стала, потом к 3 годам стала лучше ходить, на корточках тоже стала после 2 лет сидеть, но не любит долго так сидеть, приседание она с массажисткой делала всегда, в 2 года она её заставляла делать много раз, дочка плакала правда на зарядке всегда, но делала, а после 3 лет, уже и плакать перестала, с нашей массажисткой с удовольствием занимается, эта массажистка с нашего городка . Рот реже стала открывать после 2.5, открывала когда задумается, сейчас не замечаю что бы рот открывала, не знаю как в садике, она с рождения еще язык высовывала, как бы между зубами слегка, по этому поводу нас ещё к эндокринологу отправляли, чтобы исключить гипотериоз, с гормонами все нормально. Встает с пола она нормально, не пользуется миопатическими приемами, но например зимой в одежде ей тяжеловато, иногда просит помочь, иногда сама встает, с усилием. После 3 лет стала замечать , что не все знает для своего возраста, когда пришли к логопеду на консультацию, она сказала, что нам нужно в первую очередь с дефектологом заниматься, например цвета она долго не могла запомнить, простые пазлы из 4 штук не могла сложить, нас отправили, на комиссию в корекционную группу и зачислили в эту группу, для детей с задержкой психо-речевого развития, после посещения садика стала разговорчивей и общительней, до этого плохо на контакт шла. Нужно было наверно нам раньше в садик идти, а я её только в 4 года отдала. В семье у нас не у кого не наблюдалось слабости мышечной, у нас родился второй ребёнок, мальчик, у него тоже такого нет, мышцы нормальные, ходить начал недавно, ему 11 месяцев. А дочка долго ходила в перевалочку, но у неё ещё проблема с тазобедренными суставами была, недоразвитие, тоже в результате слабости мышц и связок. А теперь почти не заметно что в перевалочку ходит. Миопатия тоже у всех по разному проявляется. А у вас сын когда начал у опоры стоять и ходить с поддержкой? Не было дисплазии тазобедренных суставов? А вы в каком районе живете? Мы в больнице не обследовались, а вы? Мы прививки сначала делали некоторые, потом я отказ написала. Да, нужно нам попасть к генетику, может она ещё что то посоветует, какие-нибудь обследования, мы кроме ЭНМГ ничего не делали, ещё биохимический анализ крови, КФК в норме. А вы какие обследования делали у генетика, вам не назначали анализ на хромосомные поломки?, я точно не знаю как он называется, Ледащева тогда нам посоветовала сдать, он 7 тысяч тогда стоил, мы не сдали тогда, там на какие то синдромы, но не на миопатию. А ещё мы проверяли аминокислоты в крови, там тоже все нормально.



Здравствуйте smile.gif у вас девочка быстрее развивается smile.gif у опоры встал в год и месяц , до этого в ванне вставал коряво. ходить за 2 ручки (как кукла на веревочках) год и 2 месяца. В полтора года за одну ручку, так до сих пор за одну и ходит (нам год и 9 месяцев). сам несколько секунд без опоры стоит. тб суставы в порядке. Василеостровский район. Мы больницы 3 посетили ( 2 больницы св. ольги и педиатрическую). никто не знал что с нами делать, поэтому все стандартные процедуры были. Пару дней назад получила результаты анализа на лактат пируват (генетик лязина посоветовала), лактат в норме, а пируват очень завышен. Что это значит не знаю. весь инет просмотрела, особо ничего не поняла, единственное что ясно - это сбой в мышцах, подходит для митохондриальной миопатии. сейчас мы на 2 недели уедем, а в конце февраля пойду к лязиной узнавать че дальше. анализ крови у нас хороший, кфк в норме. вообще все в норме. меня это и злило, что все анализы в норме, не понятно от чего отталкиваться. немного обрадовалась этому пирувату, что хоть есть зацепка в каком направлении двигаться. но с этим пируватом ситуация для меня особо не прояснилась.мы какие то сдавали анализы у генетика, их было несколько я не помню на что, помню что точно на помпе, видемана беквита, прадера вилли и еще что то. не знаю про хромосомные поломки. Нам все бесплатно делали! Анализ на аминокислоты? это ТМС? тогда да сдавали, все ок.
мой прям совсем ничего не говорит(( только мама и адуду дадада(
у него нет согласных таких элементарных как К,Г, самых простых гласных нет О,У,И,Е.
Только а, что то между б и в, д.
Здорово, что у вас второй ребенок без этой особенности) я тоже надеюсь, что когда второго будем планировать, то все обойдется rolleyes.gif
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2017 IPS, Inc.