Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Врожденная Миопатия - Много Вопросов
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Редкие и неопределенные формы
Страницы: 1, 2
nat
добрый день!
у моего сына, 4 года, диагностируют врожденную миопатию. недавно мы сделали биопсию, сейчас ждем результатов исследования и уточнения формы. я более всего ожидаю немалиновую, но посмотрим.
я видела, что тут совсем немного мам таких деток, тем не менее вдруг у нас найдутся коллеги, мне многое бы хотелось спросить.
во-первых, где вы наблюдаетесь? мы наблюдаемся в 18й больнице, но это явно не совсем правильное место. биопсию мы сделали в париже, анализировать ее будут в институте миологии. но нам все равно нужен хороший доктор, который будет вести нас здесь, в москве.
во-вторых, оформлена ли у вас инвалидность ребенку? использутете ли вы какие нибудь средства хм)) улучшения мобильности? мы пока "донашиваем" обычную коляску. сын может сам ходить, но медленно и недолго. то есть коляска нам будет нужна. еще я думаю, что нам будут нужны ходунки или трости. сын не может сам подниматься с пола, поэтому на улице ходит очень осторожно, боится упасть. недавно дали ему лыжные палки - стал ходить гораздо уверенней. а главное, очевидно, что он не расходует свои моральные силы на преодоление страха, от одного этого он смог ходить существенно дольше. хотелось бы оформить инвалидность, и иметь возможность получать компенсацию за эти вещи.
у меня очень много вопросов, но пока начну с этих. спасибо большое!
nat
неужели никого?
The.Alex
QUOTE(nat @ May 8 2014, 08:22 PM) [snapback]97124[/snapback]

неужели никого?

Здравствуйте. нет есть просто нужно подождать кто нибуть ответит
nat
праздники кончились, никто не заходит?))
Osa
Цитата(nat @ May 12 2014, 12:13 PM) [snapback]97256[/snapback]
праздники кончились, никто не заходит?))
да все уже заходили сюда и не раз.... Но у вас ведь еще даже не уточнен диагноз.... Попробуйте полистать форум еще и еще раз, возможно на многие свои вопросы найдете ответы...
Единственное на что, например, я могу вам ответить это: инвалидность практически оформлена у всех, за редким исключением.
nat
Цитата(Osa @ May 12 2014, 01:55 PM) [snapback]97265[/snapback]

да все уже заходили сюда и не раз.... Но у вас ведь еще даже не уточнен диагноз.... Попробуйте полистать форум еще и еще раз, возможно на многие свои вопросы найдете ответы...
Единственное на что, например, я могу вам ответить это: инвалидность практически оформлена у всех, за редким исключением.


диагноз так и звучит - врожденная миопатия. congenital myopathy. форма имеет минимальное значение, состояния очень схожи.
я понимаю, что все миопатии и дистрофии врожденные, в том смысле, что с ними рождаются, а проявляются они в разное время. но именно одна группа объединена под этим названием - врожденные миопатии. эти состояния считаются непрогрессирующими. ребенок сейчас ходит, хотя и недостаточно хорошо. насколько я смогла понять из
http://www.invalidnost.com/publ/mediko_soc...ijakh/2-1-0-197
эти заболевания не считаются однозначным показанием для оформления инвалидности.
это вообще немного странно, потому что иногда при врожденных миопатиях состояние бывает гораздо более тяжелое, чем при дистрофиях, причем сразу при рождении.
тем не менее, поэтому я интересуюсь - как мне оформить такому ребенку инвалидность?
да и вообще хочется пообщаться с коллегами)) узнать, какая у их детей форма, как они развиваются, как компенсируют проблемы и пр.
yu-yulia
у нас стоит диагноз врожденная миопатия, форма неуточнена, биопсию не делали. Ребенку скоро 3, инвалидность оформлена, получаем ботинки и материальную компенсацию, вот пойдем в ортопедический детский сад
nat
Цитата(yu-yulia @ May 17 2014, 05:21 PM) [snapback]97393[/snapback]

у нас стоит диагноз врожденная миопатия, форма неуточнена, биопсию не делали. Ребенку скоро 3, инвалидность оформлена, получаем ботинки и материальную компенсацию, вот пойдем в ортопедический детский сад


понятно, спасибо. я уже вам в другой ветке ответила и еще тут поспрашиваю))
какие вы используете ботинки? у нас только сандалики, чтобы ходить по ровной поверхности. остальная обувь обычная, хотя конечно отвечающая требованиям.
много времени оформление инвалидности занимает?
у вас дочка может сама вставать с пола? а одеваться сама? а что ваш ортопедический садик предлагает?
я решила не отдавать в сад. сын ходит на занятия монтессори, два раза в неделю по три часа. от обычных детей сын отличается заметно. на занятиях монтессори ему педагог помогает сесть на стул (он может только держась за стол например), встать с пола, перенести материал иногда. еще ему очень мешают слабые мышцы шеи - вертикально он голову держит хорошо, а вот при наклоне ее "роняет". так что в массовом саду он скорее всего не справится без тьютора. и я опасаюсь более частых болезней, пока сын болеет относительно не так много. большинство детей наших друзей, посещающих сады, болеют чаще него. а ему лишний раз болеть совсем ни к чему. со следующего учебного года планирую добавить еще занятий и плавать ходить чаще.
возможно сразу пойдем на подготовку к школе, только я пока не решила куда - в массовую или шно.
у нас состояние существенно хуже вашего. я конечно сразу задумалась, что может я что-то "недоделала" (недомассировала, недоплавала), а возможно просто больше мышц вовлечено, и они сильней затронуты.
nat
Цитата(yu-yulia @ May 17 2014, 05:21 PM) [snapback]97393[/snapback]

у нас стоит диагноз врожденная миопатия, форма неуточнена, биопсию не делали. Ребенку скоро 3, инвалидность оформлена, получаем ботинки и материальную компенсацию, вот пойдем в ортопедический детский сад


и еще такой вопрос. у вас дочка ползала на четвереньках? или сразу пошла?
yu-yulia
маша ползала на четвереньках, поползла в год и месяц на четвереньках, до этого с 8 месяцев ползала на животе. На четвереньках часто падала носом в пол. расстраивалась, конечно, но она боевая. пошла через пару месяцев после четверенек - 1,2-1,3.
ботинки используем ортопедические для профилактики, лечебные слишком высокие и они не дают развиваться икроножным мышцам. Нам так советовали ортопеды. Пока не жалуюсь. Она часто скидывает и ходит босиком. Ходим по фактурным поверхностям, на носочках-пяточках-внешней поверхности стопы.
оформление инвалидности занимает не очень много времени, нам повезло и мы оформили за неделю документы. Потом еще сколько-то они записывают на саму комиссию...а потом, я уже плохо помню, если честно. помню, что оказалось все не так страшно.
вставать с пола научилась совсем недавно, буквально пару месяцев назад, до этого опиралась на ноги или вставала ступенькой (по предметам) . одеваться она пытается учиться сама, ей нравится. в целом, вроде получается иногда.
ортопедический сад там бассейн 2р/нед, тренажеры, массаж и детей мало в группе
я так поняла, миопаты все оооооочень разные. так что ровняться по кому-то сложно. когда маша родилась нам поставили верднига-гоффмана, она вообще не шевелилась и нам сказали, что до года она не доживет...
nat
Цитата(yu-yulia @ May 23 2014, 04:00 PM) [snapback]97549[/snapback]

маша ползала на четвереньках, поползла в год и месяц на четвереньках, до этого с 8 месяцев ползала на животе. На четвереньках часто падала носом в пол. расстраивалась, конечно, но она боевая. пошла через пару месяцев после четверенек - 1,2-1,3.
ботинки используем ортопедические для профилактики, лечебные слишком высокие и они не дают развиваться икроножным мышцам. Нам так советовали ортопеды. Пока не жалуюсь. Она часто скидывает и ходит босиком. Ходим по фактурным поверхностям, на носочках-пяточках-внешней поверхности стопы.
оформление инвалидности занимает не очень много времени, нам повезло и мы оформили за неделю документы. Потом еще сколько-то они записывают на саму комиссию...а потом, я уже плохо помню, если честно. помню, что оказалось все не так страшно.
вставать с пола научилась совсем недавно, буквально пару месяцев назад, до этого опиралась на ноги или вставала ступенькой (по предметам) . одеваться она пытается учиться сама, ей нравится. в целом, вроде получается иногда.
ортопедический сад там бассейн 2р/нед, тренажеры, массаж и детей мало в группе
я так поняла, миопаты все оооооочень разные. так что ровняться по кому-то сложно. когда маша родилась нам поставили верднига-гоффмана, она вообще не шевелилась и нам сказали, что до года она не доживет...


у меня сын на пузе пополз в 10 месяцев. а на четвереньках не ползал вообще. сразу встал, а потом пошел. за руку 1,1-1,2, сам в1,4 примерно. но мальчишки ленивые, у меня и старший сын не ползал, сразу пошел. а дочка ползала и была крепче брата.
да, инвалидностью нам надо заняться. мы с трудом успеваем, оба работаем.
какая молодец, что сама встает! это же можно сказать свобода!
может и мне надо подумать о саде. у нас есть недалеко ортопедический. но мне как то спокойней, когда он у меня "под боком". хоть и через няню.

по поводу разных миопатов)) профессор войт вообще придерживается мнения , что при врожденной миопатии по большому счету не помогает ничего. в том смысле, что ребенок будет развиваться так, как ему написано, видимо где то глубоко в генах. основной задачей родителей является внимательная забота о ребенке и недопущение осложнений. мы, можно сказать, с трудом уговорили его, что хотим продолжать делать массаж.
это странно, потому что везде пишут , что лфк и плавание необходимы.

да, вы тоже в первые месяцы натерпелись(( мы первые пол года не жили, а только обследовались.
yu-yulia
То есть он у вас пошел, а голову плохо держит? то есть получается, у вас мышцы ног сильнее? у маши, если я ее поднимаю с кровати за ручки, тоже голова назад откидывается, но вертикально ее держит.
если бы у меня была няня и все налажено, я бы может и не думала о садике. так что может это и не ваш путь wacko.gif
а это не по имени профессора названа гимнастика Войта? говорят, очень хорошая штука!

Цитата(nat @ May 23 2014, 05:16 PM) [snapback]97554[/snapback]

у меня сын на пузе пополз в 10 месяцев. а на четвереньках не ползал вообще. сразу встал, а потом пошел. за руку 1,1-1,2, сам в1,4 примерно. но мальчишки ленивые, у меня и старший сын не ползал, сразу пошел. а дочка ползала и была крепче брата.
да, инвалидностью нам надо заняться. мы с трудом успеваем, оба работаем.
какая молодец, что сама встает! это же можно сказать свобода!
может и мне надо подумать о саде. у нас есть недалеко ортопедический. но мне как то спокойней, когда он у меня "под боком". хоть и через няню.

по поводу разных миопатов)) профессор войт вообще придерживается мнения , что при врожденной миопатии по большому счету не помогает ничего. в том смысле, что ребенок будет развиваться так, как ему написано, видимо где то глубоко в генах. основной задачей родителей является внимательная забота о ребенке и недопущение осложнений. мы, можно сказать, с трудом уговорили его, что хотим продолжать делать массаж.
это странно, потому что везде пишут , что лфк и плавание необходимы.

да, вы тоже в первые месяцы натерпелись(( мы первые пол года не жили, а только обследовались.

nat
Цитата(yu-yulia @ May 24 2014, 01:06 PM) [snapback]97566[/snapback]

То есть он у вас пошел, а голову плохо держит? то есть получается, у вас мышцы ног сильнее? у маши, если я ее поднимаю с кровати за ручки, тоже голова назад откидывается, но вертикально ее держит.
если бы у меня была няня и все налажено, я бы может и не думала о садике. так что может это и не ваш путь wacko.gif
а это не по имени профессора названа гимнастика Войта? говорят, очень хорошая штука!


я ту т наверное на все отвечу.

у паши слабые проксимальные мышцы. в том числе те, которые держат шею. в вертикальном положении паша голову держит нормально. но при подъеме за руки закидывает голову (сейчас меньше гораздо), и при наклоне вниз не может удержать в линию с позвоночником - роняет. поэтому если он например хочет что то взять с дивана или детского стола - наклоняется через бок. вообще он к сожалению ленивый и очень бережет. если что то не получается или тяжело - будет стараться этого не делать или делать другим способом. гимнастику только делает более менее ответственно, привык уже за годы. но что называется в быту - всячески избегает напрягаться.

это не тот же профессор, точно. но у меня есть подозрение, что это его сын может быть. но спросить я постеснялась))
возможно ваша массажистка применяет приемы войты. например наша применяет, точно. они сами это не всегда знают))

у паши не стоял диагноз дцп. но у него не стоял и диагноз миопатия. у него была нормальная миограмма. хотя зайцев из невромеде, где мы ее и делали сказал, что надо еще обратиться в нии педиатрии на биопсию. но мы решили сделать перерыв в обследованиях (обессилели ), сменили невролога (мы живем рядом с 18й больницей), массажистку, ребенок пошел развиваться, и мы тему обследований надолго оставили. пока наша невролог не посоветовала нам обратиться к еще одному специалисту. о миопатии она не думала, поскольку у нас в документах была нормальная миограмма. а о том, что она не исключала непрогрессирующую миопатию, там не было написано.

насчет прививок я нахожусь в постоянном сомнении. наверное будем еще советоваться.
кстати я читала о рекомендация применять для миопатов французскую антипневмококковую вакцину от частых заболеваний нижних дыхательных путей. пишут, что помогает.
старших я прививала. но им уже 14,5 и 18. так что для них прививочная тема неактуальна.

я тоже заметила большой прогресс от плавания. но именно, как это ни удивительно, от занятий в группе, которые мы начали только этой зимой. до этого мы пашу и на море надолго вывозили, и в термальные источники - ему не нравилось плавать, только недавно наконец полюбил. может дозрел. сейчас мы не плаваем - и отит , и нога заживает после биопсии. но скоро все заживет, и возобновим.

няня у нас скоро закончит работу. так что я перед выбором - то ли искать новую няню, то ли переставать работать.

паша тоже у нас пока ведет обычную жизнь. но он уже понимает, что отличается. например, что другие дети могут сами подняться, если упадут, а он не может. это он так объяснил одному мальчику на площадке, почему его нельзя толкать)) пока паша относится к этому спокойно и не особо переживает))
Tatok
Привет, у меня дочка Саша 7 лет.Врожденная миопатия.Диагноз точный? Делали биопсии в НИИ Педиатрии, но из-за плохой исслед.базы так ничего и не выяснили.С неданих пор у них проводят МРТ мышц, оно нам показало что больше всего больных мышц в голенях и бедрах,все остальные практич.нормальные.Картина стала еще более непонятной, т.к. у нас идеальные анализы крови при такой картине,ЭМГ тоже фиксирует мышечный характер поражений.Поедем в Финляндию с Владовцом Д.В.,там лучший институт, будем делать еще биопсию и генетич.анализ крови.И при всей этой плохой на взгляд врачей картине у меня дочь в 6 лет получила 3 юношеский разряд по плаванию, по 30 км гоняет с нами на велике и ведет активный образ жизни,хотя пошла только в полтора года, но мы очень много занимаемся, постоянно плаваем,по полгода живем на море. Наша беда только в том, что она наверное уже не сможет бегать и прыгать,мышцы как раз эти не работают нормально,видимо что-то упустили совсем в раннем возрасте, она ставит ступню вовнутрь. Пойдем в этом году в санаторную школу-интернат 25 ортопедическую,там каждый день ЛФК, бассейн и по 8 чел.в классе Я думаю это вылечить нельзя, но мы все же хотим точно знать диагноз для определения оптимальных нагрузок и возможности провести операцию на ступнях.
nat
Цитата(Tatok @ Jun 3 2014, 05:36 PM) [snapback]98208[/snapback]

Привет, у меня дочка Саша 7 лет.Врожденная миопатия.Диагноз точный? Делали биопсии в НИИ Педиатрии, но из-за плохой исслед.базы так ничего и не выяснили.С неданих пор у них проводят МРТ мышц, оно нам показало что больше всего больных мышц в голенях и бедрах,все остальные практич.нормальные.Картина стала еще более непонятной, т.к. у нас идеальные анализы крови при такой картине,ЭМГ тоже фиксирует мышечный характер поражений.Поедем в Финляндию с Владовцом Д.В.,там лучший институт, будем делать еще биопсию и генетич.анализ крови.И при всей этой плохой на взгляд врачей картине у меня дочь в 6 лет получила 3 юношеский разряд по плаванию, по 30 км гоняет с нами на велике и ведет активный образ жизни,хотя пошла только в полтора года, но мы очень много занимаемся, постоянно плаваем,по полгода живем на море. Наша беда только в том, что она наверное уже не сможет бегать и прыгать,мышцы как раз эти не работают нормально,видимо что-то упустили совсем в раннем возрасте, она ставит ступню вовнутрь. Пойдем в этом году в санаторную школу-интернат 25 ортопедическую,там каждый день ЛФК, бассейн и по 8 чел.в классе Я думаю это вылечить нельзя, но мы все же хотим точно знать диагноз для определения оптимальных нагрузок и возможности провести операцию на ступнях.


добрый день!
вы знаете, мне кажется, у вас вообще все очень хорошо!
я про бегать и прыгать даже не мечтаю, главное, чтобы сын не перестал ходить.
о жизни на море я тоже думаю. пока это для нас невозможно. вы не расскажете, где на море вы живете? мы вывозим сына в хорватию в этом году на полтора месяца, но думаю, что хорватия нам не совсем подходит.
почему в финляндию с владовцом? сами не справитесь?
спасибо за ссылку на школу, посмотрю.
читаю и вас , и Юлю, и понимаю, как мало я для сына делала((( а казалось, что все делали, что нужно.
Tatok
Цитата(nat @ Jun 3 2014, 05:57 PM) [snapback]98211[/snapback]

добрый день!
вы знаете, мне кажется, у вас вообще все очень хорошо!
я про бегать и прыгать даже не мечтаю, главное, чтобы сын не перестал ходить.
о жизни на море я тоже думаю. пока это для нас невозможно. вы не расскажете, где на море вы живете? мы вывозим сына в хорватию в этом году на полтора месяца, но думаю, что хорватия нам не совсем подходит.
почему в финляндию с владовцом? сами не справитесь?
спасибо за ссылку на школу, посмотрю.
читаю и вас , и Юлю, и понимаю, как мало я для сына делала((( а казалось, что все делали, что нужно.

Как раз в Хорватии были в прошлом сентябре, очень понравилось, супер море, галечка для массажа ног,гористая местность способствовала накачке нужных мышц в ногах,т.к. постоянно приходилось ходить по лестницам, правда с коляской там не походишь особо. У нас еще маленький есть,сейчас 2 года, приходилось возить на шее.В этом году ненадолго опять туда собираемся.Крутимся как можем,ловим дешевые билеты и жилье,и вперед. Путешествуем везде, где море есть.Но я не работаю сейчас,поэтому полностью растворилась в детях.Владовец просто свяжет нас в Финляндии с грамотным профессором,профи по нашему диагнозу.У Вас все еще впереди, просто в нашем случае дочка хорошо нагрузки физические переносит, вот я и стараюсь, чтобы она на месте не сидела,да я и сама на месте сидеть не могу.

yu-yulia
Насчет все хорошо - привыкли, адаптировались, но тут бежала впереди, и муж отметил, как странно она бегает - вертит тазом, он как на шарнирах, бегает медленно (конечно) и ноги разбрасывает. Он очень расстроился. Говорит, что подумал, что врачи ошиблись. А я вот думаю - чего расстраиваться - она такая довольная была, что у нее так получается, счастливая! Мы с мужем, когда нам всякие страсти ставили в роддоме думали, что вот было бы здорово, чтобы ходила!
Море, кстати, здорово укрепляет силы у маши
nat
Цитата(yu-yulia @ Jun 15 2014, 02:00 AM) [snapback]98690[/snapback]

Насчет все хорошо - привыкли, адаптировались, но тут бежала впереди, и муж отметил, как странно она бегает - вертит тазом, он как на шарнирах, бегает медленно (конечно) и ноги разбрасывает. Он очень расстроился. Говорит, что подумал, что врачи ошиблись. А я вот думаю - чего расстраиваться - она такая довольная была, что у нее так получается, счастливая! Мы с мужем, когда нам всякие страсти ставили в роддоме думали, что вот было бы здорово, чтобы ходила!
Море, кстати, здорово укрепляет силы у маши


Цитата(Tatok @ Jun 7 2014, 07:01 PM) [snapback]98447[/snapback]

Как раз в Хорватии были в прошлом сентябре, очень понравилось, супер море, галечка для массажа ног,гористая местность способствовала накачке нужных мышц в ногах,т.к. постоянно приходилось ходить по лестницам, правда с коляской там не походишь особо. У нас еще маленький есть,сейчас 2 года, приходилось возить на шее.В этом году ненадолго опять туда собираемся.Крутимся как можем,ловим дешевые билеты и жилье,и вперед. Путешествуем везде, где море есть.Но я не работаю сейчас,поэтому полностью растворилась в детях.Владовец просто свяжет нас в Финляндии с грамотным профессором,профи по нашему диагнозу.У Вас все еще впереди, просто в нашем случае дочка хорошо нагрузки физические переносит, вот я и стараюсь, чтобы она на месте не сидела,да я и сама на месте сидеть не могу.



ох, девочки! я о беге не мечтаю. слава Богу, если после пубертата сохранит способность самостоятельно ходить. по ступенькам он не ходит и в горку тоже. он и на ровной местности устает. и это при том, что мы тоже с ним постоянно занимаемся - то гимнастика, то термальные источники, то бассейн, да и дома и на улице стараемся мотивировать двигаться. и все наши поездки тоже подчинены пашиным нуждам. но я и тому, что есть, очень рада, я видела, какие сложные бывают врожденные миопатии в тяжелой форме.
в хорватии мы наверное будем последний год. как я поняла, для миопатов вода нужна, чем теплее, тем лучше. а в истрии, куда мы ездим, вода достаточно прохладная. хотя в июле-августе должна быть примлемой температуры. и я думаю, что песок паше будет полезней. хотя с коляской там вполне можно передвигаться, дорожек много.
я пока продолжаю работать - у нас трое детей, паша младший, затрат много. но я смогла договориться об особом графике на ближайшее время, так что буду пристально пашей заниматься.

Tatok, у меня еще к вам вопрос - вы делаете прививки?

и общий - как вы думаете, существует ли какая то диета или особый режим, который благотворен для миопатов? мне советовали безглютеновую диету, но я сомневаюсь. почитала - не вижу связи.
yu-yulia
то есть ухудшения есть?
в прошлом году мы заметили (были и на камнях месяц, где галька, и месяц, где песок), что песок на машу влияет намного лучше, чем галька (и в психоэмоциональном плане и в физическом).
насчет питания - тут, мне кажется индивидуально. моей безглютеновая точно не подходит, она фанат белого хлеба. общие рекомендации слышала про большое количество белка (нежирного, куриные грудки - творог). но все в разумных пределах, белок почки нагружает. Я считаю, что надо все-таки по ребенкиным предпочтениям смотреть и стараться, как и любого дитя кормить здоровой пищей, но с его вкусами. маша вот творог не ест, только в сырниках, и вообще кисломолочку. белок берем из курицы
nat
Цитата(yu-yulia @ Jun 16 2014, 03:30 PM) [snapback]98832[/snapback]

то есть ухудшения есть?
в прошлом году мы заметили (были и на камнях месяц, где галька, и месяц, где песок), что песок на машу влияет намного лучше, чем галька (и в психоэмоциональном плане и в физическом).
насчет питания - тут, мне кажется индивидуально. моей безглютеновая точно не подходит, она фанат белого хлеба. общие рекомендации слышала про большое количество белка (нежирного, куриные грудки - творог). но все в разумных пределах, белок почки нагружает. Я считаю, что надо все-таки по ребенкиным предпочтениям смотреть и стараться, как и любого дитя кормить здоровой пищей, но с его вкусами. маша вот творог не ест, только в сырниках, и вообще кисломолочку. белок берем из курицы


нет, у паши пока нет ухудшений, ТТТ. идет улучшение, хотя и очень медленное. в целом я бы скорее назвала его состояние стационарным. он набрал определенные навыки и больше особо не набирает.
но я так понимаю, что момент истины наступает в период бурного роста в подростковом возрасте. объем мышечной массы у миопатов снижен, так что объема которого хватало для ходьбы в детстве, может не хватить после достижения максимального роста. я думаю, что это не про вас. у вас очень большой резерв. у нас почти никакой, если смотреть правде в глаза.

паша очень любит мясо. любое. ест его много. и творог любит, и кефир. и даже многие овощи. вообще ест неплохо, но все равно худой страшно. ему скоро 4, роста он 100-102 см примерно, а весит 11,5 кг. мы все тонкокостные и худые (за исключением старшего сына, он какой то крепкий стал с возрастом), но даже для нас это очень низкий вес.
Tatok
Прививки мы делаем. Купаемся в том числе и в холодной воде. В этом году на даче уже в середине мая в карьере заплыв делали. А я то думала,что холодная вода нооборот тонизирует, с рождения ее в холодную воду запускаю. Иммунитет может поэтому крепкий у нее по сравнению с младшим,тот хоть и здоровый,но сопли постоянно ручьем. Едим все, стараемся налегать на мясо, телосложение обычное, если бы не сильный вальгус, то внешне ничем от других не отличается. Мы в прошлом году в Дубровнике были, том все в лестницах, а в этом как раз в Истрию, решились даже на Плитвицкие озера на длинный маршрут с ней пойти, незнаю,что из этого выйдет. Ходить Саша ох как не любит, все больше на самокате и велике передвигается, т.к. все таки она медленее других ходит и мне ее приходится за руку часто волочить, но все равно я считаю надо заставлять ходить. Когда мало ходит,мне кажется она как бы отвыкает потом нормально передвигаться
nat
Цитата(Tatok @ Jun 16 2014, 07:04 PM) [snapback]98854[/snapback]

Прививки мы делаем. Купаемся в том числе и в холодной воде. В этом году на даче уже в середине мая в карьере заплыв делали. А я то думала,что холодная вода нооборот тонизирует, с рождения ее в холодную воду запускаю. Иммунитет может поэтому крепкий у нее по сравнению с младшим,тот хоть и здоровый,но сопли постоянно ручьем. Едим все, стараемся налегать на мясо, телосложение обычное, если бы не сильный вальгус, то внешне ничем от других не отличается. Мы в прошлом году в Дубровнике были, том все в лестницах, а в этом как раз в Истрию, решились даже на Плитвицкие озера на длинный маршрут с ней пойти, незнаю,что из этого выйдет. Ходить Саша ох как не любит, все больше на самокате и велике передвигается, т.к. все таки она медленее других ходит и мне ее приходится за руку часто волочить, но все равно я считаю надо заставлять ходить. Когда мало ходит,мне кажется она как бы отвыкает потом нормально передвигаться


какие то разные у нас миопатии))
я пробовала пашу закалять - он орал, как резаный, и я быстро перестала. хотя старших обливала. болеет он ТТТ!!!! не много, меньше старших, которые здоровы. так что каждому свое. я вообще поняла, что надо к нему прислушиваться. вот он категорически не хотел нырять, но я его заставляла на занятиях в бассейне. итог - у него начался страшный отит, сейчас еле выкарабкиваемся. у дочери отиты были все детство, это была радость, что у паши их не было. лор сказал, что купаться ему можно, нырять нет. могла бы сразу ребенка послушать))
холодная вода разрушает мышцы, это известно, теплая способствует регенерации мышц. просто для здоровых людей этот процент разрушения ничтожен, а когда и так мышечной массы совсем мало, то это может быть критично. ну и холодно, когда кожа да кости то))
паша на самокате не может - там надо сгибать ногу в колене, он так не может удержать себя. может чуть позже научится. хочу попробовать беговел ему дать. заставлять его вообще невозможно - он очень нравный. решил, что не будет, значит не будет. можно всяко разно мотивировать, увлекать, отвлекать и пр.
мы половину лета будем в истрии, в порече. на плитвицы не собираемся, больно далеко)) хотя там изумительно красиво.
Tatok
Цитата(nat @ Jun 17 2014, 10:08 AM) [snapback]98886[/snapback]

какие то разные у нас миопатии))
я пробовала пашу закалять - он орал, как резаный, и я быстро перестала. хотя старших обливала. болеет он ТТТ!!!! не много, меньше старших, которые здоровы. так что каждому свое. я вообще поняла, что надо к нему прислушиваться. вот он категорически не хотел нырять, но я его заставляла на занятиях в бассейне. итог - у него начался страшный отит, сейчас еле выкарабкиваемся. у дочери отиты были все детство, это была радость, что у паши их не было. лор сказал, что купаться ему можно, нырять нет. могла бы сразу ребенка послушать))
холодная вода разрушает мышцы, это известно, теплая способствует регенерации мышц. просто для здоровых людей этот процент разрушения ничтожен, а когда и так мышечной массы совсем мало, то это может быть критично. ну и холодно, когда кожа да кости то))
паша на самокате не может - там надо сгибать ногу в колене, он так не может удержать себя. может чуть позже научится. хочу попробовать беговел ему дать. заставлять его вообще невозможно - он очень нравный. решил, что не будет, значит не будет. можно всяко разно мотивировать, увлекать, отвлекать и пр.
мы половину лета будем в истрии, в порече. на плитвицы не собираемся, больно далеко)) хотя там изумительно красиво.

Мы в Порече в Зеленой лагуне будем с 20 по 30 августа. Если вы там тоже в этих числах будете,можем встретиться.Мы с Юлей встречались, созваниваемся, многое друг у друга узнаем.А так мы в Москве в районе Останкино(Марфино) живем.
nat
Цитата(Tatok @ Jun 17 2014, 12:48 PM) [snapback]98889[/snapback]

Мы в Порече в Зеленой лагуне будем с 20 по 30 августа. Если вы там тоже в этих числах будете,можем встретиться.Мы с Юлей встречались, созваниваемся, многое друг у друга узнаем.А так мы в Москве в районе Останкино(Марфино) живем.


мы снимаем в частном секторе в порече в новом населье, уезжаем 23го. так что есть шанс пересечься))
мы живем на юго-западе.
я вашу школу посмотрела - мечта. но от нас делеко. у нас рядом есть школы 6го типа для опорников, но я не уверена, что это то, что паше нужно. но еще есть время подумать.
мамамаша
QUOTE(nat @ May 7 2014, 01:11 PM) [snapback]97078[/snapback]

добрый день!
у моего сына, 4 года, диагностируют врожденную миопатию. недавно мы сделали биопсию, сейчас ждем результатов исследования и уточнения формы. я более всего ожидаю немалиновую, но посмотрим.
я видела, что тут совсем немного мам таких деток, тем не менее вдруг у нас найдутся коллеги, мне многое бы хотелось спросить.
во-первых, где вы наблюдаетесь? мы наблюдаемся в 18й больнице, но это явно не совсем правильное место. биопсию мы сделали в париже, анализировать ее будут в институте миологии. но нам все равно нужен хороший доктор, который будет вести нас здесь, в москве.
во-вторых, оформлена ли у вас инвалидность ребенку? использутете ли вы какие нибудь средства хм)) улучшения мобильности? мы пока "донашиваем" обычную коляску. сын может сам ходить, но медленно и недолго. то есть коляска нам будет нужна. еще я думаю, что нам будут нужны ходунки или трости. сын не может сам подниматься с пола, поэтому на улице ходит очень осторожно, боится упасть. недавно дали ему лыжные палки - стал ходить гораздо уверенней. а главное, очевидно, что он не расходует свои моральные силы на преодоление страха, от одного этого он смог ходить существенно дольше. хотелось бы оформить инвалидность, и иметь возможность получать компенсацию за эти вещи.
у меня очень много вопросов, но пока начну с этих. спасибо большое!


Здравствуйте, у нас тоже миопатия врожденная, скоро в москву поедем уточнять форму. нам 1,8)
nat
Цитата(мамамаша @ Jan 15 2015, 08:21 PM) [snapback]107041[/snapback]

Здравствуйте, у нас тоже миопатия врожденная, скоро в москву поедем уточнять форму. нам 1,8)


удачи вам! если тут можно говорить об удаче. пусть будет что нибудь с благоприятным прогнозом!
A-Lenka
Цитата(Tatok @ Jun 17 2014, 12:48 PM) [snapback]98889[/snapback]

А так мы в Москве в районе Останкино(Марфино) живем.

Мы недалеко от вас живем. Можно присоединимся к вашему кружку? Мы правда с ШМТ, но у наших деток очень много схожего, давно слежу за вашей перепиской с девочками в этой теме. Нам 5 лет и 1,5 года и маме 36 все с диагнозом шмт генетически подтвержденным. Посмотрела вашу школу и возник вопрос про садик:вы в садик тоже ортопедический ходили? Я вожу сына в сад ЗПР, группы тоже маленькие,но по ортопедии ничего не проводится. А состояние у нас очень слабенькое.
Tatok
Цитата(A-Lenka @ Mar 22 2015, 04:52 PM) [snapback]110197[/snapback]

Мы недалеко от вас живем. Можно присоединимся к вашему кружку? Мы правда с ШМТ, но у наших деток очень много схожего, давно слежу за вашей перепиской с девочками в этой теме. Нам 5 лет и 1,5 года и маме 36 все с диагнозом шмт генетически подтвержденным. Посмотрела вашу школу и возник вопрос про садик:вы в садик тоже ортопедический ходили? Я вожу сына в сад ЗПР, группы тоже маленькие,но по ортопедии ничего не проводится. А состояние у нас очень слабенькое.

А я Вас еще на форуме Дети-Ангелы приметила. Вы же из Бибирево, я сама бибиревская, у меня там родители, так что можем там и встретиться. И в Приморье мы от нашего ЦСО уезжаем, жаль только на смену раньше вас, а то бы встретились. Мы с 28, поэтому могу потом рассказать, как там. Вы все вместе едете? А у меня похоже так и не получится младшего взять, цена за перелет космическая, оставлю с бабушкой на даче. Меня Наташа зовут, мне 34, родители на Бибиревской живут.Можем телефонами в личке обменяться. Я свой отправлю.





nat
Цитата(Tatok @ Jul 21 2015, 02:13 PM) [snapback]112223[/snapback]

А я Вас еще на форуме Дети-Ангелы приметила. Вы же из Бибирево, я сама бибиревская, у меня там родители, так что можем там и встретиться. И в Приморье мы от нашего ЦСО уезжаем, жаль только на смену раньше вас, а то бы встретились. Мы с 28, поэтому могу потом рассказать, как там. Вы все вместе едете? А у меня похоже так и не получится младшего взять, цена за перелет космическая, оставлю с бабушкой на даче. Меня Наташа зовут, мне 34, родители на Бибиревской живут.Можем телефонами в личке обменяться. Я свой отправлю.


Наташа, добрый день! как у вас дела? как школа? вы куда то едете от цсо? а куда? это просто так, чтобы на море или они действительно предлагают лечение?
Tatok
Цитата(nat @ Jul 21 2015, 04:53 PM) [snapback]112225[/snapback]

Наташа, добрый день! как у вас дела? как школа? вы куда то едете от цсо? а куда? это просто так, чтобы на море или они действительно предлагают лечение?

Добрый вечер, Наташа. У нас в этом году аттракцион неслыханной щедрости от соц.защиты. В июне через департамент выбила путевку в Сочи в санаторий Известия, а сейчас еще неожиданно от ЦСО предложили Евпаторию(кто-то в последний момент отказался). В Сочи нормального лечения не было,санаторий древний, персонала не хватает, просто купались и ездили по окрестностям, нам очень понравилось, отдых получился насыщенный и разнообразный, т.к. там много всего интересного сейчас для детей и взрослых открыли. В Евпатории надеюсь с лечением лучше дела обстоят, потом напишу тут. Ну, а если и не будут нормального лечения нам предлагать, особо не расстроюсь. Ты же знаешь, для нас плавание и ЛФК-главное лечение. Мы недавно начали очень сильный курс ЛФК, отзанимались с инструктором, будем дальше продолжать. Нашли рядом с дачей в Электростали несколько действительно хороших реабилитационных центров, будем теперь летом к ним обращаться, а в течение года она получает неплохое лечение в школе. Сашу взяли в сборную школы по плаванию, 4 раза в неделю плавает, тренер-чемпион СССР, фанат своего дела. Потом у меня налажен контакт с массажисткой в школе(она с нами, как оказалось, живет в соседних домах), осталось только в этом году еще попросить помимо группового, индивидуальное ЛФК добавить. Еще много разнообразных физио ей делают в течение года. В классе сейчас 10 чел, учительница очень сильная и внимательная, Саша 2 раза в неделю даже остается там ночевать, сама просит. Мы довольны на данный момент лечением, обучением и досугом в школе.
А у Вас как дела? Куда-нибудь попали в этом году к хорошему специалисту на консультацию или лечение? Мы вот в августе в Турнера к Кенису собираемся обратиться на счет операции на ступнях, нам недавно грамотный ортопед посоветовал ехать к нему, т.к. в Москве за нас никто не возьмется(что я сама уже поняла), а ноги по другому уже не исправишь.
nat
Цитата(Tatok @ Jul 21 2015, 11:25 PM) [snapback]112229[/snapback]

Добрый вечер, Наташа. У нас в этом году аттракцион неслыханной щедрости от соц.защиты. В июне через департамент выбила путевку в Сочи в санаторий Известия, а сейчас еще неожиданно от ЦСО предложили Евпаторию(кто-то в последний момент отказался). В Сочи нормального лечения не было,санаторий древний, персонала не хватает, просто купались и ездили по окрестностям, нам очень понравилось, отдых получился насыщенный и разнообразный, т.к. там много всего интересного сейчас для детей и взрослых открыли. В Евпатории надеюсь с лечением лучше дела обстоят, потом напишу тут. Ну, а если и не будут нормального лечения нам предлагать, особо не расстроюсь. Ты же знаешь, для нас плавание и ЛФК-главное лечение. Мы недавно начали очень сильный курс ЛФК, отзанимались с инструктором, будем дальше продолжать. Нашли рядом с дачей в Электростали несколько действительно хороших реабилитационных центров, будем теперь летом к ним обращаться, а в течение года она получает неплохое лечение в школе. Сашу взяли в сборную школы по плаванию, 4 раза в неделю плавает, тренер-чемпион СССР, фанат своего дела. Потом у меня налажен контакт с массажисткой в школе(она с нами, как оказалось, живет в соседних домах), осталось только в этом году еще попросить помимо группового, индивидуальное ЛФК добавить. Еще много разнообразных физио ей делают в течение года. В классе сейчас 10 чел, учительница очень сильная и внимательная, Саша 2 раза в неделю даже остается там ночевать, сама просит. Мы довольны на данный момент лечением, обучением и досугом в школе.
А у Вас как дела? Куда-нибудь попали в этом году к хорошему специалисту на консультацию или лечение? Мы вот в августе в Турнера к Кенису собираемся обратиться на счет операции на ступнях, нам недавно грамотный ортопед посоветовал ехать к нему, т.к. в Москве за нас никто не возьмется(что я сама уже поняла), а ноги по другому уже не исправишь.


рада слышать! отличные новости! Саша молодец! да и вы все молодцы!
скажи еще раз, какой у вас номер школы? и что за физио вам делают?
какую ты хочешь операцию на ступни?
грамотный ортопед - это? мы ту нескольких обошли, я все не могу определиться в своих предпочтениях.
про евпаторию напиши, очень интересно!

у нас все совсем не так лучезарно. в ноябре мы сделали первую прививку от полиомиелита, и я не знаю, было ли это причиной или просто совпало, но следующее за прививкой орви (в январе, на саму прививку реакции не было) пошло по сценарию, который от всех предыдущих отличался. мы в это время были в австрии, орви перешла в тяжелую пневмонию, пашу пришлось интубировать, потом наложить трахеостому. потом нас перевезли в москву, в нпц солнцево. там ему долечили пневмонию, восстановили дыхание и даже сняли трахеостому. но за время неподвижности развились контрактуры, совсем небольшие, но в сочетании со слабыми мышцами ходьбе они мешают. так что ходить паша перестал. надо сказать, что сам паша по этому поводу не сильно переживает, передвигается на трехколесной каталке или на беговеле с доп колесами (он любит устойчивость)) только мы стали восстанавливать ходьбу в 18й (она рядом) паша снова подхватил орви в мае, и оно снова переросло в пневмонию, в солнцево его снова интубировали. но на этот раз они его вывели на самостоятельное дыхание через 3 дня, потом по нашему настоянию стали поддерживать неинвазивной вентиляцией. сначала почти весь день, потом только ночью. сейчас он здоров, мы продолжаем респираторную поддержку ночью. паша стал крепчать, в ортезах может стоять и немного ходить. о самостоятельной ходьбе я пока особо и не думаю. пусть крепнет, а там посмотрим. врачи говорят не грузить его сверх меры занятиями. мы очень надеемся, что эта респираторная поддержка будет служить профилактикой пневмоний. а иначе вообще непонятно, как жить. в целом он нас сейчас радует, активный , бодрый и веселый. я теперь просто фанат НИВЛ)
мы получили из франции результаты ген анализа, у паши поврежден ген ryr 1, форма рецессивная, то есть более тяжелая, чем доминантная. во францию мы пока не ездили, я сама уже про этот рир 1 кучу всего перечитала)
до нии педиатрии мы так и не доехали. больше в солнцево тусили)) мы теперь стоим на учете в их паллиативном отделении и в фонде вера. фонд вера присылает пульмонолога, для нас это сейчас основной врач. будет у паши нормальное дыхание - все остальное приложится.
Tatok
Цитата(nat @ Jul 22 2015, 10:43 AM) [snapback]112231[/snapback]

рада слышать! отличные новости! Саша молодец! да и вы все молодцы!
скажи еще раз, какой у вас номер школы? и что за физио вам делают?
какую ты хочешь операцию на ступни?
грамотный ортопед - это? мы ту нескольких обошли, я все не могу определиться в своих предпочтениях.
про евпаторию напиши, очень интересно!

у нас все совсем не так лучезарно. в ноябре мы сделали первую прививку от полиомиелита, и я не знаю, было ли это причиной или просто совпало, но следующее за прививкой орви (в январе, на саму прививку реакции не было) пошло по сценарию, который от всех предыдущих отличался. мы в это время были в австрии, орви перешла в тяжелую пневмонию, пашу пришлось интубировать, потом наложить трахеостому. потом нас перевезли в москву, в нпц солнцево. там ему долечили пневмонию, восстановили дыхание и даже сняли трахеостому. но за время неподвижности развились контрактуры, совсем небольшие, но в сочетании со слабыми мышцами ходьбе они мешают. так что ходить паша перестал. надо сказать, что сам паша по этому поводу не сильно переживает, передвигается на трехколесной каталке или на беговеле с доп колесами (он любит устойчивость)) только мы стали восстанавливать ходьбу в 18й (она рядом) паша снова подхватил орви в мае, и оно снова переросло в пневмонию, в солнцево его снова интубировали. но на этот раз они его вывели на самостоятельное дыхание через 3 дня, потом по нашему настоянию стали поддерживать неинвазивной вентиляцией. сначала почти весь день, потом только ночью. сейчас он здоров, мы продолжаем респираторную поддержку ночью. паша стал крепчать, в ортезах может стоять и немного ходить. о самостоятельной ходьбе я пока особо и не думаю. пусть крепнет, а там посмотрим. врачи говорят не грузить его сверх меры занятиями. мы очень надеемся, что эта респираторная поддержка будет служить профилактикой пневмоний. а иначе вообще непонятно, как жить. в целом он нас сейчас радует, активный , бодрый и веселый. я теперь просто фанат НИВЛ)
мы получили из франции результаты ген анализа, у паши поврежден ген ryr 1, форма рецессивная, то есть более тяжелая, чем доминантная. во францию мы пока не ездили, я сама уже про этот рир 1 кучу всего перечитала)
до нии педиатрии мы так и не доехали. больше в солнцево тусили)) мы теперь стоим на учете в их паллиативном отделении и в фонде вера. фонд вера присылает пульмонолога, для нас это сейчас основной врач. будет у паши нормальное дыхание - все остальное приложится.

О боже, сколько вам пришлось пережить в этом году. Держитесь, боритесь.Паша же вроде не часто раньше болел, неужели это все из-за прививки, мне казалось, что полиомиелоит самая безобидная из всех.
У нас 76 школа, из физио стандартно стимуляция, эл.форез, ванны, лазер какой-то очень хороший недавно школе подарили, по точкам процедуру проводят, еще пневмосапожки назначают периодически. Ортопед Недашковская из Академии здоровья в Электростали. Операцию, если возьмут, будут делать по установке импланта в голеностопный сустав для поддержки свода стопы.
Желаю вам скорейшего выздоровления и чтобы Паша обязательно радовал вас своими успехами.
nat
Цитата(Tatok @ Jul 22 2015, 03:31 PM) [snapback]112232[/snapback]

О боже, сколько вам пришлось пережить в этом году. Держитесь, боритесь.Паша же вроде не часто раньше болел, неужели это все из-за прививки, мне казалось, что полиомиелоит самая безобидная из всех.
У нас 76 школа, из физио стандартно стимуляция, эл.форез, ванны, лазер какой-то очень хороший недавно школе подарили, по точкам процедуру проводят, еще пневмосапожки назначают периодически. Ортопед Недашковская из Академии здоровья в Электростали. Операцию, если возьмут, будут делать по установке импланта в голеностопный сустав для поддержки свода стопы.
Желаю вам скорейшего выздоровления и чтобы Паша обязательно радовал вас своими успехами.


спасибо!

да, паша раньше болел мало, и с рождения у него был всего один бронхит. признаков гиповентиляции у него не было. хотя сейчас на нивл мы видим улучшения некоторых нюансов, которые раньше считали просто паше присущими (например тихий голос), так что возможно некоторая гиповентиляция у него все таки была.
но так чтобы раз - и пневмония с реанимацией и всем прочим - сказать, что мы были в шоке, ничего не сказать.
от пневмонии он выздоровел. а от миопатии, сама понимаешь, он выздороветь не может) но на стабилизацию его состояния мы , конечно, надеемся.

электростимуляция? а она же вроде не рекомендуется миопатам?
ого! серьезная операция!

про 76ю школу прочитала, хорошая. у вас там какие дети?
нам до школы еще два года, я пока в раздумьях. у нас есть только школа для дцпэшек, 44я. не знаю, подойдет ли это паше. шно есть рядом.


Larry_Ya
Девочки, здравствуйте! Почитала вашу переписку и хочу, если можно, присоединиться со своими вопросами. Моей дочке сечас 4года и 3 месяца, в год и 6мес. поставили диагноз врожденная миопатия. Форму пока не установили. Были на приеме у Артемьевой в НИИ Педиатрии, сдали генетику на СМА - слава Богу не подтвердилось. Артемьева говорила, что надо делать биопсию. Но из-за напряженных отношений между нашими странами, (мы живем в Украине, в Одессе) пока биопсия откладывается на неопределенный срок. Скажите, по вашему опыту, вообще стоит там делать биопсию или может искать другое место. У нас в стране с детской неврологией все очень плохо, приходится все самой изучать и выяснять. Иногда даже смешно (точнее грустно) от того, что говорят наши врачи, мне иногда кажется, что я знаю больше их.
Еще, что ваши детки принимают, нам назначают курсами эЛь-карнитин, витамины группы Б, коэнзим. Контролируете ли вы показания КФК? У нас все время бал в норме, а вот последний анализ сдали неделю назад и чуток повышен (норма до 140, а у нас 140,5)
nat
Цитата(Larry_Ya @ Jul 23 2015, 04:10 PM) [snapback]112240[/snapback]

Девочки, здравствуйте! Почитала вашу переписку и хочу, если можно, присоединиться со своими вопросами. Моей дочке сечас 4года и 3 месяца, в год и 6мес. поставили диагноз врожденная миопатия. Форму пока не установили. Были на приеме у Артемьевой в НИИ Педиатрии, сдали генетику на СМА - слава Богу не подтвердилось. Артемьева говорила, что надо делать биопсию. Но из-за напряженных отношений между нашими странами, (мы живем в Украине, в Одессе) пока биопсия откладывается на неопределенный срок. Скажите, по вашему опыту, вообще стоит там делать биопсию или может искать другое место. У нас в стране с детской неврологией все очень плохо, приходится все самой изучать и выяснять. Иногда даже смешно (точнее грустно) от того, что говорят наши врачи, мне иногда кажется, что я знаю больше их.
Еще, что ваши детки принимают, нам назначают курсами эЛь-карнитин, витамины группы Б, коэнзим. Контролируете ли вы показания КФК? У нас все время бал в норме, а вот последний анализ сдали неделю назад и чуток повышен (норма до 140, а у нас 140,5)


Бог с вами! ну какие напряженные отношения! и не в этом же вопросе!
для нас было очень важно сделать полное обследование - биопсия + генетика. в зависимости от того, какая форма и какой ген поврежден и как, можно сделать прогноз на будущее и знать заранее, какие осложнения наиболее вероятны. можно знать, вероятны ли осложнения на сердце, наличие реакции на наркоз и пр. у нашего сына относительно более тяжелая (рецессивная ) форма, но для нас является большой поддержкой то, что мы прочитали, что миопатии , вызванные мутациями в его гене, имеют свойство со временем улучшаться.
но мы наши анализы делали в париже в институте миологии, в москве их делают, но в меньшем объеме и хуже качеством.
возможно если состояние вашего ребенка достаточно хорошее, то для вас знание формы и генетического просихождения не так важны.
кфк сделали один раз и больше не контролируем. может у вас дочка много двиагалась перед анализом, это может вызвать повышение кфк.
принимаем карнитен и q10 время от времени. не вижу большого влияния на состояние.
тут в какой то ветке харьковскую клинику советовали, надо вам посмотреть.
Larry_Ya
Цитата(nat @ Jul 23 2015, 06:35 PM) [snapback]112242[/snapback]

Бог с вами! ну какие напряженные отношения! и не в этом же вопросе!
для нас было очень важно сделать полное обследование - биопсия + генетика. в зависимости от того, какая форма и какой ген поврежден и как, можно сделать прогноз на будущее и знать заранее, какие осложнения наиболее вероятны. можно знать, вероятны ли осложнения на сердце, наличие реакции на наркоз и пр. у нашего сына относительно более тяжелая (рецессивная ) форма, но для нас является большой поддержкой то, что мы прочитали, что миопатии , вызванные мутациями в его гене, имеют свойство со временем улучшаться.
но мы наши анализы делали в париже в институте миологии, в москве их делают, но в меньшем объеме и хуже качеством.
возможно если состояние вашего ребенка достаточно хорошее, то для вас знание формы и генетического просихождения не так важны.
кфк сделали один раз и больше не контролируем. может у вас дочка много двиагалась перед анализом, это может вызвать повышение кфк.
принимаем карнитен и q10 время от времени. не вижу большого влияния на состояние.
тут в какой то ветке харьковскую клинику советовали, надо вам посмотреть.

Да, понятно, что все эти "напряжения" в основном с боку большой политики и простых людей не сильно касается.
Спасибо вам за ответ)) Девочка у меня шустрая, тоже думаю, что накануне нагонялась, она любитель самоката, пересдадим, посмотрим. Я наблюдаю хоть и незначительную, но все же положительную динамику, полгода назад начала самостоятельно держась за поручень одной рукой подниматься по лестнице, стало получаться подпрыгивать и отрываться от поверхности на 1-1,5 см. раньше у нее вообще не получалось оторвать носочки. Бегает веляяпопой, это больше похоже на спортивную ходьбу чем на бег, но все таки... Начали учиться кататься на роликах, но пока сама боится, я ее поддерживаю. Но ходит на носочках, хоть контрактур нет, наладить правильную ходьбу пока не получается.
Но все таки хочется знать с чем мы имеем дело, и как было написано выше понимать, какую нагрузку можно давать на наши мышцы, чтоб им не навредить, но и чтоб они были в форме.
Для нас Париж, скорее всего нереален, это ж дорого наверно очень, поэтому основной ориентир на Москву, все таки ваши специалисты квалифицированей.
A-Lenka
Цитата(Tatok @ Jul 21 2015, 03:13 PM) [snapback]112223[/snapback]

А я Вас еще на форуме Дети-Ангелы приметила. Вы же из Бибирево, я сама бибиревская, у меня там родители, так что можем там и встретиться. И в Приморье мы от нашего ЦСО уезжаем, жаль только на смену раньше вас, а то бы встретились. Мы с 28, поэтому могу потом рассказать, как там. Вы все вместе едете? А у меня похоже так и не получится младшего взять, цена за перелет космическая, оставлю с бабушкой на даче. Меня Наташа зовут, мне 34, родители на Бибиревской живут.Можем телефонами в личке обменяться. Я свой отправлю.

Да мы на бибиревской живем в 17 доме. А родители ваши в каком?
Да жаль, что не в одну смену в санаторий. Нам предлагали отказную на 28, но на одного ребенка, а на 15 уже на двоих. Я конечно выбрала второй вариант. Едем с бабушкой. Пиши про санаторий. Наташа, а ватсапт у тебя есть? Я сейчас у мамы за 1200км от Москвы. В санатории инет есть, могли бы переписываться. Телефон пришлю сейчас.
Tatok
Цитата(A-Lenka @ Jul 23 2015, 11:47 PM) [snapback]112244[/snapback]

Да мы на бибиревской живем в 17 доме. А родители ваши в каком?
Да жаль, что не в одну смену в санаторий. Нам предлагали отказную на 28, но на одного ребенка, а на 15 уже на двоих. Я конечно выбрала второй вариант. Едем с бабушкой. Пиши про санаторий. Наташа, а ватсапт у тебя есть? Я сейчас у мамы за 1200км от Москвы. В санатории инет есть, могли бы переписываться. Телефон пришлю сейчас.

Не поверишь, но мы тоже из 17 дома, 4 подъезд, наверняка и виделись мимоходом тысячу раз, я в 961 школу ходила. Вот уж соседи по несчатью.Буду писать из санатория, если связь будет хорошей. Вчера были на собрании, ребенку Благовест хороший подарок подарил к поездке. У еще мы вчера выловили авиабилет по более-менее приемлемой цене для младшего, едим втроем. Правда трансфер от аэропорта до санатория с допами Благовест не предоставляет, поедем на такси. Ватсап есть, присоединяйся, тел в личке не нашла.
ЧЕБОКСАРЫ
Цитата(nat @ Jun 16 2014, 03:13 PM) [snapback]98834[/snapback]

нет, у паши пока нет ухудшений, ТТТ. идет улучшение, хотя и очень медленное. в целом я бы скорее назвала его состояние стационарным. он набрал определенные навыки и больше особо не набирает.
но я так понимаю, что момент истины наступает в период бурного роста в подростковом возрасте. объем мышечной массы у миопатов снижен, так что объема которого хватало для ходьбы в детстве, может не хватить после достижения максимального роста. я думаю, что это не про вас. у вас очень большой резерв. у нас почти никакой, если смотреть правде в глаза.

паша очень любит мясо. любое. ест его много. и творог любит, и кефир. и даже многие овощи. вообще ест неплохо, но все равно худой страшно. ему скоро 4, роста он 100-102 см примерно, а весит 11,5 кг. мы все тонкокостные и худые (за исключением старшего сына, он какой то крепкий стал с возрастом), но даже для нас это очень низкий вес.


Читаю ваши комментарии. моему Боре 2г 3м. в 2г. поставили врожденную миопатию (неуточненная), до этого ставили диффузную мышечную гипотонию. голову держит с 6м, сел в 10м, ходить начал в 1г 5м. Были на консультации в институте педиатрии им. Пирогова у завед. Артемьевой С.Б. - записала нас на госпитализацию на январь чтобы уточнить диагноз. Кроме как лежали по месту жительства в неврологии, прошли курс войта терапии в г.Новозыбков (понравилось) меньше стал падать. Встает сам но с трудом, по лестнице не может спускаться подниматься. Вообщем все признаки миопатии. Делали массаж, лфк, в бассейн только собираемся т.к. до 2х лет постоянно болели. Мы развиваемся но очень медленно, часто говорит я сам, я могу, умею. рано начал говорить в 1г 3м.Скоро комиссия по инвалидности.Готовимся встать в очередь в ДетСад с нарушением опорно-двигательного аппарата.



Цитата(ЧЕБОКСАРЫ @ Sep 9 2015, 06:00 PM) [snapback]113470[/snapback]

Читаю ваши комментарии. моему Боре 2г 3м. в 2г. поставили врожденную миопатию (неуточненная), до этого ставили диффузную мышечную гипотонию. голову держит с 6м, сел в 10м, ходить начал в 1г 5м. Были на консультации в институте педиатрии им. Пирогова у завед. Артемьевой С.Б. - записала нас на госпитализацию на январь чтобы уточнить диагноз. Кроме как лежали по месту жительства в неврологии, прошли курс войта терапии в г.Новозыбков (понравилось) меньше стал падать. Встает сам но с трудом, по лестнице не может спускаться подниматься. Вообщем все признаки миопатии. Делали массаж, лфк, в бассейн только собираемся т.к. до 2х лет постоянно болели. Мы развиваемся но очень медленно, часто говорит я сам, я могу, умею. рано начал говорить в 1г 3м.Скоро комиссия по инвалидности.Готовимся встать в очередь в ДетСад с нарушением опорно-двигательного аппарата.

Да нам тоже назначили карнитен, кудесан, рибоксин
mamaFoxy
Здравствуйте! Моему сыну, 1 год и 10 месяцев, в НИИ Педиатрии им. Пирогова ставят под вопросом врожденную структурную миопатию. После двух лет предлагают делать биопсию, но я хочу поехать за границу, чтобы сделать это обследование.
Если можно поделитесь опытом.
nat
Цитата(mamaFoxy @ Sep 19 2015, 11:55 PM) [snapback]113961[/snapback]

Здравствуйте! Моему сыну, 1 год и 10 месяцев, в НИИ Педиатрии им. Пирогова ставят под вопросом врожденную структурную миопатию. После двух лет предлагают делать биопсию, но я хочу поехать за границу, чтобы сделать это обследование.
Если можно поделитесь опытом.


добрый день!
мы делали в институте миологии в париже, ребенку тогда было чуть меньше 4х. я на форуме об этом подробно писала, а сейчас что то найти не могу...
Олекса
Цитата(nat @ Sep 21 2015, 04:22 PM) [snapback]114036[/snapback]

добрый день!
мы делали в институте миологии в париже, ребенку тогда было чуть меньше 4х. я на форуме об этом подробно писала, а сейчас что то найти не могу...
вот тут
http://www.miopatia.ru/forum/index.php?sho...c=5104&st=0
mamaFoxy
Спасибо, тоже туда хочу в первую очередь, т.к. они на этом специализируются.
Меня интересует весь процесс как туда попасть, почитаю обязательно, но, надеюсь, что я могу рассчитывать на то, что вы, если что-то будет непонятно, подскажете.
mamaFoxy
Еще вопрос, если можно. Я читаю про состояние деток, у меня сын в свои почти два года практически не держит голову... У кого-то такое было? Когда детки с ВМД начинают держать голову?
nat
Цитата(mamaFoxy @ Oct 7 2015, 03:08 PM) [snapback]114609[/snapback]

Еще вопрос, если можно. Я читаю про состояние деток, у меня сын в свои почти два года практически не держит голову... У кого-то такое было? Когда детки с ВМД начинают держать голову?


да все по разному.
у нас у сына слабые мышцы шеи. то есть голову он конечно держит, но например если из лежачего положения его поднимать - он ее закидывает назад. и если наклоняется вперед - может ее уронить. если просто сидит или стоит строго вертикально - держит без проблем.

Цитата(mamaFoxy @ Oct 7 2015, 02:08 PM) [snapback]114606[/snapback]

Спасибо, тоже туда хочу в первую очередь, т.к. они на этом специализируются.
Меня интересует весь процесс как туда попасть, почитаю обязательно, но, надеюсь, что я могу рассчитывать на то, что вы, если что-то будет непонятно, подскажете.


сейчас там принимает только Лоран Серве. Войт переезжает в Лондон.
мы сами хотим съездить на консультацию, они закончили все обследования, но пока они мне не ответили.
mamaFoxy
Спасибо за ответ! А когда сын начал уверенно держать голову?
Войт - это самый лучший специалист или Лоран Серве тоже хорош?
Подскажите, пожалуйста, что это за загадочная ЮТА, о которой говорят в свете генетических анализов, а то мне никто не ответил в другой темке, личные сообщения мне пока запрещены)
Олекса
[quote name='mamaFoxy' date='Oct 9 2015, 04:49 PM' post='114704']
Спасибо за ответ! А когда сын начал уверенно держать голову?
Войт - это самый лучший специалист или Лоран Серве тоже хорош?
Подскажите, пожалуйста, что это за загадочная ЮТА, о которой говорят в свете генетических анализов, а то мне никто не ответил в другой темке, личные сообщения мне пока запрещены)
[/quote
Это лаборатория в штате Юта, но она проводит только несколько видов анализов. И если у вас нет подозрений на эти 3 типа, то смысла делать там нет. http://www.genome.utah.edu/
А если во Франции вас согласятся принять, то там они сами подскажут какие иследования провести, возьмут анализы, сделают биопсию. Думаю без диагноза не уедите, если конечно будут средства на проведение всех исследований.
Я сейчас пытаюсь записаться к ним на прием, но ни секретарь, ни врач не отвечают. Мне кажется очень странным это, тк ранее всегда отвечали на письма. Попробывала связаться через посредника опять, пока жду. Если Войт оттуда ушел, могло многое измениться, но будем надеяться что все же не так и они продолжают работу....
Серве очень хороший врач, ходячая энциклопедия))))))) и очень приятен в общении, хотя немного специфичен
nat
Цитата(mamaFoxy @ Oct 9 2015, 04:49 PM) [snapback]114704[/snapback]

Спасибо за ответ! А когда сын начал уверенно держать голову?
Войт - это самый лучший специалист или Лоран Серве тоже хорош?
Подскажите, пожалуйста, что это за загадочная ЮТА, о которой говорят в свете генетических анализов, а то мне никто не ответил в другой темке, личные сообщения мне пока запрещены)


так я же и пишу, что голову он держит не вполне уверенно)
держать голову так, что его можно было держать под мышки или на руках, не придерживая ему затылок, наверное месяцев в 7-8.... к 10 точно держал, потому что в 10 он уже сам сидел...
держать голову в наклонном положении он не может и сейчас.

я думаю, что Серве не хуже ничем.

про Юту вам уже ответили. мы сделали генетику во франции, юта не понадобилась.
nat
Олекса, не получается ответить вам с цитатой.

я тоже написала секретарю Серве, но никто не отвечает, буду звонить.
не думаю, что уход Войта должен что то изменить. нервно-мышечные заболевания редкие, пациенты научным институтам нужны..
Олекса
Цитата(nat @ Oct 12 2015, 04:00 PM) [snapback]114776[/snapback]

Олекса, не получается ответить вам с цитатой.

я тоже написала секретарю Серве, но никто не отвечает, буду звонить.
не думаю, что уход Войта должен что то изменить. нервно-мышечные заболевания редкие, пациенты научным институтам нужны..

Напишите, пожалуйста, если что-то выясните, а я тоже потом отпишусь.
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2017 IPS, Inc.