Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Редкие и неопределенные формы
Страницы: 1, 2
52kg
здравствуйте!
у меня мышечная дистрофия Эмерли Дрейфуса.
уже 3.5 года.
ищу таких же.
вот.
ГестоР
QUOTE(52kg @ Nov 23 2006, 07:04 PM) [snapback]9325[/snapback]

здравствуйте!
у меня мышечная дистрофия Эмерли Дрейфуса.
уже 3.5 года.
ищу таких же.
вот.

Привет!!Ты написал(а) о себе, бум знакомится cool.gif
на этом форуме твоя форма редкая, за год мое прибывания тут, таких не видел!!
Ты первый(ая) cool.gif а да, она еще у меня, ну эт так не очень интересно))
прогрессирование появилось лет 6 назад sad.gif
вот...
Snoopy
Кстати...
W,
Вот уже 2 "засветившихся" участников форума с Эмери-Дрейфуса. Не пора ли сделать раздел форума МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА наряду с другими формами?wink.gif
ГестоР
QUOTE(Snoopy @ Nov 24 2006, 04:51 PM) [snapback]9389[/snapback]

Вот уже 2 "засветившихся" участников форума с Эмери-Дрейфуса.

А я не скрывал tongue.gif , но отдельного "кабинета" думаю нам не надо, маловато инфы.
Snoopy
Надо,Федя,надо (с)
Кое-что выложим, потом люди подтянутся smile.gif
tok
У меня тажа форма Эмери-Дрейфуса. Интерно было-бы пообщятся. blink.gif
ГестоР
QUOTE(tok @ Dec 25 2006, 07:44 PM) [snapback]10957[/snapback]

Интерно было-бы пообщятся. blink.gif

А глаза, что такие перепуганые biggrin.gif
бум общаться, не кто не против cool.gif
присоединяйся к коллективу wink.gif
Irene
Всем привет! Я новенькая. У меня тоже Эмери-Дрейфуса. Это уже третья форма которую мне ставят врачи. Я почти ничего о ней не знаю.
Примете меня в свою теплую компанию? smile.gif
Дальнобойщик
А кудаж мы денемся! biggrin.gif заходи, располагайся и будь как дома biggrin.gif пиши - спрашивай, тут тебя выслушают и может что и посоветуют, вобщем располагайся smile.gif
illa
Привет новеньким ! smile.gif Откуда прибыли ?
У нас тема есть специально, можете там что захотите рассказать.
А нет желания - позже. sad.gif
ciaika
QUOTE(Irene @ Mar 6 2007, 07:53 PM) [snapback]14528[/snapback]


Примете меня в свою теплую компанию? smile.gif


Привет Irene......... smile.gif
Конешно же мы и тебя и всех желающих принимаем в нашу теплую компанию................главное ребят ,чтобы Вам ................ захотелось тут оставаться.............. smile.gif
Распологайся Irene поудобнее,..........задавай вопросы ............ну и конешно нам интересно познакомиться с тобой поближе ..............не робей и не стесняйся ...................
Irene
Останусь, никуда уже от меня не денетесь biggrin.gif Спасибо за теплый прием. Как вы уже догадались меня зовут Ира. Я киевлянка. Диагноз мне поставили в 7 лет, сейчас 21. Вот попала случайно вчера на ваш форум, и поняла что о своей болезни мало что знаю.
Цитата
illa Дата Вчера, 09:49 PM
Привет новеньким ! Откуда прибыли ?
У нас тема есть специально, можете там что захотите рассказать.

А как тема называется? я еще не очень хорошо тут ориентируюсь wub.gif
ciaika
QUOTE(Irene @ Mar 7 2007, 09:41 PM) [snapback]14590[/snapback]

А как тема называется? я еще не очень хорошо тут ориентируюсь wub.gif


тема ........"Здравствуйте это-Я ".........она вот здесь Ирина:
http://miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=18
Bygukyc
У меня тоже Эмери-Дрейфуса:)
Vzor
пополню список
аналогичная фигня:)
ГестоР
Ещеб инфы по этой форме больше знать Изображение
*Svetlana*
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Медленно-прогрессирующая форма мышечной дистрофии, связанная с нарушением синтеза белка - эмерина.

Заболевание наследуется по рецессивному, сцепленному с Х хромосомой типу, однако известны и случаи аутосомно-доминантного варианта наследования. Ген заболевания располагается в дистальном отделе длинного плеча Х хромосомы, в локусе Xq28 при рецессивной форме, и ген ламинов LMNA в локусе 1q21.2, вызывающий аутосомно-доминантную форму.
ДНК-диагностика Х-сцепленной МД ЭД проводится в медико-генетическом научном центре РАМН с 2001 г., аутосомно-доминантной МД ЭД и других ламинопатий - с 2003 г. Ранняя диагностика МД ЭД очень важна для медико-генетического консультирования и особенно для лечения: своевременное выявление дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости (ДКМП), характерной для обеих генетических форм болезни, позволяет предупредить фатальные осложнения.

Заболевание манифестирует в возрасте 4-15 лет.
Первыми проявлениями болезни являются ретракции ахилловых сухожилий (больные вынуждены ходить, опираясь на пальцы и наружные края стоп). В дальнейшем развиваются контрактуры локтевых суставов, поясничный гиперлордоз и атрофии мышц тазового пояса и бедер.
Позже вовлекаются мышцы плечевого пояса. Часто обнаруживается укорочение задне-шейных мышц, ведущее к ограничению подвижности в шейном отделе позвоночника. Иногда встречается сколиоз, который с возрастом не нарастает. Примерно в возрасте 20 лет наступает относительная стабилизация состояния. Возможность ходьбы и подъема по лестнице сохранена. Лицевая мускулатура как правило интактна.

У большой части больных в патологический процесс вовлекается сердце с развитием кардиомиопатий по гипертрофическому или делатационному типу, нарушений проводимости и ритма. Синкопальные состояния и приступы брадикардии чаще возникат на третьем десятилетии жизни. ЭКГ изменения свидетельствуют о гипертрофии левого желудочка, часто регистрируется синусовая брадикардия, мерцание или трепетание предсердий, желудочковые тахиаритмии и атриовентрикулярные блокады. Иногда нарушения ритма требуют имплантации искусственного водителя ритма.

Характерны сочетаные ЭМГ-признаки первично-мышечного и неврогенного поражения с широкой представленностью спонтанной активности. Отсутствие РИФ на эмирин с 12 моноклональными антителами при биомикроскопии лейкоцитов, мышечных и кожных биоптатов. Активность КФК сыворотки крови широко варьирует - от нормальной до умеренно повышенной.

Прогноз заболевания определяется степенью вовлечения в процесс сердечной мышцы.

Критерии диагноза

Рецессивный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования
Дебют заболевания в возрасте 4-15 лет
Наличие сгибательных контрактур в локтевых суставах, ретракции пяточных сухожилий, тугоподвижности шейного отдела позвоночника
Локализация мышечных атрофий преимущественно в трехглавой и двуглавой мышцах плеча, мышцах тазового пояса, бедер и перонеальной группы
Нарушения деятельности сердца
Медленно прогрессирующее течение
Лялька
оО... кроме проблем с шеей все признаки мои:) только в диагнозе у меня Эрба.. всё интересней и интересней становиться:)) лишний повод подурачиться над невропатологами:)) если некоторые писали мне миопатия Верба вместо Эрба, Эмери-Дрейфуса ваще наврно их убьет:)))
Липа
Да простят меня врачи - я их всех уважаю, только некоторых больше, некоторвх меньше.
Один врач, которого я уважаю немного меньше, чем следовало, читает мою выписку и говорит: "А зачем вы у невролога наблюдаетесь, если у вас рожистое воспаление? Вот же написано - Рожа"

Стоит ли вам объяснять что это была миопатия Эрба - Рота.
простая
Цитата(Лялька @ Dec 16 2008, 07:51 PM) [snapback]30826[/snapback]

оО... кроме проблем с шеей все признаки мои:) только в диагнозе у меня Эрба.. всё интересней и интересней становиться:)) лишний повод подурачиться над невропатологами:)) если некоторые писали мне миопатия Верба вместо Эрба, Эмери-Дрейфуса ваще наврно их убьет:)))


Лялька, а генетический анализ ДНК вы делали? unsure.gif
При похожих проявлениях - мутация в разных генах, Эмери-Дрейфуса, как мне объясняли в ин-те генетики отличаеся тем, что сердце может остановиться в любой момент...
ГестоР
QUOTE(простая @ Dec 17 2008, 07:18 AM) [snapback]30832[/snapback]

... тем, что сердце может остановиться в любой момент ...

хех, боюсь-боюсь wacko.gif давай те тему закроем rolleyes.gif читать страшно biggrin.gif
Лялька
QUOTE(простая @ Dec 17 2008, 04:18 AM) [snapback]30832[/snapback]

Лялька, а генетический анализ ДНК вы делали? unsure.gif
При похожих проявлениях - мутация в разных генах, Эмери-Дрейфуса, как мне объясняли в ин-те генетики отличаеся тем, что сердце может остановиться в любой момент...


Была одна попытка у меня сделать это волшебный ДНК анализ:)) но одна известная тут лавочка прислала мне такой результат, что правильнее сказать , что ДНК анализа нет.

Ну теперь хоть понятно, что если вдруг сердце остановится, то это была она..Эмери-Дрейфуса smile.gif))

ГестоР, не боись:) сама боюсь:)) хотя реально меня это забавляет... всё равно на практике разницы никакой:)) Эмери-Дрейфуса, Эрба или Верба или вот даже Рожа biggrin.gif
lucky
Та наоборот классно - брык и готов.
чем лежать овощем и задыхаться месяцами
простая
Лялька, в какой-то теме вы спрашивали, где можно сделать операцию на руках, чтобы уменьшить контрактуры, мы недавно были в Туле и врач-невролог спрсила, делали ли моей дочери опеацию на руках, я очень удивилась- руки у нас пока вроде ничего (ттт), нам делали на ножках- поставили пяточки на пол, может вам узнать в Туле, когда их врачи выезжают бригадой в ближайший к вам крупный город и проконсультироваться? (консультации у них бесплатные), возраст значения не имеет, главное- чтобы состояние мышц позволяло
Пардон что не в тему

Цитата(lucky @ Dec 18 2008, 08:20 PM) [snapback]30870[/snapback]

Та наоборот классно - брык и готов.
чем лежать овощем и задыхаться месяцами


Угу, я так Дадали и брякнула, что дрейфус гуманнее, а у нее еще одна врач была- вот мне досталось- да вы соображаете, что говорите?!... да я давно уже ничего не соображаю
ГестоР
QUOTE(lucky @ Dec 18 2008, 08:20 PM) [snapback]30870[/snapback]

Та наоборот классно - брык и готов.
чем лежать овощем и задыхаться месяцами

100% один черт ап этом не узнаешь, живешь до победного конца, а там хоп и в лучшем из миров biggrin.gif
Фея
А я вот никогда не умру. У меня форма такая biggrin.gif
простая
Цитата(Фея @ Dec 19 2008, 09:25 PM) [snapback]30882[/snapback]

А я вот никогда не умру. У меня форма такая biggrin.gif


biggrin.gif biggrin.gif biggrin.gif

Вот умеют же некоторые пристроиться smile.gif
Фея
QUOTE(простая @ Dec 20 2008, 11:49 AM) [snapback]30892[/snapback]

biggrin.gif biggrin.gif biggrin.gif

Вот умеют же некоторые пристроиться smile.gif

А то! wink.gif Повезлоооо biggrin.gif
Лялька
QUOTE(простая @ Dec 19 2008, 07:39 AM) [snapback]30871[/snapback]

Лялька, в какой-то теме вы спрашивали, где можно сделать операцию на руках, чтобы уменьшить контрактуры, мы недавно были в Туле

Простая, спасибо за информацию. На ветке "Контрактуры" читала о Ваших успехах. Очень рада, что всё прошло удачно. Надо подумать теперь и мне как достучатся до них..smile.gif
простая
Цитата(Лялька @ Dec 22 2008, 09:06 PM) [snapback]30961[/snapback]

Простая, спасибо за информацию. На ветке "Контрактуры" читала о Ваших успехах. Очень рада, что всё прошло удачно. Надо подумать теперь и мне как достучатся до них..smile.gif


Лялька, на их сайте есть тел., работают они в будние дни, звонить лучше часов после 12-ти и до 15 по московскому времени- операции уже закончились и в рачи на месте- могут по тел. на вопросы ответить, а секретарь по тел может сказать, когда планируется выезд бригадами в определенный город и в какой клинике они там будут, как правило, эта инфа есть уже за 3-6 мес. до выезда, да и по мэйлу я тоже и заключения и рентгеновские снимки отправляла.

Удачи, Лялька!!! smile.gif

Опять не в тему, вот вечно я вся такая внезапная, противоречивая wub.gif

складанчик
*Svetlana* спасибо.
Татка
Всем привет!!! Я новенькая. Меня зовут Татка. Болею такой же фигней, уже 12 лет.
Ozara
Цитата(Лялька @ Dec 17 2008, 02:51 AM) [snapback]30826[/snapback]

оО... кроме проблем с шеей все признаки мои:) только в диагнозе у меня Эрба.. всё интересней и интересней становиться:)) лишний повод подурачиться над невропатологами:)) если некоторые писали мне миопатия Верба вместо Эрба, Эмери-Дрейфуса ваще наврно их убьет:)))

Да-а-а... Дела..
Все мои симптомы, в т.ч. и шея и сердечные проблемки.. И стоит тоже Эрба...
Судя по вялотекущему течению (начавшемуся в 5-6 лет) - видимо все-таки диагноз новый! Врачу что ль сообщить об этом? :-))
biggrin.gif
Фрося
Цитата(Ozara @ Mar 30 2009, 12:27 PM) [snapback]34036[/snapback]

Да-а-а... Дела..
Все мои симптомы, в т.ч. и шея и сердечные проблемки.. И стоит тоже Эрба...
Судя по вялотекущему течению (начавшемуся в 5-6 лет) - видимо все-таки диагноз новый! Врачу что ль сообщить об этом? :-))
biggrin.gif


НЕ пугайте несчастного biggrin.gif Лечение-то все равно одинаковое.
простая
Цитата(Татка @ Mar 30 2009, 12:29 PM) [snapback]34035[/snapback]

Всем привет!!! Я новенькая. Меня зовут Татка. Болею такой же фигней, уже 12 лет.


Татка, привет!!! smile.gif

Заходи, располагайся!
Дальнобойщик
QUOTE(Ozara @ Mar 30 2009, 12:27 PM) [snapback]34036[/snapback]

Да-а-а... Дела..
Все мои симптомы, в т.ч. и шея и сердечные проблемки.. И стоит тоже Эрба...
Судя по вялотекущему течению (начавшемуся в 5-6 лет) - видимо все-таки диагноз новый! Врачу что ль сообщить об этом? :-))
biggrin.gif


побериги врачей biggrin.gif и так их мало осталось хороших biggrin.gif
Zerkalnyi
Привет, у меня тоже дистрофия Эмери Дрейфуса blink.gif , так что вы не одни, я с вами biggrin.gif

Ozara
Цитата(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 08:25 PM) [snapback]34879[/snapback]

Привет, у меня тоже дистрофия Эмери Дрейфуса blink.gif , так что вы не одни, я с вами biggrin.gif

Привет! А если не секрет - на основании чего был поставлен диагноз?
И, если можно узнать - какое сейчас состояние дел...
Zerkalnyi
Цитата(Ozara @ Apr 14 2009, 02:30 PM) [snapback]34881[/snapback]

Привет! А если не секрет - на основании чего был поставлен диагноз?
И, если можно узнать - какое сейчас состояние дел...


Я вообще с Сахалина, сначала поставили Эрба Рота или как там, потом в Москву ездил в научно исследовательский институт, там и поставили такой диагноз ohmy.gif , а на основании чего не знаю, наверное на основании обследования laugh.gif .

Моё состояние, нуууу, зима, только снег начал таять, дома сижу, стою на бирже труда, ищу работу на дому. А летом нормально всё, гуляю, катаюсь на машине, правда без прав tongue.gif
Начал пить и есть всякие таблетки для спортивного питания blink.gif , верю что поможет rolleyes.gif
Ozara
Цитата(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 08:40 PM) [snapback]34884[/snapback]

Я вообще с Сахалина, сначала поставили Эрба Рота или как там, потом в Москву ездил в научно исследовательский институт, там и поставили такой диагноз ohmy.gif , а на основании чего не знаю, наверное на основании обследования laugh.gif .

Моё состояние, нуууу, зима, только снег начал таять, дома сижу, стою на бирже труда, ищу работу на дому. А летом нормально всё, гуляю, катаюсь на машине, правда без прав tongue.gif
Начал пить и есть всякие таблетки для спортивного питания blink.gif , верю что поможет rolleyes.gif

Капец! Я искала хоть кого-нибудь еще с САхалина (поищи в темах!).
А мне тоже поставили Эрба, но прочитав симптомы .... я начала сомневаться. А какое в Москве было обследование?
ГестоР
QUOTE(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 03:40 PM) [snapback]34884[/snapback]

Начал пить и есть всякие таблетки для спортивного питания blink.gif , верю что поможет rolleyes.gif

Ага денюшка твоя комунить точно поможет biggrin.gif
Если диагноз верен, береги сердце, и се будет норм cool.gif
Zerkalnyi
Цитата(Ozara @ Apr 14 2009, 02:45 PM) [snapback]34886[/snapback]

Капец! Я искала хоть кого-нибудь еще с САхалина (поищи в темах!).
А мне тоже поставили Эрба, но прочитав симптомы .... я начала сомневаться. А какое в Москве было обследование?


Если честно то я не помню какое было обследование, я летал в 15 лет (сейчас мне 20) знаю только то, что когда летел, у меня небыло проблем с трапом, и хотьбой по лестницам в метро, после лечения, ели до Сахалина ноги приволок sad.gif

Цитата(ГестоР @ Apr 14 2009, 02:48 PM) [snapback]34887[/snapback]

Ага денюшка твоя комунить точно поможет biggrin.gif
Если диагноз верен, береги сердце, и се будет норм cool.gif


Проблем с сердцем нет, и не будет, я занимаюсь потихоньку, 3 раза в неделю, гирьками, 3 и 5 кг.
Ozara
Цитата(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 09:06 PM) [snapback]34888[/snapback]

Если честно то я не помню какое было обследование, я летал в 15 лет (сейчас мне 20) знаю только то, что когда летел, у меня небыло проблем с трапом, и хотьбой по лестницам в метро, после лечения, ели до Сахалина ноги приволок sad.gif

Странно... Что же это за лечение!
А сейчас так и остались те же проблемы с подъемом по лестнице или восстановилось?
А таблетки ты без ведома врача принимаешь? Самолечение? :-)))
Zerkalnyi
Цитата(Ozara @ Apr 14 2009, 03:10 PM) [snapback]34890[/snapback]

Странно... Что же это за лечение!
А сейчас так и остались те же проблемы с подъемом по лестнице или восстановилось?
А таблетки ты без ведома врача принимаешь? Самолечение? :-)))


Проблемы остались, я разочаровался в лечении, и ни чем не лечился. Потом начал лечиться, но бесполезно. Решил сам решить что мне нужно, а что нет. Единственное что я пью, о чём врач знает, это ку 10 плюс. А так совсем недавно стал принимать протеины, потом Аноболическую формулу для ускоренного роста мышечной массы. cool.gif

Цитата(Ozara @ Apr 14 2009, 03:10 PM) [snapback]34890[/snapback]

Странно... Что же это за лечение!


ах да, лечение, обкалывали мышцы какой то жгучей ерундой dry.gif Сказали что сначала будет плохо, но через год будет улучшение, прошло 5 лет biggrin.gif
Ozara
Цитата(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 09:18 PM) [snapback]34891[/snapback]

Проблемы остались, я разочаровался в лечении, и ни чем не лечился. Потом начал лечиться, но бесполезно. Решил сам решить что мне нужно, а что нет. Единственное что я пью, о чём врач знает, это ку 10 плюс. А так совсем недавно стал принимать протеины, потом Аноболическую формулу для ускоренного роста мышечной массы. cool.gif
ах да, лечение, обкалывали мышцы какой то жгучей ерундой dry.gif Сказали что сначала будет плохо, но через год будет улучшение, прошло 5 лет biggrin.gif

Ну веселого, конечно, мало!
Но раз ты так оптимистично настроен - это здорово!
Хотя здесь ребята писали про препараты, принимаемые тобой - последствия могут быть разными! Осторожней!
ГестоР
QUOTE(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 04:08 PM) [snapback]34888[/snapback]

Проблем с сердцем нет, и не будет, я занимаюсь потихоньку, 3 раза в неделю, гирьками, 3 и 5 кг.

Давноль гирьки сердце стали сберегать tongue.gif (вопрос риторический)
20 лет)) все понятно...
Я тож пытался "изобрести велосипед" скоро придет понимание, что новых путей в этом деле нет))
Zerkalnyi
Цитата(Ozara @ Apr 14 2009, 03:21 PM) [snapback]34892[/snapback]

Ну веселого, конечно, мало!
Но раз ты так оптимистично настроен - это здорово!
Хотя здесь ребята писали про препараты, принимаемые тобой - последствия могут быть разными! Осторожней!


Да, я неисправимый аптимист, я верующий, по этому не напрягаюсь, хотя и депрессии иногда бывают unsure.gif
мне интересно что писали ребята, можешь подсказать где найти?
Ozara
Цитата(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 09:35 PM) [snapback]34895[/snapback]

Да, я неисправимый аптимист, я верующий, по этому не напрягаюсь, хотя и депрессии иногда бывают unsure.gif
мне интересно что писали ребята, можешь подсказать где найти?

Точно тему не помню..
Набери в поиске слово "лечение" или лучше "леч"
Там выйдут темы - Кто чем лечится и т.п.
Татка
Всем привет! rolleyes.gif Давно хотела спросить, но все как то не доходили руки до этого. Девушки вопрос больше будет адресован к вам, но и ответы парней меня тоже интересуют! smile.gif
Я в скором времени собираюсь выйти замуж и конечно же хотелось бы родить ребенка, и у меня есть много разных опасений, но самое главное не передастся ли болезнь ребенку?
Напишите пожалуйста у кого уже имеется такой опыт, опыт родителей!
*Svetlana*
QUOTE(Татка @ Feb 11 2010, 02:04 AM) [snapback]42504[/snapback]

Всем привет! rolleyes.gif Давно хотела спросить, но все как то не доходили руки до этого. Девушки вопрос больше будет адресован к вам, но и ответы парней меня тоже интересуют! smile.gif
Я в скором времени собираюсь выйти замуж и конечно же хотелось бы родить ребенка, и у меня есть много разных опасений, но самое главное не передастся ли болезнь ребенку?
Напишите пожалуйста у кого уже имеется такой опыт, опыт родителей!


Типы наследования ЭДМД: Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. Для того, чтобы определить вероятность наследования ребенком заболевания, необходимо генетическое обследование Вам и Вашему будущему супругу. Данное обследование проводится в Центер Молекулярной Генетики в Москве.

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslu..._emeri-dreyfusa

В таких вопросах нельзя пологаться только на чужой опыт, нужна консультация специалистов!
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2018 IPS, Inc.