Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Миопатия Миоши
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Редкие и неопределенные формы
krisstik
Здравствуйте. Мне поставили дистальную пмд, предположительно типа миоши. Болеют также два родных брата. Кто столкнулся с этим заболеванием, расскажите, пожалуйста, какие меры предпринимаете, чтобы остановить дистрофию
krisstik
Только что от врача! Пока ничего о диагнозе. Сказал, что к концу следующей недели, посоветуется с коллегами и назначит нужные анализы и обследования. Для поддержания организма посоветовал обратиться в институт перспективной медицины. Методика называется "обратная волна". Даю ссылку www.ip-med.ru. Дороговато, но наверно стоит того, буду записываться.
Osa
Цитата(krisstik @ Feb 24 2012, 12:50 PM) [snapback]69213[/snapback]
Для поддержания организма посоветовал обратиться в институт перспективной медицины. Методика называется "обратная волна". Даю ссылку www.ip-med.ru. Дороговато, но наверно стоит того, буду записываться.
Сомнения сразу одолели, а не очередное ли это выкачивание денег. И не нанесет ли вреда это тем у кого причина болезни кроется в поломанных генах.
krisstik
Да, тоже сомневалась. Но посоветовал врач, зав. учебной частью в нашей военно-медицинской академии. Плюс, обращались к нему через знакомых, денег за консультацию он не взял, это вызывает доверие. Попробую, отпишусь о результатах. О самой процедуре. Он мне объяснил, что воздействие идет не на мышцы, а на нервную систему. И, что немаловажно, их диагностика покажет наиболее пораженные участки.
Липа
Цитата(krisstik @ Feb 24 2012, 04:26 PM) [snapback]69237[/snapback]

денег за консультацию он не взял, это вызывает доверие.

Зачем ему с вас деньги брать?
Ему платит этот самый институт перШпективной медицины за каждого преподнесенного на блюдечке с каемочкой клиента.
*Svetlana*
Дистальная миодистрофия типа Миоши

Тип наследования болезни аутосомно-рецессивный; мутация затрагивает локус 2р 12-14. Начало мышечной слабости относится к периоду между 15 и 25 годами жизни. Вначале слабость и атрофия имеют место в икроножных мышцах, тогда как передняя группа мышц голени относительно интактна. Ахилловы рефлексы отсутствуют, хотя все остальные вызываются. Характерно медленное прогреесирование слабости; в ряде случаев она распространяется на четырехглавые мышцы бедер. Тем не менее способность к передвижению сохраняется у всех больных. Уровень КФК как минимум в 10 раз превышает верхнюю границу нормы, что отличает миодистрофию типа Миоши от других дистальных миодистрофий. На ЭНМГ выявляются признаки миопатии. В мышечных биоптатах обнаруживают явления хронической активной миопатии при отсутствии вакуольных включений.


И еще мое мнение: при чем тут нервная система, если проблемы изначально в самих мышцах? На мой взгляд - это очередной развод, по крайней мере для Вашего заболевания....
Mirinzelle
При Миоши заторнуты руки? Или только в ногах слабость? Бывает ли гипертрофия икроножных мышц?
krisstik
Цитата(Mirinzelle @ Feb 25 2012, 09:27 PM) [snapback]69300[/snapback]

При Миоши заторнуты руки? Или только в ногах слабость? Бывает ли гипертрофия икроножных мышц?

Да, затронуты. В основном предплечья, кисти и мышцы голени. Гипертрофии, насколько я знаю, не бывает.

Цитата(*Svetlana* @ Feb 25 2012, 09:11 PM) [snapback]69299[/snapback]

Дистальная миодистрофия типа Миоши

Тип наследования болезни аутосомно-рецессивный; мутация затрагивает локус 2р 12-14. Начало мышечной слабости относится к периоду между 15 и 25 годами жизни. Вначале слабость и атрофия имеют место в икроножных мышцах, тогда как передняя группа мышц голени относительно интактна. Ахилловы рефлексы отсутствуют, хотя все остальные вызываются. Характерно медленное прогреесирование слабости; в ряде случаев она распространяется на четырехглавые мышцы бедер. Тем не менее способность к передвижению сохраняется у всех больных. Уровень КФК как минимум в 10 раз превышает верхнюю границу нормы, что отличает миодистрофию типа Миоши от других дистальных миодистрофий. На ЭНМГ выявляются признаки миопатии. В мышечных биоптатах обнаруживают явления хронической активной миопатии при отсутствии вакуольных включений.
И еще мое мнение: при чем тут нервная система, если проблемы изначально в самих мышцах? На мой взгляд - это очередной развод, по крайней мере для Вашего заболевания....

К сожалению, точного диагноза мне еще не поставили. О нервной системе: очень часто миопатия связана с тем, что связь между нервной системой и мышцей очень слабая, поэтому развивается дистрофия. Но я могу ошибаться. Я понимаю, что это похоже на развод. И сама, если честно не очень верю. Просто врач вызывает доверие, поэтому хочу попробовать. А вдруг ))))
Garry
QUOTE(krisstik @ Feb 26 2012, 12:33 AM) [snapback]69302[/snapback]

О нервной системе: очень часто миопатия связана с тем, что связь между нервной системой и мышцей очень слабая, поэтому развивается дистрофия. Но я могу ошибаться.


Вы ошибаетесь
krisstik
Цитата(Garry @ Feb 26 2012, 01:10 AM) [snapback]69307[/snapback]

Вы ошибаетесь

Тогда у меня вопрос, может быть глупый ) Почему миопатия - нервно-мышечное заболевание, и наблюдаемся мы у невролога?
Mirinzelle
Мне кажется потому что врачей "мышечных" нет, к неврологии просто ближе всего.
Нервно-мышечная связь нарушена при миастении. Грубо говоря, при миастении мышца живая, но сигнала не получает, а при миопатии сигналы получает, но мышца сама дохленькая.
Garry
QUOTE(Mirinzelle @ Feb 26 2012, 11:18 AM) [snapback]69317[/snapback]

Мне кажется потому что врачей "мышечных" нет, к неврологии просто ближе всего.


Наверное отчасти поэтому, а отчасти возможно сложилось исторически, поскольку изначально предполагалось, что первичными являются именно проблемы в нервах, и лишь много позже разобрались, что при миопатиях (миодистрофиях) поражаются именно мышцы.

И приведу определения, представляющиеся мне наиболее корректными, хотя есть в чем запутаться, причем зачастую путаются и сами врачи

QUOTE
Миопатии — обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией. Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез. Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования. Обычно выделяют первичные (наследственные) и вторичные миопатии. Первые включают в себя врождённые структурные миопатии (см. ниже) и прогрессирующие мышечные дистрофии (см. Дистрофии мышечные, Дистрофия мышечная Дюшенна). Вторые объединяют поражения мышц при различные системных заболеваниях (коллагенозы, эндокринные нарушения и пр., см. также Миопатии метаболические).


QUOTE
Амиотрофия — нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (ядра ствола мозга, передних рогов спинного мозга — спинальные амиотрофии) или периферических нервных волокон (невральные амиотрофии).
krisstik
Спасибо!
krisstik
Сейчас еду на прием в этот институт! Как-то не по себе. Напишу потом, как прошло smile.gif
leonid
Здравствуйте, у меня миодистрофия по типу Миоши. Очень интересно какое обследование проводили и какие результаты ?. По Вашему желанию могу поделиться своей информацией (препараты, анализы крови и тд.)
krisstik
Я, наверно, мало чем могу помочь. пока сделала только миограмму. В планах томография груди (вилочковой железы), анализы крови. Миоши у меня под вопросом. Братья, которые тоже болеют, проходили всевозможные обследования, но в итоге диагноз так и не уточнили. Я узнала о болезни недавно, еще не успела обследоваться, т.к. у меня маленькая дочка, и мне пока не с кем ее оставить. Брат отсылал результаты своих обследований в Израиль и в Германию, но ему отказали.
leonid
Мне сечас 27, первые признаки появились где-то в 14лет.
Делал игольчатую ЭМГ, произведена биопсия икроножных мышц, не считаю ренгены и узи, 3-раза лежал в Челябинской обл.
КФК переваливает за 6000, но после курса лечения церебролизином и актовигином(2-а раз/год) приходит в норму (меньше 100ед). Вот и все, на чем строился мой диагноз и самое интересное, среди родственников никто не болеет. Осталось тока к генетикам.
Если не затруднит, не могли бы сбросить результаты братьев на WL84@mail.ru
петрос
Цитата(leonid @ Mar 22 2012, 07:54 AM) [snapback]71431[/snapback]

Мне сечас 27, первые признаки появились где-то в 14лет.
Делал игольчатую ЭМГ, произведена биопсия икроножных мышц, не считаю ренгены и узи, 3-раза лежал в Челябинской обл.
КФК переваливает за 6000, но после курса лечения церебролизином и актовигином(2-а раз/год) приходит в норму (меньше 100ед). Вот и все, на чем строился мой диагноз и самое интересное, среди родственников никто не болеет. Осталось тока к генетикам.
Если не затруднит, не могли бы сбросить результаты братьев на WL84@mail.ru


Добрый вечер Леонид! У тебя пмд Миоши? У меня Миоши, я хочу узнать от церебролизина и актовигина станоится лучше? заранее спасибо Александр!
Майк
Цитата(петрос @ Jan 18 2014, 11:28 PM) [snapback]93855[/snapback]

Добрый вечер Леонид! У тебя пмд Миоши? У меня Миоши, я хочу узнать от церебролизина и актовигина станоится лучше? заранее спасибо Александр!

Доброго времени суток. Мне 30 лет. В 2008 профессор Дадали поставила диагноз ПМД 2 В Миоши. Кто нибудь знает какое лечение есть на сегодяшний день? Болеют и две мои сестры.
Жаждующий
Здравствуйте,мне 29 лет,недавно поставили такой же диагноз. Тоже зашкаливала КФК,затем уже установили дистрофию по типу Миоши.
Что странно,стопы ног уже почти на исходе,хожу с прогнутой поясницей,иначе я просто не могу отталкиваться ногой от земли,продолжая походку. При этом делаю 30 полных приседаний,главное держать равновесие,а так не составляет труда поднимать тяжести,бёдра вполне здоровы. Кисти рук стали заметно слабеть,если раньше я подтягивался 20 раз,то сейчас ни одного раза,руки не держат на перекладине,кисти разжимаются.
Хочу спросить,пока я ещё могу сдавливать пустую пачку сигарет,работать отвёрткой,даже перфоратор держать могу одной рукой. Можно ли как нибудь остановить это,хотя бы для рук,может какие упражнения делаете. Руки для меня,это источник заработка,я даже не представляю,как я буду жить,если кисти будут тупо видеть,как ступни.
leonid
Цитата(петрос @ Jan 19 2014, 01:28 AM) [snapback]93855[/snapback]

Добрый вечер Леонид! У тебя пмд Миоши? У меня Миоши, я хочу узнать от церебролизина и актовигина станоится лучше? заранее спасибо Александр!


От церебролизина настроение улучшается ))
krisstik
Давно уже не была на форуме ) Решила вернуться. Диагноз точный мне так и не поставили. Совсем недавно попала наконец к адекватному врачу, который впервые назначил хоть какое-то лечение. Прописали курс уколов актовегина, мильгаммы. И таблетки метродот. Направили в больницу при нашем 1-ом мед институте, надеюсь смогу попасть. Вот такие новости )
Zhabsikov
Добрый день! Я работаю психологом и занимаюсь спортом. Недавно, одна подруга попросила меня прийти в субботу к одному миографисту, побыть подопытным кроликом, она учится миографии, сама врач-невролог. Мне сказали, что у меня не фасцикуляции, а фибрилляции в мышцах ног и рук, но дургих изменений нет. Я прочитал про БАС и пожалел, что пошел на исследование. Потом обратился к профессору Сергею Сергеевичу Никитину, он тоже нашел фибрилляции, но уже в меньшем количестве мышц. Сказал сделать МРТ шеи и поясницы, где у меня нашли грыжи. Но меня продолжают беспокоить мысли о БАС. Почитал сайт фонда БАС, думаю записаться к Левицкому Г.Н. Недавно, там написали при источники ошибок ЭМГ при БАС, но случаев с фибрилляциями нет. http://www.alsportal.ru/forum/viewtopic.php?f=21&t=2015
Не подскажете, стоит ли к нему идти? Какие отзывы?
adiya
Добрый день! Мне 24 года, в конце 2016 года мне был поставлен диагноз "прогрессирующая мышечная дистрофия". В 2017 году сдала кровь на анализ панель "нервно-мышечные заболевания", итог - мышечная дистрофия Миоши 1 тип (ответственном за болезнь гене дисферлина найдены 2 мутации). Люди, каким образом вы пытаетесь замедлить прогрессирование заболевания? Я пью витамин Е и цитофлавин. и всё((( Стараюсь придерживаться правильного питания, начала читать книги про подсознание, но я понимаю что это не совсем то(((
Sumka
Цитата(adiya @ 17.06.2018, 15:01) *
Добрый день! Мне 24 года, в конце 2016 года мне был поставлен диагноз "прогрессирующая мышечная дистрофия". В 2017 году сдала кровь на анализ панель "нервно-мышечные заболевания", итог - мышечная дистрофия Миоши 1 тип (ответственном за болезнь гене дисферлина найдены 2 мутации). Люди, каким образом вы пытаетесь замедлить прогрессирование заболевания? Я пью витамин Е и цитофлавин. и всё((( Стараюсь придерживаться правильного питания, начала читать книги про подсознание, но я понимаю что это не совсем то(((


Здравствуйте. Болен мой муж. Официально Миоши еще не подтверждена - только узнали, что с 2017г или 2016г появилась возможность сдать генетические анализы бесплатно. Сейчас получили направление к генетику. Пьет 4ий год витамин Е и витамины В пачкой 2 раза в год по 2 месяца, Q10 и L-карнитин практически постоянно. Эффект чувствует только от L-карнитина - легче переносятся физ. нагрузки, меньше устает с ним, быстрее восстанавливается (если выпил уже после физ. нагрузки, то не так долго ноги болят). Q10 для сердца.
Если не секрет, из какого вы города, где проходили обследование и платно или бесплатно? Может быть вам какой-то курс препаратов прописали?
adiya
Цитата(Sumka @ 03.07.2018, 17:02) *
Здравствуйте. Болен мой муж. Официально Миоши еще не подтверждена - только узнали, что с 2017г или 2016г появилась возможность сдать генетические анализы бесплатно. Сейчас получили направление к генетику. Пьет 4ий год витамин Е и витамины В пачкой 2 раза в год по 2 месяца, Q10 и L-карнитин практически постоянно. Эффект чувствует только от L-карнитина - легче переносятся физ. нагрузки, меньше устает с ним, быстрее восстанавливается (если выпил уже после физ. нагрузки, то не так долго ноги болят). Q10 для сердца.
Если не секрет, из какого вы города, где проходили обследование и платно или бесплатно? Может быть вам какой-то курс препаратов прописали?


Здравствуйте!
Я из Казахстана, город Курчатов. К сожалению у меня в стране не делают такие анализы и я ездила в Медико-генетический научный центр г.Москва (ул. Москворечье 1). Так как я гражданка другой страны, то все было платно (прием генетика - 4000 рублей, анализ - 45 000 рублей). Я была на приеме у Руденской Г.Е. Результат анализа ждала около 3 месяцев, диагноз подтвердился. В гене DYSF были найдены 2 мутации в 33 и 52 экзонах (там что-то не то с нуклеотидными последовательностями). Далее мы отправили сухие капли крови родителей, где было доказано, что мною было унаследовано по одной мутации от обоих родителей. Они оказались носителями данного заболевания, но сами не болели, т.к. для данного заболевания необходимо две мутации. Здесь в Казахстане мне прописали витамин Е по 300 м/г в сутки и цитофлавин и все. Если есть какие-то вопросы задавайте, я обязательно отвечу.
Могу ли я задать вам несколько вопросов? Сколько сейчас лет вашему мужу? Во сколько лет появились симптомы? Какие сейчас у него состояние здоровья? Вы вот писали про физические нагрузки, какие физические нагрузки у него? Вы где-нибудь проходили курсы реабилитации? Как вы думаете эти лекарства, которые принимает ваш муж, они замедляют болезнь? Может мне тоже их попить? Посоветуюсь со своим невропатологом, спрошу почему он мне такое не прописывал.
Мне 24, самые первые симптомы появились в 20 лет, на которые я особо не обратила внимание, пока в 2016 году не заметила что у меня левая икроножная мышца меньше правой. Тогда то я и пошла к врачу, и в декабре 2016 года по осмотру, симптомам и КФК - 5000 (при норме около 300, точно я не помню) мне вот поставили этот диагноз. Я замечаю, что с каждым днем, сильнее и быстрее прогрессирует болезнь. Мне нужно его остановить, хотя я понимаю что на сегодняшний день это невозможно. Но в интернете пишут, что замедлить можно, но как замедлить, этого не пишут(((
Sumka
Цитата(adiya @ 04.07.2018, 8:29) *
Здравствуйте!
Могу ли я задать вам несколько вопросов? Сколько сейчас лет вашему мужу? Во сколько лет появились симптомы? Какие сейчас у него состояние здоровья? Вы вот писали про физические нагрузки, какие физические нагрузки у него? Вы где-нибудь проходили курсы реабилитации? Как вы думаете эти лекарства, которые принимает ваш муж, они замедляют болезнь? Может мне тоже их попить? Посоветуюсь со своим невропатологом, спрошу почему он мне такое не прописывал.
Мне 24, самые первые симптомы появились в 20 лет, на которые я особо не обратила внимание, пока в 2016 году не заметила что у меня левая икроножная мышца меньше правой. Тогда то я и пошла к врачу, и в декабре 2016 года по осмотру, симптомам и КФК - 5000 (при норме около 300, точно я не помню) мне вот поставили этот диагноз. Я замечаю, что с каждым днем, сильнее и быстрее прогрессирует болезнь. Мне нужно его остановить, хотя я понимаю что на сегодняшний день это невозможно. Но в интернете пишут, что замедлить можно, но как замедлить, этого не пишут(((


Сейчас 31, началось лет в 16-17, появилась слабость в ногах, потом стало тяжело подниматься по лестнице. Икры сейчас очень худые, как у анорексиков, ходит медленно, бегать, соответственно, не может, по лестнице подниматься - держась двумя руками за перила, если перил нет - с опорой руками на колено, выше одного этажа подняться проблема, тяжело наклоняться и вставать, встать с корточек / колен без опоры не может. Реабилитации никакой не было. Не знаю, замедляют ли эти препараты что-то, но л-карнитин позволяет не чувствовать себя разбитым после рабочего дня, q10 - на всякий случай для сердца, оно все-таки тоже мышца. Особой физ. нагрузки, конечно нет, но работа стоячая, лифт иногда отключают, пешие прогулки (типа по магазинам в выходные на несколько часов) - без карнитина сразу чувствуется, говорит, что устал , "мышцы забились". Кстати, на ацетил-л-карнитин, сказал, что хуже работает, чем просто л-карнитин.
КФК не помню точно, но тоже сильно больше нормы.
Насчет остановить - пишут, что нельзя качаться (в тренажерке) - интенсивная физ. нагрузка ухудшает состояние, но лфк, небольшие нагрузки нужны, чтобы мышцы "не забыли" раньше времени как работать. Где-то здесь и на других форумах видела неоднозначные показания насчет электростимуляции (кому-то лучше, кому-то наоборот, хуже становится), поэтому отказались от нее (был аппарат как рекламируют для жиросжигания, наращивания мышц).
А вам какую-то реабилитацию назначают? Какие-то физиопроцедуры?
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2018 IPS, Inc.