Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Врожденная Структурная Миопатия
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Редкие и неопределенные формы
Страницы: 1, 2
yu-yulia
Предположительно диагноз моей 4-месячной дочки. Но пока еще не 100%. Хотелось бы пообщаться с мамами таких деток, чтобы вместе делиться успехами и радостями наших деток, а трудности преодолевать тоже вместе.
Если кто-то из взрослых есть с таким диагнозом - заходите, давайте кучковаться biggrin.gif
OlyaS
Добрый день, моей дочке сейчас 7 месяцев. Предположительный диагноз: Непрогрессируемая доброкачественная миопатия. Форма пока не определена. В нашем городе форму точно определить практически невозможно, к сожалению. Генетиков путних у нас нет, биопсию у нас не делают. Диагноз был выставлен неврологом на основании осмотра ребенка, а также на основании результатов ЭМГ. По словам невролога, нет нам смысла производить какие то действия для определения формы, также он считает, что нет смысла повторять ЭМГ. По его мнению, с девочкой будет все в порядке, только разщвиваться будет с задержкой.
Все что Вы описали в предыдущем топике очень, очень похоже на нашу историю.т
На данный момент у нас очень слабая спина и руки. Более менее стабильно держит голову в вертикальном положении, держит голову на животе. Умеет переворачиваться с живота на спину. На животе лежать не любит, поэтому переворот со спины на живот выполняет только после подкручивания ног. Играет с ногами, берет игрушки, перекладывает из руки в руку. Немного гулит.
Скажите, пожалуйста, на основании чего Вам выставили диагноз? Делалась ли биопсия? сдавались ли какие-нибудь анализы крови на генетику? Генетик, также, сказал, что по ее мнению у нас сильная родовая травма, и не предложил нам никаких обследования для уточнения/утверждения диагноза.
Какие у вас успехи?
yu-yulia
Цитата(OlyaS @ Jan 8 2012, 09:05 AM) [snapback]67314[/snapback]

Скажите, пожалуйста, на основании чего Вам выставили диагноз? Делалась ли биопсия? сдавались ли какие-нибудь анализы крови на генетику? Генетик, также, сказал, что по ее мнению у нас сильная родовая травма, и не предложил нам никаких обследования для уточнения/утверждения диагноза.
Какие у вас успехи?

нам на основании ЭМГ и осмотра генетиком - смотрела дадали. и исключили я так понимаю основные другие боляки. биопсию нам сказали нет смысла до 2 лет делать - только мучать ребенка. Нам тоже сказали про сильную родовую травму)) вот и мне интересны перспективы развития моей девочки - сейчас ей тоже почти7 месяцев - умеем тоже что и вы)) то есть держит голову, переворачивается хорошо, катается по всей комнате переворотами, держит игруху двумя и одной рукой. Такая активная девочка. поедем скоро опять генетику показываться. сидеть никак не получается - заваливается совсем.
насчет перспектив - у кого есть более старшие детки с врожденной структурной миопатией или у вас у самих, напишите, чего нам ожидать, плиз!!!
А она у вас тоже после родов долго не шевелилась?
OlyaS
Цитата(yu-yulia @ Jan 9 2012, 03:02 AM) [snapback]67353[/snapback]

А она у вас тоже после родов долго не шевелилась?

Сразу после родов шевилилась, она долго лежала на столе, там где их измеряют, я за ней наблюдала. А вообще она у нас шевелилась, только не так как все. Много спала, а во время бодрствования движения были плавными и широкоамплитудными, что ли. Она и сейчас руками и ногами машет какбы вразмашку. Вялая была как тряпочка. До трех месяцев вообще не реагировала на погремушки и на звуки ( только на резкие звуки вздрагивала). Плохо за мамой и папой следила. Мы переживала что не видит и не слышит. с трех месяцев лед тронулся, помаленьку стала развиваться.
Меня тоже очень интересуют перспективы развития, а также план, по которому можно установить точный диагноз.
Очень хотелось бы, чтобы диагноз миопатия был ошибочным. Нас с таким диагнозом, к сожалению, не взяли на лечение в два реабилитационных центра.
yu-yulia
Странно, у нас все было по-другому, может виды разные? мне, конечно, тоже хочется, чтобы все было ошибкой. дай-то бог!
она у нас 2 недели не шевелилась, потом все лучше и лучше. так медленно улучшается до сих пор. психически была и есть (ттт) как обычный ребенок - сейчас лепет, играет.
я так понимаю, точный диагноз дает только биопсия
йо-йо
здравствуйте. Дочери сейчас 13 лет, ходит самостоятельно, поднимается по лестнице с поддержкой (тащу из последних сил), падать стала реже, чем в далеком детстве. Пожалуйста, почитайте наши апрельские-майские 2011г. топики, там наше детство кратко описано.
yu-yulia
йо-йо, а можете кинуть ссылку на эти топики,а то я не очень понимаю, где смотреть
sobolevih
мне 30 лет, у меня ребенок, муж и вообще все хорошо и я только пол года назад узнала что у меня миопатия и скорее всего структурная.
Я не умею прыгать, если побегу скорее всего упаду, к вечеру иногда устаю и падаю. Но это не сильно мешает жить, хотя конечно доставляет неудобства.
Я даже не узнаю точный диагноз, не вижу необходимости.
yu-yulia
sobolevih , звучит неплохо (в плане начала позднего), но у нас-то начало с рождения, вот в чем подвох((
sobolevih
Цитата(yu-yulia @ Jan 23 2012, 02:25 PM) [snapback]67851[/snapback]

sobolevih , звучит неплохо (в плане начала позднего), но у нас-то начало с рождения, вот в чем подвох((

У меня тоже с рождения)))
Мой папа доставал белую кожаную мебель что бы у меня было 3 по физре в школе.
Меня возили по больницам и все говорили что просто надо на спорт подналечь))), тогда мой папа мастер спорта по самбо стал вести группу где я налегала на спорт)))) Толку 0. С 18 до 25 я "выезжала на массаже всего тела 2 раза в год. В 27 неврапатолог сказал что у меня ДЦП с детства. В 29 у меня заболело бедро и районный ортопед сказал посмотрев на меня и задав пару вопросов сказала что у меня миопатия. В 30 в миастеническом центре мне сделали ЭМГ и подтвердили диагноз.
Если бы мне его поставили в детстве то ежедневная физ. нагрузка была бы нормой и массажи и прочее... Наверное я бы лучше себя чувствовала, а может и нет)))
yu-yulia
Цитата(sobolevih @ Jan 23 2012, 06:14 PM) [snapback]67861[/snapback]

У меня тоже с рождения)))

А как началось? тоже не шевелилась и тонус сильно снижен?
sobolevih
Цитата(yu-yulia @ Jan 23 2012, 08:19 PM) [snapback]67869[/snapback]

А как началось? тоже не шевелилась и тонус сильно снижен?

Ну как началось в таком раннем детстве не могу сказать. Ходила переваливалась, не бегала, спотыкалась на ровном месте, но так как врачи говорили что все нормально, только надо спортом заняться
Иулитта
Дочке диагноз миопатия поставили в 1 год недеференцированной формы. лечились до трех лет в ижевске, но ничего не менялось девочка была слабее сверстников. Затем поехали в Москву в НИИ педиатрии и детской хирургии там после биопсии подтвердили диагноз миопатия но форму поставили- структурная. после ежегодных курсов лечения становилось получше, но за последние два года состояние девочки ухудшается. сейчас нам 9 лет подниматься по лестнице стало еще сложнее, падаем не так часто как в детстве, но вставать стало сложнее, а зимой в одежде вообще без помощи нереально. Участились головные боли, стало больше проблем с пищеварительной системой(грешу на лекарства которые принимаем в больших количествах)хотя неизвестно что бы было если бы не принимали их может еще хуже. Что нас ждет в будущем не знаем сами но надеемся на лучшее. Врачи на консилиуме сказали что вероятность ухудшения 50 на 50, т.е. конкретно никто ничего не может сказать.
yu-yulia
скажите, а у всех деток с миопатией до года плохая опора на ножки? нам 7 месяцев и она стоит с поддержкой
Иулитта
Цитата(yu-yulia @ Jan 29 2012, 09:27 PM) [snapback]68054[/snapback]

скажите, а у всех деток с миопатией до года плохая опора на ножки? нам 7 месяцев и она стоит с поддержкой

мы тоже слабенькими были. Но пошли в 11 месяцев, походка сразу была утиная как и сейчас. хотя миопаты разные бывают зависит от формы заболевания. Что действительно помогает это массаж, но ни в коем случае не сильный. У меня вторая дочь сначала тоже была слабенькая, мы сразу обследовались диагноз не подтвердился, но массаж назначили, после этого ребенка как будто подменили все пришло в норму. Посоветуйтесь с врачами и не упустите момент!
yu-yulia
были у дадали (сейчас нам 7 месяцев, были повторно, а до этого в 3 месяца поставила миопатию), она сказала, что не похоже на миопатию dry.gif
так как опоры такой бы не давала на ноги и динамики такой не было бы. Сказала, что больше похоже на соединительно-тканную дисплазию (Элерса-Данлоса). Вот и не знаю, конечно, хочется верить, но все пишут, что и при миопатии бывает опора на ножки нормальная dry.gif
Мариром
Здравствуйте! Моей доче прошлой осенью поставили миодистрофию. С рождения тонус слабый, голову хорошо стала держать в 4 месяца, переворачиваться с 5 месяцев. НО! она сама не садилась (ручки и шея совсем слабые), не ползала на четвереньках, только попой ползала. Врачи ничего плохого не говорили, "ленивая просто" говорили. Мы живем в Якутске, врачи здесь не ахти) хочу найти хороший центр и пообследовать дочку, да куда незнаю((( врачи не направляют. "Зачем вам знать форму вашей миопатии, лечение одно и то же" говорят.
нюша
Цитата(yu-yulia @ Jan 23 2012, 03:25 PM) [snapback]67851[/snapback]

sobolevih , звучит неплохо (в плане начала позднего), но у нас-то начало с рождения, вот в чем подвох((


мы тоже с рождения боремся с миопатией, сначала врачи говорили, что овощем будет, не могли поставить точный диагноз, но я верила, что все будет хорошо! первую ЭМГ сделали в 1месяц, там отразилась родовая травма, был парез руки. дело в том, что такие детки плохо переносят самостоятельные роды и часто травмируются, потом делали повторные ЭМГ и врач нам сказал, что это врожденная миопатия. конечно первые года были кошмаром, никаких прогнозов врачи не давали, но надо отдать должное боролись. а главное Катюша хотели двигаться вперед и это ей удалось. нам сейчас 4 года, ходим самостоятельно в обычный сад, правда лестница нам дается с трудом, не бегаем, не прыгаем, но все впереди, я верю. наши генетики, нас тоже отговорили делать биопсию, так как это очень болезненная процедура,

Цитата(yu-yulia @ Jan 29 2012, 09:27 PM) [snapback]68054[/snapback]

скажите, а у всех деток с миопатией до года плохая опора на ножки? нам 7 месяцев и она стоит с поддержкой

не отчаивайтесь,мы в вашем возрасте даже не мечтали опору найти, только в два года пошли! сейчас нам 4 года, ходим неплохо!
анастасия1982
Я хотела написать по поводу биопсии, нам делали в 7 лет, до 6 лет её делают под общим наркозом, а нам так, под местным, он лежал спокойно, даже не плакал, нам тоже подозревали структурную, но теперь ставят митохондриальную, до 10 мес мы не сидели, и в сад до 6 лет не ходили, т.к. сильно шатало, до 4,5 лет стоило голову повернуть- терял ровновесие и падал. В 6 пришлось отдать из-за проблем с речью, ито давался тяжело, оч. медленно одевался, ел, да и падал часто, мы в принципе туда и ходили то совсем мало.
Мариром
Мамочки пожалуйста ответьте как протекает структурная врожденная миопатия? она лечится? я вот в инете копалась и наткнулась на одну причину, скажем так. Будучи беременной, если будущая мама (особенно в первом триместре опасно) заболевает ЦМВ!!! Когда дочой забеременела у меня этой бяки не было, сдавала анализы на раннем сроке, потом до конца беременности уже не сдавала. А вот когда сына ждала, то там уже при ифа цмв был + ((( -> если женщина является носителем, то ребенку не грозит, т.кт антитела вырабатываются. Вот мой пример, я заразилась сама и дочу заразила внутриутробно. Из-за этого видимо у нее мышечная дистрофия.
анастасия1982
у нас оказалась не структуная, хотя по клинике подозревали именно её. так нам говорили, что это генетика, ни о каких ифекциях речи не шло, да и протекать она может по-разному, их , структурных, тоже много разновидностей, и протекать они могут по-разному, даже одна и таже форма протекает по-разному у разных людей, так мне объясняли, когда мы лежали на обследованиях. единственное, что они , в большенстве своём, не прогрессируют, ну или совсем медленно.
Мариром
Цитата(анастасия1982 @ Feb 25 2012, 11:27 AM) [snapback]69273[/snapback]

у нас оказалась не структуная, хотя по клинике подозревали именно её. так нам говорили, что это генетика, ни о каких ифекциях речи не шло, да и протекать она может по-разному, их , структурных, тоже много разновидностей, и протекать они могут по-разному, даже одна и таже форма протекает по-разному у разных людей, так мне объясняли, когда мы лежали на обследованиях. единственное, что они , в большенстве своём, не прогрессируют, ну или совсем медленно.

а сейчас вам что ставят, какую форму миопатии? на основе чего опровергли структурную?
анастасия1982
Сейчас нам ставят митохондриальную, диагноз выставили на основании результатов биопсии, но изначальный диагноз был структурная, с ним и направили на биопсию, а она опровергла.
Мариром
Цитата(анастасия1982 @ Feb 26 2012, 03:36 PM) [snapback]69322[/snapback]

Сейчас нам ставят митохондриальную, диагноз выставили на основании результатов биопсии, но изначальный диагноз был структурная, с ним и направили на биопсию, а она опровергла.

сейчас вам сколько? у нас в республике кошмар, биопсию и игольчатую эмг не делают((( а вас как дела с рефлексами?
анастасия1982
Нам 7 лет, рефлексы снижены и истощаемы, а обследования унас в городе тоже негде делать, всё проводили в Москве.
Мариром
Цитата(анастасия1982 @ Feb 27 2012, 06:49 AM) [snapback]69329[/snapback]

Нам 7 лет, рефлексы снижены и истощаемы, а обследования унас в городе тоже негде делать, всё проводили в Москве.

обследование у генетиков в Москве платное? во сколько примерно обошлось? у нас тоже самое с рефлексами( но сама пытается, трудяга моя) вес набираете? моя совсем нет( совсем худенькие(((
анастасия1982
Мы обследовались не у генетиков , а в НИИ Педиатрии, по квоте бесплатно.
Мариром
Цитата(анастасия1982 @ Feb 28 2012, 12:48 PM) [snapback]69374[/snapback]

Мы обследовались не у генетиков , а в НИИ Педиатрии, по квоте бесплатно.

понятно) кто вас направил, минздрав? откуда квоту взять? посоветуйте пожалуйста) ваш сын сейчас в школу ходит? мою в садик не берут даже((( на ровном месте часто падает? на четвереньках ползал?
анастасия1982
Мы сначала были в нИИ на консультации, а там нам рекомендовали госпитализацию на обследонаие и мы по приезду домой взяли направление в своей поликлинике и с ним в департамент. а сколько вам лет, мы до 4,5 лет тоже падали на ровном месте, стоило в сторону голову повернуть- он терял ровновесие, а потом вроде получше стал, хотя конечно и сейчас часто падает., мы в сад смогли пойти только в 6 лет и то с проблемами, медленно одевается и ест, ну и падает конечно, если даже не сильно толкнуть, неск-ко раз на леснице упал, но мы и в сад то ходили только из-за логопеда. а в школу ходим, решили попробовать, правда нам дали доп. выходной, чтобы полегче было, правда много пропускаем, нас поставили на очередь на дистанционное, но не знаю, как дальше получится.
Мариром
Цитата(анастасия1982 @ Feb 28 2012, 09:13 PM) [snapback]69430[/snapback]

Мы сначала были в нИИ на консультации, а там нам рекомендовали госпитализацию на обследонаие и мы по приезду домой взяли направление в своей поликлинике и с ним в департамент. а сколько вам лет, мы до 4,5 лет тоже падали на ровном месте, стоило в сторону голову повернуть- он терял ровновесие, а потом вроде получше стал, хотя конечно и сейчас часто падает., мы в сад смогли пойти только в 6 лет и то с проблемами, медленно одевается и ест, ну и падает конечно, если даже не сильно толкнуть, неск-ко раз на леснице упал, но мы и в сад то ходили только из-за логопеда. а в школу ходим, решили попробовать, правда нам дали доп. выходной, чтобы полегче было, правда много пропускаем, нас поставили на очередь на дистанционное, но не знаю, как дальше получится.

у нас деформация стоп начинается((( косолапо стало ходить, кости больше стали выступать(
анастасия1982
а у нас наоборот плоско-вальгусные стопы- иксы, мы как только начали ходить, так сразу ортопедическую обувь нам прописали.
Мариром
Цитата(анастасия1982 @ Feb 29 2012, 05:51 AM) [snapback]69448[/snapback]

а у нас наоборот плоско-вальгусные стопы- иксы, мы как только начали ходить, так сразу ортопедическую обувь нам прописали.

а как правильно понять плоска-вальгусные?
анастасия1982
Во-первых стопа вывернута наружу, и от колена тоже откллонена наружу, но сейчасэто всё не так уже заметно, а когда поменьше был, так сильно в глаза бросалось.
Мариром
Цитата(анастасия1982 @ Feb 29 2012, 11:38 PM) [snapback]69505[/snapback]

Во-первых стопа вывернута наружу, и от колена тоже откллонена наружу, но сейчасэто всё не так уже заметно, а когда поменьше был, так сильно в глаза бросалось.

сколько раз в год проходите реабилитацию? мы 4 раза, когда была маленькой были улучшения сама стала садиться, ползать хоть как-то, а теперь все притихло((( контрактуры стали выявляться. Мы кстати в 9 месяцев переболели краснухой+пневмония( видимо это стало причиной прогрессирования... но до этого тоже была слабенькой, но все же причину надо найти. из головы не выходит эта болезнь((( когда беременная была даже и представить не могла, что наша жизнь так обернется! вообще никакой поддержки со стороны родственников.
анастасия1982
К сожалению, теперь очень редко, вот за последний год только в Москве полежали и всё... В наш центр реабилитации нас теперь не берут, боятся... Пока д-за не было мы там 3-4 раза в год проходили курсы реабилитациии, но тоже первые пару раз были сдвиги, а потом нет, только ноги начинали болеть. а так мы, когда он маленький был на дом массажистку нанимали и всё... А по поводу поддержки, это точно, ну когда узнали посочуквсвовали, пожалели и всё... дальше это наши проблемы. И то до того, как диагноз не выставили, мы надеялись, что это всё-же род. травма, так вообще воспринимали все как что-тосамо-собой разумеющееся, ну да слабый, ну худой был сильно, в общем тоже... а я ещё во время беременности всё переживала, он совсем слабо шевелился, раз в сутки, врачи СДО проверят- норма, говорили, что значит всё нормально, просто такой он лентяй, а оказалось... Держитесь!!! И конечно нужно обследоваться, чтобы хоть какая-то ясность была...
Мариром
Цитата(анастасия1982 @ Mar 1 2012, 08:02 PM) [snapback]69590[/snapback]

К сожалению, теперь очень редко, вот за последний год только в Москве полежали и всё... В наш центр реабилитации нас теперь не берут, боятся... Пока д-за не было мы там 3-4 раза в год проходили курсы реабилитациии, но тоже первые пару раз были сдвиги, а потом нет, только ноги начинали болеть. а так мы, когда он маленький был на дом массажистку нанимали и всё... А по поводу поддержки, это точно, ну когда узнали посочуквсвовали, пожалели и всё... дальше это наши проблемы. И то до того, как диагноз не выставили, мы надеялись, что это всё-же род. травма, так вообще воспринимали все как что-тосамо-собой разумеющееся, ну да слабый, ну худой был сильно, в общем тоже... а я ещё во время беременности всё переживала, он совсем слабо шевелился, раз в сутки, врачи СДО проверят- норма, говорили, что значит всё нормально, просто такой он лентяй, а оказалось... Держитесь!!! И конечно нужно обследоваться, чтобы хоть какая-то ясность была...

и вы держитесь! главное не падать духом и бороться до конца) обязательно пообследуемся в НИИ педиатрии) надеюсь на ЧУДО) а у вашего сына психическое отставние есть? (извиняюсь за этот вопрос) моя доча отстает и в речевом, и в психическом((( мы тоже думали, что все из-за родовой травмы...
анастасия1982
В своё время, лет до 4.5 ставили ЗПР, потом примерно до 6 ЗРР, но потом пошёл в логопедическую групппу, и вроде звуки поставили, да и речь получше стала, но всё равно конечно проблемы остаются, занимаемся с психологом , логопедом, но правда в школу обычную пошли, правда в щадящем режиме. А так очень много занимались, речь плохая была, в 4 года ещё совсем плохо говорил, только годам к 5,5 как-то стал получше. стихи поздно стал запоминать, внимание тоже... у нас в принципе оно и сейчас не особо то.... Но так чтобы что-то так серьёзное отставание, как действительно у детей с психическими отклонениями, такого нет, да и не было.
Мариром
Цитата(анастасия1982 @ Mar 3 2012, 01:07 AM) [snapback]69710[/snapback]

В своё время, лет до 4.5 ставили ЗПР, потом примерно до 6 ЗРР, но потом пошёл в логопедическую групппу, и вроде звуки поставили, да и речь получше стала, но всё равно конечно проблемы остаются, занимаемся с психологом , логопедом, но правда в школу обычную пошли, правда в щадящем режиме. А так очень много занимались, речь плохая была, в 4 года ещё совсем плохо говорил, только годам к 5,5 как-то стал получше. стихи поздно стал запоминать, внимание тоже... у нас в принципе оно и сейчас не особо то.... Но так чтобы что-то так серьёзное отставание, как действительно у детей с психическими отклонениями, такого нет, да и не было.

да мы тоже особо не отстаем, но всеравно отстаем немного от своих сверстников. Логопед дизартрию ставит, фонетико-морфологический слух нарушен. говоришь одно, а она совсем по другому слышит. ну так говорят логопеды, а меня она хорошо слушает, или я просто привыкла и не замечаю этого
анастасия1982
у нас примерно то-же самое было, но с возратом всё это сглаживается, логопед сказала, что сейчас читать, писать больше будет и всё это восстановится. Нам говорили, что тут и большую роль играет, то что мышцы слабые, он , к примеру на занятиях с логопедом уставал быстро, долго упражнения делать не мог, так что всё это наладится с возрастом, мы в добавок до 3 лет всё протёртое ели-он не жевал, даже мелкими крупками давился, наберёт в рот и сидит, начинаешь что-то говорить чтоб жевал и глотал, а он глотает и давится, т.к. не прожевал... Нам говорили, что потому что артиколюционный аппарат слабый, но потом , ничего, начал, так что и с речью ,что можно с них спрашивать! потихоньку нагнали же мы, только с длинными словами, трудными в произношении пока иногда бывают проблемы,по слогам может сказать, а быстро нет, но опять же, логопед сказала, что всё это мелочи, а диагноз у нас тоже дизартрию ставили, когда мы в 5 лет в центре лежали, а сейчас у нас только ОНР самой лёгкой степени, хотя проверяли его очень тщательно, после того, как МСЭК нас направил, так что не волнуйтесь, будет расти, и всё это сгладится, главное заниматься!!! Кстати , невролог вам с речью что ставит, нам ставил ЗРР, хотя логопед дизартрию ставил, когда нам 5 лет было?
Мариром
Невролог раньше ставил ЗПМР на фоне роп цнс. Сейчас дизартрию. Ну я тоже замечаю, что она стала хорошо разговаривать(ттт)
Tatok
Моей дочке в июне 5 будет.Сначала ставили структурную,потом после биопсии признаки митохондриальной в НИИ Педиатрии.Дадали как обычно нам,как всем Элларса-Данло приписывает.Мое личное мнение-в нашей стране никто точно ничего определить не может.Так пальцем в небо тычут. В НИИ Педиатрии вообще делать нечего,хотя живем в 15 минутах от него,там ни диагностики,ни лечения никакого,всех лечат одними и теми же препаратами без разбора и мало кому ставят точный диагноз.В итоге мы перестали уже почти 2 года пить всякие эти карнитины-коэнзимы и поняли,что от них было толку 0.Главное это физ.нагрузки.У нас леч.физ-ра 5 раз в неделю,большой бассейн с интенсивным плаванием по 45 минут 2 раза,танцы 2 раза, массаж каждые 2 мес,плюс дома занимаемся(батут,тренажеры,ЛФК) и постоянно в движении(лыжи,ролики,велик,ходьба).Девочка очень выносливая и упорная,днем не спит,к вечеру не устает,уже привыкла к такому образу жизни за 3 года.Ухудшений нет,улучшения не такие заметные,как хотелось бы,но есть.Для нас движение-это жизнь.Очень хочется скорее научиться бегать,подпрыгивать уже кое-как получается.Ходим в садик,в группе одна из самых сообразительных и активных,сама уже научилась читать(с нашими нагрузками специально учить у меня времени не хватало). Я думаю,все в наших силах.Не заморачивайтесь диагнозами,как я в начале,а лучше занимайтесь детьми
yu-yulia
Tatok, очень интересно, и нам Дадали Элерса-Данло написала)) странно как-то. Я рада за вас с дочей, что у нее лучше, а бегать она может,а с лестницами как?
А почему Дадали так пишет?
А насчет миопатий я слышала, что все разные течения, угадать нельзя
А ВСЕ МИОПАТЫ ГИБКИЕ? мою хоть в узел завязывай ohmy.gif
А так в целом расскажите, сильноли она отличается от сверстников, как в садике, как с друзьями она?
вот я тут была у старшего на празднике, там детки танцевали, и подумалось, а сможет ли моя так sad.gif
OlyaS
Доброго времени суток всем,
Yu-yulia, наша девушка тоже гибкая, ноги может легко в поперечный шпагат раскинуть. Но в локтях и коленях суставы не перерасгибаются. А у вас в чем гибкость выражается? Как ваши успехи? У нашей Наташи опора в ножках наконец в восемь месяцев появилась, сейчас нам девять и она может стоять некоторое время у опоры, правда потом заваливается в сторону. Активнее кататься стала переворотами. Переживаю, что до сих пор не ползает, опора в руках еще слабая поэтому нет у нас четверенек. Лепет появляется и вообще более эмоциональная стала. С сидением тоже проблемы, сидит согнув спину и недолго, потом заваливается. Опора в руках всетаки появляется, раньше при упражнениях на мяче выкидывала их крыльями вверх, сейчас стоит на них, опирается. По всем параметрам положительная динамика есть, но таааак медленно все происходит....
А какая ваша девочка на вид? Наша тоненькая и длинненькая такая, в весе мы плохо набираем. Сейчас чуть больше семи килограмм.
Я тоже почитала про дисплазию соединительной ткани, много признаков есть у нас. Эта дисплазия тоже в разряд миопатий попадает? Я думала, что это разные заболевания, хотя разницы, наверное, в плане лечения никакой нет: лфк, массаж, бассейн, и тд. Вам Дадали какие рекомендации дала?
Вредина
Девушки, 2 слова о Дадали.. Очень неприятный осадок у меня остался после встречи с ней. Можно сказать поругались. Когда пожаловалась своему врачу на нее (которая направляла меня к ней на анализ ДНК), то там мне ответила, что народ через одного на нее жалуется. Теперь направляет к Руденской. Что касаемо анализов, так вообще она чтото напутала и проверила не то что надо. Такое чувство, что ставила диагноз "на отвали". mad.gif
yu-yulia
Вредина, насчет Дадали - я уж даже и не знаю, может к Руденской сходить...но вроде неприлично от одного врача к другому бегать, да и в МГЦ это не объяснишь, они не разрешают так.
OlyaS, о, мы примерно как вы))тоже длинные и худые, ей 8,5 а она 7 кг))) и 74 см.
у нас немного переразгибаются суставы, но у меня такая же фигня(особенно у меня в коленях - ноги прям в обратную сторону).
Гибкость выражается в том, что может складываться пополам, спину не держит совершенно.
Успехи так себе - 8,5 мес, мы садимся, но не сидим на ровной поверхности (в шезлонге может сама не опираясь сидеть, но он неровный, и держится). Если на полу посадить заваливается тутже. Но держась за мою руку сидит, спина колесом((( иногда может спину выпрямить.
Насчет ползания - моя поползла, но плохо и только на пузе. Как раненный боей. И ползет только на паркете. Она как бы прилипает ладошкой к паркету и подтягивается.
нет, дисплазия - это другое заболевание, просто все они характеризуются так называемым "синдромом вялого ребенка".
Дадали сказала, что нам Войта нужна.
Слушайте, а давайте сравним, как двигаются наши детки? ну для интереса? мне бы вот было интересно посмотреть на таких деток, со схожими с моей дочки трудностями. И поделится находками и чтобы другим помочь.
Я предлагаю снять своих малышей на видео и поделится ссылками в личку=)) ну вот такая идея возникла=)) поддержите? тем более наши еще и ровесницы)
анастасия1982
Цитата(Tatok @ Mar 6 2012, 01:51 PM) [snapback]70044[/snapback]

Моей дочке в июне 5 будет.Сначала ставили структурную,потом после биопсии признаки митохондриальной в НИИ Педиатрии.Дадали как обычно нам,как всем Элларса-Данло приписывает.Мое личное мнение-в нашей стране никто точно ничего определить не может.Так пальцем в небо тычут. В НИИ Педиатрии вообще делать нечего,хотя живем в 15 минутах от него,там ни диагностики,ни лечения никакого,всех лечат одними и теми же препаратами без разбора и мало кому ставят точный диагноз.В итоге мы перестали уже почти 2 года пить всякие эти карнитины-коэнзимы и поняли,что от них было толку 0.Главное это физ.нагрузки.У нас леч.физ-ра 5 раз в неделю,большой бассейн с интенсивным плаванием по 45 минут 2 раза,танцы 2 раза, массаж каждые 2 мес,плюс дома занимаемся(батут,тренажеры,ЛФК) и постоянно в движении(лыжи,ролики,велик,ходьба).Девочка очень выносливая и упорная,днем не спит,к вечеру не устает,уже привыкла к такому образу жизни за 3 года.Ухудшений нет,улучшения не такие заметные,как хотелось бы,но есть.Для нас движение-это жизнь.Очень хочется скорее научиться бегать,подпрыгивать уже кое-как получается.Ходим в садик,в группе одна из самых сообразительных и активных,сама уже научилась читать(с нашими нагрузками специально учить у меня времени не хватало). Я думаю,все в наших силах.Не заморачивайтесь диагнозами,как я в начале,а лучше занимайтесь детьми

всё это подходит далеко не всем, мамам нужно быть очень осторожными, мы тоже начали заниматься чем-то типо оздоровительной гимнастикой- итог ослабла спина, руки, так что... да и выносливость далеко не у всех она есть, нам то карнитин и помогает более-менее повыносливее быть. да и на улице мы предпочитаем что-то спокойное, быстро устаёт.

а ещё хотела написать по поводу расхлябонности суставов, у нас только годам к 6 стали более менее, а в 4-5 лет ноги можно было в бёдрах раздвигать, как у груднова, когда им тонус проверяют, а сейчас ничего, более-менее научился себя, так сказать в кучу собирать, ато походка была- совсем никакая, сейчас конечно тоже не очень, но на много лучше, а то ноги то коленок заносил- куда кривая выведет., да и сам не так гнётся сейчас, то сидя когда наклонялся- складывался пополам без труда, а сейчас вижу, посложней стало... так что, ваши ещё совсем малыши, подокрепнут, я говорю, мою лет до 5 совсем, и шатался сильно, и гнулся во все стороны...а сейчас далеко не всё хорошо, но по-сравнению с тем, что было тогда- небо и земля.
Вредина
Цитата(yu-yulia @ Mar 10 2012, 02:28 AM) [snapback]70517[/snapback]

Вредина, насчет Дадали - я уж даже и не знаю, может к Руденской сходить...но вроде неприлично от одного врача к другому бегать, да и в МГЦ это не объяснишь, они не разрешают так.


Когда разговор идет о здоровье, тем более о здоровье ребёнка, вопрос о приличии и удобстве\неудобстве стоять не должен. Ну это опять же сугубо мое, личное мнение.
OlyaS
Yu-yulia, отличное предложение, сегодня начну снимать понемножку.
Ссылки потом в личку кину.

По поводу Войто, мы сейчас делаем массаж с использованием этой техники. Это второй курс. Делаем 20 через 20. Думала, что произойдет скачок в развии, но нифига, по чуть чуть все. Стала меньшей размазней, более крепенькой, сопротивление в ногах вообще хорошее появилось, в руках стало появляться. Массажист на точках ее ползать заставляет, вертикализирует всячески, садит. Но вот сама она пока увы и ах.

Скажите, вы прививались? У нас медотвод до года, потом не решила еще прививать или нет.

Да, по внешнему виду еще хотела написать, у нас склеры голубые и небо высокое, а у вас?
yu-yulia
OlyaS,
я тебе попозже кину ссылки в личку на видео
у нас никакихъ признаков особенных вроде не отметили. По крайней мере, мне не говорили
А Войту же вроде надо постоянно делать, 3 раза в день, разве не так?
Насчет прививок - я теперь противница прививок, делать Машке точно не буду.
OlyaS
yu-yulia, ссылки завтра будут доступны.
Посмотрела ваши, вы резвее равиваетесь, чем мы. У нас до их пор нет опоры на вытянутые руки лежа на животе. На животе не разворачивается.На четвереньки я не могу ее поставить, она сразу переходит на прямые ноги. Завтра сниму эту муку, выложу.
На счет Войты, я так поняла, что надо делать через каждые 3 часа. Но я не знаю точек, сначала меня надо этому обучить. Массажист говорит, что точки индивидуальны, нет смысла пробовать по методичкам. Сама она загружена и не может пока мне уделить время, ну может когда-нибудь случится окно до или после нашего сеанса. А вообще у нас в городе массажистов хороших, работающих по этой методике раз два и обчелся и даже наш массажист, я так поняла не идеал.
Скажите, а в психологическом плане чтто умеете?

У нас пока только улыбка, визг, хохотание, реакция на родных и особенно кошку. Умеет говорить " та-та-та" и "да-да-да", губки складывать как бы для буквы "у", но еще не произносит сам звук, а только воздух выдуваепт. Не могу добиться чтобы ладушки делала, умеет только ногами, забавно так)) Руки одергивает сразу, если начинаю хлопать ее ладошками.
Так у вас получается все-таки ДСТ? ведь синдром Элерса-Данло это синром ДСТ.
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2018 IPS, Inc.