Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Помогите, Пожалуйста Разобраться
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Редкие и неопределенные формы
анастасия1982
Здравствуйте, помогите, пожалуйста разобраться в нашей непростой ситуации, я совсем запуталась. Моему мальчику 6 лет, начну с того , что беременность протекала нормально , без фпн и ст. осложнений, только вот шевеления были очень слабые и редкие, малыш родился на 34 неделе из-за угрозы расхождения шва. Вес 2200, сразу был на аппарате 5 суток, потом перевели в отделения, меня очень пугало то, что он почти не плачет и плохо набирает, ведь, как говорил врач по его состянию, т.е. неврология, этого не должно быть, но только разводил руками. в общем через 1 мес мы приехали домой, он так-же плохо набирал, редко плакал, да и чтобы заплакать он сперва рот открывал, но без голоса, а со второго раза только начинал крчиать, врач сказал, мол слабенький, ел тоже плохо, впрочем как и набирал. в общем такими темпами голову стал держать в 7 мес., сел в 11, пополз в 1.1, а пошёл в 1.8, и то до 3 лет сильно шатало, были проблемы с пищеварением, не мог усвоить нужное кол-во пищи, с речью до сих пор проблемы, говорят из-за слабых мышц речевого аппарата. Он оч. быстро утомляется, днём не выдерживает без сн, даже если он не дома. летом нам сделали миографию, которая показала изменения первично- мышечного типа, признаки негрубой аксонопатии, нас направили к генетикам с д-зом структурная миопатия ? там мы сдали ан-з на ТМС, который оказался в норме, но читая в нете о этом ан-зе, мне показалось, что с миопатией он ничего общего не имеет, может я ошибаюсь. нам мало что объяснили, когда мы были на консультации, ссылаясь на то что надо дождаться рез-тов, когда они пришли, мне тоже толком ничего не обьяснили, сказали приехать через год, посмотрят динамику и решат с дальнейшими обследованиями. Я очень переживаю, нам невролог ещё сказал, что можно биопсию сделать и даже направление дал, но генетик сказала, что пока не надо. в общем я совсем запуталась, может быть кто-нибудь может подсказать методы обследования и может есть какие-то особые клинические проявления при структурной миопатии, кстати ещё у нас с самого раннего возраста ладошки почти постоянно шелушатся, не сильно конечно, но кожа рук на ощупь, как у взрослого, как при авитаминозе, но витамины не помогают, да и ложку когда правильно держит рука как-бы шатается, тяжело. помогите пожалуйста разобраться. и может ко знает, как можно обследоваться с нашей проблемой. и что за анализ Тмс
zen
откуда вы? я вам советую в хороший диагностический центр обратиться-нам диагноз поставили в Московском областном консультативно-диагностическом центре для детей - а у нас в больнице мы 6 лет были "здоровы" ((
А к невропатологу в этом центре только в кабинет зашли - и она сразу сказала, похоже на миопатию Дюшенна -ещё даже без анализов(((( которые потом всё подтвердили
Адрес: Россия, г. Москва, ул. Большая Серпуховская, 62

Телефон: (495) 236-02-35, 236-32-63, 237-24-45, 236-22-77
Garry
О различных структурных миопатиях можно почитать здесь, раздел "врожденные структурные миопатии

Анализ ТМС, судя по описаниям - для исключения наследственных болезней обмена веществ
анастасия1982
zen, мы из брянска, тоже почти до 6 лет ставили с-м мышечной гипотонии, в общем никакой, а пол года назад, т.е летом нам наш врач , у которого мы недавно стали наблюдаться, посоветовал сделать миографию, мы сделали у себя в городе, показала изменения, типо род. травмы, она посмотрела и говорит, что что-то симптомы не сходятся с результатом и предлжила нам поехать в Москву, в РДКБ, мы конечно обрадовались такой возможности, в общем приехали туда, пришли на приём, врач посмотрела его и говорит, что у нас мышечн. изменения и что она сомневается в правильности нашей миографии, нам предложили её переделать и действительно она оказалась права, так вот она то и поставила нам структурную миопатию под ?, и послала в генет. центр, на консультацию, и на анализ на ТМС, и ещё даланапр-е на талдомскую, сказала, что если генетик скажет, то с этим напр-ем можно биопсию там сделать, но генетик нам толком ничего не сказал, сказал ждать результатов ан-за, в общем поехали домой ждать рез-т , когда он пришёл, я позвонила генетику, он сказал, что результат хороший, и ничего толком не обьяснив, сказал приехать через год, он посмотрит динамику и тогда будит решать вопрос о дальнейших обследованиях. zen напишите пожалуйста, Вам невролог сама обследования назначала, или тоже к генетику посылала, и , если можно, какие обследования вы проходили, ещё забыла написать, что невролог в рдкб нам лечение назначил по д-зу миопатия, так нам наш невролог сказал. Garry, спасибо большое за ссылку, очень интересная информация, а то я в нете много раз пробовала что-то нарыть, но чтоб так подробно описано было не находила.
zen
Талдомская-это институт НИИ Педиатрии и хирургии, кто вас наблюдал ? врач из какого отделения? Какие анализы сдавали кроме ТМС ? как Garry правильно заметил, этот анализ никакого отношения к миопатии не имеет-взяли его у вас для исключения болезней обмена веществ ,в частности, фенилкетонурии и др
если подозрение на структурную миопатию-назначают сразу КФК -если цифры зашкаливают- посылают на генный анализ ДНК на Дюшенна/Беккера
биопсию какую вам советовали сделать? мышц или желудочно-кишечного тракта ?
вы не написали- ваш ребенок плохо ходит? не бегает? не прыгает? плохо с лестницами? вставанием с пола? непонятно с чего вам ставят структурную миопатию - для этого должны быть видимые изменения в походке , опять же ,поверхностная ЭНМГ (электронейромиография )не дает правильных результатов- нужно делать игольчатую , мое мнение- консультируйтесь ещё раз или возьмите квоту и ложитесь в стационар на полное обследование на Талдомскую в НИИ Педиатрии и хирургии или РДКБ ( они принимают из регионов только по госквотам) - сдадите все анализы, посоветуетесь с врачами
анастасия1982
На Талдомскую мы не попали, т.к. генетик сказала, что надо подождать рез-тов ан-за, а больше никаких анализов не назначала, а про кфк анализ я нашла инфу в нете, но там пишут, что при структурной миопатии она не информативна, т.к. зачастую бывает в норме, видимо по-этому нам его и не назначили, а были мы сначала в рДКБ, а потом у генетика в ген. центре на Москворечье,правда не у Дадали, её много хвалят, а у другого врача и она то нам и сказала сначала дождаться рез-та ан-за, а потом решать, что делать дальше, а потом сказала приехать ч-з год, так что с её подачи мы не поехали на талдомскую. А проблемы у нас на сегодняшний день следующие: во-первых он очень худой 9 гипотрофия 2 ст.), расхлябаны суставы, слабые ноги, очень быстро устаёт, в саду говорят оч. медленно всё делает- ест, одевается, с колготками вообще беда, ещё проблемы с речью из-за слабых мышц, начали заниматься с логопедом, правда тяжеловато идёт, логопед говорит язык как тряпочка быстро становится, но ничего осталось только р поставить, да с длинными словами проблема, и голос у нас немного писклявый, ну совсем не на 6 лет. устаёт быстро, днём без сна не может, даже когда не дома в обед засыпает, однажды на приёме у врача заснул, уже 16.00 было, а он днём не поспал. Ещё у нас сильное плоскостопие и сколиотическая осанка, ложку когда правильно держит, рука как-бы шатается, тяжело, ну это конечно не все проблемы, но что сейчас больше всего беспокоит, то и написала. а квоту, я думаю нам не даст никто, ведь инвалидности у нас нет, в общем я в полной растерянности.
Malinka
Цитата(анастасия1982 @ Jan 19 2011, 08:28 PM) [snapback]56519[/snapback]

а квоту, я думаю нам не даст никто, ведь инвалидности у нас нет

зря Вы так думаете. Надо просто съездить в НИИ Педиатрии к врачу, и если он посчитает нужным положить вас в стационар,то в выписке он это напишет. И вам останется только получить направление на квоту у заведующего отделением.
zen
примерно всё было так как вы описываете и у нас- суставы "расхлябанные", плоскостопие и осанка и логопед не идет и в саду всё делал медленно, и с колготками беда, и в 5,5 лет резко похудел ( я вас не пугаю, надо обследоваться, мы лежали на Талдомской без инвалидности по квоте , которую взяли в минздраве по МО по направлению заведующего из НИИ Педиатрии -Перминова Владислава Степановича- завотделением психоневрологии, тел8-495 487-75-40 -им деньги нужны-они квоты приветствуют , мужчина он специфический , отпишу в личку что и как , надо вам обследоваться
анастасия1982
zen, буду очень благодарна , я уже пол года места себе не нахожу, диагноз серьёзный,а что делать не знаю, т.е. куда обращаться и к кому. А в нии педиатрии Вы по направлению ехали или нет. а то мы же не московские, а направление, которое нам дали в РДКБ уже наверное не действительно будет, ведь год пройдёт, а где его ещё брать не знаю. Я вообще в этом во всём ещё очень плохо разбираюсь. очень буду благодарна вашей помощи с информацией.
zen
позвоните Перминову или Влодавец Дмитрий Владимирович - ведущий специалист в том отделении - 89057446103 - расскажите ситуацию, спросите, как быстрее получить направление в минздрав для получения квоты , нам направление на консультацию в НИИ Педиатрии и хирургии дали из Московского областного диагностического центра- мы из Московской области, потом Перминов выписал направление на квоту , квоту ждать придется до полугода - так что не теряйте времени-действуйте сейчас( в личке для вас сообщение)
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2017 IPS, Inc.