Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Золотистый Ретривер Может Быть Ключом К Лечению Мышечной Дистрофии
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Новости > Новости медицины
Garry
Золотистый ретривер может быть ключом к лечению мышечной дистрофии


Живущий в Бразилии пес, являющийся носителем мутации, лежащей в основе мышечной дистрофии, но оказавшийся невосприимчивым к этому заболеванию, может быть ключом к поиску его лечения — считают исследователи

Изображение


Золотистый ретривер Ringo должен был бы испытывать серьезные проблемы с передвижением уже с раннего возраста, поскольку имеет генетический дефект, вызывающий дегенеративное заболевание

Вместо этого в возрасте семи лет он все еще способен ходить, прыгать и бегать, как щенок, а лабораторные тесты показывают, что его кондиции соответствуют здоровым животным

Изображение


При стандартном развитии заболевания было бы невозможно, чтобы он был до сих пор жив

Ringo живет в питомнике университета Сан-Паулу, крупнейшего бразильского города. Ученые этого университета исследуют его в надежде понять, почему у него не развилась мышечная дистрофия

В настоящее время ученые исследуют его ДНК, пытаясь определить, что же делает его невосприимчивым к болезни. Они уверены, что если удастся идентифицировать его защитный механизм, это даст ключ к успешному лечению мышечной дистрофии у людей

У людей заболевание имеет несколько разновидностей, поражает в основном мальчиков и выражается в дегенерации мышц и прогрессирующем параличе, в конечном счете приводя к гибели

Только в Великобритании примерно 70 тыс. пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) — наиболее частой формой мышечной дистрофии, поражающей примерно одного из 3500 мальчиков

МДД обусловлена отсутствием или дефицитом необходимого для поддержания целостности мышечных волокон протеина, именуемого дистрофином.

Как и у людей, МДД у золотистых ретриверов обусловлена генетическим дефектом на Х-хромосоме и также поражает в основном особей мужского пола

«Если мы научимся лечить этих животных, мы сможем вылечить и детей» - говорит профессор Mayana Zatz, директор Human Genome Research Centre at USP

Ученые, изучающие Ringo, отмечают, что это первый случай, когда собака с полностью отсутствующим дистрофином продолжает демонстрировать такую хорошую физическую активность

Дополнением к этому научному паззлу является имеющийся у Ringo четырехлетний сын, Suflair, который также имеет схожий генетический дефект, но при этом болезнь у него никак не проявляется. При этом другие потомки Ringo погибли в первые дни после рождения, либо у них развилась мышечная дистрофия

Небольшое пояснение
Поскольку у собак МДД является Х-сцепленной, как и у людей, сыновья не наследуют мутации в дистрофиновом гене напрямую от отца. Ringo спаривали с самками, являющихся носительницами мутантного гена. Его потомок получил свою мутацию от матери, но от него видимо унаследовал некие «вторые факторы», так же как и у него нивелирующие последствия отсутствия дистрофина (Прим. Garry)


Dr Marita Pohlschmidt, Director of Research at the Muscular Dystrophy Campaign говорит: «Это исследование — отличная возможность понять, могут ли какие либо другие факторы повлиять на тяжесть течения заболевания, что в конечном счете может открыть двери для будущего лечения этого разрушительного заболевания»

telegraph.co.uk
zen
честно говоря , интересно, но на правду мало похоже, чтобы не имеющая совершенно дистрофин собака дожила до 7 лет и прыгала и бегала как щенок
я читала, что итальянские ученые золотых ретвиллеров использовали в качестве подопытных животных при клеточной терапии, как наиболее сходных к человеку крупных животных- от здоровых собак подсаживали мезангиобласты больным собакам в течение пяти месяцев раз в месяц вводили по 10 млн. клеток и вроде большинство из получивших клеточную терапию собак оставалось здоровыми гораздо дольше – одна из них все еще хорошо ходила даже в возрасте 13 месяцев , но ведь попытки лечения людей стволовыми клетками не дали даже таких результатов
возможно ученые собираются всё же экспериментировать в сторону совместного применения генной , клеточной и химической терапии-но , я думаю,что пройдут десятилетия ((
нам бы дожить
Garry
QUOTE(zen @ Jan 9 2011, 02:24 PM) [snapback]56110[/snapback]

...но на правду мало похоже, чтобы не имеющая совершенно дистрофин собака дожила до 7 лет и прыгала и бегала как щенок


Никаких сомнений здесь быть не должно, это не новогодняя "утка" Здесь статья в серьезном научном журнале Neuromuscular Disorders об этой собаке (от 2008 года)

О возможных "вторых факторах", способных влиять на тяжесть течения МДД, говорилось также в этой статье
zen
Цитата(Garry @ Jan 9 2011, 02:48 PM) [snapback]56112[/snapback]

Никаких сомнений здесь быть не должно, это не новогодняя "утка" Здесь статья в серьезном научном журнале Neuromuscular Disorders об этой собаке (от 2008 года)

О возможных "вторых факторах", способных влиять на тяжесть течения МДД, говорилось также в этой статье

возможно , так и есть, эту статью я тоже читала -о клиническом полиморфизме у больных ,
у которых была поломка только одного экзона 44 -очень интересная статистика, но, похоже, врачи и сами не находят причин столь разного течения болезни

http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=11943...;uri=index.html
но Garry, ответьте тогда неспециалисту, если можно,как вообще работают мышцы у этой собаки ? если дистрофина вообще нет? Ведь дистрофин должен постоянно находиться в мышцах и сохранять структуру мышц во время их работы. Белок является своего рода подушкой и клеем для мышц одновременно.
Если его нет - мышцы не могут растягиваться и сокращаться , как собака бегает?
Garry
QUOTE(zen @ Jan 9 2011, 04:01 PM) [snapback]56113[/snapback]

но Garry, ответьте тогда неспециалисту, если можно,как вообще работают мышцы у этой собаки?


Так в этом и загадка. Ученые ломают над ней голову, а вы просите меня, неспециалиста, ответить вам -тоже неспециалисту. О том же и речь, что значит есть что то, что стабилизирует мышцы, только пока неясно - что именно. Мыши ведь тоже вполне хорошо себя чувствуют в отсутствие дистрофина, повреждения мышц компенсируются мощной регенерацией, природа которой опять же до конца не ясна
zen
Цитата(Garry @ Jan 9 2011, 04:27 PM) [snapback]56116[/snapback]

Так в этом и загадка. Ученые ломают над ней голову, а вы просите меня, неспециалиста, ответить вам -тоже неспециалисту. О том же и речь, что значит есть что то, что стабилизирует мышцы, только пока неясно - что именно. Мыши ведь тоже вполне хорошо себя чувствуют в отсутствие дистрофина, повреждения мышц компенсируются мощной регенерацией, природа которой опять же до конца не ясна

мощная регенерация-вы имеете ввиду иммунную систему? какую-то другую ткань вместо мышечных волокон? что? почему ученые, которые наблюдают эту собаку уже 7 лет , не смогли понять ее феномена? про иммунную систему- почему детям с ДМД и ДМБ указано принимать стероиды, как раз подавляющие иммунную систему????
а вот ещё загадка-читаю про mdx-мышей и xmd -собак -да, мыши себя чувствуют относительно хорошо, и течение болезни довольно мягкое, что не сказать про собак , честно говоря, я тут совсем запуталась, кто бы объяснил популярно?
Garry
QUOTE(zen @ Jan 9 2011, 04:53 PM) [snapback]56118[/snapback]

мощная регенерация-вы имеете ввиду иммунную систему? какую-то другую ткань вместо мышечных волокон?


Про регенерацию - я имею в виду это:
QUOTE
Репаративная регенерация развивается после повреждения мышечных волокон. При этом способ регенерации зависит от величины дефекта. При значительных повреждениях на протяжении мышечного волокна миосателлиты в области повреждения и в прилежащих участках растормаживаются, усиленно пролиферируют, а затем мигрируют в область дефекта мышечного волокна, где выстраиваются в цепочки, формируя миотрубку. Последующая дифференцировка миотрубки приводит к восполнению дефекта и восстановлению целостности мышечного волокна. В условиях небольшого дефекта мышечного волокна на его концах, за счет регенерации внутриклеточных органелл, образуются мышечные почки, которые растут навстречу друг другу, а затем сливаются, приводя к закрытию дефекта.


Одна из недавних гипотез о мышах была здесь

QUOTE
что? почему ученые, которые наблюдают эту собаку уже 7 лет , не смогли понять ее феномена?


МДД как заболевание была идентифицирована в 1860-х годах. Ген, ответственный за развитие МДД, идентифицирован в середине 1980-х. Почему до сих пор до конца не ясен патогенез? Почему до сих пор не научились МДД лечить? Почему над генотерапией бьются без малого два десятка лет? Наверное потому, что это не так просто.

QUOTE
а вот ещё загадка-читаю про mdx-мышей и xmd -собак -да, мыши себя чувствуют относительно хорошо, и течение болезни довольно мягкое, что не сказать про собак , честно говоря, я тут совсем запуталась, кто бы объяснил популярно?


Об этом и речь - у мышей течение болезни сильно отличается от такового у людей, видимо в силу мощного регенерационного потенциала, а у собак - очень похоже на людей.
zen
Цитата(Garry @ Jan 9 2011, 04:27 PM) [snapback]56116[/snapback]

что стабилизирует мышцы, только пока неясно - что именно. Мыши ведь тоже вполне хорошо себя чувствуют в отсутствие дистрофина, повреждения мышц компенсируются мощной регенерацией, природа которой опять же до конца не ясна

Возможно ли , что мышцы вообще могут не повреждаться из-за более плотных и упругих клеточных мембран, которые играют роль амортизатора ?
Или вместо дистрофина, видимо, организм собаки, вырабатывает что-то другое, какой-то другой белок или типа лекарства, способное наращивать мышечную массу?
Garry, ничего более точного об этом уникальном случае нигде нет?
Garry
QUOTE(zen @ Jan 9 2011, 06:14 PM) [snapback]56122[/snapback]

Garry, ничего более точного об этом уникальном случае нигде нет?


Вот

Полнейшая загадка, обследовали со всех сторон - и даже структура биоптатов схожа с собаками с "нормальным" тяжелым течением заболевания, а Ринго все таки почему то бегает и прыгает. Кстати, упоминается, что в литературе описан похожий случай мягкого течения несмотря на отсутствие дистрофина у 7-летнего мальчика
NaVa
Вариант гена помогает псу избежать мышечной дистрофии

Мутация позволяет нейтрализовать генетический дефект, вызывающий мышечно-дегенеративное заболевание

SAN DIEGO - Золотистый ретривер, унаследовший генетический дефект, лежащий в основе мышечной дистрофии, но при этом не являющийся больным, даёт ученым ключ к разработке новых подходов в лечении мышечно-дегенеративных заболеваний.

Этот пес, Ринго, родился с мутацией, вызывающей мышечную дистрофию Дюшенна у животных и людей. Щенки из того же помёта, унаследовавшие ту же мутацию, едва могли сосать при рождении. Но Ринго был здоров, с нормально функционирующими мышцами. Один из сыновей Ринго также имеет мутацию, но не имеет заболевания, сообщила генетик Natassia Vieira из Boston Children’s Hospital и Harvard University 19 октября 2014 года на ежегодной встрече American Society of Human Genetics.

Vieira c коллегами обнаружили. что у собак без болезни был иной генетический вариант, при котором в их мышцах синтезировалось больше белка, именуемого Jagged 1. Это белок позволяет мышцам самовосстанавливаться. Синтез большего количества белка Jagged 1, как представляется, компенсирует пагубное действие на мышцы мутации в гене дистрофина, хотя исследователи пока еще не знают точного механизма.

Эта находка дает основание полагать, что однажды исследователям удастся разработать терапию для лечения пациентов с мышечными дистрофиями путем усиления синтеза Jagged 1, или других участвующих в репарации мышц протеинов.

Источник: https://www.sciencenews.org/article/gene-va...cular-dystrophy

Перевод Garry
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2019 IPS, Inc.