Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Сма Верднига-гоффмана 1 Типа
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Амиотрофия Верднига-Гофмана
Страницы: 1, 2
MARILENA
ПРИВЕТ,МЕНЯ ЗОВУТ ЕЛЕНА.МОЕЙ ДОЧЕРИ В 5 МЕСЯЦЕВ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ СМА ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА 1 ТИПА.ПОДТВЕРДИЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИ.ОЗНАКОМИЛАСЬ ПОБЛИЖЕ С ЧЕМ СТОЛКНУЛАСЬ.ПОНЯЛА ОДНО,ЧТО ПОМОЩИ ЖДАТЬ НЕ ОТКУДА.МОЖЕТ ПОДСКАЖЕТЕ С ЧЕГО НАМ НАЧАТЬ.СЕЙЧАС ОФОРМЛЯЕМ ИНВАЛИДНОСТЬ.СПАСИБО.
Tusya
Цитата(MARILENA @ Mar 5 2010, 09:44 PM) [snapback]43554[/snapback]

ПРИВЕТ,МЕНЯ ЗОВУТ ЕЛЕНА.МОЕЙ ДОЧЕРИ В 5 МЕСЯЦЕВ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ СМА ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА 1 ТИПА.ПОДТВЕРДИЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИ.ОЗНАКОМИЛАСЬ ПОБЛИЖЕ С ЧЕМ СТОЛКНУЛАСЬ.ПОНЯЛА ОДНО,ЧТО ПОМОЩИ ЖДАТЬ НЕ ОТКУДА.МОЖЕТ ПОДСКАЖЕТЕ С ЧЕГО НАМ НАЧАТЬ.СЕЙЧАС ОФОРМЛЯЕМ ИНВАЛИДНОСТЬ.СПАСИБО.



Здравствуйте, Елена!
А сколько Вашей дочке сейчас? Что умеет делать?
Iria
Присоединяюсь к Таниным вопросам. Где живете? У кого обследовались? Какие прививки делали? Как заметили, что с ребенком что-то не так?
MARILENA
Цитата(Tusya @ Mar 5 2010, 11:03 PM) [snapback]43557[/snapback]

Здравствуйте, Елена!
А сколько Вашей дочке сейчас? Что умеет делать?

Мы живем в Минеральных водах.Моей Марийке сейчас 5 месяцев,предварительный диагноз нам поставили в Ставрополе,сдали кровь на анализ в Москву-поддтвердили.У меня второй ребенок,правда папы разные у девочек,старшая здоровенькая.У отца Марии тоже есть ребенок от другой девушки,здоровенький.А у нас двоих вот так вышло.Беременность протекала без осложнений,шевелился активно.даже слишком.В время родов применялось обезбаливание ЭДА.Ребенок родился в срок на 40 неделе,оценка по шкале Апсар 7/8.Диагноз гемолитическая болезнь новорожденных по АВО,т.е. желтушка.Капали глюкозу,сбивали билирубин.Домой выписали на 8 сутки.Замечать отставание в развитии начали с 2 месяцев,головку держать,поднимать не пыталась,да и вообще тельце вяленькое было какое-то,еще насторожил тот факт,что она ручки как то странно выварачивает,как-будто наизнанку.Невролог в 1 месяц не заметил отклонений,только когда пошли на прием к педиатру в 3 месяца,установили,что у ребеннка снижен тонус мышц.Так шаг за шагом мы пришли к этому диагнозу.Сейчас особых изменений не наблюдается.Она пытается держать игрушечки,но в основном правой рукой,когда я ей делаю упор ладонями в ножки,делает "велосипед",но сама ногами шевелит плохо,не поднимает.Когда беру ее на ручки тельце вяленькое,ручки свисают.А в психологическом развитии обычный ребенок:улыбается,"агукает",узнает родных.Вот такая у нас картина.От врачей слышу лишь,что нам никто не поможет.А я просто не знаю с чего начать,чтоб хоть как то помочь дочурке.Спасибо,что обратили внимание.

Цитата(Iria @ Mar 5 2010, 11:17 PM) [snapback]43558[/snapback]

Присоединяюсь к Таниным вопросам. Где живете? У кого обследовались? Какие прививки делали? Как заметили, что с ребенком что-то не так?

Про прививки забыла написать.Делали только БЦЖ в роддоме,сейчас откат на все.
Tusya
Лена, могу дать в личку координаты девушки, у ее дочки тоже диагностирована СМА в раннем возрасте. Но в любом случае не стоит отчаиваться и надо настроиться на борьбу. Даже если это СМА, реабилитация поможет дольше сохранить какие-то навыки, поможет избежать каких-то проблем. Как говорит моя гомеопат (она же по образованию врач-невролог), медицина несовершенна и возможности человеческого организма неизвестны, поэтому надо бороться!!!
Было бы неплохо (я бы даже сказала в идеале), найти врача, который не смотря на заболевание все равно бы пытался что-то назначать (ЛФК, массаж, ортезы, лангеты, вертикализаторы и т.д.). Можно поискать гомеопата, лично нам помогает. Можно попробовать проконсультироваться у остеопата (нам сначала очень помогал, а потом уже не замечала эффекта). Но искать таких специалистов надо с большой осторожностью, так как много шарлатанов.
У нас все началось позднее, к тому моменту и навыков у нас было больше, поэтому мне сложно что-то конкретное посоветовать sad.gif( Но моя дочь никогда сама не садилась, поэтому ближе в 6 месяцам я стала сама ее сажать и она стала со временем сама сидеть или с поддержкой. Вам можно попробовать сажать в подушки (сажаете к спинке дивана (если у дивана нет спинки, то сажаете к стене, но под спину положите жесткую подушку типа диванной или даже две, чтобы ребенок не проваливался в подушку, а именно опирался на нее) под мышки положите еще две подушки, тоже типа диванных, они должны как бы скрещиваться углами впереди, поэтому не дадут ребенку завалиться. Еще очень хороший стульчик Чикко Полли, там спинка регулируется в трех положениях, мы сначала в нем "сидели" в позе полулежа, но думаю есть и аналоги этому стулу. Попробуйте, потом напишите, получилось или нет....
Евгеша
Цитата(MARILENA @ Mar 5 2010, 10:44 PM) [snapback]43554[/snapback]

ПРИВЕТ,МЕНЯ ЗОВУТ ЕЛЕНА.МОЕЙ ДОЧЕРИ В 5 МЕСЯЦЕВ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ СМА ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА 1 ТИПА.ПОДТВЕРДИЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИ.ОЗНАКОМИЛАСЬ ПОБЛИЖЕ С ЧЕМ СТОЛКНУЛАСЬ.ПОНЯЛА ОДНО,ЧТО ПОМОЩИ ЖДАТЬ НЕ ОТКУДА.МОЖЕТ ПОДСКАЖЕТЕ С ЧЕГО НАМ НАЧАТЬ.СЕЙЧАС ОФОРМЛЯЕМ ИНВАЛИДНОСТЬ.СПАСИБО.


Привет если можешь напиши на эл.адрес evgeniya-olenberg@ya.ru

Цитата(Евгеша @ May 18 2010, 09:56 AM) [snapback]45904[/snapback]

Привет если можешь напиши на эл.адрес evgeniya-olenberg@ya.ru


Моему сыночку 11 мес, с рождения поставили диагноз Верднига-Гоффмана, два раза переболели пневмонией, после второй сделали трахиостомию, т.к. сам не мог дышать. Кто слышал об этом напишите, пожалуйста, сейчас нас выписали и мы дома, но прогнозы неутешительные.
Vikk
Евгеша! У нас трахеостома с 7-ми месяцев. С тех же пор на аппарате ИВЛ (сейчас нам почти 2 года)! Питание по гастростоме. Если будут вопросы - задавайте!
Евгеша
Цитата(Vikk @ Jun 12 2010, 06:29 PM) [snapback]46649[/snapback]

Евгеша! У нас трахеостома с 7-ми месяцев. С тех же пор на аппарате ИВЛ (сейчас нам почти 2 года)! Питание по гастростоме. Если будут вопросы - задавайте!

Конечно вопросы есть если можете напиши на эл адрес evgeniya-olenberg@ya.ru
tuns
Цитата(Tusya @ Mar 11 2010, 08:58 AM) [snapback]43743[/snapback]

Лена, могу дать в личку координаты девушки, у ее дочки тоже диагностирована СМА в раннем возрасте. Но в любом случае не стоит отчаиваться и надо настроиться на борьбу. Даже если это СМА, реабилитация поможет дольше сохранить какие-то навыки, поможет избежать каких-то проблем. Как говорит моя гомеопат (она же по образованию врач-невролог), медицина несовершенна и возможности человеческого организма неизвестны, поэтому надо бороться!!!
Было бы неплохо (я бы даже сказала в идеале), найти врача, который не смотря на заболевание все равно бы пытался что-то назначать (ЛФК, массаж, ортезы, лангеты, вертикализаторы и т.д.). Можно поискать гомеопата, лично нам помогает. Можно попробовать проконсультироваться у остеопата (нам сначала очень помогал, а потом уже не замечала эффекта). Но искать таких специалистов надо с большой осторожностью, так как много шарлатанов.
У нас все началось позднее, к тому моменту и навыков у нас было больше, поэтому мне сложно что-то конкретное посоветовать sad.gif( Но моя дочь никогда сама не садилась, поэтому ближе в 6 месяцам я стала сама ее сажать и она стала со временем сама сидеть или с поддержкой. Вам можно попробовать сажать в подушки (сажаете к спинке дивана (если у дивана нет спинки, то сажаете к стене, но под спину положите жесткую подушку типа диванной или даже две, чтобы ребенок не проваливался в подушку, а именно опирался на нее) под мышки положите еще две подушки, тоже типа диванных, они должны как бы скрещиваться углами впереди, поэтому не дадут ребенку завалиться. Еще очень хороший стульчик Чикко Полли, там спинка регулируется в трех положениях, мы сначала в нем "сидели" в позе полулежа, но думаю есть и аналоги этому стулу. Попробуйте, потом напишите, получилось или нет....

Танюша привет! Это наташа из Новосибирска! Я тут!

ЗДРАВСТВУЙТЕ! Меня зовут Наталья, живу в Новосибирске, дочере 2 года, после прививки в 5 мес АКДС и Полиамиелит-пришли к ТАКОМУ диагнозу!!!! Он подтвержден генетически. Это второй ребенок, первому 20 ноября будет 15 лет-Егор, здоров........
У меня вот в чем проблема-как занимаете детей? игрушки надоели! Игра с водой-только на короткое время...... С крупами-мы их грызем, еще рисуем иногда и смотрим мультики......
Может кто подскажет-чем еще занимаетесь? Да, еще книжки читаем и гуляем!

[quote name='tuns' date='Nov 8 2010, 03:05 PM' post='53701']
Танюша привет! Это наташа из Новосибирска! Я тут!

galina1981
Моей малышке сейчас 10 месяцев у нас тоже этот страшный диагноз Спинальная амиотрофия 1 тип, правда ДНК еще не пришел. До 4 месяцев все было хорошо, голову держали с рождения, в 4 пыталась сесть, а потом все как обрезало, сейчас бьёмся за жизнь.
У кого такая же беда пишите, будем вместе справляться с ней.
nils1981@yandex.ru
Ганя
Всем привет! Моей дочурке Вареньке всего 3 месяца, а такой диагноз со 2 недели. Она родилась пости мертвой, была в петле, ее реанимеровали, 11 дней в реанимации, думалии,что обездвиженна из-за оттека, но ДНК-исследваниеподтвердило диагноз...Что-то совсем не заладилось в жизни...Сначала ушел ее отец (бросил нас на 3 мес беременности, судьбой ребенка не интересуется, не предлагает помощь-у него есть машина, а в моей семьи нет), я переехала к родителям, брат родной мой сказал-ВОСПИТАЕМ!!!Приезжал в роддом, всё закупал для малышки,дал ей своё отчество, а 16 октября его зверстки убил гад при задержании....Мой брат МЕНТ в хорошем смыле...Ему было всего 23 года...Живу я вмаленьком городке Влад. области, наши врачи от нас открещиваются, даже массаж не хотят делать. Со своей бедой я осталась один на один. Очень прошу напишите контакты Стрелковой С.А. Как везти малышку так далеко (в Питер)?Если смыл?Может она 2 мин только посмотрит...Может можно с врачами через видео общаться? Кормлю ее из бытылки, молока мала и тяжело ей сосать...Голову не держим и не переворачивается..Чего стоит остерегаться?Что нужно для того ребенка (если можно подробно напишите перечень лекарств,приспособлений)Помогите не опустить руки!!!!!annganin@yandex.ruПишите!Жду!
Iria
QUOTE(Ганя @ Nov 26 2010, 07:51 PM) [snapback]54498[/snapback]

Всем привет! Моей дочурке Вареньке всего 3 месяца, а такой диагноз со 2 недели. Она родилась пости мертвой, была в петле, ее реанимеровали, 11 дней в реанимации, думалии,что обездвиженна из-за оттека, но ДНК-исследваниеподтвердило диагноз...Что-то совсем не заладилось в жизни...Сначала ушел ее отец (бросил нас на 3 мес беременности, судьбой ребенка не интересуется, не предлагает помощь-у него есть машина, а в моей семьи нет), я переехала к родителям, брат родной мой сказал-ВОСПИТАЕМ!!!Приезжал в роддом, всё закупал для малышки,дал ей своё отчество, а 16 октября его зверстки убил гад при задержании....Мой брат МЕНТ в хорошем смыле...Ему было всего 23 года...Живу я вмаленьком городке Влад. области, наши врачи от нас открещиваются, даже массаж не хотят делать. Со своей бедой я осталась один на один. Очень прошу напишите контакты Стрелковой С.А. Как везти малышку так далеко (в Питер)?Если смыл?Может она 2 мин только посмотрит...Может можно с врачами через видео общаться? Кормлю ее из бытылки, молока мала и тяжело ей сосать...Голову не держим и не переворачивается..Чего стоит остерегаться?Что нужно для того ребенка (если можно подробно напишите перечень лекарств,приспособлений)Помогите не опустить руки!!!!!annganin@yandex.ruПишите!Жду!


Вы держитесь.... Есть фраза... самое темное время перед рассветом. У меня в семье тоже все валилось одно за другим. Где и кто вам СМА поставил? Вот именно в ВАШЕМ случае, я думаю, надо еще дообследоваться!
Ганя
Цитата(Iria @ Nov 27 2010, 11:48 PM) [snapback]54554[/snapback]

Вы держитесь.... Есть фраза... самое темное время перед рассветом. У меня в семье тоже все валилось одно за другим. Где и кто вам СМА поставил? Вот именно в ВАШЕМ случае, я думаю, надо еще дообследоваться!

Нам делали ЭМИ в Москве и сдавали кровь на ДНК-исследование в институт генетики, и везде один ответ СМА 1 типа.Ручки двигаются, ножки нет, только пальчки.Голову не держим, на бочок не переворачиваемся.
мамаблизнецов
Цитата(Ганя @ Nov 26 2010, 08:51 PM) [snapback]54498[/snapback]

Всем привет! Моей дочурке Вареньке всего 3 месяца, а такой диагноз со 2 недели. Она родилась пости мертвой, была в петле, ее реанимеровали, 11 дней в реанимации, думалии,что обездвиженна из-за оттека, но ДНК-исследваниеподтвердило диагноз...Что-то совсем не заладилось в жизни...Сначала ушел ее отец (бросил нас на 3 мес беременности, судьбой ребенка не интересуется, не предлагает помощь-у него есть машина, а в моей семьи нет), я переехала к родителям, брат родной мой сказал-ВОСПИТАЕМ!!!Приезжал в роддом, всё закупал для малышки,дал ей своё отчество, а 16 октября его зверстки убил гад при задержании....Мой брат МЕНТ в хорошем смыле...Ему было всего 23 года...Живу я вмаленьком городке Влад. области, наши врачи от нас открещиваются, даже массаж не хотят делать. Со своей бедой я осталась один на один. Очень прошу напишите контакты Стрелковой С.А. Как везти малышку так далеко (в Питер)?Если смыл?Может она 2 мин только посмотрит...Может можно с врачами через видео общаться? Кормлю ее из бытылки, молока мала и тяжело ей сосать...Голову не держим и не переворачивается..Чего стоит остерегаться?Что нужно для того ребенка (если можно подробно напишите перечень лекарств,приспособлений)Помогите не опустить руки!!!!!annganin@yandex.ruПишите!Жду!

Здравствуйте, не могла остаться равнодушной к вашему сообщению. Прекрасно вас понимаю, сама мама больных деток. Держитесь, вы теперь с нами, а мы с вами. Смириться не получится никогда с этим, но станет легче, немного, со временем. Помните о том что у и вас будут прекрасные мнгновения и первый зубик и первое слово, пускай не так как у всех но оно будет своё родное. И терпения вам и сил как впрочем всем нам....
morena
Здравствуйте, нам тоже на днях поставили диагноз СМА по результатам Электронейромиографии. Ребенку сейчас 10 мес, сам не сидит, только у опоры, стоит только с поддержкой, но недолго. У кого такой диагноз, чего нам ждать дальше, насколько быстро прогрессирует эта болезнь, в чем это проявляется? И есть ли шансы родить здорового ребенка?
Iria
QUOTE(morena @ Nov 30 2010, 08:56 AM) [snapback]54633[/snapback]

Здравствуйте, нам тоже на днях поставили диагноз СМА по результатам Электронейромиографии. Ребенку сейчас 10 мес, сам не сидит, только у опоры, стоит только с поддержкой, но недолго. У кого такой диагноз, чего нам ждать дальше, насколько быстро прогрессирует эта болезнь, в чем это проявляется? И есть ли шансы родить здорового ребенка?

Млин, как всегда, люблю наших врачей smile.gif У вас второй тип. Можете обратиться к Стрекаловой и начать пить конвулекс, чем быстрее, тем лучше, конвулекс только после разговора с врачем и только после сдачи ген. анализа на СМА.
morena
сегодня звонила врачу , который делал ЭНМГ, и который поставил СМА, насчет госпитализации в больницу, он говорит, что это не точный диагноз, основной гипотония выраженной степени, что данные ЭНМГ не подтвержают СМА. Офигеть. А как должен выглядеть график ЭНМГ при СМА? Кто нибудь знает?
Как подтвердить или опровергнуть диагноз?
Garry
QUOTE(morena @ Dec 1 2010, 11:37 AM) [snapback]54658[/snapback]

Как подтвердить или опровергнуть диагноз?


Отсюда:
QUOTE
ИЭМГ
Значительное увеличение параметров ПДЕ, особенно - по амплитуде, наличие большого количества гигантских ПДЕ, наличие ПФЦ. При злокачественном течении заболевания – выраженная СА и ПФЦ (ЭМГ картина схожа с картиной при БАС), при доброкачественном течении ПФ, ПОВ и ПФЦ средней выраженности или единичные, бывают ПМР. При форме КВ параметры ПДЕ длительное время могут быть снижены и напоминают картину первично-мышечного заболевания, но с наличием ПФЦ. С возрастом выраженность ПФЦ нарастает, увеличиваются параметры ПДЕ по неврогенному типу.

Здесь
ПДЕ - потенциалы двигательных единиц
ПФЦ - потенциалы фасцикуляций
ПФ - потенциалы фибрилляций
ПОВ - положительные острые волны
ПМР - псевдомиотонические разряды
СА - спонтанная активность

Отсюда:

QUOTE
Диагностика:

Игольчатая ЭМГ выявляет увеличение параметров потенциалов двигательных единиц, спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн.

Скорости проведения по моторным и сенсорным нервам в норме, амплитуды М-ответов могут быть снижены.

F-волны – часто встречаются повторные, гигантские ответы и выпадения F-волн.

ДНК-диагностика

Биопсия мышцы
morena
Спасибо! Но ниче не понятно. В заключении написано: показатели СПИ диффузно снижены, что это значит? В графике ровные линии.
Garry
QUOTE(morena @ Dec 1 2010, 12:57 PM) [snapback]54661[/snapback]

Спасибо! Но ниче не понятно. В заключении написано: показатели СПИ диффузно снижены, что это значит? В графике ровные линии.

Может быть ничего не значит. СПИ - это скорость проведения импульсов, насколько я понимаю, для СМА это параметр неинформативен. Не гадайте, на русмедсервере Вас же попросили выложить дословные заключения неврологов и результаты ЭМГ, если это есть - выложите, возможно специалисты там что нибудь и подскажут

Почитайте еще это для информации
galina1981
Цитата(Ганя @ Nov 26 2010, 10:51 PM) [snapback]54498[/snapback]

Всем привет! Моей дочурке Вареньке всего 3 месяца, а такой диагноз со 2 недели. Она родилась пости мертвой, была в петле, ее реанимеровали, 11 дней в реанимации, думалии,что обездвиженна из-за оттека, но ДНК-исследваниеподтвердило диагноз...Что-то совсем не заладилось в жизни...Сначала ушел ее отец (бросил нас на 3 мес беременности, судьбой ребенка не интересуется, не предлагает помощь-у него есть машина, а в моей семьи нет), я переехала к родителям, брат родной мой сказал-ВОСПИТАЕМ!!!Приезжал в роддом, всё закупал для малышки,дал ей своё отчество, а 16 октября его зверстки убил гад при задержании....Мой брат МЕНТ в хорошем смыле...Ему было всего 23 года...Живу я вмаленьком городке Влад. области, наши врачи от нас открещиваются, даже массаж не хотят делать. Со своей бедой я осталась один на один. Очень прошу напишите контакты Стрелковой С.А. Как везти малышку так далеко (в Питер)?Если смыл?Может она 2 мин только посмотрит...Может можно с врачами через видео общаться? Кормлю ее из бытылки, молока мала и тяжело ей сосать...Голову не держим и не переворачивается..Чего стоит остерегаться?Что нужно для того ребенка (если можно подробно напишите перечень лекарств,приспособлений)Помогите не опустить руки!!!!!annganin@yandex.ruПишите!Жду!

Стрекалова Светлана Абрамовна 8 812 482 69 14, моб. 8 921 327 17 54
Мы к ней не ездили просто созваниваемся она просчитывает нам дозировку лекарств и советует что лучше. А руки опускать не стоит совсем с нашим диагнозом надо бороться и верить в своего ребенка. Мой адрес nils1981@yandex.ru если что то интересует спрашивайте в личку обязательно отвечу.
vishnj
у моего сына тоже сма , 1 тип,гдето в 6,5 месяцев подключили к апарату ИВЛ.Питается черз зонд.мы живем за границей,у нас ест помошь,уход.Сейчас сыну почти 3 года,а в нашем городе есть девочка тоже на ИВЛ,ей 10 лет.Хотелось бы обшатся с мамами таких же деток.
MARILENA
Цитата(vishnj @ Dec 11 2010, 01:39 AM) [snapback]55004[/snapback]

у моего сына тоже сма , 1 тип,гдето в 6,5 месяцев подключили к апарату ИВЛ.Питается черз зонд.мы живем за границей,у нас ест помошь,уход.Сейчас сыну почти 3 года,а в нашем городе есть девочка тоже на ИВЛ,ей 10 лет.Хотелось бы обшатся с мамами таких же деток.

Наша дочурка на ИВЛ с 6 месяцев,сейчас ей 1,4.Мне говорили ,что она не протянет и пол года на аппарате,но пока тянем.Осложнений пока явных не наблюдают.Главная беда у нас в том,что у нас такой ужасный аппарат,ему уже лет 20 наверно,а я слышала,что нашим деткам нужен хороший ИВЛ.Нам никто не помогает,всем необходимым(питание,памперсы,салфетки и т.д.)обеспечиваем сами,как раз пенсии в притык хватает.Надеюсь за границей отношение к таким деткам лучше,чем у нас в стране.А вам какое-либо лечение,профилактику проводят?
мама Вани
Цитата
Нам никто не помогает,всем необходимым(питание,памперсы,салфетки и т.д.)обеспечиваем сами,как раз пенсии в притык хватает.

А почему вас всем этим не обеспечивают?У вас в ИПР должно быть вписано всё,в чём вы нуждаетесь,и памперсы в первую очередь!как без них обходиться такому ребёнку?к сожалению про питание не знаю,но памперсы-однозначно!!!должны выдавать!!!идите на МСЭ,требуйте вписать их в ИПР!!!вам обязаны давать их БЕСПЛАТНО!!!
MARILENA
Цитата(мама Вани @ Feb 1 2011, 06:08 PM) [snapback]57047[/snapback]

А почему вас всем этим не обеспечивают?У вас в ИПР должно быть вписано всё,в чём вы нуждаетесь,и памперсы в первую очередь!как без них обходиться такому ребёнку?к сожалению про питание не знаю,но памперсы-однозначно!!!должны выдавать!!!идите на МСЭ,требуйте вписать их в ИПР!!!вам обязаны давать их БЕСПЛАТНО!!!

Когда нам составляли ИПР,комиссия сказала,что памперсы предоставляются только с 2-х лет.А вам какое-либо лечение проводят?
мама Вани
Цитата(MARILENA @ Feb 2 2011, 03:42 PM) [snapback]57061[/snapback]

Когда нам составляли ИПР,комиссия сказала,что памперсы предоставляются только с 2-х лет.А вам какое-либо лечение проводят?


Да,законы наши оставляют желать лучшего!
У нас правда СМА 2 типа,но я стараюсь все аналогичные темки просматривать,вдруг что полезное для нас найду.Болезнь у нас стала проявиляться в 8-9 месяцев,сейчас сыночке уже 3 года.Лечимся у невролога.Практически постоянно пьём лекарства,колем уколы.Глиатилин,церобролизин,кортексин,кудесан,нобен,элькар и т.д.Конечно всё только на уровне поддержки организма,но тьфу-тьфу-тфу за последние 1,5 года видимых ухудшений не было.
MARILENA
Цитата(мама Вани @ Feb 2 2011, 03:23 PM) [snapback]57067[/snapback]

Да,законы наши оставляют желать лучшего!
У нас правда СМА 2 типа,но я стараюсь все аналогичные темки просматривать,вдруг что полезное для нас найду.Болезнь у нас стала проявиляться в 8-9 месяцев,сейчас сыночке уже 3 года.Лечимся у невролога.Практически постоянно пьём лекарства,колем уколы.Глиатилин,церобролизин,кортексин,кудесан,нобен,элькар и т.д.Конечно всё только на уровне поддержки организма,но тьфу-тьфу-тфу за последние 1,5 года видимых ухудшений не было.

А кто вам назначал лечение невролог?Просто нам вообще никакого лечения не проводят.А вы видели репортаж про мальчика Арсения Тошкулова,его после 5 лет прибывания в реанимации забрали домой на портативный ИВЛ.Я когда смотрела поняла,что рано ещё терять надежду.
Ганя
Может кто силен в англ
Garry
QUOTE(Ганя @ Feb 6 2011, 11:21 PM) [snapback]57209[/snapback]

Может кто силен в англ


Это обзоры по оценке опубликованных в разных источниках исследований

Медикаментозное лечение для СМА тип 1 (обзор)

Абстракт

Цели

Оценить, может ли медикаментозное лечение замедлить или задержать прогрессирование СМА тип 1, а также оценить безопасность такой терапии.

Стратегия поиска

Были проанализированы Cochrane Neuromuscular Disease Group Trials Register (September 30 2008, The Cochrane Library (Issue 3, 2008), MEDLINE (January 1966 to June 2008), EMBASE (January 1980 to June 2008), ISI (January 1988 to June 2008), и ACP Journal Club (January 1991 to June 2008)

Критерии отбора

Были просмотрены все рандимизириванные или квази-рандомизированные исследования, в которых проверялась эффективность медикаментозного лечения для СМА тип 1. Участники должны были соответствовать клининическим критериям и иметь подтвержденный генетическими исследованиями диагноз (иметь делеции или мутации SMN1- гена 5q11.2-13.2)

Первичными критериями оценки было время от рождения до смерти или нуждаемости в непрерывной вентиляции. Вторичные критерии — развитие способности к перекатыванию, сидению или стоянию в течение года после дебюта заболевания, а также побочные эффекты, которые могли быть связаны с медикаментозным лечением в течение периода исследования

Основные результаты

Было идентифицировано и включено в обзор только одно небольшое рандомизированное исследование по применению рилузола в сравнении с плацебо для СМА тип 1. Касательно первичного критерия — трое из семи детей, обработанных рилузолом, были все еще живы в возрасте 30, 48 и 64 месяца, в то время как все трое детей из группы плацебо умерли, однако разница не была статистически значимой. Касательно вторичных критериев — никто из пациентов из группы, принимавших рилузол, как и из группы плацебо, не обрел способность переворачиваться, сидеть или стоять; никаких побочных эффектов не было отмечено

Заключение

Никакое медикаментозное лечение СМА 1 не имеет доказанной значимой эффективности

Аналогичный обзор по СМА 2,3

Медикаментозное лечение для СМА тип 2,3 (обзор)

Абстракт

Цели

Оценить, может ли медикаментозное лечение замедлить или задержать прогрессирование СМА тип 2,3 а также оценить безопасность такой терапии.

Стратегия поиска

Были проанализированы Cochrane Neuromuscular Disease Group Trials Register (September 30 2008), The Cochrane Library (Issue 3, 2008), MEDLINE (January 1966 to June 2008), EMBASE (January 1980 to June 2008), ISI (January 1988 to June 2008), и ACP Journal Club (January 1991 to June 2008).

Критерии отбора

Были просмотрены все рандомизириванные или квази-рандомизированные исследования, в которых проверялась эффективность медикаментозного лечения для СМА тип 2,3. Участники должны были соответствовать клининическим критериям и иметь подтвержденный генетическими исследованиями диагноз (иметь делеции или мутации SMN1- гена 5q11.2-13.2)

Первичным критерием оценки было изменение уровня нетрудоспособности в течение года после начала лечения. Вторичными критериями в течение года после начала лечения были: изменение силы мышц, способность вставать или ходить, изменение качества жизни, время от начала лечения до смерти или нуждаемости в непрерывной вентиляции; побочные эффекты, которые можно связать с лечением, в течение периода исследований

Основные результаты

Были найдены и включены в обзор четыре рандомизированных плацебо-контролируемых исследования терапии СМА типов 2 и 3. Это были терапии креатином, фенилбутиратом, габапентином и тиреотропин-высвобождающим гормоном. Никакое из этих исследований не показало каких либо эффектов по оцениваемым критериям у пациентов с СМА типов 2,3. Никто из пациентов во всех четырех исследованиях не умер и не стал нуждаться в непрерывной вентиляции, серьезные побочные эффекты были редкими

Заключение

Никакое медикаментозное лечение СМА типов 2,3 не имеет доказанной значимой эффективности
Ганя
Цитата(Garry @ Feb 7 2011, 12:08 PM) [snapback]57216[/snapback]

Это обзоры по оценке опубликованных в разных источниках исследований

Медикаментозное лечение для СМА тип 1 (обзор)

Абстракт

Цели

Оценить, может ли медикаментозное лечение замедлить или задержать прогрессирование СМА тип 1, а также оценить безопасность такой терапии.

Стратегия поиска

Были проанализированы Cochrane Neuromuscular Disease Group Trials Register (September 30 2008, The Cochrane Library (Issue 3, 2008), MEDLINE (January 1966 to June 2008), EMBASE (January 1980 to June 2008), ISI (January 1988 to June 2008), и ACP Journal Club (January 1991 to June 2008)

Критерии отбора

Были просмотрены все рандимизириванные или квази-рандомизированные исследования, в которых проверялась эффективность медикаментозного лечения для СМА тип 1. Участники должны были соответствовать клининическим критериям и иметь подтвержденный генетическими исследованиями диагноз (иметь делеции или мутации SMN1- гена 5q11.2-13.2)

Первичными критериями оценки было время от рождения до смерти или нуждаемости в непрерывной вентиляции. Вторичные критерии — развитие способности к перекатыванию, сидению или стоянию в течение года после дебюта заболевания, а также побочные эффекты, которые могли быть связаны с медикаментозным лечением в течение периода исследования

Основные результаты

Было идентифицировано и включено в обзор только одно небольшое рандомизированное исследование по применению рилузола в сравнении с плацебо для СМА тип 1. Касательно первичного критерия — трое из семи детей, обработанных рилузолом, были все еще живы в возрасте 30, 48 и 64 месяца, в то время как все трое детей из группы плацебо умерли, однако разница не была статистически значимой. Касательно вторичных критериев — никто из пациентов из группы, принимавших рилузол, как и из группы плацебо, не обрел способность переворачиваться, сидеть или стоять; никаких побочных эффектов не было отмечено

Заключение

Никакое медикаментозное лечение СМА 1 не имеет доказанной значимой эффективности

Аналогичный обзор по СМА 2,3

Медикаментозное лечение для СМА тип 2,3 (обзор)

Абстракт

Цели

Оценить, может ли медикаментозное лечение замедлить или задержать прогрессирование СМА тип 2,3 а также оценить безопасность такой терапии.

Стратегия поиска

Были проанализированы Cochrane Neuromuscular Disease Group Trials Register (September 30 2008), The Cochrane Library (Issue 3, 2008), MEDLINE (January 1966 to June 2008), EMBASE (January 1980 to June 2008), ISI (January 1988 to June 2008), и ACP Journal Club (January 1991 to June 2008).

Критерии отбора

Были просмотрены все рандомизириванные или квази-рандомизированные исследования, в которых проверялась эффективность медикаментозного лечения для СМА тип 2,3. Участники должны были соответствовать клининическим критериям и иметь подтвержденный генетическими исследованиями диагноз (иметь делеции или мутации SMN1- гена 5q11.2-13.2)

Первичным критерием оценки было изменение уровня нетрудоспособности в течение года после начала лечения. Вторичными критериями в течение года после начала лечения были: изменение силы мышц, способность вставать или ходить, изменение качества жизни, время от начала лечения до смерти или нуждаемости в непрерывной вентиляции; побочные эффекты, которые можно связать с лечением, в течение периода исследований

Основные результаты

Были найдены и включены в обзор четыре рандомизированных плацебо-контролируемых исследования терапии СМА типов 2 и 3. Это были терапии креатином, фенилбутиратом, габапентином и тиреотропин-высвобождающим гормоном. Никакое из этих исследований не показало каких либо эффектов по оцениваемым критериям у пациентов с СМА типов 2,3. Никто из пациентов во всех четырех исследованиях не умер и не стал нуждаться в непрерывной вентиляции, серьезные побочные эффекты были редкими

Заключение

Никакое медикаментозное лечение СМА типов 2,3 не имеет доказанной значимой эффективности

Спасибо за перевод...Значит статья пустая!!!??
galina1981
Цитата(Ганя @ Feb 7 2011, 08:46 PM) [snapback]57225[/snapback]

Спасибо за перевод...Значит статья пустая!!!??

Ну вот, опять рухнули надежды sad.gif
Garry
QUOTE(Ганя @ Feb 7 2011, 08:46 PM) [snapback]57225[/snapback]

Спасибо за перевод...Значит статья пустая!!!??


Просто обзорная статья

QUOTE
Ну вот, опять рухнули надежды


Никуда они не рухнули. Идет нормальная работа
galina1981
Цитата(Garry @ Feb 7 2011, 11:11 PM) [snapback]57229[/snapback]

Просто обзорная статья
Никуда они не рухнули. Идет нормальная работа

Где идёт эта работа, я нигде её не наблюдаю, я вижу своего ребёнка один раз в день два часа, я очень долго добираюсь в больницу, на это уходит пол дня. Она каждый день смотрит на меня с надеждой что я её заберу домой, а я ухожу, она начинает плакать.
И я ненавижу государство в котором я родилась, эту грёбанную Россию и её грёбанные законы, страна в которой каждый гребёт под себя, а детей инвалидов просто списывают.
И очень жаль мне сейчас участников войны в 41, но лучше бы мы проиграли эту войну. Там такие детки живут, а здесь доживают.
NaVa
QUOTE(galina1981 @ Feb 8 2011, 05:32 AM) [snapback]57235[/snapback]

И я ненавижу государство в котором я родилась, эту грёбанную Россию и её грёбанные законы, страна в которой каждый гребёт под себя, а детей инвалидов просто списывают.
И очень жаль мне сейчас участников войны в 41, но лучше бы мы проиграли эту войну. Там такие детки живут, а здесь доживают.


Вот это вы зря.. не думаю, что гитлеровская Германия воевала с СССР с целью осчастливить наш народ. Может вы не помните из хроники тех лет, что они делали с детьми не своей национальности в лагерях.
Да, наше государство далеко не совершенно, но такое тоже не стоит говорить о тех людях.
galina1981
Цитата(NaVa @ Feb 8 2011, 09:11 AM) [snapback]57237[/snapback]

Вот это вы зря.. не думаю, что гитлеровская Германия воевала с СССР с целью осчастливить наш народ. Может вы не помните из хроники тех лет, что они делали с детьми не своей национальности в лагерях.
Да, наше государство далеко не совершенно, но такое тоже не стоит говорить о тех людях.

А о тех людях плохого я ничего не говорю. Я знаю хороших людей очень много, благодаря им моя дочь сейчас жива, хотя шансов уже не было. Только там сейчас о детках заботятся и делают всё что бы им и их родителям было легче, а у нас как будто специально ещё и подножки ставят.

Цитата(NaVa @ Feb 8 2011, 09:11 AM) [snapback]57237[/snapback]

Вот это вы зря.. не думаю, что гитлеровская Германия воевала с СССР с целью осчастливить наш народ. Может вы не помните из хроники тех лет, что они делали с детьми не своей национальности в лагерях.
Да, наше государство далеко не совершенно, но такое тоже не стоит говорить о тех людях.

Да и ещё, наши тоже не мало себе позволяли, сволочей везде хватает.
мама Вани
Цитата(MARILENA @ Feb 6 2011, 01:28 AM) [snapback]57167[/snapback]

А кто вам назначал лечение невролог?Просто нам вообще никакого лечения не проводят.А вы видели репортаж про мальчика Арсения Тошкулова,его после 5 лет прибывания в реанимации забрали домой на портативный ИВЛ.Я когда смотрела поняла,что рано ещё терять надежду.

Да,лечение нам назначал невролог.Но нам просто повезло,что у нас есть возможность наблюдаться у одного из лучших врачей нашего города.Соответственно назначения и лечение на порядок лучше чем в участковой поликлинике.Там даже о таком заболевании не все слышали.
А вот к сожалению сюжет про Арсения я не видела.А у него СМА какого типа?И сколько ему сейчас лет?
galina1981
Цитата(мама Вани @ Feb 8 2011, 05:22 PM) [snapback]57258[/snapback]

Да,лечение нам назначал невролог.Но нам просто повезло,что у нас есть возможность наблюдаться у одного из лучших врачей нашего города.Соответственно назначения и лечение на порядок лучше чем в участковой поликлинике.Там даже о таком заболевании не все слышали.
А вот к сожалению сюжет про Арсения я не видела.А у него СМА какого типа?И сколько ему сейчас лет?

Что бы увидеть сюжет зайдите на сайт 1канала, он был в "других новостях" число не помню точно, но если не найдёте пишите подскажу. Это ещё одна маленькая победа и надежда для нас МАМ верющих в своих малышей.

Цитата(galina1981 @ Feb 8 2011, 09:29 PM) [snapback]57267[/snapback]

Что бы увидеть сюжет зайдите на сайт 1канала, он был в "других новостях" число не помню точно, но если не найдёте пишите подскажу. Это ещё одна маленькая победа и надежда для нас МАМ верющих в своих малышей.

/www.1tv.ru/news/about/169826 Вот нашла посмотрите.
MARILENA
Цитата(galina1981 @ Feb 8 2011, 09:35 PM) [snapback]57267[/snapback]

Что бы увидеть сюжет зайдите на сайт 1канала, он был в "других новостях" число не помню точно, но если не найдёте пишите подскажу. Это ещё одна маленькая победа и надежда для нас МАМ верющих в своих малышей.
/www.1tv.ru/news/about/169826 Вот нашла посмотрите.

Когда я в первый раз увидела сюжет про Арсения я всю ночь проплакала,видя как врачи бьются за жизнь этого ребёнка я поняла насколько безразлично относятся к моей девочке.Пытаюсь добиться от врачей хотя бы чтоб нам массаж делали элементарный,а на меня смотрят такими глазами,мол" смирись вам ничто и никто не поможет".Так обидно.У нас даже аппарат доисторический стоит,когда с хорошего импортного ИВЛ,из-за того что он сломался нас перевели на эту" буржуйку"врач мне прямым текстом сказал,что на таком аппарате она и 2-х месяцев не протянет.Но мы тянем!Особых ухудшений в состоянии ребёнка не наблюдается.Но ведь от ИВЛ тоже многое зависит в наших ситуациях.Думаю может своими силами на аппарат насобирать,потому что от нашей больницы помощи в этом явно не будет,а когда я увидела что они получили новые аппараты,а моя девочка по прежнему дышит тем же"доисторическим",я вообще поняла насколько им всё равно.Видимо на нас просто забили,склоняясь к тому,что диагноз у нас безнадёжный.Вот такая наша страна- помогают тем кому можно помочь,а к таким как мы сплошное равнодушие.
galina1981
Цитата(MARILENA @ Feb 10 2011, 08:55 AM) [snapback]57315[/snapback]

Когда я в первый раз увидела сюжет про Арсения я всю ночь проплакала,видя как врачи бьются за жизнь этого ребёнка я поняла насколько безразлично относятся к моей девочке.Пытаюсь добиться от врачей хотя бы чтоб нам массаж делали элементарный,а на меня смотрят такими глазами,мол" смирись вам ничто и никто не поможет".Так обидно.У нас даже аппарат доисторический стоит,когда с хорошего импортного ИВЛ,из-за того что он сломался нас перевели на эту" буржуйку"врач мне прямым текстом сказал,что на таком аппарате она и 2-х месяцев не протянет.Но мы тянем!Особых ухудшений в состоянии ребёнка не наблюдается.Но ведь от ИВЛ тоже многое зависит в наших ситуациях.Думаю может своими силами на аппарат насобирать,потому что от нашей больницы помощи в этом явно не будет,а когда я увидела что они получили новые аппараты,а моя девочка по прежнему дышит тем же"доисторическим",я вообще поняла насколько им всё равно.Видимо на нас просто забили,склоняясь к тому,что диагноз у нас безнадёжный.Вот такая наша страна- помогают тем кому можно помочь,а к таким как мы сплошное равнодушие.

Верьте в свою малышку и всё однажды станет хорошо. А врачам своим покажите этот сюжет, доказывайте боритесь, не на пролом как танк, а по умному, ведь каждый врач это такой же человек и у него тоже есть душа и сердце просто до него труднее достучаться, но это издержки профессии особенно в реанимации, просто вдумайтесь сколько детей умерло у них на глазах, значит они сильные люди не каждый сможет там работать, ну страна у нас такая здесь за всё нужно биться из последних сил. А к врачам попробуйте найти подход, меня тоже поначалу не во что не ставили, а сейчас ничего притёрлись, иногда даже советуемся, когда прихожу отключают аппарат и мы с ней учимся дышать при мне она спокойней это всё переносит. Самый лучший выход в нашей ситуации это работа врачей и родителей вместе а не друг против друга, тогда можно многого добиться.
Iria
Девочки, спасибо за ссылку на сюжет.
polyachka
Спасибо за ссылку!
Ганя
Помогите еще разок,если не напряжно

Вот еще!
Garry
QUOTE(Ганя @ Feb 13 2011, 09:03 PM) [snapback]57385[/snapback]

Помогите еще разок,если не напряжно


Первое - "Стандарты ухода и лечения при СМА". Русскоязычную версию можете почитать здесь


Второе - результаты исследования безопасности и эффективности препарата hydroxyurea (гидроксиуреа) с участием пациентов с СМА 2 и 3 типа

Заключение: гидроксиуреа в исследуемом режиме не дала какого либо улучшения у пациентов с СМА 2,3, при этом вызывала побочный эффект - нейтропению
Ганя
Цитата(Garry @ Feb 14 2011, 11:01 AM) [snapback]57391[/snapback]

Первое - "Стандарты ухода и лечения при СМА". Русскоязычную версию можете почитать здесь
Второе - результаты исследования безопасности и эффективности препарата hydroxyurea (гидроксиуреа) с участием пациентов с СМА 2 и 3 типа

Заключение: гидроксиуреа в исследуемом режиме не дала какого либо улучшения у пациентов с СМА 2,3, при этом вызывала побочный эффект - нейтропению

спасибо
galina1981
Люди, помогите пожалуйста найти трахеостомическую трубку №4 с манжетой, очень надо.[color=#FF0000]
Anet
Здравствуйте!!!!У моей доченьки СМА 1 типа mad.gif Давайте общаться и поддерживать друг друга!Может,кого-то что-то интересует-отвечу на все вопросы!Пишите:ky-ky-ryza@mail.ru

Добрый вечер!Давайте пообщаемся в личке:ky-ky-ryza@mail.ru
Ганя
Моей дочки не стало вечером 7 августа,в этот день у нас в городе был праздник...За день до этого вечером нам дома стало плохо,очень резко,ни с того ни сего...Просто перестала дышать...Но мы с маой ее откачали,появился пульс задышала,сатурация на кислородном концентраторе до 96% поднялась,когда выносила ее из квартиры в карету скорой помощи дочка была в сознании,даже бабушке помахала ручкой...в реанимации состояние было стабильное,но уже на аппарате ИВЛ...у нее не было температуры,она никогда не болела у меня пневманией! И вдруг вечером звонок-у ващей дочери остановилось сердце,завести его НЕ СМОГЛИ!Разве такое возможно?????Ей было 11 месяцев...2 недели до годика...
Иоланта
Как же это больно, как страшно. Безмерно Вам сочувствую.
простая
Изображение
marri
Светлая память... Сочувствую....
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2020 IPS, Inc.