Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Подскажите Что Это Миопатия Или Нет.
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Редкие и неопределенные формы
marsik
Всем доброго времени суток. Вообщем поэтапно расскажу что и как со мной.
Я 86го года рождения. На данный момент 23 года.
Первые неладности в организме были замечены в 2000-2001 году. Когда на мед проверке было немного заметно что правая рука чуть чуть с трудностью подымается выше плеча.
Сразу хочу отметить, с детства был относительно высоким, худеньким, но не кретично, с физикой и моторикой было всё ок. Единственное это крылатовидные лопатки.
Вообщем далее, год эдак 2002-2003 правая стопа с трудом стала подниматься вверх.
2004-2005 стал плохо работать правый бицепс(но еще работал) в 2006 правый бицепс уже не работал вообще и заметно похудел. в 2006-2007 перестал работать и левый бицепс. так же не работают и бицепсы на ногах, т.е. если ноги разгибать то всё ок, а если сгибать то оч тяжело, в смысле если леч на живот и попробовать поднять ноги назад. С 2003го года обе руки выше плеч не поднимались уже, до плеч нормально. грудных мышц практически нет. далее 2008-09 затруднена работа кисти, а именно пальцы растопырить пальцы ладошкой вверх не получается, пальцы сгинатся при попытке.2009-2010 похудели ноги в районе чуть выше колен не знаю как эти мышци называются, но похудели сильно. Итого при росте 194 вес 60кг где то.
Теперь что и когда и как делалось.
до 2000 года активно занимался танцами. далее в 2000-2002-3 баскетболом. бегалось прыгалось по началу всё ок. Проявляться недуги эти стали я так понимаю из-за активного роста, когда за од вырос с 170 до 190 где то, тогда всё это и начало появляться.
когда руки не мог поднять выше плечей обратились в больницу, осмотрели куча врачей, куча анализов, ничего аномального не нашли, приписали миопатия эрба, которая помоему врождённая, неважно, кучу всяких таблеток уколов, там витамин А,Е, ретаболи и еще куч всего, курс прошел улучшений небыло. в 2007 ходил в атлет зал, тренер говорит всё фигня, восстановим растянем подымим, пол года занимался+витамины там кальций, и еще что то , гейнер, проеин из природных материалов каких то, в ообщем было заметное улучшение по состоянию, т.е. ноги сильнее стали, спина укрепилась, трицепс, дельта плечей, грудь чутка появлялась, массы тогда набрал весил 55 где то, набрал что то около 70. но потом процесс как то тормозил, получилось так что небыло возможности ходить, в зал, финансы не позволяли, вес этот быстро слетел. недавно тоже около двух месяцев пробовал заниматься, употреблял гейнер, и плюс потом курс метана прошел, набрал 6кг, но в этом зале улучшей заметных небыло, забил на это , и вес за месяц снова спал. Аппетит не очень что бы жрать дофига.
Так что вообщем такая вот ситуация, на что это похоже и что может быть? лечится это как то или нет?
да, в роду аномалий небыло, проверяли до прапрадеда.есть два брата у них всё ок.
Dobry
Судя по рассказу у тебя Ландузи-Дежерина.
я не врач, диагноз лучше у врачей подтвердить
к сожалению пока нелечиться

Читай форум!!!!!
marsik
почитал только что про Ландузи-Дежерина. Судя по всему немного не то. Лицо слава богу не тронуто. тьфу тьфу тьфу)))симпатичен слава богу. есть еще предположения?
Dobry
Ага, ну давай в угадайку играть тогда

мне тож 23, лицо тоже нормальное

http://www.neuromuscular.iugarov.com/dis.htm тебе сюда
marsik
не) не в угадайку)))если что подробней описать вы скажите наишу, просто хз что говорить)))первый раз спрашиваю)
Dobry
Течение болезни у тебя почти такое же как и у меня, за некоторым исключением, но придерживая основных признаков. (у каждого индивидуально протекает)
Тоже сначала ставили Эрба, Рота

Анаболики не ешь, это зло!!! Ретаболил не коли, тож зло!!! Эксперементы на себе не ставь,и этозло))!!!

Читай форум!!!
marsik
и еще, икры на ногах тоже в норме.

в личку отписали, что по всем показателям очень похоже на Шарко Мари...почитал - действительно похоже. так же написали что Шарко Мари лечится в такой то клинике...или это ошибочно? )
Dobry
Про лечение шарко-мари, бредддд

Ландузи-дежерина
1) Возраст начала классического варианта заболевания варьирует - от 10 до 20 лет. Первые признаки мышечной слабости возникают в мимической мускулатуре, придавая лицу больного специфический маскообразный вид ("лицо сфинкса"). Губы больных утолщаются и выпячиваются ("губы тапира"), возникают трудности при наморщивании лба, складывании губ в трубочку, свисте. Часто при вовлечении в процесс круговой мышцы глаза больные не могут плотно сомкнуть веки, что наиболее заметно во время сна.

Бульбарные, экстрокулярные и дыхательные мышцы, как правило, не поражаются.

У некоторых больных отмечена врожденная аплазия части или целой мышцы (например m.pectoralis) этиология которой не ясна. Предполагается также, что первые признаки мышечной слабости могут быть отмечены в мышцах живота, на которую редко обращают внимание как больные, так и врачи.

Наряду с поражение лицевой мускулатуры на ранних стадиях заболевания отмечается слабость мышц плечевого пояса. Наиболее пораженными оказываются трапецевидные, ромбовидные, грудные и широчайшая мышца спины. Это приводит к ограничению объема движений в плечевом суставе (возникают трудности при подъеме рук выше горизонтального уровня), и появлению так называемых "крыловидных лопаток". Вовлечение в процесс мышц тазового пояса и проксимальных групп мышц ног наблюдается лишь у небольшого процента больных и только в поздних стадиях заболевания (как правило, спустя 15-20 лет от появления первых признаков болезни). На нижних конечностях наиболее пораженными оказываются подвздошные, ягодичные и приводящие мышцы бедер. Характерным признаком заболевания является ассиметрия поражения, которая может наблюдаться даже в пределах одной мышечной группы. Псеводогипертрофии мышц не характерны, но могут появлятся в поздней стадии заболевания.

Описано также наличие больных с сочетанием симптомов ЛЛП ПМД с нейросенсорной тугоухостью и аномалией капилляров сетчатки глаза.

Заболевание прогрессирует медленно, не приводя к выраженной инвалидизации и снижению продолжительности жизни и фертильности больных.

2) Раннедетская форма заболевания возникает в возрасте от 3 до 6 лет и быстро прогрессирует, приводя к обездвиженности к 15-20-летнему возрасту.

Клинические проявления сходны с таковыми при классическом варианте заболевания. Для этой формы характерно возникновение контрактур, псевдогипертрофий мышц, а также сколиоза в грудо-поясничном отделе.

Описаны больные с ранним началом заболевания в сочетании с олигофренией, эпилепсией, нейросенсоной глухотой и патологией сосудов сетчатки.

Наиболее веротно, что этот клинический вариант не является самостоятельной нозологической формой, так как описано сочетание юношеского и раннедетского варианта в одной и той же семье. Предполагается, что классическая и раннедетская формы болезни являются аллельным вариантами лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии.

3) Третий вариант представляет собой редкую форму лопаточно-плечевой прогрессирующей мышечной дистрофии, протекающую без поражения лицевой мускулатуры. Заболевание возникает в возрасте 12-40 лет, характеризуется умеренным прогрессированием и наследуется по аутосомно- доминантному типу.


Вообще обратись к специалистам за диагнозом.
marsik
вохможно третий вариант. а к специалистам уже даже хз куда обращаться...такой бред говорят что капец...посоветуйте вообще где в украине можно такое сделать? желательно где нибудь на востоке)))ну или вообще где возможно. т.е. какие анализы сдать, там днк, квк(читал везде про этот показатель но хз что это) и вообще что нужно сдать для определения диагноза?
а вообще Dobry пасиб за проявленное внимание)))чего то подумал что тема моя уйдёт вниз и забудется))
Dobry
Насчет анализов и т.д. , я не знаю т.к. у врачей последний раз был в 2004 или 2005 году, точно непомню(разочаровался в врачах)

Говорю, почитай форум, там много полезного, а так больше двигайся и ходи, ток без лишнего интузиазма!!!
*Svetlana*
При подозрении на миопатию проводится биохимическое исследование крови - определяется уровень КФК (креатинфосфокиназа), любая мало-мальски оснащенная лаборатория владеет этим методом исследования, уровень КФК при миопатиях бывает повышен.
Так же проводится электромиорафия(ЭМГ), это позволит отдифференцировать между собой миопатию, невральную и спинальную амиотрофии, которые могут иметь сходное течение.
Когда сложится впечатление об определенной форме, возможно генетическое обследование, но пока еще не при всех формах оно возможно.
Ставить диагноз заочно наверно самое неблагодарное дело. Всё-таки следует поискать специалистов очно. Где это сделать в Украине, к сожалению подсказать не могу.
В Москве возможно это сделать в Надежде, поскольку это в какой-то степени комерческий центр, но за умеренную цену можно получить консультацию грамотных специалистов и провести все необходимые обследования. Это как один из вариантов.
янина
Цитата(marsik @ Feb 24 2010, 10:06 PM) [snapback]43175[/snapback]

вохможно третий вариант. а к специалистам уже даже хз куда обращаться...такой бред говорят что капец...посоветуйте вообще где в украине можно такое сделать? желательно где нибудь на востоке)))ну или вообще где возможно. т.е. какие анализы сдать, там днк, квк(читал везде про этот показатель но хз что это) и вообще что нужно сдать для определения диагноза?
а вообще Dobry пасиб за проявленное внимание)))чего то подумал что тема моя уйдёт вниз и забудется))

Сынок, все очень серьезно. Добивайся точного диагноза..Я тоже с Украины и в 1993 году помоталась с 16-летним сыном по клиникам. Тогда не было интернета, не с кем было посоветоваться и мы тыкались везде, как слепые котята. В Донецке должен быть хороший генетический центр и вообще в Донецке медицина-лучшая в Украине. Нам в Москве не поставили точного диагноза.Очень важно знать тип наследования твоего заболевания. Вполне возможно, что у тебя приобретенная болезнь и это было бы чудесно. Не падай духом,даст бог все будет хорошо.
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2017 IPS, Inc.