Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Митохондриальная Миопатия. Кто Имеет Информацию?
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Редкие и неопределенные формы
Страницы: 1, 2
Victor
Диагноз миопатия поставлен в детстве. Несколько раз меняли разновидность миопатии. Сегодня мне 27 лет и диагноз теперь митохондриальная миопатия. Может есть товарищи по беде. Готов поделиться опытом.
Мила_Я
Цитата(Victor @ Feb 4 2010, 06:50 PM) [snapback]42352[/snapback]

Диагноз миопатия поставлен в детстве. Несколько раз меняли разновидность миопатии. Сегодня мне 27 лет и диагноз теперь митохондриальная миопатия. Может есть товарищи по беде. Готов поделиться опытом.

Каким опытом? Боления или лечения?))
Добро пожаловать на форум!

з.ы. мимо проходила. компанию в этой теме не составлю т.к. другая форма.
Victor
Цитата(Мила_Я @ Feb 6 2010, 12:43 AM) [snapback]42373[/snapback]

Каким опытом? Боления или лечения?))
Добро пожаловать на форум!

з.ы. мимо проходила. компанию в этой теме не составлю т.к. другая форма.


И боления и лечения. Для меня это все в "одном флаконе". Спасибо за приглашение на форум!
nina07
Здравствуйте, Victor!
Скажите, пожалуйста, где вам поставили последний диагноз и на основании каких исследований? Были ли у вас когда-нибудь судороги или эпилептические приступы? Имеется ли у вас деформация стоп?
Victor
Цитата(nina07 @ Feb 6 2010, 11:02 AM) [snapback]42377[/snapback]

Здравствуйте, Victor!
Скажите, пожалуйста, где вам поставили последний диагноз и на основании каких исследований? Были ли у вас когда-нибудь судороги или эпилептические приступы? Имеется ли у вас деформация стоп?

chainik
Здраствуйте! Не получается отправить сообщение в ЛС,так что напишу здесь. Не могли бы вы поподробнее написать о своём заболевании,как звучит диагноз,как протекает. Дело в том,что мне, к сожалению пришлось столкнуться с данной группой болезней-у двоих моих деток обнаружили митохондриальное заболевание,вызванное мутациями в гене dars 2, называется оно лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектрометрии.Даже если у вас другое заболевание,всё равно мне интересно узнать о вас,так как эти заболевания относятся к одной группе.Спасибо за ответ.
анастасия1982
Нам тоже недавно поставили митохондриальную миопатию. Очень бы хотелось пообщаться с людьми с подобной бедой.
Tatok
Это Вам наверное в НИИ Педиатрии поставили,они сейчас всем подряд митохондриальную приписывают.Небось еще как-нибудь интересно ставят,типа признаки(у всех разные пишут,чтобы не подставляться).Не умеют они точно митохондриальную определять,у них нет для этого спец.реактивов.
nina07
Цитата(Tatok @ Mar 6 2012, 06:51 PM) [snapback]70122[/snapback]

Это Вам наверное в НИИ Педиатрии поставили,они сейчас всем подряд митохондриальную приписывают.Небось еще как-нибудь интересно ставят,типа признаки(у всех разные пишут,чтобы не подставляться).Не умеют они точно митохондриальную определять,у них нет для этого спец.реактивов.

А как же это
Цитата
высоким уровнем лактата при спектрометрии
? Спектрометрия давно уже освоена, и лактат в крови определяется не только в НИИ педиатрии. В МГНЦ РАМН даже есть целый отдел по наследственным заболеваниям обмена веществ (зав. Захарова) .
yu-yulia
то есть я правильно понимаю, что если нам исключили болезни обмена веществ (мы сдавали кровь), то митохондриальной миопатии нет? или что-то путаю?
у нас подозревают структурную, дадали элерса-данлоса, а я так поняла они все похожи biggrin.gif
nina07
Цитата(yu-yulia @ Mar 9 2012, 06:08 PM) [snapback]70466[/snapback]

то есть я правильно понимаю, что если нам исключили болезни обмена веществ (мы сдавали кровь), то митохондриальной миопатии нет? или что-то путаю?

А какой именно анализ крови был - на аминокислоты или на лактат?
анастасия1982
У нас ан-з ТМС- норма, а ставят по результатам биопсии. а так вообще ещё эмг указывала на миопатию, ну и сахарная кривая тоже какие-то отклонения, кислот было больше, чнем норма, одной не так уж сильно, а второй в 2 раза. А тип нам не ставят, т.к. выявлены изменения в митохондриях, а чтобы точно поставить нужен дНК анализ, а его, как нам сказали, в России не делают.
nina07
Цитата(анастасия1982 @ Feb 22 2012, 01:35 PM) [snapback]69107[/snapback]

Нам тоже недавно поставили митохондриальную миопатию. Очень бы хотелось пообщаться с людьми с подобной бедой.

К группе митохондиральных заболеваний относится и атаксия Фридрейха (поддерживающая терапия такая же). На форуме есть участник с атаксией Фридрейха. Посмотрите это сообщение
http://www.miopatia.ru/forum/index.php?s=&...ost&p=29320
yu-yulia
nina07, не знаю, на что был анализ, но заключение такое - "по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено".
И что это значит? исключили миотохондриальную миопатию или нет?
анастасия1982
nina07. Спасибо большое за ссылку, особенна интересна информация о препаратах, нам только карнитин и коэнзим назначили, наш невролог предлагает цитохром попробовать, я хочу, но боюсь, что вызовет аллергию, вот думаю, может солкосерил лучше попробовать, Вы ничего о нём не упоминали, целесообразно ли его применение при митохондриальных заболеваниях? ещё вот прочла, что антикоовулянты способны благотворно влиять на пациентов, это только к атаксии относится или к миопатиям тоже? мы принимаем конвульсофин, но нам его назначили потому что был эпи приступ, вот переживаю , как будет сказываться на течение миопатии, на каком-то сайте читала, что они тормозят процессы в организме, которые итак нарушены из-за дефекта с митохондрий.Ещё раз большое спасибо, много полезной информации.
nina07
Цитата(yu-yulia @ Mar 10 2012, 03:08 PM) [snapback]70537[/snapback]

nina07, не знаю, на что был анализ, но заключение такое - "по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено".
И что это значит? исключили миотохондриальную миопатию или нет?

Да, я думю, что миотохондриальную миопатию исключили и не только ее (аминоацидопатии, органические ацидурии).
nina07
Цитата(анастасия1982 @ Mar 10 2012, 04:19 PM) [snapback]70542[/snapback]

nina07. Спасибо большое за ссылку, особенна интересна информация о препаратах, нам только карнитин и коэнзим назначили, наш невролог предлагает цитохром попробовать, я хочу, но боюсь, что вызовет аллергию, вот думаю, может солкосерил лучше попробовать, Вы ничего о нём не упоминали, целесообразно ли его применение при митохондриальных заболеваниях? ещё вот прочла, что антикоовулянты способны благотворно влиять на пациентов, это только к атаксии относится или к миопатиям тоже? мы принимаем конвульсофин, но нам его назначили потому что был эпи приступ, вот переживаю , как будет сказываться на течение миопатии, на каком-то сайте читала, что они тормозят процессы в организме, которые итак нарушены из-за дефекта с митохондрий.Ещё раз большое спасибо, много полезной информации.

анастасия1982, на счет солкосерила ничего не могу сказать. Надо спросить у Саши Фридрейха, может он что-то слышал об этом методе.
Цитата
ещё вот прочла, что антикоовулянты способны благотворно влиять на пациентов, это только к атаксии относится или к миопатиям тоже?

Вы имели в виду антикоагулянты? Аспирин, гепарин? Мне известно вот что: при атаксии Фридрейха вследствие нарушения работы митохондрий накапливается железо. Может быть, при этом, как говорится, густеет кровь, поэтому антикоагулянты могут облегчить самочувствие,т.к. усилится кровоток, кровь станет менее вязкой? Но употребление антикоагулянтов может повышать риск возникновения кровотечений. Так что без контроля анализов на свертываемость, протромбин (клинический анализ крови с гемосиндромом), гемоглобин, наверное, принимать их нельзя. К тому же вы принимаете конвульсофин - вальпроевую кислоту, которая разрушает тромбоциты. У моего сына при высоких дозировках депакина были случаи кровотечений, поэтому приходилось снижать дозу препарата.
Цитата
мы принимаем конвульсофин, но нам его назначили потому что был эпи приступ, вот переживаю , как будет сказываться на течение миопатии, на каком-то сайте читала, что они тормозят процессы в организме, которые итак нарушены из-за дефекта с митохондрий.

Там, насколько я понимаю, абсолютно разные механизмы торможения. Поэтому одно другого не касается и не может усилить угнетающий эффект другого.
анастасия1982
Большое спасибо!
nina07
Цитата(анастасия1982 @ Mar 11 2012, 10:55 AM) [snapback]70592[/snapback]

Большое спасибо!

Пожалуйста! Не забывайте принимать янтарную кислоту.
Диссертация об эффективности применения янтарной кислоты при лечении митохондриальных заболеваний
Вы там еще пощелкайте по синим ссылкам, выйдете на другие статьи по теме, например: "митохондриальными"
анастасия1982
Спасибо , прочитала, очень интересно и вообще сайт хороший, много интересной информации( буду лазать , изучать),по поводу кислоты- по идее как раз то, что нужно при нашем заболевании. одного не понимаю, чего нам её не разу не назначали, ни у нас в городе , ни в НИИ. единственное, я не очень поняла, её принимать нужно курсами или постоянно, если знаете, напишите пожалуйста.
nina07
Цитата(анастасия1982 @ Mar 12 2012, 02:12 PM) [snapback]70664[/snapback]

Спасибо , прочитала, очень интересно и вообще сайт хороший, много интересной информации( буду лазать , изучать),по поводу кислоты- по идее как раз то, что нужно при нашем заболевании. одного не понимаю, чего нам её не разу не назначали, ни у нас в городе , ни в НИИ. единственное, я не очень поняла, её принимать нужно курсами или постоянно, если знаете, напишите пожалуйста.

Авторы рекомендуют терапию проводить курсами.
Цитата отсюда Для коррекции нарушений биоэнергетического обмена у детей с врожденными структурными миопатиями и врожденными мышечными дистрофиями рекомендуется использовать комплекс метаболических препаратов, оказывающих положительное влияние на отдельные звенья энергетического обмена. Энерготропная терапия включает: L-карнитин (2030 мг/кг/сут), коэнзим Q10 (в суточной дозе 30-90 мг/сут), лимонтар (10 мг/кг/сут) и комбинарованных поливитаминов группы В (Bl, В6, В12) и проводится двумя 2-х месячными курсами с интервалом в 2 месяца.
анастасия1982
Спасибо большое! Вот как раз он то нам и назначил карнитин и коэнзим курсами по 2 мес., про янтарную кислоту ничего не сказал, сейчас как раз курс карнитина начинаем опять, попробую к нему янтарую кислоту прибавить. Спасибо большое!
nina07
Цитата(анастасия1982 @ Mar 12 2012, 02:58 PM) [snapback]70669[/snapback]

Спасибо большое! Вот как раз он то нам и назначил карнитин и коэнзим курсами по 2 мес., про янтарную кислоту ничего не сказал, сейчас как раз курс карнитина начинаем опять, попробую к нему янтарую кислоту прибавить. Спасибо большое!

Пожалуйста! Возможно, врач избрал истинно научный подход: добалять по одному препарату, смотреть на результат, а при отсутствии результата добавлять еще другой препарат. У нас такая тактика была у эпилептолога.
анастасия1982
Возможно. я всё равно хочу попробовать добавить янтарую кислоту, тем более, что как я поняла, она особенна полезна при митохондриальных заболеваниях, а когда нам писал врач выписку , предварительный диагноз был- структурная миопатия, т.к. не было ещё результатов биопсии.
nina07
Цитата(анастасия1982 @ Mar 12 2012, 10:22 PM) [snapback]70715[/snapback]

Возможно. я всё равно хочу попробовать добавить янтарую кислоту, тем более, что как я поняла, она особенна полезна при митохондриальных заболеваниях, а когда нам писал врач выписку , предварительный диагноз был- структурная миопатия, т.к. не было ещё результатов биопсии.

Понятно. У меня еще была мысль, может, ваш врач не прописал ЯК из-за эпиприступа, боясь, что она может активизировать эпиактивность? Но по этому поводу я скажу про наш опыт, что никаких последствий в плане усиления приступов прием ЯК у моего сына не вызывал. А у него было очень много приступов разных типов даже на фоне противосудорожной терапии. Мы самостоятельно давали ему ЯК по утрам по одной таблетке (0,1 г). Тогда еще точный диагноз не был поставлен, но были версии, что у него что-то из группы митохондриальных з/б - мит.энцефаломиопатия или миоклонус-эпилепсия. По самочувствию ему хуже не стало (уже хорошо!), но и эффекта никакого не заметили, потому что, как оказалось, у него совсем другой диагноз, никакого отношения к митохондриальным з/б не имеющий.
А если у вас даже биопсия подтвердила нарушение митохондриального обмена, то, как говорится, сам Бог велел попробовать ЯК.
анастасия1982
конечно. так я понимаю, что Вы давали 1 таблетку в день? Сегодня была у нашего невролога, спросила, как, т.е. в какой дозировке её принимать, она сказала по 1 т. 3 р., судя по вашей дозировке, я думаю не будет ли это слишком много, при том мы ещё и карнитин принимаем по 6 капсул в день, вот думаю тоже , наверное с одной начну, а там видно будет.
nina07
Цитата(анастасия1982 @ Mar 13 2012, 12:34 PM) [snapback]70752[/snapback]

конечно. так я понимаю, что Вы давали 1 таблетку в день? Сегодня была у нашего невролога, спросила, как, т.е. в какой дозировке её принимать, она сказала по 1 т. 3 р., судя по вашей дозировке, я думаю не будет ли это слишком много, при том мы ещё и карнитин принимаем по 6 капсул в день, вот думаю тоже , наверное с одной начну, а там видно будет.

Мы давали вслепую, т.к. тогда не было таких публикаций и книги Иллариошкина тоже еще не было. Но все равно я тоже считаю, что надо начинать с малой дозы, чтобы посмотреть, не будет ли у ребенка аллергии или изжоги, других желудочных проблем (все-таки это кислота и имеет противопоказания у больных с гастритами, язвами и др.) Попробуйте недельку подавать по 1 табл, потом кажую неделю добавлять еще по таблетке. А что касается сочетаемости с карнитином, то я думаю, что они друг с другом не подерутся, т.к. все-таки, это не лекарства в чистом виде, а пищевые добавки, то есть вещества, которые вырабатываются в организме естественным путем.
анастасия1982
Я тоже на это надеюсь. будим пробовать!
Марсель
ПРОЛОГ:
Давно не брал я шашки в руки.
Что в переводе - я старый митохондрик (термин сам придумал), старый до того, что на форуме тогда еще был один, а теперь
смотрю моего народа прибавилось.
----------
Тяжело читать такое, поэтому на форум хожу редко. Брать чужую боль когда своей вагон - это выше моих сил и дано не каждому.
Если поможете раскачаться - попробую полноценно влиться в наши генномодифицированные ряды.
Поделюсь чем могу - опытом, схемами, лекарствами, адресами и своими неотвеченными вопросами на незаданные ответы.
Так, что всем добрый вечер.
ЭПИЛОГ:
Сегодня в 21-00 по Москве, на канале СТС шикарный приключенческий фильм "Водный мир" с Кевином Костнером. Весьма рекомендую.
(Гарантированно заменит 0,5 гр карнетина + 50 мг коэнзима Q10)
lucky
Марсель laugh.gif laugh.gif laugh.gif
Марсель
Привет lucky!
Ниже, немного морального витамина. Мы с ним тезки - оба Марсели.
Меня назвали в честь него (а может и наоборот). Он самый близкий мне друг. Ему 3,5 года и 95% времени мы проводим вместе.
PS Кстати, он тоже большой шутник. Собственно это видно сразу по одной его характерной детали. Если догадаетесь какой
- подойдите к зеркалу и сделайте тоже самое!
Интересно, узнали о ком это я? Ну а теперь смотрите -
http://s017.radikal.ru/i425/1111/30/cf49dce94363.jpg
анастасия1982
привет! rolleyes.gif будет интересно пообщаться, ведь мы, если так можно сказать ещё совсем начинающие...
Марсель
Предлагаю профессиональную схему лечения мышечных заболеваний, выданную мне в Клинике Нервных Болезней.
Все дозировки в схеме рассчитаны на взрослого человека и поделены на 3 курса в течении года.
Периодичность лечения - постоянная.
[attachmentid=3857]
"КЛИНИКА НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ им КОЖЕВНИКОВА 1-го МГМУ имени СЕЧЕНОВА.
Университетская клиническая больница №3"
Москва, ул. Россолимо, дом 11, стр. 1. тел 8(499)248-65-38
Поликлиническое отделение тел. 8(499)248-63-00 (с 9 до 15)
PS
* Естественно имеются платные коммерческие услуги (обследования, консультации) и госпитализация.
* При наличии направления из своей поликлиники и полиса ДМС - принимают бесплатно.
* Скан имеет гигантское разрешение для качественной распечатки на принтере.
* Все персональные данные больного забелены мной лично.
анастасия1982
Спасибо. У нас перчень препаратов ограничивается солкосерилом, глиатилином, ну и карнитин с коэнзимом и всё... Но нам из ноотропов ничего нельзя sad.gif а в Вашей схеме я так поняла каждый курс включает в себя ноотроп, препараты по улучшению обмена и витамины, но все они не повторяются в течение года. В мае нам на госпитализацию, посмотрю что теперь назначат, когда уже диагноз выставлен, предыдущие назначения делали, когда предполагали структурную, так вот если опять то же самое, думаю прибавить витамины, как и в Вашей схеме и может стоить салкосерил чередовать с каким- либо ещё препаратом для улучшения обмена????А Вы когда-нибудь кстати его прнимали, ну точнее кололи? И ещё хотела спросить, на основании чего Вам поставили д-з? Генетические анализы не проводись????Извините что так много вопросов, просто информации даже в интернете очень мало, диагноз на поставили только пару месяцев назад. Я даже прогнозов никаких не смогла найти, хотя этот вопрос, честно говоря для меня самый волнующий....
lucky
Фигня это все - лечение "от всего".
Давайте смотреть фактам в лицо: никому с миопатией(или нейропатией) эти "курсы" "схемы" не помогают и не могут в принципе помочь. Чем гробить организЬмы побочками, лучше займитесь своим образом жизни и питанием. Пользы неизмеримо больше.
зы. Я из этого "профессионального" курса все принимал несколько лет. Кроме посаженной печени ничего... (словосочетание "профессиональная схема" - доставило laugh.gif )
Марсель
1. профессиональная - врач Дубчак Любовь Владимировна, единственная в Москве, кто занимается митохондриальной миопатией. У ней лично в общем отделении 7 коек для её плановых больных. Она единственная в Москве кто ездит в загранку на симпозиумы врачей-миопатов.
2. все знают, что наша болезнь не излечима и технически надо говорить лекарства не лечат - а поддерживают, ибо по существу это не лекарства а "разрешенные" анаболики. Анаболиками они становятся не в простой человеческой дозировке, а в нашей, которая равна = х 4.
3. Вы не правы - в 4 кратной дозе и всем пакетом они здорово тонизируют (при условии что они не подделка).
4. Лекарства такого нашего плана (которые по науке называются БАД) подделывают на 75%. Список и фотки которые я выбрал за 16 лет я опубликую позже. Все они построены по формуле чистота активного вещества х цену.
К примеру, ведь никто не знает что карнитин надо покупать в ампулах для в/в и просто его пить? Для всех это метод новость?
5. если нет гипертонии, ИБС (большинство из списка при этом запрещены) то из возможных побочек будет только аллергия.
Кстати которую легко придушить недорогим кларатадином.
6. фраза "займитесь своим образом жизни и питанием" хорошо помогает только для здоровых людей желающих похудеть и не более.
------------
Когда душит постоянная хроническая усталость и выматывает постоянная хроническая боль во всем теле, фраза "займитесь своим образом жизни и питанием" - звучит очень по детски и ни чего кроме как усмешки у меня не вызывает. Да и напоминает она классику: "завершите свои дела и сходите в церковь"
Большинство врачей (в т.ч. доктора наук и кандидаты) НЕ ЗНАЮТ разницы между миастенией и миопатией, всегда объединия их и думая что это почти одно и то же.
7. Диагноз мне поставили просто - обследованием и тестами исключили миастению и на основании этого поставили миопатию. Просто и даже смешно.
При этом Дубчак добавила, что митохондриальных миопатий - 168 видов. Хотите знать какой у вас? Делайте 168 (или если повезет раньше) платных и дорогих генетических тестов/анализов.
Я сказал, спасибо, не надо. Она добавила - правильно. Знание вида ни чего не изменит.
8. Солкосерил я никогда не принимал потому, что считаю он нам не подходит. Да и чистой и не дорогой его формы ни где не нашел.
-------------
Забыл добавить - вместо невозможной физкультуры, я бы рекомендовал массаж ВСЕГО тела (это выходит 5 зон одновременно, занимает 1,5 часа и естественно дорого) по схеме 20 сеансов за 20 дней, далее 3 месяца перерыва. Весьма и весьма эффективно.
После приема анаболиков может потянуть и на подвиги - физкультуру. Тут может быть только одно упражнение - плавание с обязательным страхующим компаньоном. Для наших "побитых молью" мышц (кстати именно так они выглядят на биопсии) - плавание это единственное что может позволить наша многострадальная тушка.
PS все данные по врачу Дубчак и клинике у меня 2-х летней давности.
lucky
Ясно. Оптимист-таблеточник значит. wink.gif
Желаю успеха. (я такой лет 15 назад тоже был biggrin.gif )
Марсель
Ээээ, брат, ты путаешь - я реалист!
Интересно, а ты что, мою гипертензию, ИБС, мерцалку, зоб, пневмосклероз, аденому и т.д. философией лечить предлагаешь. И какой же?
smile.gifа может и sad.gif
Марсель
А что наше сообщество, и уважаемый старожил Счастливчик, думает о том, что миопатия передается только по женской линии? В Америке многие доки считают это аксиомой.
1. Я. в частности, пробовал примерять это на своих родственниках, и, и ни фига не вышло.
2. Еще здорово (когда почти наступает стадия слез) помогают, т.е. облегчают - НПВС. Я пользую ЦЕЛЕБРЕКС 200 мг/сут х 3-5 дней. Дальше на нем "сдает" сердце. (при ИБС, как у меня, он в принципе противопоказан). Но лично я НПВС считаю, из своей практики, самым - самым - самым эффективным облегчающим средством.
Бюджетный вариант из правильных НПВС - это НАЙЗ (Индия) (2х100мг/сут).
PS блин, забыл добавить в свою личную "кучу страданий" - диабет 2 типа.
Когда мне разрешат править свои предыдущие (вчерашние) посты?
Garry
QUOTE(Марсель @ Apr 22 2012, 09:31 AM) [snapback]73402[/snapback]

А что наше сообщество, и уважаемый старожил Счастливчик, думает о том, что миопатия передается только по женской линии? В Америке многие доки считают это аксиомой.


Говорить о том, что миопатия передается только по женской линии - некорректно. Существует великое множество форм нейромышечных заболеваний, и в частности - миопатий, со всеми известными типами наследования. По материнской линии передаются те из них, которые имеют Х-сцепленное наследование, а также митохондриальные заболевания (митохондриальное наследование имеет свои особенности, отличающее его от классических типов менделевского наследования) Доступным языком о генетике при НМЗ и типах наследования можно почитать в этой статье

QUOTE

Когда мне разрешат править свои предыдущие (вчерашние) посты?


Время, отведенное на редактирование постов, ограничено для всех посетителей форума
NaVa
QUOTE(Марсель @ Apr 22 2012, 05:31 AM) [snapback]73402[/snapback]

Когда мне разрешат править свои предыдущие (вчерашние) посты?


Исправление постов полное и быстрое достопнупно только первые несколько минут после размещения. Если хотите что-то исправить, делайте это сразу.
анастасия1982
Начала колоть солкасерил, вроде поживее стал, играть опять начал, а не постоянно в телике сидит, играет конечно в спокойные игры, но...для нас уже что-то... Ноотропы мы принимали много раз, но эффекта ноль....Единственно , что меня больше всего беспокоит , это то что эффект от лечения очень кратковременный, т.е. 2-3 нед. и он возвращается к исходному состоянию. Кстати вчера в центре реабилитации психолог сказала, что наш ребёнок единственный, ктором хватает 10-15 мин., чтобы заснуть сидя в очереди возле кабинета....такая у нас утомляемость...на препаратах он конечно поживее... но вот возникла другая проблема, на них он начал поправляться, конечно ещё не сильно, но стал более неуклюжий как-бы, вот и что делать дальше.....
Марсель
GARRV!
Это все понятно. Но у меня и есть та самая МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ.
АНАСТАСИЯ!
- плавание + массаж!
valerij25
Цитата(анастасия1982 @ Apr 22 2012, 01:35 PM) [snapback]73414[/snapback]

Начала колоть солкасерил, вроде поживее стал, играть опять начал, а не постоянно в телике сидит, играет конечно в спокойные игры, но...для нас уже что-то... Ноотропы мы принимали много раз, но эффекта ноль....Единственно , что меня больше всего беспокоит , это то что эффект от лечения очень кратковременный, т.е. 2-3 нед. и он возвращается к исходному состоянию. Кстати вчера в центре реабилитации психолог сказала, что наш ребёнок единственный, ктором хватает 10-15 мин., чтобы заснуть сидя в очереди возле кабинета....такая у нас утомляемость...на препаратах он конечно поживее... но вот возникла другая проблема, на них он начал поправляться, конечно ещё не сильно, но стал более неуклюжий как-бы, вот и что делать дальше.....

Всё это лечение имеет временный характер, т.к. не воздействует на причину заболевания и переодически вам надо будет проходить курсы лечения, чтобы держатся на оптимальном уровне. Есть метод лечения гипербарическая оксигенезация, эффект после лечения довольно долгий . Попробуйте настойки элеутерокока, родиолы розовой, женьшеня. То как это вам поможет я не знаю, но просто подсказываю варианты, возможно вас натолкнёт на какие-то размышления.
анастасия1982
На плавание мы записались, да вот походить не успели, заболел гайморитом- в итоге медотвод на 2 мес. А найстойки нам нельзя, был эпиприступ, вот и приходится подбирать лечение, которое не стимулирует мозг....дабы не провоцировать....
Garry
QUOTE(Марсель @ Apr 22 2012, 03:02 PM) [snapback]73415[/snapback]

GARRV!
Это все понятно. Но у меня и есть та самая МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ.


А если ВСЁ понятно, то в чем вопрос?
Марсель
Вам, что пошутить не с кем? Заведите кота.
И еще, давайте впредь вы просто будете не замечать (т.е. игнорировать) МОИ вопросы.
Повторю еще раз вопрос - "почему я не нашел у себя больных родственников митохондриальной миопатией прослеживаемых через ветвь женской линии?"
--------------------------
"Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток. В каждой яйцеклетке содержится около 25 000 митохондрий. Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. Описаны мутации различных генов митохондрий. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях.Для митохондриальной наследственности характерны следующие признаки.Болезнь передаётся только от матери.Больны и девочки, и мальчики.Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям"
Garry
На серьезные вопросы я даю серьезные ответы, если они у меня есть. О шутке нет и речи, я задал уточняющий вопрос, а вы сразу же начинаете хамить. Если настаиваете - конечно же впредь постараюсь не беспокоить вас своими ответами

Теперь по делу

QUOTE
Как наследуются митохондриальные мутации?

Наследование митохондриальной ДНК происходит только от матери, а потому очень отличается от наследования ядерной (из ядер) ДНК. Правила для рецессивного, доминантного и X-сцепленного наследования в этом случае не применимы. При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки, а не из отцовского спермия. (Исследователи предполагают, что митохондрии сперматозоида уничтожаются яйцеклеткой.)
Мутации могут находиться в некоторых митохондриях в клетках человека и никогда не вызывать каких-либо проблем. (Одна из теорий старения гласит, что оно вызывается накоплением мутаций в митохондриальной ДНК). Нормальных митохондрий обычно достаточно для выработки необходимой энергии для организма. Однако как только у человека накапливается определенный процент митохондрий с мутациями (возможно, около 30%), энергетический дефицит становится ярко выраженным. В результате этого может развиться митохондриальное заболевание.
Матери могут передать митохондриальные мутации своим детям, а отцы не могут, так что наследование
митохондриальной ДНК происходит по образцу, названному материнским наследованием. Серьезность болезни ребенка зависит от соотношения нормальных и видоизмененных митохондрий, полученных ребенком от матери.
Мутации митохондриальной ДНК могут также произойти во время внутриутробного развития. Не все
митохондриальные мутации являются наследственными. Некоторые происходят по мере развития эмбриона.
Исследователи обнаружили, что зародышевые митохондриальные мутации обычно происходят после того, как сперматазоиды или яйцеклетки сформировались в пораженном зародыше, так что эти мутации не передаются следующему поколению.

Влияют ли ДНК из ядерных клеток на митохондрии?

Да. ДНК из ядер также влияют на митохондриальную функцию, поэтому некоторые митохондриальные
заболевания наследуются по тем же правилам, что и другие генетические заболевания.
Большинство митохондриальных белков не производятся в митохондрии, а поступают из генов клеточных ядер.
Эти ядерные белки позже поступают в митохондрии, где они также помогают в производстве энергии.
Мутации могут также произойти в ядерных генах, которые влияют на митохондрии. Это еще один путь приобретения «митохондриального заболевания». Однако в данном случае оно вызвано не мутацией в митохондриальной ДНК. Ядерная ДНК, влияющая на митохондриальную функцию, наследуется согласно аутосомному и X-сцепленному типу наследования.
Марсель
анастасия1982!
А бальзамы (естественно аптечные, сертифицированные) не пробовали?
1. В частности "БИТТНЕР". Еще лучше бы "МАУРЕРА" (но его перестали к нам завозить в аптеки, а жаль - он на много лучше и состав трав там более оптимизирован для миопатиков).
Конечно с эпилепсией все очень сильно осложняется (к примеру МАУРЕРА противопоказан). Но пробовать надо минимум месяц, лучше два. Единственное, что в них обоих есть спирт. В сумме выйдет 40 мл в день. А какой вес вашего ребёнка?
К примеру, мне спирт тоже нельзя. Пользуюсь простым способом - наливаю в плоское блюдце 10 мл и оставляю на воздухе на 1 час. Спирт практически весь за это время улетучивается.
Маурера (состав):
анис, бадьян, волчец кудрявый, гвоздику, горечавку, дягиль аптечный, золототысячник, имбирь, калган, камфору, кардамон, корень колючника, кориандр, корицу, в т.ч. китайскую, куркуму, лавр, лимонную корку, майоран, манну, мирру, можжевельник, пимент, полынь, корку померанца, розмарин, ромашку, териак, тмин, почки тополя, фиалковый корень, шафран;
2. А НПВС вы пробовали (нестероидные противовоспалительные средства)?
3. А что у вас лично, а так же у родственников предыдущих по женской линии твориться с больными миопатией и/или имеющими её признаки? Можете проследить? Хотя бы 3 поколения (то-есть до прабабушки включительно)?
Липа
Цитата(Марсель @ Apr 23 2012, 09:11 AM) [snapback]73447[/snapback]

Я думаю с приступами эпилепсии это самое то. Но пробовать надо минимум месяц, лучше два. Единственное, что в них обоих есть спирт. В сумме выйдет 40 мл в день. А какой вес вашего ребёнка?
К примеру, мне спирт тоже нельзя. Пользуюсь простым способом - наливаю в плоское блюдце 10 мл и оставляю на воздухе на 1 час. Спирт практически весь за это время улетучивается.

Сударь, мой Вам совет - не давайте советов в областях, в которых мало разбираетесь - в частности - в эпилептологии.

Что касается выветривания спирта - открою профессиональную тайну - за час из Вашего Биттнера испарится минимум половина действующих веществ, поскольку это эфирные масла.
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2017 IPS, Inc.