Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Прошу Подсказать!
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Редкие и неопределенные формы
Seraphim
Лежал в НИИ педиатрии Москвы.
Анализ кфк 37 тыс.(с преднизолоном 11 тыс.)
Делал мышечную биопсию - все в порядке.
Анализ ДНК делал несколько раз - ничего не нашли.
родовое дерево посмотрел.Никто не болел.
Лечищий врач нервно курит в сторонке.Говорит такое видеть еще не довелось.

Почитал несколько тем и возникли вопросы:
Сильно отличается такая форма от "наследственной"
У кого-то есть подобный диагноз.
Поддается ли это собственному лечению?(гимнастика,йога)
И не навредит ли?
ЛараS
Цитата(Seraphim @ Dec 30 2009, 02:50 PM) [snapback]41606[/snapback]

Лежал в НИИ педиатрии Москвы.
Анализ кфк 37 тыс.(с преднизолоном 11 тыс.)
Делал мышечную биопсию - все в порядке.
Анализ ДНК делал несколько раз - ничего не нашли.
родовое дерево посмотрел.Никто не болел.
Лечищий врач нервно курит в сторонке.Говорит такое видеть еще не довелось.

Почитал несколько тем и возникли вопросы:
Сильно отличается такая форма от "наследственной"
У кого-то есть подобный диагноз.
Поддается ли это собственному лечению?(гимнастика,йога)
И не навредит ли?

А ты один из семьи делал анализ ДНК? У родителей кровь не брали?
Я когда делала этот анализ, то у моих родителей тоже взяли кровь на анализ. И отсюда стало ясно, что у меня "наследственная", потому что у родителей нашли такую же мутацию как и у меня. Хотя они абсолютно здоровы.
Да.... уровень КФК у тебя сильно большой. У меня всего 295 единиц.
Знаешь, в твоем случае надо искать и искать причину. У тебя не так все плохо, если гены не нарушены, биопсия некроза мышц не обнаружила.
Seraphim
Цитата
А ты один из семьи делал анализ ДНК? У родителей кровь не брали? Я когда делала этот анализ, то у моих родителей тоже взяли кровь на анализ. И отсюда стало ясно, что у меня "наследственная", потому что у родителей нашли такую же мутацию как и у меня. Хотя они абсолютно здоровы.Да.... уровень КФК у тебя сильно большой. У меня всего 295 единиц.Знаешь, в твоем случае надо искать и искать причину. У тебя не так все плохо, если гены не нарушены, биопсия некроза мышц не обнаружила.


И мама и брат делали анализ - все нормально.
Вот я и сижу в догадках.
Naduwa
Цитата(Seraphim @ Dec 30 2009, 12:50 PM) [snapback]41606[/snapback]

Лежал в НИИ педиатрии Москвы.
Анализ кфк 37 тыс.(с преднизолоном 11 тыс.)
Делал мышечную биопсию - все в порядке.
Анализ ДНК делал несколько раз - ничего не нашли.
родовое дерево посмотрел.Никто не болел.
Лечищий врач нервно курит в сторонке.Говорит такое видеть еще не довелось.

Почитал несколько тем и возникли вопросы:
Сильно отличается такая форма от "наследственной"
У кого-то есть подобный диагноз.
Поддается ли это собственному лечению?(гимнастика,йога)
И не навредит ли?


Меняй врача, выкидывай (оставь себе) заключение старое и иди все сдавай поновой, я тоже сейчас "капаю" и здаю все поновой....вот только заключение вырвать не успела с карточки и опять ко мне миопатию Эрба приклеили.....а на остальные симптомы и не смотрят((
вперед!!!
nina07
Цитата(Seraphim @ Dec 30 2009, 12:50 PM) [snapback]41606[/snapback]

Лежал в НИИ педиатрии Москвы.
Анализ кфк 37 тыс.(с преднизолоном 11 тыс.)
Делал мышечную биопсию - все в порядке.
Анализ ДНК делал несколько раз - ничего не нашли.
родовое дерево посмотрел.Никто не болел.
Лечищий врач нервно курит в сторонке.Говорит такое видеть еще не довелось.

Почитал несколько тем и возникли вопросы:
Сильно отличается такая форма от "наследственной"

Так, может, и у вас форма наследственная, но мутация в другом гене, например, мутация, вызывающая аутоимунную реакцию, то есть, мышцы разрушаются собственным иммунитетом. А в лабораториях-то ищут узко конкретную, хоршо известную мутацию, для которой диагностика разработана.
Но это - только мои теории wink.gif
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2017 IPS, Inc.