Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Моё Фото. Помогите Определиться.
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Редкие и неопределенные формы
Страницы: 1, 2
Ratibor
И так. Родился Я как все, весёлый, озорной.
С рождения: крыловидные лопатки, правая выступала больше чем левая, не мог надуть шарик, что было очень обидно. И не мог закрыть один глаз, держа полностью открытым другой. Оно всё и сейчас так. Всё остальное в норме.
За 35 лет остались нормальными: мышцы кистей, икроножные мышцы, шея. Всё остальное атрафировано в разной степени. Отвисают стопы. Небольшой парез.
Две недели лежал в областной больнице, поставили диагноз Шарко-Мари. Генетический анализ не делали.
Просьба к тем кто "узнает себя". Если Вам делали генетический анализ и установлена точная форма, прошу поделиться назначенным курсом лечения.
[attachmentid=1827]
ciaika
Ratibor...........ну что вы....по фотографии определить Ваш диагноз невозможно.........
Непосвященого человека по этому фото вообще трудно будет убедить ,что есть паталогия....стоит здоровый крепкий мужчина.......
Посвященный человек обратит внимание,что отсутствуют бицепсы,но зато присутствуют крепкие мышцы в лучезарной части руки.....и просматриваются мясистые части ладоней......
отвисаний стопы не видно....все стоит ровненько...или вы усилием посавили ее ровно.......икроножные мышцы в норме.....
из медицинских источников при Шарко Мари как раз все наоборот.......и сравнивая со своим состоянием могу сказать что совсем все не так....какраз все мышцы тела в норме....подтянутый пресс ,ровная спинка,грудь , бицепсные мышцы в норме ........тоесть до локтей и до трети бедра - все ,что в верх и ближе к основанию тела -все в норме..........а вот кисти -ёк..... unsure.gif ладошка просто без мышечной ткани......очень сильные парезы на всех внутренних частях фалангов пальцев....но хочу заметить ,что 10 лет назад ,в возрасте 35-ти лет именно когда мне ставили этот диагноз именно врач указал мне на паталогию мышц кистей.......сама я тогда этого даже не замечала и тыталась спорить ....что женская кисть не должна быть мясистой .тонкие пластичные пальчики .которые двигались как мне было нужно......хватала .цепляла...удерживала...барабанила по столу пытаясь доказать ,что все нормально.......и с ужасом смотрела на предложение присвоения группы инвалидности..........Жаловалась я в том возрасте лишь на слабость голеностопов,частые спотыкания и падения на ровном месте из за того ,что споткнувшись не могла удерживать ,балансировать телом,если споткнулась -все колнки в дрызг и встать сама уже не могла....вот тогда только я и стала задумываться ,что что то нето.....
Если поставить на фото меня в такую стойку...... rolleyes.gif biggrin.gif соблазнять конешно я Вас тут не буду своими формами........то искривление и отвисание стопы видно невооруженным взглядом.....ровно ее сейчас поставить -можно ..но это нужно держаться обеими руками за что то и напрячь все мышцы прижав коленки друг к другу........в свободном стоянии подвывернутая стопа бросается в глаза......икроножных мышц практически нет.... голеностоп ослаблен заметно и выраженно,причем в перекресном порядке как в книжке : левая нога -правая рука сильнее выраженны патологией,и наоборот правая нога и левая рука более чувствительны и в лучшей форме.....левая кисть хоть и без мышечной ткани .но раскрывается довольно таки легко ,правая -пальцы стянуты выпрямить можно принудительно расправив с помощью второй ладошки ( напомню.что 10 лет назад паталогии в кистях наблюдали лишь врачи) я ее не ощющала....
вот если это вам поможет ..то при шарко у меня вот так.....правда они делятся на типы как мы знаем....но в моем диагнозе тип не указан...Диагноз звучит в медицынской книжке так: Невральная форма амиотрофии синдром Шарко Мари ........описание полностью соответствует медицынским источникам .поэтому и сомневаться и генно это как то подтверждать я не подтверждала...
nina07
Цитата(Ratibor @ Nov 7 2009, 10:31 AM) [snapback]39715[/snapback]

Просьба к тем кто "узнает себя".

Ratibor, у моего сына (13 лет) диагноз пока неопределенный. Но я отметила одну сходную деталь - у него такие же подмышечные складочки, и были они, и когда он был худеньким.
[attachmentid=1829]
Цитата(ciaika @ Nov 7 2009, 11:21 AM) [snapback]39716[/snapback]

.........а вот кисти -ёк..... unsure.gif ладошка просто без мышечной ткани......

Лара, у моего сына ладошки тоже уже сейчас маленькие и слабые, плохо ими координирует, пальцы не может широко растопырить.
Фея
Пузик просто толстенький или сзади в пояснице позвоночник тоже прогнут, т.н. лордоз? Если лордоз, то вроде для Шарко-Мари он не типичен.
Ratibor
Спасибо Сiaika. Стало быть у Вас поражены дистальные отделы конечностей. Плохо, что Вы не показали своих форм. smile.gif Жалко,что мы так и не увидели начальника транспортного цеха... biggrin.gif
Обращаюсь ко всем миопатам. Есть кто-нибудь у кого из нормально работающих мышц остались только кисти, икры и шея? Внутренние органы не в счёт.

nina07 А как у него с лопатками?
Фея Да небольшой лордоз имеет место быть. Но и пузик вносит лепту в общую картину.
nina07
Цитата(Ratibor @ Nov 7 2009, 04:50 PM) [snapback]39731[/snapback]

nina07 А как у него с лопатками?

С лопатками ничего особенного не замечаю, спинка ровная. Только в пояснице у него сильный прогиб из-за неустойчивой позы при ходьбе - он туловище подает вперед, а таз "отстает" smile.gif
ЛараS
Цитата(Ratibor @ Nov 7 2009, 07:50 PM) [snapback]39731[/snapback]

Плохо, что Вы не показали своих форм. smile.gif Жалко,что мы так и не увидели начальника транспортного цеха... biggrin.gif Обращаюсь ко всем миопатам. Есть кто-нибудь у кого из нормально работающих мышц остались только кисти, икры и шея? Внутренние органы не в счёт.

Ratibor, у меня тоже миопатия, но не Шарко-Мари, а Эрба-Ротта. Симптомы очень и очень похожи. Из более-менее нормально работающих мышц работают кисти и мышцы от запястья до локтей. Предплечье совсем-совсем слабое. Бицепсы похоже сдохли. Лопатки крыловидные, ключицы впали. Шея работает нормально. Спина тоже более-менее, в кровати сама могу повернуться. В пояснице небольшой лордоз, очень слабы сгибатели-разгибатели спины. В ногах относительно нормально работают мышцы бедра, но конечно слабые, с пола самой не встать. Икры почти сдохли. Хожу на полную ступню, но ахилловы сухожилия уже стянуты, борюсь с контрактурами.
Вставляю свою фотографию. Там все видно. Это я на лимане на Азовском море. На пляже все когда-то были, женщин в купальниках видели. tongue.gif
[attachmentid=1831]
Сейчас я на 1 гр. инвалидности. На улице самостоятельно не могу шагу шагнуть, особенно зимой в этой горе одежды. Потому за кого-нибудь держусь. Дома хожу одна.
Ты еще спрашивал кто чем лечится. Я уже отписывалась в разделе "Кто чем лечится". Ну повторюсь: инстенон форте, милдронат, метионин, Д3 никомед, нейромедин, витамин Е, спортивное питание - креатин и L-карнитин. А также лечебная грязь 14 сеансов, массаж и физкультура. Если бы могла зайти и выйти из бассейна, то ездила бы еще в бассейн.



Да... забыла еще написать: генетический анализ сделала, подтвердился диагноз "миопатия Эрба-Ротта ювенильная форма".
Ratibor
Цитата(nina07 @ Nov 7 2009, 06:18 PM) [snapback]39733[/snapback]

С лопатками ничего особенного не замечаю, спинка ровная. Только в пояснице у него сильный прогиб из-за неустойчивой позы при ходьбе - он туловище подает вперед, а таз "отстает" smile.gif

А у меня лопатки прилично выпирают, причём правая больше. Особенно если руки вперёд поднять.

Цитата(ЛараS @ Nov 7 2009, 07:47 PM) [snapback]39738[/snapback]

Икры почти сдохли.

А у меня икры такие, что на одной ноге могу на цыпочки стать как балерин smile.gif
И лопатки у Тебя не очень крыловидные и с мышцами лица порядок, да?

Цитата(Sablezubiy @ Nov 7 2009, 07:48 PM) [snapback]39740[/snapback]

Ландузи де Жерина юношеская форма. Сто пудов. Коллега.

С чего Ты взял? Может аргументируешь.
Джин-Толик
Цитата(ЛараS @ Nov 7 2009, 07:47 PM) [snapback]39738[/snapback]

Вставляю свою фотографию. Там все видно. Это я на лимане на Азовском море. На пляже все когда-то были, женщин в купальниках видели. tongue.gif
[attachmentid=1831]

Ну не знаю! На фото женщина с очень красивыми формами! Наверное выдумываете что больны! Шутка, но фигурка хорошая! rolleyes.gif
Стас70
Цитата(Ratibor @ Nov 7 2009, 11:31 AM) [snapback]39715[/snapback]


Просьба к тем кто "узнает себя".
[attachmentid=1827]


А поворотись-ка, сынку ! Экий ты смешной какой... laugh.gif
(шутка)


Цитата(Ratibor @ Nov 7 2009, 09:45 PM) [snapback]39750[/snapback]


А у меня икры такие, что на одной ноге могу на цыпочки стать как балерин smile.gif



Серьёзно? Ну тогда это совсем не похоже на шмт. При шмт обычно все начинается с голеностопа и кистей рук и постепенно поднимается вверх.
Ratibor
Цитата(Стас70 @ Nov 7 2009, 11:10 PM) [snapback]39759[/snapback]

Ну тогда это совсем не похоже на шмт.

Папаша! Огонька не найдётся? Ээ оо ууу. Ты что, глухонемой? Да. Понятно. smile.gif
Может скажешь на что это похоже.
Snoopy
QUOTE(Ratibor @ Nov 7 2009, 05:45 PM) [snapback]39750[/snapback]

А у меня лопатки прилично выпирают, причём правая больше. Особенно если руки вперёд поднять.
А у меня икры такие, что на одной ноге могу на цыпочки стать как балерин smile.gif
И лопатки у Тебя не очень крыловидные и с мышцами лица порядок, да?
С чего Ты взял? Может аргументируешь.

потому что
QUOTE

ЛИЦЕ-ЛОПАТОЧНО-ПЛЕЧЕВАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА
КЛИНИКА

Описано три клинических варианта : 1) классический юношеский 1А тип (ОMIM: 158900); 2) раннедетский; 3) лопаточно-плечевой без вовлечения мышц лица (ОMIM: 600416).

1) Возраст начала классического варианта заболевания варьирует - от 10 до 20 лет. Первые признаки мышечной слабости возникают в мимической мускулатуре, придавая лицу больного специфический маскообразный вид ("лицо сфинкса"). Губы больных утолщаются и выпячиваются ("губы тапира"), возникают трудности при наморщивании лба, складывании губ в трубочку, свисте. Часто при вовлечении в процесс круговой мышцы глаза больные не могут плотно сомкнуть веки, что наиболее заметно во время сна.

Бульбарные, экстрокулярные и дыхательные мышцы, как правило, не поражаются.

У некоторых больных отмечена врожденная аплазия части или целой мышцы (например m.pectoralis) этиология которой не ясна. Предполагается также, что первые признаки мышечной слабости могут быть отмечены в мышцах живота, на которую редко обращают внимание как больные, так и врачи.

Наряду с поражение лицевой мускулатуры на ранних стадиях заболевания отмечается слабость мышц плечевого пояса. Наиболее пораженными оказываются трапецевидные, ромбовидные, грудные и широчайшая мышца спины. Это приводит к ограничению объема движений в плечевом суставе (возникают трудности при подъеме рук выше горизонтального уровня), и появлению так называемых "крыловидных лопаток". Вовлечение в процесс мышц тазового пояса и проксимальных групп мышц ног наблюдается лишь у небольшого процента больных и только в поздних стадиях заболевания (как правило, спустя 15-20 лет от появления первых признаков болезни). На нижних конечностях наиболее пораженными оказываются подвздошные, ягодичные и приводящие мышцы бедер. Характерным признаком заболевания является ассиметрия поражения, которая может наблюдаться даже в пределах одной мышечной группы. Псеводогипертрофии мышц не характерны, но могут появлятся в поздней стадии заболевания.

http://www.neuromuscular.iugarov.com/4.htm
По-моему, похоже как у Вас.
Стас70
Цитата(Ratibor @ Nov 8 2009, 12:24 AM) [snapback]39760[/snapback]

Может скажешь на что это похоже.


Ну коллеги уже как бы определили. smile.gif А тебе ЭНМГ когда-нибудь делали? Всё-таки странно, почему тебе шарко-мари ставят? С помощью ЭНМГ можно хотя бы определить что это, невральная амиотрофия (шмт...и.т.д. ) или п. мышечная дистрофия (ландузи... и.т.п.)
Ratibor
Цитата(Sablezubiy @ Nov 8 2009, 12:33 AM) [snapback]39762[/snapback]

По симптомам у меня тоже самое.

Т.е. у Тебя нормальные, даже более чем икры, дистальные отделы рук и шея. В норме. Сказать больше ни о чём нельзя. Так у Тебя??

Цитата(Snoopy @ Nov 8 2009, 12:43 AM) [snapback]39763[/snapback]

потому что


По-моему, похоже как у Вас.

Да, очень похоже. Соглашусь, только когда найдётся человек, который скажет: шея, кисти, икры нормальные, остальное - нет.

Цитата(Стас70 @ Nov 8 2009, 02:33 AM) [snapback]39766[/snapback]

Ну коллеги уже как бы определили. smile.gif А тебе ЭНМГ когда-нибудь делали? Всё-таки странно, почему тебе шарко-мари ставят? С помощью ЭНМГ можно хотя бы определить что это, невральная амиотрофия (шмт...и.т.д. ) или п. мышечная дистрофия (ландузи... и.т.п.)

Да Стас, делали. В некоторых местах даже кожу сожгли, курятиной пахло на весь кабинет. И головной мозг сканировали.
Липа
[quote name='Ratibor' date='Nov 8 2009, 01:36 PM' post='39777']
Да, очень похоже. Соглашусь, только когда найдётся человек, который скажет: шея, кисти, икры нормальные, остальное - нет.

Ну, есть еще по крайней мере один человек - у меня ниже локтей, ниже колен и выше плеч -никаких отклонений. На цыпочки встану легко, кистями делаю что угодно. Посередине - печально, например сама встать со стула или с кровати не могу.
Внешне изменения в глаза не бросаются - слегка непропорционально худые (по сравнению с остальным) плечи, чуть-чуть ниже левое плечо.
При всем при этом мне, как LarеS, ставят диагноз Эрба-Рота.
Генетику не делала.

Сомневаюсь, Ratibor, что наши посты тебе чем-то помогут - слишком уж болезнь наша многообразная.
Дальнобойщик
многое из перечисленного и у меня, один в один. но мне типа поставили Эрба-Рота. но вот скока тут уже нахожусь по времени, и читая виды нашей заразы, у меня почти от каждой чтото подходит с точностью 100%
Ratibor
Липа. А как на счёт степажа и крыловидных лопаток. Хотя даже если всё один в один как Вы сами писали мне это мало чем поможет.
Вы не делали генетический анализ. А врач ткнул наугад в книжку пальцем. О эрба-рота! Так и запишем.

Ratibor
Цитата(Дальнобойщик @ Nov 8 2009, 08:53 PM) [snapback]39784[/snapback]

чтото подходит с точностью 100%

Что-то не пойдёт, надо всё.
Должен быть ещё один такой же бедолага с подтверждённой формой.
Ты где спрятался? Выходи по-хорошему. smile.gif
nfyz
Пишу по направлению Snoopy tongue.gif
Да, похоже на Ландузи Дежерина. Определяющее - индивидуальное - слабость лицевых мышц. А шарики я всё-таки могу надувать, правда губы руками поддерживаю.
Как Вы ходите, Ratibor? У Вас степпаж, высоко поднимаете ногу сгибая в колене, совсем не можете шевелить стопами?
Зуля
Цитата(Ratibor @ Nov 7 2009, 10:31 AM) [snapback]39715[/snapback]

Две недели лежал в областной больнице, поставили диагноз Шарко-Мари. Генетический анализ не делали.
Просьба к тем кто "узнает себя". Если Вам делали генетический анализ и установлена точная форма, прошу поделиться назначенным курсом лечения.
[attachmentid=1827]


Ratibor,второй день любуюсь вами biggrin.gif У меня тоже Шарко Мари,походка степаж наследственное,но сходства не вижу.Если судить по ногам,то у меня очень худые икры(мышцы атрофированны)и пальчиками ног не могу шевелить ,очень высокий подьём ног,а пятка совсем маленькая,Даже если сравнивать с моим папой всё равно нет сходства,может быть только ладошками.вы самостоятельно ходите?Я на улице без ортезов ходить не могу,спотыкаюсь.
Дальнобойщик
QUOTE(Ratibor @ Nov 8 2009, 10:01 PM) [snapback]39791[/snapback]

Что-то не пойдёт, надо всё.
Должен быть ещё один такой же бедолага с подтверждённой формой.
Ты где спрятался? Выходи по-хорошему. smile.gif


тоись? описать всё как и что у мну? или же выложить фотку? если фотку то непокажусь biggrin.gif я переживаю за ваше здоровье, иначе окончательно подорвёте biggrin.gif
Ratibor
Цитата(nfyz @ Nov 8 2009, 11:49 PM) [snapback]39792[/snapback]

У Вас степпаж, высоко поднимаете ногу сгибая в колене, совсем не можете шевелить стопами?

Плохинько, но хожу сам. Степаж имеется, правда не очень большой. Видел недавно тётю одну, так у неё действительно степаж, ступни как плети. Ноги поднимать приходится больше чем хотелось бы, а иначе бабах и колено в дребезги. Если сесть и свесить ноги, попробовать тянуть ступни на себя, то левая поднимается сантиметра на полтора, а правая совсем чуть-чуть. Икры приходится постоянно растягивать. Вечером на корточках сижу. И сидя на кровати беру руками за носки и тяну их на себя.
Ratibor
Цитата(Зуля @ Nov 9 2009, 12:11 AM) [snapback]39793[/snapback]

Даже если сравнивать с моим папой всё равно нет сходства,может быть только ладошками.вы самостоятельно ходите?

Расскажу про ладошки. smile.gif Мы когда с друзьями напиваемся изредка. У нас есть игра, пожми руку называется. Так вот со мной больше минуты никто выдержать не может. А друзья у меня совсем не инвалиды.
Про то как хожу уже написал.
Ratibor
Цитата(Дальнобойщик @ Nov 9 2009, 04:39 AM) [snapback]39796[/snapback]

тоись? описать всё как и что у мну? или же выложить фотку? если фотку то непокажусь biggrin.gif я переживаю за ваше здоровье, иначе окончательно подорвёте biggrin.gif

Ну Ты косой даёшь! Только вешался, а сейчас простудиться боится. biggrin.gif
За нас не переживай, большинству, чем хуже Тебе, тем лучше им. Будут цвести и пахнуть.
Можешь голову негодяя Березовского прицепить. Будет картина маслом: Богатые тоже плачут. biggrin.gif


Кстати, хорошая идея. Давайте выкладывать свои фото с описанием заболевания. А головы присобачивать всех подлецов и негодяев кто пьёт кровь из трудового народа.
Iria
У меня - икры, кисти и шея в норме, и лицо, остальное вообще швах. Крыловидные лопатки появились в самом начале болезни, потом постепенное ухудшение хотьбы, мышцы бедер, живота, спины, битсепсы почти сразу пропали. И хотя я уже не перевернуться, ни сесть, ни встать, ни тем более ходить не могу, кисти в норме, печатаю легко и быстро, хотя цепкость за последний год стала пропадать, но у меня уже и стадия прогрессирования, с шеей тоже проблемы потихоньку начинаются, но пока в норме, если голову назад откину, то могу поднять и вертеть как мне надо, только на коляске при сильном наклоне назад не всегда могу голову поднять в исходное положение. Икры до сих пор как у здоровой, и по виду и по состоянию, но одни икры ходьбу не обеспечат.... диагноз.... стоит Эрба, делала генетику, ген который отвечает за 80% случаев Эрба, мутаций нет. Надо доделать весь ген с редкими мутациями и сдать на дистрофиновые мутации. Т.к. после бесед с разными генетиками остановились на том, что это все-таки или Эрба или Дюшеноподобная мутация в гене кодирующем дистрофин.
master
QUOTE(Ratibor @ Nov 8 2009, 06:49 PM) [snapback]39790[/snapback]

Вы не делали генетический анализ.


Должен вас разочаровать. При ЛДЖ генетический анализ ничего не скажет. Они просто не знают где и что искать. Мне так врач объяснил.

У вас и правда очень похоже на ЛДЖ.
100% совпадения симптомов можете вообще не найти.
Липа
Цитата(Ratibor @ Nov 8 2009, 10:49 PM) [snapback]39790[/snapback]

Липа. А как на счёт степажа и крыловидных лопаток. Хотя даже если всё один в один как Вы сами писали мне это мало чем поможет.
Вы не делали генетический анализ. А врач ткнул наугад в книжку пальцем. О эрба-рота! Так и запишем.


Крыловидных лопаток нету. ноги подволакиваю по причине , что усилий сгибателей бедра не хавтает.
Ступни в порядке, я за счет кистей и ступней еще полгода назад могла машину водить. Правда, вылезать из нее не получалось - вытаскивали.

[quote name='Ratibor'
Вечером на корточках сижу. И сидя на кровати беру руками за носки и тяну их на себя.

Это круто!
Для меня сесть на корточки - фантастика! Я на стул-то не сажусь, а плюхаюсь.
А если пятка зачешется, когда дома одна- погибну от непочесухи!

А от генетического анализа мне пока ни тепло, ни холодно. Подожду до тех пор, как дело до внуков дойдет.
Ratibor
Цитата(Iria @ Nov 9 2009, 12:30 PM) [snapback]39809[/snapback]

это все-таки или Эрба или Дюшеноподобная мутация в гене кодирующем дистрофин.

Опять неизвестность. А чем лечитесь?


Цитата(master @ Nov 9 2009, 02:40 PM) [snapback]39812[/snapback]

Должен вас разочаровать. При ЛДЖ генетический анализ ничего не скажет. Они просто не знают где и что искать. Мне так врач объяснил.




А какие же мы возлагаем надежды на генетиков, если они не только не знают что сломано и как это ремонтировать, но даже где это искать?? biggrin.gif

Цитата(master @ Nov 9 2009, 02:40 PM) [snapback]39812[/snapback]


У вас и правда очень похоже на ЛДЖ.
100% совпадения симптомов можете вообще не найти.


Да очень похоже. Я до больницы был уверен, что это ЛДЖ. Но их диагноз Шарко-Мари меня ошарашил. Что лечить? Нервы или мышцы?
А если предположить, что я весь ходячая мутация и с рождения проявилась ЛДЖ, а позже подтянулась Шарко-Мари? Бывает несколько в одном "флаконе"?
Ratibor
"Липа. Ступни в порядке, я за счет кистей и ступней еще полгода назад могла машину водить."

А у меня права B,C до сих пор на самом видном месте. Не выбрасываю, вдруг поправлюсь.)))
Garry
QUOTE(Iria @ Nov 9 2009, 11:30 AM) [snapback]39809[/snapback]

Т.к. после бесед с разными генетиками остановились на том, что это все-таки или Эрба или Дюшеноподобная мутация в гене кодирующем дистрофин.


Offtop

Не бывает "дюшенноподобных мутаций в гене кодирующем дистрофин", если мутации в этом гене - то это Дюшенна, однако Дюшенна - "привилегия" практически исключительно мальчиков, у девочек теоретически может быть, но при наличии помимо мутаций в дистрофин-гене еще ряда условий, в частности - отсутствие в генотипе второй Х-хромосомы, поэтому у девочек при подозрении на Дюшенна делают исследование кариотипа

Но есть т.н. дюшенноподобные формы конечностно-поясных миодистрофий (формы 2c-2f), они обусловлены мутациями в генах, кодирущих белки группы саркогликанов (саркогликанопатии). Дюшенноподобные - поскольку очень похожи на Дюшенна по клиническим признакам и течению. На эти формы генетику у нас не делают (во всяком случае на сайте ДНК-лаборатории в перечне их нет)
master
QUOTE(Ratibor @ Nov 9 2009, 06:31 PM) [snapback]39824[/snapback]

А какие же мы возлагаем надежды на генетиков, если они не только не знают что сломано и как это ремонтировать, но даже где это искать?? biggrin.gif

На сколько я понял не знают только про ЛДЖ, остальное вроде выяснили уже. А вообще, генетика пока чисто для проформы. Ни тепло ни холодно от нее...


Кисти долго держались и были очень сильными.
Iria
Ратибор, никак не лечусь, уже давно.
Гарри, спасибо за разъяснения, в моем случае подозревают именно тот редкий случай, когда с кариотипом, то есть именно дистрофин. Про саркогликанопатии читала, когда-то тоже считала, что похоже, и то что в России их не делают в курсе. За выражение дюшеноподобные мутации извиняюсь, его применил Вахарловский именно про случаи когда у женщин не вырабатывается дистрофин.

По поводу нескольких мутаций, маловероятно, но хз, теоретически реально, являюсь же я носителем СМА при своей болячке....
Ratibor
Ну что же. Все дружно склоняемся к ЛДЖ.
Но как быть с результатами электронейромиографии?
Как я понимаю именно на основании этих показаний и был поставлен диагноз ШМТ.
Возможны ли такие ошибки?
Не молодой врач, кандидат наук, как он написал у себя на двери. Наблюдая за мной двадцать дней, имея на руках результаты обследования, не смог отличить невральную амиотрофию от миопатии???

Возможно ли такое? Теоретически знаю, что возможно всё. Знаете ли Вы реальные случаи таких ошибок?
lucky
QUOTE(Ratibor @ Nov 10 2009, 08:23 AM) [snapback]39834[/snapback]

Возможно ли такое? Теоретически знаю, что возможно всё. Знаете ли Вы реальные случаи таких ошибок?


Мне профессор 15 лет назад БАС поставил. Студентам показывал, как типичный случай, сказал что я умру через 3 года.
До сих пор жив. Профессор оказался самовлюбленным самодовольным придурком (он очень много поставил ошибочных дианозов, буквально у каждоо третьего пациента)
nfyz
Цитата(Ratibor @ Nov 10 2009, 11:23 AM) [snapback]39834[/snapback]

Ну что же. Все дружно склоняемся к ЛДЖ.



Я не поняла у Вас до этого стоял какой диагноз, Ландузи-Дежерина (кстати, почему все пишут ЛДЖ, а не ЛД, как,наверно, на самом деле надо Дежерин - пишется слитно, но это я так.....)?
Или Вы впервые обратились с жалобами и Вам первично определили это Шарко-Мари?Или "обновили" диагноз?
nina07
Цитата(Ratibor @ Nov 9 2009, 10:34 AM) [snapback]39803[/snapback]

Кстати, хорошая идея. Давайте выкладывать свои фото с описанием заболевания. А головы присобачивать всех подлецов и негодяев кто пьёт кровь из трудового народа.

Спасибо за шутку про кровопивцев biggrin.gif (второй день посмеиваюсь). А, вообще, да, ну их - у них своих проблем навалом. Если серьезно, то хорошо бы было еще показывать видео походки, движений, у кого есть такая возможность. Тоже было бы полезно и для нас, и для врачей (которые не могут отличить амиотрофию от миопатии wink.gif )
nfyz
Цитата(nina07 @ Nov 10 2009, 05:52 PM) [snapback]39847[/snapback]

Спасибо за шутку про кровопивцев biggrin.gif (второй день посмеиваюсь). А, вообще, да, ну их - у них своих проблем навалом. Если серьезно, то хорошо бы было еще показывать видео походки, движений, у кого есть такая возможность. Тоже было бы полезно и для нас, и для врачей (которые не могут отличить амиотрофию от миопатии wink.gif )


Вот на что бы никогда не согласилась так на это, даже из "благородных целей": сравнить, распознать. Врачам, наблюдателям - конечно, интересно...
nina07
Цитата(nfyz @ Nov 10 2009, 06:53 PM) [snapback]39849[/snapback]

Вот на что бы никогда не согласилась так на это, даже из "благородных целей": сравнить, распознать. Врачам, наблюдателям - конечно, интересно...

Я Вас понимаю, nfyz. Я, может, формально, и наблюдатель, т.к. лично сама не больна, но что с моим сыном: кто скажет? Мы в тупике пока sad.gif . То, что я "наблюдаю" у него, врачам абсолютно неинтересно, диагноз для галки поставили - и с глаз долой, поскольку инвалидность у него вообще не по профилю неврологии. Вот, пока только остается наблюдать, сравнивать, думать.
Спасибо Ratibor-у за эту тему и за смелость.
P.S. А наше видео, хоть и плохонькое и не новое, есть здесь http://vision.rambler.ru/users/kins6407/1/1/
Стесняться нам нечего, не нахожу в этом ничего постыдного.
Ratibor
Цитата(lucky @ Nov 10 2009, 05:09 PM) [snapback]39845[/snapback]

Мне профессор 15 лет назад БАС поставил. Студентам показывал, как типичный случай, сказал что я умру через 3 года.


Зато ты теперь знаешь, что тебе ещё повезло. smile.gif Может у него метод такой.


Цитата(lucky @ Nov 10 2009, 05:09 PM) [snapback]39845[/snapback]

Профессор оказался самовлюбленным самодовольным придурком (он очень много поставил ошибочных дианозов, буквально у каждоо третьего пациента)

Как я его понимаю. Я бы на его месте тоже особо не заморачивался. Ну правда, зачем мозги напрягать, от постановки неправильного диагноза всё равно ничего не изменится.
Ходил бы с умным видом и причмокивая говорил: "Хорошо. А у Вас что? О! Хорошо. А Вы? Ого! Ну хорошо же..." А мне бы говорили: "Профессор что же хорошего та?"
Хорошо, что у меня такого нет - говорил бы я про себя...

Цитата(nfyz @ Nov 10 2009, 06:47 PM) [snapback]39846[/snapback]


Или Вы впервые обратились с жалобами и Вам первично определили это Шарко-Мари?

Впервые шесть лет назад. Первый раз в жизни лёг в больницу. Тогда же и группу первый раз дали.
Поставили Шарко-Мари. Но я всегда думал, что у меня Ландузи.
Snoopy
QUOTE(Ratibor @ Nov 10 2009, 08:23 AM) [snapback]39834[/snapback]

Ну что же. Все дружно склоняемся к ЛДЖ.
Но как быть с результатами электронейромиографии?
Как я понимаю именно на основании этих показаний и был поставлен диагноз ШМТ.
Возможны ли такие ошибки?

Насколько я знаю, при Шарко-Мари в ЭМГ должно быть написано о проблеме с нервной проводимостью, вследствии чего ослабевают мышцы. А при ЛД , как одной из форм ПМД, должен быть указан мышечный характер поражения. Может выложите результаты ЭМГ на руссмедсервис или нашей Светлане? Понятно, что мы здесь делимся своим опытом и у многих течение болезни и признаки схожи, но все таки, Ратибор, мы же не врачи...
Ratibor
Цитата(nfyz @ Nov 10 2009, 07:53 PM) [snapback]39849[/snapback]

Вот на что бы никогда не согласилась так на это, даже из "благородных целей": сравнить, распознать. Врачам, наблюдателям - конечно, интересно...

Вот Вам одна из причин почему и пандусы не строятся, и колясок нормальных нет, и пособия нищенские. На улицу выйдешь, инвалиды ау! Нет никого, все в своих норах, ждут чего-то.
И тут стесняемся, фасон дурацкий держим, спрятались за аватары.
nfyz
Цитата(Ratibor @ Nov 10 2009, 08:43 PM) [snapback]39855[/snapback]

Вот Вам одна из причин почему и пандусы не строятся, и колясок нормальных нет, и пособия нищенские. На улицу выйдешь, инвалиды ау! Нет никого, все в своих норах, ждут чего-то.
И тут стесняемся, фасон дурацкий держим, спрятались за аватары.


Да прям.... А выяснять диагнозы по видео и фотографиям - самодеятельность. Кроме внешнего "о, я тоже так рукой шевелю!" есть ещё куча признаков по которым ставят диагноз.
Ratibor
Цитата(Snoopy @ Nov 10 2009, 09:39 PM) [snapback]39854[/snapback]

Может выложите результаты ЭМГ

Я бы давно выложил. Но ту выписку из дела, которую я из области привёз, мой лечащий врач потерял на следующий день. Я как чувствовал, говорю матери надо ксерокопию сделать и ей отдать а то потеряет.
А мать мне: " Ой, что Ты у них и не с такими документами ничего не случается". smile.gif
Кто знает как мне теперь до того дела добраться?
Ratibor
Цитата(nfyz @ Nov 10 2009, 09:57 PM) [snapback]39856[/snapback]

А выяснять диагнозы по видео и фотографиям - самодеятельность.

Ковчег построил любитель, а титаник профессионалы. biggrin.gif


Цитата(Snoopy @ Nov 10 2009, 09:39 PM) [snapback]39854[/snapback]

Ратибор, мы же не врачи...

А жаль. Потому что кроме нас самих никому больше не интересны наши диагнозы.
ЛараS
Цитата(Ratibor @ Nov 10 2009, 10:58 PM) [snapback]39857[/snapback]

Я бы давно выложил. Но ту выписку из дела, которую я из области привёз, мой лечащий врач потерял на следующий день. Я как чувствовал, говорю матери надо ксерокопию сделать и ей отдать а то потеряет. А мать мне: " Ой, что Ты у них и не с такими документами ничего не случается". smile.gif
Кто знает как мне теперь до того дела добраться?

Если тебе не трудно, сделай еще раз ЭНМГ. Кстати, можно сделать его до курса лечения и после лечения и сравнить, есть хоть какой-то результат в лучшую сторону или нет. Но делать надо на одном и том же аппарате.



Цитата(Ratibor @ Nov 10 2009, 10:43 PM) [snapback]39855[/snapback]

Вот Вам одна из причин почему и пандусы не строятся, и колясок нормальных нет, и пособия нищенские. На улицу выйдешь, инвалиды ау! Нет никого, все в своих норах, ждут чего-то.
И тут стесняемся, фасон дурацкий держим, спрятались за аватары.

Ну мы же люди с ограниченными возможностями. Если сами не можем на улицу выйти. Дай Бог хоть дома себя обслужить. Мне тоже кажется что выкладывать здесь видео сможет не каждый. Ты не поверишь, но мне стыдно выложить свое видео здесь. Я все считала свою походку более-менее ровненькой, пока не увидела свое видео. Какой кошмар! Сама на себя смотреть не могу.
Вика
QUOTE(Ratibor @ Nov 10 2009, 08:58 PM) [snapback]39857[/snapback]

Я бы давно выложил. Но ту выписку из дела, которую я из области привёз, мой лечащий врач потерял на следующий день. Я как чувствовал, говорю матери надо ксерокопию сделать и ей отдать а то потеряет.
А мать мне: " Ой, что Ты у них и не с такими документами ничего не случается". smile.gif
Кто знает как мне теперь до того дела добраться?

Если есть возможность, отправить кого-нибудь. Если нет, послать запрос туда, где делал. Мы так потерянные выписки и даже снимки восстанавливали. Они ведь у себя копии оставляют и хранят в архивах.
Зуля
[quote name='ЛараS' date='Nov 11 2009, 11:52 AM' post='39863']
Если тебе не трудно, сделай еще раз ЭНМГ. Кстати, можно сделать его до курса лечения и после лечения и сравнить, есть хоть какой-то результат в лучшую сторону или нет. Но делать надо на одном и том же аппарате.

Я тоже думаю надо делать новое ЭМГ.Раньше аппараты были намного хуже чем сейчас(это я по своим обследованиям сужу).Я делаю ЭМГ каждый год,и генетик сравнивает настолько быстро прогрессирует заболевание.
Garry
Небольшая цитата, многим известная, может, правда, не совсем в тему

QUOTE
Как-то раз я зашел в библиотеку Британского музея, чтобы навести справку о средстве против пустячной болезни, которую я где-то подцепил, — кажется, сенной лихорадки. Я взял справочник и нашел там все, что мне было нужно, а потом от нечего делать начал перелистывать книгу, просматривая то, что там сказано о разных других болезнях. Я уже позабыл, в какой недуг я погрузился раньше всего, — знаю только, что это был какой-то ужасный бич рода человеческого, — и не успел я добраться до середины перечня «ранних симптомов», как стало очевидно, что у меня именно эта болезнь.

Несколько минут я сидел, как громом пораженный, потом с безразличием отчаяния принялся переворачивать страницы дальше. Я добрался до холеры, прочел о ее признаках и установил, что у меня холера, что она мучает меня уже несколько месяцев, а я об этом и не подозревал. Мне стало любопытно: чем я еще болен? Я перешел к пляске святого Витта и выяснил, как и следовало ожидать, что ею я тоже страдаю; тут я заинтересовался этим медицинским феноменом и решил разобраться в нем досконально. Я начал Прямо по алфавиту. Прочитал об анемии — и убедился, что она у меня есть и что обострение должно наступить недели через две. Брайтовой болезнью, как я с облегчением установил, я страдал лишь в легкой форме, и, будь у меня она одна, я мог бы надеяться прожить еще несколько лет. Воспаление легких оказалось у меня с серьезными осложнениями, а грудная жаба была, судя по всему, врожденной. Так я добросовестно перебрал все буквы алфавита, и единственная болезнь, которой я у себя не обнаружил, была родильная горячка.
nfyz
Цитата(Garry @ Nov 11 2009, 04:59 PM) [snapback]39877[/snapback]

Небольшая цитата, многим известная, может, правда, не совсем в тему

В тему.
Ratibor
Цитата(ЛараS @ Nov 11 2009, 12:52 PM) [snapback]39863[/snapback]

Если тебе не трудно, сделай еще раз ЭНМГ.

Не было бы трудно, не было бы здесь.

Цитата(ЛараS @ Nov 11 2009, 12:52 PM) [snapback]39863[/snapback]

Ты не поверишь, но мне стыдно выложить свое видео здесь.

Верю. Мне тоже неуютно.

Цитата(Вика @ Nov 11 2009, 02:00 PM) [snapback]39869[/snapback]

Если есть возможность, отправить кого-нибудь. Если нет, послать запрос туда, где делал. Мы так потерянные выписки и даже снимки восстанавливали. Они ведь у себя копии оставляют и хранят в архивах.

Уже занимаюсь. Пускай попробуют не дать. mad.gif
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2017 IPS, Inc.