Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Диагноз Миопатия По Результатам Эмг
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Редкие и неопределенные формы
Tusya
Моей дочке 8 месяцев, развивалась нормально, в 5 мес. опытный невролог крутил и вертел ее (прямо динамическая гимнастика) сказал что ребенок здоров (были небольшие постгипоксические изменения по НСГ, но он сказал что это не болезнь, все нормально в лечении не нуждается). В 4 месяца после курса массажа стала переворачиваться на живот и обратно, двигаться по кругу на животе. Потом я сделала ей 2 прививки от полиомилита и первую АКДС. И вот нам 8 месяцев, а дочка не садится, не ползает, нет опоры на ножки. На животе лежать не любит и даже перестала опираться на локти на животе сразу плачь, а если не плачет, то сразу переворачивается на спину. Правда если посадить. сидит уже месяц и все дольше сидит сама и увереннее, поднимает сама тяжелые игрушки. Я забила тревогу и побещала к неврологу. Так как тот невролог был в отпуске, я решила обратиться в известный мед.центр, где без обследований поставили диагноз: последствия сочетанного гипоксически-ишемического поражения ЦНС какой-то там локализации с задержкой моторных функций и вегетативной дисфункцией. назначили лечение, но так как лекарства серьезные назначили я решила узнать мнение еще одного специалиста и записалась в Семашко, там направили на ЭМГ в морозовскую. И вот сижу и неудомеваю над результатами. вобщем сказали что у нас миопатия. В выписке написали диффузные изменения чего-то там спинного мозга. Врач сказала, что это бреш в вашем браке и у будующих детей на 25 % риск родиться с миопатией. Кстати фамилия врача Каменных. слышала ее хвалили на форуме, но разве можно только по результатам эмг поставить такой диагноз??? Могли ли другие врачи пропустить этот диагноз? может ли эта болезнь 8 месяцев маскироваться? Еще нам массаж 2 курса делала массажистка. которая много лет проработала в научном центре где лечили детей с неврологическими заболеваниями и она уверена что с моим ребенком все в порядке.
Хочестя узнать ваше мнение... заранее всем спасибо!!!
Garry
QUOTE(Tusya @ May 19 2008, 10:28 PM) [snapback]26501[/snapback]

В выписке написали диффузные изменения чего-то там спинного мозга. Врач сказала, что это бреш в вашем браке и у будующих детей на 25 % риск родиться с миопатией. Кстати фамилия врача Каменных. слышала ее хвалили на форуме, но разве можно только по результатам эмг поставить такой диагноз??? Могли ли другие врачи пропустить этот диагноз? может ли эта болезнь 8 месяцев маскироваться? Еще нам массаж 2 курса делала массажистка. которая много лет проработала в научном центре где лечили детей с неврологическими заболеваниями и она уверена что с моим ребенком все в порядке.
Хочестя узнать ваше мнение... заранее всем спасибо!!!


"Диффузные изменения чего то там" - вероятно имеются в виду диффузные изменения передних рогов спинного мозга. Если так - то это называется спинальная амиотрофия (СМА). Если это промежуточный тип - то как раз проявляется в возрасте 6-12 месяцев. ЭМГ в умелых руках достаточно информативна.

Я не врач, и все, что я написал, основано лишь на описаниях СМА. Для уточнения пожалуй можно попробовать обратиться в другие учреждения, например в Миастенический центр, вроде считается ведущим учреждением по ЭМГ. Может быть обратиться еще в Медгенцентр, здесь на форуме также говорили о нем (проф. Дадали) Координаты на форуме все есть.

Может кто еще чего подскажет.

Удачи

nina07
В Миастеническом центре детьми не занимаются, если я не ошибаюсь.
В Медгенцентре можно провести молекулярно-генетическую диагностику.
Tusya, а Каменных вас где именно принимала? Она разве ребенка не осматривала (вы пишете, что поставила диагноз только по ЭМГ)?
Darina
Здравствуйте Tusya.
Хотелось бы посоветовать, не паниковать заранее.Сейчас Вам диагностировали ваше состояние, по результатам обследования ЭМГ. Необходимо делать ЭМГ для начала раз в год ( правда мы до 2 лет делали каждые полгода) это необходимо для установления полной картины состояния ребенка. Вообще как нам объяснили, что эта процедура дает данные о нарушениях в мышечных тканях, но более точные данные дает игольчатая миография( очень болезненная процедура).
Это не приговор, не нужно отчаиваться.
Нужно найти хорошего специалиста, для назначения правильного лечения, не только медикаментозного, но и лечебного в плане физ.поцедур, массажа и многого другого. Нам расписывали на полугодие, между курсами ЭМГ.
Мой ребенок родился с этим диагнозом и до очередной прививки от полиомиелита ( в 3 месяца), мы думали что отделаемся "малой кровью". Но как показала жизнь, прививка спровоцировала ухудшение нашего состояния (выпали все волосы за неделю, до того слабые рефлексы перестали вообще вызываться). Последствия прививки. Хотя досих пор ни один доктор не признал этого.
Мы попали на консультацию к профессору и на то момент, он назначил нам коэнзим компазитум в уколах, плюс еще много других препаратов. Но хочется отметить, что после пройденного курса у девочки были улучшения.
Сейчас нам 5 лет, мы боремся. Правда, с переменным успехом. У нас сейчас идет усиленный рост (мышцы за этим процессов не поспевают), но мы не впадаем в панику.
Состояние Вашей деточки теперь зависит в полной мере от Вас. Пришла пора показать какой Вы боец ( немного пафосно звучит, но это так). И ради Вашей деточки нужно постараться.
Tusya
Цитата(nina07 @ May 20 2008, 10:47 AM) [snapback]26523[/snapback]

В Миастеническом центре детьми не занимаются, если я не ошибаюсь.
В Медгенцентре можно провести молекулярно-генетическую диагностику.
Tusya, а Каменных вас где именно принимала? Она разве ребенка не осматривала (вы пишете, что поставила диагноз только по ЭМГ)?



Каменных принимала в Неврологической поликлинике на Пожарском переулке. Аппарат доисторический честно говоря. Осмотрела она поверхностно: ударила молоточком по коленкам и рукам, подержала руку у ступни ребенка. На мой вопрос от чего это она ответила что бреш нашего с мужем брака и 25 % что у второго ребенка будет тоже самое. Еще сказала что такие дети стоят у них на учете и нас поставят, дадут инвалидность и только 1 из 30 таких детей встает на ножки. Не рано ли она заговорила об инвалидности? Вообще зачем говорить такие вещи на первом приеме? Я не дура и сама могу понять что к чему если все так серьезно! К тому же в заключении не написала миопатия.
Неужели раньше никто из врачей не мог ничего заметить?
Наш педиатр, уверена что у дочке не миопатия, а последствия прививки полиомелит. Она сказала, что миопатию видно с рождения и ее давно бы уже заметили.


Цитата(Darina @ May 20 2008, 11:01 AM) [snapback]26525[/snapback]

Здравствуйте Tusya.
Хотелось бы посоветовать, не паниковать заранее.Сейчас Вам диагностировали ваше состояние, по результатам обследования ЭМГ. Необходимо делать ЭМГ для начала раз в год ( правда мы до 2 лет делали каждые полгода) это необходимо для установления полной картины состояния ребенка. Вообще как нам объяснили, что эта процедура дает данные о нарушениях в мышечных тканях, но более точные данные дает игольчатая миография( очень болезненная процедура).
Это не приговор, не нужно отчаиваться.
Нужно найти хорошего специалиста, для назначения правильного лечения, не только медикаментозного, но и лечебного в плане физ.поцедур, массажа и многого другого. Нам расписывали на полугодие, между курсами ЭМГ.
Мой ребенок родился с этим диагнозом и до очередной прививки от полиомиелита ( в 3 месяца), мы думали что отделаемся "малой кровью". Но как показала жизнь, прививка спровоцировала ухудшение нашего состояния (выпали все волосы за неделю, до того слабые рефлексы перестали вообще вызываться). Последствия прививки. Хотя досих пор ни один доктор не признал этого.
Мы попали на консультацию к профессору и на то момент, он назначил нам коэнзим компазитум в уколах, плюс еще много других препаратов. Но хочется отметить, что после пройденного курса у девочки были улучшения.
Сейчас нам 5 лет, мы боремся. Правда, с переменным успехом. У нас сейчас идет усиленный рост (мышцы за этим процессов не поспевают), но мы не впадаем в панику.
Состояние Вашей деточки теперь зависит в полной мере от Вас. Пришла пора показать какой Вы боец ( немного пафосно звучит, но это так). И ради Вашей деточки нужно постараться.



Спасибо за добрые слова smile.gif , но я почему то уверена, что Каменных ошиблась!!! Мы вот уже когда сидим начали раскачиваться и пить из чашки smile.gif
nina07
Цитата(Tusya @ May 20 2008, 11:44 AM) [snapback]26527[/snapback]

К тому же в заключении не написала миопатия.

Мы вот уже когда сидим начали раскачиваться и пить из чашки smile.gif


А в заключении Каменных что написала? Она не советовала обратиться в Медгенцентр, сделать анализ на СМА?

То, что дочка не любит лежать на животе, так мой сын тоже в свое время терпеть не мог такое положение, но это не помешало ему нормально развиваться дальше.
А то, что девочка раскачивается, когда сидит, - я видела на приеме у Каменных такого ребенка, но та была постарше. Пока не паникуйте, надейтесь, что со временем все эти симптомы пройдут. А для полной уверенности по возможности сходите к генетикам в Медгенцентр. Консультация там бесплатная, а анализ на наличие мутации - платный.
Tusya
Цитата(nina07 @ May 20 2008, 01:49 PM) [snapback]26533[/snapback]

А в заключении Каменных что написала? Она не советовала обратиться в Медгенцентр, сделать анализ на СМА?



Никуда не направляла, в заключении написала диффузные изменения чего-то там (неразборчиво) спинного мозга. Результаты ЭМГ на одном листе от руки.
nina07
Цитата(Tusya @ May 20 2008, 02:22 PM) [snapback]26536[/snapback]

Никуда не направляла, в заключении написала диффузные изменения чего-то там (неразборчиво) спинного мозга. Результаты ЭМГ на одном листе от руки.

Писала она сама или Рынкова?
Tusya
Цитата(nina07 @ May 20 2008, 03:00 PM) [snapback]26539[/snapback]

Писала она сама или Рынкова?



Писала сама, а Рынкова может делать ЭМГ? Дело в том что видела фото Каменных в инете у нее светлые волосы, а нам ЭМГ делала брюнетка, на вид лет 50, полная Может быть это не Каменных? Еще внизу в хозрасчете мне сказали список кто записан есть у врача, а у врача в списке нас почему-то не было. Хотя я пришла в тот кабинет в котрый меня направили.

ЭМГ полностью:
При накожном отведении биопотенциалов в мышцах верхних и нижних конечностей больше в проксимальных отделах в мыщцах туловища, передней брюшной стенки непостоянно в покое и на фоне интерференции регистрируются синхроницированные потенциалы фасцикуляций, амплитуда 100-200 мке
СПИ: и. (сокращение из 3 букв неразборчиво) Vгл 30.7 м/с
и. (сокращение из 3 букв неразборчиво) Vгл 42.1 м/с
Заключение: диффузные изменения мотонейронов спинного мозга
nina07
Tusya, не знаю, кто именно делает ЭМГ (мы не делали), но не Каменных и не Рынкова. Они - врачи-консультанты. Я имела в виду, заключение после осмотра (когда сучат молоточком) об окончательном диагнозе кто писал? И у Каменных (она носит очки) и у Рынковой (молодая женщина) почерк разборчивый. Получается, что диагноз еще не был поставлен окончательно, так как "диффузные изменения мотонейронов" - это результат ЭМГ, но не диагноз.
Tusya
Цитата(nina07 @ May 20 2008, 07:39 PM) [snapback]26546[/snapback]

Tusya, не знаю, кто именно делает ЭМГ (мы не делали), но не Каменных и не Рынкова. Они - врачи-консультанты. Я имела в виду, заключение после осмотра (когда сучат молоточком) об окончательном диагнозе кто писал? И у Каменных (она носит очки) и у Рынковой (молодая женщина) почерк разборчивый. Получается, что диагноз еще не был поставлен окончательно, так как "диффузные изменения мотонейронов" - это результат ЭМГ, но не диагноз.



Делала женщмы она в очках, пожилая брюнетка. Она сначала молоточком стучала, а потом на аппарате делала ЭМГ. Мы туда специально на ЭМГ ездили, а не на консультацию ко врачу. Нас туда отправил Нестеровский из Семашко. После обследования сказал только к нему, а попасть теперь к нему трудно, он отменил все приемы теперь оставляешь телефон и тебе перезвонят и скажут когда прийти. Пока не звонили, но я и не жду. Через подругу нашла хорошего невролога, она сказала что этот метод эмг устаревший уже делают игольчатую эмг или биопсию. и что только по результатам эмг такие диагнозы не ставят.
Да и потом я считаю что неправильно говорить такие вещи на приеме, что вставайте на учет ваш ребенок инвалид... недостаточно данных для таких выводов!!! Правду говорят что в морозовской плохие неврологи.
Tusya
Я неугомонна и посетила аж 3 неврологов, всем рассказывала про результаты ЭМГ и кто ее делала, на что все неврологи очень хвалили Каменных и говорили одно и то же: задержка моторного развития, отсутствуют сухожильные рефлексы, внешне по ребенку никогда бы не сказали что у него может быть это заболевание.
ЭМГ было месяц назад, за это время мы стали более уверенно сидеть, можем иногда перевернуться на живот и полежать на неи минуты 3, пытаясь ползти, сидим в кроватке на коленках, держась за поручень и что самое важное!!! появилась опора на ножки, когда ставлю ребенка на ножки она на них стоит, конечно не очень крепко, но стоит!!! ноги потяжелели и чувствуется в них сопротивление когда делаем упражнения, играет в ладушки, вчера недолго крутила педали детского велосипеда (я его везла, а ноги дочери стояли на педалях).
Хотела в инвитро сдать дочке анализ http://www.invitro.ru/for-clients/geneindex/gene/777.html, но когда сообщила о своих намериних врачу она сказала ничего сдавать не надо, у вас не врожденное заболевание ohmy.gif , другой невролог тоже отговорил от сдачи ДНК, сказав что увидив нашу ЭМГ результаты ДНК под нее подгонят, лечение нам никакое не выписывают только Элькар и отстать от ребенка, пусть сам развивается, лечить если не дай Бог будет регресс.
Кстати одна врач меня вообще поразила, просила позвонить ей когда поставят нам диагноз, типа для практики ей важно, так как клиничиская картина не вяжется с заболеванием.
Как считаете стоит ли сдавать генетику?. Муж отговоривает, говорит лучше не знать и верить exitt? а мне сердце подсказывает что доча совершенно здорова.
простая
Цитата(Tusya @ Jun 22 2008, 10:20 PM) [snapback]27266[/snapback]

другой невролог тоже отговорил от сдачи ДНК, сказав что увидив нашу ЭМГ результаты ДНК под нее подгонят,


Tusya, здравтвуйте!

Такого рода рекомендации скорее наводят на мысль о некомпетенции "невролога".
Вам Каменных давала направление на анализ ДНК в ин-т генетики?
Если понятно в каком гене предполагается мутация - самое верное - сдать анализ ДНК, никто там ничего не подгоняет, да и невозможно это, нам делали два анализа разных генов, чтобы уточнить форму. Впечатление от института осталость вполне благоприятным на общем фоне "специалистов".
Tusya
Цитата(простая @ Jun 23 2008, 09:40 AM) [snapback]27274[/snapback]

Tusya, здравтвуйте!

Такого рода рекомендации скорее наводят на мысль о некомпетенции "невролога".
Вам Каменных давала направление на анализ ДНК в ин-т генетики?
Если понятно в каком гене предполагается мутация - самое верное - сдать анализ ДНК, никто там ничего не подгоняет, да и невозможно это, нам делали два анализа разных генов, чтобы уточнить форму. Впечатление от института осталость вполне благоприятным на общем фоне "специалистов".


У Каменных мы были только на ЭМГ (нас на это обследование отправил другой невролог, поэтому когда на него шла не знала что Каменных еще и врач, соответственно она делала только ЭМГ иникаких назначений не писала.
Как считаете стоит ли повторить ЭМГ в другом месте, к тому же теперь дочка опирается на ножки?
И еще вопрос, можно ли нам ехать на море, например, в Болгарию в сентябре?
простая
Цитата(Tusya @ Jun 23 2008, 04:04 PM) [snapback]27285[/snapback]

У Каменных мы были только на ЭМГ (нас на это обследование отправил другой невролог, поэтому когда на него шла не знала что Каменных еще и врач, соответственно она делала только ЭМГ иникаких назначений не писала.
Как считаете стоит ли повторить ЭМГ в другом месте, к тому же теперь дочка опирается на ножки?
И еще вопрос, можно ли нам ехать на море, например, в Болгарию в сентябре?


Tusya, про Каменных я спросила, поскольку именно она первая направила нас на анализ ДНК, мы, так же как и вы, были у Каменных по направлению другого невролога. Я не могу советовать или не советовать делать ЭМГ, поскольку я не знаю, как в вашем случае диагностируется заболевание, на основании каких именно обследований. Однозначно нужно выяснить точный диагноз. От этого многое зависит.

По поводу отдыха на море ничего сказать не могу - наши формы очень непохожие, а для детей до 3-х лет поездки с резкой сменой климата, даже осенью и даже для здоровых детей - насколько я знаю - нежелательны.

удачи вам и благопрятных новостей- очень желаю, чтобы диагноз-миопатия не подтвердился ни в какой форме, никогда и ни за что!!! rolleyes.gif
Tusya
Цитата(простая @ Jun 23 2008, 04:31 PM) [snapback]27287[/snapback]

Tusya, про Каменных я спросила, поскольку именно она первая направила нас на анализ ДНК, мы, так же как и вы, были у Каменных по направлению другого невролога. Я не могу советовать или не советовать делать ЭМГ, поскольку я не знаю, как в вашем случае диагностируется заболевание, на основании каких именно обследований. Однозначно нужно выяснить точный диагноз. От этого многое зависит.

По поводу отдыха на море ничего сказать не могу - наши формы очень непохожие, а для детей до 3-х лет поездки с резкой сменой климата, даже осенью и даже для здоровых детей - насколько я знаю - нежелательны.

удачи вам и благопрятных новостей- очень желаю, чтобы диагноз-миопатия не подтвердился ни в какой форме, никогда и ни за что!!! rolleyes.gif


Огромное спасибо за пожелания!!! Мы тоже очень на это надеемся!!!
А что у Вас? Что показало ДНК? Каменных осматривала Вас или только сделала ЭМГ и написала назначения (кстати результаты ЭМГ она в письменном виде изложила на бумаге?). У нас она только на бумаге описала ЭМГ и все, ну и рассказала что это за болячка.
простая
Цитата(Tusya @ Jun 24 2008, 12:33 AM) [snapback]27295[/snapback]

Огромное спасибо за пожелания!!! Мы тоже очень на это надеемся!!!
А что у Вас? Что показало ДНК? Каменных осматривала Вас или только сделала ЭМГ и написала назначения (кстати результаты ЭМГ она в письменном виде изложила на бумаге?). У нас она только на бумаге описала ЭМГ и все, ну и рассказала что это за болячка.


Добрый день, Tusya!

У нас Эрба. К Каменных мы ходили по направлению неврологоа из той же поликлиники, было это несколько лет назад, не помню, чтобы Каменных нам делала ЭМГ, нам ЭМГ до этого другая врач делала, поросто дала листочек с данными, невролог посмотрела и сказала, что клиническая картина хуже, чем показатели миограммы, направила нас к Каменных, та никакого диагноза нам не ставила, сразу дала направление на анализ КФК, прошу прощения, ранее я написала, что ДНК- нет, это был КФК. Когда я с результатом КФК= 10000 эд. приехала к Каменных, она просто сказала, что показатель отражает высокое напряжение в мышцах, сказала, чтобы мы с ребенком приехали на прием без записи, вместо меня с ребенком поехала моя моя мама, Каменных их не приняла. к тому времени эта "чудная" поликлиника и организация работы в ней так нас достали- почти два года!!! мы с ребенком там "обследовались", сами знаете, что такое дети- запишишся на прием за 2 месяца- ребенок заболел, просишь перезаписать- нет приходите 5 числа, будет запись на следующие 2 месяца, говоришь, но ведь пропадают талоны, неужели нельзя перезвонить, когда кто-то откажется. Короче получалось попасть к специалистам раз в пол года, к этому времени нехватало какого-нибудь анализа, все по новой. Может специалисты там и неплохие, возможно сейчас стало лучше, но когда мы там были- худшей организации приема больных я не встречала. Диагноз нам ставили через несколько лет в других медучреждениях-сначала в ин-те ортопедии и травматологии, вот там сразу разъяснили по поводу КФК и направили в 38 детскую больницу, оттуда сразу в ин-т генетики.

К сожалению, Tusya, я врядли помогла вам своим рассказом, не хочу никого очернить, хорошо, если это только нам так не повезло, пусть у других будет лучше,

в любом случае, ну не знаю как, выясните, каким образом ставится ваш диагноз, не откладывайте, а вдруг у вас все хорошо и нужна только небольшая корректировка, пока малышка растет, может все не так плохо!

Не отчаивайтесь, дети чутко улавливают настроение мамочек, пусть оно всегда будет у вас солнечным, ведь сейчас много перспективных разработок, даже та информация, которой мы располагаем позволяет избежать серьзных ошибок, Удачи вам! smile.gif
Tusya
простая, а как Вам 38 поликлиника? Там специалисты на Ваш взгяд лучше?
Мне клиника на Пожарском пер., вообще не понравилась, мы ЭМГ делали платно, такой доисторический аппарат, а дерут за обследование 1000 руб. (ном потом повторяле на нормальном аппарате и картина была не такой печальной).
Вот моя тема на мед.форуме http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=55352
Сейчас оставила все обследования и занимаюсь с ребенком плаванием и гимнастикой, уже писала что появилась опора на ножки. Сердце мое чувствует, что мой ребенок здоров., хотя Ваше наверно чувствовало тоже самое до обследований.
Вам в свою очередь желаю ЧУДА!!! оно есть в нашей жизни, пусть ваш диагноз опровергнется, а ребенок поправится!!! Искренне этого желаю Вам, д и всем форумчанам. Очень позитивный форум и люди очень добрые тут.
простая
Цитата(Tusya @ Jun 24 2008, 04:44 PM) [snapback]27309[/snapback]

простая, а как Вам 38 поликлиника? Там специалисты на Ваш взгяд лучше?



Tusya, спасибо огромное за пожелания!!! smile.gif

Мы в этой больнице были один раз на консультации, у проф. Мальмберга С.А., он нам сразу дал направление на консультацию в ин-т генетики к проф. Дадали Е.Л., эти специалисты считаются одними из наиболее грамотных в Москве, хорошие, честные врачи, не шарлатаны, это уж точно.

по поводу гимнастики для малышки-будьте аккуратны, если, не дай Бог, диагноз все-таки подтвердится, не хочется об этом говорить, но не предупредить нельзя - нагрузки должны быть умеренными, не более 70% от максимальной нагрузки. Плавание - это да, рекомендация встречается часто и для нас она обязательная, имею ввиду свою девочку.

И все-таки, Tusya, закончите обследование, вы должны быть уверены на 200%, что малышка здорова, ну очень вам этого желаю! smile.gif
Tusya
Сегодня были у Дадали, сдали генетику, через две недели будет результат.
Дадали сказала если ДНК не подтвердит, то это может быть приобретенное заболевние, тогда оно с трудом, но лечится и может быть следствием травмы, но какой??? Если только в родах, так у меня дочка не падала и ничего травматичного с ней не происходило.
Нужны ваши кулачки, чтобы ничего не подтвердилось!!!
Tusya
Сегодня звонили в центр молекулярной генетики, наш анализ готов!!! Только как-то странно результат можно получить только на бесплатной консультации у врача-генетика (которая и направила на этот анализ), запись к ней только на четверг, но она может сказать результат по телефону. Странно, почему нельзя приехать и просто забрать бумажку с результатом? Rolling Eyes
простая
Цитата(Tusya @ Jul 7 2008, 10:22 AM) [snapback]27539[/snapback]




Tusya, УДАЧИ!!! smile.gif

Очень надеемся на отрицательный результат, чтобы диагноз не подтвердился!!!
Tusya
Диагноз к сожалению подтвердился, поверить в это пока сложно...
Хочу обратиться к тем кто зарегистрирован на дисабилити, можете отправить мне в личку ссылку на сайт о спинальной амиотрофии http://www.disability.ru/forum/index.php?id=4776. Заранее огромное спасибо!!! Мне отказывают в регистрации на сайте дисабилити.
Garry
На знаю, на какой сайт там ссылка, но вот еще есть Украинская Ассоциация родителей детей со спинальной мышечной атрофией. Вот их сайт: http://www.csma.org.ua/

А, вот судя по всему о чем речь: http://amvego.3dn.ru/

Не отчаивайтесь
Tusya
Цитата(Garry @ Jul 7 2008, 10:40 PM) [snapback]27560[/snapback]

На знаю, на какой сайт там ссылка, но вот еще есть Украинская Ассоциация родителей детей со спинальной мышечной атрофией. Вот их сайт: http://www.csma.org.ua/

А, вот судя по всему о чем речь: http://amvego.3dn.ru/

Не отчаивайтесь



Большое спасибо!!!

Не знаете сколько проживет ребенок с этим заболеванием второго типа? У нас пока прогресс во всем.
Garry
QUOTE(Tusya @ Jul 7 2008, 11:16 PM) [snapback]27562[/snapback]

Не знаете сколько проживет ребенок с этим заболеванием второго типа? У нас пока прогресс во всем.


Не знаю. И никто не знает. И Вы об этом не думайте
Tusya
Цитата(Garry @ Jul 7 2008, 11:22 PM) [snapback]27563[/snapback]

Не знаю. И никто не знает. И Вы об этом не думайте



Пока не знаем как жить дальше.... Это долгожданый ребенок, 1.5. года у меня не получалось забеременнеть, потом тяжелая беременность (постоянная угроза, потом утолщение плаценты, отеки из-за летней жары) и в довесок очень тяжелые роды (после них месяц еле ходила, так сильно ослаб организм в родах). Сейчасс вижу у дочки только прогресс, сегодня купили ей ходунки, на 20 мин. ее в них усаживаю, она в них перемещается пока на небольшие расстояния. Если есть сейчас прогресс, может есть надежда или нет?
Хочу обратиться в 38 больницу к профессору Мальберту (не знаю правильно ли написала фамилию). Пусть назначит лечение, хоть как-то улучшим качество жизни дочери.
Garry
QUOTE(Tusya @ Jul 7 2008, 11:41 PM) [snapback]27565[/snapback]

Хочу обратиться в 38 больницу к профессору Мальберту (не знаю правильно ли написала фамилию). Пусть назначит лечение, хоть как-то улучшим качество жизни дочери.


Конечно - попробуйте (Мальмберг Сергей Александрович)

Пока просто постарайтесь успокоиться и делайте все, что нужно. Удачи
простая
Цитата(Garry @ Jul 8 2008, 12:16 AM) [snapback]27567[/snapback]

Конечно - попробуйте (Мальмберг Сергей Александрович)

Пока просто постарайтесь успокоиться и делайте все, что нужно. Удачи


Для Tusya

тел. отделения, где работает Мальмберг: 324-71-52

Пожалуйста, постарайтесь успокоиться, малыши очень чувствуют состояние мамы, а при наших диагнозах депрессия - первый враг, уж очень много сил уносит.
Сейчас очень много перспективных разработок, у девочки есть все шансы если и не выздороветь, так хотя бы иметь лечение, позволяющее жить и развиваться нормально.

Tusya, любой маме легче взять тяжкую болезнь на себя, чем смотреть на страдания своего ребенка, но вы при любых ситуациях нужны своей малышке здоровой и радостной, от вас должно исходить спокойствие и уверенность, что все будет хорошо- это залог максимально успешного лечения для девочки.

Удачи вам, пусть все будет хорошо. Наташа
Juliya
Tusya, ходунки лучше не используйте, много раз читала, что они вредны даже для здоровых детей, ребенок привыкает к ним и т.п. И ходить из-за этого не хочет.
А как жить дальше... Так я до сих пор не знаю... Вот, Простая пишет - от вас должно исходить спокойствие и уверенность. Блин, хочу это спокойствие! Но не получается... Самое стремное, когда болеет ребенок.... И я так думаю, что никогда не успокоишься, всегда переживать будешь....
И не думайте о том, сколько доча проживет, хотя я, если честно, думаю, все говорят, что с нашим диагнозом не больше 15 лет живут. Но зашла на этот сайт, увидела, что люди далеко за 20 с м.Дюшенна живут, и как-то полегчало мне...

простая
Цитата(Juliya @ Jul 8 2008, 01:29 PM) [snapback]27577[/snapback]

Вот, Простая пишет - от вас должно исходить спокойствие и уверенность. Блин, хочу это спокойствие! Но не получается... Самое стремное, когда болеет ребенок.... И я так думаю, что никогда не успокоишься, всегда переживать будешь....


Простая пишет... Простая плачет в метро и в ванной... Истерики простой обрушиваются на мужа, который воспитывает чужого больного ребенка...

Я и не утверждаю, что это просто-излучать спокойствие и уверенность, мне не тяжелее и нелегче чем другим мамам, когда речь идет о здоровье твоего ребенка.
За 16 лет в московских больницах я на таких детишек и мамочек насмотрелась, что временами задаю себе вопрос- а как же они-то живут, им-то еще хуже, чем мне...

Если я не буду излучать спокойствие и уверенность, откуда мой ребенок узнает, что все будет хорошо, кто, если не я поможет моей девочке в первую очередь?

Я совершенно искренне желаю всем выздоровления, потому что мне самой хочется проснуться однажды и узнать, что это было не со мной, что это был страшный сон...хотелось бы
Juliya

Простая, простите, если задела ваши чувства, но я не думаю, что они отличаются от моих... Но изображать довольство, спокойствие, уверенность в выздоровлении... смысла нет. Да, поддерживать ребеночка надо, но всякими надеждами питать, и себя в том числе... Конечно, всегда на чудо надеешься, но в жизни-то все по-другому! Да, у меня не хватит сил, точнее слов, чтоб Саше сказать, а у тебя скоро ноги откажут, и вообще, с твоим диагнозом долго не живут. Но... Большое Но... Не могу просто больше писать, плохо все это
простая
Девочки, Julia и Tusya!!!

Не надо ничего изображать, не надо строить долговременных и мрачных прогнозов- никто не знает, что будет завтра.

Когда мне было плохо- именно ребята с форума поддержали своим участием.

В большей степени для Julii должен быть интересен сайт с рабмлера, ссылку на который дал Garry, это сайт родителей в первую очередь и ребят с дюшенна, есть, конечно, и с другими формами, но тем не менее много ценнейшей информации.

Обращайте внимание прежде всего на позитивную информацию, будьте в поиске новых методов лечения, старайтесь поддержать того, кому тяжело - но только не убивайте себя скорбью- это точно не поможет.

Девчонки, вы еще молодые, и ваши племянники и дети имеют реальную возможность для лучшего даже чем несколько лет назад лечения и качества жизни. Дети в таком возрасте еще умеют радоваться. Ну сосредоточьтесь на воспитании их в позитивном ключе- это выход, все, что в обратную сторону- тупик. Ну есть же примеры того же Максима Ситникова - что родители его и такого же больного брата не страдали, им не было больно? И это не были олигархи с неограниченными возможностями- они всего лишь сказали сыну-торопись жить и он прожил интереснейшую жизнь, сделал многих счастливыми, да он даже не открыл -он распахнул горизонт возможностей тысячам.
Любите своих близких, будьте им опорой и солнышком, договорились? smile.gif
Juliya
Ой, все это верно, полностью с тобой согласна. Но болезнь есть болезнь. Никакие доводы, что можно жизнь прожить в позитивном ключе, на меня не действуют. Пусть он хоть лежа на диване проживет эту жизнь, но здоровый! Больше всего добивает, что ведь не просто ноги откажут (раньше я так не думала, а теперь – пусть ноги откажут, но дальше без последствий, но с таким диагнозом – вряд ли, и самое страшное, что не просто ноги откажут, но и весь организм…). А я давно не убиваю себя скорбью, переплакала уж два года назад, и в лечение мало верю, хотя надеюсь очень!!! Два года назад нам обещали, что ведутся разработки и все такое. А что толку? Два года прошло и ничего… Простите, что-то расчувствовалась я…
простая
Цитата(Juliya @ Jul 8 2008, 08:58 PM) [snapback]27590[/snapback]

Простите, что-то расчувствовалась я…


Да ничего, все мы срываемся, не железные все-таки...

Бог даст дотянем до волшебной таблетки, знаешь, Juliya, мне кажется она будет такааяяя большааяяя и такаааяяя красиваааяя. Мы просто обязаны до нее дотянуть, у нас нет другого выхода. unsure.gif
Juliya

Простая, не знаю, к сожалению, вашего имени, но я верю, надеюсь... даст Бог ... наши дети будут жить! И это главное
простая
Цитата(Juliya @ Jul 8 2008, 10:05 PM) [snapback]27595[/snapback]

Простая, не знаю, к сожалению, вашего имени


Наташа
Tusya
Ой, девочки, главное поддержка, хорошо что есть такой сайт, где можно рассказать что у тебя на душе и тебя поймут и утешут, дадут веру в жизнь. Сначала мне было очень плохо, сейчас немного легче, посмотрела на детей с этим и схожими диагнозами, на их родителей, на взрослых кто болен, почитала что дает им силы жить. Но у меня в душе есnm надежда и даже уверенность что это неправда, скажите, у вас также!!! Как считаете пересдать анализ в другом месте? Хотя бы нам с мужем на носительство, чтобы ребенка не мучать!!!
простая
Цитата(Tusya @ Jul 9 2008, 10:47 AM) [snapback]27599[/snapback]

Но у меня в душе есnm надежда и даже уверенность что это неправда, скажите, у вас также!!! Как считаете пересдать анализ в другом месте? Хотя бы нам с мужем на носительство, чтобы ребенка не мучать!!!


Добрый день, Tusya!!!

Уверенность в правильности диагноза, к сожалению, есть - слишком очевидная клиническая картина, хотя пережить сам факт этого диагноза- не уверена, что удалось.

Без очень серьезных причин для пересдачи анализа, как мне кажется, смысла пересдавать нет- это весьма точный анализ, тем более подтверждается клинической картиной и если в этом вопросе нет противоречий... Ну хотя бы не торопитесь с этим. Ведь ваши с мужем анализы тоже могут ничего не показать, как правило, их сдают когда планируют еще одного ребенка, да и то при разных видах миопатии наследственность проявляется по-разному, это вопрос к генетикам.

Tusya, постарайтесь прислушаться к советам Garry, а также внимательно читайте сообщения на этом и параллельных форумах, вам сейчас необходимо четко знать-что можно, а чего нельзя, избегайте непроверенных рекомендаций, а самое главное - обеспечив ребенка всем неоходимым - не залечивать кроху и не ставить рекордов в упражениях и т.п. - у малышки должно быть просто детство, обычное и радостное.

Очень желаю вам здоровья и благополучия. Наташа
Garry
QUOTE(Tusya @ Jul 9 2008, 10:47 AM) [snapback]27599[/snapback]

Хотя бы нам с мужем на носительство, чтобы ребенка не мучать!!!


Думаю - Вам с мужем в любом случае имеет смысл это сделать, мало ли - второго ребеночка захотите...
Tusya
Как раз клиническая картина по словам врачей у нас не совсем подходит под диагноз и у нас ТТТ прогресс.
А насчет носительства, как я прочла и как врач нам сказал, это заболевание возможно только если оба родителя носители.
Почему хочу пересдать, да потому что мы уже даже в ходунках ходим немного. И последняя невролог очень удивлялась тому какой ребенок активный и как хорошо гоову держит. И сказала не сдавать ДНК, так как при нашей ЭМГ ДНК будет согласно ЭМГ (не знаю почему?).
Насчет лечения, нам его тоже не назначают, говорят ждите, следите за ребенком, делайте сами легкий массаж, зарядку в удовольствие.
Garry
QUOTE(Tusya @ Jul 9 2008, 03:35 PM) [snapback]27608[/snapback]

Как раз клиническая картина по словам врачей у нас не совсем подходит под диагноз и у нас ТТТ прогресс.
А насчет носительства, как я прочла и как врач нам сказал, это заболевание возможно только если оба родителя носители.
Почему хочу пересдать, да потому что мы уже даже в ходунках ходим немного. И последняя невролог очень удивлялась тому какой ребенок активный и как хорошо гоову держит. И сказала не сдавать ДНК, так как при нашей ЭМГ ДНК будет согласно ЭМГ (не знаю почему?).
Насчет лечения, нам его тоже не назначают, говорят ждите, следите за ребенком, делайте сами легкий массаж, зарядку в удовольствие.


1. Насчет носительства: в описаниях пишут, что примерно в 2% случаев - т.н. спорадические мутации, т.е носитель - только один из родителей.

2. Опять же в описаниях говорится о том, что известны случаи, когда мутация есть, а фенотип либо не проявляется вообще (очень редко), либо проявляется в мягкой форме, в зависимости от количества копий гена SMN2 (почти точной копии гена SMN1, затронутого мутацией при СМА) Этот ген кодирует почти такой же, но менее функциональный белок, и увеличение количества копий этого гена может компенсировать, или по крайней мере смягчать нефункциональность основного гена.

А вот почему вас пытаются убедить, что рез-т генетического анализа будут "подгонять" под ЭМГ - непонятно. Ведь суть генетического анализа - ПРОВЕРИТЬ предполагаемый диагноз, сделанный на основании других обследований (соответственно подтвердить или опровергнуть его), т.е. искать будут естественно только то, что связано с конкретным предполагаемым заболеванием, в случае с СМА - делеции в гене SMN
Tusya
Цитата(Garry @ Jul 9 2008, 05:01 PM) [snapback]27610[/snapback]

2. Опять же в описаниях говорится о том, что известны случаи, когда мутация есть, а фенотип либо не проявляется вообще (очень редко), либо проявляется в мягкой форме, в зависимости от количества копий гена SMN2 (почти точной копии гена SMN1, затронутого мутацией при СМА) Этот ген кодирует почти такой же, но менее функциональный белок, и увеличение количества копий этого гена может компенсировать, или по крайней мере смягчать нефункциональность основного гена.


Я правильно поняла: т.е. у нас может быть СМА (анализ ДНК, ЭМГ), а на самом деле (клиническая картина дугая) она будет прявляться в мягкой форме.
Я уже много всего перерыла про СМА, но пока не нала что в 2% наследуется у одного родителя- здорового носителя.
Теперь понятно, что имел ввиду невролог когда сказал что может быть пограничное состояние.
Tusya
Получили результаты биохимии. Все в норме, даже очень хорошо. Такое может быть при этом заболевании?
АлАТ 16
АсАТ 33
Альбумин 49
Билирубин общий 9.9.
Билирубин прямой 3.6
Креатинкиназа 145
Креатинин 31
ЛДГ 259
Общий белок 77
Альфа-1 глобулины 2.7.
Альфа-2 глобулины 10.7
Бета-глобулины 6.7
Гамма-глобулины 8.4
Фосфатаза щелочная 266
Сдавались и другие показатели крови, если необходимо я их тоже выложу.
Подскажите, пожалуйста, я надумала идти к хорошему неврологу в Центр реабилитации (но это не Каменных и не Мальмберг). Хочу сначала попробовать массаж и физио. Скажите правильно я решила или лучше все-таки к Мальмбергу (боюсь он сразу обрубит мою веру, что это какая-то ошибка)?
простая
Цитата(Tusya @ Jul 14 2008, 09:37 PM) [snapback]27692[/snapback]

Подскажите, пожалуйста, я надумала идти к хорошему неврологу в Центр реабилитации (но это не Каменных и не Мальмберг). Хочу сначала попробовать массаж и физио. Скажите правильно я решила или лучше все-таки к Мальмбергу (боюсь он сразу обрубит мою веру, что это какая-то ошибка)?


Tusya, добрый день!

По поводу показательности анализа биохимии крови я, честно говоря, не слышала чтобы в нашем случае этот анализ мог что-то подтвердить или опровергнуть, если только что-то новое в исследованиях появилось...

Если вы имеете в виду центр реабилитации доктора Блюма- это, конечно, не шарлатаны, методики этого доктора дают поразительные результаты при лечении многих заболеваний, кроме... нашего, увы, нет достоверно известного ни одного случая не только излечения, об этом и говорить нечего, но хотя бы уверенной динамики улучшения состояния, если только при некоторых формах возможна ремиссиия, но сведений об этом нет, а формы миопатии проявляются настолько по-разному, что и рекомендации по поддерживанию здоровья при разных формах могут быть почти противоположными!

Tusya, придется повториться, что как никто другой мы понимаем ваше отчаяние, но пойдя эти же круги ада не можем не предостеречь вас- пожалуйста, ради своего ребенка- будьте крайне осторожны- навредить гораздо легче, чем помочь!
Не думайте, что все здесь сидят сложа руки, вовсе нет, мы уже поняли, насколько индивидуальным и взвешенным должен быть подход к лечению, какя это кропотливая ежедневная работа ради наивысшего результата- чтобы замедлить ухудшение любой ценой. Увы, необдуманные метания, на практике, приводили к очень плачевным результам.

Пожалуйста, будьте осторожны! Наташа
Tusya
Огромное спасибо за теплые слова и поддержку!
Сегодня были у невролога (ообычный невролог из центра реабилитации, но очень хорошй). Она ничего нового не сказала, но вселила оптимизм (что тоже очень важно). Сказала что у нас может быть и второй и третий тип, покажет время. Рекомендовала через три года родить второго ребенка в помощь этому (естественно пройдя скрининги). Сказала не отказываться от инвалидности, ребенок не понимает, а нам пригодится, так как пособие там неплохое (кто скажет какое?). Вобщем вселила позитив.
Ну и дала рекомендации по развитию.
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2017 IPS, Inc.