Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Миопатия?
Форум по нервно-мышечным заболеваниям > Миопатия > Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера.
Страницы: 1, 2
Isolda
Уважаемые форумчане, ответьте, пожалуйста. У ребенка 1 год 10 мес с конца января повышенный АЛТ и АСТ. Сначала думали - последствия энтеровируса, плюс у него увеличенный желчный пузырь в связи с загибом, желчь застаивается. Пили всякие желчегонные, АЛТ только растет. АСТ тоже выше нормы. На днях сдали на КФК. Показатель 11500. Пока больше ничего не сдавали, будем дальше обследоваться. Других симптомов миопатии пока нет - ребенок развивается по нормама, пошел в год и месяц, небольшое отставание по речи, но как раз сейчас пошел прогресс. Это уже точно миопатия? Или у нас есть надежда на ошибочный результат? Может ли КФК быть столь высоким в связи с тем, что у ребенка в момент сдачи анализа была повышенная температура (37,7)?
Garry
Такие цифры КФК - нехороший показатель. А симптомы могут проявиться только годам к 3-5. Конечно обязательно обследуйтесь, для начала - ЭМГ
nina07
Мой сын в 3-летнем возрасте тоже переболел энтеровирусом. Лет до 10 АЛТ и АСТ были повышены. УЗИ делали в 3 года и в 8 лет - ткаже был перегиб желчного пузыря. КФК пока никогда не сдавали, но скоро, вероятно, это предстоит.
Посмотрела описание этого показателя. Вот что пишут: "Содержится преимущественно в скелетной мускулатуре, миокарде, а также в гладких мышцах и головном мозге. Креатинкиназа обеспечивает потребность в большом количестве энергии в короткие интервалы времени, например, обеспечивая энергией мышечные сокращения. Активность КФК ингибируется тироксином. В детском возрасте активность креатинкиназы ВЫШЕ, чем у взрослых, что связано с интенсивным ростом и участием в этом процессе тканей, богатых этим ферментом - мышечной и нервной. У женщин активность КК несколько ниже, чем у мужчин.
При повреждении клеток происходит высвобождение КК и поступление ее в кровь. Определение креатинкиназы и ее изоферментов используется в диагностике и мониторинге инфаркта миокарда и миопатий. Повышение уровня креатинкиназы:
Травма; Хирургические (и нейрохирургические) вмешательства; Инфаркт миокарда и нарушения кровоснабжения любой мышцы (дерматомиозит, полимиозит, миокардит); Миодистрофии всех типов (особенно дистрофия Дюшенна); Гипотиреоз; Заболевания центральной нервной системы (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия, травмы головы); Злокачественные опухоли (рак мочевого пузыря, молочной железы, кишечника, легкого, матки, простаты, печени); Застойная сердечная недостаточность; Тахикардия; Столбняк; Генерализованные судороги;
Прием некоторых лекарственных средств (кортикостероидов, барбитуратов, наркотических средств);
У здоровых людей при высокой физической нагрузке - выполнении спортивных упражнений, тяжелой физической работе.
Референсные значения у детей от 1 до 3 лет - менее 228 Ед/л; у женщин старше 17 лет - меньше 167 Ед/л; у мужчин старше 17 лет - меньше 190 Ед/л. Подробнее - здесь http://www.invitro.ru/creatinekinase.htm
Большинство лабораторий приводят значения в Ед/л. Как перевести эти единицы в те, что приводятся здесь на форуме многими участниками - умножить на 100, на 1000? Подскажите, пожалуйста.

Isolda
Цитата(Garry @ Jun 12 2007, 10:40 AM) [snapback]17857[/snapback]

Такие цифры КФК - нехороший показатель. А симптомы могут проявиться только годам к 3-5. Конечно обязательно обследуйтесь, для начала - ЭМГ


Эх, расстроили Вы меня sad.gif
Все же понадеюсь пока на ошибку. Хотя врач и сказала мне, что такой высокий показатель не может быть ошибкой.

Цитата(nina07 @ Jun 13 2007, 10:36 AM) [snapback]17876[/snapback]

Мой сын в 3-летнем возрасте тоже переболел энтеровирусом. Лет до 10 АЛТ и АСТ были повышены. УЗИ делали в 3 года и в 8 лет - ткаже был перегиб желчного пузыря. КФК пока никогда не сдавали, но скоро, вероятно, это предстоит.


Надо же, как похоже. КФК вы все же сдайте. Надеюсь, что ни у вас, ни у нас этой гадости нет, но вселяет надежду, что чем раньше это выявлено, тем лучше. И еще генная терапия...
nina07
Цитата(Isolda @ Jun 13 2007, 10:53 AM) [snapback]17877[/snapback]

Эх, расстроили Вы меня
Все же понадеюсь пока на ошибку. Хотя врач и сказала мне, что такой высокий показатель не может быть ошибкой.

А почему врач сразу подумал на миопатию? В вашей семье кто-то страдал миопатией?
Isolda
Цитата(nina07 @ Jun 13 2007, 02:05 PM) [snapback]17887[/snapback]

А почему врач сразу подумал на миопатию? В вашей семье кто-то страдал миопатией?


нет, никто. Потому что показатель такой высокий.
nina07
Цитата(Isolda @ Jun 13 2007, 05:15 PM) [snapback]17890[/snapback]

нет, никто. Потому что показатель такой высокий.

Если мальчик развивается нормально, что побудило врача назначить этот анализ? Врач не предлагал пересдать анализ, когда у ребенка будет нормальная температура? По ночам Вы не замечали чего-то необычного у ребенка (звуки, как будто давится или кряхтит, щелкает язычком, чмокает, выгибает шею или туловище, или лежит с открытыми глазами)? Дал ли врач вам направление на ЭЭГ?
Isolda
Цитата(nina07 @ Jun 13 2007, 07:08 PM) [snapback]17893[/snapback]

Если мальчик развивается нормально, что побудило врача назначить этот анализ? Врач не предлагал пересдать анализ, когда у ребенка будет нормальная температура? По ночам Вы не замечали чего-то необычного у ребенка (звуки, как будто давится или кряхтит, щелкает язычком, чмокает, выгибает шею или туловище, или лежит с открытыми глазами)? Дал ли врач вам направление на ЭЭГ?


Да я и сама собираюсь пересдавать. Дело в том, что в этом возрасте может и не быть симптомов. А ЭЭГ - вроде бы при эпилепсии, разве нет?
А диагноз только по кфк 11000 и повышенному алт уже полгода. Вроде как такой кфк бывает только при мышечных нарушениях sad.gif
nina07
Цитата(Isolda @ Jun 14 2007, 11:21 PM) [snapback]17919[/snapback]

Да я и сама собираюсь пересдавать. Дело в том, что в этом возрасте может и не быть симптомов. А ЭЭГ - вроде бы при эпилепсии, разве нет?
А диагноз только по кфк 11000 и повышенному алт уже полгода. Вроде как такой кфк бывает только при мышечных нарушениях sad.gif

Если вы полгода назад сдали один лишь раз КФК (да еще и на фоне высокой температуры)- паниковать не надо. Конечно, анализ необходимо пересдать и не один раз - выяснить динамику. Нельзя сдавать любые анализы, когда ребенок болеет или недавно болел, или есть подозрение, что ему нездоровится. После полного выздоровления выждите 1-2 недели, проследите, чтобы он накануне сдачи анализа много не бегал. Про ЭЭГ я написала для тех случаев, которые перечислены в скобках. Если результат анализа наводит на подозрение по поводу мышечной дистрофии Дюшенна, но симптомов нет, то на данном этапе Вы можете сделать молекулярно-генетическую диагностику на наличие этой мутации. Для этого нет необходимости ждать первых симптомов заболевания.
На этом сайте есть раздел "Медицинские центры" - поищите Медико-Генетический Научный Центр РАМН, другие центры, в зависимости от того, где вы живете.
Isolda
Цитата(nina07 @ Jun 15 2007, 01:06 PM) [snapback]17925[/snapback]

Если вы полгода назад сдали один лишь раз КФК (да еще и на фоне высокой температуры)- паниковать не надо. Конечно, анализ необходимо пересдать и не один раз - выяснить динамику. Нельзя сдавать любые анализы, когда ребенок болеет или недавно болел, или есть подозрение, что ему нездоровится. После полного выздоровления выждите 1-2 недели, проследите, чтобы он накануне сдачи анализа много не бегал. Про ЭЭГ я написала для тех случаев, которые перечислены в скобках. Если результат анализа наводит на подозрение по поводу мышечной дистрофии Дюшенна, но симптомов нет, то на данном этапе Вы можете сделать молекулярно-генетическую диагностику на наличие этой мутации. Для этого нет необходимости ждать первых симптомов заболевания.
На этом сайте есть раздел "Медицинские центры" - поищите Медико-Генетический Научный Центр РАМН, другие центры, в зависимости от того, где вы живете.


спасибо!
Это АЛТ у нас повышен полгода, а КФК сдали только один раз - неделю назад. Будем сдавать снова в понедельник.
Надо же, а нам перед анализом наоборот сказали походить - и мы 2 пролета по лестнице прошли вверх и вниз пару раз. Надо поизучать, как все-таки сдавать этот анализ. Молюсь, чтобы все же он оказался ошибочным...
nina07
Цитата(Isolda @ Jun 15 2007, 02:39 PM) [snapback]17931[/snapback]

Надо же, а нам перед анализом наоборот сказали походить - и мы 2 пролета по лестнице прошли вверх и вниз пару раз. Надо поизучать, как все-таки сдавать этот анализ. Молюсь, чтобы все же он оказался ошибочным...

О подготовке к сдаче анализа пишут только то, что сдается натощак. Но везде отмечается, что КФК повышается "У здоровых людей при высокой физической нагрузке - выполнении спортивных упражнений, тяжелой физической работе". Узнать-то надо естественный уровень КФК, а если побегать по лестницам, то, конечно он будет выше. Но это только мое личное умозаключение, так как сами мы еще не делали такого анализа.
Можете задать вопрос о правилах подготовки к сдаче анализа у родителей детей с ПММД здесь http://groups.rambler.ru/groups/rambler.la.../443808.27.html

illa
QUOTE
Молюсь, чтобы все же он оказался ошибочны

Привет! А чего ты именно за миопатию зацепилась? Про генетиков пока забудь, только денег немерено потратишь, тряси районную пол-ку с анализами и ищите нормального педиатора.
КФК может повысится и при сердечных делах. Гормоны опять таки хорошо сдать. У вас там рядышком нет приличного мед.заведения для детей? Заведете там амб.карточку и врач будет в рекомендациях писать, мол сдать по месту жительства такой то и такой то анализ или сделать исследования.
Isolda
Цитата(illa @ Jun 15 2007, 06:30 PM) [snapback]17938[/snapback]

Привет! А чего ты именно за миопатию зацепилась? Про генетиков пока забудь, только денег немерено потратишь, тряси районную пол-ку с анализами и ищите нормального педиатора.
КФК может повысится и при сердечных делах. Гормоны опять таки хорошо сдать. У вас там рядышком нет приличного мед.заведения для детей? Заведете там амб.карточку и врач будет в рекомендациях писать, мол сдать по месту жительства такой то и такой то анализ или сделать исследования.


Привет!
А какие еще анализы при повышенном кфк нужны? Я же не врач, а как раз зав.отделением Педиатрической Академии, где нам посоветовали обследоваться на этот счет, сказал, что такое увеличение кфк может быть только при мышечном нарушении. Правда, там очередь, обследование нам светит только в конце августа. ЭМГ еще посоветовал сделать. А еще какие исследования нужны?
nina07
Цитата(Isolda @ Jun 16 2007, 01:41 PM) [snapback]17955[/snapback]

Привет!
А какие еще анализы при повышенном кфк нужны? Я же не врач, а как раз зав.отделением Педиатрической Академии, где нам посоветовали обследоваться на этот счет, сказал, что такое увеличение кфк может быть только при мышечном нарушении. Правда, там очередь, обследование нам светит только в конце августа. ЭМГ еще посоветовал сделать. А еще какие исследования нужны?

Isolda, вы из Питера?
illa
QUOTE
а как раз зав.отделением Педиатрической Академии, где нам посоветовали обследоваться на этот счет, сказал, что такое увеличение кфк может быть только при мышечном нарушении.

Ха, ты серьезно считаешь мед.статус гарантом моСка?!

*****Повышение уровня креатинкиназы:

1. Травма;
2. Хирургические (и нейрохирургические) вмешательства;
3. Инфаркт миокарда и нарушения кровоснабжения любой мышцы (дерматомиозит, полимиозит, миокардит);
4. Миодистрофии всех типов (особенно дистрофия Дюшенна);
5. Гипотиреоз;
6. Заболевания центральной нервной системы (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия, травмы головы);
7. Злокачественные опухоли (рак мочевого пузыря, молочной железы, кишечника, легкого, матки, простаты, печени);
8. Застойная сердечная недостаточность;
9. Тахикардия;
10. Столбняк;
11. Генерализованные судороги;
12. Прием некоторых лекарственных средств (кортикостероидов, барбитуратов, наркотических средств);
13. У здоровых людей при высокой физической нагрузке - выполнении спортивных упражнений, тяжелой физической работе. *****
Напиши где живете, может кто из ребят рядышком - подскажут.
По ЭМГ здесь все спецы, спрашивай. Для этого исследования не только хорошая современная аппаратура нужна, но и грамотный врач. Тоже проблема.
Snoopy
QUOTE(illa @ Jun 16 2007, 11:19 AM) [snapback]17960[/snapback]

*****Повышение уровня креатинкиназы:

1. Травма;
2. Хирургические (и нейрохирургические) вмешательства;
3. Инфаркт миокарда и нарушения кровоснабжения любой мышцы (дерматомиозит, полимиозит, миокардит);
4. Миодистрофии всех типов (особенно дистрофия Дюшенна);
5. Гипотиреоз;
6. Заболевания центральной нервной системы (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия, травмы головы);
7. Злокачественные опухоли (рак мочевого пузыря, молочной железы, кишечника, легкого, матки, простаты, печени);
8. Застойная сердечная недостаточность;
9. Тахикардия;
10. Столбняк;
11. Генерализованные судороги;
12. Прием некоторых лекарственных средств (кортикостероидов, барбитуратов, наркотических средств);
13. У здоровых людей при высокой физической нагрузке - выполнении спортивных упражнений, тяжелой физической работе. *****


Уже сказала об этом nina07 в первом же своем посте здесь wink.gif


QUOTE(Isolda @ Jun 16 2007, 09:41 AM) [snapback]17955[/snapback]

Привет!
А какие еще анализы при повышенном кфк нужны? Я же не врач, а как раз зав.отделением Педиатрической Академии, где нам посоветовали обследоваться на этот счет, сказал, что такое увеличение кфк может быть только при мышечном нарушении. Правда, там очередь, обследование нам светит только в конце августа. ЭМГ еще посоветовал сделать. А еще какие исследования нужны?


КФК, ЭМГ и есть основные анализы. Isolda, милая, не паникуйте раньше времени и не расстраивайтесь. В августе пройдет обследование, заново сдадите КФК, ЭМГ, тогда и видно будет. Дай Бог, чтобы это все было ошибкой и произошло на фоне повышенной температуры. Буду держать кулачки за вашего малыша!


QUOTE(nina07 @ Jun 13 2007, 06:36 AM) [snapback]17876[/snapback]

Референсные значения у детей от 1 до 3 лет - менее 228 Ед/л; у женщин старше 17 лет - меньше 167 Ед/л; у мужчин старше 17 лет - меньше 190 Ед/л. Подробнее - здесь http://www.invitro.ru/creatinekinase.htm
Большинство лабораторий приводят значения в Ед/л. Как перевести эти единицы в те, что приводятся здесь на форуме многими участниками - умножить на 100, на 1000? Подскажите, пожалуйста.

А какие приводят? У меня тоже по такому же методу производили анализ и КФК были и 800 и 1000 (у меня Эрба). А у Дюшенна знаю показатель может превышать норму и в 100 и в 200 раз.
Isolda
Цитата(nina07 @ Jun 16 2007, 02:34 PM) [snapback]17957[/snapback]

Isolda, вы из Питера?


Да, из Питера.

Цитата(Snoopy @ Jun 16 2007, 04:35 PM) [snapback]17963[/snapback]

КФК, ЭМГ и есть основные анализы. Isolda, милая, не паникуйте раньше времени и не расстраивайтесь. В августе пройдет обследование, заново сдадите КФК, ЭМГ, тогда и видно будет. Дай Бог, чтобы это все было ошибкой и произошло на фоне повышенной температуры. Буду держать кулачки за вашего малыша!


Спасибо! Я тоже оч.надеюсь на ошибку. Он еще такой маленький...
illa
QUOTE
Я тоже оч.надеюсь на ошибку.

И мы надеемся, только проверить сердечко, щетовидку не помешает, быстрее успокоишься. smile.gif
Isolda
Цитата(illa @ Jun 16 2007, 09:30 PM) [snapback]17972[/snapback]

И мы надеемся, только проверить сердечко, щетовидку не помешает, быстрее успокоишься. smile.gif


Сдали сегодня снова КФк. Врач сказал, что мышцы дают хорошие рефлексы, но икры слегка уплотнены. Еще сказал, что такие цифры КФК (если подтвердятся) могут быть только при Дюшена или инфаркте миокарда sad.gif Другие формы миопатии не могут выдать такой результат. Так что, у нас или пан ил пропал. Жду, в среду ответ.
illa
QUOTE
Сдали сегодня снова КФк. Врач сказал, что мышцы дают хорошие рефлексы, но икры слегка уплотнены. Еще сказал, что такие цифры КФК (если подтвердятся) могут быть только при Дюшена или инфаркте миокарда

А про ЭМГ доктор ничего не сказал? Пощупать мышцы маловато.
Гормоны щетовидки не хочешь сдать? Ну что б именно эту патологию у дитенка исключить. Она ведь, эта железа, тоже может много всего давать. И повыш. КФК в том числе. А так сдадите и успокоитесь.
QUOTE
могут быть только при Дюшена

Да нифига подобного!
Isolda
Цитата(illa @ Jun 18 2007, 09:05 PM) [snapback]18030[/snapback]

А про ЭМГ доктор ничего не сказал? Пощупать мышцы маловато.
Гормоны щетовидки не хочешь сдать? Ну что б именно эту патологию у дитенка исключить. Она ведь, эта железа, тоже может много всего давать. И повыш. КФК в том числе. А так сдадите и успокоитесь.

Да нифига подобного!


Он почему-то сказал, что сначала генетика (тк ЭМГ больно для такого маленького). Про гормоны щитовидки тоже ничего не сказал, а я ж не знаю. smile.gif
Вроде компетентный доктор, специализируется у нас в Медико-генетическом центре именно по миопатии.
illa
QUOTE
специализируется у нас в Медико-генетическом центре именно по миопатии.

ЭМГ разная есть. И мышцу одну можно проверить, совсем не обязательно мучать дитенка.
QUOTE
а я ж не знаю.

Так на то инет и есть, что бы знать. К сожалению наши доктора работающие по ОМС "Лишнего" не напишут и не скажут, им запрещено. Еле-еле влезают в "Стандарты мед.помощи". Ищи сама. Форумов много, например на "Рус.мед.сервере". Там была? Этот центр генетики платный?
На КФК из вены брали? Плакал дитенка?

QUOTE
специализируется у нас в Медико-генетическом центре именно по миопатии.

ЭМГ разная есть. И мышцу одну можно проверить, совсем не обязательно мучать дитенка.
QUOTE
а я ж не знаю.

Так на то инет и есть, что бы знать. К сожалению наши доктора работающие по ОМС "Лишнего" не напишут и не скажут, им запрещено. Еле-еле влезают в "Стандарты мед.помощи". Ищи сама. Форумов много, например на "Рус.мед.сервере". Там была? Этот центр генетики платный?
На КФК из вены брали? Я чего то пропустила. Слушай, а каким образом и зачем вы именно на КФК сдавали? Плакал дитенка?
Isolda
Цитата(illa @ Jun 18 2007, 11:15 PM) [snapback]18034[/snapback]

ЭМГ разная есть. И мышцу одну можно проверить, совсем не обязательно мучать дитенка.

Так на то инет и есть, что бы знать. К сожалению наши доктора работающие по ОМС "Лишнего" не напишут и не скажут, им запрещено. Еле-еле влезают в "Стандарты мед.помощи". Ищи сама. Форумов много, например на "Рус.мед.сервере". Там была? Этот центр генетики платный?
На КФК из вены брали? Плакал дитенка?


из вены. Плакал, а как же sad.gif
Вообще, наш Мед-генетический центр платный, но по направлению для деток бесплатно. Все исследования платно - и ЭМГ, и генетический анализ.
Я и ищу, но пока что нашла то же самое, что такие цифры кфк характерны для Дюшена.

Блин, такая тоска и страх за ребенка, никак не могу собраться...
illa
QUOTE
по направлению для деток бесплатно. Все исследования платно

Мдя...
QUOTE
Блин, такая тоска и страх за ребенка, никак не могу собраться...

Это ты брось! Дитенок ведь все чувствует, а ты должна ВСЕГДА быть нормальной мамой, слезы видеть не должны. Собраться в кучку и выяснять что с дитенком.
Конечно страшно, особенно от неизвестности, но ты ОБЯЗАНА держаться и думать о хорошем. Здесь много знающих ребят, подскажут и по анализам и прочую диагностику.
Isolda
Цитата(illa @ Jun 19 2007, 01:19 PM) [snapback]18051[/snapback]

Мдя...

Это ты брось! Дитенок ведь все чувствует, а ты должна ВСЕГДА быть нормальной мамой, слезы видеть не должны. Собраться в кучку и выяснять что с дитенком.
Конечно страшно, особенно от неизвестности, но ты ОБЯЗАНА держаться и думать о хорошем. Здесь много знающих ребят, подскажут и по анализам и прочую диагностику.


СПАСИБО Вам за поддержку и советы! Восхищаюсь Вашим мужеством и жизнелюбием.
Буду держаться.
illa
QUOTE
Буду держаться.

Вот и молодец! У нас как мне кажется совершенно особенный народ. Никто не откажет в советах, ты только спрашивай. Имей в виду что медицина по ОМС-полный нУль, никто , даже самый грамотный детский врач, не переступит внутр.инструкций и приказов сверху. Надейся только на свои силы, на грамотную платную диагностику и на мед.сайты. Больше никак.
С гинетиками сложно, слишком много непоняток. Как пример - "Антитела к миелину" - полный бред и шарлатанство, это слова при ЛИЧНОМ разговоре с заведующей лаборатории одной из крупнейших неврологических клиник страны. Причем эта врач показала документы подтверждающие этот бред и просила не тратить деньги. А на этом гребут бабки врачи с высокими званиями.
Как только вам что нибудь назначат: лек-ва, диагностику и пр. - пиши сюда, у нас каждый уже проХфессор. И еще раз, держись и борись за дитенка СПОКОЙНО и ВДУМЧИВО.
nina07
Isolda, скажите, сыночек у Вас - единственный ребенок?
Isolda
Цитата(nina07 @ Jun 19 2007, 03:37 PM) [snapback]18062[/snapback]

Isolda, скажите, сыночек у Вас - единственный ребенок?


Да, а что?
nina07
Цитата(Isolda @ Jun 19 2007, 05:56 PM) [snapback]18067[/snapback]

Да, а что?

Я это спросила касательно вопроса - делать или не делать генетический анализ, по поводу которого много споров. Понимаю, сейчас на вас все навалилось - сомнения, неизвестность, врачи одно говорят, люди - другое. Мы все здесь тоже с нетерпением ждем результата анализа. Готов ли он?

Цитата(illa @ Jun 19 2007, 02:54 PM) [snapback]18057[/snapback]

С гинетиками сложно, слишком много непоняток. Как пример - "Антитела к миелину" - полный бред и шарлатанство, это слова при ЛИЧНОМ разговоре с заведующей лаборатории одной из крупнейших неврологических клиник страны.

О чем это Вы? Это что-то из другой темы. Антитела - иммунологический анализ и к генетике отношения не имеет.

illa
QUOTE
О чем это Вы?

О том, что наука генетика в РФ на нижайшем уровне. И то что деньги тянуться часто мошенническим путем из матерей. Редкое заключение содержит УТВЕРЖДЕНИЕ. Не исключается, вероятно, возможно и т.д.
Вам лично нравится искать причину болезни сына у генетиков, Вы им верите - продолжайте, плз, копать именно в этом направлении.
Других туда посылать не надо. В Москве еще более-менее с реактивами и квалификацией этих врачей, в регионах - чаще шарлатанство, да и Москве дельцов в белых халатах хватает.
Пока не проведена диагностика дитенку ТРАДИЦИОННАЯ, нефиг отдавать громадные деньги за анализы не дающие 100% уверенности в конкретном диагнозе, а то и половины. Именно этот анализ "Антитела к миелину" и назначают генетики, нам тоже предлагали, поехала договариваться в знаменитую федеральную лабораторию где этот анализ делают. Не надо меня ловить на том, чего Вам самой непонятно.
Попрошу Вас, nina07, больше на мои топики не отвечать. Убедительно и настойчиво прошу!
nina07
Если генетики рекомендовали, из этого не следует, что анализ генетический. Я пока ещё никого никуда не послала biggrin.gif , но могу.
Не думаю, что здесь http://miopatia.ru/index.php?go=Pages&in=view&id=16 содержатся адреса, где работают шарлатаны.
nina07
http://miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=285
В этой теме обсуждаются вопросы наследования мышечной дистрофии Дюшенна. Ген. анализ необходим для планирования пола будущего ребенка. И решать вопрос - делать анализ или нет может только сама мама вместе с другими близкими ей людьми. Так сложилось, что дочка у меня родилась, когда сын еще не заболел. Несмотря на то, что мой сын тяжело болен, и в свое время, когда дети были совсем маленькими (разница в возрасте у них 1 год 8 месяцев), нам с мужем пришлось нелегко их поднимать на ноги, я безмерно счастлива, что у нас еще есть дочка. Девочка - это радость, это счастье, это помощница, это самый главный и единственный пока друг для своего братика smile.gif . Я лично знакома с семьей из С.-Петербурга, в которой тоже мальчик-первенец серьезно заболел. Несмотря на это они решили родить второго ребенка - девочку. Мальчик безмерно любит свою сестричку-малышку, не чувствует себя одиноким. Разве это плохо?
illa
Вас же русским языком просят не вмешиваться и не давать коменты на мои посты. Успокойтесь и реагируйте АДЕКВАТНО.
Даю слово не отвечать на Ваш текст.
"Игнорируемся" взаимно.
Ответ не нужен.
Isolda
У нас опять кфк 9500. Все-таки чуда не случилось, и это не ошибка sad.gif Как пережить всё это???
В среду пойдем на ЭМГ.
illa
QUOTE
У нас опять кфк 9500. Все-таки чуда не случилось, и это не ошибка sad.gif Как пережить всё это???
В среду пойдем на ЭМГ.

Изольдочка, держись и верь. Очень жалко твоего дитенка...Ты ОБЯЗАНА быть сильной и мудрой, паника никому еще не помогала бороться.
Напиши, плз, про ЭМГ: какая именно, сколько и какие мышцы будут смотреть.
Isolda
Цитата(illa @ Jun 20 2007, 04:40 PM) [snapback]18114[/snapback]

Изольдочка, держись и верь. Очень жалко твоего дитенка...Ты ОБЯЗАНА быть сильной и мудрой, паника никому еще не помогала бороться.
Напиши, плз, про ЭМГ: какая именно, сколько и какие мышцы будут смотреть.


спасибо Вам! Я уже собралась. Завтра еду пробиваться в Педиатрическую академию пораньше, чем на конец августа. Пока не вышла на работу, надо все по максимуму сделать.
Вообще-то меня Света зовут smile.gif
ЭМГ стоит 1500, какая именно, не знаю, сказали, что всякая - и поверхностная, и всякая-разная. По результату напишу. Есть у нас такой Институт мозга человека, вот там.
Garry
Isolda, сочувствую. Сил Вам и бодрости духа. И все же попробуйте заглянуть на Рамблер в группу по Дюшенна/Беккера http://groups.rambler.ru/groups/rambler.la...rov/443808.html, люди там грамотные, знают ситуацию изнутри, наверняка помогут Вам сориентироваться и поделятся опытом. Кроме того, там есть несколько мам из Питера, может - как знать - познакомитесь и даже сможете встретиться, пообщаться. Посмотрите там странички примерно с 17 по 21, ники Lani и a-laska-spb, они и е-мэйлы свои там оставляли.
Всего Вам доброго.
nina07
Света, Вам также будут полезны эти ссылки
http://www.forum.littleone.ru/showpost.php...mp;postcount=50
http://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=63123
Речь идет о семье из С.-Петербурга. Это мама Витюшки из района Колпино. Её опыт по всем вопросам диагностики, по особенностям развития деток (у нее два мальчика) может Вам пригодиться. Всех благ Вам и удачи.
nina07
Цитата(Isolda @ Jun 20 2007, 07:32 PM) [snapback]18143[/snapback]

спасибо Вам! Я уже собралась. Завтра еду пробиваться в Педиатрическую академию пораньше, чем на конец августа. Пока не вышла на работу, надо все по максимуму сделать.
Вообще-то меня Света зовут smile.gif
ЭМГ стоит 1500, какая именно, не знаю, сказали, что всякая - и поверхностная, и всякая-разная. По результату напишу. Есть у нас такой Институт мозга человека, вот там.

Света, расскажите, пожалуйста, как ваши дела?
Isolda
Цитата(nina07 @ Apr 19 2008, 08:31 PM) [snapback]25821[/snapback]

Света, расскажите, пожалуйста, как ваши дела?


Здравствуйте!
Спасибо smile.gif
ДНК-диагностика ничего не показала, но диагноз, тем не менее, поставили: миопатия Дюшенна-Беккера. Симптомов пока никаких. Ну если не считать кфк 9000-11000 и первичного поражения мышц на первом эмг. На втором ничего не выявили. Мальчик у меня ходит в садик, разговаривает, оч.активный, бегает, даже прыгает, слегка отрывая ножки от пола, а с опорой вообще высоко прыгает. Наблюдаемся, лечимся, едим ростки пшеницы и всяческие элькар, кудесан, ну и прочее по назначению врача - ничего серьезного пока, ничего ж не ясно... В-общем, лечимся, надеемся, что найдут лечение более кардинальное, ему пока и 3 лет нет, должны успеть. smile.gif
nina07
Цитата(Isolda @ Apr 19 2008, 10:23 PM) [snapback]25825[/snapback]

Здравствуйте!
Спасибо smile.gif
ДНК-диагностика ничего не показала, но диагноз, тем не менее, поставили: миопатия Дюшенна-Беккера. Симптомов пока никаких. Ну если не считать кфк 9000-11000 и первичного поражения мышц на первом эмг. На втором ничего не выявили. Мальчик у меня ходит в садик, разговаривает, оч.активный, бегает, даже прыгает, слегка отрывая ножки от пола, а с опорой вообще высоко прыгает. Наблюдаемся, лечимся, едим ростки пшеницы и всяческие элькар, кудесан, ну и прочее по назначению врача - ничего серьезного пока, ничего ж не ясно... В-общем, лечимся, надеемся, что найдут лечение более кардинальное, ему пока и 3 лет нет, должны успеть. smile.gif

Спасибо, что ответили. Хорошо, что мутации не нашли. Это вселяет надежду, что все наладится и диагноз в дальнейшем не подтвердится.
Juliya
Цитата(Isolda @ Apr 20 2008, 02:23 AM) [snapback]25825[/snapback]


ДНК-диагностика ничего не показала, но диагноз, тем не менее, поставили: миопатия Дюшенна-Беккера. Симптомов пока никаких. Ну если не считать кфк 9000-11000 и первичного поражения мышц на первом эмг. На втором ничего не выявили. В-общем, лечимся, надеемся, что найдут лечение более кардинальное, ему пока и 3 лет нет, должны успеть. smile.gif

Света, вам удачи, может быть диагноз и не про вас во все! Я так думала, что ДНК показывает на 100 процентов диагноз, но у вас совсем другой случай... Неужели генетики говорят одно, то есть, что нет болезни, а врачи - другое?
И еще хотела написать по поводу одного сообщения, что "ты должна ВСЕГДА быть нормальной мамой, слезы видеть не должны. Собраться в кучку" и т.п. У меня другое мнение, все мы люди, и плакать тоже порой хочется, и даже в обнимку со своим ребенком, пусть и больным... Он же тоже все прекрасно понимает!

Corwin
У меня таже самая ситуация. ДНК абсолютно чистое - никаких мутаций. Однако сама болезнь есть.
Света желаю вам душевных сил и терпения. У меня тоже Беккера и могу вам сказать что симптомы развиваются медленно - 3-4 года я был относительно впорядке, дальше потяжелее конечно. Прошло восемь с половиной лет и я хожу сам ну и впринципе сам себя обеспечиваю. Так что поводов отчаиваться невижу ))) Советую больше плавать, ну и лечиццо "стандартной" программой )) q-10, l-carni... и т.п.
Танябелка
Скажите пожалуйста у ребенка в 2 года показатели аст 133(норма до 48) и кфк 274 (норма до 228)это миопатия? Спасибо всем ответившим! Не оставте пожалуйста без внимания��
уми
QUOTE(Танябелка @ Feb 26 2016, 03:38 PM) [snapback]119577[/snapback]

Скажите пожалуйста у ребенка в 2 года показатели аст 133(норма до 48) и кфк 274 (норма до 228)это миопатия? Спасибо всем ответившим! Не оставте пожалуйста без внимания��

А по какому поводу анализы начали сдавать? ЭНМГ делали?
Танябелка
Цитата(уми @ Feb 26 2016, 04:44 PM) [snapback]119578[/snapback]

А по какому поводу анализы начали сдавать? ЭНМГ делали?

Просто сдали биохимию перед прививкой, а там такое(( пересдали не изменилось энмг не делали
уми
QUOTE(Танябелка @ Feb 26 2016, 05:01 PM) [snapback]119579[/snapback]

Просто сдали биохимию перед прививкой, а там такое(( пересдали не изменилось энмг не делали

Не паникуйте. Кфк у вас не высокий. У многих детишек с миопатией больше в разы и в десятки раз бывает. Найдите хорошего невролога, сделайте энмг, потом сделайте генетический анализ.
Танябелка
Цитата(уми @ Feb 26 2016, 05:14 PM) [snapback]119580[/snapback]

Не паникуйте. Кфк у вас не высокий. У многих детишек с миопатией больше в разы и в десятки раз бывает. Найдите хорошего невролога, сделайте энмг, потом сделайте генетический анализ.

Скажите вы как считаете, это может быть миопатия? И какая? Ген анализ не дешевый, нужно же конкретно знать на что сдавать..
уми
QUOTE(Танябелка @ Feb 26 2016, 05:53 PM) [snapback]119581[/snapback]

Скажите вы как считаете, это может быть миопатия? И какая? Ген анализ не дешевый, нужно же конкретно знать на что сдавать..

У вас есть какие-то жалобы на ходьбу, слабость? Болят ли ручки, ножки. Есть ли у вас вообще какие-то другие симптомы? Невропатолог еще обязательно направляет на энмг. Вас смотрел невропатолог? Кфк у вас не высокий. Для справки: при миопатии Дюшена показатель кфк может доходить до 10000 и больше.
Танябелка
Цитата(уми @ Feb 26 2016, 06:17 PM) [snapback]119582[/snapback]

У вас есть какие-то жалобы на ходьбу, слабость? Болят ли ручки, ножки. Есть ли у вас вообще какие-то другие симптомы? Невропатолог еще обязательно направляет на энмг. Вас смотрел невропатолог? Кфк у вас не высокий. Для справки: при миопатии Дюшена показатель кфк может доходить до 10000 и больше.

Нет невропатолог нас не смотрел, только на след недели пойдём. Мне кажется что он как то странно ходит, может балуется конечно.. А может и нет, то бегает не разгибая ног, но садиться и встаёт легко, икры не увеличены, скажите в 2 года при Дюшена уже кфк был бы больше? Или он позже может вырасти?
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2018 IPS, Inc.