IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

 
Reply to this topicStart new topic
> Новорожденный И Мышечная Слабость, У моей дочки
yu-yulia
сообщение 11.08.2011, 18:36
Сообщение #1


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



Здравствуйте! Нужен ваш совет. У меня родилась дочка, 24 июня 2011 года, в родах полопались сосудики на коже. И Мышечная слабость. Три дня нас наблюдали педиатры в РД - она практически не шевелилась, но сосала и дышала сама. Потом отправили в реанимацию. 2 недели в реанимации -появился зрачковый рефлекс, стала чуть двигать ручками и ножками. Подозрение на СМА. Отправили в Солнцево. Отрицательный анализ на СМА, отрицательный генетический анализ на обменные нарушения. Сделали ЭМГ. Первично-мышечный хар-р поражений. ЧТО это???? Что это значит? Врачи говорят, что это врожденная структурная миопатия, наверное. Тут вчера пытались у нее взять кровь из вены, перетянули жгутом, и опять полопались сосуды - пока не прошли.
То есть что сейчас (1,5 месяца):
- она вовсю шевелит ручками-ножками, но не может их высоко поднять
- стала в вертикальном положении отрывать от меня голову, но быстро устает
- появился рефлекс ползания.
То есть динамика положительная есть.
Но
Она очень быстро устает, рефлексы истощаемы.
Общая слабость - много спит, тяжело сосать из груди, ест из бутылки (хотя иногда и грудь).
Не держит голову и не пытается ее поднять лежа.
Во всем проявляется слабость.
И что-то с сосудами (см. выше).
Нам не могут поставить диагноз.
Подскажите, пожалуйста, что это может быть и в какую сторону смотреть?
Не бывает ли слабости мышц, связанной с сосудистыми нарушениями?
Что вообще делать?
Подскажите, пожалуйста, уже не знаю, куда идти!!!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
мамаблизнецов
сообщение 11.08.2011, 19:33
Сообщение #2


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 659
Регистрация: 12.03.2010
Пользователь №: 5839



Здравствуйте, напишите на http://forums.rusmedserv.com/. Вроде там врачи отвечают.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 11.08.2011, 22:15
Сообщение #3


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



мамаблизнецов, спасибо, но консультаций врачей мне хватает, часто они друг другу противоречат. Мне бы хотелось послушать людей, которые сами через это прошли или в этом много разбираются.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Iria
сообщение 11.08.2011, 22:21
Сообщение #4


Тень
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1757
Регистрация: 07.09.2005
Из: Соснявый бор :)
Пользователь №: 87



QUOTE(yu-yulia @ Aug 11 2011, 07:15 PM) [snapback]62197[/snapback]

мамаблизнецов, спасибо, но консультаций врачей мне хватает, часто они друг другу противоречат. Мне бы хотелось послушать людей, которые сами через это прошли или в этом много разбираются.


У нас СМА2 и много читала мам на питерском форуме. По вашему описанию, хорошо бы знать течение родов, очень похоже на родовую травму. И беременности течение тоже. Ребенок доношеный? 1. Бегом узи мозга делать и с его результатами к хорошему неврологу, а уже совместно с ним думать дальше....

p.s. какой идиот полуторамесячного ребенка жгутом перетягивает? у вас вены не видны совсем?

Сообщение отредактировал Iria - 11.08.2011, 22:24
Go to the top of the page
 
+Quote Post
zen
сообщение 11.08.2011, 23:01
Сообщение #5


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 983
Регистрация: 30.05.2010
Из: Москва
Пользователь №: 5998



http://mokdcd.ru/viewpage.php?page_id=4
может,попробуете проконсультироваться вот здесь? очень грамотные врачи -невропатологи
консультаций много не бывает- в результате решение найдется

Сообщение отредактировал zen - 11.08.2011, 23:03
Go to the top of the page
 
+Quote Post
мамаблизнецов
сообщение 11.08.2011, 23:37
Сообщение #6


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 659
Регистрация: 12.03.2010
Пользователь №: 5839



Всё таки вы проконсультируйтесь, штудируйте интернет, моим детям диагноз год не могли поставить. Длинная история, но можно сказать так что я сама и нашла ответ. Насчёт болезней обмена веществ, то их очень много, не знаю могли ли вы все исключить, врядт ли. Напишите поподробнее что вы делали вообще из анализов, может кто поможет. Удачи вам!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Фея
сообщение 12.08.2011, 12:48
Сообщение #7


озорная
Иконка группы

Группа: Вечная память
Сообщений: 3020
Регистрация: 10.03.2006
Пользователь №: 202



У меня врожденная миопатия. С сосудами тоже фигня - в детстве часто кровь из носа шла при переутомлениях или от жары, с возрастом прошло. Если за руку взять меня крепко, то потом на мне синяки в виде отпечатков пальцев остаются. Массаж когда мама мне начинает делать - кровоподтеки остаются, причем мне не больно совсем. А потом массаж уже не вызывает кровоподтеков, "закаляется" кожа, наверное. От жгута при заборе крови из вены тоже потом рука в бордовых точках, особенно если передержат.

Копайте дальше в отношении мышц, пусть ставят точный диагноз. И лечить, наверное, уже надо начинать. Массаж, наверное, надо.


--------------------
<img src="http://s51.radikal.ru/i134/0902/1b/cae2a468655f.jpg" border="0" alt="Изображение" />
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 12.08.2011, 15:35
Сообщение #8


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



Iria, а какой форум? может я там тоже почитаю blink.gif
с родами все ок, вроде бы ничего не было, с беременностью тоже, кроме того, что были постоянные "тренировочные схватки" с 30 недели (то есть живот каменел), но на сохранение не клали.
УЗИ мозга делали - рез-ты "незначительное увеличение ликвора в желудочках".
мамаблизнецов, делали еще в РД узи мозга, анализ на инфекции (ц реактивный белок), общий и биохимию, анализ на гормоны щитовидки. Все вроде бы в норме.
На 12-ый день у нее поднялась температура - 38,3. Других симптомов не было. Сделали пункцию спинно-мозговой жидкости и рентген (подозревали менингит, потом пневмонию).
Потом сделали трансспектрометрию и днк-анализ на делецию генов на каширке. Отрицательно.
ЭМГ - первичное поражение мышц.
Вот сегодня пришел КФК. 108. у новорожденных норма от 40 до 170. Так что КФК норма.

Фея, а можно я вас поспрашиваю? я вам отправила приват. очень похоже...У нее сейчас тоже руки именно в бордовых точках.

Сообщение отредактировал yu-yulia - 12.08.2011, 15:37
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Фея
сообщение 12.08.2011, 16:19
Сообщение #9


озорная
Иконка группы

Группа: Вечная память
Сообщений: 3020
Регистрация: 10.03.2006
Пользователь №: 202



Народ, а если в Надежду им показаться? Работают они с такими маленькими?


--------------------
<img src="http://s51.radikal.ru/i134/0902/1b/cae2a468655f.jpg" border="0" alt="Изображение" />
Go to the top of the page
 
+Quote Post
мамаблизнецов
сообщение 13.08.2011, 12:58
Сообщение #10


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 659
Регистрация: 12.03.2010
Пользователь №: 5839



Может и можно, по крайней мере позвонить Светлане Брониславовне, она то точно не пошлет, или наоборот пошлёт куда надо) http://www.miopatia.ru/forum/index.php?sho...=129&st=120 прочитайте вот тут там и телефон есть.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
zen
сообщение 13.08.2011, 14:08
Сообщение #11


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 983
Регистрация: 30.05.2010
Из: Москва
Пользователь №: 5998



с маленькими в www.modpnb.ru работает первое отделение неврологии-
http://www.modpnb.ru/index.php?option=com_...&Itemid=133
у них свое здание и своя заведующая


Сообщение отредактировал zen - 13.08.2011, 14:09
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 14.08.2011, 12:21
Сообщение #12


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



А обратится туда с какой целью? чтобы поставили диагноз? или чтобы помогли малышу? мне кажется, для помощи ведь стационар необязателен blink.gif , или я ошибаюсь? Просветите, плиз!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Фея
сообщение 14.08.2011, 16:57
Сообщение #13


озорная
Иконка группы

Группа: Вечная память
Сообщений: 3020
Регистрация: 10.03.2006
Пользователь №: 202



QUOTE(yu-yulia @ Aug 14 2011, 12:21 PM) [snapback]62258[/snapback]

А обратится туда с какой целью? чтобы поставили диагноз? или чтобы помогли малышу? мне кажется, для помощи ведь стационар необязателен blink.gif , или я ошибаюсь? Просветите, плиз!

Чтобы помочь малышу, нужно определить точный диагноз. Вам же его точно не определили, насколько я поняла? Вот может там посмотрят и подтвердят или опровергнут миопатию, может дополнительное обследование назначат.


--------------------
<img src="http://s51.radikal.ru/i134/0902/1b/cae2a468655f.jpg" border="0" alt="Изображение" />
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Попова
сообщение 15.08.2011, 19:46
Сообщение #14


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 16
Регистрация: 24.06.2011
Пользователь №: 6754



Цитата(Фея @ Aug 14 2011, 05:57 PM) [snapback]62261[/snapback]

Чтобы помочь малышу, нужно определить точный диагноз. Вам же его точно не определили, насколько я поняла? Вот может там посмотрят и подтвердят или опровергнут миопатию, может дополнительное обследование назначат.

Когда мы были на приеме в Надежде нам предложили (дополнительное обследование) взять у сына кровь за 100 руб и чтобы мы самостоятельно отвезли в Молекулярный центр генетики, а уж потом с результатами к ним. Наш результат: делеции не обнаружены. Мы были на приеме у нескольких неврологах и генетиках, все в один голос говорят, что пока не узнаете что за диагноз, ни о каком лечении не может быть и речи.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 03.09.2011, 21:04
Сообщение #15


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



Девочке моей сейчас почти 2,5 месяца. Вот хотим повторить ЭМГ. Думаю - где? у нас пока нет полиса ОМС. Записалась к Каменных. Есть отзывы?
И еще - у нее с руками явно хуже, чем с ногами. руки очень слабые. А везде пишут обычно про ноги... чем это можно объяснить?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 17.09.2011, 11:58
Сообщение #16


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



таааакк, видимо это все таки прадера вилли((( sad.gif sad.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 02.11.2011, 21:01
Сообщение #17


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



Отвечу, что у нас происходит, вдруг кому-то будет нужно.
Сдавали на прдера вилли - отрицательны. Были на конусльтации у дадали:
Мария проконсультирована в возрасте 3 месяцев по поводу уточнения диагноза.На основании анамнеза и клинического осмотра дифференциальный диагноз проводился между врожденными структурными миопатиями и синдромом Прадера Вилли. При проведении ДНК анализа исключены основные генетические варианты синдрома Прадера Вилли. Дляуточнения диагноза и идентификации генетического варианта врожденных структурных миопатий рекомендовано проведение биопсии мышц.

4 месяца - почти хорошо держит голову вертикально и на животе. В воде с кругом на шее переворачивает с живота на спину, со спины на живот. На суше пока нет. Вот заболели простудой сейчас(((ЖДем, что дальше будет
Go to the top of the page
 
+Quote Post

Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 26.04.2018, 17:49