Версия для печати темы

Нажмите сюда для просмотра этой темы в обычном формате

Форум по нервно-мышечным заболеваниям _ Редкие и неопределенные формы _ Помогите Расшифровать Пожалуйста!

Автор: ice-baby51 11.06.2018, 18:01

Получили результат анализа дочери, по всей панеле ничего не выявлено, но указано вот это:
«По итогам анализа покрытия (избыточности прочтения) секвенированных генов получены данные в пользу наличия гомозиготной делеции сегмента хромосомы 5 с приблизительными границами 70247743-70248323 п.о., захватывающей экзон 8 гена SMN1 (LOD 3.03). Гомозиготные делеции участков гена SMN1 описаны у пациентов со спинальной мышечной атрофией (OMIM: 253300, 253550, 253400). В случае подтверждения наличия делеции референсным методом, ее следует расценивать как вероятно патогенную.»
Кто может расшифровать, помогите!! К генетику обратимся конечно, но это только через несколько дней!

Форум Invision Power Board (http://nulled.cc)
© Invision Power Services (http://nulled.cc)