На форуме проводятся технические работы

IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

12 страниц V   1 2 3 > »   
Reply to this topicStart new topic
> Прогрессирование Заболевания
Tusya
сообщение 06.01.2010, 0:37
Сообщение #1


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 247
Регистрация: 12.05.2008
Из: Москва
Пользователь №: 4873



Интересно узнать. через какое время после постановки диагноза СМА 1-й тип начинает идти прогрессирование? Через какое время теряются какие-нибудь навыки? Понятно что все индивидуально. но хотелось бы узнать на чьем-нибудь примере. И как происходит потеря навыка: постепенно или сразу?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Галчонок
сообщение 06.05.2010, 0:09
Сообщение #2


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 3
Регистрация: 05.05.2010
Пользователь №: 5953



Цитата(Tusya @ Jan 6 2010, 01:37 AM) [snapback]41756[/snapback]

Интересно узнать. через какое время после постановки диагноза СМА 1-й тип начинает идти прогрессирование? Через какое время теряются какие-нибудь навыки? Понятно что все индивидуально. но хотелось бы узнать на чьем-нибудь примере. И как происходит потеря навыка: постепенно или сразу?

К сажалению по некоторой информации дети с 1 типом не живут дольше1-3лет. Я знаю ребенка который уже несколько лет в коме, на искусственном дыхании. А прогрессирование видно сразу после рождения, это со 2типом чаще в 1год, у нас в 6месяцев,сразу после прививки
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Vikk
сообщение 12.06.2010, 17:26
Сообщение #3


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 30
Регистрация: 12.06.2010
Из: Беларусь
Пользователь №: 6026



Расскажу, как было у нас!
Сашка родился совершенно здоровым. К месяцу у него пропали все рефлексы, к 2-м месяцам не шевелил ножками. шевеление ручками слабое. к 4-м месяцам отказался сам кушать (пропал глотательный рефлекс). Поставили зонд. К 6-ти месяцам заболел пневмонией, попал на аппарат ИВЛ, с которого и не снялся. Сейчас нам почти 2 года.
Если что еще нужно - спрашивайте.
П. С. Знаю одного ребенка, который с 6-ти месяцев на аппарате ИВЛ. Сейчас ей 6 лет!!!


--------------------
Сайт моего Сашеньки http://sasha-help.ucoz.ru/
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Giulia L.
сообщение 21.08.2010, 0:55
Сообщение #4


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 8
Регистрация: 21.08.2010
Из: Москва
Пользователь №: 6125



У меня сынуля родился без каких-либо симптомов болезни. До 1,5 месяцев даже не подозривали ничего. А потом заболел пневманией. 3 недели в больнице лежали, за это время появилась жуткая гипотония (практически не шевелился), деформация грудной клетки. Дома тонус стал повышаться. Он научился головку поворачивать, ручки стал подниать, сосал хорошо. В 3,5 месяца легли в Институт педиатрии гепотонию лечить. Врачи СМА еще не ставили. После курса массажа стало лучше. Головку научился держать и вообще активней стал, поворачиваться на бочок научился, ручки поднимал, а вот ножки слабые так и оставались. В 5 месяцев поставили диагноз СМА 1 типа. К 6 месяцам перестал держать голову, ножки так и не поднимал, часто дышал животом, а вот ручки были активными, все торгал, ко всему тянулся и улыбался хорошо, агукал. Буквально в течение нескольких дней ослаб, не справлялся с едой и копившейся за ночь мокротой. В 6,5 месяцев малыша не стало. У нас болезнь развивалась волнообразно: сначало все хорошо, потом резкий спад, опять подъем и спад....
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Vikk
сообщение 21.08.2010, 12:20
Сообщение #5


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 30
Регистрация: 12.06.2010
Из: Беларусь
Пользователь №: 6026



Giulia L., сочувствую sad.gif
Я тоже общаюсь со многими мамочками, у которых малыши к 6-ти месяцам умирали. Тяжело всё это...


--------------------
Сайт моего Сашеньки http://sasha-help.ucoz.ru/
Go to the top of the page
 
+Quote Post
polyachka
сообщение 21.08.2010, 16:41
Сообщение #6


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 122
Регистрация: 20.04.2010
Из: Челябинская обл.
Пользователь №: 5921



Цитата(Vikk @ Aug 21 2010, 03:20 PM) [snapback]49525[/snapback]

Giulia L., сочувствую sad.gif
Я тоже общаюсь со многими мамочками, у которых малыши к 6-ти месяцам умирали. Тяжело всё это...

Моему сыночку уже 2 года, начали пить вальпроевую кислоту недавно, эффекта пока нет, не знаю на что надеяться и чего ждать...


--------------------
Женщина за рулем как звезда-все ее видят, она никого!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Giulia L.
сообщение 22.08.2010, 21:36
Сообщение #7


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 8
Регистрация: 21.08.2010
Из: Москва
Пользователь №: 6125



Да, девочки, тяжело.... и откуда только эта болезнь взялась, раньше никогда о таком не слышала....
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Vikk
сообщение 22.08.2010, 21:46
Сообщение #8


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 30
Регистрация: 12.06.2010
Из: Беларусь
Пользователь №: 6026



Цитата(polyachka @ Aug 21 2010, 04:41 PM) [snapback]49547[/snapback]

Моему сыночку уже 2 года, начали пить вальпроевую кислоту недавно, эффекта пока нет, не знаю на что надеяться и чего ждать...

Мы ВК пьем с 2-х месяцев, улучшений, как таковых, нет, но и осложнений (тф-тф) тоже.
А вы сами дышите или на аппарате? Если сами - то у вас 2 тип, а с ним больше живут...


Цитата(Giulia L. @ Aug 22 2010, 09:36 PM) [snapback]49627[/snapback]

Да, девочки, тяжело.... и откуда только эта болезнь взялась, раньше никогда о таком не слышала....

А что ты думаешь по поводу беременности? Я вот, оочень боюсь, тем более, что был печальный опыт sad.gif


--------------------
Сайт моего Сашеньки http://sasha-help.ucoz.ru/
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Giulia L.
сообщение 22.08.2010, 22:27
Сообщение #9


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 8
Регистрация: 21.08.2010
Из: Москва
Пользователь №: 6125



Врач посоветовала нам с мужем сдать анализ на генетику, тем более знаем какой ген искать. Как она нам объяснила это может быть наследственное заболевание или только у сынули этот ген "сломался" по каким-то причинам (в этом случае вероятность рождения больного ребенка практически равна нулю). Еще можно на раньнем сроке взять анализ у плода, но при этом есть угроза выкидыша....Пока в планах анализы, потом посмотрим, но конечно страшно... а ребеночка хочется.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
UmaCura
сообщение 24.08.2010, 22:01
Сообщение #10


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 13.05.2007
Из: Минск, Беларусь
Пользователь №: 3474



Цитата(Vikk @ Aug 22 2010, 09:46 PM) [snapback]49628[/snapback]

А что ты думаешь по поводу беременности? Я вот, оочень боюсь, тем более, что был печальный опыт sad.gif


Уважаемая Vikk,
относительно повторной беременности, вам следует обратиться к медгенетикам. Вы, как я понимаю из Беларуси, поэтому, или в Минске в РНПЦ "Мать и дитя" http://medcenter.by/ или областной медико-генетический центр. Все проще чем в Москву или Питер ехать. У нас тоже делают ДНК-диагностику СМА, в том числе и дородовую.


--------------------
«Никто из нас не совершенен. Все больше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конечном счете, обнаруживает у себя мутацию, предрасполагающую к какой-нибудь болезни». Фрэнсис Коллинз, директор Международной Программы "Геном Человека"
Go to the top of the page
 
+Quote Post
polyachka
сообщение 27.08.2010, 14:37
Сообщение #11


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 122
Регистрация: 20.04.2010
Из: Челябинская обл.
Пользователь №: 5921



Цитата(Vikk @ Aug 23 2010, 12:46 AM) [snapback]49628[/snapback]

Мы ВК пьем с 2-х месяцев, улучшений, как таковых, нет, но и осложнений (тф-тф) тоже.
А вы сами дышите или на аппарате? Если сами - то у вас 2 тип, а с ним больше живут...
А что ты думаешь по поводу беременности? Я вот, оочень боюсь, тем более, что был печальный опыт sad.gif

Мы дышим сами, пару месяцев назад даже ходили еще вдоль опоры, а сейчас все стало значительно хуже(, я тоже думаю что второй, но от этого в общем не легче...


Цитата(Giulia L. @ Aug 23 2010, 01:27 AM) [snapback]49635[/snapback]

Врач посоветовала нам с мужем сдать анализ на генетику, тем более знаем какой ген искать. Как она нам объяснила это может быть наследственное заболевание или только у сынули этот ген "сломался" по каким-то причинам (в этом случае вероятность рождения больного ребенка практически равна нулю). Еще можно на раньнем сроке взять анализ у плода, но при этом есть угроза выкидыша....Пока в планах анализы, потом посмотрим, но конечно страшно... а ребеночка хочется.

В 9 недель беременности берется амниотическая жидкость и ворсинка хориона на анализ, он каким либо способом (курьерская почта например) доставляется в Москву, в центр ДНК человека, приходит развернутый анализ на все генетические заболевания у конкретного малыша, а там как получилось уже... Дай бог здорового малыша вам! Знаю несколько положительных случаев, так что у вас есть шанс!!!


--------------------
Женщина за рулем как звезда-все ее видят, она никого!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Iria
сообщение 27.08.2010, 14:46
Сообщение #12


Тень
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1757
Регистрация: 07.09.2005
Из: Соснявый бор :)
Пользователь №: 87



Поправлю немного, не на все ген.заболевания, а только на конкретное исследуемое генетика дает ответ, есть или нет. А относительно хромосомных можно много посмотреть, точнее выявить есть поломка или нет.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Tusya
сообщение 27.08.2010, 17:26
Сообщение #13


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 247
Регистрация: 12.05.2008
Из: Москва
Пользователь №: 4873



Цитата(polyachka @ Aug 27 2010, 03:37 PM) [snapback]49990[/snapback]

Мы дышим сами, пару месяцев назад даже ходили еще вдоль опоры, а сейчас все стало значительно хуже(, я тоже думаю что второй, но от этого в общем не легче...



Вдоль опоры ходили? А в каком возрасте заболевание проявилось???
Нам поставили СМА 2 тип, сначала ставили первый, но у на ТТТ*100000 положительная динамика. Мы никогда не ходили, не ползали и сама не садилась, но опора на ноги появилась и крепнет. научились "фиксировать коленки", научились приподнимать ноги чтобы делать шаги. научилась поднимать левую руку вверх и т.п. У нас с мужем не нашли дефектных генов. отвечающих за СМА. С дыханием ТТТ никогда проблем не было. Но когда однажды болели, то откашливалась очень тяжело. На ЭНМГ у нас мозаичное поражение. Я заметила что детки со СМА держат ножки лягушкой, у нас же наоборот они постоянно вместе и одну даже во внутрь заворачивает. Наша невролог советует везти ребенка на диагностику заграницу, сказала, что картина неясна, так как с учетом положительной динамики, данных обследований и того что при перенесенной в родах гипоксии СМА должно протекать тяжелее, есть сомнения в правильности выставленного диагноза.
Мы тоже хотим второго ребенка, поэтому хотим точно поставить ребенку диагноз, а вдруг это еще какое-то генетическое заболевание??? или просто травма или еще что-то.
Нам Мальберг С.А. говорил про предимплантационную диагностику, я так поняла это ЭКО. Но наверно это очень дорого стоит..... Да и существует риск для женщины, ведь при ЭКО дается большая доза гормонов.
Я много слышала о том, что люди проверялись на одни болезни, а потом у ребенка обнаруживали совсем другое. Я даже иной раз думаю, а имеет ли смысл узнавать здоров ли ребенок в утробе? Может и правда наши судьбы вершаться на небесах и ты получишь то, что тебе определено. Утопия конечно, но я уже и не знаю что думать.....
/простите за сумбур/
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Vikk
сообщение 28.08.2010, 0:02
Сообщение #14


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 30
Регистрация: 12.06.2010
Из: Беларусь
Пользователь №: 6026



Цитата(Tusya @ Aug 27 2010, 05:26 PM) [snapback]50003[/snapback]

Я много слышала о том, что люди проверялись на одни болезни, а потом у ребенка обнаруживали совсем другое. Я даже иной раз думаю, а имеет ли смысл узнавать здоров ли ребенок в утробе? Может и правда наши судьбы вершаться на небесах и ты получишь то, что тебе определено. Утопия конечно, но я уже и не знаю что думать.....
/простите за сумбур/

Я бы с радостью не делала диагностику во время беременности, но приходится. Когда при второй беременности мне сказали, что ребенок 99 % будет болен СМА - я бы не выдержала еще одного такого ребенка ((( У меня бы "крышу" точно снесло (((
UmaCura, по поводу наших генетиков я всё знаю, мне просто страшно (((


--------------------
Сайт моего Сашеньки http://sasha-help.ucoz.ru/
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Tusya
сообщение 28.08.2010, 6:30
Сообщение #15


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 247
Регистрация: 12.05.2008
Из: Москва
Пользователь №: 4873



Цитата(Vikk @ Aug 28 2010, 01:02 AM) [snapback]50022[/snapback]

Я бы с радостью не делала диагностику во время беременности, но приходится. Когда при второй беременности мне сказали, что ребенок 99 % будет болен СМА - я бы не выдержала еще одного такого ребенка ((( У меня бы "крышу" точно снесло (((


Я тоже второго такого не выдержу!!! А про ЭКО не думали? Может гос.программы какие-то есть?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
polyachka
сообщение 28.08.2010, 7:32
Сообщение #16


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 122
Регистрация: 20.04.2010
Из: Челябинская обл.
Пользователь №: 5921



Цитата(Tusya @ Aug 27 2010, 08:26 PM) [snapback]50003[/snapback]

Вдоль опоры ходили? А в каком возрасте заболевание проявилось???

Проявилось сразу после года, все началось с тремора рук, когда Женя переживал или очень чего то хотел... Потом падать стал после 2 самостоятельных шагов...
В общем и понеслось(((, наш невролог даже предположить не смогла что с нами случилось, поехали в областную детскую неврологию, там диагноз предварительный и поставили... Сразу кровь набрали на ДНК анализ, через месяц пришло подтверждение(.

Цитата(Iria @ Aug 27 2010, 05:46 PM) [snapback]49992[/snapback]

Поправлю немного, не на все ген.заболевания, а только на конкретное исследуемое генетика дает ответ, есть или нет. А относительно хромосомных можно много посмотреть, точнее выявить есть поломка или нет.

Общаюсь с девочкой, она анализ этот делала, и ей выдали целую портянку с результатами! В общем я поняла, что количество исследований напрямую зависит от стоимости ))), но могу ошибаться!

Цитата(polyachka @ Aug 28 2010, 10:26 AM) [snapback]50024[/snapback]

Проявилось сразу после года, все началось с тремора рук, когда Женя переживал или очень чего то хотел... Потом падать стал после 2 самостоятельных шагов...
В общем и понеслось(((, наш невролог даже предположить не смогла что с нами случилось, поехали в областную детскую неврологию, там диагноз предварительный и поставили... Сразу кровь набрали на ДНК анализ, через месяц пришло подтверждение(.
Общаюсь с девочкой, она анализ этот делала, и ей выдали целую портянку с результатами! В общем я поняла, что количество исследований напрямую зависит от стоимости ))), но могу ошибаться!


На счет рождения еще деток- Я больше не буду рожать(((, хотя до Жениной болячки я твердо хотела еще одного малыша, обидно ужасно, что так получилось с моим сыночком, но будет жить дальше и радоваться , что мы вместе)))
Девочки, милые, конечно нужно узнать здоров ли ребенок в утробе, это даже не обсуждается!!! Сами же понимаете!!!


--------------------
Женщина за рулем как звезда-все ее видят, она никого!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Iria
сообщение 28.08.2010, 9:42
Сообщение #17


Тень
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1757
Регистрация: 07.09.2005
Из: Соснявый бор :)
Пользователь №: 87



QUOTE(polyachka @ Aug 28 2010, 04:32 AM) [snapback]50024[/snapback]


Общаюсь с девочкой, она анализ этот делала, и ей выдали целую портянку с результатами! В общем я поняла, что количество исследований напрямую зависит от стоимости ))), но могу ошибаться!


Возможно там был анализ на самые распространенные ген. мутации или несколько других определенных смотрели. А так, только поддающихся диагностике ген.заболеваний около 7 000 и х.з. сколько не поддающихся. Один, самый простенький анализ стоит от 4 000 ре. и намного выше. Вот и прикиньте, насколько реально все проверить smile.gif Я за свой отдала 16 000р. за один smile.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 28.08.2010, 10:08
Сообщение #18





Гость






QUOTE(Iria @ Aug 28 2010, 10:42 AM) [snapback]50033[/snapback]

Возможно там был анализ на самые распространенные ген. мутации


Возможно имеется в виду анализ носительства наиболее частых мутаций для наиболее частых генетических заболеваний: муковосцидоз, фенилкетонурия, СМА, нейросенсорная тугоухость
Go to the top of the page
 
+Quote Post
мамаблизнецов
сообщение 28.08.2010, 11:51
Сообщение #19


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 659
Регистрация: 12.03.2010
Пользователь №: 5839



Почемуж интересно на Дюшенна не делают у него частота выше чем у того же фиброза. И речь идет о анализе именно родителей. Так что мутацию все равно не предугадать.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 28.08.2010, 12:43
Сообщение #20





Гость






QUOTE(мамаблизнецов @ Aug 28 2010, 12:51 PM) [snapback]50041[/snapback]

И речь идет о анализе именно родителей


Да, конечно, Вы правы
Go to the top of the page
 
+Quote Post

12 страниц V   1 2 3 > » 
Reply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 21.09.2020, 9:03