IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

2 страниц V  < 1 2  
Reply to this topicStart new topic
> Планирование береиенности при ШМТ
Гость_Garry_*
сообщение 18.12.2009, 13:50
Сообщение #21





Гость






QUOTE(ciaika @ Dec 18 2009, 12:44 PM) [snapback]41102[/snapback]

Спасибо Garry....... я помню ,что у ШМТ два типа наследования : ДОМИНАНТНЫЙ и РЕЦЕСИВНЫЙ
Пожалста напомните Garry .......... без генетиков можно самому выяснить какой именно тип наследуется в роду .... еслть ли видимые признаки одного и другого типпа или это только исключительно генетическим анализом....??


Это определяется анализом родословной, чем в первую очередь занимаются и генетики

QUOTE
В зависимости от того, где локализован патологический (мутантный) ген — в аутосоме или в половой хромосоме — и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем, т. е. является ли мутация доминантной (нормальный ген подавляется патологическим) или рецессивной (патологический ген подавляется нормальным), различают следующие основные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (или ограниченный полом). Тип наследования устанавливается путём анализа родословной. При составлении последней учитываются распространение в семье изучаемого заболевания и родственного отношения между больными. Построение и анализ родословной составляют предмет клинико-генеалогического исследования.

При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии; больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; патологическая наследственность прослеживается в родословной "по вертикали"; по крайней мере один из родителей больного также болен.

При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии; больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; родители больных фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; патологическая наследственность прослеживается в родословной семьи "по горизонтали"; вероятность рождения больных детей возрастает в случае кровного родства родителей. Если один из родителей гомозиготен по патологическому рецессивному гену, а другой является его гетерозиготным носителем, то в половине случаев дети могут оказаться больными, и создаётся впечатление наследования заболевания по доминантному типу. Такое явление носит название псевдодоминирования. От истинного доминирования оно отличается тем, что больные с рецессивной мутацией в браке со здоровыми людьми всегда будут давать здоровое потомство, а здоровые в браке с гетерозиготными носителями с определенной частотой (25%) будут иметь больных детей.

Из заболеваний, сцепленных с полом или ограниченных полом, для клиники особое значение имеют болезни, обусловленные рецессивными мутациями в Х-хромосоме (этот тип наследования называется также Х-хромосомным). Женщины с такого типа мутацией, как правило, фенотипически здоровы, поскольку рецессивному патологическому гену противостоит у них нормальный аллель другой Х-хромосомы. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе и определяет патологию фенотипа. При болезнях, передающихся по Х-хромосомному типу, действие мутантного гена проявляется только у гетерогаметного пола (т. е. у мужчин); в отягощенных семьях заболевает половина сыновей, а половина дочерей — носители мутантного гена (кондукторы); родители клинически здоровы. Болезнь часто обнаруживается у сыновей сестёр больного (пробанда) или у его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передаёт дефектный ген сыновьям.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мариша
сообщение 18.12.2009, 14:08
Сообщение #22


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 198
Регистрация: 29.04.2005
Пользователь №: 14



Спасибо за поздравления!!!!
Я то унаследовала ШМТ от мамы), так что, действительно, пол тут не причем( при аутосомно-доминантном типе наследования....). А сделала я дочке, так сказать в сговоре с родителями (муж почему то был против этой диагностики, переживал сильно)...теперь сама и они спокойны! Она у меня просто такая спортивная - то кувырки с переворотами, то бегает по всей квартире, вот теперь знаю, что если захочет в спорт идти - можно), хотя бы просто для себя, или выбирать профессию любую и не думать об ограничениях....А если бы ШМТ - то наверно только плавание хорошо, и на профессию более сидящую (как у меня) ориентировала, ну и т.д.
Вообщем, слава богу!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
nfyz
сообщение 18.12.2009, 15:33
Сообщение #23


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1529
Регистрация: 02.10.2006
Пользователь №: 619



Цитата(Мариша @ Dec 18 2009, 02:08 PM) [snapback]41109[/snapback]

Спасибо за поздравления!!!!
Я то унаследовала ШМТ от мамы), так что, действительно, пол тут не причем( при аутосомно-доминантном типе наследования....). А сделала я дочке, так сказать в сговоре с родителями (муж почему то был против этой диагностики, переживал сильно)...теперь сама и они спокойны! Она у меня просто такая спортивная - то кувырки с переворотами, то бегает по всей квартире, вот теперь знаю, что если захочет в спорт идти - можно), хотя бы просто для себя, или выбирать профессию любую и не думать об ограничениях....А если бы ШМТ - то наверно только плавание хорошо, и на профессию более сидящую (как у меня) ориентировала, ну и т.д.
Вообщем, слава богу!


Слава Богу!
Ура-ура!




P.S.модераторы, исправьте ошибку в названии темы, пожалуйста.

Сообщение отредактировал nfyz - 18.12.2009, 16:40


--------------------
[url=http://line.mole.ru/][img]http://line.mole.ru/metoyou/02102006_1_13_20_2_10_0_He7e4e5f1fc-__.gif[/img][/url]
Go to the top of the page
 
+Quote Post

2 страниц V  < 1 2
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 21.09.2019, 4:33