IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

2 страниц V   1 2 >  
Reply to this topicStart new topic
> Планирование береиенности при ШМТ
lucky@
сообщение 06.01.2007, 20:28
Сообщение #1


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 22
Регистрация: 05.01.2007
Пользователь №: 1588



почитала форум, оч. много интересного для себя нашла...всем огромное спасибо!!! wink.gif
хотелось бы спросить совета на-а-а-а-амного более опытных в этой теме людей: мы с мужем планируем ребёнка....может быть в ближайшем будущем.....естественное моё ощущение- страх, т.к. понятно что не хочется чтоб у ребёнка "это" было. так вот, знающие люди, подскажите с чего стоит начать планирование, что нужно доп. проверить, что попринимать....заранее огромное спасибо rolleyes.gif


--------------------
Мы есть то, что мы о себе думаем :)
Go to the top of the page
 
+Quote Post
ciaika
сообщение 06.01.2007, 20:56
Сообщение #2


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 2055
Регистрация: 07.02.2006
Пользователь №: 171



QUOTE(lucky@ @ Jan 6 2007, 09:28 PM) [snapback]11842[/snapback]

почитала форум, оч. много интересного для себя нашла...всем огромное спасибо!!! wink.gif
хотелось бы спросить совета на-а-а-а-амного более опытных в этой теме людей: мы с мужем планируем ребёнка....может быть в ближайшем будущем.....естественное моё ощущение- страх, т.к. понятно что не хочется чтоб у ребёнка "это" было. так вот, знающие люди, подскажите с чего стоит начать планирование, что нужно доп. проверить, что попринимать....заранее огромное спасибо rolleyes.gif


'lucky@.............Привет !!!!!!.................а можно мне встречный вопрос ????
У меня тоже форма ШМТ...........но в 24 года я еще не знала, что у меня именно миопатия ..........симптомы были ,но все списывала на слабость организма из-за худобы ............
опиши пожалуйста какие у тебя симптомы на сегодняшний день .что тебе трудно делать,а что нет .............просто почему -то с одной и тойже формой , болезнь протекает по разному


--------------------
(шмт)

Go to the top of the page
 
+Quote Post
lucky@
сообщение 06.01.2007, 21:33
Сообщение #3


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 22
Регистрация: 05.01.2007
Пользователь №: 1588



ciaika', приветики!!!
1. у меня это с детства.2. у меня точно наследственное т.к. у папы тоже самое, тока посильнее выражено. а родня с такой бякой длинная(если будет желание позже напишу). вот. что касается выраженности. у меня на самом деле внешне можно определить только по походке(ощущение что ноги кривые, хотя они ровные на самом деле), да и стопа деформированна(ну это довольно сильно).а в целом, как у многих- постоянная слабость в ногах. пятки, носочки, бег- что то прошлое, из детства. smile.gifда и ходить дольго трудновато, устаёшь.;ну в руках тож слабость,не всё можно сделать, но я стараюсь... biggrin.gif .....очень........
вот наверно вкратце и всё, если ест вопросы, спрашивай. т.к. проще отвечать на конкретные вопросы biggrin.gif


--------------------
Мы есть то, что мы о себе думаем :)
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 07.01.2007, 13:28
Сообщение #4





Гость






QUOTE

просто почему -то с одной и тойже формой , болезнь протекает по разному


Для ШМТ характерен очень широкий диапазон как начала, так и тяжести течения.
Что касается такого явления, как нарастание тяжести течения заболевания в ряду поколений (антиципация), то специалистам конечно виднее, но в англоязычных описаниях ШМТ однозначно говорится о том, что это явление при ШМТ (по крайней мере при ШМТ1А) не наблюдается. Вот это:

QUOTE

у меня точно наследственное т.к. у папы тоже самое, тока посильнее выражено


подтверждает это положение. По идее усугубление может быть только в том случае, если оба родителя больны и ребенок унаследовал мутантные гены от обоих родителей (опять же речь только о ШМТ1А)

Теперь о планировании.

1. Возможно Вам не попались на глаза вот эти темы:

http://miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=308
http://miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=596

Если не читали - почитайте для информации

2. Первое, что нужно знать при планировании - ТОЧНУЮ форму, поскольку это определяет как вариант наследование и, как следствие, вероятность передачи ребенку генетического дефекта от родителей, так и ген, подвергшийся мутации (определенная форма заболевания обусловлена конкретной мутацией в конкретном гене), что необходимо для проведения генодиагностики.

3. Если у Вас форма 1А, то риск передачи заболевания ребенку при условии, что партнер генетически здоров - 50%, независимо от пола плода. Подчеркну - эта вероятность справедлива для КАЖДОЙ беременности независимо от исхода предыдущих.

4. Возможно проведение пренатальной (дородовой) генодиагностики для выявления наличия у плода генетического дефекта. В зависимости от того, какой биоматериал используется для проведения генодиагностики варьируется срок, на котором это выполняется: если биоптат плодной оболочки (биопсия хориона) - на 8-12 неделе, если околоплодная жидкость (амниоцентез) - на 16-24 неделе, если пуповинная кровь (кордоцентез) - с 22 и вплоть до 27 недели. Манипуляции эти - инвазивные, поэтому сами по себе имеют некоторый риск осложнений, основным из которых является прерывание беременности, составляющий 1-2%.
В случае обнаружения у плода генетического дефекта у родителей есть возможность принять решение.

5. Собственно планирование возможно только при проведении т.н. предимпланатационной генодиагностики в рамках экстра-корпорального оплодотворения. Суть коротко можно описать следующим образом:
а) у женщины извлекаются несколько яйцеклеток;
б) производится их искусственное оплодотворение;
в) из оплодотворенных яйцеклеток выращиваются эмбрионы до размеров нескольких клеток;
г) "отщипывается" одна из клеток эмбриона и производится генодиагностика;
д) "здоровые" эмбрионы возвращаются в матку, где происходит дальнейшее развитие плода.

Процедура эта сложная, дорогостоящая (насколько я знаю - несколько тысяч долларов) и не дающая 100% гарантии беременности.

Другой вариант - не предпринимать ничего и понадеяться на удачу. Здесь исключительно Ваше решение.

Я упомянул только медико-биологический аспект этого вопроса, ясно, что есть еще и морально-психологический и др. К примеру, у зарубежных специалистов (как наверное и у отечественных) целесообразность дородовой диагностики заболеваний с относительно поздним началом, не связанным с умственной отсталостью и сокращением продолжительности жизни, к коим относят и ШМТ - вопрос дискуссионный, а пресимптоматическая диагностика (т.е. до появления явно выраженных симптомов) у детей и подростков до совершеннолетия вроде вообще запрещена (в отличие от дородовой, которая проводится по желанию родителей)

Сообщение отредактировал Garry - 07.01.2007, 14:55
Go to the top of the page
 
+Quote Post
ciaika
сообщение 07.01.2007, 18:57
Сообщение #5


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 2055
Регистрация: 07.02.2006
Пользователь №: 171



QUOTE(lucky@ @ Jan 6 2007, 10:33 PM) [snapback]11844[/snapback]


вот наверно вкратце и всё, если ест вопросы, спрашивай. т.к. проще отвечать на конкретные вопросы biggrin.gif

да 'lucky@ у меня вопросы есть .но к этой теме беременности они не относятся .............давай перейдем вот сюда http://miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=190
там какраз обсуждаются вопросы связанные с наследственностью .......................


--------------------
(шмт)

Go to the top of the page
 
+Quote Post
Дилана
сообщение 09.01.2007, 9:29
Сообщение #6


Завсегдатай
******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 406
Регистрация: 28.11.2006
Пользователь №: 1156



Цитата(lucky@ @ Jan 6 2007, 08:28 PM) [snapback]11842[/snapback]

почитала форум, оч. много интересного для себя нашла...всем огромное спасибо!!! wink.gif
хотелось бы спросить совета на-а-а-а-амного более опытных в этой теме людей: мы с мужем планируем ребёнка....может быть в ближайшем будущем.....естественное моё ощущение- страх, т.к. понятно что не хочется чтоб у ребёнка "это" было. так вот, знающие люди, подскажите с чего стоит начать планирование, что нужно доп. проверить, что попринимать....заранее огромное спасибо rolleyes.gif

Привет lucky@! Наверное ты уже прочитала рядышком тему беременность при ЛДЖ...
Так вот мы с тобой похожи... обе планируем родить здорового ребенка, только формы разные, но на сколько я знаю одни из легких.
Я начинала планировать так: ходила к врачам невропатологам (нашим), они позвонили в Москву, поспрашивали, им сказали, что нельзя рожать, они мне сказали что нельзя рожать, вообщем ужас.
Один совет, хотя я не знаю где ты живешь - поезжай в Москву в Медико-генетический центр к генетику, там тебе все скажут, все раскажут, какие анализы можно сдать. Вот с моей формай анализы не делают, хотя с другими со всеми она сказала делают.
Сейчас я заканчиваю лечиться от инфекции и уже в следующим месяце буду пытаться беременнить...
Так что присоединяйся!!!

Цитата(lucky@ @ Jan 6 2007, 08:28 PM) [snapback]11842[/snapback]

мы с мужем планируем ребёнка....может быть в ближайшем будущем.....естественное моё ощущение- страх, т.к. понятно что не хочется чтоб у ребёнка "это" было. так вот, знающие люди, подскажите с чего стоит начать планирование, что нужно доп. проверить, что попринимать....заранее огромное спасибо rolleyes.gif

Привет lucky@! Наверное ты уже прочитала рядышком тему беременность при ЛДЖ...
Так вот мы с тобой похожи... обе планируем родить здорового ребенка, только формы разные, но на сколько я знаю одни из легких.
Я начинала планировать так: ходила к врачам невропатологам (нашим), они позвонили в Москву, поспрашивали, им сказали, что нельзя рожать, они мне сказали что нельзя рожать, вообщем ужас.
Один совет, хотя я не знаю где ты живешь - поезжай в Москву в Медико-генетический центр к генетику, там тебе все скажут, все раскажут, какие анализы можно сдать. Вот с моей формай анализы не делают, хотя с другими со всеми она сказала делают.
Сейчас я заканчиваю лечиться от инфекции и уже в следующим месяце буду пытаться беременнить...
Так что присоединяйся!!!


--------------------
Изображение
Go to the top of the page
 
+Quote Post
lucky@
сообщение 09.01.2007, 12:24
Сообщение #7


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 22
Регистрация: 05.01.2007
Пользователь №: 1588



[quote name='Дилана' date='Jan 9 2007, 09:29 AM' post='11945']
спасибки большое smile.gif живу далековато- другая сторона России(Амурская.обл), но попробую пошарить в нете, может чего и отыщу полезного про генетиков москвы smile.gif


--------------------
Мы есть то, что мы о себе думаем :)
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Iria
сообщение 09.01.2007, 13:06
Сообщение #8


Тень
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1757
Регистрация: 07.09.2005
Из: Соснявый бор :)
Пользователь №: 87



посмотрите тут, здесь прейскурант ДНК анализов в Москве http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslu...ija-diagnostika
Go to the top of the page
 
+Quote Post
lucky@
сообщение 09.01.2007, 14:47
Сообщение #9


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 22
Регистрация: 05.01.2007
Пользователь №: 1588



Цитата(Iria @ Jan 9 2007, 01:06 PM) [snapback]11952[/snapback]

посмотрите тут, здесь прейскурант ДНК анализов в Москве http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslu...ija-diagnostika

спасибки большое smile.gif посмотрела smile.gif


--------------------
Мы есть то, что мы о себе думаем :)
Go to the top of the page
 
+Quote Post
жена мужа
сообщение 01.04.2008, 12:58
Сообщение #10


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 6
Регистрация: 14.03.2008
Пользователь №: 4809



Ребята, день добрый. На форуме давненько, читаю. Но вопрос у меня связан именно с этой темой. У мужа ШМТ, 1 типа. Тип будем подтверждать в мае июне в Москве. Хотелось бы узнать как вы планировали свою беременность, как она проходила, на каком сроке делали генодиагностику. Расскажите мне пож-та! Хочеться родить здорового ребенка, а пообщаться нескем на эту тему и от этого иногда бывает страшно и грустно. Были у местного генетика - не поверите, по книжке 70-дремучего года выискивала вообще чего это такое, что за болезнь. Я ей сама могла бы намного больше рассказать. Печально все это. Заранее благодарю
Go to the top of the page
 
+Quote Post
жена мужа
сообщение 16.04.2008, 12:51
Сообщение #11


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 6
Регистрация: 14.03.2008
Пользователь №: 4809



Да, эта тема популярностью не пользуется sad.gif или уже все и все сказали. Пост снимаю, не отвечайте. Не надо. Будуд просто почитывать ваши вопросы ответы. Спасибо
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 16.04.2008, 13:24
Сообщение #12





Гость






QUOTE(жена мужа @ Apr 16 2008, 01:51 PM) [snapback]25705[/snapback]

Да, эта тема популярностью не пользуется sad.gif или уже все и все сказали. Пост снимаю, не отвечайте. Не надо. Будуд просто почитывать ваши вопросы ответы. Спасибо


Не расстраивайтесь и не обижайтесь smile.gif Просто вроде в посте выше достаточно подробно все описано... Или Вы хотели бы пообщаться с кем-то, у кого аналогичная ситуация? Вероятно такого варианта среди посетителей форума пока просто не было. В Вашем случае (как я понимаю, Вы здоровы) вроде единственная опасность - передача заболевания ребенку от Вашего мужа (вероятность которой, если это ШМТ1А, как уже говорилось - 50%), в остальном - по идее никаких особенностей.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мариша
сообщение 17.12.2009, 21:56
Сообщение #13


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 198
Регистрация: 29.04.2005
Пользователь №: 14



Ребята! Можете нас поздравить - моя дочь не унаследовала невральная амиотрофию 1А - только сегодня получили результаты генетического исследования..... Мы уж прослезились.... biggrin.gif

Сообщение отредактировал Мариша - 17.12.2009, 21:57
Go to the top of the page
 
+Quote Post
ciaika
сообщение 18.12.2009, 10:38
Сообщение #14


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 2055
Регистрация: 07.02.2006
Пользователь №: 171



QUOTE
моя дочь не унаследовала невральная амиотрофию 1А - только сегодня получили результаты генетического исследования

какое это великое счастье для мамы,знать ,что её ребенок здоров ..Поздравляю Вас Маришечка с супругом.... хотя если учитывать ,что ШМТ в основном передается от мамы к сыну и от отца к дочери....то у вас вероятность была совсем мала на унаследование......
Может пока хотя бы так мы сможем перехитрить эту бяку планированием пола будущего ребенка.....болен мужчина - планировать только - мальчиков........больна женщина - планироавть только девочек ...
Если учесть ,что мне это передалось по отцу , то нас у него две дочери (вот почему дочери а не сыновья) mad.gif старшая -здорова я с ШМТ.....
У меня же наоборот , двое сыновей = старший с признаками которые все очевиднее и очевиденее....... sad.gif sad.gif sad.gif ..... младший -Слава Богу-здоров.....
Странная эта штука ......Сестра -здорова ей Господь посылает дочку ........ у меня ШМТ -мне господь посылает сыновей.....вот поди разберись в этом естественом отборе............ dry.gif

жена мужа в любом случае возьмите вышесказанное на вооружение.............. ph34r.gif


--------------------
(шмт)

Go to the top of the page
 
+Quote Post
Iria
сообщение 18.12.2009, 10:43
Сообщение #15


Тень
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1757
Регистрация: 07.09.2005
Из: Соснявый бор :)
Пользователь №: 87



Мариша, поздравляю!!!!!!!!!!!!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Зуля
сообщение 18.12.2009, 10:49
Сообщение #16


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1320
Регистрация: 16.02.2009
Пользователь №: 5188



Цитата(Мариша @ Dec 17 2009, 09:56 PM) [snapback]41088[/snapback]

Ребята! Можете нас поздравить - моя дочь не унаследовала невральная амиотрофию 1А - только сегодня получили результаты генетического исследования..... Мы уж прослезились.... biggrin.gif


Мариша,Поздравляю!!!Я искренне рада за вас!!!Соглашусь с Чайкой,это большое счастье знать, что твой ребёнок здоров.Удачи вам!!! smile.gif


--------------------
Кто морда?! Я морда?! Да, я самая любимая морда на свете:) целуйте меня скорее!:))
Go to the top of the page
 
+Quote Post
1979irina
сообщение 18.12.2009, 10:53
Сообщение #17


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 257
Регистрация: 19.01.2009
Из: Беларусь
Пользователь №: 5127



Цитата(Мариша @ Dec 17 2009, 10:56 PM) [snapback]41088[/snapback]

Ребята! Можете нас поздравить - моя дочь не унаследовала невральная амиотрофию 1А - только сегодня получили результаты генетического исследования..... Мы уж прослезились.... biggrin.gif

Примите и от меня поздравления!!! Какое это счастье!!!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 18.12.2009, 11:34
Сообщение #18





Гость






QUOTE(ciaika @ Dec 18 2009, 10:38 AM) [snapback]41091[/snapback]

хотя если учитывать ,что ШМТ в основном передается от мамы к сыну и от отца к дочери....то у вас вероятность была совсем мала на унаследование......


Offtop

При доминантном наследовании пол ребенка никакой роли не играет
Go to the top of the page
 
+Quote Post
ciaika
сообщение 18.12.2009, 12:44
Сообщение #19


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 2055
Регистрация: 07.02.2006
Пользователь №: 171



Спасибо Garry....... я помню ,что у ШМТ два типа наследования : ДОМИНАНТНЫЙ и РЕЦЕСИВНЫЙ
Пожалста напомните Garry .......... без генетиков можно самому выяснить какой именно тип наследуется в роду .... еслть ли видимые признаки одного и другого типпа или это только исключительно генетическим анализом....??


--------------------
(шмт)

Go to the top of the page
 
+Quote Post
nfyz
сообщение 18.12.2009, 13:41
Сообщение #20


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1529
Регистрация: 02.10.2006
Пользователь №: 619



Цитата(Мариша @ Dec 17 2009, 09:56 PM) [snapback]41088[/snapback]

Ребята! Можете нас поздравить - моя дочь не унаследовала невральная амиотрофию 1А - только сегодня получили результаты генетического исследования..... Мы уж прослезились.... biggrin.gif


Поздравляю!

Марин, как я поняла вы сами собрались с духом и решили всё выяснить сдав анализы, да?


--------------------
[url=http://line.mole.ru/][img]http://line.mole.ru/metoyou/02102006_1_13_20_2_10_0_He7e4e5f1fc-__.gif[/img][/url]
Go to the top of the page
 
+Quote Post

2 страниц V   1 2 >
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 17.10.2019, 9:29