IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

4 страниц V  « < 2 3 4  
Reply to this topicStart new topic
> мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса, ***
Ева
сообщение 11.07.2012, 16:49
Сообщение #61


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 19.08.2011
Из: Москва
Пользователь №: 6831



Цитата(Ева @ Aug 20 2011, 02:29 PM) [snapback]62420[/snapback]

Привет всем!Ребята и я с вами...Такая же фигня у меня Эмери-Дрейфуса...Хотя до 28 лет дожила с диагнозом Верднига Гоффмана. После ген анализа, который сделала чтобы узнать риск передачи ребенку выяснилось что у меня Эмери. Генетики пришли в шок, кто поставил мне СМА ВГ. Но я не хожу - с 14лет в коляске и как сказали генетики большинство с Эмери ходят. Ребята,это правда?
И еще вопрос, стоит ли у кого то из вас кардиостимулятор?

Дорогие сопортальцы!
Расскажите есть ли у кого-то реальные проблемы с сердцем? Кто чем лечится? Меня прижимает уже 3й год, прохожу медикаментозное лечение. На кардиостимулятор не соглашаюсь.


--------------------
Черной кошке, наплевать на то, что о ней говорят серые мышки...
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Ева
сообщение 14.07.2012, 17:14
Сообщение #62


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 19.08.2011
Из: Москва
Пользователь №: 6831



Цитата(Татка @ Feb 10 2010, 11:04 PM) [snapback]42504[/snapback]

Всем привет! rolleyes.gif Давно хотела спросить, но все как то не доходили руки до этого. Девушки вопрос больше будет адресован к вам, но и ответы парней меня тоже интересуют! smile.gif
Я в скором времени собираюсь выйти замуж и конечно же хотелось бы родить ребенка, и у меня есть много разных опасений, но самое главное не передастся ли болезнь ребенку?
Напишите пожалуйста у кого уже имеется такой опыт, опыт родителей!

Привет Татка!
Я еще не рожала, но замужем и именно поэтому пошли к генетикам. После чего окончательно пришли в тупик. Генетики выявившие у меня Эмери сказали - поскольку это заболевание по рецессивному типу с Х сцепленному типу передается оно ребенку 50 на 50, что составляет большой риск. Мне посоветовали суррогатное материнство, но я и муж категорически против. Есть вариант рожать под присмотром перинатального центра, где на 4-5 неделе берут околоплодные воды на анализ и говорят болен ребенок или нет. Но я что-то боюсь очень...Тут или не рисковать вообще или на Бога надеяться.
У вас нет проблем с сердцем?

Цитата(ETuTb @ Jul 20 2011, 06:59 AM) [snapback]61719[/snapback]

Здравствуйте, мне поставили Эмили Дрейфуса лет 9 назад, но генетического подтверждения нету, ставили диагноз исходя из симптомов. Я хотел бы узнать у присутствующих , кому делали генетический тест и подтвердился ли диагноз на основании этого теста?
И еще хотел бы узнать, кто и как и чем борится с болезнью, кроме спортивных таблеток и гирек, хотя сам думаю, что гирьки лишними не будут, только я уже опоздал с этим, поставили диагноз в 14, сейчас мне 23. с лестницами большие проблемы и с вставаниями со стула.

Простая, и если можно поподробнее, что за центр такой в Туле? можешь сказать либо телефон либо как он точно называется?

Диагноз Эмери или подтверждается или опровергается анализом, который мне делали в генетическом центре РАМН в Москве на Каширке.


--------------------
Черной кошке, наплевать на то, что о ней говорят серые мышки...
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Iria
сообщение 14.07.2012, 20:49
Сообщение #63


Тень
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1756
Регистрация: 07.09.2005
Из: Соснявый бор :)
Пользователь №: 87



QUOTE(Ева @ Jul 14 2012, 02:14 PM) [snapback]77097[/snapback]

Привет Татка!
Я еще не рожала, но замужем и именно поэтому пошли к генетикам. После чего окончательно пришли в тупик. Генетики выявившие у меня Эмери сказали - поскольку это заболевание по рецессивному типу с Х сцепленному типу передается оно ребенку 50 на 50, что составляет большой риск. Мне посоветовали суррогатное материнство, но я и муж категорически против. Есть вариант рожать под присмотром перинатального центра, где на 4-5 неделе берут околоплодные воды на анализ и говорят болен ребенок или нет. Но я что-то боюсь очень...Тут или не рисковать вообще или на Бога надеяться.
У вас нет проблем с сердцем?
Диагноз Эмери или подтверждается или опровергается анализом, который мне делали в генетическом центре РАМН в Москве на Каширке.

Стоп, а чего вы боитесь если у вас мутация выявлена? Делайте спокойно пренаталку, только обязательно! На бога тут глупо надеяться! И так и не поняла, у вас рецессивная мутация или Х-сцепленная? Если рецессивная и у мужа в генах нет подобной мутации, то ребенок будет здоров 50% носитель, 50% даже не носитель. Если у мужа есть эта мутация, то тогда да, 50% вероянтности болезни. Сделайте для начала мужу поиск этой мутации, если он не носитель, то можете с пренаталкой не заморачиваться, если действительно рецессивный тип smile.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 14.07.2012, 23:08
Сообщение #64





Гость






QUOTE(Iria @ Jul 14 2012, 09:49 PM) [snapback]77101[/snapback]

Если рецессивная и у мужа в генах нет подобной мутации, то ребенок будет здоров 50% носитель, 50% даже не носитель.

Маленько вы "зарапортовались" smile.gif При таком раскладе все дети будут здоровыми носителями

А девушке надо внимательно почитать заключение по результатам генодиагностики. Эмери может быть Х-сцепленной, если это мутации в гене эмерин. Если мутации гене ламин А/С, то это аутосомно-доминантный, или-аутосомно-рецессивный. Распределение по частоте:
QUOTE
Наиболее часто встречается Х-сцепленный, рецессивный вариант заболевания. Второй по частоте вариант заболевания - аутосомно- доминантный. К настоящему времени описан лишь один больной с аутосомно-рецессивным вариантом прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса.

Вероятность Х-сцепленного варианта у девушки такая же, как и при Дюшенна, т.е. очень мала. Так что скорее всего это аутосомно-доминантный вариант, и в этом случае - да, вероятность рождения больного ребенока 50% независимо от пола. Пренатальная диагностика Эмери возможна, по прейскуранту вышеупомянутого Московского центра молекулярной генетики, его стоимость 4000 руб
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Iria
сообщение 15.07.2012, 0:19
Сообщение #65


Тень
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1756
Регистрация: 07.09.2005
Из: Соснявый бор :)
Пользователь №: 87



QUOTE(Garry @ Jul 14 2012, 08:08 PM) [snapback]77104[/snapback]

Маленько вы "зарапортовались" smile.gif При таком раскладе все дети будут здоровыми носителями


А сорьки, ты прав, похоже я сегодня малость переработала...

Сообщение отредактировал Garry - 21.12.2012, 21:06
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Bugimen
сообщение 17.08.2012, 16:14
Сообщение #66


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 235
Регистрация: 17.08.2012
Пользователь №: 7531



Ребята я с вами(( Мне сейчас 18, появилось 14 почти 15 лет.


Если что будет на поправку, очень надеюсь, буду говорить как лечился и всё такое. А пока начал качаться и больше кушать. Через пару месяцов расскажу про результаты smile.gif


--------------------
Лучшая подпись
Go to the top of the page
 
+Quote Post
медуза
сообщение 21.12.2012, 12:11
Сообщение #67


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 1
Регистрация: 21.12.2012
Пользователь №: 8102



Цитата(Iria @ Jul 14 2012, 08:49 PM) [snapback]77101[/snapback]

Стоп, а чего вы боитесь если у вас мутация выявлена? Делайте спокойно пренаталку, только обязательно! На бога тут глупо надеяться! И так и не поняла, у вас рецессивная мутация или Х-сцепленная? Если рецессивная и у мужа в генах нет подобной мутации, то ребенок будет здоров 50% носитель, 50% даже не носитель. Если у мужа есть эта мутация, то тогда да, 50% вероянтности болезни. Сделайте для начала мужу поиск этой мутации, если он не носитель, то можете с пренаталкой не заморачиваться, если действительно рецессивный тип smile.gif

К сожалению, знакома с семьей, где при наличии уже тяжело больного ребенка делали пренаталку с благоприятным прогнозом. Но второй ребенок родился, увы, таким же
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 21.12.2012, 21:18
Сообщение #68





Гость






QUOTE(медуза @ Dec 21 2012, 01:11 PM) [snapback]81430[/snapback]

К сожалению, знакома с семьей, где при наличии уже тяжело больного ребенка делали пренаталку с благоприятным прогнозом. Но второй ребенок родился, увы, таким же

По какому заболеванию?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Bugimen
сообщение 15.06.2013, 15:26
Сообщение #69


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 235
Регистрация: 17.08.2012
Пользователь №: 7531



Да кстати я тут когда писал. У меня не Эмери-Дрейфуса. А то что качаться начинал тогда, перегружал не слабо, и стало наоборот быстрее прогрессировать, хотя первое время вроде как бы улучшения, временные. ph34r.gif


--------------------
Лучшая подпись
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Татка
сообщение 30.07.2013, 13:19
Сообщение #70


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 4
Регистрация: 30.03.2009
Пользователь №: 5265



привет всем, очень давно я сюда не заходила, как оказалось зря.
много советов есть в мой адрес, отвечу сразу все. я живу в татарстане в небольшом городке и ближайший крупный город это только казань, но там, как мне сказали, негде сделать анализ на генетику. поездка в москву отпадает сразу же, так как проблемы с передвижением, вообщем вы сами понимаете.
сейчас мне 23, детей пока нет, но очень хочется)))
был период когда как мне казалось болезнь остановилась на одном уровне, а может даже и стало лучше(связываю с тем что похудела на 15 кг и чувствовала себя отлично), но сейчас чувствую что продолжает медленно прогрессировать, стала замечать слабость в руках. обидно, но я не отчаиваюсь, пытаюсь жить полной жизнью, выучилась на права и в этом году закончила институт. так что некогда грустить)))
P.S. физически никак не занимаюсь, так как сразу начинаются боли в сердце.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
FairyTale
сообщение 21.09.2013, 9:27
Сообщение #71


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 1
Регистрация: 21.09.2013
Пользователь №: 9580



Всем привет! Меня зовут Айгуль, я тут новенькая.

Очень нужен совет "бывалых". Сыну 3 года, поставили диагноз ПМД Эмери-дрейфуса, у мужа такой же диагноз, я в полном замешательстве насчет лечения. Участковый невролог, ссылаясь на лекции "одной очень хорошей и опытной женщины-врача из Москавы (живу в Уфе)", написала, что нельзя ребенку: грязелечение, физиопроцедуры и вит. А и Е, массаж. Назначила гормон Пренизалон (извините, если неправильно написала название, прочитала из мед карты ребенка).

Насчет гормона - вроде как решилась принимать (курс - месяц, потом повторное КФК, делали КФК неделю назад, показало 541 Е/л), в противопоказаниях меня смущает только физиотерапия и массаж, я спросила почему нельзя, врач ответила, что сказать не может, "но в лекциях так написано". А смутило меня это потому, что в массаж я очень верю, особенно в точечный, мы его делали с 6 мес и, практически, до года. А потом раз в полгода старались повторять. И дома я массаж сыну делаю, ну, т.е. глажу и разминаю , сыну, конечно, больно, особенно точки в области поясницы. Растягиваю ахилловы сухожилия и локтевые суставы.

Может быть кто-то сможет меня сориентировать по поводу лечения, и объяснить почему все-таки массаж и физ. лечение нельзя принимать.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
ПДА
сообщение 06.02.2014, 16:52
Сообщение #72


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 1
Регистрация: 05.02.2014
Пользователь №: 12030



Здравствуйте!) Меня зовут Дарья happy.gif .
Мне 17 лет, с 10 лет живу с диагнозом миопатия Эмери-Дрейфуса.
Год назад я заинтересовалась своим диагнозом, решила подробно изучить заболевание и написать исследовательскую работу на данную тему. Чем и хочу с вами поделиться!)
Надеюсь, моя работа поможет вам.
smile.gif
Прикрепленные файлы
Прикрепленный файл  Миопатия_Эмери_Дрейфуса.pdf ( 191,98 килобайт ) Кол-во скачиваний: 1036
 
Go to the top of the page
 
+Quote Post
уми
сообщение 10.12.2015, 20:30
Сообщение #73


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 71
Регистрация: 04.12.2015
Пользователь №: 15955



Здравствуйте. Понимаю сюда давно не пишут, может кто-нибудь зайдет и ответит. У кого-нибудь началось с локтевых контрактур? У дочи год два руки деформировались(сказали ДСТ) , а потом постепенно слабость наступила после 2 мес. занятий гимнастикой.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Sumnix
сообщение 17.02.2016, 11:13
Сообщение #74


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 31
Регистрация: 26.11.2012
Пользователь №: 8000



Всем привет!
Я долго не хотел здесь общаться. Чувства двоякие. Вроде как сам среди здоровых людей, то все время с чем то борешься и иногда даже забываешь о болячке. Особенно это действенно когда рядом здоровый любящий человек.
Захожу сюда и после получаса чтения настроение никакое - я окунаюсь в реальный мир. Потом ухожу.
Я уже не молод, мне 46 и у меня Эмери Дрейфуса. Я боролся до последнего года. Прошел все что можно. Как и все вы жил, учился,работал, боролся, надеялся, отчаивался и снова жил. Мне повезло и я пробился на высокую должность, 20 лет оперативно управлял энергосистемой страны. Тяжесть работы компенсировалась сменностью и отсутствием необходимости ежедневных походов на работу. В прошлом году я сдался. Стало очень тяжело и начали пересиливать болячки, связанные уже с сердечной недостаточностью. А еще я устал.
Сейчас я почти на коляске. Я понял, что могу общаться и возможно кому то помочь бороться с нашей болезнью. Опыт огромный и есть желание. Я теперь работаю на себя и появилось некоторое количество свободного времени. Я улыбаюсь вам и просто здороваюсь

Владимир. Минск
Go to the top of the page
 
+Quote Post
zhaklin
сообщение 18.02.2016, 8:42
Сообщение #75


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1966
Регистрация: 15.05.2008
Пользователь №: 4877



Цитата(Sumnix @ Feb 17 2016, 11:13 AM) [snapback]119024[/snapback]

Всем привет!
Я долго не хотел здесь общаться. Чувства двоякие. Вроде как сам среди здоровых людей, то все время с чем то борешься и иногда даже забываешь о болячке. Особенно это действенно когда рядом здоровый любящий человек.
Захожу сюда и после получаса чтения настроение никакое - я окунаюсь в реальный мир. Потом ухожу.
Я уже не молод, мне 46 и у меня Эмери Дрейфуса. Я боролся до последнего года. Прошел все что можно. Как и все вы жил, учился,работал, боролся, надеялся, отчаивался и снова жил. Мне повезло и я пробился на высокую должность, 20 лет оперативно управлял энергосистемой страны. Тяжесть работы компенсировалась сменностью и отсутствием необходимости ежедневных походов на работу. В прошлом году я сдался. Стало очень тяжело и начали пересиливать болячки, связанные уже с сердечной недостаточностью. А еще я устал.
Сейчас я почти на коляске. Я понял, что могу общаться и возможно кому то помочь бороться с нашей болезнью. Опыт огромный и есть желание. Я теперь работаю на себя и появилось некоторое количество свободного времени. Я улыбаюсь вам и просто здороваюсь

Владимир. Минск



Привет! Да почти все так сюда, с осторожностью заходили. Какая у вас насыщенная и интересная жизнь. Молодец, что не сдаетесь. Пишите, делитесь опытом. У меня хоть и другая форма (Эрба), но опыт других людей всегда интересен. Я вам тоже улыбаюсь!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Sumnix
сообщение 09.04.2017, 12:34
Сообщение #76


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 31
Регистрация: 26.11.2012
Пользователь №: 8000



Так как у меня два высших образования, в т.ч. и медицинское, то я понемногу эксперементирую. Очень интересное наблюдение вышло совершенно случайно. В составе моей сердечной терапии есть в том числе и верошпирон (спиронолактон). Он в том числе поднимает калий в крови. Так вот, при подгонке калия к верхней границе в 5.5 резко снизился показатель креатинкиназы ( КФК) в крови до почти нормы 170. Резко выросла выносливлсть. То есть прогрессирование моей болячки застопорилось. Тут главное не переборщить, контролируя уровень электролитов в крови . То есть еженедельно сдать биохимию на эти параметры. Возможно это чисто моя реакция организма с Эмери- Дрейфусом. Повторяю, это чисто мои эксперименты, если хотите пробовать то на свой риск, или с доктором поговорите, кто еще от отчаяния не плюнул на медицину.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
невролог
сообщение 12.04.2017, 15:58
Сообщение #77


Участник
***

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 90
Регистрация: 07.12.2005
Пользователь №: 135



Цитата(Sumnix @ 09.04.2017, 9:34) *
Так как у меня два высших образования, в т.ч. и медицинское, то я понемногу эксперементирую. Очень интересное наблюдение вышло совершенно случайно. В составе моей сердечной терапии есть в том числе и верошпирон (спиронолактон). Он в том числе поднимает калий в крови. Так вот, при подгонке калия к верхней границе в 5.5 резко снизился показатель креатинкиназы ( КФК) в крови до почти нормы 170. Резко выросла выносливлсть. То есть прогрессирование моей болячки застопорилось. Тут главное не переборщить, контролируя уровень электролитов в крови . То есть еженедельно сдать биохимию на эти параметры. Возможно это чисто моя реакция организма с Эмери- Дрейфусом. Повторяю, это чисто мои эксперименты, если хотите пробовать то на свой риск, или с доктором поговорите, кто еще от отчаяния не плюнул на медицину.


Интересный опыт. Попробую на одном своем пациенте, если он будет согласен. Кстати, попробую еще на ком-то не Эмери.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Sumnix
сообщение 13.04.2017, 19:19
Сообщение #78


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 31
Регистрация: 26.11.2012
Пользователь №: 8000



Цитата(невролог @ 12.04.2017, 15:58) *
Интересный опыт. Попробую на одном своем пациенте, если он будет согласен. Кстати, попробую еще на ком-то не Эмери.

КФК стоит на 160-170 уже третий месяц. Моя дозировка верошпирона(я применяю ЭСПИРО) 50мг утром в сутки. Калий 5,5 стоит на месте пока.
Go to the top of the page
 
+Quote Post

4 страниц V  « < 2 3 4
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 29.06.2017, 17:08