IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

 
Reply to this topicStart new topic
> Подскажите, Эти Анализы Подтверждают Наличие Генетической Миопатии?
Nevalyashka
сообщение 11.10.2018, 19:28
Сообщение #1


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 14
Регистрация: 28.08.2011
Пользователь №: 6841



Добрый день. Возможно тут есть генетики или просто люди с похожими результатами ....или вы разбираетесь в анализах.
После биопсии мышц взятой в руке (проверяли мутации в гене CAPN3) .

upload image


итальянская мебель киев





Если я правильно поняла, есть мутация в 4 и 7 екзоне. Оба гетерозиготны.

В заключении советуют искать мутацию у моих родитедей, но у меня на данный момент нет такой возможности.

Хотелось бы точнее понять, о чем говорит этот анализ. Могут эти мутации давать мышечную дистрофию ?

В клинике поставили диагноз кальпаинопатия ( думаю это как наша Эрба Ротта) но для подтверждения говорят нужно делать родителям. Якобы не даёт биопсия 100 ответ...

Сам анализ французский. Спасибо всем заранее.
Go to the top of the page
 
+Quote Post

Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 22.10.2018, 12:04