IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

5 страниц V  < 1 2 3 4 5 >  
Reply to this topicStart new topic
> Миопатия?
nina07
сообщение 20.04.2008, 18:52
Сообщение #41


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 809
Регистрация: 09.03.2007
Из: Москва, Бескудниково
Пользователь №: 2608



Цитата(Isolda @ Apr 19 2008, 10:23 PM) [snapback]25825[/snapback]

Здравствуйте!
Спасибо smile.gif
ДНК-диагностика ничего не показала, но диагноз, тем не менее, поставили: миопатия Дюшенна-Беккера. Симптомов пока никаких. Ну если не считать кфк 9000-11000 и первичного поражения мышц на первом эмг. На втором ничего не выявили. Мальчик у меня ходит в садик, разговаривает, оч.активный, бегает, даже прыгает, слегка отрывая ножки от пола, а с опорой вообще высоко прыгает. Наблюдаемся, лечимся, едим ростки пшеницы и всяческие элькар, кудесан, ну и прочее по назначению врача - ничего серьезного пока, ничего ж не ясно... В-общем, лечимся, надеемся, что найдут лечение более кардинальное, ему пока и 3 лет нет, должны успеть. smile.gif

Спасибо, что ответили. Хорошо, что мутации не нашли. Это вселяет надежду, что все наладится и диагноз в дальнейшем не подтвердится.


--------------------

- Вы - врач?
- Нет, я - пациент со "стажем", точнее - мама пациента со "стажем".
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Juliya
сообщение 21.04.2008, 12:37
Сообщение #42


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 111
Регистрация: 07.04.2008
Пользователь №: 4831



Цитата(Isolda @ Apr 20 2008, 02:23 AM) [snapback]25825[/snapback]


ДНК-диагностика ничего не показала, но диагноз, тем не менее, поставили: миопатия Дюшенна-Беккера. Симптомов пока никаких. Ну если не считать кфк 9000-11000 и первичного поражения мышц на первом эмг. На втором ничего не выявили. В-общем, лечимся, надеемся, что найдут лечение более кардинальное, ему пока и 3 лет нет, должны успеть. smile.gif

Света, вам удачи, может быть диагноз и не про вас во все! Я так думала, что ДНК показывает на 100 процентов диагноз, но у вас совсем другой случай... Неужели генетики говорят одно, то есть, что нет болезни, а врачи - другое?
И еще хотела написать по поводу одного сообщения, что "ты должна ВСЕГДА быть нормальной мамой, слезы видеть не должны. Собраться в кучку" и т.п. У меня другое мнение, все мы люди, и плакать тоже порой хочется, и даже в обнимку со своим ребенком, пусть и больным... Он же тоже все прекрасно понимает!

Go to the top of the page
 
+Quote Post
Corwin
сообщение 22.04.2008, 18:47
Сообщение #43


Пингвин
Иконка группы

Группа: Вечная память
Сообщений: 138
Регистрация: 29.03.2006
Из: Первопрестольная
Пользователь №: 225



У меня таже самая ситуация. ДНК абсолютно чистое - никаких мутаций. Однако сама болезнь есть.
Света желаю вам душевных сил и терпения. У меня тоже Беккера и могу вам сказать что симптомы развиваются медленно - 3-4 года я был относительно впорядке, дальше потяжелее конечно. Прошло восемь с половиной лет и я хожу сам ну и впринципе сам себя обеспечиваю. Так что поводов отчаиваться невижу ))) Советую больше плавать, ну и лечиццо "стандартной" программой )) q-10, l-carni... и т.п.


--------------------
<!--coloro:#FF0000--><span style="color:#FF0000"><!--/coloro--><!--sizeo:2--><span style="font-size:10pt;line-height:100%"><!--/sizeo-->... я представляю первопрестольную ...<!--sizec--></span><!--/sizec--><!--colorc--></span><!--/colorc-->
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Танябелка
сообщение 26.02.2016, 15:38
Сообщение #44


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 23
Регистрация: 26.02.2016
Пользователь №: 16263



Скажите пожалуйста у ребенка в 2 года показатели аст 133(норма до 48) и кфк 274 (норма до 228)это миопатия? Спасибо всем ответившим! Не оставте пожалуйста без внимания��

Сообщение отредактировал Танябелка - 26.02.2016, 15:58
Go to the top of the page
 
+Quote Post
уми
сообщение 26.02.2016, 16:44
Сообщение #45


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 71
Регистрация: 04.12.2015
Пользователь №: 15955



QUOTE(Танябелка @ Feb 26 2016, 03:38 PM) [snapback]119577[/snapback]

Скажите пожалуйста у ребенка в 2 года показатели аст 133(норма до 48) и кфк 274 (норма до 228)это миопатия? Спасибо всем ответившим! Не оставте пожалуйста без внимания��

А по какому поводу анализы начали сдавать? ЭНМГ делали?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Танябелка
сообщение 26.02.2016, 17:01
Сообщение #46


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 23
Регистрация: 26.02.2016
Пользователь №: 16263



Цитата(уми @ Feb 26 2016, 04:44 PM) [snapback]119578[/snapback]

А по какому поводу анализы начали сдавать? ЭНМГ делали?

Просто сдали биохимию перед прививкой, а там такое(( пересдали не изменилось энмг не делали

Сообщение отредактировал Танябелка - 26.02.2016, 17:02
Go to the top of the page
 
+Quote Post
уми
сообщение 26.02.2016, 17:14
Сообщение #47


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 71
Регистрация: 04.12.2015
Пользователь №: 15955



QUOTE(Танябелка @ Feb 26 2016, 05:01 PM) [snapback]119579[/snapback]

Просто сдали биохимию перед прививкой, а там такое(( пересдали не изменилось энмг не делали

Не паникуйте. Кфк у вас не высокий. У многих детишек с миопатией больше в разы и в десятки раз бывает. Найдите хорошего невролога, сделайте энмг, потом сделайте генетический анализ.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Танябелка
сообщение 26.02.2016, 17:53
Сообщение #48


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 23
Регистрация: 26.02.2016
Пользователь №: 16263



Цитата(уми @ Feb 26 2016, 05:14 PM) [snapback]119580[/snapback]

Не паникуйте. Кфк у вас не высокий. У многих детишек с миопатией больше в разы и в десятки раз бывает. Найдите хорошего невролога, сделайте энмг, потом сделайте генетический анализ.

Скажите вы как считаете, это может быть миопатия? И какая? Ген анализ не дешевый, нужно же конкретно знать на что сдавать..
Go to the top of the page
 
+Quote Post
уми
сообщение 26.02.2016, 18:17
Сообщение #49


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 71
Регистрация: 04.12.2015
Пользователь №: 15955



QUOTE(Танябелка @ Feb 26 2016, 05:53 PM) [snapback]119581[/snapback]

Скажите вы как считаете, это может быть миопатия? И какая? Ген анализ не дешевый, нужно же конкретно знать на что сдавать..

У вас есть какие-то жалобы на ходьбу, слабость? Болят ли ручки, ножки. Есть ли у вас вообще какие-то другие симптомы? Невропатолог еще обязательно направляет на энмг. Вас смотрел невропатолог? Кфк у вас не высокий. Для справки: при миопатии Дюшена показатель кфк может доходить до 10000 и больше.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Танябелка
сообщение 26.02.2016, 18:23
Сообщение #50


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 23
Регистрация: 26.02.2016
Пользователь №: 16263



Цитата(уми @ Feb 26 2016, 06:17 PM) [snapback]119582[/snapback]

У вас есть какие-то жалобы на ходьбу, слабость? Болят ли ручки, ножки. Есть ли у вас вообще какие-то другие симптомы? Невропатолог еще обязательно направляет на энмг. Вас смотрел невропатолог? Кфк у вас не высокий. Для справки: при миопатии Дюшена показатель кфк может доходить до 10000 и больше.

Нет невропатолог нас не смотрел, только на след недели пойдём. Мне кажется что он как то странно ходит, может балуется конечно.. А может и нет, то бегает не разгибая ног, но садиться и встаёт легко, икры не увеличены, скажите в 2 года при Дюшена уже кфк был бы больше? Или он позже может вырасти?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
уми
сообщение 26.02.2016, 18:37
Сообщение #51


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 71
Регистрация: 04.12.2015
Пользователь №: 15955



QUOTE(Танябелка @ Feb 26 2016, 06:23 PM) [snapback]119583[/snapback]

Нет невропатолог нас не смотрел, только на след недели пойдём. Мне кажется что он как то странно ходит, может балуется конечно.. А может и нет, то бегает не разгибая ног, но садиться и встаёт легко, икры не увеличены, скажите в 2 года при Дюшена уже кфк был бы больше? Или он позже может вырасти?

Тут некоторые мамы мальчиков с дюшена писали, что до года ребенку проверяли кфк, и он уже был 4000 и больше. Не паникуйте. Могу сказать только, что у моей дочери кфк чуть больше вашего повышен. Поставили миопатию неопределенной формы. Ну у нее все другие симптомы тоже есть. Так что пока вас не осмотрел невролог, не сделано знмг, не делайте никаких выводов.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Танябелка
сообщение 26.02.2016, 18:46
Сообщение #52


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 23
Регистрация: 26.02.2016
Пользователь №: 16263



Цитата(уми @ Feb 26 2016, 06:37 PM) [snapback]119584[/snapback]

Тут некоторые мамы мальчиков с дюшена писали, что до года ребенку проверяли кфк, и он уже был 4000 и больше. Не паникуйте. Могу сказать только, что у моей дочери кфк чуть больше вашего повышен. Поставили миопатию неопределенной формы. Ну у нее все другие симптомы тоже есть. Так что пока вас не осмотрел невролог, не сделано знмг, не делайте никаких выводов.

Завтра идём к неврологу, спасибо вам за поддержку! А у дочи рано симптомы появились?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
уми
сообщение 26.02.2016, 19:13
Сообщение #53


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 71
Регистрация: 04.12.2015
Пользователь №: 15955



QUOTE(Танябелка @ Feb 26 2016, 06:46 PM) [snapback]119585[/snapback]

Завтра идём к неврологу, спасибо вам за поддержку! А у дочи рано симптомы появились?

До 9 лет думали ноги из-за ревматизма болят. А в 9 лет отдали на танцы и пошло-поехало. Все симптомы вылезли. Когда диагноз поставили через полгода, уже еле ходила, даже только ползала. Ну ничего подлечили нас в больнице. Немного восстановилась через 2 месяца, но не полностью конечно. Ходит, в школе по лестницам сама поднимается. Ничего прорвемся, бывает и хуже.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Bee
сообщение 26.02.2016, 19:18
Сообщение #54


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 9
Регистрация: 24.02.2016
Пользователь №: 16260



Привет! Кто-нибудь может прокомментировать результаты энмг? В заключении написано; Выявляются первичные нервно-мышечные нарушения. Делали игольчатую и накожную. Накожная тоже может определить миопатию или она только нервы проверяет? Спасибо.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Танябелка
сообщение 26.02.2016, 19:26
Сообщение #55


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 23
Регистрация: 26.02.2016
Пользователь №: 16263



Цитата(уми @ Feb 26 2016, 07:13 PM) [snapback]119586[/snapback]

До 9 лет думали ноги из-за ревматизма болят. А в 9 лет отдали на танцы и пошло-поехало. Все симптомы вылезли. Когда диагноз поставили через полгода, уже еле ходила, даже только ползала. Ну ничего подлечили нас в больнице. Немного восстановилась через 2 месяца, но не полностью конечно. Ходит, в школе по лестницам сама поднимается. Ничего прорвемся, бывает и хуже.

Да у вас не самый худший вариант это точно!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Танябелка
сообщение 26.02.2016, 19:49
Сообщение #56


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 23
Регистрация: 26.02.2016
Пользователь №: 16263



Может кто то ещё выскажется по поводу наших анализов, может было что то похожее?

Ещё у нас такие симптомы, не знаю говорят они о чем то или нет. Ходит он чаще толкается ступней а не бедром, не прыгает на двух ногах, только как лошадка, когда бежит руки назад часто делает как птичка, бегает быстро, но как то необычно чтоли, сама не пойму(
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Олекса
сообщение 27.02.2016, 16:36
Сообщение #57


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 120
Регистрация: 17.09.2014
Пользователь №: 12844



Цитата(Танябелка @ Feb 26 2016, 03:38 PM) [snapback]119577[/snapback]

Скажите пожалуйста у ребенка в 2 года показатели аст 133(норма до 48) и кфк 274 (норма до 228)это миопатия? Спасибо всем ответившим! Не оставте пожалуйста без внимания��

АСТ конечно высоковат, вы сдавали ЛДГ? КФК действительно не высокий - при Дюшена он в таком возрасте точно больше 10000 будет. Я бы рекомендовала пересдать анализы в другой лаборатории АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК и потом уже делать выводы. У нас в год ЛДГ уже был больше 1000, а КФК больше 10000, АЛТ и АСТ высокие причем АСТ в 2 раза больше всегда, доходил до 340
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Танябелка
сообщение 28.02.2016, 9:39
Сообщение #58


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 23
Регистрация: 26.02.2016
Пользователь №: 16263



Цитата(Олекса @ Feb 27 2016, 04:36 PM) [snapback]119617[/snapback]

АСТ конечно высоковат, вы сдавали ЛДГ? КФК действительно не высокий - при Дюшена он в таком возрасте точно больше 10000 будет. Я бы рекомендовала пересдать анализы в другой лаборатории АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК и потом уже делать выводы. У нас в год ЛДГ уже был больше 1000, а КФК больше 10000, АЛТ и АСТ высокие причем АСТ в 2 раза больше всегда, доходил до 340

Спасибо что ответили! Я прочитала в какой то статье где было 12 мальчиков от 7 до 12 лет, у них были повышены ферменты АСТ /алт, а кфк у них повысился через 7 месяцев после поднятия ферментов. Им выставлен диагноз дюшен, получается такого не может быть, и кфк при дюшен повышен с самого начала или бывает позднее начало и кфк соответсвенно позже повышается? Как вы считаете такое может быть? И ещё такой вопрос может алт быть низкий при дюшен? Он у нас 17(при норме 33) а лдг отдельно без сильно высокого кфк тоже может говорить о миопатии? Спасибо вам за терпение, очень переживаю
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Олекса
сообщение 28.02.2016, 13:08
Сообщение #59


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 120
Регистрация: 17.09.2014
Пользователь №: 12844



Цитата(Танябелка @ Feb 28 2016, 09:39 AM) [snapback]119644[/snapback]

Спасибо что ответили! Я прочитала в какой то статье где было 12 мальчиков от 7 до 12 лет, у них были повышены ферменты АСТ /алт, а кфк у них повысился через 7 месяцев после поднятия ферментов. Им выставлен диагноз дюшен, получается такого не может быть, и кфк при дюшен повышен с самого начала или бывает позднее начало и кфк соответсвенно позже повышается? Как вы считаете такое может быть? И ещё такой вопрос может алт быть низкий при дюшен? Он у нас 17(при норме 33) а лдг отдельно без сильно высокого кфк тоже может говорить о миопатии? Спасибо вам за терпение, очень переживаю

А сердце проверяли? Все в порядке? Я не встречала нигде, что при дюшена был низкий КФК, даже у деток, возможно это упоминание не о дюшена, а о беккере. Насчет результатов анализов, многие лаборатории, особенно в регионах, видя высокий результат у ребенка считают, что анализ не верно сделали и пишут всякую ерунду. Нам например сначала сказали что кровь свернулась, не получилось сделать, потом реактивы старые, вообщем не понимали, что такой высокий бывает, а ЛДГ вообще написали - норма с перепугу видимо, а оно было 1000 уже. Даже в Москве лаборатория долго не выдавала результат, пока я не стала звонить и разбираться и уже после того как я сказала, что есть подозрения на дюшена, они тогда признались, что думали ошибочно результат машина выдала, ну и естественно выслали, там он 14000 был. Так что надо пересдать, думаю, а потом выводы делать. И конечно же с хорошим неврологом и терапевтом проконсультироваться.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Magdalena
сообщение 28.02.2016, 13:20
Сообщение #60


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 182
Регистрация: 30.11.2011
Из: г. Челябинск
Пользователь №: 6999



Цитата(Танябелка @ Feb 28 2016, 11:39 AM) [snapback]119644[/snapback]

Спасибо что ответили! Я прочитала в какой то статье где было 12 мальчиков от 7 до 12 лет, у них были повышены ферменты АСТ /алт, а кфк у них повысился через 7 месяцев после поднятия ферментов. Им выставлен диагноз дюшен, получается такого не может быть, и кфк при дюшен повышен с самого начала или бывает позднее начало и кфк соответсвенно позже повышается? Как вы считаете такое может быть? И ещё такой вопрос может алт быть низкий при дюшен? Он у нас 17(при норме 33) а лдг отдельно без сильно высокого кфк тоже может говорить о миопатии? Спасибо вам за терпение, очень переживаю

При Дюшенна все ферменты аст, алт, кфк, лдг повышенны, т.к. находятся в разрушаемых мышечных клетках. Они не могут по частям повысится. КФК должен быть много выше. У моего по-моему 6000 был в год, а у людей и до 30 тысяч доходит. (У нас что-то среднее между Дюшенна и Беккера, для Дюшенна мы хорошо ходим в свои 10 лет, а для Беккера плохо)
Так что, если у вас и миопатия, то точно не Дюшенна.

Go to the top of the page
 
+Quote Post

5 страниц V  < 1 2 3 4 5 >
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 24.02.2018, 18:51