IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )


113631
Отправлено: 13.03.2015, 20:57


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 3
Регистрация: 14.08.2014
Пользователь №: 12713


Цитата(NaVa @ Mar 13 2015, 07:54 PM) [snapback]110006[/snapback]

Извините, вряд ли на форуме найдутся специалисты по таким вопросам. Если вы обследовались у Артемьевой, то, наверное, лучше к ней обратиться за разъяснением ситуации.

Да это мы понимаем и в Москву по квоте поедем, но только в июле.
Сейчас интересно мнение именно родителей, все читают новости и связанную с миопатиями информацию. Может кто-то видел информацию по нашему или похожим случаям. Может стоит обратиться куда и зарегистрировать наш случай.
Интересуют больше не комментарии специалистов по заболеванию, а более практическая информация.
  Форум: Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. · Просмотр сообщения: #110009 · Ответов: 5 · Просмотров: 6418

113631
Отправлено: 12.03.2015, 23:24


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 3
Регистрация: 14.08.2014
Пользователь №: 12713


Здравствуйте, форумчане.

Вопрос к тем у кого обнаружены незарегистрированные мутации, а также к Garry и Zen.
У кого какие мутации обнаружены, где делали анализ, что делали после получения результата, что в принципе делать в случае получения результата с неизвестной мутацией.

Нашему сыну 2 г. 10 мес. в августе 2014 на ЭНМГ выявили первичные мышечные нарушения, КФК 758, ЛДГ 858. Естественно сразу предположили МДД, но после проведения первого анализа делеции и дупликации обнаружены не были. Параллельно исключали ламинопатию, митохондриальные, Помпе, полимиозит. В итоге ничего не было подтверждено. Предварительный диагноз на котором все сошлись - миодистрофия, конечностно-поясная форма. В декабре были у Артемьевой и в Геномеде сдали расширенную мышечную панель. В итоге сегодня получили следующий ответ:

Выявлена незарегистрированная гетерозиготная миссенс мутация в экзоне 48 гена DMD (chrX:31893318; G>T), что ведет к замене аминокислоты глутамин на пролин в кодоне 2362 [c.7085C>A (ENST00000357033); p.P2362Q] Данная мутация не зарегистрирована в базах данных 1000 геномов, а в базе данных SIFT, PolyPhen, LRT и Mutation Taster tools расценивается как вероятно патогенная.

На текущий момент по крови имеем следующее КФК 1169, КФК-МВ 164, ЛДГ-1 654, АЛТ 63, АСТ 84, ЛДГ 851.
По осени цифры по КФК и ЛДГ были выше раза в 2, не буду приводить точные цифры.

За период с августа прошлого года ухудшения явные, меньше ходит, не встает с пола сам, плохо держит голову при ходьбе. Практически не может ползать на четвереньках - слабые руки. Икроножные сильно не увеличены.
По треапии даем с января Q10, карнитин, рибоксин, нейромультивит, мексидол.
Вобщем все говорили не Дюшен, но в итоге стало еще больше не понятно, так как мутация все таки в гене DMD.

Уважаемые Garry и Zen, может у вас есть какие-нибудь мысли по этому поводу?

Спасибо.
  Форум: Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. · Просмотр сообщения: #109992 · Ответов: 5 · Просмотров: 6418

113631
Отправлено: 21.08.2014, 17:00


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 3
Регистрация: 14.08.2014
Пользователь №: 12713


Цитата(бегемотик @ Jun 1 2014, 06:26 PM) [snapback]98061[/snapback]

здравствуйте, что с вашим ребеночком? вам все-таки установили диагноз? что делали? нам ставят сейчас тоже самое, поделитесь пожалуйста!


Нам пока еще не поставили, ждем результатов генетики из Отта. Показатели по КФК и ЛДГ тоже не высокие, но ЭМГ показала первичные нарушения и по всем внешним признакам Дюшен.
Тоже интересно, какое у сына топикстартера сейчас состояние и подтвердился ли Дюшен в итоге.
  Форум: Общие вопросы · Просмотр сообщения: #100535 · Ответов: 19 · Просмотров: 14917


New Posts  Открытая тема (есть новые ответы)
No New Posts  Открытая тема (нет новых ответов)
Hot topic  Горячая тема (есть новые ответы)
No new  Горячая тема (нет новых ответов)
Poll  Опрос (есть новые голоса)
No new votes  Опрос (нет новых голосов)
Closed  Закрытая тема
Moved  Тема перемещена
 

Текстовая версия Сейчас: 16.02.2019, 3:11