IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

3 страниц V  < 1 2 3  
Reply to this topicStart new topic
> Миопатия? Или Другие Причины Мышечной Слабости?, Вопрос о роли игольчатой ЭНМГ в постановке диагноза
Inessa86ru
сообщение 12.07.2017, 17:36
Сообщение #41


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 31
Регистрация: 09.04.2017
Из: Сургут
Пользователь №: 24893



Спешу поделиться новостями. Болезнь Помпе у меня подтверждена генетическим анализом. Хочу сказать спасибо всем откликнувшимся на мой пост, всем кто просто читал и интересовался. Спасибо вам за поддержку и советы. Желаю всем вам здоровья и терпения в не легкой доле, которая выпала нам всем!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
nfyz
сообщение 12.07.2017, 23:25
Сообщение #42


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1448
Регистрация: 02.10.2006
Пользователь №: 619



Цитата(Inessa86ru @ 12.07.2017, 17:36) *
Спешу поделиться новостями. Болезнь Помпе у меня подтверждена генетическим анализом. Хочу сказать спасибо всем откликнувшимся на мой пост, всем кто просто читал и интересовался. Спасибо вам за поддержку и советы. Желаю всем вам здоровья и терпения в не легкой доле, которая выпала нам всем!


Привет, хорошо, что появилась определённость, знаешь с чем бороться и приспосабливаться. Положительной динамики и ремиссии!!! Здоровья!

В итоге, получается, что миопатия, но вторичная, как следствие другого нарушения, которое можно откорректировать?


--------------------
[url=http://line.mole.ru/][img]http://line.mole.ru/metoyou/02102006_1_13_20_2_10_0_He7e4e5f1fc-__.gif[/img][/url]
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Inessa86ru
сообщение 13.07.2017, 8:05
Сообщение #43


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 31
Регистрация: 09.04.2017
Из: Сургут
Пользователь №: 24893



Цитата(nfyz @ 13.07.2017, 0:25) *
Привет, хорошо, что появилась определённость, знаешь с чем бороться и приспосабливаться. Положительной динамики и ремиссии!!! Здоровья!

В итоге, получается, что миопатия, но вторичная, как следствие другого нарушения, которое можно откорректировать?

Вроде бы вторичные миопатии - это приобретенные, являющиеся следствием другого основного заболевания. А болезнь Помпе относится к метаболическим миопатиям. Это тоже генетическое заболевание связанное с нарушением обмена веществ в данном случае гликогена в мышцах. Тоже не лечится, но имеет ферментозаметстилеьную терапию.
Т.е попросту говоря, не достающий фермент будут колоть и при не очень запущенных случаях бывают даже улучшения, но время вспять не повернуть как я понимаю, но можно остановить прогресирование (получая препарат) и в нашем случае стабильное состояние и его сохранность, это уже великий прогресс.

А про отсутствие у меня "утиной" походки я погорячилась, польстила себе . Почитала свое "дело", там написано: "походка с элементами забрасывания вверх бедра, напоминает "утиную". Но все равно, я надеюсь не все упущено, как не крути я кое-как конечно, но обслуживаю себя сама. Надеюсь, что терапия в моем случае окажется эффективной.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
nfyz
сообщение 13.07.2017, 13:19
Сообщение #44


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1448
Регистрация: 02.10.2006
Пользователь №: 619



Да ладно, фигня, что написано, главное, что ты устойчиво себя чувствуешь при походке, и уверенно. И еще отдельно, чтобы страхов не появлялось перед перемещениями.

Сообщение отредактировал nfyz - 13.07.2017, 13:19


--------------------
[url=http://line.mole.ru/][img]http://line.mole.ru/metoyou/02102006_1_13_20_2_10_0_He7e4e5f1fc-__.gif[/img][/url]
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Inessa86ru
сообщение 13.07.2017, 15:14
Сообщение #45


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 31
Регистрация: 09.04.2017
Из: Сургут
Пользователь №: 24893



Цитата(nfyz @ 13.07.2017, 14:19) *
Да ладно, фигня, что написано, главное, что ты устойчиво себя чувствуешь при походке, и уверенно. И еще отдельно, чтобы страхов не появлялось перед перемещениями.

У меня после отпуска резко пошло ухудшение. Возможно связано с тем, что ехали машиной и долго сидела я. По лестнице на работе подняться самостоятельно не смогла (рыдала пол дня), переобулась в кроссовки, с горем пополам преодолела их. И при ходьбе отмечаю как раз страх и неуверенность ...ноги ватные, подгибаются периодически, но я держусь и не унываю, хотя мне страшно, безумно страшно..в понедельник была в прямом смысле паника. Взяла себя в руки, не помогут эмоции, мне грех жаловаться.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
nfyz
сообщение 13.07.2017, 16:02
Сообщение #46


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1448
Регистрация: 02.10.2006
Пользователь №: 619



может есть какие-то предпочтения в плане обуви, подобрать? я, например, не могла как заболела, на плоской, прям не могу идти, назад заваливаюсь, поясницу защемляет, мне надо или возвышение или небольшой каблук, опора лучше.
начнешь ферменты - полегчает, не переживай.

ну и оно бывает получше-похуже тонус, я заметила, что у меня еще от падения эстрогенов еще зависимость ощущается, тонус падает, знаю, что лучше не рыпаться. все дни разные.

Сообщение отредактировал nfyz - 13.07.2017, 16:05


--------------------
[url=http://line.mole.ru/][img]http://line.mole.ru/metoyou/02102006_1_13_20_2_10_0_He7e4e5f1fc-__.gif[/img][/url]
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Inessa86ru
сообщение 13.07.2017, 16:56
Сообщение #47


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 31
Регистрация: 09.04.2017
Из: Сургут
Пользователь №: 24893



Цитата(nfyz @ 13.07.2017, 16:02) *
может есть какие-то предпочтения в плане обуви, подобрать? я, например, не могла как заболела, на плоской, прям не могу идти, назад заваливаюсь, поясницу защемляет, мне надо или возвышение или небольшой каблук, опора лучше.
начнешь ферменты - полегчает, не переживай.

ну и оно бывает получше-похуже тонус, я заметила, что у меня еще от падения эстрогенов еще зависимость ощущается, тонус падает, знаю, что лучше не рыпаться. все дни разные.

Да, я тоже замечала, что бывают дни, бодрее..бывает вообще худо( вроде кг 10 лишних повесили. Думала, мне кажется или тупо 300-500 кг лишних набираешь и ощущения такие?(( Тяжело таскать себя(((
А с обувью, нужно что-то решать, уже вопрос сам встает остро. На плоской тоже не могу. Вот кроссовки отлично, но работа не позволяет спортивный стиль.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Inessa86ru
сообщение 27.07.2017, 9:16
Сообщение #48


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 31
Регистрация: 09.04.2017
Из: Сургут
Пользователь №: 24893



Добрый день, дорогие друзья! Спешу поделиться последними новостями. Диагноз мне поставлен окончательно и подтвержден (заключения приложу). А так же меня направляют в Московский федеральный центр неврологии на до обследование и назначение ими лечения и окончательного заключения. А далее я иду на МСЭ, получить группу инвалидности и только после этого ВОЗМОЖНО я смогу получить терапию.
Болезнь Помпе не входит в 24 нозологии и поэтому я не имею права получать бесплатное лечение. А его на меня требуется около 12 млн в год!!!!!!
Поэтому предстоит серьезная борьба. И как сказали врачи, лечение нужно начинать, пока не села в коляску! Будем бороться, по крайней мере уже есть диагноз, а это в нашем случае уже отлично! Прикрепленный файл  Заключение_генетика_для_ГОСПИТАЛИЗАЦИИ.pdf ( 511,7 килобайт ) Кол-во скачиваний: 9
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Atochka
сообщение 27.07.2017, 10:37
Сообщение #49


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 8
Регистрация: 29.07.2016
Из: Донецк
Пользователь №: 16713



Здоровья и сил для борьбы с болезнью. И положительного настроя!!!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Atochka
сообщение 27.07.2017, 10:38
Сообщение #50


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 8
Регистрация: 29.07.2016
Из: Донецк
Пользователь №: 16713



Здоровья и сил для борьбы с болезнью. И положительного настроя!!!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Она
сообщение 27.07.2017, 18:02
Сообщение #51


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 320
Регистрация: 04.10.2013
Пользователь №: 9669



Доброго времени! А кто рекомендовал дообследование в Москве? И еще вопрос относительно генетического анализа. Вы за свой счет делали или округ оплачивал? И как именно назывался сам анализ? Заранее спасибо за Ваш ответ.


--------------------
Любите данность...
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Inessa86ru
сообщение 28.07.2017, 7:14
Сообщение #52


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 31
Регистрация: 09.04.2017
Из: Сургут
Пользователь №: 24893



Цитата(Atochka @ 27.07.2017, 11:37) *
Здоровья и сил для борьбы с болезнью. И положительного настроя!!!

Atochka, огромное вам спасибо за поддержку и пожелания. Я обязательно буду бороться.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Inessa86ru
сообщение 28.07.2017, 7:50
Сообщение #53


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 31
Регистрация: 09.04.2017
Из: Сургут
Пользователь №: 24893



Цитата(Она @ 27.07.2017, 19:02) *
Доброго времени! А кто рекомендовал дообследование в Москве? И еще вопрос относительно генетического анализа. Вы за свой счет делали или округ оплачивал? И как именно назывался сам анализ? Заранее спасибо за Ваш ответ.

Она, я уже билась в отчаянье и стала писать везде где можно. Нашла врачебный форум: Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера. И выложила там тему, на подобии как здесь. Но с полным описанием и всеми обследованиями! Рекомендовали там много чего.... Но в один прекрасный день, мне написала женщина, молекулярный генетик из Москвы и сказала, что по результатам биохимии моей и клинической картине очень похоже на Болезнь Помпе с поздним началом и предложила сдать анализ. Делается он бесплатно! Мы с ней созвонились и она сказала, куда и во сколько мне нужно подойти для забора крови. Никто из местных даже не предложил сдать на этот бесплатный простой анализ!!!!!!!!!!!!! (Кстати она же и свела меня с Воронежским врачом Курбатовым С.А., очень компетентным, в области нервно-мышечных заболеваний, провел мне грамотное ЭНМГ и МРТ мышц и подтвердил факт разрушения мышц).
Пришла я в ОКДЦ к заведующему медико-генетической консультации Колбасину С.Н. , вязли у меня кровь. Анализ очень простой, с пальца 5 капель на специальную бумагу. Ну а потом оказалось, что и ферментная кровь показала, на основании этого провели генетический анализ (проверили ген GAA) и нашли мутацию (повторюсь, но все это бесплатно). Есть в контакте в группе "миопатия" тема и там предлагают осуществить бесплатную диагностику на это заболевание: " Сухие пятна крови пациент сможет сдать бесплатно в любом крупном городе РФ, после связи с колл-центром пациентской организации "Геном" по телефону +79219981955, или E-mail: elena-hvostikova@yandex.ru.
Вы, так же, можете написать сообщение по телефону или по ссылке http://vk.com/id1745194 с указанием ФИО, и контактов для связи с Вами: телефон или E-mail." (это я скопировала текст из ВК.

Болезнь Помпе не входит в государственную программу, но в Москве есть пациенская организация, которая спонсирует людей с "редкими" заболеваниями. Вот врач передал мои контакты им. Они организуют мне поездку для проведения до обследования и назначения препарата. Без заключения Московского федерального центра, на комиссии МСЭ, со мной даже говорить не станут (так сказал мне генетик).
Если честно, все похоже на чудо. И пусть конечно заболевание ужасное, но я узнала, что есть люди с большой буквы, которые оказывают бескорыстно помощь.

Сообщение отредактировал Inessa86ru - 28.07.2017, 7:55
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Она
сообщение 28.07.2017, 21:54
Сообщение #54


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 320
Регистрация: 04.10.2013
Пользователь №: 9669



Спасибо, что делитесь своей историей!
Про генетический анализ я поняла. А обследование в Москве вы будите проходить не по направлению от местных врачей?


--------------------
Любите данность...
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Inessa86ru
сообщение 31.07.2017, 7:33
Сообщение #55


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 31
Регистрация: 09.04.2017
Из: Сургут
Пользователь №: 24893



Цитата(Она @ 28.07.2017, 21:54) *
Спасибо, что делитесь своей историей!
Про генетический анализ я поняла. А обследование в Москве вы будите проходить не по направлению от местных врачей?

Наш главный генетик в заключении написал, что необходима госпитализация в Федеральный центр (но его заключения носят лишь рекомендательный характер). А непосредственно само направление готовит врач по месту жительства ( в моем случае терапевт, так как невролог до конца сентября в отпуске, а я не могу столько ждать).Но скажу честно, всё сложно. О наших редких заболеваниях мало кто знает и смотрят на меня как "баран на новые ворота". Но ничего, прорвемся.
Я с удовольствием делюсь своей историей. Вдруг кому-то поможет. Я сама хваталась по пути к постановке за каждое слово. Кроме нас самих, мы никому не нужны и помочь нам и понять нас, сможет лишь тот, кто сам проходил этот сложный путь...сначала к постановке диагноза, а потом на пусти к лечению. К сожалению крайне мало врачей не равнодушных. Но как оказалось они еще есть. Надеюсь и будут!
Go to the top of the page
 
+Quote Post

3 страниц V  < 1 2 3
Reply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 19.11.2017, 15:16