IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

 
Reply to this topicStart new topic
> Врожденная Миодистрофия Бетлема (коллагенопатия)
Мариром
сообщение 22.03.2013, 15:28
Сообщение #1


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 09.02.2012
Пользователь №: 7143



Моим детям поставили такой диагноз. Делали биопсию, мрт мышц. Как думаете в Китай если пройти реабилитацию хоть какое-то улучшение будет?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мариром
сообщение 29.03.2013, 14:00
Сообщение #2


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 09.02.2012
Пользователь №: 7143



Рада что в форуме нет больных с этим диагнозом biggrin.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Юляшкина мама
сообщение 01.04.2013, 18:10
Сообщение #3


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 3
Регистрация: 31.03.2013
Пользователь №: 8616



Цитата(Мариром @ Mar 29 2013, 02:00 PM) [snapback]84170[/snapback]

Рада что в форуме нет больных с этим диагнозом biggrin.gif

Добрый вечер! Моей дочери тоже ставят такой диагноз на основании биопсии, но клиника говорят не похожа... Необходима ДНК диагностика, делается только в Европе. Где вашим детям поставили этот диагноз? ДНК делали? На счет реабилитации в Китае много слышала, но работают ли они с подобным не знаю. Мы своими силами постоянно проводим массаж. лфк и бассейн. Расскажите о своих детках сколько им, как протекает болезнь.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Наталbя
сообщение 06.04.2013, 19:52
Сообщение #4


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 06.04.2013
Пользователь №: 8662



Цитата(Мариром @ Mar 29 2013, 02:00 PM) [snapback]84170[/snapback]

Рада что в форуме нет больных с этим диагнозом biggrin.gif

Моему сыну то же год назад поставили такой же диагноз, определили только по биопсии, нам ещё при родах добавили ДЦП. В этом году делали МРТ мышц - диагноз подтвердился. А как ваши детки, ходят? Хотелось бы пообщаться с родителями детей с таким же заболеванием. Ответьте пожалуйста. И хотелось бы вообще узнать что это за зверь такой и с чем его едят, а то информации по этому заболеванию совсем почти нет. unsure.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мариром
сообщение 08.04.2013, 6:20
Сообщение #5


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 09.02.2012
Пользователь №: 7143



Цитата(Наталbя @ Apr 6 2013, 07:52 PM) [snapback]84313[/snapback]

Моему сыну то же год назад поставили такой же диагноз, определили только по биопсии, нам ещё при родах добавили ДЦП. В этом году делали МРТ мышц - диагноз подтвердился. А как ваши детки, ходят? Хотелось бы пообщаться с родителями детей с таким же заболеванием. Ответьте пожалуйста. И хотелось бы вообще узнать что это за зверь такой и с чем его едят, а то информации по этому заболеванию совсем почти нет. unsure.gif


Здравствуйте Наталья! Моим деткам тоже в декабре прошлого года поставили только( а до этого врачи думали и ставили РОП ЦНС, тетрапарез!!! Один врач только додумался предположить диагноз Миопатию Эрба-Рота, но оказалась Бетлема по результатам биопсии и мрт картинки. мои детки не ползали на четвереньках, стали садиться очень поздно. Ходят с 1 года 2 месяца. В данное время дочка ходит на цыпочках, на полную стопу не умеет, мешают контрактуры((( а сыночек более в хорошем состоянии (ттт)

Цитата(Наталbя @ Apr 6 2013, 07:52 PM) [snapback]84313[/snapback]

Моему сыну то же год назад поставили такой же диагноз, определили только по биопсии, нам ещё при родах добавили ДЦП. В этом году делали МРТ мышц - диагноз подтвердился. А как ваши детки, ходят? Хотелось бы пообщаться с родителями детей с таким же заболеванием. Ответьте пожалуйста. И хотелось бы вообще узнать что это за зверь такой и с чем его едят, а то информации по этому заболеванию совсем почти нет. unsure.gif


да информации совсем мало, хотя как врачи говорят это самый распостраненный вид миодистрофии. самый основной враг этого заболевания КОНТРАКТУРЫ!!! они будут мешать при ходьбе и т.п.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 08.04.2013, 13:35
Сообщение #6





Гость






QUOTE(Мариром @ Apr 8 2013, 07:20 AM) [snapback]84354[/snapback]

...врачи говорят это самый распостраненный вид миодистрофии


Уточнение: самый распространенный вид из врожденных миодистрофий, которые в целом относятся к редким
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мариром
сообщение 10.04.2013, 5:19
Сообщение #7


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 09.02.2012
Пользователь №: 7143



Цитата(Garry @ Apr 8 2013, 01:35 PM) [snapback]84358[/snapback]

Уточнение: самый распространенный вид из врожденных миодистрофий, которые в целом относятся к редким



Да это точно blink.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Наталbя
сообщение 10.04.2013, 10:00
Сообщение #8


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 06.04.2013
Пользователь №: 8662



Цитата(Мариром @ Apr 10 2013, 05:19 AM) [snapback]84436[/snapback]

Да это точно blink.gif

Мне врач сказала, что мы отделались лёгким испугом, если это так можно сказать, по сравнению с другими дистрофиями. У нас нет коллагена VI, а он участвует в построении только мягких тканей и хрящей. Ещё у нас ДЦП, было обширное кровоизлияние в мозг, с поподанием крови в левый желудочек мозга, поэтому у нас ещё идёт парализация. В настоящее время мы не ходим и не сидим самостоятельно, но интеллект сохранный. Учимся в двух школах по общеобразовательной программе. 1-й и 2-й класс окончили на отлично. Сам пишет ручкой, работает правда только правая рука.
Реабилитация при этой каллогенопатии такая же как и при ДЦП. Нам назначили общий стимулирующий массаж 6 курсов в год, электростимуляцию мышц 6 раз в год, всё что питает мышцы - грязи и ванны всякие минеральные, лечебные, ну и конечно же ЛФК каждый день. Из медикоментозного L-карнитин, коэнзим Q10, солкосерил в\м, глиателин, церебролезин, цитохром.
А вам какую реабилитацию назначили, может подсказали какой центр реабилитационный хороший или методику? А где ва делали биопсию мышц, в НИИ Педиатрии и детской хирургии в Москве?

Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мариром
сообщение 15.04.2013, 7:09
Сообщение #9


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 09.02.2012
Пользователь №: 7143



QUOTE(Наталbя @ Apr 10 2013, 10:00 AM) [snapback]84438[/snapback]

А вам какую реабилитацию назначили, может подсказали какой центр реабилитационный хороший или методику? А где ва делали биопсию мышц, в НИИ Педиатрии и детской хирургии в Москве?


Привет))) мы биопсию делали да в НИИ Педиатрии и детской хирургии. Нас вела сама заведующая и в рекомендациях написала следующее: проводить 2 раза в год курсы воостановительного лечения
- магниотерапия по позвоночнику, озоекрит или парафин на область контрактур, лфк, растяжки, ортукладки - ежедневно, массаж (вид какой не написано) 3-4 раза в год. Медикаментозное карнитин, кудесан, мексидол, нейромультивит, элькар. Вот мы сейчас бады принимаем американские, покупала в аптеке "виталайн" г.Москва. Реабилитационные центры нам не рекомендовали даже, сама в поисках) а вам что-нибудь рекомендуют?

Сообщение отредактировал Garry - 16.04.2013, 22:00
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Наталbя
сообщение 16.04.2013, 20:13
Сообщение #10


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 06.04.2013
Пользователь №: 8662



Нам то же делали биопсию в НИИ, у нас врач была Елена Борисовна. Предложили то-же эти же препараты Виталайн, вот купила уже, начинаем пить.
Едем в Реабилитационный Центр "Детство"
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мариром
сообщение 22.04.2013, 10:57
Сообщение #11


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 09.02.2012
Пользователь №: 7143



Цитата(Наталbя @ Apr 16 2013, 08:13 PM) [snapback]84606[/snapback]

Нам то же делали биопсию в НИИ, у нас врач была Елена Борисовна. Предложили то-же эти же препараты Виталайн, вот купила уже, начинаем пить.
Едем в Реабилитационный Центр "Детство"


Наталья, а в реабилитационном центре "Детство" дневной стационар или как?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Наталbя
сообщение 22.04.2013, 21:39
Сообщение #12


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 06.04.2013
Пользователь №: 8662



Он Федеральный. Едет со всей страны. Есть стационар, был и Дневной. Зайдите на их сайт, посмотрите.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мариром
сообщение 23.04.2013, 8:21
Сообщение #13


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 09.02.2012
Пользователь №: 7143



QUOTE(Наталbя @ Apr 22 2013, 09:39 PM) [snapback]84776[/snapback]

Он Федеральный. Едет со всей страны. Есть стационар, был и Дневной. Зайдите на их сайт, посмотрите.


Наталья, а вы там раньше лечились или в первый раз?

Сообщение отредактировал Garry - 23.04.2013, 10:57
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Наталbя
сообщение 23.04.2013, 8:23
Сообщение #14


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 06.04.2013
Пользователь №: 8662



Да, мы туда ездим уже лет 6 наверно.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мариром
сообщение 26.04.2013, 11:38
Сообщение #15


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 09.02.2012
Пользователь №: 7143



Цитата(Наталbя @ Apr 23 2013, 08:23 AM) [snapback]84782[/snapback]

Да, мы туда ездим уже лет 6 наверно.


И как? Просто если есть у вас хорошие результаты, то и мы бы могли лететь туда))) просто у нас билет дорогущий( 21 мая летим в анапу, путевку дали)
Go to the top of the page
 
+Quote Post
SvetaR
сообщение 23.09.2013, 22:41
Сообщение #16


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 1
Регистрация: 23.09.2013
Пользователь №: 9600



Цитата(Наталbя @ Apr 6 2013, 08:52 PM) [snapback]84313[/snapback]

Моему сыну то же год назад поставили такой же диагноз, определили только по биопсии, нам ещё при родах добавили ДЦП. В этом году делали МРТ мышц - диагноз подтвердился. А как ваши детки, ходят? Хотелось бы пообщаться с родителями детей с таким же заболеванием. Ответьте пожалуйста. И хотелось бы вообще узнать что это за зверь такой и с чем его едят, а то информации по этому заболеванию совсем почти нет. unsure.gif


Здравствуйте, Наталья!

Вы не могли бы поделиться некоторым опытом. Не могли бы вы сообщить как можно связаться с вами? Мой мейл в личке.

С уважением,

Светлана
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мариром
сообщение 06.02.2014, 15:10
Сообщение #17


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 09.02.2012
Пользователь №: 7143



Цитата(SvetaR @ Sep 23 2013, 10:41 PM) [snapback]88733[/snapback]

Здравствуйте, Наталья!

Вы не могли бы поделиться некоторым опытом. Не могли бы вы сообщить как можно связаться с вами? Мой мейл в личке.

С уважением,

Светлана

Привет всем! Ну как у вас дела? Мы прошли реабилитацию в Харбине. Маленькие улучшения есть, это уже очень хорошо!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
liza
сообщение 10.12.2014, 16:55
Сообщение #18


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 2
Регистрация: 10.12.2014
Пользователь №: 13685



Цитата(Мариром @ Feb 6 2014, 03:10 PM) [snapback]94399[/snapback]

Привет всем! Ну как у вас дела? Мы прошли реабилитацию в Харбине. Маленькие улучшения есть, это уже очень хорошо!

Здравствуйте дорогие форумчане, друзья по несчастью. Я бабушка внука, которому поставили диагноз - врожденная мышечная дистрофия - коллагенопатия, болезнь Ульриха или болезнь Бетлема, что вообщем одно и то же. Все что вы пишите, мы проходили. На уточнение диагноза ушло несколько лет. Сначала я повезла его в Америку, там прошли все тесты, ничего понять никто не мог, Потом Израиль, биопсию делали три раза, показала коллагенопатию третья биопсия кожная, которую догадался сделать генетик в Израиле. Для подтверждения нужно было сделать ДнК тест. С ним хлопт было много, отправляли анализ крови и биоптат в Автралию, нет, делают и в Европе. но Израильтяне. где мы оказались в поисках , сотрудничают с австралийскими учеными. Вот они и поставили окончателный диагноз. В Китай я писала и разговаривала с ними (с посредниками), туда куда я обращалась (может вы были в другой клинике) я им не поверила, метод, которым они вносят стволовые клетки, не произвел впечатления, да к тому же ни одного положительного отзыва в этой области я не нашла. Сейчас моему внуку 9 лет, он не ходит, мышцы слабеют, контрактуры увеличиваются, несмотря на все наши усилия. се мы делаем - озокорет, массаж, бассейн. Препараты, кроме сердечноподдерживающих ( К10 и кларитин) не даем. толку нет. В Нии педиатрии тоже лежали, никаких улучшений, олько эти ужасные уколы в рефлексорные точки, изматыващие всех. Спрашивайте, пишите, уже почти 9 лет мы варимся в этом кашмаре и все-таки я надеюсь....Всем всего доброго
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Ирилина
сообщение 02.11.2015, 2:46
Сообщение #19


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 3
Регистрация: 30.10.2015
Пользователь №: 15901



Цитата(Мариром @ Apr 8 2013, 07:20 AM) [snapback]84354[/snapback]

Здравствуйте Наталья! Моим деткам тоже в декабре прошлого года поставили только( а до этого врачи думали и ставили РОП ЦНС, тетрапарез!!! Один врач только додумался предположить диагноз Миопатию Эрба-Рота, но оказалась Бетлема по результатам биопсии и мрт картинки. мои детки не ползали на четвереньках, стали садиться очень поздно. Ходят с 1 года 2 месяца. В данное время дочка ходит на цыпочках, на полную стопу не умеет, мешают контрактуры((( а сыночек более в хорошем состоянии (ттт)
да информации совсем мало, хотя как врачи говорят это самый распостраненный вид миодистрофии. самый основной враг этого заболевания КОНТРАКТУРЫ!!! они будут мешать при ходьбе и т.п.

Наталья, если вы сюда заглядываете, напишите как у вас дела. Нам поставили тоже Бетлема, сынульке 4 года
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мариром
сообщение 13.07.2016, 9:12
Сообщение #20


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 09.02.2012
Пользователь №: 7143



Цитата(liza @ Dec 10 2014, 04:55 PM) [snapback]105470[/snapback]

Здравствуйте дорогие форумчане, друзья по несчастью. Я бабушка внука, которому поставили диагноз - врожденная мышечная дистрофия - коллагенопатия, болезнь Ульриха или болезнь Бетлема, что вообщем одно и то же. Все что вы пишите, мы проходили. На уточнение диагноза ушло несколько лет. Сначала я повезла его в Америку, там прошли все тесты, ничего понять никто не мог, Потом Израиль, биопсию делали три раза, показала коллагенопатию третья биопсия кожная, которую догадался сделать генетик в Израиле. Для подтверждения нужно было сделать ДнК тест. С ним хлопт было много, отправляли анализ крови и биоптат в Автралию, нет, делают и в Европе. но Израильтяне. где мы оказались в поисках , сотрудничают с австралийскими учеными. Вот они и поставили окончателный диагноз. В Китай я писала и разговаривала с ними (с посредниками), туда куда я обращалась (может вы были в другой клинике) я им не поверила, метод, которым они вносят стволовые клетки, не произвел впечатления, да к тому же ни одного положительного отзыва в этой области я не нашла. Сейчас моему внуку 9 лет, он не ходит, мышцы слабеют, контрактуры увеличиваются, несмотря на все наши усилия. се мы делаем - озокорет, массаж, бассейн. Препараты, кроме сердечноподдерживающих ( К10 и кларитин) не даем. толку нет. В Нии педиатрии тоже лежали, никаких улучшений, олько эти ужасные уколы в рефлексорные точки, изматыващие всех. Спрашивайте, пишите, уже почти 9 лет мы варимся в этом кашмаре и все-таки я надеюсь....Всем всего доброго

Здравствуйте! Мы сдали в мае анализ на клиническое исследование экзомов, и вот на днях получила результат. Подтвердили диагноз на молекуоярном уровне. Болезнь Ульриха или же Бетлема. В сентябре летим в Питер на операцию голнестопа. В сентябре 9 исполнится, пока ходим, но плохо. У дочи эквино-варусная деформация стоп. У сына тоже начинается, ему 5 лет. Он на полную стопу не стоит. Ходит на пальцах. Его тоже повезем в Питер.
Go to the top of the page
 
+Quote Post

Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 18.09.2019, 3:26