IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

3 страниц V  < 1 2 3  
Reply to this topicStart new topic
> Помогите Поставить Диагноз!)), Помогите поставить диагноз!))
Алекс777
сообщение 21.07.2014, 15:12
Сообщение #41


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 2
Регистрация: 15.05.2014
Пользователь №: 12397



Доброго дня! Поделюсь своей историей. Мне 41 год и до 30-33 лет точно не испытывал никаких проблем, обсуждаемых тут, правда с детсва и и по сей день присутствует гипертрофия мышц ног, как икр так и бедер, гиперлордоз. Затем стала проявляться слабость впервую очередь в ногах, до этого приседал на каждой по 30 раз легко, сейчас и на обеих стало трудно, а если задержусь в нижнем положении более 10 секунд, то без помощи рук уже не встану, также как и подъем и спуск по лестнице, скованность мышц при инициализации ходьбы, иногда одышка, пропала способность к бегу, иногда подкашивание ног в коленных суставах, особенно при спуске. Если бы не схожие проблемы с сыном (ему 8 лет) может и не знал вообще ничего до сих пор что со мной происходит. Диагноз ставили неуточненный - миотоническая дистрофия тип 2. Кое какие обследования удалось пройти, вот их результаты: сдал 2 генетических анализа на поиск мутаций в генах DMPK, ZNF9 - в обоих случаях ничего не выявлено, КФК за последний год растет, 1550, 1784, 1944. ЛДГ - 312, АСТ - 96. АЛТ - 47, Креатинин - 73, Билирубин - 14,1, ЛПВП - 1,83, ЛПНП - 4,2, Холестерин - 6,2, Гемоглобин - 143 и т.д. ЭМНГ исследование показало что в покое во всех группах мышц (голень, бедро, плечо, кисть) выявлена спонтанная активность в виде потенциалов фибриляций и положительных острых волн, а также зарегистрированы миотонические разряды и комплексные повторяющиеся разряды, и также регистрируются потенциалы действия двигательных единиц от минус 20 до минус 50% от нормы. Щурить газа могу, дуть сильно могу, сильно сжимать кисти также могу, короче все что просят сделать врачи, приактически со всем справляюсь. Ну вот вкраце пока все, хочется разобраться с диагнозом, ну и главное как дальше жить, всмысле образа жизни. Если кому есть чем поделиться, пишите, буду ждать.

Сообщение отредактировал Алекс777 - 21.07.2014, 15:17
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Bugimen
сообщение 02.12.2014, 15:03
Сообщение #42


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 235
Регистрация: 17.08.2012
Пользователь №: 7531



Всем привет. У меня в заключении игольчатого ЭМГ обследования написано: Полученные данные свидетельствуют о наличии дистрофической миотонии. Подскажите, есть ли вероятность что у меня не дистр. миотония??


--------------------
Лучшая подпись
Go to the top of the page
 
+Quote Post
вилли
сообщение 02.12.2014, 15:55
Сообщение #43


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 882
Регистрация: 25.05.2014
Пользователь №: 12426



Цитата(Bugimen @ Dec 2 2014, 03:03 PM) [snapback]104934[/snapback]

Всем привет. У меня в заключении игольчатого ЭМГ обследования написано: Полученные данные свидетельствуют о наличии дистрофической миотонии. Подскажите, есть ли вероятность что у меня не дистр. миотония??


генетическое исследование нужно


--------------------
"-доктор, ну что, что со мной!?
- жить будете, но интернет придется отрезать".
Go to the top of the page
 
+Quote Post
ПЫШКА
сообщение 11.01.2015, 19:58
Сообщение #44


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 14
Регистрация: 11.01.2015
Пользователь №: 15331



у нас проблем с диагнозом не было вопрос только стоял какая форма

Сообщение отредактировал ПЫШКА - 11.01.2015, 19:58
Go to the top of the page
 
+Quote Post
W
сообщение 11.01.2015, 20:04
Сообщение #45


Старожил
*******

Группа: Админ
Сообщений: 666
Регистрация: 19.04.2005
Пользователь №: 6



QUOTE(ПЫШКА @ Jan 11 2015, 07:58 PM) [snapback]106636[/snapback]

у нас проблем с диагнозом не было вопрос только стоял какая форма


конкретная форма и есть диагноз, а не общее название.


--------------------
Конечностно-поясная мышечная дистрофия (LGMD, подтвержденная)
Go to the top of the page
 
+Quote Post
ПЫШКА
сообщение 11.01.2015, 20:07
Сообщение #46


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 14
Регистрация: 11.01.2015
Пользователь №: 15331



Цитата(W @ Jan 11 2015, 08:04 PM) [snapback]106640[/snapback]

конкретная форма и есть диагноз, а не общее название.

Эрба-Рота (не подтвержденная) значит диагноза нет
Go to the top of the page
 
+Quote Post
W
сообщение 11.01.2015, 20:21
Сообщение #47


Старожил
*******

Группа: Админ
Сообщений: 666
Регистрация: 19.04.2005
Пользователь №: 6



QUOTE(ПЫШКА @ Jan 11 2015, 08:07 PM) [snapback]106641[/snapback]

Эрба-Рота (не подтвержденная) значит диагноза нет


Я знаю что это значит, а еще все зависит от того, что значит "подтвержденная/не подтвержденная".

Лично для меня заключение врачей не является подтверждением, только генетический анализ в котором найдена соответствующая мутация. Т.к. генетический анализ я не делал, соответственно - не подтвержденная.


--------------------
Конечностно-поясная мышечная дистрофия (LGMD, подтвержденная)
Go to the top of the page
 
+Quote Post
a-putilina
сообщение 13.01.2015, 11:19
Сообщение #48


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 2
Регистрация: 12.05.2014
Пользователь №: 12390



Цитата(Алекс777 @ Jul 21 2014, 04:12 PM) [snapback]100004[/snapback]

Доброго дня! Поделюсь своей историей...

Доброго времени суток, форумчане и Алекс777 в частности, если Вы здесь еще бываете.

Обращаюсь именно к Вам в первую очередь, так как ситуация с моим мужем очень похожая, и так же как и Вам ему не могут определить форму миопатии.
Заболевание началось после 28 лет со слабости и похудения проксимальных мышц конечностей. Первоначально это была одна нога, затем присоединились и другие конечности, мышцы грудной клетки и спины. К настоящему времени его состояние значительно ухудшилось, хотя врачи высказывали предположение, что болезнь будет прогрессировать медленно, в связи с поздним началом. Но за два года, как мы столкнулись с данной проблемой, вот что имеем: вставать самостоятельно очень трудно и только при помощи рук, цепляясь за что-либо, ходьба по лестничному маршу - практически не возможна, поднятие вытянутых рук выше уровня плеч - не возможно и т.п. Были на диагностике в Москве - результат не определенный, т.е. признаки миодистрофии есть, но определить форму не смогли. Затем муж был в Германии - и снова результата (окончательного диагноза) нет. Хотя исключили тоже многие виды миопатии.
Пока мы еще не осознали до конца все это, и только учимся жить в новых условиях. Морально очень сложно перестроиться, так как еще совсем недавно все было в порядке. У нас двое детей (дочек) в связи с чем тоже возникает обеспокоенность, не проявится ли у них данное заболевание.

Хотелось бы пообщаться на эту тему, поделиться опытом так сказать, послушать советы и рекомендации людей, которые столкнулись с данной проблемой ранее. Откликнитесь пожалуйста, буду очень признательна.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Алекс777
сообщение 06.02.2015, 12:35
Сообщение #49


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 2
Регистрация: 15.05.2014
Пользователь №: 12397



Цитата(a-putilina @ Jan 13 2015, 10:19 AM) [snapback]106860[/snapback]

Доброго времени суток, форумчане и Алекс777 в частности, если Вы здесь еще бываете.


Здравствуйте a-putilina, рад что откликнулись на мой пост, как с вами связаться, мой скайп alex_kah, жду вашего ответа.
Go to the top of the page
 
+Quote Post

3 страниц V  < 1 2 3
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 19.10.2017, 17:18