Миопатия? Опции

[Танябелка]

Ребенок же с простудой у Вас сейчас. Пересдайте, когда будет здоров. Гипотонус в чем выражается?

Простуда влияет на этот показатель? Ему неврологи писали до полугода гипотонус, на данный момент ходит не уверенно как то, ноги часто заплетаются, бывает падает, не прыгает, плосковальгусные стопы, ходит шаркает, все говорят балуется просто, а мне это не понятно, мышцы рук слабоваты(сравниваю с племянницей помладше сына она)

[Танябелка]

Получается что повышение аст и лдг не может говорить о миопатии без кфк? Что же это такое может быть, и врачи ничего толком сказать не могут(

[Bee]

А по ступенькам вы как поднимаетесь? А встаете с пола как?

[Танябелка]

А по ступенькам вы как поднимаетесь? А встаете с пола как?

По ступенькам одной ногой держится или за руку или перила, но это в зимней одежде, с пола встаёт даже не знаю как описать, вроде обычно, ничего подозрительного не замечаю

[Bee]

По ступенькам одной ногой держится или за руку или перила, но это в зимней одежде, с пола встаёт даже не знаю как описать, вроде обычно, ничего подозрительного не замечаю

Мне кажется вам не надо переживать. Попробуйте сделать энмг.

[уми]

Вее, а Вы сами болеете, ребенок или близкие?

[Bee]

Ребенок.

[Танябелка]

Здравствуйте форумчане! Я уже писала пол года назад. Сейчас нам 2,4 года. С тех пор кфк у нас всегда на верхней границе был 222, 224(норма до 228) сейчас повысился стал 241, кфк-мв 40 (норма до 25) АСТ всегда высокий больше 100, сейчас 111, лдг 291(норма до 344), лдг-1 262 (норма до 182), алт всегда в норме. Сердце проверили, сказали в норме, были у невропатолога мальберг в мск, он сказал на миопатию не похоже, но я поняла он имел ввиду Дюшена, говорит цифры не такие должны быть, рефлексы все есть, икры в норме, бегает, научился прыгать, но на руки постоянно проситься, длинные расстояния не пройдёт. Может была у кого похожая ситуация? Что это Миопатия которая себя ещё не проявила? Или с чем связаны такие показатели? Получается все таки мыщцы дают АСТ за 100, или что это такое может быть? Спасибо всем кто подскажет!!!!

Сообщение отредактировал Танябелка - 25.08.2016, 18:31

[nina07]

Здравствуйте форумчане! Я уже писала пол года назад. Сейчас нам 2,4 года. С тех пор кфк у нас всегда на верхней границе был 222, 224(норма до 228) сейчас повысился стал 241, кфк-мв 40 (норма до 25) АСТ всегда высокий больше 100, сейчас 111, лдг 291(норма до 344), лдг-1 262 (норма до 182), алт всегда в норме. Сердце проверили, сказали в норме, были у невропатолога мальберг в мск, он сказал на миопатию не похоже, но я поняла он имел ввиду Дюшена, говорит цифры не такие должны быть, рефлексы все есть, икры в норме, бегает, научился прыгать, но на руки постоянно проситься, длинные расстояния не пройдёт. Может была у кого похожая ситуация? Что это Миопатия которая себя ещё не проявила? Или с чем связаны такие показатели? Получается все таки мыщцы дают АСТ за 100, или что это такое может быть? Спасибо всем кто подскажет!!!!

У генетика бывали, сдавали анализы на органические ацидурии, на аминокислоты, митохондриальные заболевания?

[Танябелка]

У генетика бывали, сдавали анализы на органические ацидурии, на аминокислоты, митохондриальные заболевания?

Спасибо что ответили! Нет первый раз об этом слышу( надо значит к генетику сходить. Про метохондриальные заболевания читала, но там вроде хоть какая Клиника должна быть

[Claudia]

Тест на болезнь Помпе делали?
Умеренно повышенная КФК + высокие ЛДГ, АСТ и АЛТ похожи на эту болезнь.

[Марина_3005]

Добрый вечер!
А кто может порекомендовать хорошие клиники/врачей в Киеве. Нужно повторно поставить диагноз. Пишите или сюда, или на адрес;simonyan.mail@gmail.com
Спасибо!

[visitor2]

Уважаемые форумчане, ответьте, пожалуйста. У ребенка 1 год 10 мес с конца января повышенный АЛТ и АСТ. Сначала думали - последствия энтеровируса, плюс у него увеличенный желчный пузырь в связи с загибом, желчь застаивается. Пили всякие желчегонные, АЛТ только растет. АСТ тоже выше нормы. На днях сдали на КФК. Показатель 11500. Пока больше ничего не сдавали, будем дальше обследоваться. Других симптомов миопатии пока нет - ребенок развивается по нормама, пошел в год и месяц, небольшое отставание по речи, но как раз сейчас пошел прогресс. Это уже точно миопатия? Или у нас есть надежда на ошибочный результат? Может ли КФК быть столь высоким в связи с тем, что у ребенка в момент сдачи анализа была повышенная температура (37,7)?

Здравствуйте,сейчас в основном все перешли на на Facebook,гр.Дети Мио,Мой Мио и др.

[Olgerda]

Здравствуйте меня зовут Ольга моему сыночку 1.6 . Его давно беспокоили ножки ночью вытягивал их хныкал. Недавно преболели Орви суставы коленные ходили ходуном. Вылечились пошли к ортопеду он поставил диагноз гипермоблиность суставов и отправил к генетику. Для уточнения с диагноза мы сдали биохимию и там Алт и АСТ. ОКАЗАЛСЯ ПОВЫШЕН. затем нас отправили на ухи суставов оказался синовит в правом коленном суставе. Пролечили мы его. Были и у кардиолога только она мне сказала что очень плохо когда Алт и Аст повышены и назначила сдать кфк.
Ждали снова Алт и АСТ И КФК Аспартатаминотрансфераза 53 ме/л нормальна
Аланинаминотрансфераза 54 ме/л норма 41 и кфк норма 174 у нас 188.30 повышен!!!
Сделали игольчитую миографию ребенок бедный кричал как резанный . Результат его как говорит наш невролог не коректный.
Вот напишу может кто расшифрует его. Заключение у нас по энмг такое. При эмг исследовании передней большеберцовой мышцы справа на фоне миопатического паттерна регестрируются отдельные потенциалы двигательных едениц нормальной средней длительности ( больше нормы на 6% при допустимых отклонениях от нормы плюс или минус 12) сниженной средней и максимальной аплитуды Пде 275 мкв при норме 600-700 мкв и 388 мкв при норме 1200-1500 соответственно) полифазных пде 0% спонтанная активность мышечных волокон не зарегестрированна.
Вот такое обследование диагност каторая делала эмг сказала что у нас врожденная миопатия но не злокачественная. Но этого не прописала в заключении.
Еще сказала чтобы мы ограничивали его в движении ни кого бассейна . А ему 1.6 и он гипераутивный ребенок. Поехали к генетику она нам поставила первый диагноз дисплазия соединительной ткани. Мы сдали анализ генетический на миопатии правда генетик сама об этом анализе ни чего не знает что в него входит не знает так как в Иркутске где мы живем первый раз сдают такой анализ и бесплатно отравят нашу кровь в Бразилию по ее словам и ждать анализ пол года. ДА Я ЧОКНУСЬ СТОЛЬКО ЖДАТЬ. Я УЖЕ НЕ СПЛЮ ПЕРЕЖИВАЮ ЗА СЫНА. НИ У КОГО НЕБЫЛО В РОДУ ТАКИХ БОЛЕЗНЕЙ.
Помогите пожалуйста расшифровать это эмг и какая может быть у нас миопатия ? Из симптомов только что ножки ночью болят и когда сядет на пол попой хнычет иногда встать сам не может . Выгибает спину назад. На носочках иногда ходит пару секунд. Вот такая картина. В Иркутске пока ищу специалистов по нашей проблеме . Наш неволог сказала что не видит у нас миопатию и сказала переждать анализы в январе. Я боюсь упустить время. Может тут есть на форуме из Иркутска кто нибудь может подскажет к кому обращаться за консультацией пока хотябы. Генетик написала миопатический синдром ?

[Olgerda]

Очень прошу ответь пожалуйста какую можно вести терапию пока не определен диагноз. Или мне ждать ДНК АНАЛИЗЫ И НИ ЧЕГО НЕ ДЕЛАТЬ. Я ПРОСТО В ШОКЕ!

[Inessa86ru]

Очень прошу ответь пожалуйста какую можно вести терапию пока не определен диагноз. Или мне ждать ДНК АНАЛИЗЫ И НИ ЧЕГО НЕ ДЕЛАТЬ. Я ПРОСТО В ШОКЕ!

Olgerda, добрый день. Не переживайте сильно, вы нужны своему малышу спокойная!
Я могу посоветовать вам обратиться к врачу нейрогенетику из Воронежа, Курбатову С.А. kurbatov80@list.ru или позвоните ему по телефону 89616133711. Он консультирует людей он-лайн..по крайней мере, он поможет вас сориентировать!

[АВС]

Прислали такую ссылку

http://www.yaplakal.com/forum3/topic1738407.html

Очередная надежда.