IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

2 страниц V  < 1 2  
Reply to this topicStart new topic
> Мамы С Детками С Шмт Объединяемся, Давайте общаться, делиться опытом
A-Lenka
сообщение 21.05.2015, 13:43
Сообщение #21


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 100
Регистрация: 01.06.2014
Из: Москва, Алтуфьевский р-он
Пользователь №: 12470



Цитата(наталинка @ May 20 2015, 11:05 PM) [snapback]111271[/snapback]

Добрый день! Моему малышу 2г.10месяцев. Белезнь обнаружили в 1 год.7 месяцев.Болезнь у моей мамы. Мне 40 лет.и никаких проявлений. Скрытая форма.А у малыша было нарушение походки мы и обратились к неврологу.Сухожильные и коленные рефлексы ооочень слабые, назначили электронейрограмму-результат признаки невральной амиотрафии.Мы из Минска и у нас генетических обследований не делают.Врачи говорят, что и так все ясно. Все пошло по линии дедушки , отца моей мамы. Их в семье было 10 детей -5 из них с ШМТ. Проходим 2 раза в год реабилитацию в Минском центре, пьем нейромедин, Нейромультивит. Физически гораздо слабее своих сверстников. Бегает очень редко и так...короче без слез невозможно.

Добрый день! У моего сына тоже очень ранний дебют заболевания, ттак же всегда отличался от сверстников отставанием в физическом развитии. А в чем проявляется заболевание у вашей мамы сейчас и как рано были видны первые признаки?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Venera
сообщение 22.05.2015, 11:48
Сообщение #22


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 9
Регистрация: 20.06.2013
Пользователь №: 9036



Доброго денёчка)

A-Lenka:
Цитата
Только не поняла вы сдавали только один ген?

Сдавали 2 анализа,смотрели мутацию 1х и в 22 хромосоме РМР.
Я в этом мало что понимаю...

Цитата
Сейчас в нии на талдомской ждете обследования? А что вам говорят-генетику вам там сделают?

да, именно там!
генетику будут делать на платной основе, также предлагают в Генотек сдать анализ, если там ничего не подтвердится...
буду держать вас в курсе что там и как.

Сообщение отредактировал Venera - 22.05.2015, 11:49
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Altn-Ka
сообщение 27.05.2015, 23:40
Сообщение #23


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 2
Регистрация: 27.05.2015
Пользователь №: 15643



Моей дочке 1г 10 мес, диагноз еще не уточнен, стоит по вопросом болезнь Фридрейха, но мою прочитанная литература, склоняется к миопатии Шарко Мари Тута
Go to the top of the page
 
+Quote Post
A-Lenka
сообщение 28.05.2015, 12:26
Сообщение #24


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 100
Регистрация: 01.06.2014
Из: Москва, Алтуфьевский р-он
Пользователь №: 12470



Цитата(Altn-Ka @ May 28 2015, 12:40 AM) [snapback]111365[/snapback]

Моей дочке 1г 10 мес, диагноз еще не уточнен, стоит по вопросом болезнь Фридрейха, но мою прочитанная литература, склоняется к миопатии Шарко Мари Тута

А вы откуда? Какие проявления у дочки?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Altn-Ka
сообщение 29.05.2015, 19:41
Сообщение #25


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 2
Регистрация: 27.05.2015
Пользователь №: 15643



Город Орел, Орловская Обл. Нам ставят б-нь Фридрейха. У моей дочки по отцовской линии наследуются стопы фридрейха, они считают что у них индивидуальные стопы и нигде не проверялись. Я поняла что моя дочь унаследовала нервно-мышечное заб-ие, когда ей было около 9мес. У дочки слабый тонус мышц, она неправильно ставит стопу, заваливает свод стопы во внутрь. Она не умеет бегать и прыгать и часто падает. сейчас моей дочке 1г 10мес. Мы собираемся ехать в Москву сдавать ген анализ в центр малекулярной генетики, вот есть сомнения, что я просто выброшу деньги на ветер.


Папа моей дочки и его мама и сестра, как я уже написала выше имеют стопы фридрейха. Они активные люди, не инвалиды как при Ф, работают. И как я вижу по их семье, их заб доминантное, оно передалось всем, а вот Ф это заб рецисивное и не так часто передается. Помогите мне разобраться в диагнозе, раз это не могут сделать врачи.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
наталинка
сообщение 01.06.2015, 23:17
Сообщение #26


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 10
Регистрация: 05.04.2014
Пользователь №: 12289



У моей мамы походка была всегда странная, туфли на каблуках не носила...Инвалидность получила в 55лет. Сейчас ей 65 лет, ноги болят, но она говорит что это не от этой болезни.Но она настолько скрывала эту болезнь..как так и надо.Я росла среди этих людей(т.к все с одной деревни) не зная о болезни,потому что НИКТО не зацикливался на ней -все работали, рожали детей. Вообще об этом не говорили в слух в этой семье.И даже , забеременев долгожданным ребенком в 38 лет, сделав амнеоцентез(У нас в Беларуси всех беременных после 35 лет отправляют на анализ с целью выявления разных болезней синдром Дауна и т.п)!!!не представляла что такое может быть страшное.Хотя такое ли страшное? Все родственники с ШМТ прожили не менее 75 лет. Умерли от сердечной недостаточности.С интеллектом у всех все в порядке.Я и на маму сильно обижалась и на себя саму.Но что поделаешь- сломанный ген не вырежешь и не вылечишь.Таким он родился мой сынок.Моей старшей дочке почти 18 лет.У нее все в порядке, тьфу 3раза.Хотя она так же может быть носительница ШМТ и ее надо проверять когда соберется рожать. Меня сначала напугали Дюшеном -это хуже ! У мамы стопа Фрейдриха, у ее тетка нога аиста-это я сейчас вспоминаю...
Go to the top of the page
 
+Quote Post
A-Lenka
сообщение 02.06.2015, 13:12
Сообщение #27


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 100
Регистрация: 01.06.2014
Из: Москва, Алтуфьевский р-он
Пользователь №: 12470



Цитата(Venera @ May 22 2015, 12:48 PM) [snapback]111288[/snapback]

Доброго денёчка)

A-Lenka:
Сдавали 2 анализа,смотрели мутацию 1х и в 22 хромосоме РМР.
Я в этом мало что понимаю...
да, именно там!
генетику будут делать на платной основе, также предлагают в Генотек сдать анализ, если там ничего не подтвердится...
буду держать вас в курсе что там и как.

Хорошо, пишите!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
A-Lenka
сообщение 02.06.2015, 14:40
Сообщение #28


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 100
Регистрация: 01.06.2014
Из: Москва, Алтуфьевский р-он
Пользователь №: 12470



Цитата(Altn-Ka @ May 29 2015, 08:41 PM) [snapback]111389[/snapback]

Город Орел, Орловская Обл. Нам ставят б-нь Фридрейха. У моей дочки по отцовской линии наследуются стопы фридрейха, они считают что у них индивидуальные стопы и нигде не проверялись. Я поняла что моя дочь унаследовала нервно-мышечное заб-ие, когда ей было около 9мес. У дочки слабый тонус мышц, она неправильно ставит стопу, заваливает свод стопы во внутрь. Она не умеет бегать и прыгать и часто падает. сейчас моей дочке 1г 10мес. Мы собираемся ехать в Москву сдавать ген анализ в центр малекулярной генетики, вот есть сомнения, что я просто выброшу деньги на ветер.
Папа моей дочки и его мама и сестра, как я уже написала выше имеют стопы фридрейха. Они активные люди, не инвалиды как при Ф, работают. И как я вижу по их семье, их заб доминантное, оно передалось всем, а вот Ф это заб рецисивное и не так часто передается. Помогите мне разобраться в диагнозе, раз это не могут сделать врачи.

Вам можно сходить на прием к Московским генетикам, раз вы собрались в Москву. И сдать анализ. Разбираться самой сложно. В одной семье даже заболевание у разных членов семьи протекает по разному.
Go to the top of the page
 
+Quote Post

2 страниц V  < 1 2
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 20.10.2019, 23:11