Быть Отцом Или Не Быть? Опции

[СЛЁЗЫ]

Родители здоровы. Старший брат и я — миопаты. Сестра здорова. У сестры мальчик здоров, девочка(4 года) пока под вопросом и у неё отставание в развитии речи.

Родители мамы здоровы. прабабушки и дедушки здоровы.
Родители папы здоровы. Линия отца не известна т.к. он ушел от них после рождения.

Моя жена здорова. Её сын от первого брака здоров. Её родители тоже здоровы.

Мой тип миопатии не установили написали просто: прогрессирующая мышечная дистрофия. Брату тоже.

У меня болезнь проявилась еще в детстве( в 2 года) когда родители заметили не устойчивость на ногах. Ходить перестал в 16-18 лет. Сейчас мне 32.


Жена беременна. Подскажите, кто разбирается, какие анализы нам надо сделать, что бы быть уверенным что все будет хорошо? И какие шансы у нас на успех?

[Игорь]

Родители здоровы. Старший брат и я — миопаты. Сестра здорова. У сестры мальчик здоров, девочка(4 года) пока под вопросом и у неё отставание в развитии речи.

Родители мамы здоровы. прабабушки и дедушки здоровы.
Родители папы здоровы. Линия отца не известна т.к. он ушел от них после рождения.

Моя жена здорова. Её сын от первого брака здоров. Её родители тоже здоровы.

Мой тип миопатии не установили написали просто: прогрессирующая мышечная дистрофия. Брату тоже.

У меня болезнь проявилась еще в детстве( в 2 года) когда родители заметили не устойчивость на ногах. Ходить перестал в 16-18 лет. Сейчас мне 32.
Жена беременна. Подскажите, кто разбирается, какие анализы нам надо сделать, что бы быть уверенным что все будет хорошо? И какие шансы у нас на успех?

Если жена уже беременна - не парься, скорее всего будет все ок, а если нет, пусть ребенок живет хоть даже больным, чем не живет совсем...

[СЛЁЗЫ]

Если жена уже беременна - не парься, скорее всего будет все ок, а если нет, пусть ребенок живет хоть даже больным, чем не живет совсем...

Спасибо! Будем верить в лучшее.

[VITMAR]

Я недавно здесь про подобное спрашивал, когда неожиданно нашел свою уже взрослую дочь, тоже начал волноваться, а как она теперь будет жить, как планировать семью и т.д. Насколько помню мне сказали, не сделав генетического анализа, не определив точную форму никакого прогноза сделать нереально. Но я так ничего не делал и денег нет и трудно в положении лежачего больного. Дочери не передалось и это успокоило. Вот и вам получается надо обращаться в медикогенетический центр, либо довериться судьбе. Можно прервать конечно, но это только вам решать, тут много велось споров на форуме по этим вопросам, каждый выбирает сам, никто не вправе осуждать за тот или иной выбор. В любом случае, пусть сложиться как можно более лучше.

[Helena]

Можно сделать биопсию хориона (на 10-12 нед), с генетическим анализом плода (т.е. ворсин хориона, которые имеют идентичные клетки с плодом), а там уже решать....оставлять или нет...
ДНК анализ (http://www.dnalab.ru/)

[Игорь]

Спасибо! Будем верить в лучшее.

У меня двое детей, старшему (14 лет) в прошлом году делал ДНК анализ - все ок, младшему (3 года) пока не делал, но надеюсь на лучшее...

[Sumnix]

Очень правильно ответила Helena. Делайте анализ. В случае больного ребенка вы повесите на жену не только себя, но еще и ребенка . Кто же это нормально выдержит,?

[СЛЁЗЫ]

Можно сделать биопсию хориона (на 10-12 нед), с генетическим анализом плода (т.е. ворсин хориона, которые имеют идентичные клетки с плодом), а там уже решать....оставлять или нет...
ДНК анализ (http://www.dnalab.ru/)

Как можно с вами переговорить? Я ничего не знаю об этом анализе. Скажите, имеет ли значение при этом анализе, что мой типа миопатии не определен? И какой % точности данных?

[Helena]

Я к сожалению вообще не специалист в этом.На этом сайте есть он-лайн консультации .Попробуйте обратиться.http://www.dnalab.ru/

и там есть форум и это обсуждают.http://www.dnalab.ru/forum/viewtopic.php?t=1559

[Eleena]

Как можно с вами переговорить? Я ничего не знаю об этом анализе. Скажите, имеет ли значение при этом анализе, что мой типа миопатии не определен? И какой % точности данных?

Почитайте на форуме раздел Беременность и нервно-мышечные заболевания: http://www.miopatia.ru/forum/index.php?showforum=39
Читайте сообщения Гарри, он очень подробно и доступно всё объяснял. Да, имеет значение генетическое подтверждение вашего диагноза.

[umnica]

Родители здоровы. Старший брат и я — миопаты. Сестра здорова. У сестры мальчик здоров, девочка(4 года) пока под вопросом и у неё отставание в развитии речи.

Родители мамы здоровы. прабабушки и дедушки здоровы.
Родители папы здоровы. Линия отца не известна т.к. он ушел от них после рождения.

Моя жена здорова. Её сын от первого брака здоров. Её родители тоже здоровы.

Мой тип миопатии не установили написали просто: прогрессирующая мышечная дистрофия. Брату тоже.

У меня болезнь проявилась еще в детстве( в 2 года) когда родители заметили не устойчивость на ногах. Ходить перестал в 16-18 лет. Сейчас мне 32.
Жена беременна. Подскажите, кто разбирается, какие анализы нам надо сделать, что бы быть уверенным что все будет хорошо? И какие шансы у нас на успех?

Мне кажется, что 100% ответ Вам не смогут дать медики, даже при прохождении ряда облследований. Надейтесь на лучшее и все будет отлично!

[DEITER]

Как можно с вами переговорить? Я ничего не знаю об этом анализе. Скажите, имеет ли значение при этом анализе, что мой типа миопатии не определен? И какой % точности данных?

У моего внука миопатия...много прочитала на эту тему и общалась с врачами. Насколько я понимаю то миопатия наследуется по женской линии. Когда я сказала генетикам,что может надо сдать анализы старшему сыну они категорически сказали не надо, т.к. носители ЖЕНЩИНЫ.
Думаю что Вам не стоит переживать при условии если жена здорова...исключение спонтанные мутации во время беременности, т.к. примерно 30% миопатий спонтанные мутации при здоровых родителях.

[Serj]

У моего внука миопатия...много прочитала на эту тему и общалась с врачами. Насколько я понимаю то миопатия наследуется по женской линии. Когда я сказала генетикам,что может надо сдать анализы старшему сыну они категорически сказали не надо, т.к. носители ЖЕНЩИНЫ.
Думаю что Вам не стоит переживать при условии если жена здорова...исключение спонтанные мутации во время беременности, т.к. примерно 30% миопатий спонтанные мутации при здоровых родителях.

Ваша теория ошибочна((
Есть аутосомно-доминантный тип наследования, а есть аутосомно-рецессивный. Есть конечно и Х сцепленное.

[Tana]

Добрый день,всем! У меня двое сыновей, старший -32 года СМА, младший здоров. 30 лет назад не делали анализа по гену SMN1. Поставили диагноз Вердниг-Гофмана и сказали недолго. При ревакцинации в 7 месяцев АКДС с полиомиелитом была высокая температура и полный набор состояния при тяжелом вирусе - педиатр признал факт осложнения и в дальнейшем обоим детям не делалось ни одной прививки. Мы счастливы были что вот уже и 3 и 6 и тд. Младшему 27 лет. Разница между сыновьями 5 лет. С мужем анализы не сдавали - никто не направлял и генетик в далеком прошло сказал - у абсолютно здоровых, если родят 100 - 25 будут больны. Сейчас младший женат и я хочу сдать анализ - хочу знать есть ли носительство. Везде пишут, что СМА может быть только при наличии у обоих супругов носителя. Возможно ли отсутствие носителя у младшего сына и надо ли ему сдавать анализ - сложная этическая ситуация. Всю жизнь считаю себя виновной в страданиях старшего сына, но живу только радостью, что он рядом! Возможно сумбурно, но вдруг кто-то был в такой ситуации?

[Helena]

У меня трое детей.У сына Кугельберга-Веландер болен.Мы с мужем носители. две дочери носители.Сделали анализ на носительство мужьям женам детей.Оказались не носители.СМА наследуется аутосомно рецессивно Если партнер достоверно не носитель - дети здоровы, но носители. Если партнер носитель - вероятность 50%, что будет болен, и 50% - что здоров, но носитель. Если партнер болен - 100%, что ребенок будет болен Носительство партнера можно определить только проведением ДНК-диагностики.Поэтому если у вас один сын болен,то второй носитель.Анализ нужно сделать его жене.Если она не носитель.То все хорошо.Если носитель ,то нужно будет делать анализ плода во время беременности. Я не специалист.Просто изучала вопрос.

[Tana]

У меня трое детей.У сына Кугельберга-Веландер болен.Мы с мужем носители. две дочери носители.Сделали анализ на носительство мужьям женам детей.Оказались не носители.СМА наследуется аутосомно рецессивно Если партнер достоверно не носитель - дети здоровы, но носители. Если партнер носитель - вероятность 50%, что будет болен, и 50% - что здоров, но носитель. Если партнер болен - 100%, что ребенок будет болен Носительство партнера можно определить только проведением ДНК-диагностики.Поэтому если у вас один сын болен,то второй носитель.Анализ нужно сделать его жене.Если она не носитель.То все хорошо.Если носитель ,то нужно будет делать анализ плода во время беременности. Я не специалист.Просто изучала вопрос.

Спасибо. Пока хочу узнать свой анализ, а после отправлю младшего и невестку. Очень переживаю. Сама сильная: и онкология и прочие хвори, но наша семья дружная. А как сложится у сына. Он и так был всегда нам опорой, старшему и другом и радостью. А сейчас вдруг окажется перед ним проблема. И снова у меня чувство вины.

[Iria]

Спасибо. Пока хочу узнать свой анализ, а после отправлю младшего и невестку. Очень переживаю. Сама сильная: и онкология и прочие хвори, но наша семья дружная. А как сложится у сына. Он и так был всегда нам опорой, старшему и другом и радостью. А сейчас вдруг окажется перед ним проблема. И снова у меня чувство вины.

Ваш анализ ничего не даст младшему, бывает скрытое носительство. Если даже ваш анализ покажет, что вы не носитель, тогда младшему анализ делать все равно обязательно, а вы носитель 100%, т.к.. больной ребенок у вас есть, у младшего вероятность быть не носителем 25%, а вины вашей нет, это всего лишь генетика, так сложилось, случайность, потому и стоит тщательно обследовать родных, чтобы снизить риск. Мы и на носительство сдавали, и пренатальную диагностику делали, ничего страшного в этом нет.

Сообщение отредактировал Iria - 19.11.2016, 18:28

[Iria]

У меня трое детей.У сына Кугельберга-Веландер болен.Мы с мужем носители. две дочери носители.Сделали анализ на носительство мужьям женам детей.Оказались не носители.СМА наследуется аутосомно рецессивно Если партнер достоверно не носитель - дети здоровы, но носители. Если партнер носитель - вероятность 50%, что будет болен, и 50% - что здоров, но носитель. Если партнер болен - 100%, что ребенок будет болен Носительство партнера можно определить только проведением ДНК-диагностики.Поэтому если у вас один сын болен,то второй носитель.Анализ нужно сделать его жене.Если она не носитель.То все хорошо.Если носитель ,то нужно будет делать анализ плода во время беременности. Я не специалист.Просто изучала вопрос.

Вы не правы, в случае, если один из партнеров болен сам, а второй не носитель, все дети здоровые носители, если второй носитель, то 50 на 50, а случай когда оба больны весьма редок

[Tana]

Ваш анализ ничего не даст младшему, бывает скрытое носительство. Если даже ваш анализ покажет, что вы не носитель, тогда младшему анализ делать все равно обязательно, а вы носитель 100%, т.к.. больной ребенок у вас есть, у младшего вероятность быть не носителем 25%, а вины вашей нет, это всего лишь генетика, так сложилось, случайность, потому и стоит тщательно обследовать родных, чтобы снизить риск. Мы и на носительство сдавали, и пренатальную диагностику делали, ничего страшного в этом нет.

Спасибо, за ответ. Надо поговорить с сыном, а если он не носитель, то ведь ненадо идти его жене? Так не хочется создавать им тех эмоциальных проблем.

[Iria]

Спасибо, за ответ. Надо поговорить с сыном, а если он не носитель, то ведь ненадо идти его жене? Так не хочется создавать им тех эмоциальных проблем.

Если не хотите его жену дергать, но быть уверены, тогда надо сдать анализ вам, вашему мужу и сыну, если у вас с мужем обоих обнаружат носительство, а у сына нет, то он точно не носитель и можно жену не проверять. Если у вас или мужа носительство не обнаружат, то речь идет о скрытом носительстве и тогда все становится намного сложнее