IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

 
Reply to this topicStart new topic
> Днк Диагностика В Геномед
majestic
сообщение 22.11.2016, 12:36
Сообщение #1


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 27
Регистрация: 24.03.2014
Пользователь №: 12242



Добрый день.
Как писал ранее у меня под вопросом миопатия Нонака.
Нашел на сайте Геномеда такой анализ
http://price.genomed.ru/?testid=826

Панель включает 391 ген, ответственный за возникновение нервно-мышечных заболеваний: изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии, врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии, метаболические миопатии, спинальные мышечные атрофии, миастении, боковой амиотрофический склероз, миотонии и периодический паралич, а также ряд генов, ассоциированных с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями.

Ген GNE при миопатии Нонака также попадает в этот перечень.

Когда проходил ДНК диагностику по Шарко-Мари, там анализы начинались от 9000 р. и это только исследование одного гена. А тут целый набор. Или при таком большом количестве исследуемых генов, они как-то "поверхностно" их исследуют?

В общем, стоит ли проходить такую диагностику? Укажет ли она причину, "сломавшийся ген"?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Sumnix
сообщение 23.11.2016, 22:53
Сообщение #2


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 32
Регистрация: 26.11.2012
Пользователь №: 8000



Цитата(majestic @ 22.11.2016, 12:36) *
Добрый день.
Как писал ранее у меня под вопросом миопатия Нонака.
Нашел на сайте Геномеда такой анализ
http://price.genomed.ru/?testid=826

Панель включает 391 ген

В общем, стоит ли проходить такую диагностику? Укажет ли она причину, "сломавшийся ген"?


Как вам отвеьить, чтоб не разрчаровать. Да, есть высокая вероятность, что в данном исследовании у вас найдут повреждение в каком либо гене. А что вам это даст?
Да, вы будете обладать знанием диагноза, но в плане лечения пока просвета нет. Никто гены не корректирует у нас. Собственно поэтому болезнь и неизлечима. Возможно я с моральной точки зрения не прав, но технически оно так выглядит. Вот поэтому и решайте, а надо ли оно вам.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
majestic
сообщение 24.11.2016, 22:39
Сообщение #3


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 27
Регистрация: 24.03.2014
Пользователь №: 12242



Цитата(Sumnix @ 23.11.2016, 22:53) *
Как вам отвеьить, чтоб не разрчаровать. Да, есть высокая вероятность, что в данном исследовании у вас найдут повреждение в каком либо гене. А что вам это даст?
Да, вы будете обладать знанием диагноза, но в плане лечения пока просвета нет. Никто гены не корректирует у нас. Собственно поэтому болезнь и неизлечима. Возможно я с моральной точки зрения не прав, но технически оно так выглядит. Вот поэтому и решайте, а надо ли оно вам.

Компания http://www.ultragenyx.com/ проводит исследования по GNE миопатии. К ней относится миопатия Нонака, которая у меня под вопросом.
Сейчас идет третья фаза исследований, которая закончится в следующем году.
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02377921
Я переписывался со специалистом из Нью-Кастла, вкратце, она мне объяснила, цитирую "Насчет второй фазы- во второй фазе они показали что удается стабилизировать мышечную силу в руках, поскольку в руках мышцы изначально были более сохранными. Мышцы ног пока не показали особого улучшения или уверенной стабилизации процесса."
Если бы были данные на руках, подтверждающие поломку GNE гена, то возможно было бы поучавствовать в исследовании. А сейчас остается только гадать.
Вопрос не в том, стоит или не стоит делать в плане дальнейшего лечения, а в том, укажет ли это исследование на конкретную причину?

Я продолжаю верить! Скоро найдут способ!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
W
сообщение 03.04.2017, 20:14
Сообщение #4


Старожил
*******

Группа: Админ
Сообщений: 666
Регистрация: 19.04.2005
Пользователь №: 6



Я проходил в геномеде, ген выявили (нестандартный). На этом все smile.gif

Но я на это шел умышленно и других результатов не ждал. Зато я знаю теперь какие проводящиеся исследования для меня актуальны, а какие нет, и в целом был ли я ранее правильно диагностирован.

Как-то так.

Чтобы выяснить какой конкретно тест вам надо проходить (или даже несколько) нужна обязательная предварительная консультация со специалистами.

Цитата
а в том, укажет ли это исследование на конкретную причину?

Смотря что вы имеете ввиду под причиной, разговор всегда идет о вероятностях. Выявление дефектного гена - это вероятность, если он выявлен, является ли он причиной заболевания - это тоже вероятность. А причину того из-за чего этот ген дефектный - вам никто не скажет.


п.с. даже если есть дефектный ген, его могут и не выявить, все зависит от того, есть ли у них соответствующий маркер.


--------------------
Конечностно-поясная мышечная дистрофия (LGMD, подтвержденная)
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Она
сообщение 10.11.2017, 20:06
Сообщение #5


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 320
Регистрация: 04.10.2013
Пользователь №: 9669



Генетика моя любимая!
Сдала анализ на поиск мутаций, дорого, но по заверениям врача-эффективно, клиническое секвенирование экзома. Долгожданный ответ из клиники проводившей анализ потряс просто, а именно:
получены данные в пользу наличия дупликации сегмента хромосомы 17 с приблизительными границами 14063182- 15134407 п.о., захватывающей участки нескольких генов, в том числе гена PMP22. Дупликации гена PMP22 описаны у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута, тип 1A, и синдромом Русси-Леви.
Без подтверждения результата референсным методом дупликацию нельзя считать выявленной. Результат требует тщательного сопоставления с клиническими признаками, а также обязательного подтверждения наличия дупликации референсным методом и уточнения положения ее границ.

Но все это как выяснилось пол беды.
Компетентность генетика, наблюдавшего меня не один год и даже не 5 и не 10, больше не оставляет маневра для иллюзий.
Пришла на прием, медсестра пытается забрать у меня результат анализа, не отдаю намеренно. Плавали, знаем, что по итогу я останусь в коридоре (хорошая консультация), а пригласят меня лишь, когда у врача будет готовый ответ, я бы даже сказала подготовленный, интернет видимо в помощь.
Отдаю все в руки врачу, и все таки подписывать согласие на консультацию меня выпроваживают в коридор, ну хорошо, готовьтесь пока думаю.
Но как оказалось на мои вопросы нет ответов. Врач не может интерпретировать даже то, что написано.
Ее предположения: у меня до сих пор не понятный диагноз и с этим надо срочно что то делать, отправляет меня к неврологу, под вопросом поставила 1. Леви-Русси (орфография сохранена), 2. Шарко-Мари, 3. Атаксия Фрейдриха, но посмотрев на стопы, говорит нет, не похоже.
Я говорю, что если вы делаете вывод только по стопам, то я разочарую, они прооперированы.
Врач "умывает руки" и советует ехать в Москву, сейчас консультируют и при необходимости делают диагностику бесплатно в МГНЦ. Наши врачи готовы подписаться в собственной некомпетентности.
Я спросила , может быть сдать доп.анализ на те гены, которые указаны в заключении, говорит, что могут и даже в них не выявить мутацию или дупликацию, я уже запуталась.
Стали на сайте искать стоимость этих двух генов, найти не можем, врач мне говорит: А что вы не сфотографировали цену на исследование?!
Я: А мне думалось вы мне чем то поможете, а не я вам.
Занавес.
Может быть есть на форуме те, кто обращался в МГНЦ из регионов? Поделитесь опытом.

Сообщение отредактировал Она - 10.11.2017, 20:06


--------------------
Любите данность...
Go to the top of the page
 
+Quote Post
zhaklin
сообщение 12.11.2017, 12:51
Сообщение #6


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 2095
Регистрация: 15.05.2008
Пользователь №: 4877



Вот от кого не слышала, кто обращался, только запутывают больше. Сплошная некомпетентность и развод на деньги. Сама анализ не делала.
Go to the top of the page
 
+Quote Post

Reply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 19.11.2017, 15:29