IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

5 страниц V   1 2 3 > »   
Reply to this topicStart new topic
> мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса, ***
52kg
сообщение 23.11.2006, 19:04
Сообщение #1


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 1
Регистрация: 23.11.2006
Пользователь №: 951



здравствуйте!
у меня мышечная дистрофия Эмерли Дрейфуса.
уже 3.5 года.
ищу таких же.
вот.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
ГестоР
сообщение 24.11.2006, 0:49
Сообщение #2


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 2084
Регистрация: 29.11.2005
Пользователь №: 126



QUOTE(52kg @ Nov 23 2006, 07:04 PM) [snapback]9325[/snapback]

здравствуйте!
у меня мышечная дистрофия Эмерли Дрейфуса.
уже 3.5 года.
ищу таких же.
вот.

Привет!!Ты написал(а) о себе, бум знакомится cool.gif
на этом форуме твоя форма редкая, за год мое прибывания тут, таких не видел!!
Ты первый(ая) cool.gif а да, она еще у меня, ну эт так не очень интересно))
прогрессирование появилось лет 6 назад sad.gif
вот...
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Snoopy
сообщение 24.11.2006, 16:51
Сообщение #3


Ньюсмейкер
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 835
Регистрация: 27.04.2005
Пользователь №: 12



Кстати...
W,
Вот уже 2 "засветившихся" участников форума с Эмери-Дрейфуса. Не пора ли сделать раздел форума МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА наряду с другими формами?wink.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
ГестоР
сообщение 24.11.2006, 21:07
Сообщение #4


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 2084
Регистрация: 29.11.2005
Пользователь №: 126



QUOTE(Snoopy @ Nov 24 2006, 04:51 PM) [snapback]9389[/snapback]

Вот уже 2 "засветившихся" участников форума с Эмери-Дрейфуса.

А я не скрывал tongue.gif , но отдельного "кабинета" думаю нам не надо, маловато инфы.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Snoopy
сообщение 24.11.2006, 21:33
Сообщение #5


Ньюсмейкер
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 835
Регистрация: 27.04.2005
Пользователь №: 12



Надо,Федя,надо (с)
Кое-что выложим, потом люди подтянутся smile.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
tok
сообщение 25.12.2006, 19:44
Сообщение #6


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 3
Регистрация: 21.09.2005
Из: москва
Пользователь №: 94



У меня тажа форма Эмери-Дрейфуса. Интерно было-бы пообщятся. blink.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
ГестоР
сообщение 25.12.2006, 23:46
Сообщение #7


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 2084
Регистрация: 29.11.2005
Пользователь №: 126



QUOTE(tok @ Dec 25 2006, 07:44 PM) [snapback]10957[/snapback]

Интерно было-бы пообщятся. blink.gif

А глаза, что такие перепуганые biggrin.gif
бум общаться, не кто не против cool.gif
присоединяйся к коллективу wink.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Irene
сообщение 06.03.2007, 18:53
Сообщение #8


Завсегдатай
******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 485
Регистрация: 06.03.2007
Из: Киев
Пользователь №: 2540



Всем привет! Я новенькая. У меня тоже Эмери-Дрейфуса. Это уже третья форма которую мне ставят врачи. Я почти ничего о ней не знаю.
Примете меня в свою теплую компанию? smile.gif


--------------------
Как Ни Крути...Жизнь - Это Волшебство!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Дальнобойщик
сообщение 06.03.2007, 19:03
Сообщение #9


Перевозчик
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1422
Регистрация: 08.11.2006
Из: Лен.обл.Выборгский р-он.
Пользователь №: 836



А кудаж мы денемся! biggrin.gif заходи, располагайся и будь как дома biggrin.gif пиши - спрашивай, тут тебя выслушают и может что и посоветуют, вобщем располагайся smile.gif


--------------------
Тебя оскорбили - забудь... Тебя унизили - прости... Тебя ударили - блин, ВСПОМНИ ВСЁ и УБЕЙ!!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
illa
сообщение 06.03.2007, 20:49
Сообщение #10


Оч-умелые ручки
*******

Группа: Пользователь
Сообщений: 1226
Регистрация: 30.06.2006
Из: Москва
Пользователь №: 316



Привет новеньким ! smile.gif Откуда прибыли ?
У нас тема есть специально, можете там что захотите рассказать.
А нет желания - позже. sad.gif


--------------------
Очень хочется жить...
Go to the top of the page
 
+Quote Post
ciaika
сообщение 07.03.2007, 9:08
Сообщение #11


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 2052
Регистрация: 07.02.2006
Пользователь №: 171



QUOTE(Irene @ Mar 6 2007, 07:53 PM) [snapback]14528[/snapback]


Примете меня в свою теплую компанию? smile.gif


Привет Irene......... smile.gif
Конешно же мы и тебя и всех желающих принимаем в нашу теплую компанию................главное ребят ,чтобы Вам ................ захотелось тут оставаться.............. smile.gif
Распологайся Irene поудобнее,..........задавай вопросы ............ну и конешно нам интересно познакомиться с тобой поближе ..............не робей и не стесняйся ...................


--------------------
(шмт)

Go to the top of the page
 
+Quote Post
Irene
сообщение 07.03.2007, 20:41
Сообщение #12


Завсегдатай
******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 485
Регистрация: 06.03.2007
Из: Киев
Пользователь №: 2540



Останусь, никуда уже от меня не денетесь biggrin.gif Спасибо за теплый прием. Как вы уже догадались меня зовут Ира. Я киевлянка. Диагноз мне поставили в 7 лет, сейчас 21. Вот попала случайно вчера на ваш форум, и поняла что о своей болезни мало что знаю.
Цитата
illa Дата Вчера, 09:49 PM
Привет новеньким ! Откуда прибыли ?
У нас тема есть специально, можете там что захотите рассказать.

А как тема называется? я еще не очень хорошо тут ориентируюсь wub.gif


--------------------
Как Ни Крути...Жизнь - Это Волшебство!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
ciaika
сообщение 07.03.2007, 20:52
Сообщение #13


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 2052
Регистрация: 07.02.2006
Пользователь №: 171



QUOTE(Irene @ Mar 7 2007, 09:41 PM) [snapback]14590[/snapback]

А как тема называется? я еще не очень хорошо тут ориентируюсь wub.gif


тема ........"Здравствуйте это-Я ".........она вот здесь Ирина:
http://miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=18


--------------------
(шмт)

Go to the top of the page
 
+Quote Post
Bygukyc
сообщение 17.08.2007, 20:58
Сообщение #14


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 1
Регистрация: 17.08.2007
Пользователь №: 4627



У меня тоже Эмери-Дрейфуса:)
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Vzor
сообщение 03.09.2007, 12:54
Сообщение #15


Участник
***

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 82
Регистрация: 03.09.2007
Из: Московия
Пользователь №: 4637



пополню список
аналогичная фигня:)
Go to the top of the page
 
+Quote Post
ГестоР
сообщение 03.09.2007, 16:46
Сообщение #16


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 2084
Регистрация: 29.11.2005
Пользователь №: 126



Ещеб инфы по этой форме больше знать Изображение
Go to the top of the page
 
+Quote Post
*Svetlana*
сообщение 16.12.2008, 11:22
Сообщение #17


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985



Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Медленно-прогрессирующая форма мышечной дистрофии, связанная с нарушением синтеза белка - эмерина.

Заболевание наследуется по рецессивному, сцепленному с Х хромосомой типу, однако известны и случаи аутосомно-доминантного варианта наследования. Ген заболевания располагается в дистальном отделе длинного плеча Х хромосомы, в локусе Xq28 при рецессивной форме, и ген ламинов LMNA в локусе 1q21.2, вызывающий аутосомно-доминантную форму.
ДНК-диагностика Х-сцепленной МД ЭД проводится в медико-генетическом научном центре РАМН с 2001 г., аутосомно-доминантной МД ЭД и других ламинопатий - с 2003 г. Ранняя диагностика МД ЭД очень важна для медико-генетического консультирования и особенно для лечения: своевременное выявление дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости (ДКМП), характерной для обеих генетических форм болезни, позволяет предупредить фатальные осложнения.

Заболевание манифестирует в возрасте 4-15 лет.
Первыми проявлениями болезни являются ретракции ахилловых сухожилий (больные вынуждены ходить, опираясь на пальцы и наружные края стоп). В дальнейшем развиваются контрактуры локтевых суставов, поясничный гиперлордоз и атрофии мышц тазового пояса и бедер.
Позже вовлекаются мышцы плечевого пояса. Часто обнаруживается укорочение задне-шейных мышц, ведущее к ограничению подвижности в шейном отделе позвоночника. Иногда встречается сколиоз, который с возрастом не нарастает. Примерно в возрасте 20 лет наступает относительная стабилизация состояния. Возможность ходьбы и подъема по лестнице сохранена. Лицевая мускулатура как правило интактна.

У большой части больных в патологический процесс вовлекается сердце с развитием кардиомиопатий по гипертрофическому или делатационному типу, нарушений проводимости и ритма. Синкопальные состояния и приступы брадикардии чаще возникат на третьем десятилетии жизни. ЭКГ изменения свидетельствуют о гипертрофии левого желудочка, часто регистрируется синусовая брадикардия, мерцание или трепетание предсердий, желудочковые тахиаритмии и атриовентрикулярные блокады. Иногда нарушения ритма требуют имплантации искусственного водителя ритма.

Характерны сочетаные ЭМГ-признаки первично-мышечного и неврогенного поражения с широкой представленностью спонтанной активности. Отсутствие РИФ на эмирин с 12 моноклональными антителами при биомикроскопии лейкоцитов, мышечных и кожных биоптатов. Активность КФК сыворотки крови широко варьирует - от нормальной до умеренно повышенной.

Прогноз заболевания определяется степенью вовлечения в процесс сердечной мышцы.

Критерии диагноза

Рецессивный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования
Дебют заболевания в возрасте 4-15 лет
Наличие сгибательных контрактур в локтевых суставах, ретракции пяточных сухожилий, тугоподвижности шейного отдела позвоночника
Локализация мышечных атрофий преимущественно в трехглавой и двуглавой мышцах плеча, мышцах тазового пояса, бедер и перонеальной группы
Нарушения деятельности сердца
Медленно прогрессирующее течение

Сообщение отредактировал *Svetlana* - 16.12.2008, 11:51


--------------------
Светя другим - сгораю сам.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Лялька
сообщение 16.12.2008, 19:51
Сообщение #18


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 108
Регистрация: 23.11.2005
Пользователь №: 122



оО... кроме проблем с шеей все признаки мои:) только в диагнозе у меня Эрба.. всё интересней и интересней становиться:)) лишний повод подурачиться над невропатологами:)) если некоторые писали мне миопатия Верба вместо Эрба, Эмери-Дрейфуса ваще наврно их убьет:)))
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Липа
сообщение 16.12.2008, 22:34
Сообщение #19


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 2033
Регистрация: 22.07.2008
Пользователь №: 4955



Да простят меня врачи - я их всех уважаю, только некоторых больше, некоторвх меньше.
Один врач, которого я уважаю немного меньше, чем следовало, читает мою выписку и говорит: "А зачем вы у невролога наблюдаетесь, если у вас рожистое воспаление? Вот же написано - Рожа"

Стоит ли вам объяснять что это была миопатия Эрба - Рота.


--------------------
Нахожусь в прекрасном возрасте - дурь уже прошла, а маразм еще не наступил!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
простая
сообщение 17.12.2008, 7:18
Сообщение #20


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1462
Регистрация: 22.04.2008
Из: Москва
Пользователь №: 4846



Цитата(Лялька @ Dec 16 2008, 07:51 PM) [snapback]30826[/snapback]

оО... кроме проблем с шеей все признаки мои:) только в диагнозе у меня Эрба.. всё интересней и интересней становиться:)) лишний повод подурачиться над невропатологами:)) если некоторые писали мне миопатия Верба вместо Эрба, Эмери-Дрейфуса ваще наврно их убьет:)))


Лялька, а генетический анализ ДНК вы делали? unsure.gif
При похожих проявлениях - мутация в разных генах, Эмери-Дрейфуса, как мне объясняли в ин-те генетики отличаеся тем, что сердце может остановиться в любой момент...


--------------------
(мЭР)
Go to the top of the page
 
+Quote Post

5 страниц V   1 2 3 > » 
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 22.09.2018, 5:25