Версия для печати темы

Нажмите сюда для просмотра этой темы в обычном формате

Форум по нервно-мышечным заболеваниям _ Редкие и неопределенные формы _ мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса

Автор: 52kg 23.11.2006, 19:04

здравствуйте!
у меня мышечная дистрофия Эмерли Дрейфуса.
уже 3.5 года.
ищу таких же.
вот.

Автор: ГестоР 24.11.2006, 0:49

QUOTE(52kg @ Nov 23 2006, 07:04 PM) [snapback]9325[/snapback]

здравствуйте!
у меня мышечная дистрофия Эмерли Дрейфуса.
уже 3.5 года.
ищу таких же.
вот.

Привет!!Ты написал(а) о себе, бум знакомится cool.gif
на этом форуме твоя форма редкая, за год мое прибывания тут, таких не видел!!
Ты первый(ая) cool.gif а да, она еще у меня, ну эт так не очень интересно))
прогрессирование появилось лет 6 назад sad.gif
вот...

Автор: Snoopy 24.11.2006, 16:51

Кстати...
W,
Вот уже 2 "засветившихся" участников форума с Эмери-Дрейфуса. Не пора ли сделать раздел форума МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА наряду с другими формами?wink.gif

Автор: ГестоР 24.11.2006, 21:07

QUOTE(Snoopy @ Nov 24 2006, 04:51 PM) [snapback]9389[/snapback]

Вот уже 2 "засветившихся" участников форума с Эмери-Дрейфуса.

А я не скрывал tongue.gif , но отдельного "кабинета" думаю нам не надо, маловато инфы.

Автор: Snoopy 24.11.2006, 21:33

Надо,Федя,надо (с)
Кое-что выложим, потом люди подтянутся smile.gif

Автор: tok 25.12.2006, 19:44

У меня тажа форма Эмери-Дрейфуса. Интерно было-бы пообщятся. blink.gif

Автор: ГестоР 25.12.2006, 23:46

QUOTE(tok @ Dec 25 2006, 07:44 PM) [snapback]10957[/snapback]

Интерно было-бы пообщятся. blink.gif

А глаза, что такие перепуганые biggrin.gif
бум общаться, не кто не против cool.gif
присоединяйся к коллективу wink.gif

Автор: Irene 06.03.2007, 18:53

Всем привет! Я новенькая. У меня тоже Эмери-Дрейфуса. Это уже третья форма которую мне ставят врачи. Я почти ничего о ней не знаю.
Примете меня в свою теплую компанию? smile.gif

Автор: Дальнобойщик 06.03.2007, 19:03

А кудаж мы денемся! biggrin.gif заходи, располагайся и будь как дома biggrin.gif пиши - спрашивай, тут тебя выслушают и может что и посоветуют, вобщем располагайся smile.gif

Автор: illa 06.03.2007, 20:49

Привет новеньким ! smile.gif Откуда прибыли ?
У нас тема есть специально, можете там что захотите рассказать.
А нет желания - позже. sad.gif

Автор: ciaika 07.03.2007, 9:08

QUOTE(Irene @ Mar 6 2007, 07:53 PM) [snapback]14528[/snapback]


Примете меня в свою теплую компанию? smile.gif


Привет Irene......... smile.gif
Конешно же мы и тебя и всех желающих принимаем в нашу теплую компанию................главное ребят ,чтобы Вам ................ захотелось тут оставаться.............. smile.gif
Распологайся Irene поудобнее,..........задавай вопросы ............ну и конешно нам интересно познакомиться с тобой поближе ..............не робей и не стесняйся ...................

Автор: Irene 07.03.2007, 20:41

Останусь, никуда уже от меня не денетесь biggrin.gif Спасибо за теплый прием. Как вы уже догадались меня зовут Ира. Я киевлянка. Диагноз мне поставили в 7 лет, сейчас 21. Вот попала случайно вчера на ваш форум, и поняла что о своей болезни мало что знаю.

Цитата
illa Дата Вчера, 09:49 PM
Привет новеньким ! Откуда прибыли ?
У нас тема есть специально, можете там что захотите рассказать.

А как тема называется? я еще не очень хорошо тут ориентируюсь wub.gif

Автор: ciaika 07.03.2007, 20:52

QUOTE(Irene @ Mar 7 2007, 09:41 PM) [snapback]14590[/snapback]

А как тема называется? я еще не очень хорошо тут ориентируюсь wub.gif


тема ........"Здравствуйте это-Я ".........она вот здесь Ирина:
http://miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=18

Автор: Bygukyc 17.08.2007, 20:58

У меня тоже Эмери-Дрейфуса:)

Автор: Vzor 03.09.2007, 12:54

пополню список
аналогичная фигня:)

Автор: ГестоР 03.09.2007, 16:46

Ещеб инфы по этой форме больше знать Изображение

Автор: *Svetlana* 16.12.2008, 11:22

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Медленно-прогрессирующая форма мышечной дистрофии, связанная с нарушением синтеза белка - эмерина.

Заболевание наследуется по рецессивному, сцепленному с Х хромосомой типу, однако известны и случаи аутосомно-доминантного варианта наследования. Ген заболевания располагается в дистальном отделе длинного плеча Х хромосомы, в локусе Xq28 при рецессивной форме, и ген ламинов LMNA в локусе 1q21.2, вызывающий аутосомно-доминантную форму.
ДНК-диагностика Х-сцепленной МД ЭД проводится в медико-генетическом научном центре РАМН с 2001 г., аутосомно-доминантной МД ЭД и других ламинопатий - с 2003 г. Ранняя диагностика МД ЭД очень важна для медико-генетического консультирования и особенно для лечения: своевременное выявление дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости (ДКМП), характерной для обеих генетических форм болезни, позволяет предупредить фатальные осложнения.

Заболевание манифестирует в возрасте 4-15 лет.
Первыми проявлениями болезни являются ретракции ахилловых сухожилий (больные вынуждены ходить, опираясь на пальцы и наружные края стоп). В дальнейшем развиваются контрактуры локтевых суставов, поясничный гиперлордоз и атрофии мышц тазового пояса и бедер.
Позже вовлекаются мышцы плечевого пояса. Часто обнаруживается укорочение задне-шейных мышц, ведущее к ограничению подвижности в шейном отделе позвоночника. Иногда встречается сколиоз, который с возрастом не нарастает. Примерно в возрасте 20 лет наступает относительная стабилизация состояния. Возможность ходьбы и подъема по лестнице сохранена. Лицевая мускулатура как правило интактна.

У большой части больных в патологический процесс вовлекается сердце с развитием кардиомиопатий по гипертрофическому или делатационному типу, нарушений проводимости и ритма. Синкопальные состояния и приступы брадикардии чаще возникат на третьем десятилетии жизни. ЭКГ изменения свидетельствуют о гипертрофии левого желудочка, часто регистрируется синусовая брадикардия, мерцание или трепетание предсердий, желудочковые тахиаритмии и атриовентрикулярные блокады. Иногда нарушения ритма требуют имплантации искусственного водителя ритма.

Характерны сочетаные ЭМГ-признаки первично-мышечного и неврогенного поражения с широкой представленностью спонтанной активности. Отсутствие РИФ на эмирин с 12 моноклональными антителами при биомикроскопии лейкоцитов, мышечных и кожных биоптатов. Активность КФК сыворотки крови широко варьирует - от нормальной до умеренно повышенной.

Прогноз заболевания определяется степенью вовлечения в процесс сердечной мышцы.

Критерии диагноза

Рецессивный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования
Дебют заболевания в возрасте 4-15 лет
Наличие сгибательных контрактур в локтевых суставах, ретракции пяточных сухожилий, тугоподвижности шейного отдела позвоночника
Локализация мышечных атрофий преимущественно в трехглавой и двуглавой мышцах плеча, мышцах тазового пояса, бедер и перонеальной группы
Нарушения деятельности сердца
Медленно прогрессирующее течение

Автор: Лялька 16.12.2008, 19:51

оО... кроме проблем с шеей все признаки мои:) только в диагнозе у меня Эрба.. всё интересней и интересней становиться:)) лишний повод подурачиться над невропатологами:)) если некоторые писали мне миопатия Верба вместо Эрба, Эмери-Дрейфуса ваще наврно их убьет:)))

Автор: Липа 16.12.2008, 22:34

Да простят меня врачи - я их всех уважаю, только некоторых больше, некоторвх меньше.
Один врач, которого я уважаю немного меньше, чем следовало, читает мою выписку и говорит: "А зачем вы у невролога наблюдаетесь, если у вас рожистое воспаление? Вот же написано - Рожа"

Стоит ли вам объяснять что это была миопатия Эрба - Рота.

Автор: простая 17.12.2008, 7:18

Цитата(Лялька @ Dec 16 2008, 07:51 PM) [snapback]30826[/snapback]

оО... кроме проблем с шеей все признаки мои:) только в диагнозе у меня Эрба.. всё интересней и интересней становиться:)) лишний повод подурачиться над невропатологами:)) если некоторые писали мне миопатия Верба вместо Эрба, Эмери-Дрейфуса ваще наврно их убьет:)))


Лялька, а генетический анализ ДНК вы делали? unsure.gif
При похожих проявлениях - мутация в разных генах, Эмери-Дрейфуса, как мне объясняли в ин-те генетики отличаеся тем, что сердце может остановиться в любой момент...

Автор: ГестоР 17.12.2008, 13:24

QUOTE(простая @ Dec 17 2008, 07:18 AM) [snapback]30832[/snapback]

... тем, что сердце может остановиться в любой момент ...

хех, боюсь-боюсь wacko.gif давай те тему закроем rolleyes.gif читать страшно biggrin.gif

Автор: Лялька 18.12.2008, 18:32

QUOTE(простая @ Dec 17 2008, 04:18 AM) [snapback]30832[/snapback]

Лялька, а генетический анализ ДНК вы делали? unsure.gif
При похожих проявлениях - мутация в разных генах, Эмери-Дрейфуса, как мне объясняли в ин-те генетики отличаеся тем, что сердце может остановиться в любой момент...


Была одна попытка у меня сделать это волшебный ДНК анализ:)) но одна известная тут лавочка прислала мне такой результат, что правильнее сказать , что ДНК анализа нет.

Ну теперь хоть понятно, что если вдруг сердце остановится, то это была она..Эмери-Дрейфуса smile.gif))

ГестоР, не боись:) сама боюсь:)) хотя реально меня это забавляет... всё равно на практике разницы никакой:)) Эмери-Дрейфуса, Эрба или Верба или вот даже Рожа biggrin.gif

Автор: lucky 18.12.2008, 20:20

Та наоборот классно - брык и готов.
чем лежать овощем и задыхаться месяцами

Автор: простая 19.12.2008, 10:39

Лялька, в какой-то теме вы спрашивали, где можно сделать операцию на руках, чтобы уменьшить контрактуры, мы недавно были в Туле и врач-невролог спрсила, делали ли моей дочери опеацию на руках, я очень удивилась- руки у нас пока вроде ничего (ттт), нам делали на ножках- поставили пяточки на пол, может вам узнать в Туле, когда их врачи выезжают бригадой в ближайший к вам крупный город и проконсультироваться? (консультации у них бесплатные), возраст значения не имеет, главное- чтобы состояние мышц позволяло
Пардон что не в тему

Цитата(lucky @ Dec 18 2008, 08:20 PM) [snapback]30870[/snapback]

Та наоборот классно - брык и готов.
чем лежать овощем и задыхаться месяцами


Угу, я так Дадали и брякнула, что дрейфус гуманнее, а у нее еще одна врач была- вот мне досталось- да вы соображаете, что говорите?!... да я давно уже ничего не соображаю

Автор: ГестоР 19.12.2008, 14:00

QUOTE(lucky @ Dec 18 2008, 08:20 PM) [snapback]30870[/snapback]

Та наоборот классно - брык и готов.
чем лежать овощем и задыхаться месяцами

100% один черт ап этом не узнаешь, живешь до победного конца, а там хоп и в лучшем из миров biggrin.gif

Автор: Фея 19.12.2008, 21:25

А я вот никогда не умру. У меня форма такая biggrin.gif

Автор: простая 20.12.2008, 10:49

Цитата(Фея @ Dec 19 2008, 09:25 PM) [snapback]30882[/snapback]

А я вот никогда не умру. У меня форма такая biggrin.gif


biggrin.gif biggrin.gif biggrin.gif

Вот умеют же некоторые пристроиться smile.gif

Автор: Фея 21.12.2008, 15:34

QUOTE(простая @ Dec 20 2008, 11:49 AM) [snapback]30892[/snapback]

biggrin.gif biggrin.gif biggrin.gif

Вот умеют же некоторые пристроиться smile.gif

А то! wink.gif Повезлоооо biggrin.gif

Автор: Лялька 22.12.2008, 21:06

QUOTE(простая @ Dec 19 2008, 07:39 AM) [snapback]30871[/snapback]

Лялька, в какой-то теме вы спрашивали, где можно сделать операцию на руках, чтобы уменьшить контрактуры, мы недавно были в Туле

Простая, спасибо за информацию. На ветке "Контрактуры" читала о Ваших успехах. Очень рада, что всё прошло удачно. Надо подумать теперь и мне как достучатся до них..smile.gif

Автор: простая 23.12.2008, 10:41

Цитата(Лялька @ Dec 22 2008, 09:06 PM) [snapback]30961[/snapback]

Простая, спасибо за информацию. На ветке "Контрактуры" читала о Ваших успехах. Очень рада, что всё прошло удачно. Надо подумать теперь и мне как достучатся до них..smile.gif


Лялька, на их сайте есть тел., работают они в будние дни, звонить лучше часов после 12-ти и до 15 по московскому времени- операции уже закончились и в рачи на месте- могут по тел. на вопросы ответить, а секретарь по тел может сказать, когда планируется выезд бригадами в определенный город и в какой клинике они там будут, как правило, эта инфа есть уже за 3-6 мес. до выезда, да и по мэйлу я тоже и заключения и рентгеновские снимки отправляла.

Удачи, Лялька!!! smile.gif

Опять не в тему, вот вечно я вся такая внезапная, противоречивая wub.gif


Автор: складанчик 28.01.2009, 19:25

*Svetlana* спасибо.

Автор: Татка 30.03.2009, 11:29

Всем привет!!! Я новенькая. Меня зовут Татка. Болею такой же фигней, уже 12 лет.

Автор: Ozara 30.03.2009, 12:27

Цитата(Лялька @ Dec 17 2008, 02:51 AM) [snapback]30826[/snapback]

оО... кроме проблем с шеей все признаки мои:) только в диагнозе у меня Эрба.. всё интересней и интересней становиться:)) лишний повод подурачиться над невропатологами:)) если некоторые писали мне миопатия Верба вместо Эрба, Эмери-Дрейфуса ваще наврно их убьет:)))

Да-а-а... Дела..
Все мои симптомы, в т.ч. и шея и сердечные проблемки.. И стоит тоже Эрба...
Судя по вялотекущему течению (начавшемуся в 5-6 лет) - видимо все-таки диагноз новый! Врачу что ль сообщить об этом? :-))
biggrin.gif

Автор: Фрося 30.03.2009, 13:01

Цитата(Ozara @ Mar 30 2009, 12:27 PM) [snapback]34036[/snapback]

Да-а-а... Дела..
Все мои симптомы, в т.ч. и шея и сердечные проблемки.. И стоит тоже Эрба...
Судя по вялотекущему течению (начавшемуся в 5-6 лет) - видимо все-таки диагноз новый! Врачу что ль сообщить об этом? :-))
biggrin.gif


НЕ пугайте несчастного biggrin.gif Лечение-то все равно одинаковое.

Автор: простая 30.03.2009, 14:04

Цитата(Татка @ Mar 30 2009, 12:29 PM) [snapback]34035[/snapback]

Всем привет!!! Я новенькая. Меня зовут Татка. Болею такой же фигней, уже 12 лет.


Татка, привет!!! smile.gif

Заходи, располагайся!

Автор: Дальнобойщик 30.03.2009, 15:18

QUOTE(Ozara @ Mar 30 2009, 12:27 PM) [snapback]34036[/snapback]

Да-а-а... Дела..
Все мои симптомы, в т.ч. и шея и сердечные проблемки.. И стоит тоже Эрба...
Судя по вялотекущему течению (начавшемуся в 5-6 лет) - видимо все-таки диагноз новый! Врачу что ль сообщить об этом? :-))
biggrin.gif


побериги врачей biggrin.gif и так их мало осталось хороших biggrin.gif

Автор: Zerkalnyi 14.04.2009, 14:25

Привет, у меня тоже дистрофия Эмери Дрейфуса blink.gif , так что вы не одни, я с вами biggrin.gif


Автор: Ozara 14.04.2009, 14:30

Цитата(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 08:25 PM) [snapback]34879[/snapback]

Привет, у меня тоже дистрофия Эмери Дрейфуса blink.gif , так что вы не одни, я с вами biggrin.gif

Привет! А если не секрет - на основании чего был поставлен диагноз?
И, если можно узнать - какое сейчас состояние дел...

Автор: Zerkalnyi 14.04.2009, 14:40

Цитата(Ozara @ Apr 14 2009, 02:30 PM) [snapback]34881[/snapback]

Привет! А если не секрет - на основании чего был поставлен диагноз?
И, если можно узнать - какое сейчас состояние дел...


Я вообще с Сахалина, сначала поставили Эрба Рота или как там, потом в Москву ездил в научно исследовательский институт, там и поставили такой диагноз ohmy.gif , а на основании чего не знаю, наверное на основании обследования laugh.gif .

Моё состояние, нуууу, зима, только снег начал таять, дома сижу, стою на бирже труда, ищу работу на дому. А летом нормально всё, гуляю, катаюсь на машине, правда без прав tongue.gif
Начал пить и есть всякие таблетки для спортивного питания blink.gif , верю что поможет rolleyes.gif

Автор: Ozara 14.04.2009, 14:45

Цитата(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 08:40 PM) [snapback]34884[/snapback]

Я вообще с Сахалина, сначала поставили Эрба Рота или как там, потом в Москву ездил в научно исследовательский институт, там и поставили такой диагноз ohmy.gif , а на основании чего не знаю, наверное на основании обследования laugh.gif .

Моё состояние, нуууу, зима, только снег начал таять, дома сижу, стою на бирже труда, ищу работу на дому. А летом нормально всё, гуляю, катаюсь на машине, правда без прав tongue.gif
Начал пить и есть всякие таблетки для спортивного питания blink.gif , верю что поможет rolleyes.gif

Капец! Я искала хоть кого-нибудь еще с САхалина (поищи в темах!).
А мне тоже поставили Эрба, но прочитав симптомы .... я начала сомневаться. А какое в Москве было обследование?

Автор: ГестоР 14.04.2009, 14:48

QUOTE(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 03:40 PM) [snapback]34884[/snapback]

Начал пить и есть всякие таблетки для спортивного питания blink.gif , верю что поможет rolleyes.gif

Ага денюшка твоя комунить точно поможет biggrin.gif
Если диагноз верен, береги сердце, и се будет норм cool.gif

Автор: Zerkalnyi 14.04.2009, 15:08

Цитата(Ozara @ Apr 14 2009, 02:45 PM) [snapback]34886[/snapback]

Капец! Я искала хоть кого-нибудь еще с САхалина (поищи в темах!).
А мне тоже поставили Эрба, но прочитав симптомы .... я начала сомневаться. А какое в Москве было обследование?


Если честно то я не помню какое было обследование, я летал в 15 лет (сейчас мне 20) знаю только то, что когда летел, у меня небыло проблем с трапом, и хотьбой по лестницам в метро, после лечения, ели до Сахалина ноги приволок sad.gif

Цитата(ГестоР @ Apr 14 2009, 02:48 PM) [snapback]34887[/snapback]

Ага денюшка твоя комунить точно поможет biggrin.gif
Если диагноз верен, береги сердце, и се будет норм cool.gif


Проблем с сердцем нет, и не будет, я занимаюсь потихоньку, 3 раза в неделю, гирьками, 3 и 5 кг.

Автор: Ozara 14.04.2009, 15:10

Цитата(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 09:06 PM) [snapback]34888[/snapback]

Если честно то я не помню какое было обследование, я летал в 15 лет (сейчас мне 20) знаю только то, что когда летел, у меня небыло проблем с трапом, и хотьбой по лестницам в метро, после лечения, ели до Сахалина ноги приволок sad.gif

Странно... Что же это за лечение!
А сейчас так и остались те же проблемы с подъемом по лестнице или восстановилось?
А таблетки ты без ведома врача принимаешь? Самолечение? :-)))

Автор: Zerkalnyi 14.04.2009, 15:18

Цитата(Ozara @ Apr 14 2009, 03:10 PM) [snapback]34890[/snapback]

Странно... Что же это за лечение!
А сейчас так и остались те же проблемы с подъемом по лестнице или восстановилось?
А таблетки ты без ведома врача принимаешь? Самолечение? :-)))


Проблемы остались, я разочаровался в лечении, и ни чем не лечился. Потом начал лечиться, но бесполезно. Решил сам решить что мне нужно, а что нет. Единственное что я пью, о чём врач знает, это ку 10 плюс. А так совсем недавно стал принимать протеины, потом Аноболическую формулу для ускоренного роста мышечной массы. cool.gif

Цитата(Ozara @ Apr 14 2009, 03:10 PM) [snapback]34890[/snapback]

Странно... Что же это за лечение!


ах да, лечение, обкалывали мышцы какой то жгучей ерундой dry.gif Сказали что сначала будет плохо, но через год будет улучшение, прошло 5 лет biggrin.gif

Автор: Ozara 14.04.2009, 15:21

Цитата(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 09:18 PM) [snapback]34891[/snapback]

Проблемы остались, я разочаровался в лечении, и ни чем не лечился. Потом начал лечиться, но бесполезно. Решил сам решить что мне нужно, а что нет. Единственное что я пью, о чём врач знает, это ку 10 плюс. А так совсем недавно стал принимать протеины, потом Аноболическую формулу для ускоренного роста мышечной массы. cool.gif
ах да, лечение, обкалывали мышцы какой то жгучей ерундой dry.gif Сказали что сначала будет плохо, но через год будет улучшение, прошло 5 лет biggrin.gif

Ну веселого, конечно, мало!
Но раз ты так оптимистично настроен - это здорово!
Хотя здесь ребята писали про препараты, принимаемые тобой - последствия могут быть разными! Осторожней!

Автор: ГестоР 14.04.2009, 15:33

QUOTE(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 04:08 PM) [snapback]34888[/snapback]

Проблем с сердцем нет, и не будет, я занимаюсь потихоньку, 3 раза в неделю, гирьками, 3 и 5 кг.

Давноль гирьки сердце стали сберегать tongue.gif (вопрос риторический)
20 лет)) все понятно...
Я тож пытался "изобрести велосипед" скоро придет понимание, что новых путей в этом деле нет))

Автор: Zerkalnyi 14.04.2009, 15:35

Цитата(Ozara @ Apr 14 2009, 03:21 PM) [snapback]34892[/snapback]

Ну веселого, конечно, мало!
Но раз ты так оптимистично настроен - это здорово!
Хотя здесь ребята писали про препараты, принимаемые тобой - последствия могут быть разными! Осторожней!


Да, я неисправимый аптимист, я верующий, по этому не напрягаюсь, хотя и депрессии иногда бывают unsure.gif
мне интересно что писали ребята, можешь подсказать где найти?

Автор: Ozara 14.04.2009, 15:38

Цитата(Zerkalnyi @ Apr 14 2009, 09:35 PM) [snapback]34895[/snapback]

Да, я неисправимый аптимист, я верующий, по этому не напрягаюсь, хотя и депрессии иногда бывают unsure.gif
мне интересно что писали ребята, можешь подсказать где найти?

Точно тему не помню..
Набери в поиске слово "лечение" или лучше "леч"
Там выйдут темы - Кто чем лечится и т.п.

Автор: Татка 11.02.2010, 2:04

Всем привет! rolleyes.gif Давно хотела спросить, но все как то не доходили руки до этого. Девушки вопрос больше будет адресован к вам, но и ответы парней меня тоже интересуют! smile.gif
Я в скором времени собираюсь выйти замуж и конечно же хотелось бы родить ребенка, и у меня есть много разных опасений, но самое главное не передастся ли болезнь ребенку?
Напишите пожалуйста у кого уже имеется такой опыт, опыт родителей!

Автор: *Svetlana* 11.02.2010, 6:30

QUOTE(Татка @ Feb 11 2010, 02:04 AM) [snapback]42504[/snapback]

Всем привет! rolleyes.gif Давно хотела спросить, но все как то не доходили руки до этого. Девушки вопрос больше будет адресован к вам, но и ответы парней меня тоже интересуют! smile.gif
Я в скором времени собираюсь выйти замуж и конечно же хотелось бы родить ребенка, и у меня есть много разных опасений, но самое главное не передастся ли болезнь ребенку?
Напишите пожалуйста у кого уже имеется такой опыт, опыт родителей!


Типы наследования ЭДМД: Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. Для того, чтобы определить вероятность наследования ребенком заболевания, необходимо генетическое обследование Вам и Вашему будущему супругу. Данное обследование проводится в Центер Молекулярной Генетики в Москве.

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/myshechnaja_distrofija_emeri-dreyfusa

В таких вопросах нельзя пологаться только на чужой опыт, нужна консультация специалистов!

Автор: Татка 12.02.2010, 15:45

Спасибо *Svetlana*! Попробую найти подобный центр в своем регионе.

Автор: янина 15.03.2010, 15:09

Цитата(Татка @ Feb 12 2010, 04:45 PM) [snapback]42535[/snapback]

Спасибо *Svetlana*! Попробую найти подобный центр в своем регионе.

Удалось Вам что-то прояснить по этому вопросу.Я Вам очень советую не полагаться на случай и без совета специалиста не рисковать.У моей мамы было 5 детей. Старший брат был болен и умер в 35 лет. Я-оказалась носительницей мутанного гена и родила больного сына. Я слишком поздно узнала об этой наследственности и теперь страдаю я, страдает мой сын и неизвестно еще является ли носительницей моя дочь. Повезу ее на обследование в генетический центр. Вот такая расплата за незнание... Девочка, родная, обязательно обследуйся, сейчас можно родить здорового ребенка, главное не пускать это на самотек. Напиши обязательно о результатах.

Цитата(Ozara @ Mar 30 2009, 01:27 PM) [snapback]34036[/snapback]

Да-а-а... Дела..
Все мои симптомы, в т.ч. и шея и сердечные проблемки.. И стоит тоже Эрба...
Судя по вялотекущему течению (начавшемуся в 5-6 лет) - видимо все-таки диагноз новый! Врачу что ль сообщить об этом? :-))
biggrin.gif

Можно узнать подробнее о проблемах с шеей? Когда началось, как проявляется? У моего сына не гнется вперед совершенно.

Автор: Эльвира 07.04.2011, 11:04

Привет всем! Я эльвира у меня Эмери Дрейфуса smile.gif smile.gif smile.gif

Автор: Саша... 24.05.2011, 16:42

Цитата(52kg @ Nov 23 2006, 07:04 PM) [snapback]9325[/snapback]

здравствуйте!
у меня мышечная дистрофия Эмерли Дрейфуса.
уже 3.5 года.
ищу таких же.
вот.

Здравствуйте у меня Эмери Дрейфуса unsure.gif

Автор: ETuTb 20.07.2011, 9:59

Здравствуйте, мне поставили Эмили Дрейфуса лет 9 назад, но генетического подтверждения нету, ставили диагноз исходя из симптомов. Я хотел бы узнать у присутствующих , кому делали генетический тест и подтвердился ли диагноз на основании этого теста?
И еще хотел бы узнать, кто и как и чем борится с болезнью, кроме спортивных таблеток и гирек, хотя сам думаю, что гирьки лишними не будут, только я уже опоздал с этим, поставили диагноз в 14, сейчас мне 23. с лестницами большие проблемы и с вставаниями со стула.

Простая, и если можно поподробнее, что за центр такой в Туле? можешь сказать либо телефон либо как он точно называется?

Автор: простая 20.07.2011, 10:30

Цитата(ETuTb @ Jul 20 2011, 10:59 AM) [snapback]61719[/snapback]

Здравствуйте, мне поставили Эмили Дрейфуса лет 6 назад, но генетического подтверждения нету, ставили диагноз исходя из симптомов. Я хотел бы узнать у присутствующих , кому делали генетический тест и подтвердился ли диагноз на основании этого теста?



Нам делали, искали мутацию в гене ламина (если не ошибаюсь), но по клинической картине Дадали больше склонялась к форме Эрба- мутация в гене калпаин-3, что потом и подтвердилось.
На Эмери Дрейфуса проверяют скорее с целью исключить эту форму- она встречается гораздо реже формы Эрба, а внешние проявления очень схожи.
анализы делали в институте генетики в Москве

Автор: ETuTb 20.07.2011, 10:34

Цитата(простая @ Jul 20 2011, 11:30 AM) [snapback]61721[/snapback]

Нам делали, искали мутацию в гене ламина (если не ошибаюсь), но по клинической картине Дадали больше склонялась к форме Эрба- мутация в гене калпаин-3, что потом и подтвердилось.
На Эмери Дрейфуса проверяют скорее с целью исключить эту форму- она встречается гораздо реже формы Эрба, а внешние проявления очень схожи.
анализы делали в институте генетики в Москве

я сам живу в москве, давно наблюдаюсь в генетическом центре на Каширке, они уже забрали много крови у меня, делали на все подряд, но ничего не нашли. помоему у них до сих пор хранится моя кровь и они делают анализы на новые найденные гены, но пока тишина...

Автор: простая 20.07.2011, 10:55

QUOTE(ETuTb @ Jul 20 2011, 10:59 AM) [snapback]61719[/snapback]

И еще хотел бы узнать, кто и как и чем борится с болезнью, кроме спортивных таблеток и гирек, хотя сам думаю, что гирьки лишними не будут, только я уже опоздал с этим, поставили диагноз в 14, сейчас мне 23. с лестницами большие проблемы и с вставаниями со стула.


все, чем могли поделиться- есть на форуме, в разных темах, иногда даже и в других формах, я читала форум год, до того, как зарегистрироваться- сразу распечатывала нужную информацию, чтобы не запутаться..могу только посоветовать запастись терпением и читать начиная с самых значимых

QUOTE(ETuTb @ Jul 20 2011, 10:59 AM) [snapback]61719[/snapback]

Простая, и если можно поподробнее, что за центр такой в Туле? можешь сказать либо телефон либо как он точно называется?


http://ulzibat.ru/
почитай тему контрактуры, операции в Туле мы делали, чтобы поставить дочь на пяточки (она ходила только на носочках), после любой операции проблемы с лестницами несколько усиливаются, но продолжительность ходьбы и стояния заметно увеличивается, гиперлордоз уменьшается

QUOTE(ETuTb @ Jul 20 2011, 11:34 AM) [snapback]61722[/snapback]

я сам живу в москве, давно наблюдаюсь в генетическом центре на Каширке, они уже забрали много крови у меня, делали на все подряд, но ничего не нашли. помоему у них до сих пор хранится моя кровь и они делают анализы на новые найденные гены, но пока тишина...


даже не знаю, что сказать... нам поставили сразу, а про Тулу первая нам именно Дадали сказала

Автор: Ева 20.08.2011, 17:29

Привет всем!Ребята и я с вами...Такая же фигня у меня Эмери-Дрейфуса...Хотя до 28 лет дожила с диагнозом Верднига Гоффмана. После ген анализа, который сделала чтобы узнать риск передачи ребенку выяснилось что у меня Эмери. Генетики пришли в шок, кто поставил мне СМА ВГ. Но я не хожу - с 14лет в коляске и как сказали генетики большинство с Эмери ходят. Ребята,это правда?
И еще вопрос, стоит ли у кого то из вас кардиостимулятор?

Автор: Irene 24.01.2012, 21:07

Цитата(Ева @ Aug 20 2011, 06:29 PM) [snapback]62420[/snapback]

Привет всем!Ребята и я с вами...Такая же фигня у меня Эмери-Дрейфуса...Хотя до 28 лет дожила с диагнозом Верднига Гоффмана. После ген анализа, который сделала чтобы узнать риск передачи ребенку выяснилось что у меня Эмери. Генетики пришли в шок, кто поставил мне СМА ВГ. Но я не хожу - с 14лет в коляске и как сказали генетики большинство с Эмери ходят. Ребята,это правда?
И еще вопрос, стоит ли у кого то из вас кардиостимулятор?

Добро пожаловать, хотя очень жаль что повод такой, у нас у всех, для знакомства......Мне поставили Эмери-Дрейфуса несколько лет назад. Хотя в 7 лет ставили Эрбу. Ген. анализ не делала. Так что диагноз под вопросом. Мне 25 и я хожу. Плохо, но хожу. Резкий скачок ухудшения был в 14 лет. Никто из родственников не болен. Проблемы - это лестницы, вставание со стула, невожможность сесть из положения лежа (то-есть нужно сначала перевернуться на бок) контрактуры в голеностопе, локтях, шее...Руки тоже слабые. Кардиостимулятора нет, больших проблем с сердцем нет. Пишут - синусовая аритмия, миокарддистрофия. Ну вот так в общих чертах. smile.gif

Автор: Ева 11.07.2012, 16:49

Цитата(Ева @ Aug 20 2011, 02:29 PM) [snapback]62420[/snapback]

Привет всем!Ребята и я с вами...Такая же фигня у меня Эмери-Дрейфуса...Хотя до 28 лет дожила с диагнозом Верднига Гоффмана. После ген анализа, который сделала чтобы узнать риск передачи ребенку выяснилось что у меня Эмери. Генетики пришли в шок, кто поставил мне СМА ВГ. Но я не хожу - с 14лет в коляске и как сказали генетики большинство с Эмери ходят. Ребята,это правда?
И еще вопрос, стоит ли у кого то из вас кардиостимулятор?

Дорогие сопортальцы!
Расскажите есть ли у кого-то реальные проблемы с сердцем? Кто чем лечится? Меня прижимает уже 3й год, прохожу медикаментозное лечение. На кардиостимулятор не соглашаюсь.

Автор: Ева 14.07.2012, 17:14

Цитата(Татка @ Feb 10 2010, 11:04 PM) [snapback]42504[/snapback]

Всем привет! rolleyes.gif Давно хотела спросить, но все как то не доходили руки до этого. Девушки вопрос больше будет адресован к вам, но и ответы парней меня тоже интересуют! smile.gif
Я в скором времени собираюсь выйти замуж и конечно же хотелось бы родить ребенка, и у меня есть много разных опасений, но самое главное не передастся ли болезнь ребенку?
Напишите пожалуйста у кого уже имеется такой опыт, опыт родителей!

Привет Татка!
Я еще не рожала, но замужем и именно поэтому пошли к генетикам. После чего окончательно пришли в тупик. Генетики выявившие у меня Эмери сказали - поскольку это заболевание по рецессивному типу с Х сцепленному типу передается оно ребенку 50 на 50, что составляет большой риск. Мне посоветовали суррогатное материнство, но я и муж категорически против. Есть вариант рожать под присмотром перинатального центра, где на 4-5 неделе берут околоплодные воды на анализ и говорят болен ребенок или нет. Но я что-то боюсь очень...Тут или не рисковать вообще или на Бога надеяться.
У вас нет проблем с сердцем?

Цитата(ETuTb @ Jul 20 2011, 06:59 AM) [snapback]61719[/snapback]

Здравствуйте, мне поставили Эмили Дрейфуса лет 9 назад, но генетического подтверждения нету, ставили диагноз исходя из симптомов. Я хотел бы узнать у присутствующих , кому делали генетический тест и подтвердился ли диагноз на основании этого теста?
И еще хотел бы узнать, кто и как и чем борится с болезнью, кроме спортивных таблеток и гирек, хотя сам думаю, что гирьки лишними не будут, только я уже опоздал с этим, поставили диагноз в 14, сейчас мне 23. с лестницами большие проблемы и с вставаниями со стула.

Простая, и если можно поподробнее, что за центр такой в Туле? можешь сказать либо телефон либо как он точно называется?

Диагноз Эмери или подтверждается или опровергается анализом, который мне делали в генетическом центре РАМН в Москве на Каширке.

Автор: Iria 14.07.2012, 20:49

QUOTE(Ева @ Jul 14 2012, 02:14 PM) [snapback]77097[/snapback]

Привет Татка!
Я еще не рожала, но замужем и именно поэтому пошли к генетикам. После чего окончательно пришли в тупик. Генетики выявившие у меня Эмери сказали - поскольку это заболевание по рецессивному типу с Х сцепленному типу передается оно ребенку 50 на 50, что составляет большой риск. Мне посоветовали суррогатное материнство, но я и муж категорически против. Есть вариант рожать под присмотром перинатального центра, где на 4-5 неделе берут околоплодные воды на анализ и говорят болен ребенок или нет. Но я что-то боюсь очень...Тут или не рисковать вообще или на Бога надеяться.
У вас нет проблем с сердцем?
Диагноз Эмери или подтверждается или опровергается анализом, который мне делали в генетическом центре РАМН в Москве на Каширке.

Стоп, а чего вы боитесь если у вас мутация выявлена? Делайте спокойно пренаталку, только обязательно! На бога тут глупо надеяться! И так и не поняла, у вас рецессивная мутация или Х-сцепленная? Если рецессивная и у мужа в генах нет подобной мутации, то ребенок будет здоров 50% носитель, 50% даже не носитель. Если у мужа есть эта мутация, то тогда да, 50% вероянтности болезни. Сделайте для начала мужу поиск этой мутации, если он не носитель, то можете с пренаталкой не заморачиваться, если действительно рецессивный тип smile.gif

Автор: Garry 14.07.2012, 23:08

QUOTE(Iria @ Jul 14 2012, 09:49 PM) [snapback]77101[/snapback]

Если рецессивная и у мужа в генах нет подобной мутации, то ребенок будет здоров 50% носитель, 50% даже не носитель.

Маленько вы "зарапортовались" smile.gif При таком раскладе все дети будут здоровыми носителями

А девушке надо внимательно почитать заключение по результатам генодиагностики. Эмери может быть Х-сцепленной, если это мутации в гене эмерин. Если мутации гене ламин А/С, то это аутосомно-доминантный, или-аутосомно-рецессивный. Распределение по частоте:
QUOTE
Наиболее часто встречается Х-сцепленный, рецессивный вариант заболевания. Второй по частоте вариант заболевания - аутосомно- доминантный. К настоящему времени описан лишь один больной с аутосомно-рецессивным вариантом прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса.

Вероятность Х-сцепленного варианта у девушки такая же, как и при Дюшенна, т.е. очень мала. Так что скорее всего это аутосомно-доминантный вариант, и в этом случае - да, вероятность рождения больного ребенока 50% независимо от пола. Пренатальная диагностика Эмери возможна, по прейскуранту вышеупомянутого Московского центра молекулярной генетики, его стоимость 4000 руб

Автор: Iria 15.07.2012, 0:19

QUOTE(Garry @ Jul 14 2012, 08:08 PM) [snapback]77104[/snapback]

Маленько вы "зарапортовались" smile.gif При таком раскладе все дети будут здоровыми носителями


А сорьки, ты прав, похоже я сегодня малость переработала...

Автор: Jeka2209 17.08.2012, 16:14

Ребята я с вами(( Мне сейчас 18, появилось 14 почти 15 лет.


Если что будет на поправку, очень надеюсь, буду говорить как лечился и всё такое. А пока начал качаться и больше кушать. Через пару месяцов расскажу про результаты smile.gif

Автор: медуза 21.12.2012, 12:11

Цитата(Iria @ Jul 14 2012, 08:49 PM) [snapback]77101[/snapback]

Стоп, а чего вы боитесь если у вас мутация выявлена? Делайте спокойно пренаталку, только обязательно! На бога тут глупо надеяться! И так и не поняла, у вас рецессивная мутация или Х-сцепленная? Если рецессивная и у мужа в генах нет подобной мутации, то ребенок будет здоров 50% носитель, 50% даже не носитель. Если у мужа есть эта мутация, то тогда да, 50% вероянтности болезни. Сделайте для начала мужу поиск этой мутации, если он не носитель, то можете с пренаталкой не заморачиваться, если действительно рецессивный тип smile.gif

К сожалению, знакома с семьей, где при наличии уже тяжело больного ребенка делали пренаталку с благоприятным прогнозом. Но второй ребенок родился, увы, таким же

Автор: Garry 21.12.2012, 21:18

QUOTE(медуза @ Dec 21 2012, 01:11 PM) [snapback]81430[/snapback]

К сожалению, знакома с семьей, где при наличии уже тяжело больного ребенка делали пренаталку с благоприятным прогнозом. Но второй ребенок родился, увы, таким же

По какому заболеванию?

Автор: Jeka2209 15.06.2013, 15:26

Да кстати я тут когда писал. У меня не Эмери-Дрейфуса. А то что качаться начинал тогда, перегружал не слабо, и стало наоборот быстрее прогрессировать, хотя первое время вроде как бы улучшения, временные. ph34r.gif

Автор: Татка 30.07.2013, 13:19

привет всем, очень давно я сюда не заходила, как оказалось зря.
много советов есть в мой адрес, отвечу сразу все. я живу в татарстане в небольшом городке и ближайший крупный город это только казань, но там, как мне сказали, негде сделать анализ на генетику. поездка в москву отпадает сразу же, так как проблемы с передвижением, вообщем вы сами понимаете.
сейчас мне 23, детей пока нет, но очень хочется)))
был период когда как мне казалось болезнь остановилась на одном уровне, а может даже и стало лучше(связываю с тем что похудела на 15 кг и чувствовала себя отлично), но сейчас чувствую что продолжает медленно прогрессировать, стала замечать слабость в руках. обидно, но я не отчаиваюсь, пытаюсь жить полной жизнью, выучилась на права и в этом году закончила институт. так что некогда грустить)))
P.S. физически никак не занимаюсь, так как сразу начинаются боли в сердце.

Автор: FairyTale 21.09.2013, 9:27

Всем привет! Меня зовут Айгуль, я тут новенькая.

Очень нужен совет "бывалых". Сыну 3 года, поставили диагноз ПМД Эмери-дрейфуса, у мужа такой же диагноз, я в полном замешательстве насчет лечения. Участковый невролог, ссылаясь на лекции "одной очень хорошей и опытной женщины-врача из Москавы (живу в Уфе)", написала, что нельзя ребенку: грязелечение, физиопроцедуры и вит. А и Е, массаж. Назначила гормон Пренизалон (извините, если неправильно написала название, прочитала из мед карты ребенка).

Насчет гормона - вроде как решилась принимать (курс - месяц, потом повторное КФК, делали КФК неделю назад, показало 541 Е/л), в противопоказаниях меня смущает только физиотерапия и массаж, я спросила почему нельзя, врач ответила, что сказать не может, "но в лекциях так написано". А смутило меня это потому, что в массаж я очень верю, особенно в точечный, мы его делали с 6 мес и, практически, до года. А потом раз в полгода старались повторять. И дома я массаж сыну делаю, ну, т.е. глажу и разминаю , сыну, конечно, больно, особенно точки в области поясницы. Растягиваю ахилловы сухожилия и локтевые суставы.

Может быть кто-то сможет меня сориентировать по поводу лечения, и объяснить почему все-таки массаж и физ. лечение нельзя принимать.

Автор: ПДА 06.02.2014, 16:52

Здравствуйте!) Меня зовут Дарья happy.gif .
Мне 17 лет, с 10 лет живу с диагнозом миопатия Эмери-Дрейфуса.
Год назад я заинтересовалась своим диагнозом, решила подробно изучить заболевание и написать исследовательскую работу на данную тему. Чем и хочу с вами поделиться!)
Надеюсь, моя работа поможет вам.
smile.gif

 Миопатия_Эмери_Дрейфуса.pdf ( 191,98 килобайт ) : 1603
 

Автор: уми 10.12.2015, 20:30

Здравствуйте. Понимаю сюда давно не пишут, может кто-нибудь зайдет и ответит. У кого-нибудь началось с локтевых контрактур? У дочи год два руки деформировались(сказали ДСТ) , а потом постепенно слабость наступила после 2 мес. занятий гимнастикой.

Автор: Sumnix 17.02.2016, 11:13

Всем привет!
Я долго не хотел здесь общаться. Чувства двоякие. Вроде как сам среди здоровых людей, то все время с чем то борешься и иногда даже забываешь о болячке. Особенно это действенно когда рядом здоровый любящий человек.
Захожу сюда и после получаса чтения настроение никакое - я окунаюсь в реальный мир. Потом ухожу.
Я уже не молод, мне 46 и у меня Эмери Дрейфуса. Я боролся до последнего года. Прошел все что можно. Как и все вы жил, учился,работал, боролся, надеялся, отчаивался и снова жил. Мне повезло и я пробился на высокую должность, 20 лет оперативно управлял энергосистемой страны. Тяжесть работы компенсировалась сменностью и отсутствием необходимости ежедневных походов на работу. В прошлом году я сдался. Стало очень тяжело и начали пересиливать болячки, связанные уже с сердечной недостаточностью. А еще я устал.
Сейчас я почти на коляске. Я понял, что могу общаться и возможно кому то помочь бороться с нашей болезнью. Опыт огромный и есть желание. Я теперь работаю на себя и появилось некоторое количество свободного времени. Я улыбаюсь вам и просто здороваюсь

Владимир. Минск

Автор: zhaklin 18.02.2016, 8:42

Цитата(Sumnix @ Feb 17 2016, 11:13 AM) [snapback]119024[/snapback]

Всем привет!
Я долго не хотел здесь общаться. Чувства двоякие. Вроде как сам среди здоровых людей, то все время с чем то борешься и иногда даже забываешь о болячке. Особенно это действенно когда рядом здоровый любящий человек.
Захожу сюда и после получаса чтения настроение никакое - я окунаюсь в реальный мир. Потом ухожу.
Я уже не молод, мне 46 и у меня Эмери Дрейфуса. Я боролся до последнего года. Прошел все что можно. Как и все вы жил, учился,работал, боролся, надеялся, отчаивался и снова жил. Мне повезло и я пробился на высокую должность, 20 лет оперативно управлял энергосистемой страны. Тяжесть работы компенсировалась сменностью и отсутствием необходимости ежедневных походов на работу. В прошлом году я сдался. Стало очень тяжело и начали пересиливать болячки, связанные уже с сердечной недостаточностью. А еще я устал.
Сейчас я почти на коляске. Я понял, что могу общаться и возможно кому то помочь бороться с нашей болезнью. Опыт огромный и есть желание. Я теперь работаю на себя и появилось некоторое количество свободного времени. Я улыбаюсь вам и просто здороваюсь

Владимир. Минск



Привет! Да почти все так сюда, с осторожностью заходили. Какая у вас насыщенная и интересная жизнь. Молодец, что не сдаетесь. Пишите, делитесь опытом. У меня хоть и другая форма (Эрба), но опыт других людей всегда интересен. Я вам тоже улыбаюсь!

Автор: Sumnix 09.04.2017, 12:34

Так как у меня два высших образования, в т.ч. и медицинское, то я понемногу эксперементирую. Очень интересное наблюдение вышло совершенно случайно. В составе моей сердечной терапии есть в том числе и верошпирон (спиронолактон). Он в том числе поднимает калий в крови. Так вот, при подгонке калия к верхней границе в 5.5 резко снизился показатель креатинкиназы ( КФК) в крови до почти нормы 170. Резко выросла выносливлсть. То есть прогрессирование моей болячки застопорилось. Тут главное не переборщить, контролируя уровень электролитов в крови . То есть еженедельно сдать биохимию на эти параметры. Возможно это чисто моя реакция организма с Эмери- Дрейфусом. Повторяю, это чисто мои эксперименты, если хотите пробовать то на свой риск, или с доктором поговорите, кто еще от отчаяния не плюнул на медицину.

Автор: невролог 12.04.2017, 15:58

Цитата(Sumnix @ 09.04.2017, 9:34) *
Так как у меня два высших образования, в т.ч. и медицинское, то я понемногу эксперементирую. Очень интересное наблюдение вышло совершенно случайно. В составе моей сердечной терапии есть в том числе и верошпирон (спиронолактон). Он в том числе поднимает калий в крови. Так вот, при подгонке калия к верхней границе в 5.5 резко снизился показатель креатинкиназы ( КФК) в крови до почти нормы 170. Резко выросла выносливлсть. То есть прогрессирование моей болячки застопорилось. Тут главное не переборщить, контролируя уровень электролитов в крови . То есть еженедельно сдать биохимию на эти параметры. Возможно это чисто моя реакция организма с Эмери- Дрейфусом. Повторяю, это чисто мои эксперименты, если хотите пробовать то на свой риск, или с доктором поговорите, кто еще от отчаяния не плюнул на медицину.


Интересный опыт. Попробую на одном своем пациенте, если он будет согласен. Кстати, попробую еще на ком-то не Эмери.

Автор: Sumnix 13.04.2017, 19:19

Цитата(невролог @ 12.04.2017, 15:58) *
Интересный опыт. Попробую на одном своем пациенте, если он будет согласен. Кстати, попробую еще на ком-то не Эмери.

КФК стоит на 160-170 уже третий месяц. Моя дозировка верошпирона(я применяю ЭСПИРО) 50мг утром в сутки. Калий 5,5 стоит на месте пока.

Автор: mihhha88 14.02.2018, 13:00

Цитата(52kg @ 23.11.2006, 20:04) *
здравствуйте!
у меня мышечная дистрофия Эмерли Дрейфуса.
уже 3.5 года.
ищу таких же.
вот.

у меня тоже миопатия эмер друйфуса, мне уже 29 лет. мой вк https://vk.com/id94633721

Автор: Ева 28.02.2018, 16:58

Цитата(FairyTale @ 21.09.2013, 7:27) *
Всем привет! Меня зовут Айгуль, я тут новенькая.

Очень нужен совет "бывалых". Сыну 3 года, поставили диагноз ПМД Эмери-дрейфуса, у мужа такой же диагноз, я в полном замешательстве насчет лечения. Участковый невролог, ссылаясь на лекции "одной очень хорошей и опытной женщины-врача из Москавы (живу в Уфе)", написала, что нельзя ребенку: грязелечение, физиопроцедуры и вит. А и Е, массаж. Назначила гормон Пренизалон (извините, если неправильно написала название, прочитала из мед карты ребенка).

Насчет гормона - вроде как решилась принимать (курс - месяц, потом повторное КФК, делали КФК неделю назад, показало 541 Е/л), в противопоказаниях меня смущает только физиотерапия и массаж, я спросила почему нельзя, врач ответила, что сказать не может, "но в лекциях так написано". А смутило меня это потому, что в массаж я очень верю, особенно в точечный, мы его делали с 6 мес и, практически, до года. А потом раз в полгода старались повторять. И дома я массаж сыну делаю, ну, т.е. глажу и разминаю , сыну, конечно, больно, особенно точки в области поясницы. Растягиваю ахилловы сухожилия и локтевые суставы.

Может быть кто-то сможет меня сориентировать по поводу лечения, и объяснить почему все-таки массаж и физ. лечение нельзя принимать.


Привет! Мне 35 и у меня Эмери. Я в шоке от назначения преднизалона(( Он воздействует на сердце, а сердце у нас страдает в первую очередь! Массаж нужен! Он продлит возможность ходить вашему сыну! И ЛФК щадящее обязательно! Физио и грязе мне продлили возможность передвижени до 12 лет.

Автор: Ева 28.02.2018, 17:03

Цитата(уми @ 10.12.2015, 18:30) *
Здравствуйте. Понимаю сюда давно не пишут, может кто-нибудь зайдет и ответит. У кого-нибудь началось с локтевых контрактур? У дочи год два руки деформировались(сказали ДСТ) , а потом постепенно слабость наступила после 2 мес. занятий гимнастикой.

У меня начиналось с локтевых контрактур! Потом пошли дальше контрактуры. Искривление стоп в том числе

Автор: Ева 28.02.2018, 17:07

Цитата(Sumnix @ 09.04.2017, 10:34) *
Так как у меня два высших образования, в т.ч. и медицинское, то я понемногу эксперементирую. Очень интересное наблюдение вышло совершенно случайно. В составе моей сердечной терапии есть в том числе и верошпирон (спиронолактон). Он в том числе поднимает калий в крови. Так вот, при подгонке калия к верхней границе в 5.5 резко снизился показатель креатинкиназы ( КФК) в крови до почти нормы 170. Резко выросла выносливлсть. То есть прогрессирование моей болячки застопорилось. Тут главное не переборщить, контролируя уровень электролитов в крови . То есть еженедельно сдать биохимию на эти параметры. Возможно это чисто моя реакция организма с Эмери- Дрейфусом. Повторяю, это чисто мои эксперименты, если хотите пробовать то на свой риск, или с доктором поговорите, кто еще от отчаяния не плюнул на медицину.

Как мне с Вами связаться!? Прошу дать координаты в соцсетях!

Автор: alenka 08.09.2018, 15:32

Всем привет.У меня ПМД Эмери-Дрейфуса.Рано проявились контрактуры локтевых суставов.Прогрессирование было почти незаметное,на какое то время даже была стабилизация состояния.Ухудшилось сильно после 30 лет.Хотя в неврологии поставили Эрба-Рота,вся симптоматика указывает на Дрейфуса.Больше всего на сегодня волнуют проблемы с сердцем.Теперь становится понятно откуда выскочила идиопатическая мерцательная аритмия...Мне уже делали РЧА,безрезультатно.сижу на бета-блокаторах.Какие у кого проблемы с сердечком? И как помогаете ему?

Форум Invision Power Board (http://nulled.cc)
© Invision Power Services (http://nulled.cc)