IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

4 страниц V  < 1 2 3 4 >  
Reply to this topicStart new topic
> Диагностика В Германии, поделитесь опытом
Гость_Garry_*
сообщение 05.09.2009, 22:27
Сообщение #21





Гость






Да, именно сколиоз.
Клиника ORTON в Хельсинки, д-р Dietrich Schlenzka. Почитать можно например здесь, здесь, здесь
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Snoopy
сообщение 06.09.2009, 12:08
Сообщение #22


Ньюсмейкер
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 835
Регистрация: 27.04.2005
Пользователь №: 12



QUOTE(вишенка @ Sep 5 2009, 02:55 PM) [snapback]38293[/snapback]

Девочки!!! Сегодня мама мне сказала что по телевизору видела,что якобы в Финляндии были сделаны три операции девочкам со Сма,и после операции пошли улучшения. Операция такая стоит 1000 млн рублец и 300 тыс за прием. Кто нибудь чего нибудь подобное слышал????????

На дисабилити есть девушка со СМА, насколько я знаю, делали в Финляндии. Ник сброшу в личку.Попробуйте с ней связаться. Моей знакомой делали здесь
http://www.scolio.ru/
Go to the top of the page
 
+Quote Post
вишенка
сообщение 06.09.2009, 21:27
Сообщение #23


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 56
Регистрация: 13.06.2009
Пользователь №: 5384



Цитата(Garry @ Sep 5 2009, 11:27 PM) [snapback]38298[/snapback]

Да, именно сколиоз.
Клиника ORTON в Хельсинки, д-р Dietrich Schlenzka. Почитать можно например здесь, здесь, здесь



Спасибо всем большое за информацию. А так хотелось услышать что наше заболевания научились лечить sad.gif . Ладно будем жить и верить что волшебную таблетку всё таки найдут sad.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
вишенка
сообщение 06.09.2009, 21:38
Сообщение #24


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 56
Регистрация: 13.06.2009
Пользователь №: 5384



Цитата(Tusya @ Aug 27 2009, 01:59 PM) [snapback]38151[/snapback]

Хотим поехать с дочкой на диагностику в Германии, скажите, в какую клинику лучше обращаться? Сколько может стоить обследование, проживание и перелет? Хотим ехать самостоятельно, без фирм-посредником.



Tusya' скажите пожалуйста а есть ли смысл ехать в такую даль?Там что то могут сказать новое. Мне просто интересно надо ли тратить боснословную сумму денег,ради того что бы послушать и посмотреть на те же белые халаты что и в России?????
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 07.09.2009, 9:53
Сообщение #25





Гость






QUOTE(Tusya @ Sep 3 2009, 03:49 PM) [snapback]38251[/snapback]

Гарри, Вы когда прочтете, напишите, пожалуйста свое мнение!!!


Прочел. В англоязычном варианте написано не так много. Немецким к сожалению вообще не владею, использовал программный переводчик. Во первых - нигде не нашел указаний, что по поводу диагностики речь идет именно о Германии. Во-вторых - говорится о диф. диагностике с мультифокальной моторной нейропатией. Именно для ее диагностики используется анализ антител к антиганглиозидам. Но насколько я понял, заболевание это во-первых не детское, а во-вторых - как я понимаю анализ этот назначается, если есть сомнения в диагнозе СМА, но если дигноз генетически подтвержден - то этот анализ не проводится, как и некоторые другие (все, что там указано - так и сказано: дополнительные исследования). А о том, что о мультифокальной нейропатии у нас не знают - не думаю, просто у нас вероятно более принято название "моторная нейропатия с множественными блокадами проведения", и дифференцируют ее в основном с БАС, поскольку в отличие от БАС она поддается лечению

Вообще все же по специальным темам лучше читать не Вики, а специальные же ресурсы. Конкретно о СМА - вот например

QUOTE

Я не знаю, вообще не доверяю частным лабораториям, за исключением Инвитро. Моя подруга сдавала анализ на носительство СМА в частной лаборатории (ее дочки тоже подозревают СМА), так у подруги у самой нашли делеции в гене в гетерозиготном состоянии, мы вместе посмеялись biggrin.gif


Носители как раз и являются гетерозиготами по делециям. Если б нашли делеции в гомозиготном состоянии - тогда да smile.gif
К слову - о диагностике носительства
QUOTE

Интерпретация отрицательных результатов диагностики носительства проблематична в следующих случаях:

-Расположение двух генов SMN1 на единственной хромосоме, что встречается приблизительно в 4 % общей численности населения. Расположение двух генов SMN1 на единственной хромосоме имеет серьезные консультативные последствия, поскольку такой носитель неверно диагностируется как неноситель.

-De novo мутации происходят у 2 % людей с SMA (что является высоким уровнем по сравнению с большинством аутосомно-рецессивных заболеванияй) и означают, что только один родитель является носителем


Если в чем-то ошибся - думаю Svetlana поправит
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Tusya
сообщение 08.09.2009, 0:30
Сообщение #26


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 247
Регистрация: 12.05.2008
Из: Москва
Пользователь №: 4873



Гарри, про подругу я ошиблась, у нее нашли в гомозиготном состоянии.
Спасибо за ссылку, почитаю.
А как быть с положительной динамикой? Сейчас, например, дочка не просто шаги стала делать, а уже и опирается немного на ноги при хотьбе (диагноз нам поставили в 8 мес., первый тип). Еще она у нас стала спать с поднятыми вверх ногами, кстати научилась на днях их сама поднимать когда лежит на спине (5 мес. назад она ничего подобного не умела: сначала секунду удерживала поднятую ногу вверх, потом стала помогать рукой, потом получилось с помощью рук удерживать обе ноги, потом удерживала без помощи рук, теперь сама их поднимает (сначала в колени сгибает, а потом согнутые поднимает и распрямляет), раскачивает вместе с попой и очень активно)) А еще она так зажимает ступню, что я не могу ей одеть ботинки или покрутить ступню. . Вот это все и не дает мне покоя, ведь по прогнозам врачей мы уже должны умереть. Мы очень легко одеваемся и часто бываем в людных местах и вообще не болеем (ТТТ), у нас нет проблем с дыханием, подергиваний языка или мышц, она прекрасно ережевывает твердую пищу и пр. А еще она родилась в гипертонусе, что вообще как-то не состыкуется с первым типом.

Сообщение отредактировал Tusya - 08.09.2009, 0:31
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 08.09.2009, 11:01
Сообщение #27





Гость






Tusya

Я всего лишь высказал свое мнение о написанном в статье. Обо всем остальном ничего сказать не могу, поскольку не врач. Будет хорошо, если Вам все же удастся пройти всесторонее обследование и получить достоверный диагноз. Удачи
Go to the top of the page
 
+Quote Post
вишенка
сообщение 08.09.2009, 11:03
Сообщение #28


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 56
Регистрация: 13.06.2009
Пользователь №: 5384



Цитата(Tusya @ Sep 8 2009, 01:30 AM) [snapback]38329[/snapback]

Гарри, про подругу я ошиблась, у нее нашли в гомозиготном состоянии.
Спасибо за ссылку, почитаю.
А как быть с положительной динамикой? Сейчас, например, дочка не просто шаги стала делать, а уже и опирается немного на ноги при хотьбе (диагноз нам поставили в 8 мес., первый тип). Еще она у нас стала спать с поднятыми вверх ногами, кстати научилась на днях их сама поднимать когда лежит на спине (5 мес. назад она ничего подобного не умела: сначала секунду удерживала поднятую ногу вверх, потом стала помогать рукой, потом получилось с помощью рук удерживать обе ноги, потом удерживала без помощи рук, теперь сама их поднимает (сначала в колени сгибает, а потом согнутые поднимает и распрямляет), раскачивает вместе с попой и очень активно)) А еще она так зажимает ступню, что я не могу ей одеть ботинки или покрутить ступню. . Вот это все и не дает мне покоя, ведь по прогнозам врачей мы уже должны умереть. Мы очень легко одеваемся и часто бываем в людных местах и вообще не болеем (ТТТ), у нас нет проблем с дыханием, подергиваний языка или мышц, она прекрасно ережевывает твердую пищу и пр. А еще она родилась в гипертонусе, что вообще как-то не состыкуется с первым типом.


Как нам объяснил Мальберг положительная динамика это ни что иное как приобретение навыков как у обычных детей,я тоже стала говорить ему о том что ребенок начинает что то делать самомтоятельно,но он наотрез отказался дать этому какое то объяснение ссылаясь на преобретение навыков по возрасту. Вот я и спрашиваю есть ли смысл ехать в Германию??Чего вы ожидаете от этой поездки??
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Tusya
сообщение 08.09.2009, 14:31
Сообщение #29


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 247
Регистрация: 12.05.2008
Из: Москва
Пользователь №: 4873



Цитата(вишенка @ Sep 8 2009, 12:03 PM) [snapback]38335[/snapback]

Как нам объяснил Мальберг положительная динамика это ни что иное как приобретение навыков как у обычных детей,я тоже стала говорить ему о том что ребенок начинает что то делать самомтоятельно,но он наотрез отказался дать этому какое то объяснение ссылаясь на преобретение навыков по возрасту. Вот я и спрашиваю есть ли смысл ехать в Германию??Чего вы ожидаете от этой поездки??



Сдать анализ на генетику и уже знать СМА это или нет. Мы у Мальберга были, как раз о его прогнозу нам не дожить до 2 лет (как раз завтра нам 2). Мне рассказывали про этого доктора не очень приятные вещи. А насчет приобретения навыков по возрасту, ну согласитесь, что в 2 года здоровые дети уже нормано ходят, а мы только научились держать поднятые вверх ноги, например, ну и какое это приобретение навыка по возрасту? Мы умели так делать год назад, а потом перестали (после той прививки), сейчас опять научились и продолжаем совершенствовать. Интересно, а при первом типе СМА через год после постановки диагноза ребенок может научиться стоять, оперевшись к стене?

Сообщение отредактировал Tusya - 08.09.2009, 14:40
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Iria
сообщение 09.09.2009, 3:18
Сообщение #30


Тень
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1757
Регистрация: 07.09.2005
Из: Соснявый бор :)
Пользователь №: 87



QUOTE(Tusya @ Sep 8 2009, 11:31 AM) [snapback]38338[/snapback]

Сдать анализ на генетику и уже знать СМА это или нет. Мы у Мальберга были, как раз о его прогнозу нам не дожить до 2 лет (как раз завтра нам 2). Мне рассказывали про этого доктора не очень приятные вещи. А насчет приобретения навыков по возрасту, ну согласитесь, что в 2 года здоровые дети уже нормано ходят, а мы только научились держать поднятые вверх ноги, например, ну и какое это приобретение навыка по возрасту? Мы умели так делать год назад, а потом перестали (после той прививки), сейчас опять научились и продолжаем совершенствовать. Интересно, а при первом типе СМА через год после постановки диагноза ребенок может научиться стоять, оперевшись к стене?


А я считаю, что если есть возможность, то ехать в Германию нужно. НО, не ждать от поездки чудес, а верить и заниматься ребенком (что Tusya и делает) (надеюсь диагноз опровергнут, хотя и скептик, и верить мне сложно, но "вера города берет")!
Именно для Tusya, Тань, забудь про прогнозы, их нет и они никогда не оправдываются!!! Прогнозируют только плохие врачи! И у вас точно не первый тип, могу, самое меньшее, поспорить. smile.gif) А в целом, удачи!!!!!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Дальнобойщик
сообщение 09.09.2009, 6:46
Сообщение #31


Перевозчик
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1422
Регистрация: 08.11.2006
Из: Лен.обл.Выборгский р-он.
Пользователь №: 836



можно в Израиль съездить, медицина у них тоже на уровне, и секономить на визе, наскока я знаю щас к ним без визы вроде можно


--------------------
Тебя оскорбили - забудь... Тебя унизили - прости... Тебя ударили - блин, ВСПОМНИ ВСЁ и УБЕЙ!!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
вишенка
сообщение 09.09.2009, 12:47
Сообщение #32


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 56
Регистрация: 13.06.2009
Пользователь №: 5384



Цитата(Tusya @ Sep 8 2009, 03:31 PM) [snapback]38338[/snapback]

Сдать анализ на генетику и уже знать СМА это или нет. Мы у Мальберга были, как раз о его прогнозу нам не дожить до 2 лет (как раз завтра нам 2). Мне рассказывали про этого доктора не очень приятные вещи. А насчет приобретения навыков по возрасту, ну согласитесь, что в 2 года здоровые дети уже нормано ходят, а мы только научились держать поднятые вверх ноги, например, ну и какое это приобретение навыка по возрасту? Мы умели так делать год назад, а потом перестали (после той прививки), сейчас опять научились и продолжаем совершенствовать. Интересно, а при первом типе СМА через год после постановки диагноза ребенок может научиться стоять, оперевшись к стене?


Я ни вкоем случае не говорю о том что ехать не нужно,я только ЗА. А на счет превого типа я бы тоже поспорила,да еще с таким прогрессом. Мы тоже джо последней прививки могли ходить,НО sad.gif Так что желаю удачи в поездке,и еще вопросик а вы вальпроевую принимаете?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Tusya
сообщение 09.09.2009, 21:21
Сообщение #33


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 247
Регистрация: 12.05.2008
Из: Москва
Пользователь №: 4873



Iria, спасибо за добрые пожелания!!!!
Вообще хочу перед поездкой всех знакомых попросить чтобы подумали о том что генетика из Германии придет отрицательная, так как верю в силу мысли!!!!!

Дальнобойщик, думали про Израиль, но как-то уже настроились на Германию.


вишенка, а мы никогда не ходили, сами не садились и не ползали, наверно поэтому и первый тип. Год назад я на приеме у Мальберга по его просьбе пыталась орущую Кристи посадить, но она сидеть отказалась и заваливалась (хотя она прекрасно сама дома сидела), на что он сказал, ребенок не сидит, переубеждать я не стала.
Вальпроевую кислоту мы не принимали и вообще ни какие таблетки и БАДы не пьем. Гомеопатия + остеопатия + бассейн и все.


Go to the top of the page
 
+Quote Post
вишенка
сообщение 09.09.2009, 21:36
Сообщение #34


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 56
Регистрация: 13.06.2009
Пользователь №: 5384



Цитата(Tusya @ Sep 9 2009, 10:21 PM) [snapback]38392[/snapback]

Iria, спасибо за добрые пожелания!!!!
Вообще хочу перед поездкой всех знакомых попросить чтобы подумали о том что генетика из Германии придет отрицательная, так как верю в силу мысли!!!!!

Дальнобойщик, думали про Израиль, но как-то уже настроились на Германию.
вишенка, а мы никогда не ходили, сами не садились и не ползали, наверно поэтому и первый тип. Год назад я на приеме у Мальберга по его просьбе пыталась орущую Кристи посадить, но она сидеть отказалась и заваливалась (хотя она прекрасно сама дома сидела), на что он сказал, ребенок не сидит, переубеждать я не стала.
Вальпроевую кислоту мы не принимали и вообще ни какие таблетки и БАДы не пьем. Гомеопатия + остеопатия + бассейн и все.


Желаю вам удачи,оповестите когда отъезжаете,мы тоже будем думать что генетика отрицательная,пускай и наши мысли вам помогут,хоть чуточку но мы будем рады если всё так и будет. smile.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Calvin
сообщение 18.08.2010, 13:09
Сообщение #35


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 72
Регистрация: 11.12.2009
Из: Санкт-Петербург
Пользователь №: 5659



Всех приветствую.

решил поехать в Германию, на диагностику.
может подскажете люди добрые как и куда.....

выше все прочитал. может есть еще сведения поновее
поделитесь пожалуйста.

здоровья всем.


--------------------
Сон мне: желтые огни, И хриплю во сне я. Повремени, повремени, Утро мудренее.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
мамаблизнецов
сообщение 18.08.2010, 13:57
Сообщение #36


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 659
Регистрация: 12.03.2010
Пользователь №: 5839



Привет, что делать хочешь, генетику? По почте может можно?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Юра
сообщение 18.08.2010, 17:14
Сообщение #37


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 119
Регистрация: 09.06.2005
Пользователь №: 36



QUOTE(мамаблизнецов @ Aug 18 2010, 01:57 PM) [snapback]49296[/snapback]

Привет, что делать хочешь, генетику? По почте может можно?


А что можно и по почте генетику сделать ohmy.gif , можно поподробнее об этом.


--------------------
«любить» – это не надежное слово, ему не хватает точности и объективности
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 18.08.2010, 21:10
Сообщение #38





Гость






QUOTE(Юра @ Aug 18 2010, 06:14 PM) [snapback]49318[/snapback]

можно поподробнее об этом.

Можно
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Calvin
сообщение 19.08.2010, 9:30
Сообщение #39


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 72
Регистрация: 11.12.2009
Из: Санкт-Петербург
Пользователь №: 5659



может это глупо но я все хочу.
здесь у меня все анализы хорошие
только кфк зашкаливает.
они врачи пущай и ищут.....


--------------------
Сон мне: желтые огни, И хриплю во сне я. Повремени, повремени, Утро мудренее.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
мамаблизнецов
сообщение 19.08.2010, 12:13
Сообщение #40


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 659
Регистрация: 12.03.2010
Пользователь №: 5839



Ну я про Германию не знаю, а вот про Испанию скажу что когда неврологу пришли анализы с высоким кфк, то она сразу нам сказала что это дюшенн. И сразу на ген анализ.Никаких миографий ни других процедур не было. А зачем? Сразу на генетику!
Так и вашем случае может быть вот соберут с вас анамнез, когда что началось все такое и скажут предположительно у вас например то то, сдавайте ген анализ. Есть ли смысл, лучше почтой это сделать?
А можно поинтересоваться какой у вас примерный диагноз? Зачем будите перепроверять?

Сообщение отредактировал мамаблизнецов - 19.08.2010, 12:14
Go to the top of the page
 
+Quote Post

4 страниц V  < 1 2 3 4 >
Reply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 24.07.2019, 6:27