На форуме проводятся технические работы

IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

5 страниц V   1 2 3 > »   
Reply to this topicStart new topic
> Шарко-мари 2 Типа (аксонально-демиелинезирующий), Помогите, кто что знает
Кристина Я
сообщение 18.06.2010, 19:20
Сообщение #1


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 26
Регистрация: 18.06.2010
Из: Московская область
Пользователь №: 6035



Здравствуйте всем! Меня зовут Кристина, мне 21 год. Болею с 2000 года. Планирую выйти замуж и родить ребёночка и не одного....В роду никто не был болен, ни мама, ни папа, ни обе бабушки, ни оба дедушки. У меня до сих пор живы 2 прабабушки и они ничего подобного не помнят у своих даже бабушек и дедушек...я одна такая...вся наша ОЧЕНЬ большая семья конечно в шоке. Но я очень боюсь, что деточкам может передасться это заболевание. С 1 типом я знаю, что делают дородовую диагностику. А кто что слышал про 2-ой тип??? И с 1-м типом, я знаю, что вероятность 50/50 %... А у второго типа какая вероятность, кто-нибудь знает!?
Я очень надеюсь на вашу помощь...Всем заранее спасибо....Дай вам Бог здоровья! И вашим деткам!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 18.06.2010, 19:39
Сообщение #2





Гость






QUOTE(Кристина Я @ Jun 18 2010, 08:20 PM) [snapback]46863[/snapback]

И с 1-м типом, я знаю, что вероятность 50/50 %... А у второго типа какая вероятность, кто-нибудь знает!?


Почитайте например здесь Со 2-м типом все сложнее, чем с 1-м. В каждом типе есть несколько форм, и если практически все формы 1 типа наследуются доминантно, то во 2 типе есть формы как с доминантным, так и с рецессивным типом наследования, посему без знания точной формы сделать прогноз практически невозможно.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Да_я_такая
сообщение 18.06.2010, 21:53
Сообщение #3


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 268
Регистрация: 30.04.2005
Пользователь №: 15



Пару недель назад была как раз с этим вопросом у генетика. По данным миографии она сказала,что у меня 2-ой тип. И с 1 и со 2 типом можно делать диагностику. НО... с 1 типом всё проще,он лучше изучен и там есть наиболее распространенные (например, 1А ), а в нашем втором типе таких же распространенных нет... Врач сказала,что можно ПОПРОБОВАТЬ найти, но это может достаточно дорого стоить и в итоге всё равно не найти. В большинстве случаев типы доминантны. В общем,все в Ваших силах и если Вы уверенны,что будете делать пренатальную диагностику- тогда стоит сначала сходить к генетику.
Забыла сказать, за все наше время общения с врачом (10 минут), она раз 5 мне сказала,что наше заболевание не настолько серьезное......
P.S. Мы с мужем решили не делать
Go to the top of the page
 
+Quote Post
мамаблизнецов
сообщение 19.06.2010, 2:02
Сообщение #4


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 659
Регистрация: 12.03.2010
Пользователь №: 5839



Цитата(Да_я_такая @ Jun 18 2010, 08:53 PM) [snapback]46869[/snapback]

заболевание не настолько серьезное......


Да , чужое оно и не болит! Это обычный медицинский цинизм! А видеть как родное дитё болеет лучше? Я бы все отдала.... Никто не берёт!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Да_я_такая
сообщение 19.06.2010, 14:27
Сообщение #5


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 268
Регистрация: 30.04.2005
Пользователь №: 15



Зря Вы так, это совсем даже не цинизм. Каждый имеет право на свое мнение и она была в праве его высказать. А каждый человек решает сам- делать пренатальную диагностику или нет.
P.S. А теперь моё мнение, может быть грубо будет, далеко не все со мной согласятся, но я скажу. Можете здесь не отвечать, ответьте лучше себе на этот вопрос. Сколько вы готовы делать пренатальную диагностику? 5-6-7... раз? А потом делать аборт? И ждать здорового ребеночка?
Возможно мы с Вами про разные формы миопатии говорим. Я со своей формой живу полноценно, разве что смущаюсь снимать обувь на пляже.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Кристина Я
сообщение 19.06.2010, 14:34
Сообщение #6


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 26
Регистрация: 18.06.2010
Из: Московская область
Пользователь №: 6035



Всем спасибо за ответы...
Да, мне тоже врач раз 5 сказал, что в моём случае всё не так уж и плохо...что с нашим заболеванием аборты не часто делают...данное заболевание не влияет на продолжительность жизни и всё тому подобное...И , как сказал доктор, это философский вопрос...он меня спросил :"Вы бы хотели, чтобы от вас отказались?"...конечно, я сказала, что нет....но я так хочу, чтобы у моего ребёночка этого не было.....может быть у второго типа не такой большой процент ,ч то ребёнок унаследует....Я посчитала....если сделать все ДНК анализы для 2-го типа....нужно 160 тысяц....это только на анализы....и это ещё может не дать результатов....
Я в отчаянии....я так надеялась на эту диагностику.....конечно, я верю в лучшее....но безызвестность меня убивает.... sad.gif
Тем более....ОТКУДА ВЗЯЛАСЬ ЭТА БОЛЕЗНЬ????? ПРИЧЁМ НИ С ТОГО НИ С СЕГО.....я танцами занималась 7 лет.....всё оборвалось в один момент....мы были в недоумении....т.к. никаких травм не было.... wacko.gif

Да я такая... Конечно каждый имеет своё мнение...
А ты не знаешь случайно, если малыш унаследует это заболевание, возможно такое, что оно будет сильнее....ну ....хуже что ли....или , если и передастся, то в лёгкой форме.....
У тебя сильно стопы деформированы??? И как дела с руками обстоят...
Извини пожалуйста за вопросы, просто ищу поддерку...и ответы на давно мучающие меня вопросы...
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Да_я_такая
сообщение 19.06.2010, 14:55
Сообщение #7


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 268
Регистрация: 30.04.2005
Пользователь №: 15



Ответила тебе в личку )
Go to the top of the page
 
+Quote Post
мамаблизнецов
сообщение 20.06.2010, 21:54
Сообщение #8


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 659
Регистрация: 12.03.2010
Пользователь №: 5839



Цитата(Да_я_такая @ Jun 19 2010, 01:27 PM) [snapback]46885[/snapback]

Зря Вы так, это совсем даже не цинизм. Каждый имеет право на свое мнение и она была в праве его высказать. А каждый человек решает сам- делать пренатальную диагностику или нет.
P.S. А теперь моё мнение, может быть грубо будет, далеко не все со мной согласятся, но я скажу. Можете здесь не отвечать, ответьте лучше себе на этот вопрос. Сколько вы готовы делать пренатальную диагностику? 5-6-7... раз? А потом делать аборт? И ждать здорового ребеночка?
Возможно мы с Вами про разные формы миопатии говорим. Я со своей формой живу полноценно, разве что смущаюсь снимать обувь на пляже.

Зачем же аборты! Аборты это не вариант да и осложнения могут быть!В дет домах много детишек!
У нас Дюшенна sad.gif Ну а раз у вас только эстетический деффект то конечно тогда ! Тем более муж вас поддерживает.Я наверно усыновлю или девочку будем исскуственно делать, если захотим. Незнаю правда скока стоит это. Удачи вам!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гала
сообщение 07.07.2010, 13:14
Сообщение #9


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 176
Регистрация: 05.07.2010
Пользователь №: 6056



Цитата(мамаблизнецов @ Jun 20 2010, 10:54 PM) [snapback]46943[/snapback]

Зачем же аборты! Аборты это не вариант да и осложнения могут быть!В дет домах много детишек!
У нас Дюшенна sad.gif Ну а раз у вас только эстетический деффект то конечно тогда ! Тем более муж вас поддерживает.Я наверно усыновлю или девочку будем исскуственно делать, если захотим. Незнаю правда скока стоит это. Удачи вам!


Если бы я знала до родов, что мой ребёнок будет болен ШМТ, я всё равно не смогла бы прервать беременность.Как можно лишать жизни свою кровиночку. Я никому не навязываю мнение, это чисто мои рассуждения. Рождаются дети с более сложными заболеваниями например мозга и т.д. Ведь при нашем заболевании мозг не затронут, мы можем жить полноценно. Усыновление детей это неплохо, но свой родной всёже желаннее. Решать только вам!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
pysenka
сообщение 20.08.2010, 23:27
Сообщение #10


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 2
Регистрация: 19.08.2010
Пользователь №: 6124



Цитата(Гала @ Jul 7 2010, 01:14 PM) [snapback]47632[/snapback]

Если бы я знала до родов, что мой ребёнок будет болен ШМТ, я всё равно не смогла бы прервать беременность.Как можно лишать жизни свою кровиночку. Я никому не навязываю мнение, это чисто мои рассуждения. Рождаются дети с более сложными заболеваниями например мозга и т.д. Ведь при нашем заболевании мозг не затронут, мы можем жить полноценно. Усыновление детей это неплохо, но свой родной всёже желаннее. Решать только вам!

А у меня (спасибо Богу)родилась здоровая девочка(болезнь только у меня)мужа гены перебили.надеюсь у нее все будет хорошо. smile.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Nagato
сообщение 21.08.2010, 7:50
Сообщение #11


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 158
Регистрация: 15.08.2010
Из: МО
Пользователь №: 6119



Цитата
Как можно лишать жизни свою кровиночку.

А как можно обрекать на страдания?
Цитата
Рождаются дети с более сложными заболеваниями например мозга и т.д.

Почему-то мне от этого не легче)))
Цитата
Ведь при нашем заболевании мозг не затронут,

при МДД может быть затронут интеллект,очень сильно.
Цитата
мы можем жить полноценно

Серьёзно ? smile.gif
Цитата
Усыновление детей это неплохо, но свой родной всёже желаннее

Чесно говоря,не вижу особой разницы.



--------------------
"Суждены нам благие порывы, но свершить ничего не дано." (с) Н. Некрасов.
Мудрец избегает всякой крайности. (с) Лао-Цзы
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Зуля
сообщение 21.08.2010, 9:28
Сообщение #12


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1320
Регистрация: 16.02.2009
Пользователь №: 5188



Цитата(pysenka @ Aug 21 2010, 12:27 AM) [snapback]49514[/snapback]

А у меня (спасибо Богу)родилась здоровая девочка(болезнь только у меня)мужа гены перебили.надеюсь у нее все будет хорошо. smile.gif

Здравствуйте Pysenka!Я очень рада за вас и вашу дочурку!!!Это большое счастье когда ребёнок здоров!
У нас тоже при рождении было всё хорошо(и по анализам и по обследованиям),но 13 годам стало прогрессировать sad.gif
Здоровья и Удачи Вам!!!


--------------------
Кто морда?! Я морда?! Да, я самая любимая морда на свете:) целуйте меня скорее!:))
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 21.08.2010, 9:37
Сообщение #13





Гость






Nagato

В этой теме речь идет о Шарко-Мари
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Nagato
сообщение 21.08.2010, 10:38
Сообщение #14


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 158
Регистрация: 15.08.2010
Из: МО
Пользователь №: 6119



Garry
Ну обращение же к мамеблизнецов было,она про МДД писала.

Цитата
Рождаются дети с более сложными заболеваниями например мозга и т.д. Ведь при нашем заболевании мозг не затронут, мы можем жить полноценно


Обобщенно сказано - вот я и уточнил.


--------------------
"Суждены нам благие порывы, но свершить ничего не дано." (с) Н. Некрасов.
Мудрец избегает всякой крайности. (с) Лао-Цзы
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 21.08.2010, 10:59
Сообщение #15





Гость






QUOTE(Nagato @ Aug 21 2010, 11:38 AM) [snapback]49522[/snapback]

Ну обращение же к мамеблизнецов было,она про МДД писала.
Обобщенно сказано - вот я и уточнил.


Но все Ваши цитаты из поста Гала, а она говорила конкретно о ШМТ...

Сообщение отредактировал Garry - 21.08.2010, 12:32
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Аристарх
сообщение 22.08.2010, 16:57
Сообщение #16


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 48
Регистрация: 14.02.2007
Пользователь №: 2182



Кристина, а вы хотите что бы ваш ребёнок страдал всю жизнь, ведь таблетки от этой пакости нет и вряд ли предвидится в ближайшее время. Не сочтите за кощунство, но может стоит попробовать родить от другой женщины?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Да_я_такая
сообщение 22.08.2010, 17:56
Сообщение #17


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 268
Регистрация: 30.04.2005
Пользователь №: 15



Родить от другой женщины? ) как интересно, поясните
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Арслан
сообщение 22.08.2010, 20:46
Сообщение #18


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 153
Регистрация: 27.12.2009
Из: Магнитогорск
Пользователь №: 5692



Цитата(Аристарх @ Aug 22 2010, 04:57 PM) [snapback]49610[/snapback]

стоит попробовать родить от другой женщины?

Вы про сурогатную мать? Толку то. Яйцеклетка или сперма будет от больной ШМ, и гены от них передадутся. Сурогатная мать просто носитель плоды, но гены ведь не ее.


--------------------
Ортопедические подушки http://2pera.ru/internet-magazin/folder/ortopedicheskie-podushki http://найдитранспорт.рф/
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 22.08.2010, 22:15
Сообщение #19





Гость






Видимо имелась в виду обратная ситуация - донорская яйцеклетка
Но сама по себе обращенная к женщине фраза с предложением "родить от другой женщины" - это конечно шедевр Изображение

Сообщение отредактировал Garry - 22.08.2010, 22:18
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Лиса
сообщение 23.08.2010, 8:46
Сообщение #20


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 190
Регистрация: 16.05.2010
Из: Столица
Пользователь №: 5973



Цитата(Garry @ Aug 22 2010, 11:15 PM) [snapback]49633[/snapback]

Видимо имелась в виду обратная ситуация - донорская яйцеклетка


Кстати, а ведь очень удачная мысль! Ребенок будет от мужа, родишь его сама, не чужой, но и свою заразу ему не передашь smile.gif

Цитата(Гала @ Jul 7 2010, 02:14 PM) [snapback]47632[/snapback]

Ведь при нашем заболевании мозг не затронут, мы можем жить полноценно.

Полноценно жить с ШМТ получается лишь у единиц, когда болезнь не затронула сильно или ЕЩЁ не затронула сильно.


--------------------
Тот, у кого хватит храбрости и терпения всю жизнь вглядываться во мрак, первым увидит в нём проблеск света (с)
Go to the top of the page
 
+Quote Post

5 страниц V   1 2 3 > » 
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 07.07.2020, 13:16