IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

5 страниц V  « < 3 4 5  
Reply to this topicStart new topic
> Шарко-мари 2 Типа (аксонально-демиелинезирующий), Помогите, кто что знает
Жана
сообщение 28.04.2014, 19:04
Сообщение #81


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 18
Регистрация: 13.02.2014
Пользователь №: 12073



Цитата(NaVa @ Apr 28 2014, 03:18 PM) [snapback]96890[/snapback]

Прочитайте эту статью http://www.miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=3186
в частности внимательно - раздел "Это семейное?"
И эту http://miopatia.ru/files/Genetic.pdf
Раздел "Почему заболевание называется генетическим, если ни у кого из семьи его раньше не было?"

Если возникнут уточняющие вопросы, спрашивайте.

Спасибо большое вам за ответ Nava !!! Очень многое для себя прояснила, неутешительно.... получается что мутация в сперме или яйцеклетке может быть не единичным случаем. sad.gif и возможность появления на свет детей с таким заболеванием остается. И никаким анализом эту "возможность" выявить нельзя??? И проверить на наличие заболевания у второго ребенка все таки стоит.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Жана
сообщение 02.05.2014, 22:01
Сообщение #82


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 18
Регистрация: 13.02.2014
Пользователь №: 12073




Если возникнут уточняющие вопросы, спрашивайте.
[/quote]
Nava здравствуйте, у меня такой вопрос, значит болезнь передается по наследству "половым клеткам" так что ли получается? Не совсем могу понять...у мужа или у меня в половой клетке появилась мутация, и возможно что не одна, аутосомно-доминантный тип наследования не через гены, а через эти клетки???? Я сама запуталась уже...
И еще вопрос, боли в ногах, как я поняла, обычно при ШМТ ниже колена, у дочери сейчас, когда она устает, долго ходит, боли выше колена. И такое возможно?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
NaVa
сообщение 15.05.2014, 12:00
Сообщение #83


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 532
Регистрация: 02.10.2005
Пользователь №: 100



Garry для Жаны

Цитата:
«…значит болезнь передается по наследству "половым клеткам" так что ли получается? Не совсем могу понять...у мужа или у меня в половой клетке появилась мутация, и возможно что не одна, аутосомно-доминантный тип наследования не через гены, а через эти клетки?»

1. Болезнь не передается по наследству половым клеткам, в отдельных половых клетках могут образоваться мутации, обуславливающие болезнь, при том что остальные половые клетки и другие клетки организма не содержат этой мутации (если человек не болен и не носитель мутации, обуславливающей развитие генетического заболевания), и если именно такая половая клетка участвует в зачатии – ребенок получает эту мутацию, и у него развивается заболевание. Если таких клеток несколько – сохраняется риск повторного рождения больного ребенка. Точно оценить количество половых клеток с мутацией, а также предугадать, какая именно половая клетка будет участвовать в следующем зачатии («больная» или «здоровая») и, соответственно, оценить процент риска повторного рождения больного ребенка, пока невозможно.
2. Все хромосомы (кроме хромосом X и Y) – парные, соответственно и гены, входящие в состав хромосом – тоже парные, одна копия получена от отца, одна – от матери. Для развития болезни с аутосомно-доминантным наследованием достаточно, чтобы мутация присутствовала только в одной из копий гена (неважно, получена она от отца или от матери).
Go to the top of the page
 
+Quote Post
наталинка
сообщение 15.05.2014, 15:17
Сообщение #84


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 10
Регистрация: 05.04.2014
Пользователь №: 12289



Garry, а можно у вас спросить...Вот вы в одной теме ссылались на это:
"Электронейромиографические признаки поражения периферических нервов возникают задолго до появления первых клинических симптомов. Показано, что наличие этих признаков можно отметить начиная с двухлетнего возраста, а у гомозигот по мутации (при наличии четырех копий РМР 22 гена) и с годовалого возраста. Основными электромиографическими признаками являются: 1) резкое снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам, которое в среднем составляет 17-20 м/сек и колеблется от 5 до 34 м/сек; 2) снижение амплитуды М-ответа; 3) удлинение дистальной латенции и F-волны; 4) отсутствие или резкое снижение амплитуды сенсорного потенциала."
Я так же писала в моей теме о сынишке.Ему делали ЭНМГ в 1 год.7 месяцев и обнаружили это.А что значит "четыре копии".Это и у меня и у мужа получается имеется это заболевание? И как , может из практики, если у малышей так рано, значит клинические проявления так же рано могут выстрелить? Спасибо.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
NaVa
сообщение 16.05.2014, 10:11
Сообщение #85


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 532
Регистрация: 02.10.2005
Пользователь №: 100



ответ Garry

"приведенная цитата касается конккретной формы - ШМТ1А (дупликации гена PMP22 на 17 хромосоме) У вас конкретного диагноза нет, поэтому для вашего случая это, возможно, неприменимо. Вам необходимо уточнять диагноз"
Go to the top of the page
 
+Quote Post
наталинка
сообщение 16.05.2014, 16:28
Сообщение #86


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 10
Регистрация: 05.04.2014
Пользователь №: 12289



Цитата(NaVa @ May 16 2014, 10:11 AM) [snapback]97364[/snapback]

ответ Garry

"приведенная цитата касается конккретной формы - ШМТ1А (дупликации гена PMP22 на 17 хромосоме) У вас конкретного диагноза нет, поэтому для вашего случая это, возможно, неприменимо. Вам необходимо уточнять диагноз"

Спасибо! Неврологи не ставят диагноз, но по ЭНМГ и "родословной" в один голос говорят что Шарко-Мари. Дальше нечего копать.Может просто им лень.Гененит.анализы, как я писала" в Минске не проводят, даже на платной основе.
Я все хочу поплакаться...очень тяжело ..ждать плохого у своего ребенка...Я молюсь-это все что мне посоветовал на данный момент врач, который проводил ЭНМГ.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Жана
сообщение 01.06.2014, 21:21
Сообщение #87


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 18
Регистрация: 13.02.2014
Пользователь №: 12073



Цитата(наталинка @ May 16 2014, 07:28 PM) [snapback]97370[/snapback]

Спасибо! Неврологи не ставят диагноз, но по ЭНМГ и "родословной" в один голос говорят что Шарко-Мари. Дальше нечего копать.Может просто им лень.Гененит.анализы, как я писала" в Минске не проводят, даже на платной основе

Если вам будет интересно, генетические анализы делают в Москве , в генетическом центре, ехать туда не обязательно, можно заказным письмом отправить в конверте квитанцию об оплате и капельки крови на фильтрованной бумаге кажется, точно не помню название такой бумажки, можно поспрашивать в аптеках, в лабораториях. Фамилия ребенка, год рождения и т.п. все данные о центре можете найти у них на сайте. В регистратуре можете узнать все поподробнее. Удачи и здоровья.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
наталинка
сообщение 03.06.2014, 13:15
Сообщение #88


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 10
Регистрация: 05.04.2014
Пользователь №: 12289



Цитата(Жана @ Jun 1 2014, 09:21 PM) [snapback]98105[/snapback]

Если вам будет интересно, генетические анализы делают в Москве , в генетическом центре, ехать туда не обязательно, можно заказным письмом отправить в конверте квитанцию об оплате и капельки крови на фильтрованной бумаге кажется, точно не помню название такой бумажки, можно поспрашивать в аптеках, в лабораториях. Фамилия ребенка, год рождения и т.п. все данные о центре можете найти у них на сайте. В регистратуре можете узнать все поподробнее. Удачи и здоровья.

Спасибо, Жана! Я воспользуюсь вашим советом! Случайно, не Инвитро это делает?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Жана
сообщение 06.06.2014, 13:26
Сообщение #89


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 18
Регистрация: 13.02.2014
Пользователь №: 12073



Цитата(наталинка @ Jun 3 2014, 04:15 PM) [snapback]98187[/snapback]

Спасибо, Жана! Я воспользуюсь вашим советом! Случайно, не Инвитро это делает?

Не за что. Нет, не Инвитро. Московский генетический центр, Москва ул.Москворечье,д. 1 . На их сайте вся подробная информация. Но то что кровь на анализ можно высылать по почте там не написано, нам сказали только когда мы туда приехали с Казахстана чтобы сдать анализы. Однако, высланные оригиналы анализов и заключения генетика до нас так и не дошло, они выслали простым письмом, оно затерялось, 2 месяца ждала, потом позвонила и попросила скинуть на емейл, так и получила результаты.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Venera
сообщение 10.11.2014, 19:08
Сообщение #90


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 9
Регистрация: 20.06.2013
Пользователь №: 9036



Всех приветствую!

Сегодня прошли с сыном повторную диагностиму ЭМНГ, у профессора Куренкова А.Л.

Заключение такое: по данным проведённого исследования выявлены признаки, которые указывают на поражение периферических нервов верхних и нижних конечностей по димиелизирующему типу.

Я ничего в этом не понимаю... unsure.gif

Доктор сказал, что подтверждение диагноза возможно только при подтверждении ген.анализом.

Наше хождение по мукам продолжается...
Go to the top of the page
 
+Quote Post

5 страниц V  « < 3 4 5
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
2 чел. читают эту тему (гостей: 2, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 18.10.2019, 15:16