На форуме проводятся технические работы

IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

3 страниц V   1 2 3 >  
Reply to this topicStart new topic
> Диагностика Спинальной Амиотрофии
olimpiya
сообщение 27.12.2011, 15:12
Сообщение #1


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 29
Регистрация: 25.12.2011
Пользователь №: 7053



Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться.
Ребенку 3 года и 8 мес.
Диагноз - врожденная двусторонняя косолапость.
С рождения слабые мышцы ног. В физическом развитии отставал всегда. Но динамика всегда была положительной. Ходит с год и 5. Сейчас уже бегает более-менее. Прыгать на двух ногах еще не умеет. По лестнице поднимается с помощью одной руки.
Наблюдаемся у невролога. Рефлексы ахиловых сухожилий ослаблены или отсутствуют (не знаю как правильно).
Ортопед в садике заметила , что стал хуже ходить по сравнению с осенью. Хотя больше никто ухудшений не замечает.
Начали обследовать. Невролог заподозрил миопатию. Прошли ЭМГ. Показало, что похоже на спинальную амиотрофию.
Генетик отправил на анализ: ДНК диагностика. Анализ делеции (не пойму что точно написано) в гене SMN1. Кровь с ЭДТА.

У меня вопрос. Скажите, достаточно ли будет этого анализа? И есть ли шанс, что по ЭМГ могли быть допущены неточности, и все таки у нас нет этого страшного диагноза?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Iria
сообщение 27.12.2011, 16:01
Сообщение #2


Тень
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1757
Регистрация: 07.09.2005
Из: Соснявый бор :)
Пользователь №: 87



QUOTE(olimpiya @ Dec 27 2011, 12:12 PM) [snapback]66948[/snapback]

Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться.
Ребенку 3 года и 8 мес.
Диагноз - врожденная двусторонняя косолапость.
С рождения слабые мышцы ног. В физическом развитии отставал всегда. Но динамика всегда была положительной. Ходит с год и 5. Сейчас уже бегает более-менее. Прыгать на двух ногах еще не умеет. По лестнице поднимается с помощью одной руки.
Наблюдаемся у невролога. Рефлексы ахиловых сухожилий ослаблены или отсутствуют (не знаю как правильно).
Ортопед в садике заметила , что стал хуже ходить по сравнению с осенью. Хотя больше никто ухудшений не замечает.
Начали обследовать. Невролог заподозрил миопатию. Прошли ЭМГ. Показало, что похоже на спинальную амиотрофию.
Генетик отправил на анализ: ДНК диагностика. Анализ делеции (не пойму что точно написано) в гене SMN1. Кровь с ЭДТА.

У меня вопрос. Скажите, достаточно ли будет этого анализа? И есть ли шанс, что по ЭМГ могли быть допущены неточности, и все таки у нас нет этого страшного диагноза?

Да, анализ на делеции в гене SMN1 решающий, если делеции найдут, значит СМА. По ЭМГ могли допустить неточность, похожую картину иногда дают и определенные травмы, так что по ЭМГ делают наиболее вероятное предположение, а уже генетический анализ подтверждает диагноз или нет. И кулачков вам @@@@@@@@@ чтоб генетический анализ СМА не подтвердил!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
olimpiya
сообщение 27.12.2011, 17:56
Сообщение #3


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 29
Регистрация: 25.12.2011
Пользователь №: 7053



Цитата(Iria @ Dec 27 2011, 05:01 PM) [snapback]66952[/snapback]

Да, анализ на делеции в гене SMN1 решающий, если делеции найдут, значит СМА. По ЭМГ могли допустить неточность, похожую картину иногда дают и определенные травмы, так что по ЭМГ делают наиболее вероятное предположение, а уже генетический анализ подтверждает диагноз или нет. И кулачков вам @@@@@@@@@ чтоб генетический анализ СМА не подтвердил!

Спасибо большое. Завтра идем делать анализ.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
мамаблизнецов
сообщение 28.12.2011, 1:01
Сообщение #4


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 659
Регистрация: 12.03.2010
Пользователь №: 5839



Цитата(Iria @ Dec 27 2011, 02:01 PM) [snapback]66952[/snapback]

Да, анализ на делеции в гене SMN1 решающий, если делеции найдут, значит СМА. По ЭМГ могли допустить неточность, похожую картину иногда дают и определенные травмы, так что по ЭМГ делают наиболее вероятное предположение, а уже генетический анализ подтверждает диагноз или нет. И кулачков вам @@@@@@@@@ чтоб генетический анализ СМА не подтвердил!

А отрицательный анализ не опровергает отсутствие сма, не так ли? В Росии не везде делают полную диагностику. В любом случае желаю маме и ребёнку чтоб всё было хорошо.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Iria
сообщение 28.12.2011, 10:46
Сообщение #5


Тень
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1757
Регистрация: 07.09.2005
Из: Соснявый бор :)
Пользователь №: 87



QUOTE(мамаблизнецов @ Dec 27 2011, 10:01 PM) [snapback]66978[/snapback]

А отрицательный анализ не опровергает отсутствие сма, не так ли? В Росии не везде делают полную диагностику. В любом случае желаю маме и ребёнку чтоб всё было хорошо.

В случае со сма, к счастью, практически опровергает.

Для справки

В большинстве случаев причиной СМА являются мутации в гене SMN (98%). Ген SMN представлен на 5 хромосоме в виде 2 копий: теломерно ориентированной (ген SMN1) и центромерно ориентированной (ген SMN 2). Гены SMN 1 и SMN 2 имеют по 9 экзонов. Размер каждого из генов - 20000 п.о. Отличие между ними составляет всего 8 нуклеотидов. Обе копии кодируют основной транскрипт размером 1,7 kb. Главную роль в патогенезе СМА играет ген SMN1. Основным типом мутаций в гене SMN 1 являются делеции - 95% (до 30 % которых вызваны генной конверсией).

для сравнения при Дюшене

Ген дистрофина является самым большим из известных генов человека и составляет почти 0.1% (2,4 мпн.) всей геномной ДНК. Он локализован на коротком плече Х хромосомы в районе Хр21.2, содержит 85 экзонов, и кодирует мРНК размером около 14 тпн.

В 60-65 % случаев мутация представляет собой делецию гена дистрофина, а в 5-10 % - его дупликацию.

Встречаются и точковые мутации гена (до 30 % случаев). Высокая частота спорадических случаев миодистрофий Дюшенна и Беккера обусловлена чрезвычайно высокой частотой спонтанных мутаций гена, возможно, отчасти из-за его "гигантского" размера.

Поэтому диагностика при Дюшена и является такой сложной, в отличие от СМА.

Сообщение отредактировал Iria - 28.12.2011, 11:12
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 28.12.2011, 11:19
Сообщение #6





Гость






Изображение
Go to the top of the page
 
+Quote Post
olimpiya
сообщение 13.01.2012, 15:02
Сообщение #7


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 29
Регистрация: 25.12.2011
Пользователь №: 7053



Объясните пожалуйста, как разъяснить заключение:
Проведен поиск делеции экзонов 7-8 гена SMN.
В результате исследования не выявлено делеции экзонов 7-8 гена SMNt в гомозиготном состоянии, зарегистрирована делеция псевдогена SMNс в гомозиготном состоянии, что встречается у 5% здоровых контролей.

еще есть табличка
Экзон 7 Экзон 8
Del/SMNc Del/SMNc
Del/SMNc Del/SMNc

Сообщение отредактировал olimpiya - 13.01.2012, 16:11
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 13.01.2012, 16:31
Сообщение #8





Гость






По идее это означает, что диагноз СМА не подтвержден. В заключении нет никакого вывода?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
olimpiya
сообщение 13.01.2012, 16:37
Сообщение #9


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 29
Регистрация: 25.12.2011
Пользователь №: 7053



Это заключение лаборатории, написано, что интерпретация результатов проводиться только врачом.

Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 13.01.2012, 16:39
Сообщение #10





Гость






Значит дождитесь визита к генетику
Go to the top of the page
 
+Quote Post
olimpiya
сообщение 13.01.2012, 16:39
Сообщение #11


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 29
Регистрация: 25.12.2011
Пользователь №: 7053



Позвонила врачу, она сказала делеция псевдогена это тоже плохо может быть, нужно смотреть какая мутация. Но таблички она этой не видела (я по телефону разговаривала). На прием после 20-го. Просто очень тяжело ждать.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
olimpiya
сообщение 13.01.2012, 17:07
Сообщение #12


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 29
Регистрация: 25.12.2011
Пользователь №: 7053



Цитата(Garry @ Jan 13 2012, 05:31 PM) [snapback]67548[/snapback]

По идее это означает, что диагноз СМА не подтвержден. В заключении нет никакого вывода?

Спасибо за ответ. А подскажите пожалуйста. Может быть другой диагноз?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 13.01.2012, 17:12
Сообщение #13





Гость






Конечно может, посмотрите табличку несколькими постами выше
Go to the top of the page
 
+Quote Post
olimpiya
сообщение 13.01.2012, 17:23
Сообщение #14


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 29
Регистрация: 25.12.2011
Пользователь №: 7053



хотя глупый вопрос от меня. Конечно диагноз какой то есть, ибо ребенок явно физически отстает. Я хотела спросить на сколько диагноз может быть "лучше" чем СМА

Табличку сегодня изучала подробно, на сколько это возможно
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Iria
сообщение 14.01.2012, 15:52
Сообщение #15


Тень
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1757
Регистрация: 07.09.2005
Из: Соснявый бор :)
Пользователь №: 87



QUOTE(olimpiya @ Jan 13 2012, 02:23 PM) [snapback]67555[/snapback]

хотя глупый вопрос от меня. Конечно диагноз какой то есть, ибо ребенок явно физически отстает. Я хотела спросить на сколько диагноз может быть "лучше" чем СМА

Табличку сегодня изучала подробно, на сколько это возможно

Может быть поддающийся корректировке лечением диагноз, а более точно уже искать надо с врачем. Если я ничего не путаю, то по вашему анализу понятно, что ребенок точно носитель сма. У меня и Пашкиного отца в анализе у обоих
del/7-8

а у Пашки
del/del
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 14.01.2012, 15:59
Сообщение #16





Гость






Iria

У них делеция SMNc (он же - SMN2) По SMN1 как раз нет делеций
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Iria
сообщение 14.01.2012, 16:04
Сообщение #17


Тень
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 1757
Регистрация: 07.09.2005
Из: Соснявый бор :)
Пользователь №: 87



QUOTE(Garry @ Jan 14 2012, 12:59 PM) [snapback]67587[/snapback]

Iria

У них делеция SMNc (он же - SMN2) По SMN1 как раз нет делеций


Гарри, это я поняла, просто все равно можно расценить как носительство, хоть и не в главном гене, тем более, что им генетик сказала, надо смотреть какая конкретно мутация в псевдогене, ну, там носительство, так что это тоже плюс, как я понимаю, по сравнению с делециями даже в псевдогене smile.gif Надеюсь не очень путано выразилась smile.gif

Сообщение отредактировал Garry - 11.03.2013, 21:58
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Гость_Garry_*
сообщение 14.01.2012, 22:24
Сообщение #18





Гость






Iria

Думаю, вы ошибаетесь. Но конечно не нам заниматься трактовкой заключения smile.gif Это дело генетика профессионала
Go to the top of the page
 
+Quote Post
olimpiya
сообщение 15.01.2012, 13:37
Сообщение #19


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 29
Регистрация: 25.12.2011
Пользователь №: 7053



просто я не пойму что она (врач) будет трактовать
в результатах ничего кроме того, что я написала в сообщении №7 нет
или еще придется сдавать какие то анализы?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
olimpiya
сообщение 23.01.2012, 13:12
Сообщение #20


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 29
Регистрация: 25.12.2011
Пользователь №: 7053



В общем побывали мы у генетика. Сказала,что это очень хорошо, что мутаций нет в главном гене.
В результате написала, что подтвердить спинальную амиатрафию невозможно, но и снять диагноз тоже нельзя. Отправила к неврологу и наблюдать.
Go to the top of the page
 
+Quote Post

3 страниц V   1 2 3 >
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 12.07.2020, 1:06