IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

> Миопатия Миоши, Отзовитесь, кто сталкивался
krisstik
сообщение 18.02.2012, 13:24
Сообщение #1


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 35
Регистрация: 18.02.2012
Из: Санкт-Петербург
Пользователь №: 7163



Здравствуйте. Мне поставили дистальную пмд, предположительно типа миоши. Болеют также два родных брата. Кто столкнулся с этим заболеванием, расскажите, пожалуйста, какие меры предпринимаете, чтобы остановить дистрофию
Go to the top of the page
 
+Quote Post
 
Start new topic
Ответов
adiya
сообщение 17.06.2018, 15:01
Сообщение #2


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 2
Регистрация: 15.06.2018
Пользователь №: 46447



Добрый день! Мне 24 года, в конце 2016 года мне был поставлен диагноз "прогрессирующая мышечная дистрофия". В 2017 году сдала кровь на анализ панель "нервно-мышечные заболевания", итог - мышечная дистрофия Миоши 1 тип (ответственном за болезнь гене дисферлина найдены 2 мутации). Люди, каким образом вы пытаетесь замедлить прогрессирование заболевания? Я пью витамин Е и цитофлавин. и всё((( Стараюсь придерживаться правильного питания, начала читать книги про подсознание, но я понимаю что это не совсем то(((
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Sumka
сообщение 03.07.2018, 14:02
Сообщение #3


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 3
Регистрация: 28.06.2018
Пользователь №: 49041



Цитата(adiya @ 17.06.2018, 15:01) *
Добрый день! Мне 24 года, в конце 2016 года мне был поставлен диагноз "прогрессирующая мышечная дистрофия". В 2017 году сдала кровь на анализ панель "нервно-мышечные заболевания", итог - мышечная дистрофия Миоши 1 тип (ответственном за болезнь гене дисферлина найдены 2 мутации). Люди, каким образом вы пытаетесь замедлить прогрессирование заболевания? Я пью витамин Е и цитофлавин. и всё((( Стараюсь придерживаться правильного питания, начала читать книги про подсознание, но я понимаю что это не совсем то(((


Здравствуйте. Болен мой муж. Официально Миоши еще не подтверждена - только узнали, что с 2017г или 2016г появилась возможность сдать генетические анализы бесплатно. Сейчас получили направление к генетику. Пьет 4ий год витамин Е и витамины В пачкой 2 раза в год по 2 месяца, Q10 и L-карнитин практически постоянно. Эффект чувствует только от L-карнитина - легче переносятся физ. нагрузки, меньше устает с ним, быстрее восстанавливается (если выпил уже после физ. нагрузки, то не так долго ноги болят). Q10 для сердца.
Если не секрет, из какого вы города, где проходили обследование и платно или бесплатно? Может быть вам какой-то курс препаратов прописали?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
adiya
сообщение 04.07.2018, 8:29
Сообщение #4


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 2
Регистрация: 15.06.2018
Пользователь №: 46447



Цитата(Sumka @ 03.07.2018, 17:02) *
Здравствуйте. Болен мой муж. Официально Миоши еще не подтверждена - только узнали, что с 2017г или 2016г появилась возможность сдать генетические анализы бесплатно. Сейчас получили направление к генетику. Пьет 4ий год витамин Е и витамины В пачкой 2 раза в год по 2 месяца, Q10 и L-карнитин практически постоянно. Эффект чувствует только от L-карнитина - легче переносятся физ. нагрузки, меньше устает с ним, быстрее восстанавливается (если выпил уже после физ. нагрузки, то не так долго ноги болят). Q10 для сердца.
Если не секрет, из какого вы города, где проходили обследование и платно или бесплатно? Может быть вам какой-то курс препаратов прописали?


Здравствуйте!
Я из Казахстана, город Курчатов. К сожалению у меня в стране не делают такие анализы и я ездила в Медико-генетический научный центр г.Москва (ул. Москворечье 1). Так как я гражданка другой страны, то все было платно (прием генетика - 4000 рублей, анализ - 45 000 рублей). Я была на приеме у Руденской Г.Е. Результат анализа ждала около 3 месяцев, диагноз подтвердился. В гене DYSF были найдены 2 мутации в 33 и 52 экзонах (там что-то не то с нуклеотидными последовательностями). Далее мы отправили сухие капли крови родителей, где было доказано, что мною было унаследовано по одной мутации от обоих родителей. Они оказались носителями данного заболевания, но сами не болели, т.к. для данного заболевания необходимо две мутации. Здесь в Казахстане мне прописали витамин Е по 300 м/г в сутки и цитофлавин и все. Если есть какие-то вопросы задавайте, я обязательно отвечу.
Могу ли я задать вам несколько вопросов? Сколько сейчас лет вашему мужу? Во сколько лет появились симптомы? Какие сейчас у него состояние здоровья? Вы вот писали про физические нагрузки, какие физические нагрузки у него? Вы где-нибудь проходили курсы реабилитации? Как вы думаете эти лекарства, которые принимает ваш муж, они замедляют болезнь? Может мне тоже их попить? Посоветуюсь со своим невропатологом, спрошу почему он мне такое не прописывал.
Мне 24, самые первые симптомы появились в 20 лет, на которые я особо не обратила внимание, пока в 2016 году не заметила что у меня левая икроножная мышца меньше правой. Тогда то я и пошла к врачу, и в декабре 2016 года по осмотру, симптомам и КФК - 5000 (при норме около 300, точно я не помню) мне вот поставили этот диагноз. Я замечаю, что с каждым днем, сильнее и быстрее прогрессирует болезнь. Мне нужно его остановить, хотя я понимаю что на сегодняшний день это невозможно. Но в интернете пишут, что замедлить можно, но как замедлить, этого не пишут(((
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Sumka
сообщение 11.07.2018, 18:38
Сообщение #5


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 3
Регистрация: 28.06.2018
Пользователь №: 49041



Цитата(adiya @ 04.07.2018, 8:29) *
Здравствуйте!
Могу ли я задать вам несколько вопросов? Сколько сейчас лет вашему мужу? Во сколько лет появились симптомы? Какие сейчас у него состояние здоровья? Вы вот писали про физические нагрузки, какие физические нагрузки у него? Вы где-нибудь проходили курсы реабилитации? Как вы думаете эти лекарства, которые принимает ваш муж, они замедляют болезнь? Может мне тоже их попить? Посоветуюсь со своим невропатологом, спрошу почему он мне такое не прописывал.
Мне 24, самые первые симптомы появились в 20 лет, на которые я особо не обратила внимание, пока в 2016 году не заметила что у меня левая икроножная мышца меньше правой. Тогда то я и пошла к врачу, и в декабре 2016 года по осмотру, симптомам и КФК - 5000 (при норме около 300, точно я не помню) мне вот поставили этот диагноз. Я замечаю, что с каждым днем, сильнее и быстрее прогрессирует болезнь. Мне нужно его остановить, хотя я понимаю что на сегодняшний день это невозможно. Но в интернете пишут, что замедлить можно, но как замедлить, этого не пишут(((


Сейчас 31, началось лет в 16-17, появилась слабость в ногах, потом стало тяжело подниматься по лестнице. Икры сейчас очень худые, как у анорексиков, ходит медленно, бегать, соответственно, не может, по лестнице подниматься - держась двумя руками за перила, если перил нет - с опорой руками на колено, выше одного этажа подняться проблема, тяжело наклоняться и вставать, встать с корточек / колен без опоры не может. Реабилитации никакой не было. Не знаю, замедляют ли эти препараты что-то, но л-карнитин позволяет не чувствовать себя разбитым после рабочего дня, q10 - на всякий случай для сердца, оно все-таки тоже мышца. Особой физ. нагрузки, конечно нет, но работа стоячая, лифт иногда отключают, пешие прогулки (типа по магазинам в выходные на несколько часов) - без карнитина сразу чувствуется, говорит, что устал , "мышцы забились". Кстати, на ацетил-л-карнитин, сказал, что хуже работает, чем просто л-карнитин.
КФК не помню точно, но тоже сильно больше нормы.
Насчет остановить - пишут, что нельзя качаться (в тренажерке) - интенсивная физ. нагрузка ухудшает состояние, но лфк, небольшие нагрузки нужны, чтобы мышцы "не забыли" раньше времени как работать. Где-то здесь и на других форумах видела неоднозначные показания насчет электростимуляции (кому-то лучше, кому-то наоборот, хуже становится), поэтому отказались от нее (был аппарат как рекламируют для жиросжигания, наращивания мышц).
А вам какую-то реабилитацию назначают? Какие-то физиопроцедуры?
Go to the top of the page
 
+Quote Post

Сообщений в этой теме
- krisstik   Миопатия Миоши   18.02.2012, 13:24
- - krisstik   Только что от врача! Пока ничего о диагнозе. С...   24.02.2012, 11:50
|- - Osa   Цитата(krisstik @ Feb 24 2012, 12:50 PM) ...   24.02.2012, 14:09
- - krisstik   Да, тоже сомневалась. Но посоветовал врач, зав. уч...   24.02.2012, 15:26
|- - Липа   Цитата(krisstik @ Feb 24 2012, 04:26 PM) ...   24.02.2012, 16:28
- - *Svetlana*   Дистальная миодистрофия типа Миоши Тип наследован...   25.02.2012, 21:11
- - Mirinzelle   При Миоши заторнуты руки? Или только в ногах слабо...   25.02.2012, 21:27
|- - krisstik   Цитата(Mirinzelle @ Feb 25 2012, 09:27 PM...   25.02.2012, 23:33
|- - Garry   QUOTE(krisstik @ Feb 26 2012, 12:33 AM) 6...   26.02.2012, 1:10
|- - krisstik   Цитата(Garry @ Feb 26 2012, 01:10 AM) 693...   26.02.2012, 1:56
- - Mirinzelle   Мне кажется потому что врачей "мышечных...   26.02.2012, 10:18
|- - Garry   QUOTE(Mirinzelle @ Feb 26 2012, 11:18 AM)...   26.02.2012, 12:27
- - krisstik   Спасибо!   26.02.2012, 21:33
- - krisstik   Сейчас еду на прием в этот институт! Как-то не...   15.03.2012, 7:44
- - leonid   Здравствуйте, у меня миодистрофия по типу Миоши. О...   21.03.2012, 8:52
- - krisstik   Я, наверно, мало чем могу помочь. пока сделала тол...   21.03.2012, 20:40
- - leonid   Мне сечас 27, первые признаки появились где-то в 1...   22.03.2012, 6:54
|- - петрос   Цитата(leonid @ Mar 22 2012, 07:54 AM) 71...   18.01.2014, 22:28
|- - Майк   Цитата(петрос @ Jan 18 2014, 11:28 PM) 93...   05.05.2014, 16:22
|- - leonid   Цитата(петрос @ Jan 19 2014, 01:28 AM) 93...   20.08.2015, 14:28
- - Жаждующий   Здравствуйте,мне 29 лет,недавно поставили такой же...   18.05.2015, 0:51
- - krisstik   Давно уже не была на форуме ) Решила вернуться. Ди...   17.10.2015, 22:44
- - Zhabsikov   Добрый день! Я работаю психологом и занимаюсь ...   18.10.2015, 16:59
- - adiya   Добрый день! Мне 24 года, в конце 2016 года мн...   17.06.2018, 15:01
- - Sumka   Цитата(adiya @ 17.06.2018, 15:01) Добрый ...   03.07.2018, 14:02
- - adiya   Цитата(Sumka @ 03.07.2018, 17:02) Здравст...   04.07.2018, 8:29
- - Sumka   Цитата(adiya @ 04.07.2018, 8:29) Здравств...   11.07.2018, 18:38


Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 17.07.2018, 16:37