IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

2 страниц V  < 1 2  
Reply to this topicStart new topic
> Планирование Беременности При Сма 1 Типа (болезнь В-г)
йо-йо
сообщение 27.03.2011, 15:33
Сообщение #21


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 71
Регистрация: 25.03.2011
Пользователь №: 6574



Цитата(MARILENA @ Mar 20 2011, 11:45 AM) [snapback]58217[/snapback]

Когда наша дочь попала в реанимацию,мне казалось,что жизнь кончилась,а начитавшись о всех последствиях,вообще жить не хотелось.Каждый день ездили к ребенку...вот уже год прошёл,а у неё всё попрежнему:реанимация,ИВЛ,врачи и никаких изменений в лучшую сторону.Но у нас произошли изменения в другом за этот год мы родили себе доченьку,ей уже три месяца,и самое удивительное,что она даже не носитель этого грёбаного гена.Я не знаю судьба ли это,но я забеременела сразу же когда наша Мария попала в реанимацию,было сташно,хотела сделать аборт,но хорошо подумав решила рискнуть.Встала на учёт в 5 недель,меня направили в краевой диагностический центр на консультацию к генетику,там сказали в сроке 11 недель необходимо сделать биопсию хориона на проведение ДНК диагностики,но нужно ехать в Москву(сами мы из Ставропольского края).Поехала.В роддоме №27 г.Москва сделали биопсию,материал отвезла в Центр Молекулярной Генетики на ул.Москворечье1,и поехала домой.Две недели ожидания принесли положительный результат-плод был здоров,и не являлся носителем гена SMN,Мы вновь стали родителями,мне снова хочется жить,дочь назвали Лия...К Марие мы по-прежнему ездим в больницу.показываем ей мультики,общаемся,любим её безумно,если бы была возможность забрали бы её домой,но у нас это не практикуется,так и живём..

Бывает мутация гена при зачатии, а не наследственная.

Цитата(йо-йо @ Mar 27 2011, 05:30 PM) [snapback]58436[/snapback]

Бывает мутация гена при зачатии, а не наследственная.

Мы рады за Вас и за Лию. Здоворья Вам и Вашим детям.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
йо-йо
сообщение 27.03.2011, 15:48
Сообщение #22


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 71
Регистрация: 25.03.2011
Пользователь №: 6574



Цитата(Iria @ Mar 27 2011, 05:27 PM) [snapback]58435[/snapback]

Нет, не единственно. Там же есть выбор диагностики при беременности, да и ситуация решилась уже, если я правильно поняла. И при данной форме носителем является каждый 40-ой житель земли, так что можно зачать и не от мужа с той же патологией, тут уж все зависит от везения или других скрытых от нас факторов smile.gif

Нечаянно проскочила "мышка" через последнее Олесино сообщение...Все зависит не от нас. Мы только предполагаем, а располагает Бог. Рады за Олесю с ее мужем. Здоровья и благополучного исхода. wub.gif

Сообщение отредактировал йо-йо - 27.03.2011, 15:49
Go to the top of the page
 
+Quote Post
йо-йо
сообщение 29.03.2011, 19:50
Сообщение #23


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 71
Регистрация: 25.03.2011
Пользователь №: 6574



Цитата(йо-йо @ Mar 27 2011, 05:48 PM) [snapback]58437[/snapback]

Нечаянно проскочила "мышка" через последнее Олесино сообщение...Все зависит не от нас. Мы только предполагаем, а располагает Бог. Рады за Олесю с ее мужем. Здоровья и благополучного исхода. wub.gif

Мама йо-йо: Олеся, здравствуйте! Спасибо за поднятую тему, которя заставила заглянуть в себя и которая так задела за живое, что я ,торопясь ответить, "проскочила" самое важное ваше сообщение. И ведь ответила Вам не я, а то, что лежало на поверхности - мои страхи, сомнения и безверие. На сочувствие знакомых в мой адрес:"Тяжело с больным ребенком". Всегда отвечала:"Не тяжело, просто образ жизни другой". Дочь подарила мне столько любви, радости и счастья, что я никогда не пожалела о ее рождении. Любви всегда было больше чем, муки. Да и любовь - это самопожертвование. Без самопожертвования любви не бывает. В народе (пословицы) говорят:
"Больного дитя мать больше любит", "Любит - значит жалеет". Это первое, а второе - Вы, пожалуй, не совета нуждались, а в поддержке... А в-третьих, беседуя с дочерью, давно пришли к выводу, что В ЛЮБОМ СЛУЧАЕ ЛУЧШЕ РОДИТЬСЯ и ЖИТЬ.
Спасибо Вам и Marilene за Вашу Веру, Надежду и Смелость жить. smile.gif

Сообщение отредактировал йо-йо - 29.03.2011, 20:14
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Tusya
сообщение 06.04.2011, 15:46
Сообщение #24


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 247
Регистрация: 12.05.2008
Из: Москва
Пользователь №: 4873



Цитата(MARILENA @ Mar 20 2011, 09:45 AM) [snapback]58217[/snapback]

Когда наша дочь попала в реанимацию,мне казалось,что жизнь кончилась,а начитавшись о всех последствиях,вообще жить не хотелось.Каждый день ездили к ребенку...вот уже год прошёл,а у неё всё попрежнему:реанимация,ИВЛ,врачи и никаких изменений в лучшую сторону.Но у нас произошли изменения в другом за этот год мы родили себе доченьку,ей уже три месяца,и самое удивительное,что она даже не носитель этого грёбаного гена.Я не знаю судьба ли это,но я забеременела сразу же когда наша Мария попала в реанимацию,было сташно,хотела сделать аборт,но хорошо подумав решила рискнуть.Встала на учёт в 5 недель,меня направили в краевой диагностический центр на консультацию к генетику,там сказали в сроке 11 недель необходимо сделать биопсию хориона на проведение ДНК диагностики,но нужно ехать в Москву(сами мы из Ставропольского края).Поехала.В роддоме №27 г.Москва сделали биопсию,материал отвезла в Центр Молекулярной Генетики на ул.Москворечье1,и поехала домой.Две недели ожидания принесли положительный результат-плод был здоров,и не являлся носителем гена SMN,Мы вновь стали родителями,мне снова хочется жить,дочь назвали Лия...К Марие мы по-прежнему ездим в больницу.показываем ей мультики,общаемся,любим её безумно,если бы была возможность забрали бы её домой,но у нас это не практикуется,так и живём..



Почему нет возможности забрать домой?Может быть попробовать найти спонсоров или собрать деньги через интернет на оборудование для ИВЛ? Я представляю как Вам тяжело, может быть попробовать что-то? Жалко и Вас и ребенка. Не может быть чтобы ничего нельзя было сделать.....

Цитата(йо-йо @ Mar 27 2011, 03:33 PM) [snapback]58436[/snapback]

Бывает мутация гена при зачатии, а не наследственная.


Откуда информация?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
йо-йо
сообщение 24.04.2011, 17:37
Сообщение #25


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 71
Регистрация: 25.03.2011
Пользователь №: 6574



Цитата(Tusya @ Apr 6 2011, 05:46 PM) [snapback]58853[/snapback]

Почему нет возможности забрать домой?Может быть попробовать найти спонсоров или собрать деньги через интернет на оборудование для ИВЛ? Я представляю как Вам тяжело, может быть попробовать что-то? Жалко и Вас и ребенка. Не может быть чтобы ничего нельзя было сделать.....
Откуда информация?

со слов генетика ( из устного разговора)
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Tusya
сообщение 25.05.2011, 14:59
Сообщение #26


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 247
Регистрация: 12.05.2008
Из: Москва
Пользователь №: 4873



Цитата(MARILENA @ Mar 20 2011, 10:45 AM) [snapback]58217[/snapback]

но нужно ехать в Москву(сами мы из Ставропольского края).Поехала.В роддоме №27 г.Москва сделали биопсию,материал отвезла в Центр Молекулярной Генетики на ул.Москворечье1,и поехала домой.Две недели ожидания принесли положительный результат-плод был здоров,и не являлся носителем гена SMN,Мы вновь стали родителями,мне снова хочется жить,дочь назвали Лия...К Марие мы по-прежнему ездим в больницу.показываем ей мультики,общаемся,любим её безумно,если бы была возможность забрали бы её домой,но у нас это не практикуется,так и живём..


Марилена , получается Вы делали биопсию сразу после перелета на самолете?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
hel311980
сообщение 26.05.2011, 22:30
Сообщение #27


Посетитель
Иконка группы

Группа: Вечная память
Сообщений: 56
Регистрация: 25.05.2011
Из: Беларусь, Могилев
Пользователь №: 6714



QUOTE(олеся @ Jul 29 2010, 11:41 PM) [snapback]48319[/snapback]

Меня зовут олеся, живу в Москве, мы с мужем носители СМА 1 типа, диагноз подтвержден. Планируем беременность, делать аборт в случае выявления у плода заболевания я не хочу, В интернете пишут о возможности предимплантационной диагностики, но некторые из специалистов по СМА говорили нам о невозможности определения у эмбриона такого заболевания. Может кто-то точно сказать: выход для нас ЭКО или нет? вообще в России кто-то делал диагностику именно на это заболевание или это только теория? Очень жду Ваших ответов и советов!!!!


А я не боюсь ни чего.... Если Бог даст, то только во благо! Всего Вам самого хорошего!


--------------------
[color=#000099]Жизнь прекрасная штука![/color]
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Алина***
сообщение 05.12.2011, 16:09
Сообщение #28


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 1
Регистрация: 05.12.2011
Пользователь №: 7010



Люди добрые , пишу Вам рыдая, пренатальная диагностика чушь собачья!!! Олеся, о каком ЭКО идет речь, когда у нас еще не могут точно определить при 10 недельном сроке беременности носительство от пораженности ...о Боже !!!Неужели нам одного горя было недостаточно!!!!Мы с мужем носители СМА, первый ребенок мальчик , мой сладкий Анришка, о диагнозе и о болезни вообще, мы узнали когда ему было 6 месяцев, он не держал голову , не сидел и многое не делал,(самая страшная форма) но мы были слепы любовью к нему, и все думали ну наверное родился он недоношенным 8 месячным и будет делать все немного позже, чем его сверстники, а к году их догонит.. в 2003 году в октябре месяце после визита к нервопатологу у нас был шок ,мы еще не сильно представляли что это за болезнь и чем она закончится, но уже были ходячими трупами.... через 2 месяца в декабре малыш заболел , не мог откашльнуться был в реанимации на аппарате, нам сказали что нет смысла да и мест , так долго держать ребенка у которого нет будущего ,он не может откашльнуться , макрота не выходит операцию малыш может не вынести , есть детки, которым аппарат нужет больше , у них есть будущее...да и к ребенку нас подпускали за 2 недели разов 4, сказали заберите домой , там хоть ребенок будет с вами , сможете попрощаться нормально ,он вас ищет глазками, что мы и сделали ... Боже мой пишу и плачууууууууууууууу........ после реанимации, через 2 дня без аппарата, его с нами не стало... Вам не описать как малыш мучился ,что мы с мужем и родителями перенесли, поседели, испортили себе здоровье , да и как мы живы до сих пор удивляюсь.. Это не все!!!! Когда малыш был в реанимации сами врачи нам сказали , что можно зачать второго и делать пренатальную диагностику ,через 3 года в 2006 мы взялись за это дело, сначала нам сказали нужно было определить являемся ли мы действиттельно носителями этого ужасного гена, в какой именно делеции и тд.. для это надо было отправить анализы не только мои с мужем, но и наших родителей, что мы и сделали, диагноз подтвержден, да мы являемся оба носителями и оба по материнской линии, (хотя зачем нужно было отправлять анализы наших родителей я до сих пор не пойму ,чтоб узнать по какой линии или наверное ,чтоб по больше денег содрать ) на 9-10 неделе беремености отправили биопсию хориона опять-таки туда же В Санкт Петербург институт им Отта, через 2 недели получили ответ- рожайте ребенок носитель, (как и родители) но здоров , роды были преждевременными , я родила в 6 месяцев ,ребенок не выжил, я хотела назвать его Лукой, его мне даже не показали, через 2 дня в больнице когда ему стало хуже, его крестили без нас ,как Гиоргий... теперь в молитвах об усопшем , я пишу сразу два имени. Господь Бог лишил меня и второго малыша..Я иногда схожу с ума как я могу жить?? Как я могла все это перенести?? Как я не лишилась разума?? ВЕДЬ НА ЭТОМ НАШИ СТРАДАНИЯ НЕ ЗАКОНЧИЛИСЬ!!!!!В 2009году после 3-ех недельного выкидыша и слез, обнаружилось, что я беременна я до сих пор думаю ,может мой Владимир один из близнецов ну не могла я так сразу остаться беременной, опять отправили анализы в пренатальную диагностику -ответ такой же носитель, но здоров ,родился мой малыш можно сказать в срок,но какие усилия потребовались, чтоб сохранить его ,я лежала все 9 месяцев, теперь ему 2.7 годиков, после такого счасться мы рискнули на второго ребенока , хотелось девочку, подумали ну наконец то Господь Бог сжалился над нами и подарит нам второго здорового ребеночка, ответ после пренатальной диагностики носитель ,но здорова..родилась девочка- Мария, ей сейчас 3 месяца ОНА БОЛЕЕТ!!!!!!!!!!! У нас истерика ,шок ну как такое может быть , мы же отправляли анализы нам же сазали, что можно продолжать беремнность , ребенок здоров!!!! Почему, почему такое произошло????? Я ненавижу генетиков, Киселев Анатолий, и Баранов Вячеслав, держитесь от них по-дальше, они не понимают толком ничего в этой ужасной болезни, ну почему , почему дают надежду и гарантию людям,...Столько боли, столько несчастья!! Как нам жить дальше??? Они оправдываются, что материал, который был послан нами (биопсия) наверное был загрязнен материнской кровью, и соостветственно ответ носитель, но здоров как и мать.... почему нельзя было проверить материал на идентичность с материнской кровью??Если есть вероятсность того ,что материал может быть загрязнен (контаминирован) мы ведь отправляли нашу кровь, почему нельзя было проверить?? Или это простое , дежурное оправдание на неправильный ответ... Я больше не вынесууууууу!!!!Я уже боюсь за моего мальчика которому 2.7, он частенько спотыкается, падает, может и он болен только в другой стадии, он мне уже кажется тоже слабеньким, может паранойя, до этого и не приходило в голову. Кто сталкивался с таким прошу откликнитесь , в интеренете написано как правило это семейное заболевание, если дети от одних родителей, болезнь проявляется в одно и тоже время..Мои Анришка и Маришка, получается в одно и тоже время болезнь проявилась, (до 6 месяцев)а малышу которому 2.7 уже ничего не грозит.... или есть случаи когда в одной и той же семье дети болеют по разному болезнь проявляется по разному? Хочется убить себя, выпрыгнуть с крыши , но останавливает то, что совершив этот грех я не попайду к мои деткам..Моя Мария ,что ее ждет?? Неужели она пройдет те же мучения что и Анришка.... Господи !!!! Говорят грех спрашивать за что??? Я только прошу дай мне силы!!! Еше весит вопрос в воздухе , молюсь , чтоб старшенький не был болен.... Отправила анализы днк , теперь уже в Москву, мужествнно жду...................................
Go to the top of the page
 
+Quote Post
zhaklin
сообщение 06.12.2011, 7:05
Сообщение #29


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 2202
Регистрация: 15.05.2008
Пользователь №: 4877



Цитата(Алина*** @ Dec 5 2011, 04:09 PM) [snapback]65931[/snapback]

Люди добрые , пишу Вам рыдая, пренатальная диагностика чушь собачья!!! Олеся, о каком ЭКО идет речь, когда у нас еще не могут точно определить при 10 недельном сроке беременности носительство от пораженности ...о Боже !!!Неужели нам одного горя было недостаточно!!!!Мы с мужем носители СМА, первый ребенок мальчик , мой сладкий Анришка, о диагнозе и о болезни вообще, мы узнали когда ему было 6 месяцев, он не держал голову , не сидел и многое не делал,(самая страшная форма) но мы были слепы любовью к нему, и все думали ну наверное родился он недоношенным 8 месячным и будет делать все немного позже, чем его сверстники, а к году их догонит.. в 2003 году в октябре месяце после визита к нервопатологу у нас был шок ,мы еще не сильно представляли что это за болезнь и чем она закончится, но уже были ходячими трупами.... через 2 месяца в декабре малыш заболел , не мог откашльнуться был в реанимации на аппарате, нам сказали что нет смысла да и мест , так долго держать ребенка у которого нет будущего ,он не может откашльнуться , макрота не выходит операцию малыш может не вынести , есть детки, которым аппарат нужет больше , у них есть будущее...да и к ребенку нас подпускали за 2 недели разов 4, сказали заберите домой , там хоть ребенок будет с вами , сможете попрощаться нормально ,он вас ищет глазками, что мы и сделали ... Боже мой пишу и плачууууууууууууууу........ после реанимации, через 2 дня без аппарата, его с нами не стало... Вам не описать как малыш мучился ,что мы с мужем и родителями перенесли, поседели, испортили себе здоровье , да и как мы живы до сих пор удивляюсь.. Это не все!!!! Когда малыш был в реанимации сами врачи нам сказали , что можно зачать второго и делать пренатальную диагностику ,через 3 года в 2006 мы взялись за это дело, сначала нам сказали нужно было определить являемся ли мы действиттельно носителями этого ужасного гена, в какой именно делеции и тд.. для это надо было отправить анализы не только мои с мужем, но и наших родителей, что мы и сделали, диагноз подтвержден, да мы являемся оба носителями и оба по материнской линии, (хотя зачем нужно было отправлять анализы наших родителей я до сих пор не пойму ,чтоб узнать по какой линии или наверное ,чтоб по больше денег содрать ) на 9-10 неделе беремености отправили биопсию хориона опять-таки туда же В Санкт Петербург институт им Отта, через 2 недели получили ответ- рожайте ребенок носитель, (как и родители) но здоров , роды были преждевременными , я родила в 6 месяцев ,ребенок не выжил, я хотела назвать его Лукой, его мне даже не показали, через 2 дня в больнице когда ему стало хуже, его крестили без нас ,как Гиоргий... теперь в молитвах об усопшем , я пишу сразу два имени. Господь Бог лишил меня и второго малыша..Я иногда схожу с ума как я могу жить?? Как я могла все это перенести?? Как я не лишилась разума?? ВЕДЬ НА ЭТОМ НАШИ СТРАДАНИЯ НЕ ЗАКОНЧИЛИСЬ!!!!!В 2009году после 3-ех недельного выкидыша и слез, обнаружилось, что я беременна я до сих пор думаю ,может мой Владимир один из близнецов ну не могла я так сразу остаться беременной, опять отправили анализы в пренатальную диагностику -ответ такой же носитель, но здоров ,родился мой малыш можно сказать в срок,но какие усилия потребовались, чтоб сохранить его ,я лежала все 9 месяцев, теперь ему 2.7 годиков, после такого счасться мы рискнули на второго ребенока , хотелось девочку, подумали ну наконец то Господь Бог сжалился над нами и подарит нам второго здорового ребеночка, ответ после пренатальной диагностики носитель ,но здорова..родилась девочка- Мария, ей сейчас 3 месяца ОНА БОЛЕЕТ!!!!!!!!!!! У нас истерика ,шок ну как такое может быть , мы же отправляли анализы нам же сазали, что можно продолжать беремнность , ребенок здоров!!!! Почему, почему такое произошло????? Я ненавижу генетиков, Киселев Анатолий, и Баранов Вячеслав, держитесь от них по-дальше, они не понимают толком ничего в этой ужасной болезни, ну почему , почему дают надежду и гарантию людям,...Столько боли, столько несчастья!! Как нам жить дальше??? Они оправдываются, что материал, который был послан нами (биопсия) наверное был загрязнен материнской кровью, и соостветственно ответ носитель, но здоров как и мать.... почему нельзя было проверить материал на идентичность с материнской кровью??Если есть вероятсность того ,что материал может быть загрязнен (контаминирован) мы ведь отправляли нашу кровь, почему нельзя было проверить?? Или это простое , дежурное оправдание на неправильный ответ... Я больше не вынесууууууу!!!!Я уже боюсь за моего мальчика которому 2.7, он частенько спотыкается, падает, может и он болен только в другой стадии, он мне уже кажется тоже слабеньким, может паранойя, до этого и не приходило в голову. Кто сталкивался с таким прошу откликнитесь , в интеренете написано как правило это семейное заболевание, если дети от одних родителей, болезнь проявляется в одно и тоже время..Мои Анришка и Маришка, получается в одно и тоже время болезнь проявилась, (до 6 месяцев)а малышу которому 2.7 уже ничего не грозит.... или есть случаи когда в одной и той же семье дети болеют по разному болезнь проявляется по разному? Хочется убить себя, выпрыгнуть с крыши , но останавливает то, что совершив этот грех я не попайду к мои деткам..Моя Мария ,что ее ждет?? Неужели она пройдет те же мучения что и Анришка.... Господи !!!! Говорят грех спрашивать за что??? Я только прошу дай мне силы!!! Еше весит вопрос в воздухе , молюсь , чтоб старшенький не был болен.... Отправила анализы днк , теперь уже в Москву, мужествнно жду...................................

Вам нужно взять себя в руки и держаться, ну что же делать произошло то, что произошло, вам очень много пришлось пережить и выстрадать, но нужно продолжать жить и надеяться, у вас 2 деток, которые нуждаются в вас. Вам нужно пообщаться с родителями детей, у которых СМА, может они подскажут как справится с этим. Удачи вам!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Tusya
сообщение 15.12.2011, 23:28
Сообщение #30


Постоялец
*****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 247
Регистрация: 12.05.2008
Из: Москва
Пользователь №: 4873



Алина***, успокойтесь! Я понимаю, что Вы пережили очень много и за короткий срок, но нужно взять себя в руки. Вы нужны своим деткам!!!
Когда были в Германии нам врачи сразу сказала, что либо амниоцентез, либо кордоцентез в 15-20 недель. Ни какая биопсия хориона, ни предимплантационная диагностика.
По поводу носительства, им достаточно того что у ребенка положительный анализ (у нас с мужем вообще носительства нет), поэтому действительно не понятно зачем сдавали анализ ваши с мужем родители (я подозреваю, что для "науки").
У нас в Москве в крупных центрах ошибаются когда делают амниоцентез на болезнь Дауна, которая как мне кажется уже хорошо изучена, а что уж говорить про поиски гена СМА, болезни, которая до конца не изучена...
Поверьте, это не конец света и жизнь продолжается. Перестаньте сдавать анализы ДНК, это бесполезно, занимайтесь детьми. Да больно, невыносимо больно и не только Вам, но нужно научиться с этим жить и находить в своей жизни положительные моменты. Вот у Вас есть муж, а многие имеют тяжело больных детей и воспитывают их одни, им гораздо тяжелее чем Вам и морально и физически!
Если Ваша дочка действительно больна, то пусть она хотя бы будет счастлива в своей маленькой жизни, а не будет видеть дерганую и зареванную маму. Так же и Ваш сын, что Вы заранее ищите у него диагнозы, зачем??? Есть люди с геном СМА в гомозиготном состоянии, которые при этом не болеют СМА и даже не знают об этой болезни. Будьте уверены в себе и в том что Ваш сын здоров. Дарите своим детям любовь и счастье им это просто необходимо.
Если я Вас чем-то обидела в своем ответе, извините...
Go to the top of the page
 
+Quote Post

2 страниц V  < 1 2
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 18.10.2019, 15:23