IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

5 страниц V   1 2 3 > »   
Reply to this topicStart new topic
> Митохондриальная Миопатия. Кто Имеет Информацию?
Victor
сообщение 04.02.2010, 19:50
Сообщение #1


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 3
Регистрация: 04.02.2010
Пользователь №: 5758



Диагноз миопатия поставлен в детстве. Несколько раз меняли разновидность миопатии. Сегодня мне 27 лет и диагноз теперь митохондриальная миопатия. Может есть товарищи по беде. Готов поделиться опытом.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мила_Я
сообщение 06.02.2010, 0:43
Сообщение #2


Завсегдатай
******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 456
Регистрация: 08.01.2010
Из: Беларусь
Пользователь №: 5715



Цитата(Victor @ Feb 4 2010, 06:50 PM) [snapback]42352[/snapback]

Диагноз миопатия поставлен в детстве. Несколько раз меняли разновидность миопатии. Сегодня мне 27 лет и диагноз теперь митохондриальная миопатия. Может есть товарищи по беде. Готов поделиться опытом.

Каким опытом? Боления или лечения?))
Добро пожаловать на форум!

з.ы. мимо проходила. компанию в этой теме не составлю т.к. другая форма.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Victor
сообщение 06.02.2010, 8:55
Сообщение #3


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 3
Регистрация: 04.02.2010
Пользователь №: 5758



Цитата(Мила_Я @ Feb 6 2010, 12:43 AM) [snapback]42373[/snapback]

Каким опытом? Боления или лечения?))
Добро пожаловать на форум!

з.ы. мимо проходила. компанию в этой теме не составлю т.к. другая форма.


И боления и лечения. Для меня это все в "одном флаконе". Спасибо за приглашение на форум!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
nina07
сообщение 06.02.2010, 11:02
Сообщение #4


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 809
Регистрация: 09.03.2007
Из: Москва, Бескудниково
Пользователь №: 2608



Здравствуйте, Victor!
Скажите, пожалуйста, где вам поставили последний диагноз и на основании каких исследований? Были ли у вас когда-нибудь судороги или эпилептические приступы? Имеется ли у вас деформация стоп?


--------------------

- Вы - врач?
- Нет, я - пациент со "стажем", точнее - мама пациента со "стажем".
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Victor
сообщение 21.02.2010, 16:00
Сообщение #5


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 3
Регистрация: 04.02.2010
Пользователь №: 5758



Цитата(nina07 @ Feb 6 2010, 11:02 AM) [snapback]42377[/snapback]

Здравствуйте, Victor!
Скажите, пожалуйста, где вам поставили последний диагноз и на основании каких исследований? Были ли у вас когда-нибудь судороги или эпилептические приступы? Имеется ли у вас деформация стоп?

Go to the top of the page
 
+Quote Post
chainik
сообщение 21.03.2011, 14:38
Сообщение #6


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 1
Регистрация: 21.03.2011
Пользователь №: 6563



Здраствуйте! Не получается отправить сообщение в ЛС,так что напишу здесь. Не могли бы вы поподробнее написать о своём заболевании,как звучит диагноз,как протекает. Дело в том,что мне, к сожалению пришлось столкнуться с данной группой болезней-у двоих моих деток обнаружили митохондриальное заболевание,вызванное мутациями в гене dars 2, называется оно лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектрометрии.Даже если у вас другое заболевание,всё равно мне интересно узнать о вас,так как эти заболевания относятся к одной группе.Спасибо за ответ.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
анастасия1982
сообщение 22.02.2012, 12:35
Сообщение #7


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 69
Регистрация: 15.01.2011
Пользователь №: 6406



Нам тоже недавно поставили митохондриальную миопатию. Очень бы хотелось пообщаться с людьми с подобной бедой.

Сообщение отредактировал анастасия1982 - 22.02.2012, 12:36
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Tatok
сообщение 06.03.2012, 17:51
Сообщение #8


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 17
Регистрация: 06.03.2012
Из: Москва
Пользователь №: 7209



Это Вам наверное в НИИ Педиатрии поставили,они сейчас всем подряд митохондриальную приписывают.Небось еще как-нибудь интересно ставят,типа признаки(у всех разные пишут,чтобы не подставляться).Не умеют они точно митохондриальную определять,у них нет для этого спец.реактивов.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
nina07
сообщение 07.03.2012, 12:26
Сообщение #9


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 809
Регистрация: 09.03.2007
Из: Москва, Бескудниково
Пользователь №: 2608



Цитата(Tatok @ Mar 6 2012, 06:51 PM) [snapback]70122[/snapback]

Это Вам наверное в НИИ Педиатрии поставили,они сейчас всем подряд митохондриальную приписывают.Небось еще как-нибудь интересно ставят,типа признаки(у всех разные пишут,чтобы не подставляться).Не умеют они точно митохондриальную определять,у них нет для этого спец.реактивов.

А как же это
Цитата
высоким уровнем лактата при спектрометрии
? Спектрометрия давно уже освоена, и лактат в крови определяется не только в НИИ педиатрии. В МГНЦ РАМН даже есть целый отдел по наследственным заболеваниям обмена веществ (зав. Захарова) .


--------------------

- Вы - врач?
- Нет, я - пациент со "стажем", точнее - мама пациента со "стажем".
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 09.03.2012, 17:08
Сообщение #10


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



то есть я правильно понимаю, что если нам исключили болезни обмена веществ (мы сдавали кровь), то митохондриальной миопатии нет? или что-то путаю?
у нас подозревают структурную, дадали элерса-данлоса, а я так поняла они все похожи biggrin.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
nina07
сообщение 09.03.2012, 18:26
Сообщение #11


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 809
Регистрация: 09.03.2007
Из: Москва, Бескудниково
Пользователь №: 2608



Цитата(yu-yulia @ Mar 9 2012, 06:08 PM) [snapback]70466[/snapback]

то есть я правильно понимаю, что если нам исключили болезни обмена веществ (мы сдавали кровь), то митохондриальной миопатии нет? или что-то путаю?

А какой именно анализ крови был - на аминокислоты или на лактат?


--------------------

- Вы - врач?
- Нет, я - пациент со "стажем", точнее - мама пациента со "стажем".
Go to the top of the page
 
+Quote Post
анастасия1982
сообщение 10.03.2012, 11:50
Сообщение #12


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 69
Регистрация: 15.01.2011
Пользователь №: 6406



У нас ан-з ТМС- норма, а ставят по результатам биопсии. а так вообще ещё эмг указывала на миопатию, ну и сахарная кривая тоже какие-то отклонения, кислот было больше, чнем норма, одной не так уж сильно, а второй в 2 раза. А тип нам не ставят, т.к. выявлены изменения в митохондриях, а чтобы точно поставить нужен дНК анализ, а его, как нам сказали, в России не делают.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
nina07
сообщение 10.03.2012, 14:03
Сообщение #13


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 809
Регистрация: 09.03.2007
Из: Москва, Бескудниково
Пользователь №: 2608



Цитата(анастасия1982 @ Feb 22 2012, 01:35 PM) [snapback]69107[/snapback]

Нам тоже недавно поставили митохондриальную миопатию. Очень бы хотелось пообщаться с людьми с подобной бедой.

К группе митохондиральных заболеваний относится и атаксия Фридрейха (поддерживающая терапия такая же). На форуме есть участник с атаксией Фридрейха. Посмотрите это сообщение
http://www.miopatia.ru/forum/index.php?s=&...ost&p=29320


--------------------

- Вы - врач?
- Нет, я - пациент со "стажем", точнее - мама пациента со "стажем".
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 10.03.2012, 14:08
Сообщение #14


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



nina07, не знаю, на что был анализ, но заключение такое - "по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено".
И что это значит? исключили миотохондриальную миопатию или нет?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
анастасия1982
сообщение 10.03.2012, 15:19
Сообщение #15


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 69
Регистрация: 15.01.2011
Пользователь №: 6406



nina07. Спасибо большое за ссылку, особенна интересна информация о препаратах, нам только карнитин и коэнзим назначили, наш невролог предлагает цитохром попробовать, я хочу, но боюсь, что вызовет аллергию, вот думаю, может солкосерил лучше попробовать, Вы ничего о нём не упоминали, целесообразно ли его применение при митохондриальных заболеваниях? ещё вот прочла, что антикоовулянты способны благотворно влиять на пациентов, это только к атаксии относится или к миопатиям тоже? мы принимаем конвульсофин, но нам его назначили потому что был эпи приступ, вот переживаю , как будет сказываться на течение миопатии, на каком-то сайте читала, что они тормозят процессы в организме, которые итак нарушены из-за дефекта с митохондрий.Ещё раз большое спасибо, много полезной информации.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
nina07
сообщение 11.03.2012, 9:09
Сообщение #16


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 809
Регистрация: 09.03.2007
Из: Москва, Бескудниково
Пользователь №: 2608



Цитата(yu-yulia @ Mar 10 2012, 03:08 PM) [snapback]70537[/snapback]

nina07, не знаю, на что был анализ, но заключение такое - "по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено".
И что это значит? исключили миотохондриальную миопатию или нет?

Да, я думю, что миотохондриальную миопатию исключили и не только ее (аминоацидопатии, органические ацидурии).


--------------------

- Вы - врач?
- Нет, я - пациент со "стажем", точнее - мама пациента со "стажем".
Go to the top of the page
 
+Quote Post
nina07
сообщение 11.03.2012, 9:31
Сообщение #17


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 809
Регистрация: 09.03.2007
Из: Москва, Бескудниково
Пользователь №: 2608



Цитата(анастасия1982 @ Mar 10 2012, 04:19 PM) [snapback]70542[/snapback]

nina07. Спасибо большое за ссылку, особенна интересна информация о препаратах, нам только карнитин и коэнзим назначили, наш невролог предлагает цитохром попробовать, я хочу, но боюсь, что вызовет аллергию, вот думаю, может солкосерил лучше попробовать, Вы ничего о нём не упоминали, целесообразно ли его применение при митохондриальных заболеваниях? ещё вот прочла, что антикоовулянты способны благотворно влиять на пациентов, это только к атаксии относится или к миопатиям тоже? мы принимаем конвульсофин, но нам его назначили потому что был эпи приступ, вот переживаю , как будет сказываться на течение миопатии, на каком-то сайте читала, что они тормозят процессы в организме, которые итак нарушены из-за дефекта с митохондрий.Ещё раз большое спасибо, много полезной информации.

анастасия1982, на счет солкосерила ничего не могу сказать. Надо спросить у Саши Фридрейха, может он что-то слышал об этом методе.
Цитата
ещё вот прочла, что антикоовулянты способны благотворно влиять на пациентов, это только к атаксии относится или к миопатиям тоже?

Вы имели в виду антикоагулянты? Аспирин, гепарин? Мне известно вот что: при атаксии Фридрейха вследствие нарушения работы митохондрий накапливается железо. Может быть, при этом, как говорится, густеет кровь, поэтому антикоагулянты могут облегчить самочувствие,т.к. усилится кровоток, кровь станет менее вязкой? Но употребление антикоагулянтов может повышать риск возникновения кровотечений. Так что без контроля анализов на свертываемость, протромбин (клинический анализ крови с гемосиндромом), гемоглобин, наверное, принимать их нельзя. К тому же вы принимаете конвульсофин - вальпроевую кислоту, которая разрушает тромбоциты. У моего сына при высоких дозировках депакина были случаи кровотечений, поэтому приходилось снижать дозу препарата.
Цитата
мы принимаем конвульсофин, но нам его назначили потому что был эпи приступ, вот переживаю , как будет сказываться на течение миопатии, на каком-то сайте читала, что они тормозят процессы в организме, которые итак нарушены из-за дефекта с митохондрий.

Там, насколько я понимаю, абсолютно разные механизмы торможения. Поэтому одно другого не касается и не может усилить угнетающий эффект другого.


--------------------

- Вы - врач?
- Нет, я - пациент со "стажем", точнее - мама пациента со "стажем".
Go to the top of the page
 
+Quote Post
анастасия1982
сообщение 11.03.2012, 9:55
Сообщение #18


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 69
Регистрация: 15.01.2011
Пользователь №: 6406



Большое спасибо!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
nina07
сообщение 11.03.2012, 20:24
Сообщение #19


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 809
Регистрация: 09.03.2007
Из: Москва, Бескудниково
Пользователь №: 2608



Цитата(анастасия1982 @ Mar 11 2012, 10:55 AM) [snapback]70592[/snapback]

Большое спасибо!

Пожалуйста! Не забывайте принимать янтарную кислоту.
Диссертация об эффективности применения янтарной кислоты при лечении митохондриальных заболеваний
Вы там еще пощелкайте по синим ссылкам, выйдете на другие статьи по теме, например: "митохондриальными"

Сообщение отредактировал nina07 - 11.03.2012, 20:39


--------------------

- Вы - врач?
- Нет, я - пациент со "стажем", точнее - мама пациента со "стажем".
Go to the top of the page
 
+Quote Post
анастасия1982
сообщение 12.03.2012, 13:12
Сообщение #20


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 69
Регистрация: 15.01.2011
Пользователь №: 6406



Спасибо , прочитала, очень интересно и вообще сайт хороший, много интересной информации( буду лазать , изучать),по поводу кислоты- по идее как раз то, что нужно при нашем заболевании. одного не понимаю, чего нам её не разу не назначали, ни у нас в городе , ни в НИИ. единственное, я не очень поняла, её принимать нужно курсами или постоянно, если знаете, напишите пожалуйста.
Go to the top of the page
 
+Quote Post

5 страниц V   1 2 3 > » 
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 20.11.2017, 12:31