IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

22 страниц V   1 2 3 > » 

*Svetlana*
Отправлено: 24.01.2014, 19:09


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Назначение BiPAP-терапии и выбор подходящего прибора начинается с проведения диагностики. Процесс диагностики подразумевает, что пациент должен одну или две ночи провести в лаборатории сна, где он подключается к специальным приборам (полисомнографам), записывающим параметры дыхания, сердечной деятельности и др. с целью выявления остановок дыхания во сне, определения их частоты и подбора лечебного давления BiPAP с целью предотвращения подобных остановок.

Лучше осуществлять подбор аппарат в Центрах нарушений сна, предлагающих широкий ассортимент оборудования различных производителей. У вас всегда будет возможность сравнить как медицинскую эффективность приборов, так и их потребительские свойства. Сравнительно длительный подбор прибора и маски для BiPAP-терапии – это обычный процесс, поскольку речь идет о достаточно тонких механизмах синхронизации между человеком и аппаратом. При этом цель инициации BiPAP-терапии должна заключаться в полном устранении апноэ (остановок дыхания) и нормализации насыщения крови кислородом при максимальном комфорте.


http://www.rusmedserv.com/myopathy/lechen.html

Для диагностики применяется также:
Контроль ФВД (функции внешнего дыхания или спирография) ежегодно, сидячие больные- 1 раз в 6 месяцев. При снижении ЖЭЛ <45%, ОФВ1<45%проведение полисомнологического исследования для выявления нарушения дыхания во сне (можно выявить ранние признаки дыхательной нежостаточности в виде гипоксемии и различных апноэ), что хорощо корригируется применением БИПАП во время сна.

Если нет полисомнографии, можно провести кардиореспираторный мониторинг или мониторинг ночной сатурации крови. Если есть гиперкапния можно начинать вентиляционную поддержку.
  Форум: Общие вопросы · Просмотр сообщения: #94060 · Ответов: 51 · Просмотров: 74146

*Svetlana*
Отправлено: 09.01.2013, 16:27


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


QUOTE(viva @ Jan 5 2013, 05:34 PM) [snapback]82148[/snapback]

Противити пробовал кто-нибудь? Светлана здесь ещё бывает? Если Светлана сюда заглядывает, подскажите пожалуйста, можно применять нам такой препарат?


Непосредственно с этим препаратом не сталкивалась, по описанию вроде неплохой, вреда точно не будет.
  Форум: Эрба, Эрба-Рота · Просмотр сообщения: #82253 · Ответов: 495 · Просмотров: 310070

*Svetlana*
Отправлено: 30.12.2012, 16:23


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


нет слов...Светлая Память...
  Форум: Жилетка · Просмотр сообщения: #81971 · Ответов: 830 · Просмотров: 235671

*Svetlana*
Отправлено: 23.12.2012, 12:13


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Мне кажется, что найти свою половинку одинаково сложно, как парню, так и девушке с миопатией. Но если находится такой человек, то он понимает что делает и осознанно берет на себя заботу о том, кого любит, независимо от пола. Ведь он выбирает вас за какие-то другие качества, которые будут дороги именно ему. И тут уже вопрос стоит по другому, кому этот факт легче психологически принять, девушке или парню. Судя по форуму девушки быстрее решаются на это, не боясь стать кому-то обузой, и находят способы, как компенсировать свою физическую слабость чем-то другим.
  Форум: О том — о сём · Просмотр сообщения: #81548 · Ответов: 399 · Просмотров: 151335

*Svetlana*
Отправлено: 15.12.2012, 11:28


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Похоже?

ПЕРИОДИЧЕСКИЙ СЕМЕЙНЫЙ ПАРАЛИЧ (пароксизмальная семейная миоплегия) - наследственное заболевание, характеризующееся внезапно наступающими преходящими приступами вялого паралича конечностей.

Причина заболевания неизвестна. В основе патогенеза лежит преходящее нарушение уровня калия в крови.

Первые приступы мышечной слабости появляются в детстве или молодом возрасте. В большинстве случаев приступ начинается ранним утром. Параличи мышц обычно достигают максимума в течение часа, симметрично захватывают конечности (преимущественно проксимальные отделы); иногда наблюдается слабость только нижних конечностей. Бульбарные, глазодвигательные и респираторные мышцы в процесс обычно не вовлекаются. Параличи вялые, с гипотонией и арефлексией. Чувствительность сохраняется. Сознание не нарушается. Типично значительное снижение уровня калия в крови. Паралич длится от нескольких минут до нескольких часов. В межприступном периоде страдающие этим параличом практически здоровы. Таким образом, заболевание можно считать доброкачественным. Только в очень редких случаях вовлечение в процесс респираторной мускулатуры может привести к смерти.

Дифференциальная диагностика с другими формами остро развивающихся параличей (спинальный инсульт, полиневропатия) основывается на периодичности приступов пароксизмальной миоплегии и строгой избирательности вялых параличей (без других симптомов поражения нервной системы. ) Окончательно подтверждает диагноз обнаруженная на высоте приступа резкая гипокалиемия. В части случаев периодический паралич наблюдается при нормальном или даже повышенном количестве калия в моче (почечная недостаточность в частности).

Л е ч е н и е. Во время приступа внутрь назначают 5-10 г хлорида калия. При появлении респираторной недостаточности-в/в введение калия. С профилактической целью показаны хлорид калия несколько раз в день внутрь, а также систематический прием диакарба.
  Форум: Общие вопросы · Просмотр сообщения: #81130 · Ответов: 9 · Просмотров: 7281

*Svetlana*
Отправлено: 13.12.2012, 5:48


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


QUOTE(point @ Dec 12 2012, 09:21 PM) [snapback]81009[/snapback]

Хорошо, спасибо.
LGMD2A


Тогда доказать целесообразность коляски с электроприводом должно быть совсем не сложно, так как по сути своей поясно-конечностные мышечные дистрофии представляют собой вялые тетраплегии, т.е. имеется поражение всех 4-х конечностей. И если имеется снижение силы в руках, то Вы легко докажете свою правоту.
  Форум: Государство и мы · Просмотр сообщения: #81019 · Ответов: 87 · Просмотров: 24968

*Svetlana*
Отправлено: 12.12.2012, 21:01


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


QUOTE(point @ Dec 12 2012, 08:18 PM) [snapback]81005[/snapback]

По ИПР отказали в получении кресла-коляски с электроприводом, говорят не положено - выписывают только при параличе 3х конечностей.
(у меня 2 группа инв. 3 степень)
Подскажите, пожалуйста, что делать и куда обращаться?


Посмотрите тут подробно все показания http://www.invalidnost.com/publ/sotrudnika...heniem/3-1-0-25
Если отказала МСЭ, попробовать решить этот вопрос с ними повторно, опираясь на законы или обращаться в Областную МСЭ для пересмотра ИПР. И по поводу какого заболевания оформлена инвалидность?
  Форум: Государство и мы · Просмотр сообщения: #81007 · Ответов: 87 · Просмотров: 24968

*Svetlana*
Отправлено: 12.12.2012, 14:01


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Поверхностная ЭМГ полностью безболезненная, но малоинформативная. Для проведения стимуляционной ЭМГ существуют определенные показания, она используется для диагностики различных нейропатий и миастении. Болезненная за счет прохождения электрического разряда. Игольчатая ЭМГ используется для диагностики мышечных дистрофий, спинальных амиотрофий, заболеваний спинного мозга, косвенно нейропатий. Болезненность от вкола и перемещения электрода, малыши переносят плохо, как и стимуляционную, но альтернативы для более точной диагностики нет.
  Форум: Общие вопросы · Просмотр сообщения: #80992 · Ответов: 25 · Просмотров: 19925

*Svetlana*
Отправлено: 20.11.2012, 14:25


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Котлетки с соусом в микроволновке

Ингредиенты

курица — 200 г
хлеб белый — 50 г
масло сливочное — 30 г
сливки — 50 мл
сыр тертый — 40 г
лук репчатый — 100 г
соль, перец — по вкусу

Способ приготовления

Подготовленное мясо курицы пропустить через мясорубку.
Белый хлеб замочить в воде. Лук очистить и измельчить.
Перемешать куриный фарш с луком и хлебом. Посолить, поперчить.
Сформировать котлеты и выложить на дно неглубокой формы для микроволновой печи, залить сливками, посыпать тертым сыром, сбрызнуть маслом и запекать около 8 минут при мощности 900 Вт.

Вообще эконом вариант: smile.gif

Картофельные палочки с сыром.

Ингредиенты:
Мука - 3 ст. л.
Яйца - 2 шт.
Сыр твердый - 100 г
Растительное масло - 100 мл
Соль - 5 г
Перец черный молотый - 5 г
Картофель - 6 шт.
Сухари панировочные - 100 г

Картофель отварить в мундире, очистить, натереть на тёрке или пропустить через мясорубку.
Добавить яйца, специи, соль, тщательно перемешать.
Добавить к полученной массе просеянную муку, перемешать. Основа для картофельных палочек готова!
Сыр нарезать “брусочками”.
Влажными руками сформировать картофельные палочки, в середину положить сыр, обвалять в панировочных сухарях и обжарить с !4-х сторон на растительном масле до образования золотистой корочки.
Подавать картофельные палочки можно горячими или тёплыми с вашим любимым соусом.
Эскизы прикрепленных изображений
Прикрепленное изображение
Прикрепленное изображение
 
  Форум: О том — о сём · Просмотр сообщения: #80298 · Ответов: 1240 · Просмотров: 345978

*Svetlana*
Отправлено: 20.11.2012, 14:15


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


У нас прижился с лета и пользуется большим успехом рецепт быстрой пиццы:

Ингредиенты для теста:
3 ст.л. сметаны
3 ст.л. майонеза
1 яйцо
5-6 ст.л. муки

Тесто получается жидкое, как сметана, его вылить на сковороду/форму смазанную маслом и уже сверху положить любую начинку (кетчуп, колбаса, солёные огурчики, оливки, помидоры и др.)
Залить майонезом, и сверху толстый слой сыра.
Ставим сковороду в духовку на 10-15 минут, как только сыр зарумянился, пицца готова.

Готовлю часто своим мужчинам на завтрак, им нравится)
  Форум: О том — о сём · Просмотр сообщения: #80295 · Ответов: 1240 · Просмотров: 345978

*Svetlana*
Отправлено: 08.11.2012, 21:28


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


А смотрится то как аппетитно rolleyes.gif но сливки...)
  Форум: О том — о сём · Просмотр сообщения: #79819 · Ответов: 1240 · Просмотров: 345978

*Svetlana*
Отправлено: 30.10.2012, 16:35


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Мужской рецепт Шарлотки

1. Возьмите из холодильника 10 яиц, положите на стол оставшиеся 7, вытрите пол и в следующий раз будьте предельно внимательны.

2. Возьмите тазик и разбейте об его угол яйца, затем вылейте их содержимое в таз.

3. Протрите стол от желтков, будьте аккуратны. Итак, у нас в тазике 5 желтков.

4. Теперь возьмите миксер, вставьте венчики и начните взбивать желтки.

5. Попробуйте еще раз вставить венчики . теперь до щелчка.

6. Взбивайте.

7. Вымойте лицо, шею, руки и спину, вылейте желток из ушей. В итоге и Вас в тазике осталось два взбитых желтка, как раз они нам и нужны для пирога.

8. Обклейте стены и потолок кухни газетой, накройте мебель какой-нибудь тканью.

9. Пора доставать муку.

10. Насыпьте 200г муки в стакан, затем высыпите в таз с желтками. Оставшиеся 800г муки аккуратно соберите обратно в пакет.

11. Убедившись, что потолок и обои обклеены газетой, начинайте взбивать.

12. Примите душ.

13. Возьмите 4 яблока и острый нож.

14. Предварительно сбегайте в аптеку и купите йод, пластырь и бинт. Пора приступать к чистке яблок. Обработайте большой палец йодом и забинтуйте его.

15. Нарежьте яблоки кубиками и помните . нам понадобится 2 яблока, так что в процессе готовки можно съесть только половину. Теперь обработайте йодом указательный и средний пальцы.

16. Единственное оставшееся и уже нарезанное яблоко сбросьте в тазик, подберите с пола упавшие кусочки и промойте их водой.

17. Взбивайте все миксером, отмойте холодильник, иначе потом засохнет, не смоете.

18. Теперь выливайте содержимое в сковородку и ставьте в духовку.

19. Подождите час и, не увидев ощутимых изменений, включите духовку.

20. Проснувшись, не звоните 01. Откройте окна и духовку!

После пережитого, с чувством выполненного долга, Вам лучше всего сходить в магазин и купить торт и что-нибудь спиртное! smile.gif
  Форум: Жизнь прекрасна! · Просмотр сообщения: #79428 · Ответов: 677 · Просмотров: 197792

*Svetlana*
Отправлено: 18.10.2012, 6:08


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Приветик smile.gif Компания тут действительно душевная)) Располагайся smile.gif

Максимализм для такого возраста - это нормально smile.gif Цель выздороветь - хороша, не важно получится или нет, но когда есть цель, то есть для чего жить, правда? А если серьезно, не важно - победишь ты болезнь или нет, главное победить себя, перестать себя ненавидеть, для начала принять себя и свое состояние, а потом работать над собой, делаться интересным, особенным, как сказал в соседней теме ГестоР. Успешность в жизни зависит не от нашего внешнего вида, не от нашего здоровья, а от нашего желания быть успешным и счастливым. Стань нужным и интересным сначала для себя, а потом ты станешь интересен и другим! Можно быть абсолютно здоровым и совсем-совсем скучным и неинтересным, и наооборот smile.gif

В отличии от многих наших форумчан, у тебя нет прогрессирования заболевания, и даже со временем в нем можно добиться каких-то улучшений. Так что не всё так плохо, и есть над чем поработать. smile.gif
  Форум: О том — о сём · Просмотр сообщения: #79049 · Ответов: 2553 · Просмотров: 848563

*Svetlana*
Отправлено: 17.10.2012, 18:39


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Будете ему писать, передавайте от меня привет smile.gif
  Форум: О том — о сём · Просмотр сообщения: #79041 · Ответов: 97 · Просмотров: 50427

*Svetlana*
Отправлено: 17.10.2012, 15:22


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


И да, самое главное, не впадайте в отчаяние smile.gif Дайте ребенку хорошее образование, социально его адаптируйте, чтобы он что-то представлял из себя в этой жизни, мог быть полезным в ней для себя и для других. Повозите по миру, пока ему это еще не тяжело, поощряйте дружбу с другими детьми, просто живите smile.gif
  Форум: Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. · Просмотр сообщения: #79037 · Ответов: 5 · Просмотров: 5312

*Svetlana*
Отправлено: 17.10.2012, 14:49


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Что делать, посмотрите тут, в темах о лечении: витамины группы В, коэнзим Q10, карнитин. В бассейн можно и нужно. С массажем поаккуратнее, мышечные дистрофии не любят его. Следить за голеностопными суставами, делать упражнения на растяжку ахиллового сухожилия. Обратиться в "Надежду" в Москве, решить вопрос с целесообразностью гормональной терапии. Поддерживать с ними связь, следить что делается в научных разработках по поводу дистрофинопатий, ждать успешность своего метода. И читайте форум, тут очень много полезной информации. Клинически похоже на Беккера, так что времени на ожидание у вас чуть больше, чем у Дюшенна.

http://www.miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=2797

И тут вообще очень много информации и по самому заболеванию, и по научным разработкам, так что Вы попали по адресу. Осваивайтесь и читайте-читайте.
  Форум: Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. · Просмотр сообщения: #79034 · Ответов: 5 · Просмотров: 5312

*Svetlana*
Отправлено: 17.10.2012, 13:20


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Если будет желание, я подскажу, где его можно будет найти, по этим вопросам пишите мне в личку. Для начала достаточно почитать его темы, он так хорошо расписал, как пришел к такому решению и почему, и что из этого вышло, и про Вику тоже. Сильное решение сильного человека.
  Форум: О том — о сём · Просмотр сообщения: #79032 · Ответов: 97 · Просмотров: 50427

*Svetlana*
Отправлено: 17.10.2012, 9:45


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Вопрос, скорее всего, был риторический, от безысходности. Крик души. А вот правда кому мы все вообще нужны кроме себя? Не только больные, любой.

Тяжело так, тяжело слушать упреки, тяжело когда сам для себя практически ничего не можешь сделать. И тут нужно просто решить: жить дома, стараясь не обращать внимание на упреки близких и принимая с благодарностью их помощь. Часто ведь люди просто ворчат, от того, что устали, не со зла. Устаешь от самого себя порой и своих проблем, чужие проблемы утомляют еще быстрее. И тем не менее они ведь, наверно, понимают, что без них Вам никак...

Или - искать помощи у государства. Если достаточно помощи социального работника - купить, принести, что-то приготовить, немного прибрать, значит оставаться дома, в привычной для себя среде и используя по-максимому его помощь. Если есть какие-то средства, как вариант - оплачиваемую сиделку, постоянную или приходящую, зависимо от состояния. Либо - дом инвалидов, на полное гос.обеспечение и заботу. Но в нашей стране, к сожалению, и это не гарантия комфортной жизни. Дед Владимир подробно описывал все плюсы и минусы такой жизни в своей теме. http://www.miopatia.ru/forum/index.php?sho...c=1614&st=0

Каждый выбирает для себя сам. Вариантов не очень много. Ну еще как вариант всё-таки поискать свою половинку, может у кого-то есть такая потребность, помогать людям, может кто-то рядом сходит с ума от отсутствия смысла в жизни и собственной ненужности и бесцельности. Опять же дед Владимир нашел smile.gif

Хлеб, кстати, продают уже нарезаный smile.gif (это так, для поднятия духа) Но думаю не в хлебе едином дело...

Так что, как-то так, Дмитрий smile.gif Просто подумайте, какой из вариантов Вас больше бы устроил, с дедом поближе пообщайтесь. Даже если ничего не решите менять, всё равно на душе будет легче. Не сдавайтесь smile.gif
  Форум: О том — о сём · Просмотр сообщения: #79026 · Ответов: 97 · Просмотров: 50427

*Svetlana*
Отправлено: 04.08.2012, 11:29


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


На всякий случай скопирую основные разделы, на которые стоит обратить внимание, если ссылка не откроется.

Аутосомно-рецессивные ШМТ2.

Описано четыре локуса и два гена для аутосомно-рецессивной ШМТ2 АР, которая является редкой формой ШМТ (см. табл.). В недавнее время была описана мутация гена LMNA на хромосоме 1q21.2-21.3, являющегося причиной ШМТ2 АРА [16]. Мутация LMNA описана также в связи с конечностно-поясной мышечной дистрофией типа 1В, аутосомно-доминантной мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса, дилатирующей кардиомиопатией типа 1А и аутосомно-доминантной парциальной липодистрофией [38]. Болезнь характеризуется грубой аксональной невропатией со значительной атрофией проксимальных мышц [24]. Мутация GDAP может приводить не только к невропатии ШМТ1 АРА, но и к ШМТ2 APD. Это второй ген ШМТ (после Ро), который может вызывать как аксональную, так и демиелинизирующую невропатии. Клинически ШМТ2 APD характеризуется выраженной невропатией с началом в раннем детстве, приводящей к колясочному передвижению со второго десятилетия жизни, и часто сочетается с парезом голосовых связок. Хотя дистальные М-ответы часто невозможно определить, амплитуда проксимальных М-ответов снижена, а СПИ по моторным волокнам - в пределах нормы. При биопсии нервов обнаруживается типичное повреждение аксонов

Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий

Во-первых, необходимо решить, является ли ШМТ вероятным диагнозом. Это может быть очевидным, если имеется семейный анамнез, но в современных малочисленных семьях заболевания такого рода часто представлены одиночными случаями. Поставить правильный диагноз может помочь следующее: указание на начало заболевания в раннем детстве, наличие деформаций стоп (полая стопа), демиелинизирующей невропатии (симметричное снижение СПИ по двигательным волокнам без блока проведения). Известно также, что некоторые лекарства (например, винкристин) обладают повышенной нейротоксичностью и вызывают тяжелую невропатию у больных ШМТ1А. Все эти данные в соответствующем клиническом контексте свидетельствуют в пользу больше ШМТ, чем приобретенной воспалительной демиелинизирующей невропатии. ЭНМГ исследование СПИ является ключевым для определения невропатии - как демиелинизирующей, так и аксональной или промежуточной. ЭНМГ у других пораженных членов семьи может оказать существенную помощь в постановке диагноза (например, демиелинизирующая СПИ по моторным волокнам у мужчины и аксональная СПИ у женщины из той же семьи дают основание предположить ШМТХ1 вследствие мутации гена Сх-32). Биопсия нервов, хотя и более инвазивная процедура, достаточно информативна при аутосомно-рецессивных и спорадических случаях. Если диагноз не установлен по клинике, нейрофизиологическим и патогистологическим признакам, то необходимо определиться со скринингом конкретных генов. Молекулярно-генетическое исследование как дорогостоящее и длительное требует от клинициста постановки более реальных задач. Большинство современных генетических лабораторий в России проводят скрининг дупликации и делеции 17-й хромосомы. Специализированные генетические лаборатории могут исследовать точковые мутации РМР-22, РО, Сх-32. Скрининг других недавно открытых генов (см. табл.) пока еще выполняется только в исследовательских целях и недоступен большинству практикующих клиницистов.
К сожалению, медицина пока не располагает адекватными методами лечения ШМТ, тем не менее современные врачи-неврологи, особенно имеющие дело с нервно-мышечными заболеваниями, должны знать о диагностических возможностях молекулярной генетики, дабы дать соответствующие профилактические рекомендации больным и их родственникам и избежать необоснованных диагностических и лечебных манипуляций.
  Форум: Невральная амиотрофия Шарко-Мари · Просмотр сообщения: #77751 · Ответов: 1227 · Просмотров: 500856

*Svetlana*
Отправлено: 04.08.2012, 11:17


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Тася, так Вам хочется помочь, вижу как Вас мучает вопрос с диагностикой. Вот посмотрите еще эту статью: http://www.radiomed.ru/publications/kss-sh...aya-neiropatiya

Прочитайте раздел Генетическое разнообразие болезни Шарко-Мари-Тута и родственных наследственных невропатий. В ней упоминаются названия конкретных генов. Обратите внимание всё-таки на 2 тип с рецессивным типом наследования. И мне кажется права Uralochka, нужно попробовать получить консультацию в МГЦ, и возможно они направят вас на нормальную ЭМГ там же, в Москве. Мне кажется это будет наименее затратный для вас путь.

Если всё же по данным ЭМГ диагноз невральной амиотрофии снимется, тогда надо искать среди дистальных мышечных дистрофий - посмотрите вот эту статью на форуме http://www.miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=2933

Там есть раздел дистальных дистрофий и тоже указаны гены при некоторых формах, и вообще интересная статья.

Случай у Вашего сына действительно непростой, но возможно многие симтомы пока отсутствуют из-за его молодости и небольшой давности заболевания.
  Форум: Невральная амиотрофия Шарко-Мари · Просмотр сообщения: #77750 · Ответов: 1227 · Просмотров: 500856

*Svetlana*
Отправлено: 02.08.2012, 13:46


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Сырно-кабачковый пирог

Ингредиенты:
1 кабачок среднего размера;
1 стакан тертого сыра (я брала "Российский");
100 г маргарина;
2 яйца;
1 стакан молока;
1 ст.л. сахара;
0,5 ч.л. соли;
1 ст.л. разрыхлителя;
2 стакана муки.

Способ приготовления:
Кабачок натереть на крупной терке, отжать, сок слить.
К кабачку добавить тертый сыр, муку, разрыхлитель, соль, сахар. Маргарин растопить.
Яйца взбить с молоком и вместе с маргарином вылить в сырно-кабачковую смесь.
Хорошо все перемешать.
Тесто выложить в смазанную форму.
Выпекать в разогретой до 180 С духовке 45 минут.
Эскизы прикрепленных изображений
Прикрепленное изображение
 
  Форум: О том — о сём · Просмотр сообщения: #77682 · Ответов: 1240 · Просмотров: 345978

*Svetlana*
Отправлено: 15.07.2012, 21:57


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


QUOTE(zen @ Jul 15 2012, 08:24 PM) [snapback]77162[/snapback]

Svetlana, не могли бы вы выложить фото туторов для ходьбы и где их заказывают родители? индивидуально?


Фото, к сожалению, пока не могу, постараюсь как-нибудь сделать. Да, индивидуально, у нас свой ортопедический цех. И что парадоксально, ребенок, который без туторов не может даже стоять у стены, подгибаются ноги в коленях, в этих туторах подолгу гуляет самостоятельно.

Вот примерно как на фото внизу http://www.mprop.ru/index.php?module=pages&id=23 зеленые
  Форум: Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. · Просмотр сообщения: #77163 · Ответов: 39 · Просмотров: 25526

*Svetlana*
Отправлено: 15.07.2012, 18:58


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Ольга обратилась ко мне с этим вопросом лично и мы договорились, что свой ответ ей я опубликую и здесь, может кто-то увидит в этом что-то полезное для себя...

Как поступаем мы в таких ситуациях: если у ребенка заподозрена миопатия, то мы стараемся вывести родителей на "Надежду", там они получают все необходимые дополнительные обследования, проходят диагностику в Медико-генетическом центре, если там ничего не удается выявить, то дальше действуем исходя из возможностей родителей. Проводим генетическое обследование в Америке, выход на них есть, либо в Германии, кому что больше нравится и что больше доступно по средствам. Но добиться точного генетического результата очень важно, потому что Вы наверно уже видели, что для многих мутаций уже появились какие-то обнадеживающие способы коррекции.

Почему именно Надежда? Мне кажется, что в нашей стране это единственный центр, который занимается исключительно нервно-мышечными заболеваниями в течение нескольких уже десятков лет. Они имеют колоссальный практический опыт, такого количества ТАКИХ больных наверное никто больше и не видел. Их опыт бесценен, а уровень подготовки кадров очень высок. Светлана Брониславовна Артемьева для меня просто эталон, и пусть она сейчас уже там не работает, но там остались ее последователи, и она всегда приходит к ним на помощь при необходимости.

Дальше нужно будет принять решение о проведении гормональной терапии (преднизолон), начнут ли ее прям сейчас, или чуть позднее, какие это будут дозы и схемы - тоже лучше в этом вопросе проконсультироваться с ними. У меня сейчас уже есть возможность сравнить состояние детей, получающих гормональную терапию и находящихся без нее. И я уже с уверенностью могу сказать, что дети получающие гормоны сохраняют способность к движению, мышечную массу - гораздо дольше! У меня есть дети в возрасте 10-11 лет, которые до сих пор самостоятельно ходят по лестницам! пусть им это уже и дается тяжеловато. Дозы обычно невысокие, а схемы прерывистые, но польза велика. Побочных действий при таких дозах и схемах мы не отмечаем.

Как поддерживающую терапию мы используем карнитин, коэнзим Q10, нейромультивит (комплекс витаминов группы В), цитохром. На иньекционные препараты стараемся особо не налегать.

Из физиотерапии используем озокеритовые или парафиновые обертывания на ноги ("сапожки"), проводим эту процедуру 3-4 раза в год, магнитотерапию, с той же частотой, на голеностопные суставы - для профилактики контрактур. Избегаем электростимуляцию мышц в любом ее виде, включая амплипульс, СМТ.

Массажем не злоупотребляем, больший акцент делаем на лечебную физкультуру и растяжки, самое главное - это постараться сохранить подвижность всех суставов, даже если ребенок уже и не ходит, наши дети также как правило постоянно занимаются в бассейне.

Если есть необходимость - прибегаем к ахиллопластике - удлинению ахиллового сухожилия, есть специальная малотравмирующая методика, либо метод Ульзибата (г. Тула), есть уже и такой положительный опыт.

Используем ортопедическую обувь, при необходимости корсеты и тутора, есть уже тутора и для ходьбы.

Это по основной проблеме. На что еще надо обратить внимание? Это интелектуальное развитие ребенка и состояние сердца. Если есть подозрение на какие-то отклонения в интеллектуальном развитии, то в лечение дополнительно подключаем ноотропную терапию, с ребенком занимаются логопеды, дефектологи, педагоги.

Сердечные проблемы помогают решать кардиологи.

Вот наверно основные направления нашей работы.

Относитесь к ребенку так же, как бы Вы относились к здоровому. К нему должны быть такие же требования, воспитывайте, помогайте заводить друзей, не ограничивайте в движениях, не делайте за него, помогайте только там, где ему действительно не по силам справиться самому.

Примите его таким, какой он есть, со всеми его особенностями, перестаньте его заранее оплакивать. Как кто-то умно подметил, качество жизни зависит не от количества отмеренных нам дней. Сделайте его жизнь максимально яркой, обязательно социально адаптируйте, приучите его чувствовать свободно в любом коллективе, поощряйте дружбу с другими детьми, подберите ему доступные увлечения, прививайте любовь к книгам, уже сейчас думайте о дальнейшем удобном самостоятельном доступе на улицу, меняйте этаж на 1-й, если есть возможность, то в последующем вообще перебирайтесь в отдельный дом. Если с чем-то не справляеетесь сами, не стесняйтесь прибегать к помощи психологов. Социальная адаптация - это очень и очень важный момент, не менее важный, чем вопросы по лечению, и может даже и более важный! И достаточно сложный...тут понадобится вся Ваша родительская мудрость.
  Форум: Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. · Просмотр сообщения: #77158 · Ответов: 39 · Просмотров: 25526

*Svetlana*
Отправлено: 10.07.2012, 12:00


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


Не проще, потому что чат в скайпе можно сделать на ограниченное число пользователей, а такой чат безразмерный smile.gif Там на самом деле всё далеко не так сложно, установи клиент на свой вкус, а ребята помогут его настроить.

Я посмотрела, Сережа там оставил почти готовый клиент, в первом сообщении.
  Форум: О том — о сём · Просмотр сообщения: #76837 · Ответов: 399 · Просмотров: 151335

*Svetlana*
Отправлено: 10.07.2012, 7:01


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 572
Регистрация: 26.08.2008
Из: Челябинская область
Пользователь №: 4985


http://www.miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=233

читать до конца smile.gif и ребят, если что помогите Лизе, я чатом уже давно не пользуюсь...
  Форум: О том — о сём · Просмотр сообщения: #76823 · Ответов: 399 · Просмотров: 151335

22 страниц V   1 2 3 > » 

New Posts  Открытая тема (есть новые ответы)
No New Posts  Открытая тема (нет новых ответов)
Hot topic  Горячая тема (есть новые ответы)
No new  Горячая тема (нет новых ответов)
Poll  Опрос (есть новые голоса)
No new votes  Опрос (нет новых голосов)
Closed  Закрытая тема
Moved  Тема перемещена
 

Текстовая версия Сейчас: 18.08.2018, 17:58