IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

> В Поисках Диагноза
Nick
сообщение 22.11.2017, 14:58
Сообщение #1


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 8
Регистрация: 08.06.2005
Из: Воронеж
Пользователь №: 33



У меня - миопатия. Не сразу диагностировали. Наверное, потому, что слишком рано родился - аж в 1950 году. Я прогрессировал быстрее, чем наша медицина. На третьем году жизни уже плохо ходил, как утка, часто падал и с трудом поднимался - все были признаки мышечной слабости, а районный невропатолог обнаружил вывих тазобедренных суставов. Только профессор Нейц из Воронежского мединститута выявил реальную болезнь - миопатия.
Когда подрос и попал в областную больницу, я впервые услышал мой этот диагноз: форма Эрба. Это было в 1967 году. Лечился активно, но после курса терапии - или дома, или в больнице - улучшения не было никогда. Болезнь медленно и неуклонно съедала мышцы, ограничивая мои физические возможности. Сначала был на костылях, потом сел капитально. Всё надоело. Перестал колоться, перестал ложиться в больницу, далеко продвинулся. Теперь поражены не только проксимальные отделы конечностей, но и дистальные - кисти рук, пальцы. Не могу согнуть пальцы в кулак. Сил нет совсем. Не думал, что проживу до таких лет. Слава Богу!
Понятно, что дистрофия. Тем не менее, остаются или появляются вопросы, захожу на разные сайты. Пару лет назад забрел на воронежский медицинский сайт (http://doctornet.ru/): разные врачи, а среди них - С.А.Курбатов, генетик, невролог. Вижу: молодой человек, энергичный, заинтересованный. Дай-ка спрошу: Сергей Александрович, можно обратиться к вам по поводу миопатии? Сразу откликнулся: Какая у Вас форма?
- Форма Эрба.
- Да!? Формы Эрба уже около 20 лет нет, форма Эрба-Рота распалась на несколько десятков нозологических форм, каждая из которых со своим прогнозом и т.д. Возможно, у Вас LGMD 1A, 2B или миопатия Беккера.
Вот как, не знал. Смотрел потом эти формы, вникал - так и не выбрал "подходящую" форму. Остался без диагноза. Полвека прожил под эгидой "форма Эрба" незнамо что.
Через какое-то время у Курбатова появилась возможность диагностировать болезнь Помпе, которая похожа на мою форму. Взял у меня кровь, провёл анализ бесплатно: болезнь Помпе не подтвердилась.
А совсем недавно снова приехал ко мне Сергей Александрович, взял кровь из пальца и отослал в Швейцарию на анализ, чтобы наконец-то установить мою болезнь. Через полгода будет результат, пришлют и на мой адрес.
Откуда такая возможность? Оказывается, он – врач от Бога! - выиграл грант для исследования на миопатию. Анализ ориентировочно стоит 60-70 тысяч рублей. Но по гранту делают бесплатно.
Не упускайте эту уникальную возможность, если у кого нет точного диагноза.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
 
Start new topic
Ответов
Ella
сообщение 29.11.2017, 12:14
Сообщение #2


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 517
Регистрация: 10.05.2010
Из: Челябинская область
Пользователь №: 5962



Спасибо Nick , что поделились информацией. Я позвонила Сергею Александровичу. Уже в телефонном разговоре он поставил под сомнение , что у меня конечностно-поясная миопатия. Я отправила ему короткое видео про себя, он ответил, что у меня Ландузи-Дежерина. И похоже сомнений у него в этом нет. Даже не знаю, что и думать. Я более 30 лет прожила с диагнозом миопатия Эрба, а тут вдруг такой поворотец. Надо сказать, что новый диагноз многое проясняет, даёт ответы на вопросы, которые раньше меня мучили. И кстати, я попала в исследование по гранту. В воскресенье у меня будут брать кровь на анализ. Будут проверять на болезнь Помпе и 10 самых распространённых форм миопатии. К сожалению, Ландузи-Дежерина в этой панели нет. Но если даже у меня исключат 10 других форм, это ведь тоже результат. Вот такие дела.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Inessa86ru
сообщение 29.11.2017, 14:55
Сообщение #3


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 37
Регистрация: 09.04.2017
Из: Сургут
Пользователь №: 24893



Цитата(Ella @ 29.11.2017, 12:14) *
Спасибо Nick , что поделились информацией. Я позвонила Сергею Александровичу. Уже в телефонном разговоре он поставил под сомнение , что у меня конечностно-поясная миопатия. Я отправила ему короткое видео про себя, он ответил, что у меня Ландузи-Дежерина. И похоже сомнений у него в этом нет. Даже не знаю, что и думать. Я более 30 лет прожила с диагнозом миопатия Эрба, а тут вдруг такой поворотец. Надо сказать, что новый диагноз многое проясняет, даёт ответы на вопросы, которые раньше меня мучили. И кстати, я попала в исследование по гранту. В воскресенье у меня будут брать кровь на анализ. Будут проверять на болезнь Помпе и 10 самых распространённых форм миопатии. К сожалению, Ландузи-Дежерина в этой панели нет. Но если даже у меня исключат 10 других форм, это ведь тоже результат. Вот такие дела.

Как хорошо, что вы откликнулись на такой уникальный шанс. Я попыталась распространить эту информацию в специализированных группах. Одна девушка откликнулась и поехала обследоваться. А дальше "лагеря" разделились, одним нужно официальное подтверждение информации, другим "не удобно добираться". Но я скажу одно: врачей, специализирующихся на нервно-мышечных патологиях единицы, их можно по пальцам пересчитать! И конечно же к нам никто не поедет по адресам..Поэтому, как бы обидно это это звучало, но в нашем случае "горЕ нужно идти к Магомеду", а не наоборот!
Ella, вы большая молодец, что боритесь и не сдаетесь!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Ella
сообщение 29.11.2017, 15:29
Сообщение #4


Старожил
*******

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 517
Регистрация: 10.05.2010
Из: Челябинская область
Пользователь №: 5962



Цитата(Inessa86ru @ 29.11.2017, 16:55) *
Ella, вы большая молодец, что боритесь и не сдаетесь!



На самом деле, никакая я не молодец ))) Я уже давно бросила искать. Сделала 2 анализа 6 лет назад, там ничего не нашли, дальше мне просто денег стало жалко, потому как никакой гарантии, что найдут, нет. Тем более, что тогда у меня должен был вот-вот родиться внук, собственно ради него только тогда затеяла эти анализы, просто чтобы снять груз боязни, что вдруг эта гадость вылезет. Ну я решила, что лучше деньги на малого потрачу, там пелёнки-распашонки. Вот теперь оказалось, что не зря я тогда прекратила это, не нашли бы там ничего, потому что вообще не там искали. Вот как раз калпаин проверяли, который есть в панели, теперь и узнаю, есть там что-то или нет. А вообще всё получилось на удивление легко, сама не ожидала, что вот так запросто попаду в исследование по гранту. Никогда у меня в жизни халявы не было)))
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Inessa86ru
сообщение 29.11.2017, 18:35
Сообщение #5


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 37
Регистрация: 09.04.2017
Из: Сургут
Пользователь №: 24893



Цитата(Ella @ 29.11.2017, 15:29) *
На самом деле, никакая я не молодец ))) Я уже давно бросила искать. Сделала 2 анализа 6 лет назад, там ничего не нашли, дальше мне просто денег стало жалко, потому как никакой гарантии, что найдут, нет. Тем более, что тогда у меня должен был вот-вот родиться внук, собственно ради него только тогда затеяла эти анализы, просто чтобы снять груз боязни, что вдруг эта гадость вылезет. Ну я решила, что лучше деньги на малого потрачу, там пелёнки-распашонки. Вот теперь оказалось, что не зря я тогда прекратила это, не нашли бы там ничего, потому что вообще не там искали. Вот как раз калпаин проверяли, который есть в панели, теперь и узнаю, есть там что-то или нет. А вообще всё получилось на удивление легко, сама не ожидала, что вот так запросто попаду в исследование по гранту. Никогда у меня в жизни халявы не было)))

Значит всё, что не делается к лучшему. Дело в том, что диагноз нужен больше для того, чтобы знать прогноз и способы наследовпния (в случае если есть дети), чтобы спрогнозировать их здоровье а далее поколения. Исключение составляет болезнь Помпе. Там хоть и заоблачная стоимость препарата, но получив его, можно жить как-то..
Go to the top of the page
 
+Quote Post

Сообщений в этой теме


Reply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 16.10.2018, 10:03