IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

 
Reply to this topicStart new topic
> Помогите Расшифровать Пожалуйста!
ice-baby51
сообщение 11.06.2018, 18:01
Сообщение #1


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 6
Регистрация: 05.01.2018
Пользователь №: 39793



Получили результат анализа дочери, по всей панеле ничего не выявлено, но указано вот это:
«По итогам анализа покрытия (избыточности прочтения) секвенированных генов получены данные в пользу наличия гомозиготной делеции сегмента хромосомы 5 с приблизительными границами 70247743-70248323 п.о., захватывающей экзон 8 гена SMN1 (LOD 3.03). Гомозиготные делеции участков гена SMN1 описаны у пациентов со спинальной мышечной атрофией (OMIM: 253300, 253550, 253400). В случае подтверждения наличия делеции референсным методом, ее следует расценивать как вероятно патогенную.»
Кто может расшифровать, помогите!! К генетику обратимся конечно, но это только через несколько дней!
Go to the top of the page
 
+Quote Post

Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 19.06.2018, 2:20