IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

5 страниц V  « < 2 3 4 5 >  
Reply to this topicStart new topic
> Врожденная Структурная Миопатия, кто тут есть
yu-yulia
сообщение 30.06.2012, 10:37
Сообщение #61


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



А мокрота из легких не выводится?
расскажите про ребеночка!
У нас не было зонда, первое время трудно было сосать, но с течением времени стало лучше, сейчас год, уже едим кусочками иногда, сосет совсем нормально.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
tigra26
сообщение 02.08.2012, 2:22
Сообщение #62


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 15
Регистрация: 02.08.2012
Пользователь №: 7502



Вот решила написать в этой теме для мамочек, чтобы поделиться опытом моей мамы и моего дества, сейчас мне уже 26 и за мою жизнь мне ставили кучу диагнозов - и структурную миопатию, и немалиновую, и мышечную дистрофию (хотя я так до сих пор и не знаю в чем разница)
Я вам могу передать свои ощущения - я не держала лежа голову никогда как все малыши, и щас наверно не держу, но мне как-то по жизни это не мешает - главное что я стоя ее держу) и пошла я в 1 год и 3 мес сама. падала в меру. но главное что я хочу сказать - для ваших детей первые годы жизни - это главное! вот сколько вы успеете сделать до 3 лет, а лучше впервый год жизни - это и будет их закладка на всю жизнь! Моя мама сделала все возможное и невозможное - у меня был и массаж на дому, и уколы все необходимы 2 раза в год и ЛФК и бассейн и выезды на море. Так что в школу я пошла вместе со всеми детками! и даже пыталась бегать на физкультуре!
И всю жизнь я борюсь с тех пор за свои мышцы - я знаю одно - стоит мне засидеться на одном месте - я расплачиваюсь за это слабостью в мышцах, процесс очень быстрый! достаточно неделю посидеть дома с ОРВИ - и уже сложно становится ходить! но если не запускать - то все можно держать в тонусе и вести нормальный образ жизни! я закончила школу, университет, сама езжу в транспорте, путешествую по разным странам, и недавно даже получила автомобильные права на обычный, а не инвалидный автомобиль! так что я вас умоляю! помогите вашим детям! сделайте все что от вас сейчас зависит - подарите им будущее! и они скажут вам спасибо!
И не давайте им сидеть дома ни одного дня!) иначе может настать день, когда выйти из дома уже не станет сил...движение для нас - это жизнь! и не бойтесь нагрузок - дети с нашим диагнозом ленивы, потому что мы ощущаем слабость, но нас нужно мотивировать и подталкивать! иногда пинками)) шучу))
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Марусик
сообщение 31.08.2012, 20:40
Сообщение #63


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 31.08.2012
Пользователь №: 7552



Привет всем! Тоже хочу присоединиться к беседе, т.к. долго искала таких же как мы...
Постараюсь вкратце рассказать нашу историю. Беременность протекала вроде бы нормально (заранее готовилась, все анализы были в норме), но начиная со второй половины, когда ребенок должен активно "пинать" маму изнутри, я отмечала очень слабые шевеления, а где-то с 32-ой недели она села на попу ногами вверх... Врачи говорили, мол, значит ей так удобно... В итоге- кесарево, воды зеленые, сразу не закричала... Родилась моя доча очень слабой, ножки сразу были деформированы (стопы провисали), кормили ее через зонд неделю, мне не давали, рефлексов нет, лицо амимично и т.д. Короче что мне только не наговорили наши "светила медицины" - и овощем будет и откажитесь от нее, но через неделю у меня она пила мое молоко уже из соски, грудь увы так и не получилось ей дать - сильно трудно ей было. Промучавшись два месяца по больницам, начали объезжать всех известных врачей Красноярска - никто толком ничего не говорил, рекомендовали обратиться к генетикам. Сдали на хромосомный набор - все в норме. В итоге я выбила направление в Москву, чтобы определиться с диагнозом. В год лежали в 38-ой, и побывали у Дадали и в НИИ педиатрии.
Диагноз Дадали - врожденная структурная миопатия (вероятнее всего, немалиновая). Диагноз в НИИ - неясен, сомневались между некоторыми формами врожденных мышечных дистрофий и миопатиями, рекомендовали также Элькар в уколах, карнитен и коэнзимQ10... и приехать в 3 года для проведения мышечной биопсии.
В итоге нам сейчас 1 г. и 7м. Доча активно переворачивается во все стороны, ползет по-пластунски на животе, держит вертикально голову (шатаясь немного), сидит полулежа (стульчик с наклоняющимся сиденьем), в положении лежа на животе активно старается оторвать голову от пола, и если ей помочь, то хорошо встает на ручки. Улыбается, смеется, говорит на меня на-на (типо мама), и та-та (типо папа), играет в ладушки с окончанием "полетели -на головку сели", игрушками манипулирует только так, собирает пирамидку, любит ксилафон и всякие стучалки, сама пьет из бутылочки (из поильника лениться, но приучаю потихоньку), сама пытается уже кушать, подпевает песенки, уже хитрит, проявляет характер...)))
Дома сама с ней занимаюсь ЛФК на мяче, массаж делаю, стараемся каждый день ходить в бассейн, пьем, что прописали в НИИ. Курсы реабилитации в реаб.центре или больнице через каждые три месяца стараюсь проходить. Но все-равно кажется так мало всего делаю, видимо из-за того, что прогресс очень медленно идет...((( Иногда кажется, что упустила время. И я не знаю точного диагноза и это гнетет!!! Одна массажистка вообще сказала, что при миопатиях нельзя массаж делать - мышцы быстрее разрушаются... Но видимо это не про нас - у нас без массажа мышцы на ногах становятся как тряпочки. Тоже высокая и худая, вес набирает о-о-очень плохо... Но самое главное, что меня больше всего беспокоит - это наши ножки - у нас врожденная дисплазия тазобедренных суставов, контрактуры в голеностопах и в коленных (плохо разгибаются, но я борюсь с этим каждый день массажем, растяжками). У нас совсем нет опоры на ноги! совсем! никакой! Ноги складываются гармошкой. Спину тоже не держит, хотя видно, что старается, напрягается. Тоже может любой шпагат сделать, и тоже у нас есть проблемы с сердцем - ООО, ПМК, МПК, ЛА, доп.хорда.
В общем вот так. Старалась кратко, получилось не очень... ))) Хочу узнать, почему кому-то говорят, что биопсию делать в 2 года, а нам сказали в 3? Подскажите, кто какие занятия дома проводит? Кто какие лекарства пьет? Есть ли у кого тоже контрактуры? Как боретесь с ними? Вопросов конечно куча...
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Марусик
сообщение 02.09.2012, 19:28
Сообщение #64


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 31.08.2012
Пользователь №: 7552



Цитата(tigra26 @ Aug 2 2012, 07:22 AM) [snapback]77662[/snapback]

Вот решила написать в этой теме для мамочек, чтобы поделиться опытом моей мамы и моего дества, сейчас мне уже 26 и за мою жизнь мне ставили кучу диагнозов - и структурную миопатию, и немалиновую, и мышечную дистрофию (хотя я так до сих пор и не знаю в чем разница)
Я вам могу передать свои ощущения - я не держала лежа голову никогда как все малыши, и щас наверно не держу, но мне как-то по жизни это не мешает - главное что я стоя ее держу) и пошла я в 1 год и 3 мес сама. падала в меру. но главное что я хочу сказать - для ваших детей первые годы жизни - это главное! вот сколько вы успеете сделать до 3 лет, а лучше впервый год жизни - это и будет их закладка на всю жизнь! Моя мама сделала все возможное и невозможное - у меня был и массаж на дому, и уколы все необходимы 2 раза в год и ЛФК и бассейн и выезды на море. Так что в школу я пошла вместе со всеми детками! и даже пыталась бегать на физкультуре!
И всю жизнь я борюсь с тех пор за свои мышцы - я знаю одно - стоит мне засидеться на одном месте - я расплачиваюсь за это слабостью в мышцах, процесс очень быстрый! достаточно неделю посидеть дома с ОРВИ - и уже сложно становится ходить! но если не запускать - то все можно держать в тонусе и вести нормальный образ жизни! я закончила школу, университет, сама езжу в транспорте, путешествую по разным странам, и недавно даже получила автомобильные права на обычный, а не инвалидный автомобиль! так что я вас умоляю! помогите вашим детям! сделайте все что от вас сейчас зависит - подарите им будущее! и они скажут вам спасибо!
И не давайте им сидеть дома ни одного дня!) иначе может настать день, когда выйти из дома уже не станет сил...движение для нас - это жизнь! и не бойтесь нагрузок - дети с нашим диагнозом ленивы, потому что мы ощущаем слабость, но нас нужно мотивировать и подталкивать! иногда пинками)) шучу))

tigra26, подскажи, пожалуйста, а какие уколы тебе проставляли 2 раза в год? может название помнишь?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Tatok
сообщение 03.09.2012, 10:31
Сообщение #65


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 17
Регистрация: 06.03.2012
Из: Москва
Пользователь №: 7209



QUOTE(Марусик @ Aug 31 2012, 09:40 PM) [snapback]78184[/snapback]

Привет всем! Тоже хочу присоединиться к беседе, т.к. долго искала таких же как мы...

В НИИ Педиатрии не делаюи раньше 3 лет биопсию.Нам сделали в 3 года,но дивгноз так и не поставили.Думаю,если раньше делать вообще не имеет смысла,точно ничего не увидят. У них очень мало раективов,поэтому часто диагноз размытый или вообще нет.Так что если будете резать ногу,попросите сохранить биоптат,чтобы направить его еще куда-нибудь,лучше заграницу.У Вас Владоввец врач?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Марусик
сообщение 03.09.2012, 14:51
Сообщение #66


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 31.08.2012
Пользователь №: 7552



Цитата(Tatok @ Sep 3 2012, 03:31 PM) [snapback]78208[/snapback]

В НИИ Педиатрии не делаюи раньше 3 лет биопсию.Нам сделали в 3 года,но дивгноз так и не поставили.Думаю,если раньше делать вообще не имеет смысла,точно ничего не увидят. У них очень мало раективов,поэтому часто диагноз размытый или вообще нет.Так что если будете резать ногу,попросите сохранить биоптат,чтобы направить его еще куда-нибудь,лучше заграницу.У Вас Владоввец врач?

Да в НИИ педиатрии нас смотрели Влодавец и Харламов... А расскажите, пожалуйста, какие у вас признаки мышечной слабости? И что они вам после биопсии порекомендовали? Есть ли тогда вообще смысл ее делать у нас в России, если результата ноль?

Сообщение отредактировал Марусик - 03.09.2012, 14:55
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Марусик
сообщение 03.09.2012, 15:15
Сообщение #67


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 31.08.2012
Пользователь №: 7552



Цитата(elena85 @ Apr 15 2012, 02:08 AM) [snapback]73062[/snapback]

А у ваших детей хорошие рефлексы? Нам тоже не могут пока поставить диагноз. Дочке 2 года, мышечная слабость с рождения, делали несколько курсов массажа, благодаря этому пошла в 1,7, села в 10 месяцев. Но у нас еще дисплазия тазобедренных суставов с рождения, носили шинку, теперь у нее плоско-вальгусные стопы достаточно сильно. Сейчас ходит нормально, но походка немного утиная и бегать не может пока, часто падает, особенно на улице, кфк в норме, сначала думали дисплазия соединительной ткани, так как рефлексы были хорошие с рождения, генетик ничего не заподозрил, мы были у Красильникова, в Санкт-Петербурге живем. теперь невролог заметила, что рефлексы снизились, а при дисплазии соеденительной ткани вроде такого не должно быть. Вот теперь не знаю, что у нее. А у кого-нибудь из ваших детей была дисплазия тазобедренных суставов? это для какого заболевания характерно? Еще у дочки дополнительная хорда в сердце. К врачу такая очередь, что не знаю когда попаду, а столько вопросов.


Елена, я выше уже вкратце описала нашу ситуацию - у нас изначально с рождения рефлексы с ног не вызывались, сначала была просто дисплазия тазобедренных суставов (типа недоразвитие), а сейчас ставят уже подвывихи, причем снимок т/б суставов сделали только в год в Москве, когда в 38-ой лежали, а до этого только по узи говорили, что ниче страшного. Но шину мы так и не носили, потому что ноги у нее все время и так как у легушонка лежали... Мы ногами-то стали шевелить (поднимать, играть с ними) где-то в пять-шесть месяцев. Мне кажется Вам надо к другому генетику сходить, ведь есть миопатии, которые как раз дебютируют не с рождения, а в 2-3 года...
Go to the top of the page
 
+Quote Post
naida
сообщение 07.09.2012, 23:34
Сообщение #68


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 4
Регистрация: 07.09.2012
Пользователь №: 7566



Цитата(Мама малыша @ Jun 17 2012, 09:11 PM) [snapback]75819[/snapback]

Здравствуйте! Мы тоже к вам присоединяемся, к сожалению, подозревают немалиновую миопатию. Все почитала, поизучала, очень хочется спросить - у кого-нибудь детки были долгое время на зонде и с постоянной мокротой?

Здравствуйте! У МЕНЯ СЫН С РОЖДЕНИЯ В ТЕЧЕНИИ 6 МЕСЯЦЕВ БЫЛ НА ЗОНДЕ И С МОКРОТОЙ, МОКРОТУ ОТСАСЫВАЛИ ДОМА СПЕЦИАЛЬНЫМ ОТСОСОМ,
Go to the top of the page
 
+Quote Post
танюшка рат
сообщение 24.10.2012, 16:03
Сообщение #69


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 1
Регистрация: 24.10.2012
Пользователь №: 7717



Цитата(naida @ Sep 7 2012, 11:34 PM) [snapback]78282[/snapback]

Здравствуйте! У МЕНЯ СЫН С РОЖДЕНИЯ В ТЕЧЕНИИ 6 МЕСЯЦЕВ БЫЛ НА ЗОНДЕ И С МОКРОТОЙ, МОКРОТУ ОТСАСЫВАЛИ ДОМА СПЕЦИАЛЬНЫМ ОТСОСОМ,



Привет всем!!!! Мне тоже очень хочется пообщатся с теми у кого детки с рождения на зонде были. У нас да. Первые три месяца были самыми тяжелыми не есть ни двигатся нормально. По началу предполагали Вернига -Гофмана, мы сдавали анализ - опровержение. Пока структурная миопатия ставят неподтвержденная. Первые три месяца самые тяжелые , а после стало постепенно приобритатся активность. Сидел самостоятельно месяцев с 7-8, в год потехоньку пощли. Сейчас нам 1 и 10 недавно научились сами садится. Ходим неосторожно. Падаем бывает(ловлю wink.gif))) не всегда)!!!

Цитата(танюшка рат @ Oct 24 2012, 03:58 PM) [snapback]79180[/snapback]

Привет всем!!!! Мне тоже очень хочется пообщатся с теми у кого детки с рождения на зонде были. У нас да. Первые три месяца были самыми тяжелыми не есть ни двигатся нормально. По началу предполагали Вернига -Гофмана, мы сдавали анализ - опровержение. Пока структурная миопатия ставят неподтвержденная. Первые три месяца самые тяжелые , а после стало постепенно приобритатся активность. Сидел самостоятельно месяцев с 7-8, в год потехоньку пощли. Сейчас нам 1 и 10 недавно научились сами садится. Ходим неосторожно. Падаем бывает(ловлю wink.gif))) не всегда)!!!

Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 26.10.2012, 15:39
Сообщение #70


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



танюшка рат, тздравствуйте, а синдром прадера-вилли вам исключили? вообще вы как-то рано пошли blink.gif До трех месяцев зонд, а потом так резко мышцы укрепились? blink.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Tatok
сообщение 03.11.2012, 10:12
Сообщение #71


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 17
Регистрация: 06.03.2012
Из: Москва
Пользователь №: 7209



Цитата(Марусик @ Sep 3 2012, 03:51 PM) [snapback]78212[/snapback]

Да в НИИ педиатрии нас смотрели Влодавец и Харламов... А расскажите, пожалуйста, какие у вас признаки мышечной слабости? И что они вам после биопсии порекомендовали? Есть ли тогда вообще смысл ее делать у нас в России, если результата ноль?

Вроде структурные они норм.определяют,митохондриальные все под знаком?.Влодавец нам предлагал во Францию ехать,но я больше не хочу ребенку делать биопсию,т.к. склонна больше доверять Дадали,что у нас все же синдром Эллерса-Данло
Go to the top of the page
 
+Quote Post
IraK
сообщение 29.11.2013, 19:01
Сообщение #72


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 14.09.2012
Пользователь №: 7580



Цитата(Tatok @ Sep 3 2012, 11:31 AM) [snapback]78208[/snapback]

В НИИ Педиатрии не делаюи раньше 3 лет биопсию.Нам сделали в 3 года,но дивгноз так и не поставили.Думаю,если раньше делать вообще не имеет смысла,точно ничего не увидят. У них очень мало раективов,поэтому часто диагноз размытый или вообще нет.Так что если будете резать ногу,попросите сохранить биоптат,чтобы направить его еще куда-нибудь,лучше заграницу.У Вас Владоввец врач?


Мы в прошлом году в возрасте 2,7 делали дочке биопсию в МНИИПиДХ, диагноз Врожденная структурная миопатия (с дефицитом коллагена VI). В этом сделали там же МРТ мышц - картина не специфичная для структурной миопатии - диагноз под вопросом.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
IraK
сообщение 29.11.2013, 19:33
Сообщение #73


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 5
Регистрация: 14.09.2012
Пользователь №: 7580



Цитата(elena85 @ Apr 14 2012, 10:08 PM) [snapback]73062[/snapback]

А у ваших детей хорошие рефлексы? Нам тоже не могут пока поставить диагноз. Дочке 2 года, мышечная слабость с рождения, делали несколько курсов массажа, благодаря этому пошла в 1,7, села в 10 месяцев. Но у нас еще дисплазия тазобедренных суставов с рождения, носили шинку, теперь у нее плоско-вальгусные стопы достаточно сильно. Сейчас ходит нормально, но походка немного утиная и бегать не может пока, часто падает, особенно на улице, кфк в норме, сначала думали дисплазия соединительной ткани, так как рефлексы были хорошие с рождения, генетик ничего не заподозрил, мы были у Красильникова, в Санкт-Петербурге живем. теперь невролог заметила, что рефлексы снизились, а при дисплазии соеденительной ткани вроде такого не должно быть. Вот теперь не знаю, что у нее. А у кого-нибудь из ваших детей была дисплазия тазобедренных суставов? это для какого заболевания характерно? Еще у дочки дополнительная хорда в сердце. К врачу такая очередь, что не знаю когда попаду, а столько вопросов.


У дочери (3 года) Врожденная структурная миопатия с дефицитом коллагена VI установлена в 2,5 года, а с рождения лечим врожденные вывихи т/б суставов. Нужна операция, но никто не берется делать.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 17.05.2014, 16:34
Сообщение #74


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



Всем привет! Как у ваших деток дела?
У нас началось все вот так
http://www.miopatia.ru/forum/index.php?sho...amp;#entry64275
Сейчас Маше 3 года, официально стоит диагноз миопатия, но форма неуточнена.
По клинической картине все неплохо, я довольна. Маша плавает, делаем массаж у очень хорошего массажиста (с миопатами в модпнб работала). Дома всячески занимаемся, на развивалки ходим.
Ходит она неплохо, ступени и прочее все нормально. Прыгает и бегает плоховато, но на мой взгляд, она не так уж сильно отличается от других деток, только чуть послабее. Неврологи уже говорят, что может диагноз неправильный?
А мне все равно, какой диагноз, дай Бог, чтобы было все в порядке
Go to the top of the page
 
+Quote Post
nat
сообщение 19.05.2014, 9:31
Сообщение #75


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 124
Регистрация: 14.01.2014
Пользователь №: 11921



Цитата(yu-yulia @ May 17 2014, 05:34 PM) [snapback]97394[/snapback]

Всем привет! Как у ваших деток дела?
У нас началось все вот так
http://www.miopatia.ru/forum/index.php?sho...amp;#entry64275
Сейчас Маше 3 года, официально стоит диагноз миопатия, но форма неуточнена.
По клинической картине все неплохо, я довольна. Маша плавает, делаем массаж у очень хорошего массажиста (с миопатами в модпнб работала). Дома всячески занимаемся, на развивалки ходим.
Ходит она неплохо, ступени и прочее все нормально. Прыгает и бегает плоховато, но на мой взгляд, она не так уж сильно отличается от других деток, только чуть послабее. Неврологи уже говорят, что может диагноз неправильный?
А мне все равно, какой диагноз, дай Бог, чтобы было все в порядке


о, как все хорошо! рада за вас!

скажите пожалуйста, у кого вы наблюдаетесь? принимаете ли какие нибудь лекарства? как плаваете?
честно сказать, для врожденной миопатии это и правда очень хорошие результаты, может и правда врачи ошиблись. хотя бывают и совсем мягкие формы.
вы могли бы рекомендовать вашего массажиста? у нас очень хорошая, но она больше с дцп работает. хотя как мне кажется она к нашему миопату нашла интуитивный подход - нагружает там, где надо, и так, как надо. но я бы хотела посмотреть другие варианты массажа для миопатов.
спасибо!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 23.05.2014, 14:49
Сообщение #76


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



мы сейчас ни у кого не наблюдаемся. раньше наблюдались у дадали, которая нам и сказала, что у маши не миопатия, а дисплазия соединительной ткани (ей было тогда 8 месяцев и она обратила внимание на сильные ноги). еще ездили к Влодавцу, который сказал, что у нас ТОЧНО миопатия, вот только какая - будем выяснять. Сделал нам игольчатую миографию, которая тоже особо не внесла точности. последний у кого мы были (тогда маша уже ходила) - мальмберг. он сказал нам, что не похоже на миопатию. А с рождения нас ведет Петрухин. он как раз нам официально и поставил миопатию (он видел машу еще в роддоме). Так что 50/50 - кто за, а кто против. Трудно сказать, кто ошибается. Может смесь какая. У Маши еще порок сердца.
Лекарства не принимаем, лечимся гомеопатией (после трех бронхитов и пневмоний решили попробовать классического гомеопата).
Плавает она в нарукавниках или с двумя гантелями для аквааэробики подмышкой.
Нашу массажистку могу порекомендовать, довольна ей на все 100, но она работает только в кунцево. если вы рядом - кину телефон в личку

Сообщение отредактировал yu-yulia - 23.05.2014, 14:50
Go to the top of the page
 
+Quote Post
nat
сообщение 23.05.2014, 15:15
Сообщение #77


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 124
Регистрация: 14.01.2014
Пользователь №: 11921



Цитата(yu-yulia @ May 23 2014, 03:49 PM) [snapback]97545[/snapback]

мы сейчас ни у кого не наблюдаемся. раньше наблюдались у дадали, которая нам и сказала, что у маши не миопатия, а дисплазия соединительной ткани (ей было тогда 8 месяцев и она обратила внимание на сильные ноги). еще ездили к Влодавцу, который сказал, что у нас ТОЧНО миопатия, вот только какая - будем выяснять. Сделал нам игольчатую миографию, которая тоже особо не внесла точности. последний у кого мы были (тогда маша уже ходила) - мальмберг. он сказал нам, что не похоже на миопатию. А с рождения нас ведет Петрухин. он как раз нам официально и поставил миопатию (он видел машу еще в роддоме). Так что 50/50 - кто за, а кто против. Трудно сказать, кто ошибается. Может смесь какая. У Маши еще порок сердца.
Лекарства не принимаем, лечимся гомеопатией (после трех бронхитов и пневмоний решили попробовать классического гомеопата).
Плавает она в нарукавниках или с двумя гантелями для аквааэробики подмышкой.
Нашу массажистку могу порекомендовать, довольна ей на все 100, но она работает только в кунцево. если вы рядом - кину телефон в личку


у нас так получилось, что мы наблюдаемся в 18й больнице. она больше занимается дцп. и нам в полтора года, когда сын пошел сам, вообще невролог сказала, что все, за него волнений больше нет, даже следующей даты контроля не назначила. а когда мы пришли через год, сказала, что прогресс , конечно, есть, но какой то медленный, и надо бы обратиться к врачу по редким заболеваниям. мы к ней обратились, в диагнозе она запуталась, сначала предположила дистрофию, в итоге диагноз поставил профессор Войт в париже, говорят, ему можно верить)) да я и по описаниям клинической картины вижу, что у паши - она.
о влодавце слышала, в том числе , как о хорошем диагносте. а две другие фамилии не знаю.

частые заболевания нижних дыхательных путей - очень типичны для миопатов. хотя не для всех, мы больше по верхним например.

порок сердца? это когда незаращение овального окна? у паши было, прошло.
мы совсем недавно начали плавать. того, чтобы он сам плавал, я даже наверное и не жду. ему мешает то, что он плохо держит голову. сейчас не плаваем - сильный отит случился.

мы пьем карнитен.
знаете, я тоже думала о гомеопатии. но не из-за частых болезней, болеет паша (ТТТ) умеренно, особенно учитывая то, что он и на занятия ходит, и двоих старших сиблингов имеет, а скорее для того, чтобы наладить оптимальный обмен в организме. но пока никаких конкретных действий не сделала.

скажите, а вы делали прививки?
европейская практика такова, что миопатическим детям в обязательном порядке делают прививки. профессор был страшно удивлен, что у нас их нет, и выдал рекомендацию немедленно начать их делать. но мы пока не начали, потому что то мы лечили зубы, то ездили на биопсию, а теперь вот отит. меня привики очень пугают. впрочем, как и их отсутствие.

да, мы живем у метро юго-западная, скиньте пожалуйста!

и вообще спасибо вам большое за отклик! а то мне совсем не с кем эти проблемы обсудить))
даже с врачами)) наша врач из 18й говорит - ну а что вы волнуетесь? в ближайшее время у вас все будет хорошо. это потом надо будет волноваться, когда пойдет в школу, когда риск сколиоза может быть. но мне и сейчас хочется какой то оптимальный режим найти, я не уверена, что я его нашла.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 24.05.2014, 12:18
Сообщение #78


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



то есть вначале у вас ДЦП стояло? а как вообще все началось? с рождения были проблемы? как роды?
Петрухин и мальмберг - неврологи хорошие. погуглите, мальмберг мне показался неплохим спецом. но это для тех, кому нужен диагноз и обследование. у вас уже все есть.
порок сердца - это у нас аневризм межпредсердной перегородки и в ней три щели (дырки). Жить они пока не мешают, но надо быть начеку.
плавать мы начали давно, с 1,2 она почти еще не ходила, плохо ходила. После плавания был резкий скачок.
Прививки не делаем вообще. Рождение маши перевернуло мое сознание (у меня есть еще сын 7 лет, здоров, прививки по графику), и я тщательно изучала вопрос прививок и сделала для себя вывод, что от них больше вреда чем пользы. Поэтому не делаю. И сыну перестала и манту не делаем.
телефон массажиста кину вам в личку, она сказала, что может взять вас к сентябрю, у нее сейчас все расписано.
я стараюсь сделать так, чтобы она жила по возможности жизнью обычного ребенка, насколько это удается учитывая индивидуальные особенности.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
A-Lenka
сообщение 03.06.2014, 19:22
Сообщение #79


Наш человек
****

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 100
Регистрация: 01.06.2014
Из: Москва, Алтуфьевский р-он
Пользователь №: 12470



Юлия, добрый вечер!
Мы в самом начале пути. Подскажите пожалуйста как вы попали в НИИ Педиатрии (по направлению или сами). У сына очень много симптомов миопатии (слабость мышц, походка, да и вообще весь как не живой, ноги еле передвигает,постоянно падает, теряет равновесие от легкого прикосновения, говорить начал в 3,5 года и то после двух курсов в центре патологии речи...........можно очень долго перечислять,но невролог не считает нужным нас обследовать. Я сама бьюсь уже много лет, вот только на прошлой неделе невролог в ЦИТО ошарашила меня диагнозом под вопросом ШМТ.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 15.06.2014, 0:57
Сообщение #80


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



A-Lenka, в НИИ педиатрии попали сами по рекомендации знакомой, которая со своей дочкой весь этот путь проходила. Я бы сначала к Дадали в МГЦ съездила, что на Каширке. Вы были у нее?
Go to the top of the page
 
+Quote Post

5 страниц V  « < 2 3 4 5 >
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 20.10.2018, 12:43