IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

5 страниц V   1 2 3 > »   
Reply to this topicStart new topic
> Врожденная Структурная Миопатия, кто тут есть
yu-yulia
сообщение 05.11.2011, 23:24
Сообщение #1


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



Предположительно диагноз моей 4-месячной дочки. Но пока еще не 100%. Хотелось бы пообщаться с мамами таких деток, чтобы вместе делиться успехами и радостями наших деток, а трудности преодолевать тоже вместе.
Если кто-то из взрослых есть с таким диагнозом - заходите, давайте кучковаться biggrin.gif
Go to the top of the page
 
+Quote Post
OlyaS
сообщение 08.01.2012, 8:05
Сообщение #2


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 6
Регистрация: 08.01.2012
Пользователь №: 7075



Добрый день, моей дочке сейчас 7 месяцев. Предположительный диагноз: Непрогрессируемая доброкачественная миопатия. Форма пока не определена. В нашем городе форму точно определить практически невозможно, к сожалению. Генетиков путних у нас нет, биопсию у нас не делают. Диагноз был выставлен неврологом на основании осмотра ребенка, а также на основании результатов ЭМГ. По словам невролога, нет нам смысла производить какие то действия для определения формы, также он считает, что нет смысла повторять ЭМГ. По его мнению, с девочкой будет все в порядке, только разщвиваться будет с задержкой.
Все что Вы описали в предыдущем топике очень, очень похоже на нашу историю.т
На данный момент у нас очень слабая спина и руки. Более менее стабильно держит голову в вертикальном положении, держит голову на животе. Умеет переворачиваться с живота на спину. На животе лежать не любит, поэтому переворот со спины на живот выполняет только после подкручивания ног. Играет с ногами, берет игрушки, перекладывает из руки в руку. Немного гулит.
Скажите, пожалуйста, на основании чего Вам выставили диагноз? Делалась ли биопсия? сдавались ли какие-нибудь анализы крови на генетику? Генетик, также, сказал, что по ее мнению у нас сильная родовая травма, и не предложил нам никаких обследования для уточнения/утверждения диагноза.
Какие у вас успехи?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 08.01.2012, 23:02
Сообщение #3


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



Цитата(OlyaS @ Jan 8 2012, 09:05 AM) [snapback]67314[/snapback]

Скажите, пожалуйста, на основании чего Вам выставили диагноз? Делалась ли биопсия? сдавались ли какие-нибудь анализы крови на генетику? Генетик, также, сказал, что по ее мнению у нас сильная родовая травма, и не предложил нам никаких обследования для уточнения/утверждения диагноза.
Какие у вас успехи?

нам на основании ЭМГ и осмотра генетиком - смотрела дадали. и исключили я так понимаю основные другие боляки. биопсию нам сказали нет смысла до 2 лет делать - только мучать ребенка. Нам тоже сказали про сильную родовую травму)) вот и мне интересны перспективы развития моей девочки - сейчас ей тоже почти7 месяцев - умеем тоже что и вы)) то есть держит голову, переворачивается хорошо, катается по всей комнате переворотами, держит игруху двумя и одной рукой. Такая активная девочка. поедем скоро опять генетику показываться. сидеть никак не получается - заваливается совсем.
насчет перспектив - у кого есть более старшие детки с врожденной структурной миопатией или у вас у самих, напишите, чего нам ожидать, плиз!!!
А она у вас тоже после родов долго не шевелилась?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
OlyaS
сообщение 09.01.2012, 13:10
Сообщение #4


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 6
Регистрация: 08.01.2012
Пользователь №: 7075



Цитата(yu-yulia @ Jan 9 2012, 03:02 AM) [snapback]67353[/snapback]

А она у вас тоже после родов долго не шевелилась?

Сразу после родов шевилилась, она долго лежала на столе, там где их измеряют, я за ней наблюдала. А вообще она у нас шевелилась, только не так как все. Много спала, а во время бодрствования движения были плавными и широкоамплитудными, что ли. Она и сейчас руками и ногами машет какбы вразмашку. Вялая была как тряпочка. До трех месяцев вообще не реагировала на погремушки и на звуки ( только на резкие звуки вздрагивала). Плохо за мамой и папой следила. Мы переживала что не видит и не слышит. с трех месяцев лед тронулся, помаленьку стала развиваться.
Меня тоже очень интересуют перспективы развития, а также план, по которому можно установить точный диагноз.
Очень хотелось бы, чтобы диагноз миопатия был ошибочным. Нас с таким диагнозом, к сожалению, не взяли на лечение в два реабилитационных центра.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 09.01.2012, 22:35
Сообщение #5


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



Странно, у нас все было по-другому, может виды разные? мне, конечно, тоже хочется, чтобы все было ошибкой. дай-то бог!
она у нас 2 недели не шевелилась, потом все лучше и лучше. так медленно улучшается до сих пор. психически была и есть (ттт) как обычный ребенок - сейчас лепет, играет.
я так понимаю, точный диагноз дает только биопсия
Go to the top of the page
 
+Quote Post
йо-йо
сообщение 14.01.2012, 14:51
Сообщение #6


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 71
Регистрация: 25.03.2011
Пользователь №: 6574



здравствуйте. Дочери сейчас 13 лет, ходит самостоятельно, поднимается по лестнице с поддержкой (тащу из последних сил), падать стала реже, чем в далеком детстве. Пожалуйста, почитайте наши апрельские-майские 2011г. топики, там наше детство кратко описано.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 21.01.2012, 18:16
Сообщение #7


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



йо-йо, а можете кинуть ссылку на эти топики,а то я не очень понимаю, где смотреть
Go to the top of the page
 
+Quote Post
sobolevih
сообщение 22.01.2012, 20:41
Сообщение #8


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 22.01.2012
Пользователь №: 7111



мне 30 лет, у меня ребенок, муж и вообще все хорошо и я только пол года назад узнала что у меня миопатия и скорее всего структурная.
Я не умею прыгать, если побегу скорее всего упаду, к вечеру иногда устаю и падаю. Но это не сильно мешает жить, хотя конечно доставляет неудобства.
Я даже не узнаю точный диагноз, не вижу необходимости.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 23.01.2012, 14:25
Сообщение #9


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



sobolevih , звучит неплохо (в плане начала позднего), но у нас-то начало с рождения, вот в чем подвох((
Go to the top of the page
 
+Quote Post
sobolevih
сообщение 23.01.2012, 17:14
Сообщение #10


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 22.01.2012
Пользователь №: 7111



Цитата(yu-yulia @ Jan 23 2012, 02:25 PM) [snapback]67851[/snapback]

sobolevih , звучит неплохо (в плане начала позднего), но у нас-то начало с рождения, вот в чем подвох((

У меня тоже с рождения)))
Мой папа доставал белую кожаную мебель что бы у меня было 3 по физре в школе.
Меня возили по больницам и все говорили что просто надо на спорт подналечь))), тогда мой папа мастер спорта по самбо стал вести группу где я налегала на спорт)))) Толку 0. С 18 до 25 я "выезжала на массаже всего тела 2 раза в год. В 27 неврапатолог сказал что у меня ДЦП с детства. В 29 у меня заболело бедро и районный ортопед сказал посмотрев на меня и задав пару вопросов сказала что у меня миопатия. В 30 в миастеническом центре мне сделали ЭМГ и подтвердили диагноз.
Если бы мне его поставили в детстве то ежедневная физ. нагрузка была бы нормой и массажи и прочее... Наверное я бы лучше себя чувствовала, а может и нет)))
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 23.01.2012, 20:19
Сообщение #11


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



Цитата(sobolevih @ Jan 23 2012, 06:14 PM) [snapback]67861[/snapback]

У меня тоже с рождения)))

А как началось? тоже не шевелилась и тонус сильно снижен?
Go to the top of the page
 
+Quote Post
sobolevih
сообщение 23.01.2012, 21:16
Сообщение #12


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 22.01.2012
Пользователь №: 7111



Цитата(yu-yulia @ Jan 23 2012, 08:19 PM) [snapback]67869[/snapback]

А как началось? тоже не шевелилась и тонус сильно снижен?

Ну как началось в таком раннем детстве не могу сказать. Ходила переваливалась, не бегала, спотыкалась на ровном месте, но так как врачи говорили что все нормально, только надо спортом заняться
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Иулитта
сообщение 29.01.2012, 17:37
Сообщение #13


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 2
Регистрация: 29.01.2012
Пользователь №: 7125



Дочке диагноз миопатия поставили в 1 год недеференцированной формы. лечились до трех лет в ижевске, но ничего не менялось девочка была слабее сверстников. Затем поехали в Москву в НИИ педиатрии и детской хирургии там после биопсии подтвердили диагноз миопатия но форму поставили- структурная. после ежегодных курсов лечения становилось получше, но за последние два года состояние девочки ухудшается. сейчас нам 9 лет подниматься по лестнице стало еще сложнее, падаем не так часто как в детстве, но вставать стало сложнее, а зимой в одежде вообще без помощи нереально. Участились головные боли, стало больше проблем с пищеварительной системой(грешу на лекарства которые принимаем в больших количествах)хотя неизвестно что бы было если бы не принимали их может еще хуже. Что нас ждет в будущем не знаем сами но надеемся на лучшее. Врачи на консилиуме сказали что вероятность ухудшения 50 на 50, т.е. конкретно никто ничего не может сказать.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 29.01.2012, 20:27
Сообщение #14


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



скажите, а у всех деток с миопатией до года плохая опора на ножки? нам 7 месяцев и она стоит с поддержкой
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Иулитта
сообщение 30.01.2012, 19:32
Сообщение #15


Новичок
*

Группа: Новый пользователь
Сообщений: 2
Регистрация: 29.01.2012
Пользователь №: 7125



Цитата(yu-yulia @ Jan 29 2012, 09:27 PM) [snapback]68054[/snapback]

скажите, а у всех деток с миопатией до года плохая опора на ножки? нам 7 месяцев и она стоит с поддержкой

мы тоже слабенькими были. Но пошли в 11 месяцев, походка сразу была утиная как и сейчас. хотя миопаты разные бывают зависит от формы заболевания. Что действительно помогает это массаж, но ни в коем случае не сильный. У меня вторая дочь сначала тоже была слабенькая, мы сразу обследовались диагноз не подтвердился, но массаж назначили, после этого ребенка как будто подменили все пришло в норму. Посоветуйтесь с врачами и не упустите момент!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
yu-yulia
сообщение 05.02.2012, 22:22
Сообщение #16


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 60
Регистрация: 11.08.2011
Пользователь №: 6816



были у дадали (сейчас нам 7 месяцев, были повторно, а до этого в 3 месяца поставила миопатию), она сказала, что не похоже на миопатию dry.gif
так как опоры такой бы не давала на ноги и динамики такой не было бы. Сказала, что больше похоже на соединительно-тканную дисплазию (Элерса-Данлоса). Вот и не знаю, конечно, хочется верить, но все пишут, что и при миопатии бывает опора на ножки нормальная dry.gif

Сообщение отредактировал yu-yulia - 05.02.2012, 22:23
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мариром
сообщение 22.02.2012, 17:45
Сообщение #17


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 09.02.2012
Пользователь №: 7143



Здравствуйте! Моей доче прошлой осенью поставили миодистрофию. С рождения тонус слабый, голову хорошо стала держать в 4 месяца, переворачиваться с 5 месяцев. НО! она сама не садилась (ручки и шея совсем слабые), не ползала на четвереньках, только попой ползала. Врачи ничего плохого не говорили, "ленивая просто" говорили. Мы живем в Якутске, врачи здесь не ахти) хочу найти хороший центр и пообследовать дочку, да куда незнаю((( врачи не направляют. "Зачем вам знать форму вашей миопатии, лечение одно и то же" говорят.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
нюша
сообщение 23.02.2012, 22:28
Сообщение #18


Новичок
*

Группа: Пользователь
Сообщений: 7
Регистрация: 06.05.2011
Из: п. Ропша Ленинградской области
Пользователь №: 6667



Цитата(yu-yulia @ Jan 23 2012, 03:25 PM) [snapback]67851[/snapback]

sobolevih , звучит неплохо (в плане начала позднего), но у нас-то начало с рождения, вот в чем подвох((


мы тоже с рождения боремся с миопатией, сначала врачи говорили, что овощем будет, не могли поставить точный диагноз, но я верила, что все будет хорошо! первую ЭМГ сделали в 1месяц, там отразилась родовая травма, был парез руки. дело в том, что такие детки плохо переносят самостоятельные роды и часто травмируются, потом делали повторные ЭМГ и врач нам сказал, что это врожденная миопатия. конечно первые года были кошмаром, никаких прогнозов врачи не давали, но надо отдать должное боролись. а главное Катюша хотели двигаться вперед и это ей удалось. нам сейчас 4 года, ходим самостоятельно в обычный сад, правда лестница нам дается с трудом, не бегаем, не прыгаем, но все впереди, я верю. наши генетики, нас тоже отговорили делать биопсию, так как это очень болезненная процедура,

Цитата(yu-yulia @ Jan 29 2012, 09:27 PM) [snapback]68054[/snapback]

скажите, а у всех деток с миопатией до года плохая опора на ножки? нам 7 месяцев и она стоит с поддержкой

не отчаивайтесь,мы в вашем возрасте даже не мечтали опору найти, только в два года пошли! сейчас нам 4 года, ходим неплохо!
Go to the top of the page
 
+Quote Post
анастасия1982
сообщение 24.02.2012, 20:24
Сообщение #19


Посетитель
**

Группа: Завсегдатай
Сообщений: 69
Регистрация: 15.01.2011
Пользователь №: 6406



Я хотела написать по поводу биопсии, нам делали в 7 лет, до 6 лет её делают под общим наркозом, а нам так, под местным, он лежал спокойно, даже не плакал, нам тоже подозревали структурную, но теперь ставят митохондриальную, до 10 мес мы не сидели, и в сад до 6 лет не ходили, т.к. сильно шатало, до 4,5 лет стоило голову повернуть- терял ровновесие и падал. В 6 пришлось отдать из-за проблем с речью, ито давался тяжело, оч. медленно одевался, ел, да и падал часто, мы в принципе туда и ходили то совсем мало.
Go to the top of the page
 
+Quote Post
Мариром
сообщение 25.02.2012, 11:17
Сообщение #20


Посетитель
**

Группа: Пользователь
Сообщений: 25
Регистрация: 09.02.2012
Пользователь №: 7143



Мамочки пожалуйста ответьте как протекает структурная врожденная миопатия? она лечится? я вот в инете копалась и наткнулась на одну причину, скажем так. Будучи беременной, если будущая мама (особенно в первом триместре опасно) заболевает ЦМВ!!! Когда дочой забеременела у меня этой бяки не было, сдавала анализы на раннем сроке, потом до конца беременности уже не сдавала. А вот когда сына ждала, то там уже при ифа цмв был + ((( -> если женщина является носителем, то ребенку не грозит, т.кт антитела вырабатываются. Вот мой пример, я заразилась сама и дочу заразила внутриутробно. Из-за этого видимо у нее мышечная дистрофия.
Go to the top of the page
 
+Quote Post

5 страниц V   1 2 3 > » 
Fast ReplyReply to this topicStart new topic
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



Текстовая версия Сейчас: 22.04.2018, 22:58