Версия для печати темы

Нажмите сюда для просмотра этой темы в обычном формате

Форум по нервно-мышечным заболеваниям _ Редкие и неопределенные формы _ Врожденная Структурная Миопатия

Автор: yu-yulia 05.11.2011, 23:24

Предположительно диагноз моей 4-месячной дочки. Но пока еще не 100%. Хотелось бы пообщаться с мамами таких деток, чтобы вместе делиться успехами и радостями наших деток, а трудности преодолевать тоже вместе.
Если кто-то из взрослых есть с таким диагнозом - заходите, давайте кучковаться biggrin.gif

Автор: OlyaS 08.01.2012, 8:05

Добрый день, моей дочке сейчас 7 месяцев. Предположительный диагноз: Непрогрессируемая доброкачественная миопатия. Форма пока не определена. В нашем городе форму точно определить практически невозможно, к сожалению. Генетиков путних у нас нет, биопсию у нас не делают. Диагноз был выставлен неврологом на основании осмотра ребенка, а также на основании результатов ЭМГ. По словам невролога, нет нам смысла производить какие то действия для определения формы, также он считает, что нет смысла повторять ЭМГ. По его мнению, с девочкой будет все в порядке, только разщвиваться будет с задержкой.
Все что Вы описали в предыдущем топике очень, очень похоже на нашу историю.т
На данный момент у нас очень слабая спина и руки. Более менее стабильно держит голову в вертикальном положении, держит голову на животе. Умеет переворачиваться с живота на спину. На животе лежать не любит, поэтому переворот со спины на живот выполняет только после подкручивания ног. Играет с ногами, берет игрушки, перекладывает из руки в руку. Немного гулит.
Скажите, пожалуйста, на основании чего Вам выставили диагноз? Делалась ли биопсия? сдавались ли какие-нибудь анализы крови на генетику? Генетик, также, сказал, что по ее мнению у нас сильная родовая травма, и не предложил нам никаких обследования для уточнения/утверждения диагноза.
Какие у вас успехи?

Автор: yu-yulia 08.01.2012, 23:02

Цитата(OlyaS @ Jan 8 2012, 09:05 AM) [snapback]67314[/snapback]

Скажите, пожалуйста, на основании чего Вам выставили диагноз? Делалась ли биопсия? сдавались ли какие-нибудь анализы крови на генетику? Генетик, также, сказал, что по ее мнению у нас сильная родовая травма, и не предложил нам никаких обследования для уточнения/утверждения диагноза.
Какие у вас успехи?

нам на основании ЭМГ и осмотра генетиком - смотрела дадали. и исключили я так понимаю основные другие боляки. биопсию нам сказали нет смысла до 2 лет делать - только мучать ребенка. Нам тоже сказали про сильную родовую травму)) вот и мне интересны перспективы развития моей девочки - сейчас ей тоже почти7 месяцев - умеем тоже что и вы)) то есть держит голову, переворачивается хорошо, катается по всей комнате переворотами, держит игруху двумя и одной рукой. Такая активная девочка. поедем скоро опять генетику показываться. сидеть никак не получается - заваливается совсем.
насчет перспектив - у кого есть более старшие детки с врожденной структурной миопатией или у вас у самих, напишите, чего нам ожидать, плиз!!!
А она у вас тоже после родов долго не шевелилась?

Автор: OlyaS 09.01.2012, 13:10

Цитата(yu-yulia @ Jan 9 2012, 03:02 AM) [snapback]67353[/snapback]

А она у вас тоже после родов долго не шевелилась?

Сразу после родов шевилилась, она долго лежала на столе, там где их измеряют, я за ней наблюдала. А вообще она у нас шевелилась, только не так как все. Много спала, а во время бодрствования движения были плавными и широкоамплитудными, что ли. Она и сейчас руками и ногами машет какбы вразмашку. Вялая была как тряпочка. До трех месяцев вообще не реагировала на погремушки и на звуки ( только на резкие звуки вздрагивала). Плохо за мамой и папой следила. Мы переживала что не видит и не слышит. с трех месяцев лед тронулся, помаленьку стала развиваться.
Меня тоже очень интересуют перспективы развития, а также план, по которому можно установить точный диагноз.
Очень хотелось бы, чтобы диагноз миопатия был ошибочным. Нас с таким диагнозом, к сожалению, не взяли на лечение в два реабилитационных центра.

Автор: yu-yulia 09.01.2012, 22:35

Странно, у нас все было по-другому, может виды разные? мне, конечно, тоже хочется, чтобы все было ошибкой. дай-то бог!
она у нас 2 недели не шевелилась, потом все лучше и лучше. так медленно улучшается до сих пор. психически была и есть (ттт) как обычный ребенок - сейчас лепет, играет.
я так понимаю, точный диагноз дает только биопсия

Автор: йо-йо 14.01.2012, 14:51

здравствуйте. Дочери сейчас 13 лет, ходит самостоятельно, поднимается по лестнице с поддержкой (тащу из последних сил), падать стала реже, чем в далеком детстве. Пожалуйста, почитайте наши апрельские-майские 2011г. топики, там наше детство кратко описано.

Автор: yu-yulia 21.01.2012, 18:16

йо-йо, а можете кинуть ссылку на эти топики,а то я не очень понимаю, где смотреть

Автор: sobolevih 22.01.2012, 20:41

мне 30 лет, у меня ребенок, муж и вообще все хорошо и я только пол года назад узнала что у меня миопатия и скорее всего структурная.
Я не умею прыгать, если побегу скорее всего упаду, к вечеру иногда устаю и падаю. Но это не сильно мешает жить, хотя конечно доставляет неудобства.
Я даже не узнаю точный диагноз, не вижу необходимости.

Автор: yu-yulia 23.01.2012, 14:25

sobolevih , звучит неплохо (в плане начала позднего), но у нас-то начало с рождения, вот в чем подвох((

Автор: sobolevih 23.01.2012, 17:14

Цитата(yu-yulia @ Jan 23 2012, 02:25 PM) [snapback]67851[/snapback]

sobolevih , звучит неплохо (в плане начала позднего), но у нас-то начало с рождения, вот в чем подвох((

У меня тоже с рождения)))
Мой папа доставал белую кожаную мебель что бы у меня было 3 по физре в школе.
Меня возили по больницам и все говорили что просто надо на спорт подналечь))), тогда мой папа мастер спорта по самбо стал вести группу где я налегала на спорт)))) Толку 0. С 18 до 25 я "выезжала на массаже всего тела 2 раза в год. В 27 неврапатолог сказал что у меня ДЦП с детства. В 29 у меня заболело бедро и районный ортопед сказал посмотрев на меня и задав пару вопросов сказала что у меня миопатия. В 30 в миастеническом центре мне сделали ЭМГ и подтвердили диагноз.
Если бы мне его поставили в детстве то ежедневная физ. нагрузка была бы нормой и массажи и прочее... Наверное я бы лучше себя чувствовала, а может и нет)))

Автор: yu-yulia 23.01.2012, 20:19

Цитата(sobolevih @ Jan 23 2012, 06:14 PM) [snapback]67861[/snapback]

У меня тоже с рождения)))

А как началось? тоже не шевелилась и тонус сильно снижен?

Автор: sobolevih 23.01.2012, 21:16

Цитата(yu-yulia @ Jan 23 2012, 08:19 PM) [snapback]67869[/snapback]

А как началось? тоже не шевелилась и тонус сильно снижен?

Ну как началось в таком раннем детстве не могу сказать. Ходила переваливалась, не бегала, спотыкалась на ровном месте, но так как врачи говорили что все нормально, только надо спортом заняться

Автор: Иулитта 29.01.2012, 17:37

Дочке диагноз миопатия поставили в 1 год недеференцированной формы. лечились до трех лет в ижевске, но ничего не менялось девочка была слабее сверстников. Затем поехали в Москву в НИИ педиатрии и детской хирургии там после биопсии подтвердили диагноз миопатия но форму поставили- структурная. после ежегодных курсов лечения становилось получше, но за последние два года состояние девочки ухудшается. сейчас нам 9 лет подниматься по лестнице стало еще сложнее, падаем не так часто как в детстве, но вставать стало сложнее, а зимой в одежде вообще без помощи нереально. Участились головные боли, стало больше проблем с пищеварительной системой(грешу на лекарства которые принимаем в больших количествах)хотя неизвестно что бы было если бы не принимали их может еще хуже. Что нас ждет в будущем не знаем сами но надеемся на лучшее. Врачи на консилиуме сказали что вероятность ухудшения 50 на 50, т.е. конкретно никто ничего не может сказать.

Автор: yu-yulia 29.01.2012, 20:27

скажите, а у всех деток с миопатией до года плохая опора на ножки? нам 7 месяцев и она стоит с поддержкой

Автор: Иулитта 30.01.2012, 19:32

Цитата(yu-yulia @ Jan 29 2012, 09:27 PM) [snapback]68054[/snapback]

скажите, а у всех деток с миопатией до года плохая опора на ножки? нам 7 месяцев и она стоит с поддержкой

мы тоже слабенькими были. Но пошли в 11 месяцев, походка сразу была утиная как и сейчас. хотя миопаты разные бывают зависит от формы заболевания. Что действительно помогает это массаж, но ни в коем случае не сильный. У меня вторая дочь сначала тоже была слабенькая, мы сразу обследовались диагноз не подтвердился, но массаж назначили, после этого ребенка как будто подменили все пришло в норму. Посоветуйтесь с врачами и не упустите момент!

Автор: yu-yulia 05.02.2012, 22:22

были у дадали (сейчас нам 7 месяцев, были повторно, а до этого в 3 месяца поставила миопатию), она сказала, что не похоже на миопатию dry.gif
так как опоры такой бы не давала на ноги и динамики такой не было бы. Сказала, что больше похоже на соединительно-тканную дисплазию (Элерса-Данлоса). Вот и не знаю, конечно, хочется верить, но все пишут, что и при миопатии бывает опора на ножки нормальная dry.gif

Автор: Мариром 22.02.2012, 17:45

Здравствуйте! Моей доче прошлой осенью поставили миодистрофию. С рождения тонус слабый, голову хорошо стала держать в 4 месяца, переворачиваться с 5 месяцев. НО! она сама не садилась (ручки и шея совсем слабые), не ползала на четвереньках, только попой ползала. Врачи ничего плохого не говорили, "ленивая просто" говорили. Мы живем в Якутске, врачи здесь не ахти) хочу найти хороший центр и пообследовать дочку, да куда незнаю((( врачи не направляют. "Зачем вам знать форму вашей миопатии, лечение одно и то же" говорят.

Автор: нюша 23.02.2012, 22:28

Цитата(yu-yulia @ Jan 23 2012, 03:25 PM) [snapback]67851[/snapback]

sobolevih , звучит неплохо (в плане начала позднего), но у нас-то начало с рождения, вот в чем подвох((


мы тоже с рождения боремся с миопатией, сначала врачи говорили, что овощем будет, не могли поставить точный диагноз, но я верила, что все будет хорошо! первую ЭМГ сделали в 1месяц, там отразилась родовая травма, был парез руки. дело в том, что такие детки плохо переносят самостоятельные роды и часто травмируются, потом делали повторные ЭМГ и врач нам сказал, что это врожденная миопатия. конечно первые года были кошмаром, никаких прогнозов врачи не давали, но надо отдать должное боролись. а главное Катюша хотели двигаться вперед и это ей удалось. нам сейчас 4 года, ходим самостоятельно в обычный сад, правда лестница нам дается с трудом, не бегаем, не прыгаем, но все впереди, я верю. наши генетики, нас тоже отговорили делать биопсию, так как это очень болезненная процедура,

Цитата(yu-yulia @ Jan 29 2012, 09:27 PM) [snapback]68054[/snapback]

скажите, а у всех деток с миопатией до года плохая опора на ножки? нам 7 месяцев и она стоит с поддержкой

не отчаивайтесь,мы в вашем возрасте даже не мечтали опору найти, только в два года пошли! сейчас нам 4 года, ходим неплохо!

Автор: анастасия1982 24.02.2012, 20:24

Я хотела написать по поводу биопсии, нам делали в 7 лет, до 6 лет её делают под общим наркозом, а нам так, под местным, он лежал спокойно, даже не плакал, нам тоже подозревали структурную, но теперь ставят митохондриальную, до 10 мес мы не сидели, и в сад до 6 лет не ходили, т.к. сильно шатало, до 4,5 лет стоило голову повернуть- терял ровновесие и падал. В 6 пришлось отдать из-за проблем с речью, ито давался тяжело, оч. медленно одевался, ел, да и падал часто, мы в принципе туда и ходили то совсем мало.

Автор: Мариром 25.02.2012, 11:17

Мамочки пожалуйста ответьте как протекает структурная врожденная миопатия? она лечится? я вот в инете копалась и наткнулась на одну причину, скажем так. Будучи беременной, если будущая мама (особенно в первом триместре опасно) заболевает ЦМВ!!! Когда дочой забеременела у меня этой бяки не было, сдавала анализы на раннем сроке, потом до конца беременности уже не сдавала. А вот когда сына ждала, то там уже при ифа цмв был + ((( -> если женщина является носителем, то ребенку не грозит, т.кт антитела вырабатываются. Вот мой пример, я заразилась сама и дочу заразила внутриутробно. Из-за этого видимо у нее мышечная дистрофия.

Автор: анастасия1982 25.02.2012, 11:27

у нас оказалась не структуная, хотя по клинике подозревали именно её. так нам говорили, что это генетика, ни о каких ифекциях речи не шло, да и протекать она может по-разному, их , структурных, тоже много разновидностей, и протекать они могут по-разному, даже одна и таже форма протекает по-разному у разных людей, так мне объясняли, когда мы лежали на обследованиях. единственное, что они , в большенстве своём, не прогрессируют, ну или совсем медленно.

Автор: Мариром 26.02.2012, 2:45

Цитата(анастасия1982 @ Feb 25 2012, 11:27 AM) [snapback]69273[/snapback]

у нас оказалась не структуная, хотя по клинике подозревали именно её. так нам говорили, что это генетика, ни о каких ифекциях речи не шло, да и протекать она может по-разному, их , структурных, тоже много разновидностей, и протекать они могут по-разному, даже одна и таже форма протекает по-разному у разных людей, так мне объясняли, когда мы лежали на обследованиях. единственное, что они , в большенстве своём, не прогрессируют, ну или совсем медленно.

а сейчас вам что ставят, какую форму миопатии? на основе чего опровергли структурную?

Автор: анастасия1982 26.02.2012, 15:36

Сейчас нам ставят митохондриальную, диагноз выставили на основании результатов биопсии, но изначальный диагноз был структурная, с ним и направили на биопсию, а она опровергла.

Автор: Мариром 27.02.2012, 6:26

Цитата(анастасия1982 @ Feb 26 2012, 03:36 PM) [snapback]69322[/snapback]

Сейчас нам ставят митохондриальную, диагноз выставили на основании результатов биопсии, но изначальный диагноз был структурная, с ним и направили на биопсию, а она опровергла.

сейчас вам сколько? у нас в республике кошмар, биопсию и игольчатую эмг не делают((( а вас как дела с рефлексами?

Автор: анастасия1982 27.02.2012, 6:49

Нам 7 лет, рефлексы снижены и истощаемы, а обследования унас в городе тоже негде делать, всё проводили в Москве.

Автор: Мариром 28.02.2012, 7:39

Цитата(анастасия1982 @ Feb 27 2012, 06:49 AM) [snapback]69329[/snapback]

Нам 7 лет, рефлексы снижены и истощаемы, а обследования унас в городе тоже негде делать, всё проводили в Москве.

обследование у генетиков в Москве платное? во сколько примерно обошлось? у нас тоже самое с рефлексами( но сама пытается, трудяга моя) вес набираете? моя совсем нет( совсем худенькие(((

Автор: анастасия1982 28.02.2012, 12:48

Мы обследовались не у генетиков , а в НИИ Педиатрии, по квоте бесплатно.

Автор: Мариром 28.02.2012, 14:29

Цитата(анастасия1982 @ Feb 28 2012, 12:48 PM) [snapback]69374[/snapback]

Мы обследовались не у генетиков , а в НИИ Педиатрии, по квоте бесплатно.

понятно) кто вас направил, минздрав? откуда квоту взять? посоветуйте пожалуйста) ваш сын сейчас в школу ходит? мою в садик не берут даже((( на ровном месте часто падает? на четвереньках ползал?

Автор: анастасия1982 28.02.2012, 21:13

Мы сначала были в нИИ на консультации, а там нам рекомендовали госпитализацию на обследонаие и мы по приезду домой взяли направление в своей поликлинике и с ним в департамент. а сколько вам лет, мы до 4,5 лет тоже падали на ровном месте, стоило в сторону голову повернуть- он терял ровновесие, а потом вроде получше стал, хотя конечно и сейчас часто падает., мы в сад смогли пойти только в 6 лет и то с проблемами, медленно одевается и ест, ну и падает конечно, если даже не сильно толкнуть, неск-ко раз на леснице упал, но мы и в сад то ходили только из-за логопеда. а в школу ходим, решили попробовать, правда нам дали доп. выходной, чтобы полегче было, правда много пропускаем, нас поставили на очередь на дистанционное, но не знаю, как дальше получится.

Автор: Мариром 29.02.2012, 2:33

Цитата(анастасия1982 @ Feb 28 2012, 09:13 PM) [snapback]69430[/snapback]

Мы сначала были в нИИ на консультации, а там нам рекомендовали госпитализацию на обследонаие и мы по приезду домой взяли направление в своей поликлинике и с ним в департамент. а сколько вам лет, мы до 4,5 лет тоже падали на ровном месте, стоило в сторону голову повернуть- он терял ровновесие, а потом вроде получше стал, хотя конечно и сейчас часто падает., мы в сад смогли пойти только в 6 лет и то с проблемами, медленно одевается и ест, ну и падает конечно, если даже не сильно толкнуть, неск-ко раз на леснице упал, но мы и в сад то ходили только из-за логопеда. а в школу ходим, решили попробовать, правда нам дали доп. выходной, чтобы полегче было, правда много пропускаем, нас поставили на очередь на дистанционное, но не знаю, как дальше получится.

у нас деформация стоп начинается((( косолапо стало ходить, кости больше стали выступать(

Автор: анастасия1982 29.02.2012, 5:51

а у нас наоборот плоско-вальгусные стопы- иксы, мы как только начали ходить, так сразу ортопедическую обувь нам прописали.

Автор: Мариром 29.02.2012, 7:42

Цитата(анастасия1982 @ Feb 29 2012, 05:51 AM) [snapback]69448[/snapback]

а у нас наоборот плоско-вальгусные стопы- иксы, мы как только начали ходить, так сразу ортопедическую обувь нам прописали.

а как правильно понять плоска-вальгусные?

Автор: анастасия1982 29.02.2012, 23:38

Во-первых стопа вывернута наружу, и от колена тоже откллонена наружу, но сейчасэто всё не так уже заметно, а когда поменьше был, так сильно в глаза бросалось.

Автор: Мариром 01.03.2012, 3:20

Цитата(анастасия1982 @ Feb 29 2012, 11:38 PM) [snapback]69505[/snapback]

Во-первых стопа вывернута наружу, и от колена тоже откллонена наружу, но сейчасэто всё не так уже заметно, а когда поменьше был, так сильно в глаза бросалось.

сколько раз в год проходите реабилитацию? мы 4 раза, когда была маленькой были улучшения сама стала садиться, ползать хоть как-то, а теперь все притихло((( контрактуры стали выявляться. Мы кстати в 9 месяцев переболели краснухой+пневмония( видимо это стало причиной прогрессирования... но до этого тоже была слабенькой, но все же причину надо найти. из головы не выходит эта болезнь((( когда беременная была даже и представить не могла, что наша жизнь так обернется! вообще никакой поддержки со стороны родственников.

Автор: анастасия1982 01.03.2012, 20:02

К сожалению, теперь очень редко, вот за последний год только в Москве полежали и всё... В наш центр реабилитации нас теперь не берут, боятся... Пока д-за не было мы там 3-4 раза в год проходили курсы реабилитациии, но тоже первые пару раз были сдвиги, а потом нет, только ноги начинали болеть. а так мы, когда он маленький был на дом массажистку нанимали и всё... А по поводу поддержки, это точно, ну когда узнали посочуквсвовали, пожалели и всё... дальше это наши проблемы. И то до того, как диагноз не выставили, мы надеялись, что это всё-же род. травма, так вообще воспринимали все как что-тосамо-собой разумеющееся, ну да слабый, ну худой был сильно, в общем тоже... а я ещё во время беременности всё переживала, он совсем слабо шевелился, раз в сутки, врачи СДО проверят- норма, говорили, что значит всё нормально, просто такой он лентяй, а оказалось... Держитесь!!! И конечно нужно обследоваться, чтобы хоть какая-то ясность была...

Автор: Мариром 02.03.2012, 17:11

Цитата(анастасия1982 @ Mar 1 2012, 08:02 PM) [snapback]69590[/snapback]

К сожалению, теперь очень редко, вот за последний год только в Москве полежали и всё... В наш центр реабилитации нас теперь не берут, боятся... Пока д-за не было мы там 3-4 раза в год проходили курсы реабилитациии, но тоже первые пару раз были сдвиги, а потом нет, только ноги начинали болеть. а так мы, когда он маленький был на дом массажистку нанимали и всё... А по поводу поддержки, это точно, ну когда узнали посочуквсвовали, пожалели и всё... дальше это наши проблемы. И то до того, как диагноз не выставили, мы надеялись, что это всё-же род. травма, так вообще воспринимали все как что-тосамо-собой разумеющееся, ну да слабый, ну худой был сильно, в общем тоже... а я ещё во время беременности всё переживала, он совсем слабо шевелился, раз в сутки, врачи СДО проверят- норма, говорили, что значит всё нормально, просто такой он лентяй, а оказалось... Держитесь!!! И конечно нужно обследоваться, чтобы хоть какая-то ясность была...

и вы держитесь! главное не падать духом и бороться до конца) обязательно пообследуемся в НИИ педиатрии) надеюсь на ЧУДО) а у вашего сына психическое отставние есть? (извиняюсь за этот вопрос) моя доча отстает и в речевом, и в психическом((( мы тоже думали, что все из-за родовой травмы...

Автор: анастасия1982 03.03.2012, 1:07

В своё время, лет до 4.5 ставили ЗПР, потом примерно до 6 ЗРР, но потом пошёл в логопедическую групппу, и вроде звуки поставили, да и речь получше стала, но всё равно конечно проблемы остаются, занимаемся с психологом , логопедом, но правда в школу обычную пошли, правда в щадящем режиме. А так очень много занимались, речь плохая была, в 4 года ещё совсем плохо говорил, только годам к 5,5 как-то стал получше. стихи поздно стал запоминать, внимание тоже... у нас в принципе оно и сейчас не особо то.... Но так чтобы что-то так серьёзное отставание, как действительно у детей с психическими отклонениями, такого нет, да и не было.

Автор: Мариром 03.03.2012, 7:58

Цитата(анастасия1982 @ Mar 3 2012, 01:07 AM) [snapback]69710[/snapback]

В своё время, лет до 4.5 ставили ЗПР, потом примерно до 6 ЗРР, но потом пошёл в логопедическую групппу, и вроде звуки поставили, да и речь получше стала, но всё равно конечно проблемы остаются, занимаемся с психологом , логопедом, но правда в школу обычную пошли, правда в щадящем режиме. А так очень много занимались, речь плохая была, в 4 года ещё совсем плохо говорил, только годам к 5,5 как-то стал получше. стихи поздно стал запоминать, внимание тоже... у нас в принципе оно и сейчас не особо то.... Но так чтобы что-то так серьёзное отставание, как действительно у детей с психическими отклонениями, такого нет, да и не было.

да мы тоже особо не отстаем, но всеравно отстаем немного от своих сверстников. Логопед дизартрию ставит, фонетико-морфологический слух нарушен. говоришь одно, а она совсем по другому слышит. ну так говорят логопеды, а меня она хорошо слушает, или я просто привыкла и не замечаю этого

Автор: анастасия1982 03.03.2012, 12:09

у нас примерно то-же самое было, но с возратом всё это сглаживается, логопед сказала, что сейчас читать, писать больше будет и всё это восстановится. Нам говорили, что тут и большую роль играет, то что мышцы слабые, он , к примеру на занятиях с логопедом уставал быстро, долго упражнения делать не мог, так что всё это наладится с возрастом, мы в добавок до 3 лет всё протёртое ели-он не жевал, даже мелкими крупками давился, наберёт в рот и сидит, начинаешь что-то говорить чтоб жевал и глотал, а он глотает и давится, т.к. не прожевал... Нам говорили, что потому что артиколюционный аппарат слабый, но потом , ничего, начал, так что и с речью ,что можно с них спрашивать! потихоньку нагнали же мы, только с длинными словами, трудными в произношении пока иногда бывают проблемы,по слогам может сказать, а быстро нет, но опять же, логопед сказала, что всё это мелочи, а диагноз у нас тоже дизартрию ставили, когда мы в 5 лет в центре лежали, а сейчас у нас только ОНР самой лёгкой степени, хотя проверяли его очень тщательно, после того, как МСЭК нас направил, так что не волнуйтесь, будет расти, и всё это сгладится, главное заниматься!!! Кстати , невролог вам с речью что ставит, нам ставил ЗРР, хотя логопед дизартрию ставил, когда нам 5 лет было?

Автор: Мариром 03.03.2012, 16:13

Невролог раньше ставил ЗПМР на фоне роп цнс. Сейчас дизартрию. Ну я тоже замечаю, что она стала хорошо разговаривать(ттт)

Автор: Tatok 06.03.2012, 12:51

Моей дочке в июне 5 будет.Сначала ставили структурную,потом после биопсии признаки митохондриальной в НИИ Педиатрии.Дадали как обычно нам,как всем Элларса-Данло приписывает.Мое личное мнение-в нашей стране никто точно ничего определить не может.Так пальцем в небо тычут. В НИИ Педиатрии вообще делать нечего,хотя живем в 15 минутах от него,там ни диагностики,ни лечения никакого,всех лечат одними и теми же препаратами без разбора и мало кому ставят точный диагноз.В итоге мы перестали уже почти 2 года пить всякие эти карнитины-коэнзимы и поняли,что от них было толку 0.Главное это физ.нагрузки.У нас леч.физ-ра 5 раз в неделю,большой бассейн с интенсивным плаванием по 45 минут 2 раза,танцы 2 раза, массаж каждые 2 мес,плюс дома занимаемся(батут,тренажеры,ЛФК) и постоянно в движении(лыжи,ролики,велик,ходьба).Девочка очень выносливая и упорная,днем не спит,к вечеру не устает,уже привыкла к такому образу жизни за 3 года.Ухудшений нет,улучшения не такие заметные,как хотелось бы,но есть.Для нас движение-это жизнь.Очень хочется скорее научиться бегать,подпрыгивать уже кое-как получается.Ходим в садик,в группе одна из самых сообразительных и активных,сама уже научилась читать(с нашими нагрузками специально учить у меня времени не хватало). Я думаю,все в наших силах.Не заморачивайтесь диагнозами,как я в начале,а лучше занимайтесь детьми

Автор: yu-yulia 09.03.2012, 10:58

Tatok, очень интересно, и нам Дадали Элерса-Данло написала)) странно как-то. Я рада за вас с дочей, что у нее лучше, а бегать она может,а с лестницами как?
А почему Дадали так пишет?
А насчет миопатий я слышала, что все разные течения, угадать нельзя
А ВСЕ МИОПАТЫ ГИБКИЕ? мою хоть в узел завязывай ohmy.gif
А так в целом расскажите, сильноли она отличается от сверстников, как в садике, как с друзьями она?
вот я тут была у старшего на празднике, там детки танцевали, и подумалось, а сможет ли моя так sad.gif

Автор: OlyaS 09.03.2012, 18:52

Доброго времени суток всем,
Yu-yulia, наша девушка тоже гибкая, ноги может легко в поперечный шпагат раскинуть. Но в локтях и коленях суставы не перерасгибаются. А у вас в чем гибкость выражается? Как ваши успехи? У нашей Наташи опора в ножках наконец в восемь месяцев появилась, сейчас нам девять и она может стоять некоторое время у опоры, правда потом заваливается в сторону. Активнее кататься стала переворотами. Переживаю, что до сих пор не ползает, опора в руках еще слабая поэтому нет у нас четверенек. Лепет появляется и вообще более эмоциональная стала. С сидением тоже проблемы, сидит согнув спину и недолго, потом заваливается. Опора в руках всетаки появляется, раньше при упражнениях на мяче выкидывала их крыльями вверх, сейчас стоит на них, опирается. По всем параметрам положительная динамика есть, но таааак медленно все происходит....
А какая ваша девочка на вид? Наша тоненькая и длинненькая такая, в весе мы плохо набираем. Сейчас чуть больше семи килограмм.
Я тоже почитала про дисплазию соединительной ткани, много признаков есть у нас. Эта дисплазия тоже в разряд миопатий попадает? Я думала, что это разные заболевания, хотя разницы, наверное, в плане лечения никакой нет: лфк, массаж, бассейн, и тд. Вам Дадали какие рекомендации дала?

Автор: Вредина 09.03.2012, 19:36

Девушки, 2 слова о Дадали.. Очень неприятный осадок у меня остался после встречи с ней. Можно сказать поругались. Когда пожаловалась своему врачу на нее (которая направляла меня к ней на анализ ДНК), то там мне ответила, что народ через одного на нее жалуется. Теперь направляет к Руденской. Что касаемо анализов, так вообще она чтото напутала и проверила не то что надо. Такое чувство, что ставила диагноз "на отвали". mad.gif

Автор: yu-yulia 10.03.2012, 2:28

Вредина, насчет Дадали - я уж даже и не знаю, может к Руденской сходить...но вроде неприлично от одного врача к другому бегать, да и в МГЦ это не объяснишь, они не разрешают так.
OlyaS, о, мы примерно как вы))тоже длинные и худые, ей 8,5 а она 7 кг))) и 74 см.
у нас немного переразгибаются суставы, но у меня такая же фигня(особенно у меня в коленях - ноги прям в обратную сторону).
Гибкость выражается в том, что может складываться пополам, спину не держит совершенно.
Успехи так себе - 8,5 мес, мы садимся, но не сидим на ровной поверхности (в шезлонге может сама не опираясь сидеть, но он неровный, и держится). Если на полу посадить заваливается тутже. Но держась за мою руку сидит, спина колесом((( иногда может спину выпрямить.
Насчет ползания - моя поползла, но плохо и только на пузе. Как раненный боей. И ползет только на паркете. Она как бы прилипает ладошкой к паркету и подтягивается.
нет, дисплазия - это другое заболевание, просто все они характеризуются так называемым "синдромом вялого ребенка".
Дадали сказала, что нам Войта нужна.
Слушайте, а давайте сравним, как двигаются наши детки? ну для интереса? мне бы вот было интересно посмотреть на таких деток, со схожими с моей дочки трудностями. И поделится находками и чтобы другим помочь.
Я предлагаю снять своих малышей на видео и поделится ссылками в личку=)) ну вот такая идея возникла=)) поддержите? тем более наши еще и ровесницы)

Автор: анастасия1982 10.03.2012, 11:34

Цитата(Tatok @ Mar 6 2012, 01:51 PM) [snapback]70044[/snapback]

Моей дочке в июне 5 будет.Сначала ставили структурную,потом после биопсии признаки митохондриальной в НИИ Педиатрии.Дадали как обычно нам,как всем Элларса-Данло приписывает.Мое личное мнение-в нашей стране никто точно ничего определить не может.Так пальцем в небо тычут. В НИИ Педиатрии вообще делать нечего,хотя живем в 15 минутах от него,там ни диагностики,ни лечения никакого,всех лечат одними и теми же препаратами без разбора и мало кому ставят точный диагноз.В итоге мы перестали уже почти 2 года пить всякие эти карнитины-коэнзимы и поняли,что от них было толку 0.Главное это физ.нагрузки.У нас леч.физ-ра 5 раз в неделю,большой бассейн с интенсивным плаванием по 45 минут 2 раза,танцы 2 раза, массаж каждые 2 мес,плюс дома занимаемся(батут,тренажеры,ЛФК) и постоянно в движении(лыжи,ролики,велик,ходьба).Девочка очень выносливая и упорная,днем не спит,к вечеру не устает,уже привыкла к такому образу жизни за 3 года.Ухудшений нет,улучшения не такие заметные,как хотелось бы,но есть.Для нас движение-это жизнь.Очень хочется скорее научиться бегать,подпрыгивать уже кое-как получается.Ходим в садик,в группе одна из самых сообразительных и активных,сама уже научилась читать(с нашими нагрузками специально учить у меня времени не хватало). Я думаю,все в наших силах.Не заморачивайтесь диагнозами,как я в начале,а лучше занимайтесь детьми

всё это подходит далеко не всем, мамам нужно быть очень осторожными, мы тоже начали заниматься чем-то типо оздоровительной гимнастикой- итог ослабла спина, руки, так что... да и выносливость далеко не у всех она есть, нам то карнитин и помогает более-менее повыносливее быть. да и на улице мы предпочитаем что-то спокойное, быстро устаёт.

а ещё хотела написать по поводу расхлябонности суставов, у нас только годам к 6 стали более менее, а в 4-5 лет ноги можно было в бёдрах раздвигать, как у груднова, когда им тонус проверяют, а сейчас ничего, более-менее научился себя, так сказать в кучу собирать, ато походка была- совсем никакая, сейчас конечно тоже не очень, но на много лучше, а то ноги то коленок заносил- куда кривая выведет., да и сам не так гнётся сейчас, то сидя когда наклонялся- складывался пополам без труда, а сейчас вижу, посложней стало... так что, ваши ещё совсем малыши, подокрепнут, я говорю, мою лет до 5 совсем, и шатался сильно, и гнулся во все стороны...а сейчас далеко не всё хорошо, но по-сравнению с тем, что было тогда- небо и земля.

Автор: Вредина 10.03.2012, 14:20

Цитата(yu-yulia @ Mar 10 2012, 02:28 AM) [snapback]70517[/snapback]

Вредина, насчет Дадали - я уж даже и не знаю, может к Руденской сходить...но вроде неприлично от одного врача к другому бегать, да и в МГЦ это не объяснишь, они не разрешают так.


Когда разговор идет о здоровье, тем более о здоровье ребёнка, вопрос о приличии и удобстве\неудобстве стоять не должен. Ну это опять же сугубо мое, личное мнение.

Автор: OlyaS 11.03.2012, 8:26

Yu-yulia, отличное предложение, сегодня начну снимать понемножку.
Ссылки потом в личку кину.

По поводу Войто, мы сейчас делаем массаж с использованием этой техники. Это второй курс. Делаем 20 через 20. Думала, что произойдет скачок в развии, но нифига, по чуть чуть все. Стала меньшей размазней, более крепенькой, сопротивление в ногах вообще хорошее появилось, в руках стало появляться. Массажист на точках ее ползать заставляет, вертикализирует всячески, садит. Но вот сама она пока увы и ах.

Скажите, вы прививались? У нас медотвод до года, потом не решила еще прививать или нет.

Да, по внешнему виду еще хотела написать, у нас склеры голубые и небо высокое, а у вас?

Автор: yu-yulia 11.03.2012, 11:12

OlyaS,
я тебе попозже кину ссылки в личку на видео
у нас никакихъ признаков особенных вроде не отметили. По крайней мере, мне не говорили
А Войту же вроде надо постоянно делать, 3 раза в день, разве не так?
Насчет прививок - я теперь противница прививок, делать Машке точно не буду.

Автор: OlyaS 11.03.2012, 19:45

yu-yulia, ссылки завтра будут доступны.
Посмотрела ваши, вы резвее равиваетесь, чем мы. У нас до их пор нет опоры на вытянутые руки лежа на животе. На животе не разворачивается.На четвереньки я не могу ее поставить, она сразу переходит на прямые ноги. Завтра сниму эту муку, выложу.
На счет Войты, я так поняла, что надо делать через каждые 3 часа. Но я не знаю точек, сначала меня надо этому обучить. Массажист говорит, что точки индивидуальны, нет смысла пробовать по методичкам. Сама она загружена и не может пока мне уделить время, ну может когда-нибудь случится окно до или после нашего сеанса. А вообще у нас в городе массажистов хороших, работающих по этой методике раз два и обчелся и даже наш массажист, я так поняла не идеал.
Скажите, а в психологическом плане чтто умеете?

У нас пока только улыбка, визг, хохотание, реакция на родных и особенно кошку. Умеет говорить " та-та-та" и "да-да-да", губки складывать как бы для буквы "у", но еще не произносит сам звук, а только воздух выдуваепт. Не могу добиться чтобы ладушки делала, умеет только ногами, забавно так)) Руки одергивает сразу, если начинаю хлопать ее ладошками.
Так у вас получается все-таки ДСТ? ведь синдром Элерса-Данло это синром ДСТ.

Автор: yu-yulia 12.03.2012, 13:00

Цитата(OlyaS @ Mar 11 2012, 08:45 PM) [snapback]70609[/snapback]

yu-yulia, ссылки завтра будут доступны.
Посмотрела ваши, вы резвее равиваетесь, чем мы. У нас до их пор нет опоры на вытянутые руки лежа на животе. На животе не разворачивается.На четвереньки я не могу ее поставить, она сразу переходит на прямые ноги. Завтра сниму эту муку, выложу.
На счет Войты, я так поняла, что надо делать через каждые 3 часа. Но я не знаю точек, сначала меня надо этому обучить. Массажист говорит, что точки индивидуальны, нет смысла пробовать по методичкам. Сама она загружена и не может пока мне уделить время, ну может когда-нибудь случится окно до или после нашего сеанса. А вообще у нас в городе массажистов хороших, работающих по этой методике раз два и обчелся и даже наш массажист, я так поняла не идеал.
Скажите, а в психологическом плане чтто умеете?

У нас пока только улыбка, визг, хохотание, реакция на родных и особенно кошку. Умеет говорить " та-та-та" и "да-да-да", губки складывать как бы для буквы "у", но еще не произносит сам звук, а только воздух выдуваепт. Не могу добиться чтобы ладушки делала, умеет только ногами, забавно так)) Руки одергивает сразу, если начинаю хлопать ее ладошками.
Так у вас получается все-таки ДСТ? ведь синдром Элерса-Данло это синром ДСТ.

OlyaS, ответила в личку!
Про Войту - а где вы живете? Мы в Москве, но все равно трудно найти специалиста.
Про ДСТ - кто ее знает, по факту, их очень тяжело вначале отличить от миопатии. Только при миопатии слабость сильнее остается, а при ДСТ - больше положительной динаики.
А у нас еще порок сердца, у вас нет ничего такого? поэтому еще заподозрили дст

Автор: OlyaS 12.03.2012, 13:15

Мы в Красноярске живем.
Порока сердца нет, но есть дополнительная хорда левого желудочка, ну и открытое овальное окно. Это все пороками не считается, хотя хорда, наверное, тоже не спроста образовалась, а как укрепляющая конструкцию сердца, раз мышца слабая.
В личку позже отвечу, едем сейчас на массаж.

Автор: yu-yulia 12.03.2012, 19:32

Цитата(OlyaS @ Mar 12 2012, 02:15 PM) [snapback]70665[/snapback]

Мы в Красноярске живем.
Порока сердца нет, но есть дополнительная хорда левого желудочка, ну и открытое овальное окно. Это все пороками не считается, хотя хорда, наверное, тоже не спроста образовалась, а как укрепляющая конструкцию сердца, раз мышца слабая.
В личку позже отвечу, едем сейчас на массаж.

У меня у сына дополнительная хорда)))он здоров (ттт). но у мамы моей пролапс. Так что я говорю, у нас есть наследственность по соединительной ткани. Но что это в итоге, видимо пока мы так и не узнаем
Удачи на массаже!
Посмотрела видео последнее, у нас точно такие же движения, Машка точно также двигается))

Автор: sobolevih 12.03.2012, 20:12

Может кто то знает? А как часто надо делать массаж?? То есть как часто мне должны назначать массаж в поликленике? Всего тела или частей? И написано ли это где то или это чисто по мнение физиотерапевта?

Автор: Tatok 13.03.2012, 10:08

"Tatok, очень интересно, и нам Дадали Элерса-Данло написала)) странно как-то. Я рада за вас с дочей, что у нее лучше, а бегать она может,а с лестницами как?
А почему Дадали так пишет?
А насчет миопатий я слышала, что все разные течения, угадать нельзя
А ВСЕ МИОПАТЫ ГИБКИЕ? мою хоть в узел завязывай ohmy.gif
А так в целом расскажите, сильноли она отличается от сверстников, как в садике, как с друзьями она?
вот я тут была у старшего на празднике, там детки танцевали, и подумалось, а сможет ли моя так sad.gif"

Конечно она отличается тем,что бегать не получается,поэтому вместо бега у нас быстрая спортивная ходьба и это бросается в глаза .Но пока мы от этого не страдаем,берем своей коммуникабельностью и активностью.Хотела танец с нашего праздника отправить,но почему то мне не доступна отправка личных сообщений.А Дадали по ходу всем так пишет.У моего совершенно здорового мужа даже признаки Элларса обнаружила.Скиньте мне в личку ваш мэйл.Вы в Москве живете.Давайте общаться и делиться опытом.У вас двое деток?У старшего все ОК?Мне самой рожать через 2 недели.Будет мальчик,надеюсь без этой бяки обойдемся,слишком уж активный в животе по сравнению с дочкой(отбил мне уже все ребра.У вас отличались беременности.У меня Саша в тазовом лежала+маловодие,зеленые воды(т.е. гипоксия присутствовала).У меня последнее время ощущение складывается,что именно во время беременности с самого начала что-то не так пошло и в этом причина


Автор: Tatok 13.03.2012, 10:21

опв

Автор: Tatok 13.03.2012, 10:31

всё это подходит далеко не всем, мамам нужно быть очень осторожными, мы тоже начали заниматься чем-то типо оздоровительной гимнастикой- итог ослабла спина, руки, так что... да и выносливость далеко не у всех она есть, нам то карнитин и помогает более-менее повыносливее быть. да и на улице мы предпочитаем что-то спокойное, быстро устаёт.]

Видимо все таки разные заболевания,у меня электровеник дочь.Болели неделю,не занимались ЛФК,мало двигались,вот тогда ослабла,а так от гимнастики и плавания только положительный эффект,мышцы все как-бы подбираются.КФК,лактат-пируват,анализ на аминокислоты у нас в норме.Поэтому больше склоняюсь к ДСТ осложненной плохой беременностью.

Автор: yu-yulia 13.03.2012, 16:40

Tatok, у нас тоже в норме, на лактат по моему не проверялись. Ответила вам в личку большим письмом))
да, живем в Москве

Автор: elena85 14.04.2012, 21:08

А у ваших детей хорошие рефлексы? Нам тоже не могут пока поставить диагноз. Дочке 2 года, мышечная слабость с рождения, делали несколько курсов массажа, благодаря этому пошла в 1,7, села в 10 месяцев. Но у нас еще дисплазия тазобедренных суставов с рождения, носили шинку, теперь у нее плоско-вальгусные стопы достаточно сильно. Сейчас ходит нормально, но походка немного утиная и бегать не может пока, часто падает, особенно на улице, кфк в норме, сначала думали дисплазия соединительной ткани, так как рефлексы были хорошие с рождения, генетик ничего не заподозрил, мы были у Красильникова, в Санкт-Петербурге живем. теперь невролог заметила, что рефлексы снизились, а при дисплазии соеденительной ткани вроде такого не должно быть. Вот теперь не знаю, что у нее. А у кого-нибудь из ваших детей была дисплазия тазобедренных суставов? это для какого заболевания характерно? Еще у дочки дополнительная хорда в сердце. К врачу такая очередь, что не знаю когда попаду, а столько вопросов.

Автор: Мама малыша 17.06.2012, 20:11

Здравствуйте! Мы тоже к вам присоединяемся, к сожалению, подозревают немалиновую миопатию. Все почитала, поизучала, очень хочется спросить - у кого-нибудь детки были долгое время на зонде и с постоянной мокротой?

Автор: yu-yulia 30.06.2012, 10:37

А мокрота из легких не выводится?
расскажите про ребеночка!
У нас не было зонда, первое время трудно было сосать, но с течением времени стало лучше, сейчас год, уже едим кусочками иногда, сосет совсем нормально.

Автор: tigra26 02.08.2012, 2:22

Вот решила написать в этой теме для мамочек, чтобы поделиться опытом моей мамы и моего дества, сейчас мне уже 26 и за мою жизнь мне ставили кучу диагнозов - и структурную миопатию, и немалиновую, и мышечную дистрофию (хотя я так до сих пор и не знаю в чем разница)
Я вам могу передать свои ощущения - я не держала лежа голову никогда как все малыши, и щас наверно не держу, но мне как-то по жизни это не мешает - главное что я стоя ее держу) и пошла я в 1 год и 3 мес сама. падала в меру. но главное что я хочу сказать - для ваших детей первые годы жизни - это главное! вот сколько вы успеете сделать до 3 лет, а лучше впервый год жизни - это и будет их закладка на всю жизнь! Моя мама сделала все возможное и невозможное - у меня был и массаж на дому, и уколы все необходимы 2 раза в год и ЛФК и бассейн и выезды на море. Так что в школу я пошла вместе со всеми детками! и даже пыталась бегать на физкультуре!
И всю жизнь я борюсь с тех пор за свои мышцы - я знаю одно - стоит мне засидеться на одном месте - я расплачиваюсь за это слабостью в мышцах, процесс очень быстрый! достаточно неделю посидеть дома с ОРВИ - и уже сложно становится ходить! но если не запускать - то все можно держать в тонусе и вести нормальный образ жизни! я закончила школу, университет, сама езжу в транспорте, путешествую по разным странам, и недавно даже получила автомобильные права на обычный, а не инвалидный автомобиль! так что я вас умоляю! помогите вашим детям! сделайте все что от вас сейчас зависит - подарите им будущее! и они скажут вам спасибо!
И не давайте им сидеть дома ни одного дня!) иначе может настать день, когда выйти из дома уже не станет сил...движение для нас - это жизнь! и не бойтесь нагрузок - дети с нашим диагнозом ленивы, потому что мы ощущаем слабость, но нас нужно мотивировать и подталкивать! иногда пинками)) шучу))

Автор: Марусик 31.08.2012, 20:40

Привет всем! Тоже хочу присоединиться к беседе, т.к. долго искала таких же как мы...
Постараюсь вкратце рассказать нашу историю. Беременность протекала вроде бы нормально (заранее готовилась, все анализы были в норме), но начиная со второй половины, когда ребенок должен активно "пинать" маму изнутри, я отмечала очень слабые шевеления, а где-то с 32-ой недели она села на попу ногами вверх... Врачи говорили, мол, значит ей так удобно... В итоге- кесарево, воды зеленые, сразу не закричала... Родилась моя доча очень слабой, ножки сразу были деформированы (стопы провисали), кормили ее через зонд неделю, мне не давали, рефлексов нет, лицо амимично и т.д. Короче что мне только не наговорили наши "светила медицины" - и овощем будет и откажитесь от нее, но через неделю у меня она пила мое молоко уже из соски, грудь увы так и не получилось ей дать - сильно трудно ей было. Промучавшись два месяца по больницам, начали объезжать всех известных врачей Красноярска - никто толком ничего не говорил, рекомендовали обратиться к генетикам. Сдали на хромосомный набор - все в норме. В итоге я выбила направление в Москву, чтобы определиться с диагнозом. В год лежали в 38-ой, и побывали у Дадали и в НИИ педиатрии.
Диагноз Дадали - врожденная структурная миопатия (вероятнее всего, немалиновая). Диагноз в НИИ - неясен, сомневались между некоторыми формами врожденных мышечных дистрофий и миопатиями, рекомендовали также Элькар в уколах, карнитен и коэнзимQ10... и приехать в 3 года для проведения мышечной биопсии.
В итоге нам сейчас 1 г. и 7м. Доча активно переворачивается во все стороны, ползет по-пластунски на животе, держит вертикально голову (шатаясь немного), сидит полулежа (стульчик с наклоняющимся сиденьем), в положении лежа на животе активно старается оторвать голову от пола, и если ей помочь, то хорошо встает на ручки. Улыбается, смеется, говорит на меня на-на (типо мама), и та-та (типо папа), играет в ладушки с окончанием "полетели -на головку сели", игрушками манипулирует только так, собирает пирамидку, любит ксилафон и всякие стучалки, сама пьет из бутылочки (из поильника лениться, но приучаю потихоньку), сама пытается уже кушать, подпевает песенки, уже хитрит, проявляет характер...)))
Дома сама с ней занимаюсь ЛФК на мяче, массаж делаю, стараемся каждый день ходить в бассейн, пьем, что прописали в НИИ. Курсы реабилитации в реаб.центре или больнице через каждые три месяца стараюсь проходить. Но все-равно кажется так мало всего делаю, видимо из-за того, что прогресс очень медленно идет...((( Иногда кажется, что упустила время. И я не знаю точного диагноза и это гнетет!!! Одна массажистка вообще сказала, что при миопатиях нельзя массаж делать - мышцы быстрее разрушаются... Но видимо это не про нас - у нас без массажа мышцы на ногах становятся как тряпочки. Тоже высокая и худая, вес набирает о-о-очень плохо... Но самое главное, что меня больше всего беспокоит - это наши ножки - у нас врожденная дисплазия тазобедренных суставов, контрактуры в голеностопах и в коленных (плохо разгибаются, но я борюсь с этим каждый день массажем, растяжками). У нас совсем нет опоры на ноги! совсем! никакой! Ноги складываются гармошкой. Спину тоже не держит, хотя видно, что старается, напрягается. Тоже может любой шпагат сделать, и тоже у нас есть проблемы с сердцем - ООО, ПМК, МПК, ЛА, доп.хорда.
В общем вот так. Старалась кратко, получилось не очень... ))) Хочу узнать, почему кому-то говорят, что биопсию делать в 2 года, а нам сказали в 3? Подскажите, кто какие занятия дома проводит? Кто какие лекарства пьет? Есть ли у кого тоже контрактуры? Как боретесь с ними? Вопросов конечно куча...

Автор: Марусик 02.09.2012, 19:28

Цитата(tigra26 @ Aug 2 2012, 07:22 AM) [snapback]77662[/snapback]

Вот решила написать в этой теме для мамочек, чтобы поделиться опытом моей мамы и моего дества, сейчас мне уже 26 и за мою жизнь мне ставили кучу диагнозов - и структурную миопатию, и немалиновую, и мышечную дистрофию (хотя я так до сих пор и не знаю в чем разница)
Я вам могу передать свои ощущения - я не держала лежа голову никогда как все малыши, и щас наверно не держу, но мне как-то по жизни это не мешает - главное что я стоя ее держу) и пошла я в 1 год и 3 мес сама. падала в меру. но главное что я хочу сказать - для ваших детей первые годы жизни - это главное! вот сколько вы успеете сделать до 3 лет, а лучше впервый год жизни - это и будет их закладка на всю жизнь! Моя мама сделала все возможное и невозможное - у меня был и массаж на дому, и уколы все необходимы 2 раза в год и ЛФК и бассейн и выезды на море. Так что в школу я пошла вместе со всеми детками! и даже пыталась бегать на физкультуре!
И всю жизнь я борюсь с тех пор за свои мышцы - я знаю одно - стоит мне засидеться на одном месте - я расплачиваюсь за это слабостью в мышцах, процесс очень быстрый! достаточно неделю посидеть дома с ОРВИ - и уже сложно становится ходить! но если не запускать - то все можно держать в тонусе и вести нормальный образ жизни! я закончила школу, университет, сама езжу в транспорте, путешествую по разным странам, и недавно даже получила автомобильные права на обычный, а не инвалидный автомобиль! так что я вас умоляю! помогите вашим детям! сделайте все что от вас сейчас зависит - подарите им будущее! и они скажут вам спасибо!
И не давайте им сидеть дома ни одного дня!) иначе может настать день, когда выйти из дома уже не станет сил...движение для нас - это жизнь! и не бойтесь нагрузок - дети с нашим диагнозом ленивы, потому что мы ощущаем слабость, но нас нужно мотивировать и подталкивать! иногда пинками)) шучу))

tigra26, подскажи, пожалуйста, а какие уколы тебе проставляли 2 раза в год? может название помнишь?

Автор: Tatok 03.09.2012, 10:31

QUOTE(Марусик @ Aug 31 2012, 09:40 PM) [snapback]78184[/snapback]

Привет всем! Тоже хочу присоединиться к беседе, т.к. долго искала таких же как мы...

В НИИ Педиатрии не делаюи раньше 3 лет биопсию.Нам сделали в 3 года,но дивгноз так и не поставили.Думаю,если раньше делать вообще не имеет смысла,точно ничего не увидят. У них очень мало раективов,поэтому часто диагноз размытый или вообще нет.Так что если будете резать ногу,попросите сохранить биоптат,чтобы направить его еще куда-нибудь,лучше заграницу.У Вас Владоввец врач?

Автор: Марусик 03.09.2012, 14:51

Цитата(Tatok @ Sep 3 2012, 03:31 PM) [snapback]78208[/snapback]

В НИИ Педиатрии не делаюи раньше 3 лет биопсию.Нам сделали в 3 года,но дивгноз так и не поставили.Думаю,если раньше делать вообще не имеет смысла,точно ничего не увидят. У них очень мало раективов,поэтому часто диагноз размытый или вообще нет.Так что если будете резать ногу,попросите сохранить биоптат,чтобы направить его еще куда-нибудь,лучше заграницу.У Вас Владоввец врач?

Да в НИИ педиатрии нас смотрели Влодавец и Харламов... А расскажите, пожалуйста, какие у вас признаки мышечной слабости? И что они вам после биопсии порекомендовали? Есть ли тогда вообще смысл ее делать у нас в России, если результата ноль?

Автор: Марусик 03.09.2012, 15:15

Цитата(elena85 @ Apr 15 2012, 02:08 AM) [snapback]73062[/snapback]

А у ваших детей хорошие рефлексы? Нам тоже не могут пока поставить диагноз. Дочке 2 года, мышечная слабость с рождения, делали несколько курсов массажа, благодаря этому пошла в 1,7, села в 10 месяцев. Но у нас еще дисплазия тазобедренных суставов с рождения, носили шинку, теперь у нее плоско-вальгусные стопы достаточно сильно. Сейчас ходит нормально, но походка немного утиная и бегать не может пока, часто падает, особенно на улице, кфк в норме, сначала думали дисплазия соединительной ткани, так как рефлексы были хорошие с рождения, генетик ничего не заподозрил, мы были у Красильникова, в Санкт-Петербурге живем. теперь невролог заметила, что рефлексы снизились, а при дисплазии соеденительной ткани вроде такого не должно быть. Вот теперь не знаю, что у нее. А у кого-нибудь из ваших детей была дисплазия тазобедренных суставов? это для какого заболевания характерно? Еще у дочки дополнительная хорда в сердце. К врачу такая очередь, что не знаю когда попаду, а столько вопросов.


Елена, я выше уже вкратце описала нашу ситуацию - у нас изначально с рождения рефлексы с ног не вызывались, сначала была просто дисплазия тазобедренных суставов (типа недоразвитие), а сейчас ставят уже подвывихи, причем снимок т/б суставов сделали только в год в Москве, когда в 38-ой лежали, а до этого только по узи говорили, что ниче страшного. Но шину мы так и не носили, потому что ноги у нее все время и так как у легушонка лежали... Мы ногами-то стали шевелить (поднимать, играть с ними) где-то в пять-шесть месяцев. Мне кажется Вам надо к другому генетику сходить, ведь есть миопатии, которые как раз дебютируют не с рождения, а в 2-3 года...

Автор: naida 07.09.2012, 23:34

Цитата(Мама малыша @ Jun 17 2012, 09:11 PM) [snapback]75819[/snapback]

Здравствуйте! Мы тоже к вам присоединяемся, к сожалению, подозревают немалиновую миопатию. Все почитала, поизучала, очень хочется спросить - у кого-нибудь детки были долгое время на зонде и с постоянной мокротой?

Здравствуйте! У МЕНЯ СЫН С РОЖДЕНИЯ В ТЕЧЕНИИ 6 МЕСЯЦЕВ БЫЛ НА ЗОНДЕ И С МОКРОТОЙ, МОКРОТУ ОТСАСЫВАЛИ ДОМА СПЕЦИАЛЬНЫМ ОТСОСОМ,

Автор: танюшка рат 24.10.2012, 16:03

Цитата(naida @ Sep 7 2012, 11:34 PM) [snapback]78282[/snapback]

Здравствуйте! У МЕНЯ СЫН С РОЖДЕНИЯ В ТЕЧЕНИИ 6 МЕСЯЦЕВ БЫЛ НА ЗОНДЕ И С МОКРОТОЙ, МОКРОТУ ОТСАСЫВАЛИ ДОМА СПЕЦИАЛЬНЫМ ОТСОСОМ,



Привет всем!!!! Мне тоже очень хочется пообщатся с теми у кого детки с рождения на зонде были. У нас да. Первые три месяца были самыми тяжелыми не есть ни двигатся нормально. По началу предполагали Вернига -Гофмана, мы сдавали анализ - опровержение. Пока структурная миопатия ставят неподтвержденная. Первые три месяца самые тяжелые , а после стало постепенно приобритатся активность. Сидел самостоятельно месяцев с 7-8, в год потехоньку пощли. Сейчас нам 1 и 10 недавно научились сами садится. Ходим неосторожно. Падаем бывает(ловлю wink.gif))) не всегда)!!!

Цитата(танюшка рат @ Oct 24 2012, 03:58 PM) [snapback]79180[/snapback]

Привет всем!!!! Мне тоже очень хочется пообщатся с теми у кого детки с рождения на зонде были. У нас да. Первые три месяца были самыми тяжелыми не есть ни двигатся нормально. По началу предполагали Вернига -Гофмана, мы сдавали анализ - опровержение. Пока структурная миопатия ставят неподтвержденная. Первые три месяца самые тяжелые , а после стало постепенно приобритатся активность. Сидел самостоятельно месяцев с 7-8, в год потехоньку пощли. Сейчас нам 1 и 10 недавно научились сами садится. Ходим неосторожно. Падаем бывает(ловлю wink.gif))) не всегда)!!!


Автор: yu-yulia 26.10.2012, 15:39

танюшка рат, тздравствуйте, а синдром прадера-вилли вам исключили? вообще вы как-то рано пошли blink.gif До трех месяцев зонд, а потом так резко мышцы укрепились? blink.gif

Автор: Tatok 03.11.2012, 10:12

Цитата(Марусик @ Sep 3 2012, 03:51 PM) [snapback]78212[/snapback]

Да в НИИ педиатрии нас смотрели Влодавец и Харламов... А расскажите, пожалуйста, какие у вас признаки мышечной слабости? И что они вам после биопсии порекомендовали? Есть ли тогда вообще смысл ее делать у нас в России, если результата ноль?

Вроде структурные они норм.определяют,митохондриальные все под знаком?.Влодавец нам предлагал во Францию ехать,но я больше не хочу ребенку делать биопсию,т.к. склонна больше доверять Дадали,что у нас все же синдром Эллерса-Данло

Автор: IraK 29.11.2013, 19:01

Цитата(Tatok @ Sep 3 2012, 11:31 AM) [snapback]78208[/snapback]

В НИИ Педиатрии не делаюи раньше 3 лет биопсию.Нам сделали в 3 года,но дивгноз так и не поставили.Думаю,если раньше делать вообще не имеет смысла,точно ничего не увидят. У них очень мало раективов,поэтому часто диагноз размытый или вообще нет.Так что если будете резать ногу,попросите сохранить биоптат,чтобы направить его еще куда-нибудь,лучше заграницу.У Вас Владоввец врач?


Мы в прошлом году в возрасте 2,7 делали дочке биопсию в МНИИПиДХ, диагноз Врожденная структурная миопатия (с дефицитом коллагена VI). В этом сделали там же МРТ мышц - картина не специфичная для структурной миопатии - диагноз под вопросом.

Автор: IraK 29.11.2013, 19:33

Цитата(elena85 @ Apr 14 2012, 10:08 PM) [snapback]73062[/snapback]

А у ваших детей хорошие рефлексы? Нам тоже не могут пока поставить диагноз. Дочке 2 года, мышечная слабость с рождения, делали несколько курсов массажа, благодаря этому пошла в 1,7, села в 10 месяцев. Но у нас еще дисплазия тазобедренных суставов с рождения, носили шинку, теперь у нее плоско-вальгусные стопы достаточно сильно. Сейчас ходит нормально, но походка немного утиная и бегать не может пока, часто падает, особенно на улице, кфк в норме, сначала думали дисплазия соединительной ткани, так как рефлексы были хорошие с рождения, генетик ничего не заподозрил, мы были у Красильникова, в Санкт-Петербурге живем. теперь невролог заметила, что рефлексы снизились, а при дисплазии соеденительной ткани вроде такого не должно быть. Вот теперь не знаю, что у нее. А у кого-нибудь из ваших детей была дисплазия тазобедренных суставов? это для какого заболевания характерно? Еще у дочки дополнительная хорда в сердце. К врачу такая очередь, что не знаю когда попаду, а столько вопросов.


У дочери (3 года) Врожденная структурная миопатия с дефицитом коллагена VI установлена в 2,5 года, а с рождения лечим врожденные вывихи т/б суставов. Нужна операция, но никто не берется делать.

Автор: yu-yulia 17.05.2014, 16:34

Всем привет! Как у ваших деток дела?
У нас началось все вот так
http://www.miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=3401&pid=64275&st=0&#entry64275
Сейчас Маше 3 года, официально стоит диагноз миопатия, но форма неуточнена.
По клинической картине все неплохо, я довольна. Маша плавает, делаем массаж у очень хорошего массажиста (с миопатами в модпнб работала). Дома всячески занимаемся, на развивалки ходим.
Ходит она неплохо, ступени и прочее все нормально. Прыгает и бегает плоховато, но на мой взгляд, она не так уж сильно отличается от других деток, только чуть послабее. Неврологи уже говорят, что может диагноз неправильный?
А мне все равно, какой диагноз, дай Бог, чтобы было все в порядке

Автор: nat 19.05.2014, 9:31

Цитата(yu-yulia @ May 17 2014, 05:34 PM) [snapback]97394[/snapback]

Всем привет! Как у ваших деток дела?
У нас началось все вот так
http://www.miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=3401&pid=64275&st=0&#entry64275
Сейчас Маше 3 года, официально стоит диагноз миопатия, но форма неуточнена.
По клинической картине все неплохо, я довольна. Маша плавает, делаем массаж у очень хорошего массажиста (с миопатами в модпнб работала). Дома всячески занимаемся, на развивалки ходим.
Ходит она неплохо, ступени и прочее все нормально. Прыгает и бегает плоховато, но на мой взгляд, она не так уж сильно отличается от других деток, только чуть послабее. Неврологи уже говорят, что может диагноз неправильный?
А мне все равно, какой диагноз, дай Бог, чтобы было все в порядке


о, как все хорошо! рада за вас!

скажите пожалуйста, у кого вы наблюдаетесь? принимаете ли какие нибудь лекарства? как плаваете?
честно сказать, для врожденной миопатии это и правда очень хорошие результаты, может и правда врачи ошиблись. хотя бывают и совсем мягкие формы.
вы могли бы рекомендовать вашего массажиста? у нас очень хорошая, но она больше с дцп работает. хотя как мне кажется она к нашему миопату нашла интуитивный подход - нагружает там, где надо, и так, как надо. но я бы хотела посмотреть другие варианты массажа для миопатов.
спасибо!

Автор: yu-yulia 23.05.2014, 14:49

мы сейчас ни у кого не наблюдаемся. раньше наблюдались у дадали, которая нам и сказала, что у маши не миопатия, а дисплазия соединительной ткани (ей было тогда 8 месяцев и она обратила внимание на сильные ноги). еще ездили к Влодавцу, который сказал, что у нас ТОЧНО миопатия, вот только какая - будем выяснять. Сделал нам игольчатую миографию, которая тоже особо не внесла точности. последний у кого мы были (тогда маша уже ходила) - мальмберг. он сказал нам, что не похоже на миопатию. А с рождения нас ведет Петрухин. он как раз нам официально и поставил миопатию (он видел машу еще в роддоме). Так что 50/50 - кто за, а кто против. Трудно сказать, кто ошибается. Может смесь какая. У Маши еще порок сердца.
Лекарства не принимаем, лечимся гомеопатией (после трех бронхитов и пневмоний решили попробовать классического гомеопата).
Плавает она в нарукавниках или с двумя гантелями для аквааэробики подмышкой.
Нашу массажистку могу порекомендовать, довольна ей на все 100, но она работает только в кунцево. если вы рядом - кину телефон в личку

Автор: nat 23.05.2014, 15:15

Цитата(yu-yulia @ May 23 2014, 03:49 PM) [snapback]97545[/snapback]

мы сейчас ни у кого не наблюдаемся. раньше наблюдались у дадали, которая нам и сказала, что у маши не миопатия, а дисплазия соединительной ткани (ей было тогда 8 месяцев и она обратила внимание на сильные ноги). еще ездили к Влодавцу, который сказал, что у нас ТОЧНО миопатия, вот только какая - будем выяснять. Сделал нам игольчатую миографию, которая тоже особо не внесла точности. последний у кого мы были (тогда маша уже ходила) - мальмберг. он сказал нам, что не похоже на миопатию. А с рождения нас ведет Петрухин. он как раз нам официально и поставил миопатию (он видел машу еще в роддоме). Так что 50/50 - кто за, а кто против. Трудно сказать, кто ошибается. Может смесь какая. У Маши еще порок сердца.
Лекарства не принимаем, лечимся гомеопатией (после трех бронхитов и пневмоний решили попробовать классического гомеопата).
Плавает она в нарукавниках или с двумя гантелями для аквааэробики подмышкой.
Нашу массажистку могу порекомендовать, довольна ей на все 100, но она работает только в кунцево. если вы рядом - кину телефон в личку


у нас так получилось, что мы наблюдаемся в 18й больнице. она больше занимается дцп. и нам в полтора года, когда сын пошел сам, вообще невролог сказала, что все, за него волнений больше нет, даже следующей даты контроля не назначила. а когда мы пришли через год, сказала, что прогресс , конечно, есть, но какой то медленный, и надо бы обратиться к врачу по редким заболеваниям. мы к ней обратились, в диагнозе она запуталась, сначала предположила дистрофию, в итоге диагноз поставил профессор Войт в париже, говорят, ему можно верить)) да я и по описаниям клинической картины вижу, что у паши - она.
о влодавце слышала, в том числе , как о хорошем диагносте. а две другие фамилии не знаю.

частые заболевания нижних дыхательных путей - очень типичны для миопатов. хотя не для всех, мы больше по верхним например.

порок сердца? это когда незаращение овального окна? у паши было, прошло.
мы совсем недавно начали плавать. того, чтобы он сам плавал, я даже наверное и не жду. ему мешает то, что он плохо держит голову. сейчас не плаваем - сильный отит случился.

мы пьем карнитен.
знаете, я тоже думала о гомеопатии. но не из-за частых болезней, болеет паша (ТТТ) умеренно, особенно учитывая то, что он и на занятия ходит, и двоих старших сиблингов имеет, а скорее для того, чтобы наладить оптимальный обмен в организме. но пока никаких конкретных действий не сделала.

скажите, а вы делали прививки?
европейская практика такова, что миопатическим детям в обязательном порядке делают прививки. профессор был страшно удивлен, что у нас их нет, и выдал рекомендацию немедленно начать их делать. но мы пока не начали, потому что то мы лечили зубы, то ездили на биопсию, а теперь вот отит. меня привики очень пугают. впрочем, как и их отсутствие.

да, мы живем у метро юго-западная, скиньте пожалуйста!

и вообще спасибо вам большое за отклик! а то мне совсем не с кем эти проблемы обсудить))
даже с врачами)) наша врач из 18й говорит - ну а что вы волнуетесь? в ближайшее время у вас все будет хорошо. это потом надо будет волноваться, когда пойдет в школу, когда риск сколиоза может быть. но мне и сейчас хочется какой то оптимальный режим найти, я не уверена, что я его нашла.

Автор: yu-yulia 24.05.2014, 12:18

то есть вначале у вас ДЦП стояло? а как вообще все началось? с рождения были проблемы? как роды?
Петрухин и мальмберг - неврологи хорошие. погуглите, мальмберг мне показался неплохим спецом. но это для тех, кому нужен диагноз и обследование. у вас уже все есть.
порок сердца - это у нас аневризм межпредсердной перегородки и в ней три щели (дырки). Жить они пока не мешают, но надо быть начеку.
плавать мы начали давно, с 1,2 она почти еще не ходила, плохо ходила. После плавания был резкий скачок.
Прививки не делаем вообще. Рождение маши перевернуло мое сознание (у меня есть еще сын 7 лет, здоров, прививки по графику), и я тщательно изучала вопрос прививок и сделала для себя вывод, что от них больше вреда чем пользы. Поэтому не делаю. И сыну перестала и манту не делаем.
телефон массажиста кину вам в личку, она сказала, что может взять вас к сентябрю, у нее сейчас все расписано.
я стараюсь сделать так, чтобы она жила по возможности жизнью обычного ребенка, насколько это удается учитывая индивидуальные особенности.

Автор: A-Lenka 03.06.2014, 19:22

Юлия, добрый вечер!
Мы в самом начале пути. Подскажите пожалуйста как вы попали в НИИ Педиатрии (по направлению или сами). У сына очень много симптомов миопатии (слабость мышц, походка, да и вообще весь как не живой, ноги еле передвигает,постоянно падает, теряет равновесие от легкого прикосновения, говорить начал в 3,5 года и то после двух курсов в центре патологии речи...........можно очень долго перечислять,но невролог не считает нужным нас обследовать. Я сама бьюсь уже много лет, вот только на прошлой неделе невролог в ЦИТО ошарашила меня диагнозом под вопросом ШМТ.

Автор: yu-yulia 15.06.2014, 0:57

A-Lenka, в НИИ педиатрии попали сами по рекомендации знакомой, которая со своей дочкой весь этот путь проходила. Я бы сначала к Дадали в МГЦ съездила, что на Каширке. Вы были у нее?

Автор: A-Lenka 16.06.2014, 8:55

Цитата(yu-yulia @ Jun 15 2014, 01:57 AM) [snapback]98689[/snapback]

A-Lenka, в НИИ педиатрии попали сами по рекомендации знакомой, которая со своей дочкой весь этот путь проходила. Я бы сначала к Дадали в МГЦ съездила, что на Каширке. Вы были у нее?

Еще не были у Дадали,пытаюсь записаться. В НИИ педиатрии на платной основе? Не знаете можно ли по направлению из местной поликлиники.

Автор: yu-yulia 16.06.2014, 14:24

Цитата(A-Lenka @ Jun 16 2014, 09:55 AM) [snapback]98819[/snapback]

Еще не были у Дадали,пытаюсь записаться. В НИИ педиатрии на платной основе? Не знаете можно ли по направлению из местной поликлиники.

в нии педиатрии я давала деньги лично врачу, так как они принимают по направлению. из поликлиники можно, если вы в сао

Автор: мамамаша 12.01.2015, 23:07

QUOTE(yu-yulia @ Nov 5 2011, 11:24 PM) [snapback]64383[/snapback]

Предположительно диагноз моей 4-месячной дочки. Но пока еще не 100%. Хотелось бы пообщаться с мамами таких деток, чтобы вместе делиться успехами и радостями наших деток, а трудности преодолевать тоже вместе.
Если кто-то из взрослых есть с таким диагнозом - заходите, давайте кучковаться biggrin.gif


здравствуйте, скажите п-ста, как сейчас у вас развитие дочки?

Автор: мамамаша 13.01.2015, 0:02

[quote name='yu-yulia' date='Jun 16 2014, 02:24 PM' post='98831']
Здравствуйте, какие достижения у вас на сегодняшний день?)

Автор: A-Lenka 13.01.2015, 13:29

[quote name='yu-yulia' date='Jun 16 2014, 03:24 PM' post='98831']
в нии педиатрии я давала деньги лично врачу, так как они принимают по направлению. из поликлиники можно, если вы в сао
[/quote
Добрый день, Юленька.
Мы в свао. Вы были в ним на талдомской? Страшный диагноз на следственная моторно-сенсорняк полинейропатия подтвердила генетически анализом и у меня и у обоих детей (сыну 5 лет, дочке 1 год). Диагноз помогла подтвердить Руденская. Я в ступоре. С собой разобралась: была в НИИ неврологии. А что с детками делать? Подскажите хорошего невролога. С сыном записались в 18 больницу на прием.

Автор: yu-yulia 27.02.2015, 0:33

Цитата(мамамаша @ Jan 13 2015, 12:07 AM) [snapback]106835[/snapback]

здравствуйте, скажите п-ста, как сейчас у вас развитие дочки?

здравствуйте! на мой взгляд, вполне неплохое развитие. Сейчас ходит в ортопедический детский сад и, на мой взгляд, почти не отличается от детей там. Ну худее немного. Ну прыгает плохо. Когда бегает очень много тратит усилий, получается медленно. Вот и все отличия. Когда моя дочка родилась и у нас все эти проблемы были, что я описывала здесь http://www.miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=3401, то кажется, что это все и не с ней было. А, еще порок сердца остался. Мне кажется, у нее все-таки больше соединительно-тканные проблемы (дисплазия соединительной ткани), так как своеобразная картина. Ну или нетипичная миопатия (вначале все было оооочень плохо, по клинике ей ставили СМА1 тип).

Автор: ice-baby51 13.01.2018, 0:35

Цитата(нюша @ 23.02.2012, 22:28) *
мы тоже с рождения боремся с миопатией, сначала врачи говорили, что овощем будет, не могли поставить точный диагноз, но я верила, что все будет хорошо! первую ЭМГ сделали в 1месяц, там отразилась родовая травма, был парез руки. дело в том, что такие детки плохо переносят самостоятельные роды и часто травмируются, потом делали повторные ЭМГ и врач нам сказал, что это врожденная миопатия. конечно первые года были кошмаром, никаких прогнозов врачи не давали, но надо отдать должное боролись. а главное Катюша хотели двигаться вперед и это ей удалось. нам сейчас 4 года, ходим самостоятельно в обычный сад, правда лестница нам дается с трудом, не бегаем, не прыгаем, но все впереди, я верю. наши генетики, нас тоже отговорили делать биопсию, так как это очень болезненная процедура,


не отчаивайтесь,мы в вашем возрасте даже не мечтали опору найти, только в два года пошли! сейчас нам 4 года, ходим неплохо!

Здравствуйте! Можно задать вам вопрос?.. Я только зарегилась, перечитала вроде все темы, скажите, у вас ребёнок пошёл только в два года, а как до этого времени развивался? Мы сейчас обследуем дочь и диагноза пока нет... врачи ничего не разъясняют, вот пытаюсь сама искать информацию... ей 1,1.., мышечная слабость, не садится, ходит, не стоит..

Форум Invision Power Board (http://nulled.cc)
© Invision Power Services (http://nulled.cc)