Версия для печати темы

Нажмите сюда для просмотра этой темы в обычном формате

Форум по нервно-мышечным заболеваниям _ Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. _ Миопатия?

Автор: Isolda 11.06.2007, 23:02

Уважаемые форумчане, ответьте, пожалуйста. У ребенка 1 год 10 мес с конца января повышенный АЛТ и АСТ. Сначала думали - последствия энтеровируса, плюс у него увеличенный желчный пузырь в связи с загибом, желчь застаивается. Пили всякие желчегонные, АЛТ только растет. АСТ тоже выше нормы. На днях сдали на КФК. Показатель 11500. Пока больше ничего не сдавали, будем дальше обследоваться. Других симптомов миопатии пока нет - ребенок развивается по нормама, пошел в год и месяц, небольшое отставание по речи, но как раз сейчас пошел прогресс. Это уже точно миопатия? Или у нас есть надежда на ошибочный результат? Может ли КФК быть столь высоким в связи с тем, что у ребенка в момент сдачи анализа была повышенная температура (37,7)?

Автор: Garry 12.06.2007, 9:40

Такие цифры КФК - нехороший показатель. А симптомы могут проявиться только годам к 3-5. Конечно обязательно обследуйтесь, для начала - ЭМГ

Автор: nina07 13.06.2007, 9:36

Мой сын в 3-летнем возрасте тоже переболел энтеровирусом. Лет до 10 АЛТ и АСТ были повышены. УЗИ делали в 3 года и в 8 лет - ткаже был перегиб желчного пузыря. КФК пока никогда не сдавали, но скоро, вероятно, это предстоит.
Посмотрела описание этого показателя. Вот что пишут: "Содержится преимущественно в скелетной мускулатуре, миокарде, а также в гладких мышцах и головном мозге. Креатинкиназа обеспечивает потребность в большом количестве энергии в короткие интервалы времени, например, обеспечивая энергией мышечные сокращения. Активность КФК ингибируется тироксином. В детском возрасте активность креатинкиназы ВЫШЕ, чем у взрослых, что связано с интенсивным ростом и участием в этом процессе тканей, богатых этим ферментом - мышечной и нервной. У женщин активность КК несколько ниже, чем у мужчин.
При повреждении клеток происходит высвобождение КК и поступление ее в кровь. Определение креатинкиназы и ее изоферментов используется в диагностике и мониторинге инфаркта миокарда и миопатий. Повышение уровня креатинкиназы:
Травма; Хирургические (и нейрохирургические) вмешательства; Инфаркт миокарда и нарушения кровоснабжения любой мышцы (дерматомиозит, полимиозит, миокардит); Миодистрофии всех типов (особенно дистрофия Дюшенна); Гипотиреоз; Заболевания центральной нервной системы (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия, травмы головы); Злокачественные опухоли (рак мочевого пузыря, молочной железы, кишечника, легкого, матки, простаты, печени); Застойная сердечная недостаточность; Тахикардия; Столбняк; Генерализованные судороги;
Прием некоторых лекарственных средств (кортикостероидов, барбитуратов, наркотических средств);
У здоровых людей при высокой физической нагрузке - выполнении спортивных упражнений, тяжелой физической работе.
Референсные значения у детей от 1 до 3 лет - менее 228 Ед/л; у женщин старше 17 лет - меньше 167 Ед/л; у мужчин старше 17 лет - меньше 190 Ед/л. Подробнее - здесь http://www.invitro.ru/creatinekinase.htm
Большинство лабораторий приводят значения в Ед/л. Как перевести эти единицы в те, что приводятся здесь на форуме многими участниками - умножить на 100, на 1000? Подскажите, пожалуйста.


Автор: Isolda 13.06.2007, 9:53

Цитата(Garry @ Jun 12 2007, 10:40 AM) [snapback]17857[/snapback]

Такие цифры КФК - нехороший показатель. А симптомы могут проявиться только годам к 3-5. Конечно обязательно обследуйтесь, для начала - ЭМГ


Эх, расстроили Вы меня sad.gif
Все же понадеюсь пока на ошибку. Хотя врач и сказала мне, что такой высокий показатель не может быть ошибкой.

Цитата(nina07 @ Jun 13 2007, 10:36 AM) [snapback]17876[/snapback]

Мой сын в 3-летнем возрасте тоже переболел энтеровирусом. Лет до 10 АЛТ и АСТ были повышены. УЗИ делали в 3 года и в 8 лет - ткаже был перегиб желчного пузыря. КФК пока никогда не сдавали, но скоро, вероятно, это предстоит.


Надо же, как похоже. КФК вы все же сдайте. Надеюсь, что ни у вас, ни у нас этой гадости нет, но вселяет надежду, что чем раньше это выявлено, тем лучше. И еще генная терапия...

Автор: nina07 13.06.2007, 13:05

Цитата(Isolda @ Jun 13 2007, 10:53 AM) [snapback]17877[/snapback]

Эх, расстроили Вы меня
Все же понадеюсь пока на ошибку. Хотя врач и сказала мне, что такой высокий показатель не может быть ошибкой.

А почему врач сразу подумал на миопатию? В вашей семье кто-то страдал миопатией?

Автор: Isolda 13.06.2007, 16:15

Цитата(nina07 @ Jun 13 2007, 02:05 PM) [snapback]17887[/snapback]

А почему врач сразу подумал на миопатию? В вашей семье кто-то страдал миопатией?


нет, никто. Потому что показатель такой высокий.

Автор: nina07 13.06.2007, 18:08

Цитата(Isolda @ Jun 13 2007, 05:15 PM) [snapback]17890[/snapback]

нет, никто. Потому что показатель такой высокий.

Если мальчик развивается нормально, что побудило врача назначить этот анализ? Врач не предлагал пересдать анализ, когда у ребенка будет нормальная температура? По ночам Вы не замечали чего-то необычного у ребенка (звуки, как будто давится или кряхтит, щелкает язычком, чмокает, выгибает шею или туловище, или лежит с открытыми глазами)? Дал ли врач вам направление на ЭЭГ?

Автор: Isolda 14.06.2007, 22:21

Цитата(nina07 @ Jun 13 2007, 07:08 PM) [snapback]17893[/snapback]

Если мальчик развивается нормально, что побудило врача назначить этот анализ? Врач не предлагал пересдать анализ, когда у ребенка будет нормальная температура? По ночам Вы не замечали чего-то необычного у ребенка (звуки, как будто давится или кряхтит, щелкает язычком, чмокает, выгибает шею или туловище, или лежит с открытыми глазами)? Дал ли врач вам направление на ЭЭГ?


Да я и сама собираюсь пересдавать. Дело в том, что в этом возрасте может и не быть симптомов. А ЭЭГ - вроде бы при эпилепсии, разве нет?
А диагноз только по кфк 11000 и повышенному алт уже полгода. Вроде как такой кфк бывает только при мышечных нарушениях sad.gif

Автор: nina07 15.06.2007, 12:06

Цитата(Isolda @ Jun 14 2007, 11:21 PM) [snapback]17919[/snapback]

Да я и сама собираюсь пересдавать. Дело в том, что в этом возрасте может и не быть симптомов. А ЭЭГ - вроде бы при эпилепсии, разве нет?
А диагноз только по кфк 11000 и повышенному алт уже полгода. Вроде как такой кфк бывает только при мышечных нарушениях sad.gif

Если вы полгода назад сдали один лишь раз КФК (да еще и на фоне высокой температуры)- паниковать не надо. Конечно, анализ необходимо пересдать и не один раз - выяснить динамику. Нельзя сдавать любые анализы, когда ребенок болеет или недавно болел, или есть подозрение, что ему нездоровится. После полного выздоровления выждите 1-2 недели, проследите, чтобы он накануне сдачи анализа много не бегал. Про ЭЭГ я написала для тех случаев, которые перечислены в скобках. Если результат анализа наводит на подозрение по поводу мышечной дистрофии Дюшенна, но симптомов нет, то на данном этапе Вы можете сделать молекулярно-генетическую диагностику на наличие этой мутации. Для этого нет необходимости ждать первых симптомов заболевания.
На этом сайте есть раздел "Медицинские центры" - поищите Медико-Генетический Научный Центр РАМН, другие центры, в зависимости от того, где вы живете.

Автор: Isolda 15.06.2007, 13:39

Цитата(nina07 @ Jun 15 2007, 01:06 PM) [snapback]17925[/snapback]

Если вы полгода назад сдали один лишь раз КФК (да еще и на фоне высокой температуры)- паниковать не надо. Конечно, анализ необходимо пересдать и не один раз - выяснить динамику. Нельзя сдавать любые анализы, когда ребенок болеет или недавно болел, или есть подозрение, что ему нездоровится. После полного выздоровления выждите 1-2 недели, проследите, чтобы он накануне сдачи анализа много не бегал. Про ЭЭГ я написала для тех случаев, которые перечислены в скобках. Если результат анализа наводит на подозрение по поводу мышечной дистрофии Дюшенна, но симптомов нет, то на данном этапе Вы можете сделать молекулярно-генетическую диагностику на наличие этой мутации. Для этого нет необходимости ждать первых симптомов заболевания.
На этом сайте есть раздел "Медицинские центры" - поищите Медико-Генетический Научный Центр РАМН, другие центры, в зависимости от того, где вы живете.


спасибо!
Это АЛТ у нас повышен полгода, а КФК сдали только один раз - неделю назад. Будем сдавать снова в понедельник.
Надо же, а нам перед анализом наоборот сказали походить - и мы 2 пролета по лестнице прошли вверх и вниз пару раз. Надо поизучать, как все-таки сдавать этот анализ. Молюсь, чтобы все же он оказался ошибочным...

Автор: nina07 15.06.2007, 14:35

Цитата(Isolda @ Jun 15 2007, 02:39 PM) [snapback]17931[/snapback]

Надо же, а нам перед анализом наоборот сказали походить - и мы 2 пролета по лестнице прошли вверх и вниз пару раз. Надо поизучать, как все-таки сдавать этот анализ. Молюсь, чтобы все же он оказался ошибочным...

О подготовке к сдаче анализа пишут только то, что сдается натощак. Но везде отмечается, что КФК повышается "У здоровых людей при высокой физической нагрузке - выполнении спортивных упражнений, тяжелой физической работе". Узнать-то надо естественный уровень КФК, а если побегать по лестницам, то, конечно он будет выше. Но это только мое личное умозаключение, так как сами мы еще не делали такого анализа.
Можете задать вопрос о правилах подготовки к сдаче анализа у родителей детей с ПММД здесь http://groups.rambler.ru/groups/rambler.law.zdorov/443808.27.html


Автор: illa 15.06.2007, 17:30

QUOTE
Молюсь, чтобы все же он оказался ошибочны

Привет! А чего ты именно за миопатию зацепилась? Про генетиков пока забудь, только денег немерено потратишь, тряси районную пол-ку с анализами и ищите нормального педиатора.
КФК может повысится и при сердечных делах. Гормоны опять таки хорошо сдать. У вас там рядышком нет приличного мед.заведения для детей? Заведете там амб.карточку и врач будет в рекомендациях писать, мол сдать по месту жительства такой то и такой то анализ или сделать исследования.

Автор: Isolda 16.06.2007, 12:41

Цитата(illa @ Jun 15 2007, 06:30 PM) [snapback]17938[/snapback]

Привет! А чего ты именно за миопатию зацепилась? Про генетиков пока забудь, только денег немерено потратишь, тряси районную пол-ку с анализами и ищите нормального педиатора.
КФК может повысится и при сердечных делах. Гормоны опять таки хорошо сдать. У вас там рядышком нет приличного мед.заведения для детей? Заведете там амб.карточку и врач будет в рекомендациях писать, мол сдать по месту жительства такой то и такой то анализ или сделать исследования.


Привет!
А какие еще анализы при повышенном кфк нужны? Я же не врач, а как раз зав.отделением Педиатрической Академии, где нам посоветовали обследоваться на этот счет, сказал, что такое увеличение кфк может быть только при мышечном нарушении. Правда, там очередь, обследование нам светит только в конце августа. ЭМГ еще посоветовал сделать. А еще какие исследования нужны?

Автор: nina07 16.06.2007, 13:34

Цитата(Isolda @ Jun 16 2007, 01:41 PM) [snapback]17955[/snapback]

Привет!
А какие еще анализы при повышенном кфк нужны? Я же не врач, а как раз зав.отделением Педиатрической Академии, где нам посоветовали обследоваться на этот счет, сказал, что такое увеличение кфк может быть только при мышечном нарушении. Правда, там очередь, обследование нам светит только в конце августа. ЭМГ еще посоветовал сделать. А еще какие исследования нужны?

Isolda, вы из Питера?

Автор: illa 16.06.2007, 14:19

QUOTE
а как раз зав.отделением Педиатрической Академии, где нам посоветовали обследоваться на этот счет, сказал, что такое увеличение кфк может быть только при мышечном нарушении.

Ха, ты серьезно считаешь мед.статус гарантом моСка?!

*****Повышение уровня креатинкиназы:

1. Травма;
2. Хирургические (и нейрохирургические) вмешательства;
3. Инфаркт миокарда и нарушения кровоснабжения любой мышцы (дерматомиозит, полимиозит, миокардит);
4. Миодистрофии всех типов (особенно дистрофия Дюшенна);
5. Гипотиреоз;
6. Заболевания центральной нервной системы (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия, травмы головы);
7. Злокачественные опухоли (рак мочевого пузыря, молочной железы, кишечника, легкого, матки, простаты, печени);
8. Застойная сердечная недостаточность;
9. Тахикардия;
10. Столбняк;
11. Генерализованные судороги;
12. Прием некоторых лекарственных средств (кортикостероидов, барбитуратов, наркотических средств);
13. У здоровых людей при высокой физической нагрузке - выполнении спортивных упражнений, тяжелой физической работе. *****
Напиши где живете, может кто из ребят рядышком - подскажут.
По ЭМГ здесь все спецы, спрашивай. Для этого исследования не только хорошая современная аппаратура нужна, но и грамотный врач. Тоже проблема.

Автор: Snoopy 16.06.2007, 15:35

QUOTE(illa @ Jun 16 2007, 11:19 AM) [snapback]17960[/snapback]

*****Повышение уровня креатинкиназы:

1. Травма;
2. Хирургические (и нейрохирургические) вмешательства;
3. Инфаркт миокарда и нарушения кровоснабжения любой мышцы (дерматомиозит, полимиозит, миокардит);
4. Миодистрофии всех типов (особенно дистрофия Дюшенна);
5. Гипотиреоз;
6. Заболевания центральной нервной системы (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия, травмы головы);
7. Злокачественные опухоли (рак мочевого пузыря, молочной железы, кишечника, легкого, матки, простаты, печени);
8. Застойная сердечная недостаточность;
9. Тахикардия;
10. Столбняк;
11. Генерализованные судороги;
12. Прием некоторых лекарственных средств (кортикостероидов, барбитуратов, наркотических средств);
13. У здоровых людей при высокой физической нагрузке - выполнении спортивных упражнений, тяжелой физической работе. *****


Уже сказала об этом nina07 в первом же своем посте здесь wink.gif


QUOTE(Isolda @ Jun 16 2007, 09:41 AM) [snapback]17955[/snapback]

Привет!
А какие еще анализы при повышенном кфк нужны? Я же не врач, а как раз зав.отделением Педиатрической Академии, где нам посоветовали обследоваться на этот счет, сказал, что такое увеличение кфк может быть только при мышечном нарушении. Правда, там очередь, обследование нам светит только в конце августа. ЭМГ еще посоветовал сделать. А еще какие исследования нужны?


КФК, ЭМГ и есть основные анализы. Isolda, милая, не паникуйте раньше времени и не расстраивайтесь. В августе пройдет обследование, заново сдадите КФК, ЭМГ, тогда и видно будет. Дай Бог, чтобы это все было ошибкой и произошло на фоне повышенной температуры. Буду держать кулачки за вашего малыша!


QUOTE(nina07 @ Jun 13 2007, 06:36 AM) [snapback]17876[/snapback]

Референсные значения у детей от 1 до 3 лет - менее 228 Ед/л; у женщин старше 17 лет - меньше 167 Ед/л; у мужчин старше 17 лет - меньше 190 Ед/л. Подробнее - здесь http://www.invitro.ru/creatinekinase.htm
Большинство лабораторий приводят значения в Ед/л. Как перевести эти единицы в те, что приводятся здесь на форуме многими участниками - умножить на 100, на 1000? Подскажите, пожалуйста.

А какие приводят? У меня тоже по такому же методу производили анализ и КФК были и 800 и 1000 (у меня Эрба). А у Дюшенна знаю показатель может превышать норму и в 100 и в 200 раз.

Автор: Isolda 16.06.2007, 18:04

Цитата(nina07 @ Jun 16 2007, 02:34 PM) [snapback]17957[/snapback]

Isolda, вы из Питера?


Да, из Питера.

Цитата(Snoopy @ Jun 16 2007, 04:35 PM) [snapback]17963[/snapback]

КФК, ЭМГ и есть основные анализы. Isolda, милая, не паникуйте раньше времени и не расстраивайтесь. В августе пройдет обследование, заново сдадите КФК, ЭМГ, тогда и видно будет. Дай Бог, чтобы это все было ошибкой и произошло на фоне повышенной температуры. Буду держать кулачки за вашего малыша!


Спасибо! Я тоже оч.надеюсь на ошибку. Он еще такой маленький...

Автор: illa 16.06.2007, 20:30

QUOTE
Я тоже оч.надеюсь на ошибку.

И мы надеемся, только проверить сердечко, щетовидку не помешает, быстрее успокоишься. smile.gif

Автор: Isolda 18.06.2007, 19:58

Цитата(illa @ Jun 16 2007, 09:30 PM) [snapback]17972[/snapback]

И мы надеемся, только проверить сердечко, щетовидку не помешает, быстрее успокоишься. smile.gif


Сдали сегодня снова КФк. Врач сказал, что мышцы дают хорошие рефлексы, но икры слегка уплотнены. Еще сказал, что такие цифры КФК (если подтвердятся) могут быть только при Дюшена или инфаркте миокарда sad.gif Другие формы миопатии не могут выдать такой результат. Так что, у нас или пан ил пропал. Жду, в среду ответ.

Автор: illa 18.06.2007, 20:05

QUOTE
Сдали сегодня снова КФк. Врач сказал, что мышцы дают хорошие рефлексы, но икры слегка уплотнены. Еще сказал, что такие цифры КФК (если подтвердятся) могут быть только при Дюшена или инфаркте миокарда

А про ЭМГ доктор ничего не сказал? Пощупать мышцы маловато.
Гормоны щетовидки не хочешь сдать? Ну что б именно эту патологию у дитенка исключить. Она ведь, эта железа, тоже может много всего давать. И повыш. КФК в том числе. А так сдадите и успокоитесь.
QUOTE
могут быть только при Дюшена

Да нифига подобного!

Автор: Isolda 18.06.2007, 21:39

Цитата(illa @ Jun 18 2007, 09:05 PM) [snapback]18030[/snapback]

А про ЭМГ доктор ничего не сказал? Пощупать мышцы маловато.
Гормоны щетовидки не хочешь сдать? Ну что б именно эту патологию у дитенка исключить. Она ведь, эта железа, тоже может много всего давать. И повыш. КФК в том числе. А так сдадите и успокоитесь.

Да нифига подобного!


Он почему-то сказал, что сначала генетика (тк ЭМГ больно для такого маленького). Про гормоны щитовидки тоже ничего не сказал, а я ж не знаю. smile.gif
Вроде компетентный доктор, специализируется у нас в Медико-генетическом центре именно по миопатии.

Автор: illa 18.06.2007, 22:15

QUOTE
специализируется у нас в Медико-генетическом центре именно по миопатии.

ЭМГ разная есть. И мышцу одну можно проверить, совсем не обязательно мучать дитенка.
QUOTE
а я ж не знаю.

Так на то инет и есть, что бы знать. К сожалению наши доктора работающие по ОМС "Лишнего" не напишут и не скажут, им запрещено. Еле-еле влезают в "Стандарты мед.помощи". Ищи сама. Форумов много, например на "Рус.мед.сервере". Там была? Этот центр генетики платный?
На КФК из вены брали? Плакал дитенка?

QUOTE
специализируется у нас в Медико-генетическом центре именно по миопатии.

ЭМГ разная есть. И мышцу одну можно проверить, совсем не обязательно мучать дитенка.
QUOTE
а я ж не знаю.

Так на то инет и есть, что бы знать. К сожалению наши доктора работающие по ОМС "Лишнего" не напишут и не скажут, им запрещено. Еле-еле влезают в "Стандарты мед.помощи". Ищи сама. Форумов много, например на "Рус.мед.сервере". Там была? Этот центр генетики платный?
На КФК из вены брали? Я чего то пропустила. Слушай, а каким образом и зачем вы именно на КФК сдавали? Плакал дитенка?

Автор: Isolda 19.06.2007, 10:46

Цитата(illa @ Jun 18 2007, 11:15 PM) [snapback]18034[/snapback]

ЭМГ разная есть. И мышцу одну можно проверить, совсем не обязательно мучать дитенка.

Так на то инет и есть, что бы знать. К сожалению наши доктора работающие по ОМС "Лишнего" не напишут и не скажут, им запрещено. Еле-еле влезают в "Стандарты мед.помощи". Ищи сама. Форумов много, например на "Рус.мед.сервере". Там была? Этот центр генетики платный?
На КФК из вены брали? Плакал дитенка?


из вены. Плакал, а как же sad.gif
Вообще, наш Мед-генетический центр платный, но по направлению для деток бесплатно. Все исследования платно - и ЭМГ, и генетический анализ.
Я и ищу, но пока что нашла то же самое, что такие цифры кфк характерны для Дюшена.

Блин, такая тоска и страх за ребенка, никак не могу собраться...

Автор: illa 19.06.2007, 12:19

QUOTE
по направлению для деток бесплатно. Все исследования платно

Мдя...
QUOTE
Блин, такая тоска и страх за ребенка, никак не могу собраться...

Это ты брось! Дитенок ведь все чувствует, а ты должна ВСЕГДА быть нормальной мамой, слезы видеть не должны. Собраться в кучку и выяснять что с дитенком.
Конечно страшно, особенно от неизвестности, но ты ОБЯЗАНА держаться и думать о хорошем. Здесь много знающих ребят, подскажут и по анализам и прочую диагностику.

Автор: Isolda 19.06.2007, 12:41

Цитата(illa @ Jun 19 2007, 01:19 PM) [snapback]18051[/snapback]

Мдя...

Это ты брось! Дитенок ведь все чувствует, а ты должна ВСЕГДА быть нормальной мамой, слезы видеть не должны. Собраться в кучку и выяснять что с дитенком.
Конечно страшно, особенно от неизвестности, но ты ОБЯЗАНА держаться и думать о хорошем. Здесь много знающих ребят, подскажут и по анализам и прочую диагностику.


СПАСИБО Вам за поддержку и советы! Восхищаюсь Вашим мужеством и жизнелюбием.
Буду держаться.

Автор: illa 19.06.2007, 13:54

QUOTE
Буду держаться.

Вот и молодец! У нас как мне кажется совершенно особенный народ. Никто не откажет в советах, ты только спрашивай. Имей в виду что медицина по ОМС-полный нУль, никто , даже самый грамотный детский врач, не переступит внутр.инструкций и приказов сверху. Надейся только на свои силы, на грамотную платную диагностику и на мед.сайты. Больше никак.
С гинетиками сложно, слишком много непоняток. Как пример - "Антитела к миелину" - полный бред и шарлатанство, это слова при ЛИЧНОМ разговоре с заведующей лаборатории одной из крупнейших неврологических клиник страны. Причем эта врач показала документы подтверждающие этот бред и просила не тратить деньги. А на этом гребут бабки врачи с высокими званиями.
Как только вам что нибудь назначат: лек-ва, диагностику и пр. - пиши сюда, у нас каждый уже проХфессор. И еще раз, держись и борись за дитенка СПОКОЙНО и ВДУМЧИВО.

Автор: nina07 19.06.2007, 14:37

Isolda, скажите, сыночек у Вас - единственный ребенок?

Автор: Isolda 19.06.2007, 16:56

Цитата(nina07 @ Jun 19 2007, 03:37 PM) [snapback]18062[/snapback]

Isolda, скажите, сыночек у Вас - единственный ребенок?


Да, а что?

Автор: nina07 19.06.2007, 17:44

Цитата(Isolda @ Jun 19 2007, 05:56 PM) [snapback]18067[/snapback]

Да, а что?

Я это спросила касательно вопроса - делать или не делать генетический анализ, по поводу которого много споров. Понимаю, сейчас на вас все навалилось - сомнения, неизвестность, врачи одно говорят, люди - другое. Мы все здесь тоже с нетерпением ждем результата анализа. Готов ли он?

Цитата(illa @ Jun 19 2007, 02:54 PM) [snapback]18057[/snapback]

С гинетиками сложно, слишком много непоняток. Как пример - "Антитела к миелину" - полный бред и шарлатанство, это слова при ЛИЧНОМ разговоре с заведующей лаборатории одной из крупнейших неврологических клиник страны.

О чем это Вы? Это что-то из другой темы. Антитела - иммунологический анализ и к генетике отношения не имеет.


Автор: illa 19.06.2007, 18:17

QUOTE
О чем это Вы?

О том, что наука генетика в РФ на нижайшем уровне. И то что деньги тянуться часто мошенническим путем из матерей. Редкое заключение содержит УТВЕРЖДЕНИЕ. Не исключается, вероятно, возможно и т.д.
Вам лично нравится искать причину болезни сына у генетиков, Вы им верите - продолжайте, плз, копать именно в этом направлении.
Других туда посылать не надо. В Москве еще более-менее с реактивами и квалификацией этих врачей, в регионах - чаще шарлатанство, да и Москве дельцов в белых халатах хватает.
Пока не проведена диагностика дитенку ТРАДИЦИОННАЯ, нефиг отдавать громадные деньги за анализы не дающие 100% уверенности в конкретном диагнозе, а то и половины. Именно этот анализ "Антитела к миелину" и назначают генетики, нам тоже предлагали, поехала договариваться в знаменитую федеральную лабораторию где этот анализ делают. Не надо меня ловить на том, чего Вам самой непонятно.
Попрошу Вас, nina07, больше на мои топики не отвечать. Убедительно и настойчиво прошу!

Автор: nina07 19.06.2007, 20:35

Если генетики рекомендовали, из этого не следует, что анализ генетический. Я пока ещё никого никуда не послала biggrin.gif , но могу.
Не думаю, что здесь http://miopatia.ru/index.php?go=Pages&in=view&id=16 содержатся адреса, где работают шарлатаны.

Автор: nina07 19.06.2007, 21:41

http://miopatia.ru/forum/index.php?showtopic=285
В этой теме обсуждаются вопросы наследования мышечной дистрофии Дюшенна. Ген. анализ необходим для планирования пола будущего ребенка. И решать вопрос - делать анализ или нет может только сама мама вместе с другими близкими ей людьми. Так сложилось, что дочка у меня родилась, когда сын еще не заболел. Несмотря на то, что мой сын тяжело болен, и в свое время, когда дети были совсем маленькими (разница в возрасте у них 1 год 8 месяцев), нам с мужем пришлось нелегко их поднимать на ноги, я безмерно счастлива, что у нас еще есть дочка. Девочка - это радость, это счастье, это помощница, это самый главный и единственный пока друг для своего братика smile.gif . Я лично знакома с семьей из С.-Петербурга, в которой тоже мальчик-первенец серьезно заболел. Несмотря на это они решили родить второго ребенка - девочку. Мальчик безмерно любит свою сестричку-малышку, не чувствует себя одиноким. Разве это плохо?

Автор: illa 19.06.2007, 22:01

Вас же русским языком просят не вмешиваться и не давать коменты на мои посты. Успокойтесь и реагируйте АДЕКВАТНО.
Даю слово не отвечать на Ваш текст.
"Игнорируемся" взаимно.
Ответ не нужен.

Автор: Isolda 20.06.2007, 13:16

У нас опять кфк 9500. Все-таки чуда не случилось, и это не ошибка sad.gif Как пережить всё это???
В среду пойдем на ЭМГ.

Автор: illa 20.06.2007, 15:40

QUOTE
У нас опять кфк 9500. Все-таки чуда не случилось, и это не ошибка sad.gif Как пережить всё это???
В среду пойдем на ЭМГ.

Изольдочка, держись и верь. Очень жалко твоего дитенка...Ты ОБЯЗАНА быть сильной и мудрой, паника никому еще не помогала бороться.
Напиши, плз, про ЭМГ: какая именно, сколько и какие мышцы будут смотреть.

Автор: Isolda 20.06.2007, 19:32

Цитата(illa @ Jun 20 2007, 04:40 PM) [snapback]18114[/snapback]

Изольдочка, держись и верь. Очень жалко твоего дитенка...Ты ОБЯЗАНА быть сильной и мудрой, паника никому еще не помогала бороться.
Напиши, плз, про ЭМГ: какая именно, сколько и какие мышцы будут смотреть.


спасибо Вам! Я уже собралась. Завтра еду пробиваться в Педиатрическую академию пораньше, чем на конец августа. Пока не вышла на работу, надо все по максимуму сделать.
Вообще-то меня Света зовут smile.gif
ЭМГ стоит 1500, какая именно, не знаю, сказали, что всякая - и поверхностная, и всякая-разная. По результату напишу. Есть у нас такой Институт мозга человека, вот там.

Автор: Garry 21.06.2007, 19:33

Isolda, сочувствую. Сил Вам и бодрости духа. И все же попробуйте заглянуть на Рамблер в группу по Дюшенна/Беккера http://groups.rambler.ru/groups/rambler.law.zdorov/443808.html, люди там грамотные, знают ситуацию изнутри, наверняка помогут Вам сориентироваться и поделятся опытом. Кроме того, там есть несколько мам из Питера, может - как знать - познакомитесь и даже сможете встретиться, пообщаться. Посмотрите там странички примерно с 17 по 21, ники Lani и a-laska-spb, они и е-мэйлы свои там оставляли.
Всего Вам доброго.

Автор: nina07 21.06.2007, 21:28

Света, Вам также будут полезны эти ссылки
http://www.forum.littleone.ru/showpost.php?p=132196&postcount=50
http://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=63123
Речь идет о семье из С.-Петербурга. Это мама Витюшки из района Колпино. Её опыт по всем вопросам диагностики, по особенностям развития деток (у нее два мальчика) может Вам пригодиться. Всех благ Вам и удачи.

Автор: nina07 19.04.2008, 19:31

Цитата(Isolda @ Jun 20 2007, 07:32 PM) [snapback]18143[/snapback]

спасибо Вам! Я уже собралась. Завтра еду пробиваться в Педиатрическую академию пораньше, чем на конец августа. Пока не вышла на работу, надо все по максимуму сделать.
Вообще-то меня Света зовут smile.gif
ЭМГ стоит 1500, какая именно, не знаю, сказали, что всякая - и поверхностная, и всякая-разная. По результату напишу. Есть у нас такой Институт мозга человека, вот там.

Света, расскажите, пожалуйста, как ваши дела?

Автор: Isolda 19.04.2008, 22:23

Цитата(nina07 @ Apr 19 2008, 08:31 PM) [snapback]25821[/snapback]

Света, расскажите, пожалуйста, как ваши дела?


Здравствуйте!
Спасибо smile.gif
ДНК-диагностика ничего не показала, но диагноз, тем не менее, поставили: миопатия Дюшенна-Беккера. Симптомов пока никаких. Ну если не считать кфк 9000-11000 и первичного поражения мышц на первом эмг. На втором ничего не выявили. Мальчик у меня ходит в садик, разговаривает, оч.активный, бегает, даже прыгает, слегка отрывая ножки от пола, а с опорой вообще высоко прыгает. Наблюдаемся, лечимся, едим ростки пшеницы и всяческие элькар, кудесан, ну и прочее по назначению врача - ничего серьезного пока, ничего ж не ясно... В-общем, лечимся, надеемся, что найдут лечение более кардинальное, ему пока и 3 лет нет, должны успеть. smile.gif

Автор: nina07 20.04.2008, 18:52

Цитата(Isolda @ Apr 19 2008, 10:23 PM) [snapback]25825[/snapback]

Здравствуйте!
Спасибо smile.gif
ДНК-диагностика ничего не показала, но диагноз, тем не менее, поставили: миопатия Дюшенна-Беккера. Симптомов пока никаких. Ну если не считать кфк 9000-11000 и первичного поражения мышц на первом эмг. На втором ничего не выявили. Мальчик у меня ходит в садик, разговаривает, оч.активный, бегает, даже прыгает, слегка отрывая ножки от пола, а с опорой вообще высоко прыгает. Наблюдаемся, лечимся, едим ростки пшеницы и всяческие элькар, кудесан, ну и прочее по назначению врача - ничего серьезного пока, ничего ж не ясно... В-общем, лечимся, надеемся, что найдут лечение более кардинальное, ему пока и 3 лет нет, должны успеть. smile.gif

Спасибо, что ответили. Хорошо, что мутации не нашли. Это вселяет надежду, что все наладится и диагноз в дальнейшем не подтвердится.

Автор: Juliya 21.04.2008, 12:37

Цитата(Isolda @ Apr 20 2008, 02:23 AM) [snapback]25825[/snapback]


ДНК-диагностика ничего не показала, но диагноз, тем не менее, поставили: миопатия Дюшенна-Беккера. Симптомов пока никаких. Ну если не считать кфк 9000-11000 и первичного поражения мышц на первом эмг. На втором ничего не выявили. В-общем, лечимся, надеемся, что найдут лечение более кардинальное, ему пока и 3 лет нет, должны успеть. smile.gif

Света, вам удачи, может быть диагноз и не про вас во все! Я так думала, что ДНК показывает на 100 процентов диагноз, но у вас совсем другой случай... Неужели генетики говорят одно, то есть, что нет болезни, а врачи - другое?
И еще хотела написать по поводу одного сообщения, что "ты должна ВСЕГДА быть нормальной мамой, слезы видеть не должны. Собраться в кучку" и т.п. У меня другое мнение, все мы люди, и плакать тоже порой хочется, и даже в обнимку со своим ребенком, пусть и больным... Он же тоже все прекрасно понимает!


Автор: Corwin 22.04.2008, 18:47

У меня таже самая ситуация. ДНК абсолютно чистое - никаких мутаций. Однако сама болезнь есть.
Света желаю вам душевных сил и терпения. У меня тоже Беккера и могу вам сказать что симптомы развиваются медленно - 3-4 года я был относительно впорядке, дальше потяжелее конечно. Прошло восемь с половиной лет и я хожу сам ну и впринципе сам себя обеспечиваю. Так что поводов отчаиваться невижу ))) Советую больше плавать, ну и лечиццо "стандартной" программой )) q-10, l-carni... и т.п.

Автор: Танябелка 26.02.2016, 15:38

Скажите пожалуйста у ребенка в 2 года показатели аст 133(норма до 48) и кфк 274 (норма до 228)это миопатия? Спасибо всем ответившим! Не оставте пожалуйста без внимания��

Автор: уми 26.02.2016, 16:44

QUOTE(Танябелка @ Feb 26 2016, 03:38 PM) [snapback]119577[/snapback]

Скажите пожалуйста у ребенка в 2 года показатели аст 133(норма до 48) и кфк 274 (норма до 228)это миопатия? Спасибо всем ответившим! Не оставте пожалуйста без внимания��

А по какому поводу анализы начали сдавать? ЭНМГ делали?

Автор: Танябелка 26.02.2016, 17:01

Цитата(уми @ Feb 26 2016, 04:44 PM) [snapback]119578[/snapback]

А по какому поводу анализы начали сдавать? ЭНМГ делали?

Просто сдали биохимию перед прививкой, а там такое(( пересдали не изменилось энмг не делали

Автор: уми 26.02.2016, 17:14

QUOTE(Танябелка @ Feb 26 2016, 05:01 PM) [snapback]119579[/snapback]

Просто сдали биохимию перед прививкой, а там такое(( пересдали не изменилось энмг не делали

Не паникуйте. Кфк у вас не высокий. У многих детишек с миопатией больше в разы и в десятки раз бывает. Найдите хорошего невролога, сделайте энмг, потом сделайте генетический анализ.

Автор: Танябелка 26.02.2016, 17:53

Цитата(уми @ Feb 26 2016, 05:14 PM) [snapback]119580[/snapback]

Не паникуйте. Кфк у вас не высокий. У многих детишек с миопатией больше в разы и в десятки раз бывает. Найдите хорошего невролога, сделайте энмг, потом сделайте генетический анализ.

Скажите вы как считаете, это может быть миопатия? И какая? Ген анализ не дешевый, нужно же конкретно знать на что сдавать..

Автор: уми 26.02.2016, 18:17

QUOTE(Танябелка @ Feb 26 2016, 05:53 PM) [snapback]119581[/snapback]

Скажите вы как считаете, это может быть миопатия? И какая? Ген анализ не дешевый, нужно же конкретно знать на что сдавать..

У вас есть какие-то жалобы на ходьбу, слабость? Болят ли ручки, ножки. Есть ли у вас вообще какие-то другие симптомы? Невропатолог еще обязательно направляет на энмг. Вас смотрел невропатолог? Кфк у вас не высокий. Для справки: при миопатии Дюшена показатель кфк может доходить до 10000 и больше.

Автор: Танябелка 26.02.2016, 18:23

Цитата(уми @ Feb 26 2016, 06:17 PM) [snapback]119582[/snapback]

У вас есть какие-то жалобы на ходьбу, слабость? Болят ли ручки, ножки. Есть ли у вас вообще какие-то другие симптомы? Невропатолог еще обязательно направляет на энмг. Вас смотрел невропатолог? Кфк у вас не высокий. Для справки: при миопатии Дюшена показатель кфк может доходить до 10000 и больше.

Нет невропатолог нас не смотрел, только на след недели пойдём. Мне кажется что он как то странно ходит, может балуется конечно.. А может и нет, то бегает не разгибая ног, но садиться и встаёт легко, икры не увеличены, скажите в 2 года при Дюшена уже кфк был бы больше? Или он позже может вырасти?

Автор: уми 26.02.2016, 18:37

QUOTE(Танябелка @ Feb 26 2016, 06:23 PM) [snapback]119583[/snapback]

Нет невропатолог нас не смотрел, только на след недели пойдём. Мне кажется что он как то странно ходит, может балуется конечно.. А может и нет, то бегает не разгибая ног, но садиться и встаёт легко, икры не увеличены, скажите в 2 года при Дюшена уже кфк был бы больше? Или он позже может вырасти?

Тут некоторые мамы мальчиков с дюшена писали, что до года ребенку проверяли кфк, и он уже был 4000 и больше. Не паникуйте. Могу сказать только, что у моей дочери кфк чуть больше вашего повышен. Поставили миопатию неопределенной формы. Ну у нее все другие симптомы тоже есть. Так что пока вас не осмотрел невролог, не сделано знмг, не делайте никаких выводов.

Автор: Танябелка 26.02.2016, 18:46

Цитата(уми @ Feb 26 2016, 06:37 PM) [snapback]119584[/snapback]

Тут некоторые мамы мальчиков с дюшена писали, что до года ребенку проверяли кфк, и он уже был 4000 и больше. Не паникуйте. Могу сказать только, что у моей дочери кфк чуть больше вашего повышен. Поставили миопатию неопределенной формы. Ну у нее все другие симптомы тоже есть. Так что пока вас не осмотрел невролог, не сделано знмг, не делайте никаких выводов.

Завтра идём к неврологу, спасибо вам за поддержку! А у дочи рано симптомы появились?

Автор: уми 26.02.2016, 19:13

QUOTE(Танябелка @ Feb 26 2016, 06:46 PM) [snapback]119585[/snapback]

Завтра идём к неврологу, спасибо вам за поддержку! А у дочи рано симптомы появились?

До 9 лет думали ноги из-за ревматизма болят. А в 9 лет отдали на танцы и пошло-поехало. Все симптомы вылезли. Когда диагноз поставили через полгода, уже еле ходила, даже только ползала. Ну ничего подлечили нас в больнице. Немного восстановилась через 2 месяца, но не полностью конечно. Ходит, в школе по лестницам сама поднимается. Ничего прорвемся, бывает и хуже.

Автор: Bee 26.02.2016, 19:18

Привет! Кто-нибудь может прокомментировать результаты энмг? В заключении написано; Выявляются первичные нервно-мышечные нарушения. Делали игольчатую и накожную. Накожная тоже может определить миопатию или она только нервы проверяет? Спасибо.

Автор: Танябелка 26.02.2016, 19:26

Цитата(уми @ Feb 26 2016, 07:13 PM) [snapback]119586[/snapback]

До 9 лет думали ноги из-за ревматизма болят. А в 9 лет отдали на танцы и пошло-поехало. Все симптомы вылезли. Когда диагноз поставили через полгода, уже еле ходила, даже только ползала. Ну ничего подлечили нас в больнице. Немного восстановилась через 2 месяца, но не полностью конечно. Ходит, в школе по лестницам сама поднимается. Ничего прорвемся, бывает и хуже.

Да у вас не самый худший вариант это точно!

Автор: Танябелка 26.02.2016, 19:49

Может кто то ещё выскажется по поводу наших анализов, может было что то похожее?

Ещё у нас такие симптомы, не знаю говорят они о чем то или нет. Ходит он чаще толкается ступней а не бедром, не прыгает на двух ногах, только как лошадка, когда бежит руки назад часто делает как птичка, бегает быстро, но как то необычно чтоли, сама не пойму(

Автор: Олекса 27.02.2016, 16:36

Цитата(Танябелка @ Feb 26 2016, 03:38 PM) [snapback]119577[/snapback]

Скажите пожалуйста у ребенка в 2 года показатели аст 133(норма до 48) и кфк 274 (норма до 228)это миопатия? Спасибо всем ответившим! Не оставте пожалуйста без внимания��

АСТ конечно высоковат, вы сдавали ЛДГ? КФК действительно не высокий - при Дюшена он в таком возрасте точно больше 10000 будет. Я бы рекомендовала пересдать анализы в другой лаборатории АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК и потом уже делать выводы. У нас в год ЛДГ уже был больше 1000, а КФК больше 10000, АЛТ и АСТ высокие причем АСТ в 2 раза больше всегда, доходил до 340

Автор: Танябелка 28.02.2016, 9:39

Цитата(Олекса @ Feb 27 2016, 04:36 PM) [snapback]119617[/snapback]

АСТ конечно высоковат, вы сдавали ЛДГ? КФК действительно не высокий - при Дюшена он в таком возрасте точно больше 10000 будет. Я бы рекомендовала пересдать анализы в другой лаборатории АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК и потом уже делать выводы. У нас в год ЛДГ уже был больше 1000, а КФК больше 10000, АЛТ и АСТ высокие причем АСТ в 2 раза больше всегда, доходил до 340

Спасибо что ответили! Я прочитала в какой то статье где было 12 мальчиков от 7 до 12 лет, у них были повышены ферменты АСТ /алт, а кфк у них повысился через 7 месяцев после поднятия ферментов. Им выставлен диагноз дюшен, получается такого не может быть, и кфк при дюшен повышен с самого начала или бывает позднее начало и кфк соответсвенно позже повышается? Как вы считаете такое может быть? И ещё такой вопрос может алт быть низкий при дюшен? Он у нас 17(при норме 33) а лдг отдельно без сильно высокого кфк тоже может говорить о миопатии? Спасибо вам за терпение, очень переживаю

Автор: Олекса 28.02.2016, 13:08

Цитата(Танябелка @ Feb 28 2016, 09:39 AM) [snapback]119644[/snapback]

Спасибо что ответили! Я прочитала в какой то статье где было 12 мальчиков от 7 до 12 лет, у них были повышены ферменты АСТ /алт, а кфк у них повысился через 7 месяцев после поднятия ферментов. Им выставлен диагноз дюшен, получается такого не может быть, и кфк при дюшен повышен с самого начала или бывает позднее начало и кфк соответсвенно позже повышается? Как вы считаете такое может быть? И ещё такой вопрос может алт быть низкий при дюшен? Он у нас 17(при норме 33) а лдг отдельно без сильно высокого кфк тоже может говорить о миопатии? Спасибо вам за терпение, очень переживаю

А сердце проверяли? Все в порядке? Я не встречала нигде, что при дюшена был низкий КФК, даже у деток, возможно это упоминание не о дюшена, а о беккере. Насчет результатов анализов, многие лаборатории, особенно в регионах, видя высокий результат у ребенка считают, что анализ не верно сделали и пишут всякую ерунду. Нам например сначала сказали что кровь свернулась, не получилось сделать, потом реактивы старые, вообщем не понимали, что такой высокий бывает, а ЛДГ вообще написали - норма с перепугу видимо, а оно было 1000 уже. Даже в Москве лаборатория долго не выдавала результат, пока я не стала звонить и разбираться и уже после того как я сказала, что есть подозрения на дюшена, они тогда признались, что думали ошибочно результат машина выдала, ну и естественно выслали, там он 14000 был. Так что надо пересдать, думаю, а потом выводы делать. И конечно же с хорошим неврологом и терапевтом проконсультироваться.

Автор: Magdalena 28.02.2016, 13:20

Цитата(Танябелка @ Feb 28 2016, 11:39 AM) [snapback]119644[/snapback]

Спасибо что ответили! Я прочитала в какой то статье где было 12 мальчиков от 7 до 12 лет, у них были повышены ферменты АСТ /алт, а кфк у них повысился через 7 месяцев после поднятия ферментов. Им выставлен диагноз дюшен, получается такого не может быть, и кфк при дюшен повышен с самого начала или бывает позднее начало и кфк соответсвенно позже повышается? Как вы считаете такое может быть? И ещё такой вопрос может алт быть низкий при дюшен? Он у нас 17(при норме 33) а лдг отдельно без сильно высокого кфк тоже может говорить о миопатии? Спасибо вам за терпение, очень переживаю

При Дюшенна все ферменты аст, алт, кфк, лдг повышенны, т.к. находятся в разрушаемых мышечных клетках. Они не могут по частям повысится. КФК должен быть много выше. У моего по-моему 6000 был в год, а у людей и до 30 тысяч доходит. (У нас что-то среднее между Дюшенна и Беккера, для Дюшенна мы хорошо ходим в свои 10 лет, а для Беккера плохо)
Так что, если у вас и миопатия, то точно не Дюшенна.


Автор: Magdalena 28.02.2016, 13:45

Цитата(Bee @ Feb 26 2016, 09:18 PM) [snapback]119587[/snapback]

Привет! Кто-нибудь может прокомментировать результаты энмг? В заключении написано; Выявляются первичные нервно-мышечные нарушения. Делали игольчатую и накожную. Накожная тоже может определить миопатию или она только нервы проверяет? Спасибо.

А что не понятно, написано же первичное нервно-мышечное нарушение.
Это можно выявить с помощью игольчатой ЭНМГ.
Накожная в данном случае ничего не покажет.

Автор: Танябелка 28.02.2016, 14:17

Цитата(Олекса @ Feb 28 2016, 01:08 PM) [snapback]119652[/snapback]

А сердце проверяли? Все в порядке? Я не встречала нигде, что при дюшена был низкий КФК, даже у деток, возможно это упоминание не о дюшена, а о беккере. Насчет результатов анализов, многие лаборатории, особенно в регионах, видя высокий результат у ребенка считают, что анализ не верно сделали и пишут всякую ерунду. Нам например сначала сказали что кровь свернулась, не получилось сделать, потом реактивы старые, вообщем не понимали, что такой высокий бывает, а ЛДГ вообще написали - норма с перепугу видимо, а оно было 1000 уже. Даже в Москве лаборатория долго не выдавала результат, пока я не стала звонить и разбираться и уже после того как я сказала, что есть подозрения на дюшена, они тогда признались, что думали ошибочно результат машина выдала, ну и естественно выслали, там он 14000 был. Так что надо пересдать, думаю, а потом выводы делать. И конечно же с хорошим неврологом и терапевтом проконсультироваться.

Мы сдавали в инвитро. АСТ 2 раза одинаковое, и алт тоже одинаковое примерно, а кфк только раз сдали, тоесть может быть такое что они не правду написали? Он может быть очень высокий а написали низкий? Неужели так может быть �� Сердце узи делали 3 раза все хорошо там. Вы не в инвитро сдавали?

Цитата(Magdalena @ Feb 28 2016, 01:20 PM) [snapback]119655[/snapback]

При Дюшенна все ферменты аст, алт, кфк, лдг повышенны, т.к. находятся в разрушаемых мышечных клетках. Они не могут по частям повысится. КФК должен быть много выше. У моего по-моему 6000 был в год, а у людей и до 30 тысяч доходит. (У нас что-то среднее между Дюшенна и Беккера, для Дюшенна мы хорошо ходим в свои 10 лет, а для Беккера плохо)
Так что, если у вас и миопатия, то точно не Дюшенна.

Спасибо вам большое за ответ! Вам лаборатория не выдавала ни разу не правдивые результаты кфк? Заниженные? Неужели они могут написать неправильный результат анализа😕 Мы вот в инвитро сдавали, не знаю можно ли доверять этой лабе
Здоровья вашему сыночку🙏

Автор: уми 28.02.2016, 15:10

Танябелка, вы смогли попасть к неврологу?

Автор: Олекса 28.02.2016, 15:24

Цитата(Танябелка @ Feb 28 2016, 02:17 PM) [snapback]119659[/snapback]

Мы сдавали в инвитро. АСТ 2 раза одинаковое, и алт тоже одинаковое примерно, а кфк только раз сдали, тоесть может быть такое что они не правду написали? Он может быть очень высокий а написали низкий? Неужели так может быть �� Сердце узи делали 3 раза все хорошо там. Вы не в инвитро сдавали?
Спасибо вам большое за ответ! Вам лаборатория не выдавала ни разу не правдивые результаты кфк? Заниженные? Неужели они могут написать неправильный результат анализа😕 Мы вот в инвитро сдавали, не знаю можно ли доверять этой лабе
Здоровья вашему сыночку🙏

Я конечно не врач, и не буду вас в чем-то уверять, но мне кажется это не Дюшен. Насчет инвитро - нормальная лаборатория, я там тоже иногда сама сдаю. Я написала, что вы можете сдать для успокоения еще раз КФК и ЛДГ только в другой лаборатории, чтобы быть уверенной в результатах. Насчет ошибки, мы сдавали в муниципальной лаборатории, один раз в детской, а другой раз в взрослой, мы тогда еще о дюшена не знали, причем во взрослой работала знакомая и это она нам сказала потом, что результат был очень высокий и лаборант написала, что типа кровь свернулась, несвоевременно плазму отделили, ну что-то типа этого, поэтому результат они нам не выдали. В инвитро вряд ли вам выдали бы результат отличный от реального, все же крупная компания, да и им все равно какой там будет, высокий или низкий. Если есть возможность, съездите на прием к Артемьевой в НИИ Педиатрии, может она вам прояснит ситуацию.
Кстати насчет икр, они у нас были большими ужу в 3 месяца. Я помню мужа друг, в футбол играет, так он нам сказал, что икры у нас как у футболиста, еще поулыбались тогда, что футболистом будет....

Автор: Танябелка 28.02.2016, 17:00

Цитата(уми @ Feb 28 2016, 03:10 PM) [snapback]119671[/snapback]

Танябелка, вы смогли попасть к неврологу?

Да мы были у невролога, она сказала на данный момент не видит проблем, но сказала если не разберёмся с АСТ и не получиться снизить, придти через год сделать энмг. Никак я не могу понять в чем же причина. Врачи все говорят печень лечите, а я как то сомневаюсь

Автор: Танябелка 28.02.2016, 18:21

Цитата(Олекса @ Feb 28 2016, 03:24 PM) [snapback]119672[/snapback]

Я конечно не врач, и не буду вас в чем-то уверять, но мне кажется это не Дюшен. Насчет инвитро - нормальная лаборатория, я там тоже иногда сама сдаю. Я написала, что вы можете сдать для успокоения еще раз КФК и ЛДГ только в другой лаборатории, чтобы быть уверенной в результатах. Насчет ошибки, мы сдавали в муниципальной лаборатории, один раз в детской, а другой раз в взрослой, мы тогда еще о дюшена не знали, причем во взрослой работала знакомая и это она нам сказала потом, что результат был очень высокий и лаборант написала, что типа кровь свернулась, несвоевременно плазму отделили, ну что-то типа этого, поэтому результат они нам не выдали. В инвитро вряд ли вам выдали бы результат отличный от реального, все же крупная компания, да и им все равно какой там будет, высокий или низкий. Если есть возможность, съездите на прием к Артемьевой в НИИ Педиатрии, может она вам прояснит ситуацию.
Кстати насчет икр, они у нас были большими ужу в 3 месяца. Я помню мужа друг, в футбол играет, так он нам сказал, что икры у нас как у футболиста, еще поулыбались тогда, что футболистом будет....

Да анализы мы пересдадим чуть попозже, сейчас орви какое то без температуры, может оно как то влиять на кфк? У нас был второй день соплей. Вроде как на ошибку в аст не похоже 2 практически одинаковых результата, в 2 недели разница. А кфк надеюсь все таки что где то он такой примерно, дай Бог чтоб не выше(( пересдадим через месяц, посмотрим, икры вроде нормальные у нас тонкие, но ножки слабые. Гипотонус с рождения есть небольшой, не прыгает на двух ногах.
Спасибо вам большое что уделили время, все разъяснили, для меня это сейчас очень важно!! Здоровья вашему сыночку!!! Дай Бог чтобы лекарство поскорее изобрели!!!

Автор: Танябелка 28.02.2016, 22:32

Ещё вот что хотела спросить, если ребёнок пошёл в год, может так при Дюшена быть? Или детки с миопатией позже начинают?

Автор: уми 29.02.2016, 1:00

Танябелка а печень проверили сыну? Повышение аст до 5 раз считается умеренным. И само по себе без повышенных кфк не информативно при миопатии. Чтобы убедиться, что у вас не дюшен, вы можете сдать генетический анализ только на дюшена. Это стоит не так дорого. Все дити миопаты, если только это не врожденная миопатия, до определенного возраста развиваются нормально. А вот повышенное кфк пожет быть задолго до проявления др. симптомов. По мере прогрессирования болезни кфк будет только снижаться.

Автор: Танябелка 29.02.2016, 9:57

Цитата(уми @ Feb 29 2016, 01:00 AM) [snapback]119714[/snapback]

Танябелка а печень проверили сыну? Повышение аст до 5 раз считается умеренным. И само по себе без повышенных кфк не информативно при миопатии. Чтобы убедиться, что у вас не дюшен, вы можете сдать генетический анализ только на дюшена. Это стоит не так дорого. Все дити миопаты, если только это не врожденная миопатия, до определенного возраста развиваются нормально. А вот повышенное кфк пожет быть задолго до проявления др. симптомов. По мере прогрессирования болезни кфк будет только снижаться.

Спасибо вам что объяснили все, меня смущает что кфк немного повышен, вроде и причин для этого не было, печень мы узи делали, все норма. Сейчас через месяц пересдадим анализы, если не изменятся показатели, сладим генетику тогда
Вот кстате эта статья где про кфк через 7 месяцев пишут http://surgeryzone.net/news/povyshenie-urovnya-transaminaz-pri-zabolevaniyax-myshc-u-detej.html

Автор: Танябелка 29.02.2016, 15:40

Не выдержала я, пошли пересдали сегодня анализ аст 123, кфк 160(норма до 195) это лаба называется новые медицинские технологии(нмт) не знаю какой лабе можно доверять, здесь сделали анализ за час, а прошлый раз в Инвитро в Москву возили. Сегодня инфекционист сказала что такое изолированное повышение аст встречается очень редко, сказала будем разбираться с печенью, если ничего не найдём, будем проверять мышцы. Ещё на экг направила.

Автор: Bee 29.02.2016, 16:06

Цитата(Magdalena @ Feb 28 2016, 01:45 PM) [snapback]119657[/snapback]

А что не понятно, написано же первичное нервно-мышечное нарушение.
Это можно выявить с помощью игольчатой ЭНМГ.
Накожная в данном случае ничего не покажет.

Спасибо, что откликнулись! Вот это мне и не понятно. Делали одновременно и игольчатую и накожную. Вот и возник вопрос, может ли накожная при миопатии быть не в норме? Про игольчатую мне все понятно, ее специально делали, а накожную врач сама взяла и сделала.

Автор: Танябелка 29.02.2016, 16:39

Уми как вы считаете? В этой статье неправдивая информация, что кфк понимается только через 7 месяцев после поднятия аст/алт? Вроде как исследование проводили, значит у деток сначала только ферменты были повышены, а только потом кфк. Значит даже при нормальном кфк не всегда можно это исключить получается?

Автор: уми 29.02.2016, 17:29

QUOTE(Танябелка @ Feb 29 2016, 04:39 PM) [snapback]119743[/snapback]

Уми как вы считаете? В этой статье неправдивая информация, что кфк понимается только через 7 месяцев после поднятия аст/алт? Вроде как исследование проводили, значит у деток сначала только ферменты были повышены, а только потом кфк. Значит даже при нормальном кфк не всегда можно это исключить получается?

Как я поняла из этой этой статьи следует:
1) у пациентов были повышены как аст так и алт.
У вашего сына алт как Вы сказали в норме.
2) пациенты проверялись именно на миопатию дюшена-беккера. Только одна девочка -на носительство мутированного гена. Посмотрите на минимальные цифры кфк у пациентов- от 4867до 22009. При уровене кфк выше 4000 ,как раз и может быть дюшена-беккера. Не выявлено ни одного пациента с другими формами миопатии.
Делаю вывод: у пациентов уровень кфк был изначально достаточно высок в десяток раз, что могло указывать на др. формы миопатий, а через 7 месяцев поднялся до такого уровня, что можно предположить только дюшена-беккера. Т.к. раннее начало лечения стероидами у дюшенов помогает поддерживать мышцы, данная статья призывает медиков пристально относится к повышению уровня алт и аст у мальчиков. Мое мнение таково.

Автор: Танябелка 29.02.2016, 18:30

Лдг у нас 525 😢 Это очень плохо?(((

Автор: Bee 29.02.2016, 18:56

Цитата(Танябелка @ Feb 29 2016, 04:39 PM) [snapback]119743[/snapback]

Уми как вы считаете? В этой статье неправдивая информация, что кфк понимается только через 7 месяцев после поднятия аст/алт? Вроде как исследование проводили, значит у деток сначала только ферменты были повышены, а только потом кфк. Значит даже при нормальном кфк не всегда можно это исключить получается?

Нет у вас Дюшена, не переживайте! КФК поднимается очень высоко еще задолго до первых звоночков. И КФК самый главный показатель. А вам что ставят Дюшена?

Автор: уми 29.02.2016, 19:12

QUOTE(Танябелка @ Feb 29 2016, 06:30 PM) [snapback]119750[/snapback]

Лдг у нас 525 😢 Это очень плохо?(((

А норма в этой лаб. какая?
У нас ,к примеру кфк, аст, лдг - все повышено меньше чем в один раз. Если у вас миопатия, то не дюшена. Там других форм тоже много. Просто дюшена самая распространенная, и врачи только ее знают.

Автор: Танябелка 29.02.2016, 19:14

Цитата(уми @ Feb 29 2016, 07:12 PM) [snapback]119754[/snapback]

А норма в этой лаб. какая?
У нас ,к примеру кфк, аст, лдг - все повышено меньше чем в один раз. Если у вас миопатия, то не дюшена. Там других форм тоже много. Просто дюшена самая распространенная, и врачи только ее знают.

Норма написано до 414

Автор: уми 29.02.2016, 19:17

QUOTE(Танябелка @ Feb 29 2016, 06:30 PM) [snapback]119750[/snapback]

Лдг у нас 525 😢 Это очень плохо?(((

А норма в этой лаб. какая?
У нас ,к примеру кфк, аст, лдг - все повышено меньше чем в один раз. Если у вас миопатия, то не дюшена. Там много других форм. Просто врачи только дюшена знают. Она чаще всречается.

Автор: Танябелка 29.02.2016, 19:27

Цитата(уми @ Feb 29 2016, 07:12 PM) [snapback]119754[/snapback]

А норма в этой лаб. какая?
У нас ,к примеру кфк, аст, лдг - все повышено меньше чем в один раз. Если у вас миопатия, то не дюшена. Там других форм тоже много. Просто дюшена самая распространенная, и врачи только ее знают.

Норма написано до 414

Автор: уми 29.02.2016, 19:30

Ребенок же с простудой у Вас сейчас. Пересдайте, когда будет здоров. Гипотонус в чем выражается?

Автор: Танябелка 29.02.2016, 19:36

Цитата(уми @ Feb 29 2016, 07:30 PM) [snapback]119758[/snapback]

Ребенок же с простудой у Вас сейчас. Пересдайте, когда будет здоров. Гипотонус в чем выражается?

Простуда влияет на этот показатель? Ему неврологи писали до полугода гипотонус, на данный момент ходит не уверенно как то, ноги часто заплетаются, бывает падает, не прыгает, плосковальгусные стопы, ходит шаркает, все говорят балуется просто, а мне это не понятно, мышцы рук слабоваты(сравниваю с племянницей помладше сына она)

Автор: Танябелка 29.02.2016, 19:52

Получается что повышение аст и лдг не может говорить о миопатии без кфк? Что же это такое может быть, и врачи ничего толком сказать не могут(

Автор: Bee 29.02.2016, 19:52

А по ступенькам вы как поднимаетесь? А встаете с пола как?

Автор: Танябелка 29.02.2016, 20:02

Цитата(Bee @ Feb 29 2016, 07:52 PM) [snapback]119762[/snapback]

А по ступенькам вы как поднимаетесь? А встаете с пола как?

По ступенькам одной ногой держится или за руку или перила, но это в зимней одежде, с пола встаёт даже не знаю как описать, вроде обычно, ничего подозрительного не замечаю

Автор: Bee 29.02.2016, 21:08

Цитата(Танябелка @ Feb 29 2016, 08:02 PM) [snapback]119763[/snapback]

По ступенькам одной ногой держится или за руку или перила, но это в зимней одежде, с пола встаёт даже не знаю как описать, вроде обычно, ничего подозрительного не замечаю

Мне кажется вам не надо переживать. Попробуйте сделать энмг.

Автор: уми 29.02.2016, 22:00

Вее, а Вы сами болеете, ребенок или близкие?

Автор: Bee 01.03.2016, 10:56

Ребенок.

Автор: Танябелка 25.08.2016, 18:23

Здравствуйте форумчане! Я уже писала пол года назад. Сейчас нам 2,4 года. С тех пор кфк у нас всегда на верхней границе был 222, 224(норма до 228) сейчас повысился стал 241, кфк-мв 40 (норма до 25) АСТ всегда высокий больше 100, сейчас 111, лдг 291(норма до 344), лдг-1 262 (норма до 182), алт всегда в норме. Сердце проверили, сказали в норме, были у невропатолога мальберг в мск, он сказал на миопатию не похоже, но я поняла он имел ввиду Дюшена, говорит цифры не такие должны быть, рефлексы все есть, икры в норме, бегает, научился прыгать, но на руки постоянно проситься, длинные расстояния не пройдёт. Может была у кого похожая ситуация? Что это Миопатия которая себя ещё не проявила? Или с чем связаны такие показатели? Получается все таки мыщцы дают АСТ за 100, или что это такое может быть? Спасибо всем кто подскажет!!!!

Автор: nina07 26.08.2016, 12:50

Цитата(Танябелка @ 25.08.2016, 18:23) *
Здравствуйте форумчане! Я уже писала пол года назад. Сейчас нам 2,4 года. С тех пор кфк у нас всегда на верхней границе был 222, 224(норма до 228) сейчас повысился стал 241, кфк-мв 40 (норма до 25) АСТ всегда высокий больше 100, сейчас 111, лдг 291(норма до 344), лдг-1 262 (норма до 182), алт всегда в норме. Сердце проверили, сказали в норме, были у невропатолога мальберг в мск, он сказал на миопатию не похоже, но я поняла он имел ввиду Дюшена, говорит цифры не такие должны быть, рефлексы все есть, икры в норме, бегает, научился прыгать, но на руки постоянно проситься, длинные расстояния не пройдёт. Может была у кого похожая ситуация? Что это Миопатия которая себя ещё не проявила? Или с чем связаны такие показатели? Получается все таки мыщцы дают АСТ за 100, или что это такое может быть? Спасибо всем кто подскажет!!!!

У генетика бывали, сдавали анализы на органические ацидурии, на аминокислоты, митохондриальные заболевания?

Автор: Танябелка 26.08.2016, 15:00

Цитата(nina07 @ 26.08.2016, 12:50) *
У генетика бывали, сдавали анализы на органические ацидурии, на аминокислоты, митохондриальные заболевания?

Спасибо что ответили! Нет первый раз об этом слышу( надо значит к генетику сходить. Про метохондриальные заболевания читала, но там вроде хоть какая Клиника должна быть

Автор: Claudia 21.09.2016, 18:45

Тест на болезнь Помпе делали?
Умеренно повышенная КФК + высокие ЛДГ, АСТ и АЛТ похожи на эту болезнь.

Автор: Ма ина_3005 14.01.2017, 16:00

Добрый вечер!
А кто может порекомендовать хорошие клиники/врачей в Киеве. Нужно повторно поставить диагноз. Пишите или сюда, или на адрес;simonyan.mail@gmail.com
Спасибо!

Автор: visitor2 17.01.2017, 15:42

Цитата(Isolda @ 12.06.2007, 1:02) *
Уважаемые форумчане, ответьте, пожалуйста. У ребенка 1 год 10 мес с конца января повышенный АЛТ и АСТ. Сначала думали - последствия энтеровируса, плюс у него увеличенный желчный пузырь в связи с загибом, желчь застаивается. Пили всякие желчегонные, АЛТ только растет. АСТ тоже выше нормы. На днях сдали на КФК. Показатель 11500. Пока больше ничего не сдавали, будем дальше обследоваться. Других симптомов миопатии пока нет - ребенок развивается по нормама, пошел в год и месяц, небольшое отставание по речи, но как раз сейчас пошел прогресс. Это уже точно миопатия? Или у нас есть надежда на ошибочный результат? Может ли КФК быть столь высоким в связи с тем, что у ребенка в момент сдачи анализа была повышенная температура (37,7)?
Здравствуйте,сейчас в основном все перешли на на Facebook,гр.Дети Мио,Мой Мио и др.

Автор: Olgerda 18.11.2017, 17:54

Здравствуйте меня зовут Ольга моему сыночку 1.6 . Его давно беспокоили ножки ночью вытягивал их хныкал. Недавно преболели Орви суставы коленные ходили ходуном. Вылечились пошли к ортопеду он поставил диагноз гипермоблиность суставов и отправил к генетику. Для уточнения с диагноза мы сдали биохимию и там Алт и АСТ. ОКАЗАЛСЯ ПОВЫШЕН. затем нас отправили на ухи суставов оказался синовит в правом коленном суставе. Пролечили мы его. Были и у кардиолога только она мне сказала что очень плохо когда Алт и Аст повышены и назначила сдать кфк.
Ждали снова Алт и АСТ И КФК Аспартатаминотрансфераза 53 ме/л нормальна
Аланинаминотрансфераза 54 ме/л норма 41 и кфк норма 174 у нас 188.30 повышен!!!
Сделали игольчитую миографию ребенок бедный кричал как резанный . Результат его как говорит наш невролог не коректный.
Вот напишу может кто расшифрует его. Заключение у нас по энмг такое. При эмг исследовании передней большеберцовой мышцы справа на фоне миопатического паттерна регестрируются отдельные потенциалы двигательных едениц нормальной средней длительности ( больше нормы на 6% при допустимых отклонениях от нормы плюс или минус 12) сниженной средней и максимальной аплитуды Пде 275 мкв при норме 600-700 мкв и 388 мкв при норме 1200-1500 соответственно) полифазных пде 0% спонтанная активность мышечных волокон не зарегестрированна.
Вот такое обследование диагност каторая делала эмг сказала что у нас врожденная миопатия но не злокачественная. Но этого не прописала в заключении.
Еще сказала чтобы мы ограничивали его в движении ни кого бассейна . А ему 1.6 и он гипераутивный ребенок. Поехали к генетику она нам поставила первый диагноз дисплазия соединительной ткани. Мы сдали анализ генетический на миопатии правда генетик сама об этом анализе ни чего не знает что в него входит не знает так как в Иркутске где мы живем первый раз сдают такой анализ и бесплатно отравят нашу кровь в Бразилию по ее словам и ждать анализ пол года. ДА Я ЧОКНУСЬ СТОЛЬКО ЖДАТЬ. Я УЖЕ НЕ СПЛЮ ПЕРЕЖИВАЮ ЗА СЫНА. НИ У КОГО НЕБЫЛО В РОДУ ТАКИХ БОЛЕЗНЕЙ.
Помогите пожалуйста расшифровать это эмг и какая может быть у нас миопатия ? Из симптомов только что ножки ночью болят и когда сядет на пол попой хнычет иногда встать сам не может . Выгибает спину назад. На носочках иногда ходит пару секунд. Вот такая картина. В Иркутске пока ищу специалистов по нашей проблеме . Наш неволог сказала что не видит у нас миопатию и сказала переждать анализы в январе. Я боюсь упустить время. Может тут есть на форуме из Иркутска кто нибудь может подскажет к кому обращаться за консультацией пока хотябы. Генетик написала миопатический синдром ?

Автор: Olgerda 18.11.2017, 17:58

Очень прошу ответь пожалуйста какую можно вести терапию пока не определен диагноз. Или мне ждать ДНК АНАЛИЗЫ И НИ ЧЕГО НЕ ДЕЛАТЬ. Я ПРОСТО В ШОКЕ!

Автор: Inessa86ru 27.11.2017, 14:36

Цитата(Olgerda @ 18.11.2017, 17:58) *
Очень прошу ответь пожалуйста какую можно вести терапию пока не определен диагноз. Или мне ждать ДНК АНАЛИЗЫ И НИ ЧЕГО НЕ ДЕЛАТЬ. Я ПРОСТО В ШОКЕ!

Olgerda, добрый день. Не переживайте сильно, вы нужны своему малышу спокойная!
Я могу посоветовать вам обратиться к врачу нейрогенетику из Воронежа, Курбатову С.А. kurbatov80@list.ru или позвоните ему по телефону 89616133711. Он консультирует людей он-лайн..по крайней мере, он поможет вас сориентировать!

Автор: АВС 10.02.2018, 19:07

Прислали такую ссылку

http://www.yaplakal.com/forum3/topic1738407.html

Очередная надежда.

Форум Invision Power Board (http://nulled.cc)
© Invision Power Services (http://nulled.cc)